嚢胞性線維症（CF）：症状、原因、診断、治療法

嚢胞性線維症（CF）は、肺や膵臓などの臓器に影響を与える遺伝病です。嚢胞性線維症の症状、原因、診断、治療について、医師から詳しく解説します。

嚢胞性線維症（CF）は遺伝性疾患であり、出生時に両親から受け継ぐことを意味します。臓器やシステムの働きを助ける物質である粘液の作り方に影響を及ぼします。粘液は薄くて滑りやすいものですが、CFになると厚くて糊のような状態になります。このため、体中の管やダクトがふさがります。

時間が経つと、この厚い粘液が気道の中に蓄積されます。このため、呼吸が困難になります。粘液は細菌を捕捉し、感染症を引き起こします。また、嚢胞（液体で満たされた袋）や線維症（瘢痕組織）のような深刻な肺の損傷を引き起こすこともあります。これがCFの名前の由来です。

米国では、3万人以上の人が嚢胞性線維症を患っています。毎年約1,000人が新たに診断されています。

嚢胞性線維症の症状

CFの患者さんには、以下のような症状があります。

• 便通が悪い、または頻繁に油っぽい便が出る

• 喘鳴（ぜんめい）、または呼吸困難

• 肺の感染症が頻繁に起こる

• 不妊症（特に男性の場合

• 成長障害や体重増加の問題

• 塩辛い味がする肌

嚢胞性線維症の原因

嚢胞性線維症は、CFTR（嚢胞性線維症膜貫通伝導制御因子）と呼ばれる遺伝子の変化、すなわち突然変異によって引き起こされます。この遺伝子は、細胞内外の塩分や水分の流れを制御しています。CFTR遺伝子が正常に働かない場合、粘着性の粘液が体内に蓄積されます。

CFを発症するには、両親から変異した遺伝子のコピーを受け継ぐ必要があります。発症者の90％は、F508del変異を少なくとも1つ持っています。

もし、1つしか受け継がなかった場合、症状は出ませんが、病気のキャリアとなります。つまり、自分の子供に遺伝する可能性があるのです。

アメリカ人の約1,000万人がCFのキャリアです。CFの保因者同士が子供を産むと、25％（4人に1人）の確率でCFを持った子供が生まれます。

嚢胞性線維症の診断

早期診断は、早期治療とその後の健康状態の改善を意味します。米国では、すべての州で、新生児に対して1つ以上の嚢胞性線維症の検査を行っています。

• 血液検査。この検査では、免疫反応性トリプシノゲン（IRT） の濃度を調べます。CFの人は、血液中のIRTの濃度が高くなります。

• 」となります。

  DNA検査。これはCFTR遺伝子に変異があるかどうかを調べるものです。

• 汗の検査です。汗に含まれる塩分を測定します。正常値より高い場合は、CFが疑われます。

出生時に検査を受けなかった人の中には、大人になるまで CF と診断されない人もいます。この病気の症状がある場合、医師は、DNA検査や汗の検査を行うことがあります。

嚢胞性線維症治療薬

嚢胞性線維症の治療法はありませんが、薬物療法やその他の治療により症状を和らげることができます。

薬物療法。あなたの医者は、あなたの気道を開き、粘液を薄め、感染を防ぎ、あなたの体が食物から栄養を得るのを助けるために薬を与えるかもしれません。これには次のようなものがあります。

• 抗生物質。肺の感染症を予防・治療し、肺の働きを良くします。錠剤、吸入器、または注射で入手することができます。

• 抗炎症薬。イブプロフェンやコルチコステロイドなどがあります。

• 気管支拡張薬。これらは、吸入器から入手できます。気管支拡張剤は、気道をリラックスさせ、開放する効果があります。

• 粘液を薄める薬。気道の粘液を排出するのを助けます。吸入器から摂取します。

• CFTR調節薬。これらは、CFTRが正常に機能するよう支援します。肺の働きを良くしたり、体重を増やすのに役立ちます。

• 併用療法。新しい薬であるエレキサカフター/アイバカフター/テザカフター（トリカフタ）は、3つのCFTRモジュレーターを組み合わせて、CFTRタンパク質を標的にして、効率的に働くようにします。

