ムコ多糖症I型（MPS I型）-ハーラー症候群とシャイイー症候群

ムコ多糖症I型（MPS I）は、身体と精神の発達に影響を与え、臓器障害を引き起こすことがある希少な遺伝性疾患である。

MPSⅠは、ムコ多糖症Ⅰ型の略で、小児期に発症します。遺伝子が関与しているため、「うつる」ことはありません。

MPS I型の人は、糖を分解するのに必要なα-Lイドロニダーゼと呼ばれる特定のタンパク質を作ることができないのです。この糖は細胞内に蓄積され、体全体にダメージを与えます。

この病気の人は、体の成長や働きに問題があり、思考や学習にも支障をきたすことがあります。また、見た目も変わってきます。

軽度のMPS Iの患者さんの多くは、学校に通い、最終的には働き、家庭を持つことができます。また、重症のMPS Iでも、症状を和らげたり、病気の進行を遅らせるための治療法があります。

MPSは人によってさまざまな症状が出るため、以前はハーラー症候群、ハーラー・シャイー症候群、シャイー症候群と分けて考えられていました。現在では、2つの型の間の範囲として語られています。

• 重度

重症

• 減衰した、または重度ではない

原因

MPS Iは家系的に受け継がれます。しかし、両親から壊れた遺伝子を受け継いだ場合にのみ発症します。

正常な遺伝子と「悪い」遺伝子を1つずつ持っていれば、MPS Iの症状は出ません。しかし、この遺伝子を子供に受け継ぐ可能性はあります。

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症状について

MPSⅠ型の赤ちゃんの多くは、最初は病気の兆候を示しません。重症度の低いMPS Iの場合、症状は小児期の後半に現れます。このタイプのMPS Iは、タンパク質がほんの少ししか作れないため、症状が軽く、病気の進行が非常にゆっくりです。

重症型は、通常、乳幼児期から症状が出始めます。生まれたときは大きく、1年間は急速に成長しますが、3歳になるころには成長が止まります。身長は1メートルも伸びないかもしれません。また、外見も似ていることが多い。

• 平均より背が低く、がっしりした体格

• 頭が大きく、おでこが膨らんでいる

☆彡

• 〃

  厚い唇、間隔の広い歯、大きな舌

唇が厚い.

• 短くて平らな鼻、広い鼻孔

唇が厚い

• ◎皮膚は丈夫

  厚くて丈夫な皮膚

☆彡

• 短くて広い手と曲がった指

• 膝が曲がっていて、つま先立ちで歩く

• 背骨が曲がっている

MPS Iは様々な形で現れます。

• 目がかすむ、明るいところや夜間に目が見えにくくなるなど、目の問題

• 口臭、歯のトラブル

• 首が弱い

• 鼻水、副鼻腔炎、睡眠時無呼吸症候群などの呼吸器系の疾患や気道感染症

• 耳の感染症と難聴

• 指や足のしびれ・ピリピリ感

• 心臓の病気

• 関節がこわばり、動きにくい

• おへその周りや鼠径部に膨らみのようなものができるヘルニア

• 下痢をする

• 肝臓または脾臓の肥大

あなたのお子さんは、これらの症状をすべて持っていないかもしれません。この病気の軽症者は、通常、それほど多くの身体的問題を抱えません。通常、知能は正常で、他の人がする多くのことができます。

重症であればあるほど、このような問題を抱える可能性が高くなります。重症のMPS Iは、知能や学習にも影響を及ぼします。話すことができなくなる子もいます。

診断の受け方

まれな病気であるため、医師はまず他の病気を除外します。医師は次のような質問をすることがあります。

• どのような症状に気づきましたか？

• 最初に見たのはいつですか？

• 来たり来なかったりしますか？

• 何かが彼らを良くするのでしょうか？それとも悪くなる？

• ご家族の中で、過去に同じような症状になった方はいらっしゃいますか？

お子さんの症状について他の説明がつかない場合、医師はMPS Iの検査を行います。

• 尿に特定の糖分が多く含まれている

• 血液や皮膚細胞の中で、「足りない」タンパク質がどれだけ活性化しているか

医師がMPS Iであることを確認した後、あなたの親戚にもこの遺伝子の問題について知らせておくとよいでしょう。

もしあなたが妊娠中で、自分がこの遺伝子のキャリアであることが分かっていて、すでにMPS Iの子供がいる場合、あなたが産む子供が影響を受けるかどうかを調べることができます。検査については、医師に相談してください。

