エーラスダンロス症候群は、皮膚、関節、血管に影響を及ぼす一群の病気です。EDSの原因、症状、検査、治療法について詳しく説明します。
結合組織は、あなたの体の基本的な構成要素の1つです。結合組織は、皮膚から臓器に至るまで、あらゆるものに強度、支持、構造を与えています。EDSのように結合組織に問題がある場合、その影響は深刻なものになる可能性があります。
EDSは軽症の人もいますが、重症の人もいます。治療法はありませんが、生命を脅かすのは血管性EDSの1種類のみです。
原因は何ですか？
遺伝子は、タンパク質をどのように作るかを体に伝えます。そのため、1つまたは複数の遺伝子に問題があると、必要なタンパク質を正しい方法で作ることができません。ケーキのレシピにバターの量が間違っているのと同じようなものです。
EDSの場合、遺伝子に異常があると、結合組織の主要なタンパク質の一つであるコラーゲンが通常と同じように作られないということになります。
その結果、結合組織の働きが一般的な人とは異なることになり、症状が引き起こされます。EDSのさまざまなタイプは、結合組織の形成を助けるさまざまな遺伝子の欠陥によって引き起こされます。
徴候と症状
これらは、どのタイプに当てはまるかによって異なります。最も一般的なものをいくつか挙げます。
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関節の柔軟性が高すぎる。例えば、親指を前腕まで押したり、膝を後方に曲げたりすることができるかもしれません。
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皮膚が伸縮する。皮膚を体から引き離すと、ピタッと元に戻ります。また、とても柔らかく、ビロードのような肌触りかもしれません。
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傷つきやすい。あなたの肌は、とても傷つきやすいかもしれません。傷つきやすく、治るのに時間がかかる。
その他の一般的な徴候や症状は以下の通りです。
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歯の叢生や歯ぐきからの出血など、歯の問題
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血管がもろい
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関節の痛み
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関節のゆるみ
合併症の可能性
EDSは、あなたの徴候や症状に基づいて、さまざまな問題を引き起こす可能性があります。一般的なものには
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慢性的な関節痛
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関節の脱臼
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歯周病
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僧帽弁逸脱（心臓の弁の一つが思うように閉じず、血液の流れに問題が生じることです。）
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通常より早い年齢での慢性的な関節炎（継続的な関節炎
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顎に痛みが出る顎関節症（TMJ）
血管性EDS
心臓や腎臓、脾臓の動脈など、血管の壁が弱くなるため、生命を脅かす可能性があるタイプです。そのため、血管が破裂しやすくなります。子宮や大腸にも同じようなことが起こる可能性があります。
もし、あなたが血管性EDSの女性で、家族を持ちたいと考えているならば、主治医にそのことを知らせるのが一番です。また、妊娠中は、あなたとあなたの赤ちゃんの安全のために、細心の注意が必要です。
診断方法
医師はまず、皮膚や関節の柔軟性などをチェックする身体検査を行います。また、あなたの症状や、ご家族にEDSの方がいらっしゃるかどうかも聞かれます。多くの場合、身体検査と家族歴だけで、EDSであるかどうかがわかります。
また、医師は、以下のような検査を提案することもあります。
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あなたの遺伝子を調べ、他の病気ではなく、EDSがあなたの症状を引き起こしていることを確認するための血液検査。
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心臓超音波検査（心エコー）により、一部のEDSに共通する心臓の問題を調べます。
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皮膚生検：小さなサンプルを採取し、コラーゲンに本症の徴候がないかどうかを調べます。
治療方法
EDSは治療法が確立されていないため、治療は症状の予防と管理のためのステップに重点が置かれます。そのため、治療では、症状の予防や管理に重点を置いています。
薬。人によっては、イブプロフェン（アドビル、モトリン）などの市販薬で痛みを軽減できない場合があります。そのような方には、医師がより強い薬を処方することがあります。
EDSが血管に影響を与える場合、医師は、血圧を下げるための薬を処方することがあります。
運動する。関節が脱臼した場合、理学療法士は、関節の周囲の筋肉を強化し、関節を固定するための運動を指導してくれます。また、関節をより強固に支えるために、関節の周囲に装具を装着することを勧められる場合もあります。
手術。EDSによる関節の損傷は、人によっては深刻なものになる可能性があります。手術が有効な場合もありますが、皮膚がうまく治らない可能性があるため、あまり一般的ではありません。
セルフケア。ほとんどの場合、セルフケアは予防のためのものです。避けるのが一番です。
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サッカーやホッケーなどのコンタクトスポーツ
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エアロビクスやランニングなど、腰や足首、膝に負担がかかる運動
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トランペットやサックスなど、息を吹き込む楽器
自転車、ローラーブレード、その他同様の運動をする場合は、特に脛、膝、肘にパッドを装着することが有効です。
水泳やウォーキングのような衝撃の少ない運動もよいでしょう。新しい運動を始める前に、主治医に相談してください。
肌を保護するために、外出時には日焼け止めを使用しましょう。入浴やシャワーを浴びるときは、刺激の少ない石鹸を使うとより体に優しいです。