気道のクリアランス技術。これらは、粘液を取り除くのに役立ちます。試してみるとよいでしょう。

• チェストセラピーまたはパーカッション。これは、胸や背中をたたいたり叩いたりすることで、肺の中の粘液を排出させるものです。他の人があなたのためにこれを行う。

• 発振装置。気道を振動させる、つまり振動させる特別な装置に向かって息を吹き込みます。これにより、粘液が緩み、咳が出やすくなります。代わりに振動する胸部ベストを着用することもできます。

CFのための理学療法。これには、粘液の層と胸壁の間に空気を送り込むように設計された呼吸運動が含まれます。この運動は、粘液を吐き出しやすくし、気道を塞ぐのを緩和します。一般的な運動としては、以下のようなものがあります。

• 自律神経ドレナージ。これを行うには、強く息を吐き出す、つまりハァハァするのです。これにより、小気道から中心気道に粘液を移動させ、排出しやすくします。

• 呼吸の活動的なサイクル。これは、呼吸をコントロールし、上胸部と肩をリラックスさせることで、粘液を排出し、気道の閉塞を防ぐことができます。深く息を吸い、それを止め、そしてさまざまな長さの息をふかすのです。

嚢胞性線維症の合併症

CFがダメージを受けるのは肺だけではありません。嚢胞性線維症は、以下の臓器にも影響を及ぼします。

• 膵臓 CFによる濃い粘液は、膵臓のダクトを塞ぎます。このため、消化酵素と呼ばれる食べ物を分解するタンパク質が腸に届かなくなります。その結果、体が必要とする栄養素を得るのに苦労することになります。また、時間が経つと、糖尿病につながることもあります。

• 肝臓...胆汁を排出する管が詰まると、肝臓に炎症が起こります。これは、肝硬変と呼ばれる深刻な傷跡につながる可能性があります。

• 小腸...胃から入った高酸性食品を分解するのが難しいため、小腸の粘膜がすり減ることがあります。

• 大腸...胃の中の液体が濃いため、うんちが大きくなり、通過しにくくなります。そのため、詰まりを起こすことがあります。また、腸がアコーディオンのように折れ曲がる「腸重積症」と呼ばれる状態になることもあります。

• 膀胱 慢性的な咳が長く続くと、膀胱の筋肉が弱くなります。CFの女性の65％近くが、ストレス性尿失禁を患っています。これは、咳をしたとき、くしゃみをしたとき、笑ったとき、何かを持ち上げたときに、おしっこが少し漏れてしまうことを意味します。女性に多いのですが、男性にもあります。

• 腎臓 CFの人の中には、腎臓結石ができる人がいます。この小さな硬い鉱物の塊は、吐き気や嘔吐、痛みを引き起こすことがあります。また、腎臓に結石ができると、腎臓の感染症を引き起こす可能性があります。

• 生殖器?過剰な粘液は、男女の生殖能力に影響を及ぼします。CFの男性の多くは、精管と呼ばれる精子を移動させる管に問題を抱えています。CFの女性は、子宮頸管粘液が非常に濃く、精子が卵子と受精することが難しくなります。

• CFは、筋肉の衰えや骨の減少（骨粗しょう症）を引き起こすこともあります。血液中のミネラルのバランスを崩すため、低血圧、疲労感、心拍数の速さ、全身倦怠感などを引き起こすこともあります。

CFは日々のケアが必要な重篤な疾患ですが、治療方法は数多くあり、その治療法も年々進歩しています。現在、CFを発症している人は、過去に発症した人よりもずっと長い人生を送ることが期待できます。