ファイファー症候群は、赤ちゃんの頭蓋骨の板が通常より早く結合してしまうまれな病気です。原因、症状、手術などの治療法について詳しくご紹介します。
youre が生まれると、頭蓋骨の上部 isnt 1 つの固体部分。それは実際にそれらの間の特別な接合箇所を持つ複数の骨から成っています。これにより、脳が成長するためのスペースを確保するために、頭蓋骨を広げることができるのです。通常、頭蓋の骨は頭が大きくなってから結合します。
しかし、この症候群では、プレートがあまりにも早く結合してしまうのです。脳の成長に合わせて頭蓋骨を広げることができないため、頭や顔の形が変わってしまうのです。
ファイファー症候群の3つのタイプがあります。すべてchildsの外観に影響を与えるが、タイプ2と3は、より深刻である。発達の遅れのほか、脳や神経系に他の問題が生じることもあります。
治療は出生後すぐに開始されます。この病気は個人差があるため、お子さんの症状によって適切な治療法が異なります。
原因は何ですか？
ファイファー症候群は、特定の細胞の増殖や死滅を制御する遺伝子の不具合によって引き起こされます。
親から子へ遺伝することもありますが、ほとんどの場合、親はこの症候群を持ちません。赤ちゃんの遺伝子には、突然のように変化が起こります。
症状はどのようなものですか？
症状は、タイプや重症度によって異なります。頭や顔、手足の指など、さまざまな部位に症状が現れます。
頭や顔。頭や顔：頭や顔に症状が出ることが多いです。これは、頭蓋骨が通常と同じように拡張できないことが一因です。しかし、ファイファー症候群は、顔面中央部、目から口にかけての骨にも影響を及ぼし、通常よりも前方に成長することができません。
このような症状がある場合、以下のようなことが起こります。
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鼻の形がクチバシ型になる
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歯が詰まっている、歯並びが悪い
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通常より目が大きく、離れているように見える
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頭が前から後ろまで短い
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おでこが高い
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上あごがとても小さい
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短い指とつま先
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親指と母趾の幅が通常より広く、他の指や趾から離れるように曲がっている
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手足の指が網目状になる
その他の問題 半数以上の子どもたちが難聴です。また、ある人は
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歯の問題
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酸の逆流
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睡眠時無呼吸症候群（一晩に何度も呼吸が短くなったり、浅い呼吸になること）
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視力障害
タイプ2、3
ファイファー症候群の2型と3型の子どもは、発達の遅れや脳や神経系に問題があることが多いです。
早期の治療がなければ、生命を脅かすような健康被害を受ける可能性も高くなります。
診断
ファイファー症候群かどうかは、医師が頭蓋骨、親指、外反母趾をチェックすることで、身体検査でわかることが多いようです。
また、ファイファー症候群であることを確認するために、医師が診断を行うこともあります。
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X線またはCTスキャンなどの画像診断による頭蓋骨のチェック
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遺伝子検査（血液や唾液を採取して、原因となる遺伝子の不具合を調べる）
治療法
お子様の治療は、症状や徴候によって異なります。医師、外科医、心理学者、言語療法士などの専門家によるチームが必要になるかもしれません。
治療には、手術が重要な役割を果たすことが多いようです。
頭蓋骨の手術。ほとんどの子供たちは、生後18ヵ月までに頭蓋骨の形を変える最初の手術を受けます。
3ヶ月未満のお子様には、頭に小さな穴を開けて行います。それ以上の年齢のお子様には、従来の手術が行われます。一般的に、子供は生涯に2回から4回の頭蓋骨の手術を受けることになります。
中顔面手術。顎の問題を修正し、中顔面の骨を前に出すために、この手術が必要になる子供もいます。この手術は通常6歳以上になってから行われます。
呼吸困難の治療。呼吸が困難な状態にある子供もいます。これは、睡眠時無呼吸症候群のような問題を引き起こします。
これらの問題を改善するために、医師は以下を提案することがあります。
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睡眠中に特殊なマスクを着用することができます。これは、持続的気道陽圧マスク、略してCPAPと呼ばれるものです。これは、睡眠時無呼吸症候群の標準的な治療法です。
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中顔面手術は、閉塞を取り除くのに役立ちます。
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扁桃腺やアデノイド（鼻の奥にある組織で、感染と戦う働きをする）を外科医が除去することができます。
重症の場合、医師は気管切開術と呼ばれる手術を行うことがあります。
医師は子供の首に気管に直接つながる開口部を作り、呼吸を楽にします。この手術は、呼吸の問題を解決するために他の手術を受けるには幼すぎる子供たちのために行われます。
その他の治療法。その他の治療法：以下のような治療が必要な場合があります。
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アンダーバイトや歯の位置がずれているなどの問題を解決するための歯科治療
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手足の指の問題を改善するための手術
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言語学習を支援する治療法
