モザイク状トリソミー8：まれな染色体疾患

この遺伝子疾患の原因や管理方法など、モザイク・トリソミー8について学びましょう。

この疾患は通常、赤ちゃんの生命を脅かすものではなく、妊娠中に危険をもたらすものではありません。赤ちゃんが生まれたら、おそらく身体的な障害を持つことになります。モザイク状のトリソミー8を持つ人の中には、知的障害を持つ人もいます。

トリソミーと染色体モザイクとは？

染色体とは、私たちのDNAを含む糸状の構造物です。DNAは、両親から受け継いだ遺伝物質です。染色体構造全体のコピーは、あなたの体のすべての細胞に存在します。染色体は2本1組で、両親からそれぞれ1本ずつ受け継ぎます。ヒトは23対の染色体を持っています。

トリソミーとモザイクは、染色体が典型的な形で発育しない場合です。染色体は、あなたの各細胞に、どのように成長し、何をする かを指示する遺伝子の取扱説明書の一部です。異常な染色体構造や染色体の分布は、身体的・認知的な差異を生じさせることがあります。

トリソミー。時には、余分な染色体を持つことがあります。典型的な一対の染色体ではなく、3本の染色体が並んでいることになり ます。これは、トリソミーと呼ばれます。余分な染色体の存在は、生涯にわたる身体的又は認知的な差異をもたらすことがあります。ダウン症は、トリソミーの一例です。

モザイク症。トリソミーは、体内の全ての細胞のDNAに影響を与える可能性があります。しかし、場合によっては、全ての細胞が余分な染色体を持っているわけではありません。このように典型的な細胞と染色体トリソミーを持つ細胞が混在することをモザイク症といいます。

モザイク型8番トリソミーの原因

余分な染色体の形成や細胞内の染色体の分布は、赤ちゃんが子宮の中で発育している間に起こります。ほとんどの場合、誘因は不明ですが、自然に発生します。これらの染色体は、実親のどちらかが持っている可能性のある遺伝的疾患の結果ではありません。

妊娠中の親の年齢が、このトリソミーの主な危険因子となります。30代と40代で妊娠した人は、トリソミーを持つ赤ちゃんの割合が高くなります。遺伝性疾患のスクリーニングのための出生前検査について、主治医に相談するとよいでしょう。

モザイク型トリソミーの症状について

モザイク・トリソミー8では、あなたの細胞の一部に8番染色体 の余分なコピーが存在します。この病気はあまり一般的ではなく、25,000人から50,000人に1人の割合で発生すると言われています。女の子よりも男の子に多く見られます。モザイク型トリソミーの症例は約120例あり、医学文献に記載されています。

モザイク状のトリソミー8を持つ人は、身体的な違いを持つ傾向があります。一般的な身体的特徴として、以下のようなものがあります。

• 額、目の間隔、目の深さ、上向きの鼻など、特徴的な顔の特徴

• あごや歯が小さい

口蓋のアーチが高い、または口蓋裂がある

• 首が短く、皮膚にひだがある

• 胸、肩、骨盤が狭い特徴的な体形

• 腎臓に問題がある？

• 心臓の異常

• 指が曲がる、関節がこわばる

• 膝蓋骨の欠落や奇形

• 脊柱側弯症などの背骨の問題

• 斜視などの目の症状？

モザイク8トリソミーの人たちの認知能力はさまざまです。学習障害のない典型的な知能を持つ人もいます。また、IQが50から75の知的障害を持つ人もいます。

専門家によると、モザイク8トリソミーの人は、特定の健康状態になるリスクが高い可能性があることが分かっています。感染症にかかりやすくなる可能性があります。ウィルムス腫瘍、骨髄異形成、急性骨髄性白血病など、特定の癌のリスクが高まる可能性があります。モザイク状のトリソミーを持つ人の寿命は、がんなどの他の健康状態が発生しない限り、通常通りです。

モザイク8型トリソミーの治療法

トリソミーや染色体モザイクなどの遺伝的疾患に対する治療法はありません。染色体の構造を変えたり、修復したりすることはできないのです。モザイク状のトリソミー8は、生涯続く疾患です。

この疾患によって引き起こされる症状を管理するのに役立つ治療法があります。身体的な障害を補助するために、作業療法や理学療法が有効な人もいます。認知障害のために学校での配慮が必要な人は、先生や管理者と協力して適切なサービスを受けることができます。