血友病A

血液が思うように固まらない病気、血友病Aの原因、症状、治療法を紹介します。

血友病Aは、血液が本来あるべき形で固まらない病気です。つまり、体外と体内の両方で、出血を止めることができないのです。

この病気は治療することができ、場合によっては自宅で治療することも可能です。適切な治療計画を立てれば、充実した生活を送ることができます。

血友病には様々なタイプがあります。血友病Aでは、血栓を作り出血を止めるために必要な第VIII因子と呼ばれるタンパク質が体内で十分に得られません。

血友病Aは、第VIII因子の少なさによって、軽度、中等度、重度のいずれかに分類されます。血友病の半数以上は重症です。

血友病Aは通常家族内で発症しますが、発症者の約3分の1は家族歴がありません。

血友病Aの原因

血友病Aは、あなたの遺伝子から生まれます。ご両親から受け継ぐこともあります。あるいは、生まれる前にある遺伝子が変化した場合に起こることもあります。この変化は自然変異と呼ばれます。

血友病A遺伝子の突然変異は、X染色体上で起こります。女性は母親から1本、父親から1本のX染色体を得ます。男性は、母親からXを、父親からYをもらいます。

問題の遺伝子を持つ女性のほとんどはキャリアで、症状はありませんが、息子に遺伝する可能性があります。そのため、この病気は女の子ではなく男の子に現れることがほとんどです。

血友病Aのまれなタイプは、後天性血友病です。60歳から80歳の人に多くみられます。この種の場合、免疫システムが血液凝固因子と呼ばれる健康な組織を攻撃します。後天性血友病は、これらの条件と並行して起こる傾向があります。

• 妊娠

• 自己免疫疾患

• 癌

• 多発性硬化症

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血友病Aの症状

血友病Aの症状は、軽症、中等症、重症の別によって異なります。

軽症の血友病Aの場合、大量出血のエピソードがあることがあります。

• 手術や抜歯などの処置の後

• 出産後

• 大怪我をしたとき

• 生理のとき

大人になってからこれらのことが起こるまで、診断がつかない人もいます。

中等度の血友病A 中等度の血友病とは、通常、あなたのことを指します。

• けがをしたときにたくさん出血する

• 怪我をしなくても出血する（自然出血）

• アザができやすい

• 予防接種の後、よく出血する

重症血友病A ケガをした後の出血に加え、具体的な原因がつかめないまま、関節や筋肉への出血が頻発することがあります。

重症の血友病Aの場合、脳にも出血することがあります。まれにですが、頭を打ったとき、たとえそれが軽いものであっても、これらの症状のいずれかがある場合は、医師に連絡してください。

• 長引く頭痛

• 吐き気を催す

• 眠気または疲労感

• 突然の脱力感や歩行障害

• 視界が二重になる

• 痙攣または発作

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血友病A診断

血友病の家族歴があり、妊娠している場合、赤ちゃんがこの病気を持っているかどうかを検査で知ることができます。しかし、リスクもありますので、検査については医師に相談することをお勧めします。

子供の場合、医師は通常、生まれてから1年以内に重症例と診断します。お子さんは、あざができやすかったり、ちょっとしたケガで通常より長く出血したりしませんか？かかりつけの医師を予約してください。血友病かどうか、医師が判断してくれます。

生後6ヶ月未満の赤ちゃんが血友病と診断されるのは珍しいことです。なぜなら、このくらいの年齢の赤ちゃんは、通常、出血するようなことはしないからです。

赤ちゃんが動き出したり、ハイハイしたり、物にぶつかったりすると、特にお腹や胸、背中、お尻などの場所に盛り上がったあざがあることに気づくかもしれません。

医師から聞かれることがあります。

• こぶやあざ、出血の原因は何ですか？

• 出血はどのくらい続きましたか？

• お子さんは何か薬を飲んでいますか？

• その他、医療面で心配なことはありますか？

• ご家族の病歴は？血液凝固に問題のある方はいらっしゃいますか？

医師はこのような血液検査を行うこともありますし、血液専門医と呼ばれる専門医のところに送って検査を受けることもあります。

• 全血球計算（CBC）。この検査では、血液中のさまざまな種類の細胞の数とヘモグロビン値を調べ、出血によってヘモグロビン値が低下していないかどうかを確認します。

• プロトロンビン時間（PT）および活性化部分トロンボプラスチン時間（PTT）。いずれも血液が固まるまでの時間を調べる検査です。

• 第VIII因子と第IX因子の検査で、それぞれのタンパク質の濃度を測定します。第VIII因子は血友病A、第IX因子は血友病B、別のタイプの血友病のためのものです。

