主に男児にみられる希少な遺伝性疾患であるハンター症候群について、医師が解説しています。
ハンター症候群は、ムコ多糖症IIまたはMPS IIとも呼ばれ、家族内で受け継がれるまれな病気です。骨、皮膚、腱、その他の組織を作る糖の一種を分解することができません。この糖は細胞内に蓄積され、脳を含む体の多くの部分にダメージを与えます。何が起こるかは人それぞれです。
あなたのお子さんがハンター症候群である場合、他の子供たちと見た目が違っても、遊んだり、友だちを作ったり、他の子供たちと同じようなことができるように、あなたができることがあります。
ハンター症候群を治す方法はありませんが、症状と上手に付き合う方法はあります。
原因
この病気の男の子は、母親から受け継いだ遺伝子と呼ばれるDNAの小さな部分に問題があるため、あるタンパク質を作ることができません。
ハンター症候群のお父さんは、問題のある遺伝子を娘に受け継がせますが、娘もお母さんから遺伝子を受け継がない限り、この病気になることはないでしょう。
しかし、ハンター症候群を発症した人がいないにもかかわらず、発症する可能性は非常に低いのです。
症状について
ハンター症候群が脳に発症した場合、その75％は生後18ヶ月から4歳の間に症状が現れます。軽症の場合は約2年後から始まります。
ハンター症候群は、通常、男の子の外見に影響を与えます。
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大きく、丸い頬
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鼻筋が通っている
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厚い唇と大きな舌
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眉毛がふさふさしている
- 唇が厚い
大きな頭
- 成長が遅い
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厚くて丈夫な皮膚
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短くて広い手、硬くて丸まった指
凸凹
唇が厚い
唇が厚い
☆彡
こんな症状が出るんだろうな
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関節の不具合で動きにくい
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手のしびれや脱力感、しびれがある
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咳、風邪、副鼻腔や喉の感染症が多い
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夜間に呼吸が止まる、睡眠時無呼吸症候群などの呼吸の問題
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難聴や耳の感染症
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歩行障害や筋力低下
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下痢などの腸のトラブル
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心臓弁の損傷など、心臓の問題
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肝臓や脾臓の肥大
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骨の肥厚
男の子の脳が侵されると、こうなります。
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2～4歳までに思考や学習に支障をきたすようになる
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話すことに問題がある
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じっとしていられない、攻撃的などの行動上の問題
ハンター症候群の子供たちは、その問題にもかかわらず、通常、明るく愛情深いのです。
診断を受ける
医師は、まず他の病気を除外しなければならないことがよくあります。医師は、次のような質問をすることがあります。
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どのような症状に気づきましたか？
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最初に見たのはいつですか？
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来たり来なかったりしますか？
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何かが彼らを良くするのでしょうか？それとも悪くなる？
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ご家族の中にハンター症候群や他の遺伝病にかかった方はいらっしゃいますか？
もし医師が息子さんの症状について他の説明を見つけることができなければ、ハンター症候群かどうかを調べることになります。
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尿に含まれる特定の糖のレベルが高い
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血液や皮膚細胞の中で、その「欠落した」タンパク質がどれだけ活性化しているか
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異常な遺伝子
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医師がハンター症候群であることを確認した後、大家族の方にも遺伝子の問題について知ってもらうとよいでしょう。
もしあなたが妊婦で、自分がこの遺伝子を持っていることを知っているか、すでにハンター症候群の子供がいるのなら、あなたが身ごもった子供が影響を受けているかどうかを調べることができます。妊娠初期に検査することを医師に相談してください。
医師への質問
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症状は時間とともに変化するのでしょうか？もしそうなら、どのように？
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現在、どのような治療が最適か？助けになるような臨床試験はあるか？