医師への質問

• 子供の症状は時間とともに変化するのでしょうか？もしそうなら、どのように？

• 今、どのような治療が最適なのでしょうか？

• これらの治療法には副作用があるのか？それに対してどうしたらいいのか？

• 役に立つ臨床試験はないのでしょうか？

• 経過はどのように確認するのか？注意すべき新しい症状はありますか？

• どれくらいの頻度で診察が必要なのか？

• 他に診てもらうべき専門医はいますか？

• 子供が増えた場合、その子供が MPS I になる可能性はどの程度ですか？

治療方法

酵素補充療法（ERT）は、ラロニダーゼ（アルデュラザイム）という、欠損したタンパク質を人工的に作り出した薬剤を使用します。この治療法は、多くのMPS Iの子どもたちの見通しを変えました。ERTは、ほとんどの症状を緩和し、病気の進行を遅らせることができますが、思考や学習の問題など、脳からくる症状の治療には役立ちません。

造血幹細胞移植は、お子様の体に不足しているタンパク質を作る可能性のある新しい細胞を移植する方法です。この細胞は、骨髄や臍帯血から採取されることが多いです。2歳までに移植を受けると、学習能力が向上する可能性があります。しかし、造血幹細胞移植では、骨や目の問題を解決することはできません。

ライソゾーム貯蔵病（LSD）を専門とする医師と連携してください。お子さんの症状によっては、他の専門医に診てもらう必要があるかもしれません。多くの場合、心臓を専門とする循環器科医や眼科医が含まれます。

子どものケア

お子さんが自立し、友達を作るように励ます。MPS Iの子どもは、人に好かれ、人と一緒にいることを楽しむことができます。家族の安全な活動に参加させましょう。

最も重要なことは、ポジティブであることです。子どもを紹介するとき、他の人の反応に心を開いてください。彼らは、あなたを詮索したり、怒らせたり、困らせたりしたくないので、何を言っていいのかわからないかもしれません。お子さんのことを聞かれたら、病気のことや、できること、できないことを話してください。また、お子さまの興味や好奇心、性格についても触れてください。

通っている学校の職員に相談し、個別の教育プログラム（IEP）を考えてもらう。教室でのマンツーマン指導、特別な机、その他の調整が必要かもしれません。

首を守るために、MPS Iの子どもたちは、接触するスポーツ、体操、トランポリン、および同様の活動を避ける必要があります。

子どもが自分で動き回ったり、何かをしたりしやすいように、家庭の設備を変える方法を探してください。

自分のための時間、家族のための時間もつくりましょう。しばらくの間、誰かに介護の仕事を引き継いでもらってもかまいません。一歩下がって、休息と充電のための時間をとりましょう。

期待すること

MPS Iには治療法がありませんが、治療によって生活の質を向上させることができます（特に早期に開始した場合）。特に早期に治療を開始した場合、病気の進行を遅らせ、障害が始まる前に食い止めることができます。

重症度の低いMPS Iの子どもたちの多くは、他の子どもたちと一緒に学校に通うことができます。思春期を迎え、自分の子供を持つことも可能です。大人はアメリカ障害者法によって保護されているので、自分で仕事をしたり、生活したりすることができるかもしれません。

病気が重くなると、進行が早くなります。最も重篤なタイプの子供たちは、通常、非常に急速に悪化し、10代まで生きられないかもしれません。特別なケアは、痛みを和らげ、サポートを提供することに重点を置き、お子さんとご家族が最高のクオリティ・オブ・ライフを送れるようにします。

サポートを受ける

MPS Iについてもっと知りたい方は、全米MPS協会のウェブサイトをご覧ください。また、この病気と共に生きる他の人たちとつながる方法も紹介されています。