ゴーシェ病の種類と症状について、医師が解説します。
ゴーシェ病には、大きく分けて1型、2型、3型があります。どのタイプであっても、あなたがゴーシェ病である理由は、突然変異と呼ばれる遺伝子の1つに変化を持って生まれてきたことです。このため、骨髄、肝臓、脾臓、神経系などの臓器に特定の脂肪が蓄積され、軽度から重篤まで様々な症状が現れます。
型
最も一般的なタイプです。医師が「非神経原性ゴーシェ」と呼ぶのを聞いたことがあるかもしれません。
1型は症状が軽いこともあります。人によっては、全く気づかないこともあります。また、より深刻な問題を抱える人もいます。
症状は、小児期から成人期まで、どの年齢でも現れる可能性があります。例えば、以下のようなものがあります。
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肝臓や脾臓の肥大
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貧血（赤血球の量が少ない）、疲れやすくなる
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血小板が少なく、あざができたり出血しやすくなる
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関節炎
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骨粗鬆症（骨が弱くなり骨折しやすくなる）
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骨の痛み
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肺の病気
タイプ2
1型よりはるかに重い病気です。生後3ヶ月から6ヶ月の乳児に初めて発症します。
このタイプのゴーシェの場合、ご家族やご友人からのサポートが必要です。このタイプの赤ちゃんは、2歳を過ぎても生きられないことが多いのです。このタイプの赤ちゃんは、2歳を過ぎても生きられないことが多いので、精神的に支えてくれる大切な人たちに声をかけてください。また、カウンセリングを受ける方法や、同じような経験をした他の親と知り合うことができる場所についても、医師に尋ねてみてください。
2型は中枢神経系に影響を及ぼします。2型は中枢神経系に影響を及ぼし、通常、お子様には以下のような症状が現れると考えられています。
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脾臓の肥大
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飲み込めない
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眼球運動が異常である
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体重が増えない
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肺炎
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喉の筋肉のけいれん
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薄く光沢のある皮膜のように見えるコロジオン皮膚
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心拍数が遅い
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呼吸が止まる、または無呼吸
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感染症
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肺の病気
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発作
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脳障害
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皮膚の青色化
タイプ3
このタイプのゴーシェも中枢神経系が侵され、2型と同様に小児期に発症しますが、通常はより遅い年齢で発症します。
3型ゴーシェには、3a、3b、3cの3つのタイプがあります。しかし、これらの型は時に症状が重なることがあります。3b型は肝臓や脾臓に早くから問題が起こることがあります。
あなたの子供が3型である場合、家族や友人、医療専門家から多くの助けを求めることになるでしょう。お子さんは非常に気分が悪くなり、食事や栄養補給の手助けが必要になるかもしれません。
3型の症状が悪化すると、着替えや入浴、家の中の移動に手助けが必要になるかもしれません。
型は、他のゴーシェ病と同じように血液や骨に問題があり、お子さんにこれらの症状を引き起こす可能性があります。
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目を左右や上下に動かしにくい
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時間が経つと悪化する肺の病気
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徐々に壊れていく精神力
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腕や脚のコントロールに問題がある
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筋肉のけいれんや震え
3c型は心臓血管性ゴーシェ病とも呼ばれます。主に心臓に影響を与える珍しいタイプです。この型の兆候は、通常、小児期に現れます。最も一般的な症状は、心臓の値が硬くなることです。
心臓血管性ゴーシェはまた、子供たちにこれらの症状を引き起こす可能性があります。
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目の問題
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骨の痛み
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骨が折れやすい
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軽度の脾臓の肥大
の場合
その他の稀なGaucherのタイプ
周産期致死性ゴーシェ病は、もう一つのタイプです。この病気は最も重症です。このタイプの乳児は、数日しか生きられないかもしれません。
周産期致死性ゴーシェの徴候は以下の通りです。
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体液の蓄積による皮膚の腫れ
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魚鱗癬と呼ばれる乾燥した鱗状の皮膚
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肝臓や脾臓の肥大
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重度の脳障害
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胃の腫れ
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異常な顔貌
