主に幼児期の男児が発症する珍しい筋肉の病気、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの原因、症状、治療法について医師が解説しています。
筋ジストロフィーは、時間の経過とともに筋肉が弱くなり、柔軟性が低下する疾患群です。デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）は、最も一般的なタイプです。この病気は、体が筋肉を健康に保つ方法を制御する遺伝子の欠陥によって引き起こされます。
この病気は、ほとんどの場合、男児に発症し、症状は通常、小児期の早い時期に始まります。DMDの子どもは、立ち上がったり、歩いたり、階段を上ったりすることが困難です。多くの場合、移動のために車いすが必要になります。また、心臓や肺に障害が出ることもあります。
治療法は確立されていませんが、DMDの患者さんの見通しは以前より良くなっています。数年前までは、この病気の子どもは10代までしか生きられませんでした。現在では、30代まで、時には40代、50代まで生きることができます。症状を和らげる治療法もありますし、研究者は新しい治療法も探しています。
原因
DMDは、あなたの遺伝子のひとつに問題があることが原因です。遺伝子には、体の様々な機能を担うタンパク質を作るために必要な情報が含まれています。
DMDの場合、ジストロフィンと呼ばれるタンパク質を作る遺伝子が壊れています。このタンパク質は、通常、筋肉を強く保ち、怪我から筋肉を保護します。
DMDの遺伝子は、親から子へ受け継がれるため、男の子に多くみられます。科学者が性連鎖性疾患と呼ぶのは、赤ちゃんが男の子か女の子かを決定する染色体と呼ばれる遺伝子群に関連しているためです。
まれに、家族にDMDの病歴がない人が、自分の遺伝子に異常をきたして、DMDになることがあります。
症状について
もしあなたのお子さんがDMDであれば、おそらく6歳になる前に最初の兆候に気がつくでしょう。脚の筋肉が最初に侵されるため、同年齢の他の子供より歩き始めるのがかなり遅くなります。歩けるようになっても、よく転び、階段を上ったり、床から起き上がったりすることが困難な場合があります。数年後には、よちよち歩きやつま先立ちをするようになるかもしれません。
DMDは、心臓、肺、その他の部位にも損傷を与える可能性があります。年齢が上がるにつれて、以下のような症状が出てくるかもしれません。
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脊柱側弯症と呼ばれる背骨の湾曲
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脚の筋肉が短く硬くなる、拘縮と呼ばれるもの
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頭痛
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学習・記憶障害
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息切れ
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眠気
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集中力の欠如
筋肉の問題でけいれんを起こすこともありますが、一般的にDMDは痛みを伴いません。膀胱や腸のコントロールはできます。学習や行動に問題があるお子さんもいますが、知能には影響ありません。
診断の取得
あなたが気づいている症状について、主治医に知らせる必要があります。医師は、お子さまの病歴を知り、症状について質問します。
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お子さんが歩き始めたのは何歳でしたか？
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走ったり、階段を上ったり、床から起き上がったりすることは、どの程度上手にできるようになりましたか？
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いつからこれらの問題に気づいていましたか？
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ご家族の中に筋ジストロフィーの方はいらっしゃいますか？もしいれば、その種類は何ですか？
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彼らは呼吸に問題がありますか？
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注意力や記憶力はどうですか？
医師はお子さんの身体検査を行い、筋力低下の原因となる他の疾患を除外するためにいくつかの検査を行うことがあります。
もしDMDの疑いがある場合は、次のような検査を行います。
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血液検査
医師はお子さんの血液を採取し、クレアチンキナーゼという筋肉が傷ついたときに放出する酵素を検査します。CKの値が高いと、DMDである可能性があります。
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遺伝子検査です。
医師は、血液サンプルを検査して、DMDの原因となるジストロフィン遺伝子に変化があるかどうかを調べることもできます。家族の女の子は、この遺伝子を持っているかどうか、検査を受けることができます。
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筋肉生検です。
針を使って、医師がお子さんの筋肉の小さな断片を取り出します。顕微鏡で見て、ジストロフィンが少ないかどうかを調べます。
医師への質問
もしあなたのお子さんがDMDであれば、その症状についてできるだけ多くの情報を得たいと思うことでしょう。質問することを考えてみましょう。
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うちの子にとって、これはどういうことですか？