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これらの治療には副作用があるのでしょうか？それに対してどうしたらいいのでしょうか？
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どのように経過を確認するのか？注意すべき新しい症状はありますか？
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どれくらいの頻度で診察が必要なのか？
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他に診てもらうべき専門医はいますか？
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子供が増えたら、その子もこの病気になる可能性があるのでしょうか？
治療法
早期治療により、長期的な障害の発生をある程度防ぐことができます。
酵素補充療法（ERT）は、軽症のハンター症候群の男児の病気を遅らせるのに役立ちます。これは、体内で作られないタンパク質を補うものです。ERTは改善に役立ちます。
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歩行、階段昇降、一般的な維持能力
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動きや関節のこわばり
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呼吸
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成長
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髪と顔の特徴
ERTは、脳が冒されていない子供たちのための最初の治療法です。脳の病気を遅らせるものではありません。
骨髄移植と臍帯血移植
. これらの移植は、お子様の体内に、欠損しているタンパク質を作ることができる細胞を取り込むものです。新しい細胞は、お子さんの細胞と同じ骨髄のドナーか、新生児の臍帯血の幹細胞から採取されます。
これらの治療法はいずれもハイリスクです。通常、他の治療法が不可能な場合にのみ使用されます。また、脳が侵された場合に有効であることは示されていません。
重度のハンター症候群の男児に有効な治療法を見つけるための研究が進められています。
症状を治療する
お子さんの体のさまざまな部分が影響を受ける可能性があるため、おそらく以下のような複数の医師に診てもらい、状態を管理する必要があるでしょう。
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心臓専門医：心臓の専門家
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Ear, nose, and throat specialist：耳鼻咽喉科専門医
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眼科医
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肺の専門医
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精神保健の専門家
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神経科医：脳や神経に関わる仕事
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言語療法士
：耳鼻咽喉科医
薬物療法や手術は、合併症の一部を緩和することができます。理学療法は、関節や動きの問題を解決するのに役立ちます。また、作業療法は、移動や行動がしやすいように、家庭や学校での工夫を支援します。メラトニンなどの薬物療法は、睡眠に役立つことがあります。
息子のケア
息子の健康を維持し、有意義で実りある人生を送る機会を与えることに重点を置く。安全な時には、家族の活動に参加させる。
他の人のために調子を整える
. 積極的になる。他人に対してオープンマインドでいること。彼らは何を言っていいかわからないかもしれないので、詮索したり、気分を害したり、困らせたりしないようにしましょう。相手が自分のことを聞いてきたら、自分の状態について淡々と話す。その人の興味、好奇心、そして陽気な性格も含めて、一人の人間として話してください。自分の能力だけでなくニーズも伝え、もしそれが適切であれば、どのように手助けができるかも伝えましょう。
活動内容
. 関節の柔軟性を保つために、早くからストレッチや可動域の運動を始めましょう。理学療法士に、遊びの中に体操を取り入れる方法について相談してみましょう。おもちゃは、つかんで持ちやすい大きさのもの、噛んでも壊れないものを選びましょう。
友だち関係を大切にする
. 他の子供たち（またはその親）に、息子との接し方について話してみましょう。手を広げて正面から歩み寄る。腕の長さくらいの間隔をあけてあげる。叩かないように、優しく触るように注意するのはOKです。でも、子供は子供ですから、ロールプレイやユーモアで、見つめられたり、からかわれたりすることを覚悟しておいてください。
学習のための特別な支援
. 脳がよく働いている間に、できるだけ多くのことを学べるように助けてあげましょう。学校に通っている場合は、職員と協力して、その子のための個別教育プログラム（IEP）を考えてください。教室で一対一の指導を受けたり、聴覚の問題など、他の問題に対する支援を受けることができるかもしれません。
自分自身のことも大切にする
. 介護の仕事を手伝ってくれる人がいれば、子供の世話もうまくいくでしょう。一歩下がって、休息と充電のための時間を取る。自分自身や大切な人たちとの関係を育む時間を持ちましょう。この病気は、家族全員が影響を受けることを忘れないでください。カウンセラーは、気持ちを整理するのに役立ちます。
期待すること
ハンター症候群の中には、成長し、長生きする男の子もいます。他の10代の若者と同じように思春期を迎え、子供を持つこともできます。しかし、心臓病や呼吸困難は、依然として問題を引き起こす可能性があります。
重度のハンター症候群の子供たちは、成人期に到達する可能性が低いです。彼らの脳はゆっくりと働かなくなり、最終的には快適な生活を送るために特別なケアが必要になります。
他のハンター症候群の男の子の親は、何が起こっているかを理解し、気持ちを共有し、この状態と共に生きていくためのアイデアを得るための素晴らしいリソースとなります。お子さんとの時間を楽しむ方法が見つかるはずです。
サポートを受ける
全米MPS協会では、この病気についての詳しい情報を提供しています。また、同じ問題に直面している他の家族とつながる手助けをしてくれます。
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