スミス・マゲニス症候群

スミス・マゲニス症候群（SMS）は、体のいくつかの部位に影響を及ぼす発達障害である。

スミス・マゲニス症候群（SMS）は、身体のいくつかの部位に影響を及ぼす発達障害です。世界中で約25,000人に1人の割合で発症しています。しかし、専門家によると、多くの症例が診断されていないため、15,000人に1人の割合に近いと言われています。

出生時に見られる症状もあれば、後になって見られる症状もあります。以下のような症状があります。

ユニークな身体的特徴
行動的な問題
学習困難

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7 スミス・マゲニス症候群の人のケアについて

8 自分を大切にする

9 サポートを受ける

原因

SMSの多くは、17番染色体、特にRAI1という遺伝子の一部が欠落していることが原因です。また、RAI1遺伝子は存在するものの、変異しているケースもあります。他の遺伝子が関与している可能性もありますが、さらなる研究が必要です。

SMSは通常、両親から受け継ぐものではありません。ほとんどの人は、この病気の家族歴がありません。その代わり、卵子や精子、あるいは出生前の赤ちゃんにランダムに変化が起こります。ごく稀に、お母さんやお父さんの17番染色体の一部が、正常な位置から別の位置に移動することがあります。

徴候と症状

たくさんありますが、人により異なります。SMSの身体的徴候は以下のようなものがあります。

短くて平らな頭
額が大きい
広くて四角い顔
深みのある目
短い鼻
年齢とともに大きくなる小さな顎
背が異常に低い

また、歯科的な問題も考えられます。これらは以下の通りです。

永久歯が抜けた

(リ)

タウロス症（歯根が小さく大きな歯）
巨舌症(舌が大きい)
ブラキシズム(歯ぎしり)

一般的な身体症状としては

繰り返される耳や副鼻腔の感染症
聴力障害
近視などの目の病気
声帯・声帯の問題
口唇、舌、顎の筋肉の動きの問題
体重増加
脊柱側弯症（背骨が曲がっている）
痛みや温度に対する感度が低い

SMSの赤ちゃんは、筋肉の緊張や反射が弱いことがよくあります。また、吸啜が困難なため、必要な栄養素が摂取できないこともあります。そのため、SMSのないお子様と比べると、成長も体重増加も遅い場合があります。SMSの赤ちゃんは、睡眠時間が長く、無気力で、あまり元気がない傾向があります。

しかし、年齢が上がるにつれて、SMSの子どもたちはしばしば睡眠障害を起こし、それは大人になっても続くことがあります。寝つきが悪く、夜中に何度も目が覚め、日中も余計に眠くなることがあります。

SMSを持つ多くの子どもたちは、言葉やその他の発達のマイルストーンに到達するのが遅いのです。乳幼児は、一般的にあまり泣かず、騒がない傾向があります。成人の場合、軽度から中等度の知的障害を持つことがあります。

行動上の問題は、通常、年齢が上がるにつれて現れます。以下のようなことがあります。

頭をたたく
自分をよく抱きしめる
衝動制御が苦手
多動・注意力低下
かんしゃく、不機嫌、攻撃性
皮膚を噛む、ほじるなどの自傷行為

しかし、SMSの人は、ユーモアのセンスがあり、長期的な記憶力が非常に優れている傾向もあるのです。

診断を受ける

染色体を調べる血液検査で、あなたやあなたのお子さんがSMSかどうかを知ることができます。

医師への質問

医師に質問することは、忘れないように書き留めておくとよいでしょう。以下のようなことが考えられます。

SMSが私や子供の身体や発達にどのような影響を及ぼしているか？
治療法にはどのようなものがあるのでしょうか？
自分自身や子どものために、理学療法などのリソースをどのように探せばよいのでしょうか？
家庭で子どもを助けたり、自分自身を楽にするためにはどうしたらよいのでしょうか？
注意したほうがよい症状はありますか？
自分や子どもの年齢が上がるにつれて、どのような変化が予想されますか？

治療について

治療は症状によって異なりますが、おそらく複数の医療専門家によるチームワークで行われるでしょう。その内容は以下の通りです。

小児科医
外科医
循環器専門医（心臓専門医）
歯科専門医
言語聴覚士
オーディオロジスト（耳鼻咽喉科医）
Ophthalmologists (眼科医)
心理学者

幼少期の早い段階から始めると、より効果的です。例えば、言語療法、作業療法、理学療法は、お子さんが特定の事柄をより良くこなせるようにするために役立ちます。職業訓練、感覚療法、その他のサービスは、日常生活で直面する問題を解決するのに役立ちます。特定の薬は、行動の問題を緩和し、睡眠を助けるかもしれません。しかし、遅すぎるということはありません。SMSを発症した大人であっても、これらの療法は、自分の症状に関連した課題をよりよく管理するのに役立ちます。

期待すること

SMSの患者さんには、それぞれ個性があることを覚えておくことが大切です。もし、あなたの赤ちゃんがこの病気であれば、家族や友人からの特別なサポートが必要になることでしょう。しかし、専門家の助けを借りれば、お子さんは学び、成長し、趣味を楽しみ、仕事を得て、自立することができます。しかし、専門家の助けを借りれば、お子さんは学び、成長し、趣味を楽しみ、仕事に就き、自立することができます。