小顎症は、顎が小さくなっている病気です。小顎症はどのように診断され、どのように治療されるのかについてご紹介します。
小顎症の原因
小顎症は、遺伝性疾患の一部であることもあれば、ランダムに起こる突然変異のために起こることもあります。また、原因が不明な場合もあります。
赤ちゃんが子宮の中にいるとき、顎は複雑な過程を経て発達します。いくつかの要素が別々に成長し、その後融合する必要があります。この過程が複雑であればあるほど、何かがうまくいかない可能性が高くなります。
子宮内小顎症を診断する
赤ちゃんが生まれる前に、医師が小顎症を発見することもあります。赤ちゃんの頭が正しい位置にあれば、早ければ10週目に超音波で顎を確認することができます。三次元の超音波検査では、顎をよりはっきりと映し出すことができます。
赤ちゃんは、2つの方法で子宮内小児麻痺と診断されます。医師が超音波検査の外観に基づいて主観的に判断する方法と、超音波画像を使って顎を測定しようとする方法です。
医師が子宮内小児症を診断する際、最も懸念されるのは、その小児症がより大きな遺伝的疾患の一部であるかどうかということです。遺伝子検査を含む更なる検査によって、その疑問が解けるかもしれません。正確な診断がつけば、医療チームは両親に出生前のカウンセリングを行い、赤ちゃんのためのより良い産後ケアを手配することができます。
出生後の小顎症診断
小顎症は、赤ちゃんが生まれた後に診断されることが多く、通常は頭蓋顔面専門医（顔や頭を専門とする医師）によって診断されます。医師は、小顎症とともに現れる他の異常も調べます。
小顎症は通常、出生時に認められますが、その後現れることもあります。顎の外見だけでなく、ご両親や医療専門家は、哺乳障害や、うるさい呼吸や呼吸の停止などの呼吸障害に注意する必要があります。また、小顎症に伴って吸引や嚥下が困難になり、体重の増加が遅くなることもあります。
診断のための検査としては、X線検査やCTスキャンがよく行われます。睡眠検査では、心機能、呼吸、脳機能などを測定することができます。また、酸素濃度を確認することもできます。?
小顎症に対する治療法
顎が小さいと自然に治ることもあるので、経過を観察することも治療のひとつです。小顎症が自然に治る場合は、通常、生後6ヶ月から18ヶ月の間に起こります。その他の治療法としては、外科的な治療と非外科的な治療があります。舌が気道を塞がないようにし、十分な空気の供給ができるようにすることを目的としています。
非外科的治療
医師は、赤ちゃんの気道を確保するために、さまざまな寝姿勢を処方することがあります。鼻咽腔チューブと呼ばれる器具も、同じような目的を果たすことができます。これは、鼻の穴から口を通してのどに挿入されます。
いびきをかく人の中には、CPAP（continuous positive airway pressure）と呼ばれる装置を使用している人がいることはご存知でしょう。小耳症のお子様にも、同様の機器を使用して、空気の供給を改善することができます。?
外科的治療
小顎症のお子様には、主に3つの外科的処置があります。
舌と唇の癒着。この手術は、舌が呼吸の妨げにならないように、舌を下顎と異なる形でくっつけます。?
下顎骨牽引術（MDO）。外科医が下顎の骨を両側から切り込みます。そして、その隙間を広げる装置を挿入し、そのスペースに骨の成長を促進させます。この手術には感染症や神経損傷などのリスクが伴いますが、数週間で気道を改善することができます。
気管切開術。この手術では、医師が首に穴を開け、気管にチューブを挿入して、気道を確保します。気管切開には注意深い手入れが必要で、時には頻繁に吸引することもあります。MDOを行う理由のひとつは、小顎症のお子様が気管切開をしなくてすむようになる可能性があるからです。
小顎症に関連する症候群
小顎症を症状とする症候群はいくつかあり、以下のようなものがある：?
Pierre Robin sequence（ピエール・ロビン・シーケンス）。子宮内での発育の順序が乱れるため、シークエンスと呼ばれる症状です。顎の大きさが小さいために舌が押し戻され、口蓋が閉じないために口蓋裂ができることがあります。ピエール・ロビンは、小顎症に関連する最も一般的な疾患のひとつで、出生児8,500人に1人の割合で発生すると言われています。軽症の場合もあれば、重症の場合もあります。
Treacher Collins症候群。この症候群は、顎、口蓋、頬骨、口など、頭の下半分が未発達になるものです。目や耳にも影響が出ることがあります。重篤なケースもあります。また、診断がつかないほど軽度の場合もあります。Treacher Collinsは、1万人に1人の割合で発症することもあれば、稀にしか発症しないこともあります。未診断の場合は、判断が難しいのです。
スティクラー症候群 スティッカー症候群の子供たちは、体の組織をつなぎ、支える繊維状のタンパク質であるコラーゲンに異常があります。顔、目、耳、関節に問題があるのが一般的です。症状は多岐にわたりますが、1つまたは2つだけであることもあります。スティッカー症候群は、7,500人に1人の割合で発症すると言われていますが、多くの場合、診断されることなく放置されています。
半顔面小顔症。顔の片側が未発達な状態です。口唇口蓋裂を除けば、顔面の先天性欠損症の中で最も多いのがこの半顔面小顔症です。出生数4,000人に1人の割合で発生します。頭蓋顔面小顔症など、他の名称でも呼ばれています。
もし、あなたやあなたのお子さんが小顎症かもしれないと思ったら、診断を受け、どのような治療法がベストなのか、主治医に相談してください。