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他の医者に診てもらう必要があるのか？
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どんな治療法があるのでしょうか？
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どんな気持ちにさせるんだろう？
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どうすれば彼らが活躍できるのか？
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どんな食事をさせたらいいのでしょうか？
治療法
DMDの治療法はありませんが、症状を和らげ、筋肉を保護し、心臓や肺を健康に保つための薬やその他の治療法があります。
エテプリルセン（Exondys 51）は、DMDの原因となる特定の遺伝子に変異がある人の治療薬として承認されています。この薬は注射薬です。最も一般的な副作用は、平衡感覚障害と嘔吐です。この薬剤はジストロフィンの産生を増加させ、筋肉機能の改善を予測させますが、これはまだ証明されていません。
経口コルチコステロイドのデフラザコート（エムフラザ）は、2017年にDMDの治療薬として承認され、この疾患の治療に用いるあらゆるコルチコステロイドの最初のFDA承認となった。デフラザコートは、患者さんが筋力を維持するだけでなく、歩行能力の維持にも役立つことが分かっています。一般的な副作用は、むくみ、食欲増進、体重増加などです。
プレドニゾンなどのステロイドは、筋肉の損傷を遅らせる。この薬を服用した子どもは、服用しない場合よりも2年から5年長く歩くことができます。また、この薬は心臓や肺の働きを良くする効果もあります。
DMDは心臓の問題を引き起こすことがあるので、10歳までは2年に1回、それ以降は1年に1回、心臓専門医の診察を受けることが大切です。この遺伝子を持っている女の子や女性も、心臓病のリスクが高くなります。10代後半から成人初期に心臓専門医に診てもらい、問題がないかを確認する必要があります。
エクソン45スキップの遺伝子変異を持つ少数のDMD患者さんには、カシメルセン（Amondys 45）という注射剤が承認されています。このタイプの変異に対する初めての標的治療薬であり、ジストフィンの産生を増加させる効果があることが示されています。
DMDの小児患者の中には、エクソン53スキップが可能な遺伝子変異を持つ人が少なからずいます。ゴロジルセン（Vyondys 53）という薬が、筋繊維中のジストフィンの量を増加させるのに役立つと承認されています。
血圧の薬の中には、心臓の筋肉の損傷を防ぐのに役立つものがあります。
DMDの子どもたちは、短くなった筋肉を治したり、背骨をまっすぐにしたり、心臓や肺の問題を治療するために手術が必要になることがあります。
科学者たちは、臨床試験でDMDの新しい治療法を探し続けています。これらの臨床試験は、新薬が安全かどうか、効果があるかどうかを確認するためのものです。臨床試験は、誰でも受けられるわけではない新しい薬を試すことができる方法です。主治医は、これらの臨床試験があなたのお子さんに適しているかどうかを教えてくれるでしょう。
子どものケアについて
お子さまがDMDであることを知り、とてもショックを受けていらっしゃることでしょう。でも、学校に行けない、スポーツができない、友だちと遊べないということではありません。治療計画をしっかり立て、何がお子さんに合っているかを知っていれば、お子さんが活動的な生活を送れるように手助けすることができます。
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なるべく立って歩く。
直立することで、子供の骨は丈夫になり、背骨はまっすぐになります。装具や歩行器などを使用することで、立ち上がりや移動が容易になります。
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正しい食事をする
DMDのお子さんのための特別な食事療法はありませんが、健康的な食品は体重の問題を防いだり、便秘を改善したりすることができます。栄養士と協力して、毎日、栄養とカロリーのバランスがとれた食事ができるようにしましょう。飲み込みに問題がある場合は、専門医の診察が必要な場合があります。
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活動的に過ごしましょう。
運動やストレッチは、子供の筋肉や関節をしなやかに保ち、体調を整えるのに役立ちます。理学療法士は、無理なく安全に運動する方法を指導することができます。
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サポートを探す
DMDの患者である他の家族は、この病気との生活についてのアドバイスや理解を得るための素晴らしいリソースとなります。地域の支援団体を探したり、ネットの掲示板を利用したりしましょう。また、心理士やカウンセラーに自分の気持ちを話してみるのもよいでしょう。
期待すること
お子さんが大きくなるにつれて、筋肉が弱くなり、歩けなくなることがほとんどです。多くのDMDの男の子は、12歳になるまでに車椅子が必要になります。10代までしか生きられない子供もいますが、この疾患の見通しは以前よりずっと良くなっています。現在では、DMDの若者も大学に進学し、キャリアを積み、結婚して家庭を築くことができます。
また、科学者たちはDMDの原因となる遺伝子を治療する新しい方法を試しています。これらの治療法は、近いうちにDMDの人々の見通しをさらに良くするかもしれません。2019年、FDAはエクソン53スキップが可能な変異が確認された患者におけるDMD?の最初の治療法として?ゴロジルセン?注射（Vyondys 53, ）を承認し、2014年には欧州の当局がDMDの遺伝的原因を治療する最初の薬剤としてアタールレン（トランスラレナ）を承認しました。その他にも、いくつかの遺伝子治療薬がまもなく米国で販売される予定です。
支援の獲得
デュシェンヌ型筋ジストロフィーについての詳細や、お住まいの地域のサポートグループの検索は、こちらをご覧ください。Cure Duchenne、筋ジストロフィー協会、Parent Project Muscular Dystrophyのいずれかをご覧ください。
