骨がもろくなる病気、または骨形成不全は、生涯、潜在的に生命を脅かす疾患であり、非常に簡単に骨が壊れる。
この病気は、性別や人種に関係なく発症します。
骨粗鬆症は治療法がありませんが、医師が治療することができます。
原因
骨がもろくなる病気は、家系的に受け継がれるもので、遺伝します。コラーゲンという物質を作るはずの遺伝子に欠陥があることが原因です。コラーゲンは体内のタンパク質で、骨を形成し、強化する働きがあります。コラーゲンが不足すると、骨が非常に弱くなり、簡単に折れてしまいます。
ほとんどの骨粗鬆症の子供は片方の親からこの遺伝子を受け継ぎますが、両方から受け継ぐことも可能です。また、両親のどちらかから遺伝子を受け継がず、遺伝子の変異が独自に進行することもあります。
症状
骨がもろくなる病気の主な症状は、骨が折れることです。とても簡単に折れてしまいます。オムツ交換やげっぷの時に骨折することもあります。一生のうちに数回しか骨折しない人もいれば、何百回も骨折する人もいます。赤ちゃんが生まれつき骨折していることもあれば、お母さんの胎内で成長している間に骨折してしまうこともあります。また、10代以降に症状が出ることもあります。
骨がもろくなる病気の一般的な症状は、軽いものと非常に重いものがあります。以下のような症状があります。
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骨が折れる(骨折)
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出血しやすい、あざができやすい（鼻血がよく出る、けがをすると大量に出血する）。
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白目の部分が青くなる
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脚が曲がる
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呼吸の問題
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歯がもろくなる、変色する
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背骨が曲がっている（脊柱側弯症
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疲労感が強い
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傷つきやすい肌
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成人期初期から始まる難聴
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暖かい気温に耐えられない
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関節がゆるい
- 高さが足りない
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筋肉や組織が弱い
骨がもろくなる病気は、症状や骨折の数によって分類されます。
軽症
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兆候はほとんどない
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骨の変形がほとんどない
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骨折の数が少数から多数に
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身長には通常影響がない
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早発性難聴の可能性あり
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思春期以降に骨折が減少する
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平均寿命
（邦訳なし
（多い
（邦訳なし
中等度～重度
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骨折の回数や頻度の増加
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生まれつき骨折が多い、首が不安定、頭蓋骨が柔らかいなどの特徴がある
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長い骨の問題は、徐々に悪化する
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身長が低い
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背骨や胸郭の形状が異常なもの
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一生のうちに十数回から数百回の骨折をする可能性がある
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動くことができなくなり、電動車いすが必要になることがある
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重度の呼吸困難により、早期に死亡する可能性がある
の場合
致死的
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赤ちゃんは通常、胎内か生後間もなく死亡する
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重度の骨折や呼吸困難により、生後間もなく死亡する
診断名
赤ちゃんが骨折して生まれてきた場合、医師は身体検査でその状態を診断することができます。
医師はお子さんを診察し、ご家族や病歴について質問します。
血液検査と尿検査により、くる病など骨が弱くなる原因となる他の健康状態を除外します。
遺伝子検査によって、骨がもろい病気であることが確認されます。また、遺伝子検査によって、あなたやあなたの家族がこの遺伝子を持っているかどうかも知ることができます。
治療法
骨がもろくなる病気には治療法がありませんが、治療によって症状を和らげ、骨が折れるのを防ぎ、動きをよくすることができます。
重症化すると胸郭や背骨の形状に影響を与え、生命を脅かすほどの呼吸困難に陥ることもあります。人によっては、酸素吸入が必要になることもあります。
しかし、多くの場合、この病気の患者さんは、定期的なモニタリングと適切な治療により、健康で生産的な生活を送ることができます。
その治療法には、次のようなものがあります。
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骨折に対するスプリントやギブス
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足、足首、膝、手首などの筋力低下時の装具
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体を鍛え、動きをよくするための理学療法
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骨を丈夫にするための薬
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腕や脚にロッドを埋め込む手術
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脆い歯にクラウンなどの特殊な歯科治療を行うもの
その他、参考になりそうなこと
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健康的な体重を維持するよう心がけましょう。体重が増えすぎると、骨に負担がかかります。
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医師や理学療法士に安全な運動習慣を相談しましょう。
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ビタミンDとカルシウムの豊富な食事を摂る。ただし、これらのサプリメントの大量摂取は勧められない。
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アルコールを避けるか、時々飲む程度にする。
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カフェインを控える
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ステロイド薬の使用については、主治医と相談しましょう。これらの薬は骨密度を低下させます。
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タバコを吸わない。受動喫煙を避ける。