• フィブリノーゲン検査。この検査では、血栓のできやすさがわかります。

• 遺伝子検査：一部の治療で合併症が起こる可能性を測定するのに役立ちます。また、女性であれば、自分が保因者であるかどうかを知ることができます。

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医師への質問

もし、あなたやあなたのお子さんが血友病と診断されたら、おそらく以下のようなたくさんの質問を医師にすることになると思います。

• どのくらいの頻度で受診する必要があるのでしょうか？

• 小さな切り傷から出血する時間はどれくらいですか？

• 重篤な症状もあるのでしょうか？それらは何ですか？そして、それらがある場合、どうすればいいのでしょうか？

• 使っていい市販薬と使ってはいけない市販薬がある？

• 医師が勧める治療法は？

• 子どもの安全を守るにはどうしたらいいですか？行動を制限する必要がありますか？

• 先生や保育士に病状を知らせる必要がありますか？

• 子どもが大きくなるにつれて、どんなことが予想されますか？

• この症状の子どもを持つ他の家族と、どのようにつながるのですか？

• あなたの他のお子さんが血友病になる可能性は？あるいは、お孫さんが発症する可能性は？

血友病Aの治療法

どのような治療を受けるかは、症状の重さ、年齢、個人的なニーズなど、多くの事柄に左右されます。

治療のために最も適しているのは、連邦政府が資金援助している血友病治療センター(HTC)です。外科医、歯科医、理学療法士、ソーシャルワーカーなど、血友病に特化した専門家のチームと連携して治療を行うことができます。

出血を防ぐために、医師が「予防的」治療と呼ぶ定期的な治療を受ける必要があるかもしれません。あるいは、出血が起こったときに治療が必要な場合もあり、これは「オンデマンド」治療と呼ばれています。

治療の目的は、あなたの体内で作られない第VIII因子を投与することです。これは因子補充療法と呼ばれています。これは治療法ではありませんが、血友病をコントロールするのに役立ちます。

補充療法はほとんどの症例で有効です。しかし、20％から30％の確率で体が拒絶反応を起こします。その場合、医師は第VIII因子の供給源を変えたり、量を変えてみたりすることがあります。

医師は2種類の第VIII因子を提案することができます。

• ヒトの血液から作られた「濃縮」バージョン。

• 遺伝子組換え型」はより一般的で、第VIII因子を作るように遺伝子操作された細胞から作られます。中には「半減期が延長された」ものもあり、血液中に長くとどまることができます。

これらの製剤は、点滴によって血液中に投与されます。

軽症または中等症の血友病Aの場合、デスモプレシン（DDAVP）による治療が行われることがあります。デスモプレシンは、血液中の第VIII因子のレベルを上げ、静脈注射または鼻腔スプレーとして服用します。

アミノカプロン酸やトラネキサム酸などの抗線溶薬として知られる薬剤も、軽度の疾患であれば有効です。これらは口から服用します。血液中の凝固因子の分解を遅らせる作用があります。

エミシズマブ-kxwh（ヘムリブラ）は、血友病Aの成人および小児の出血エピソードの予防や頻度の減少に役立つ医薬品です。この薬剤は、毎週注射で服用します。医療専門家が注射をすることもできますし、自分で注射をすることもできます。

手術、旅行、妊娠、出産を控えている場合は、医師と緊密に連携してください。

血友病Aは、献血を受ける可能性があるので、A型肝炎、B型肝炎の予防接種を受けること。

血友病A治療の革新

新しい治療法の中には、臨床試験中のものもあります。これらの治療法が承認されれば、より少ない注射回数で病気を管理できるようになるかもしれません。中には、血友病Aを完治させるものもあるかもしれません。

現在、最も有望な治療法のひとつが遺伝子治療です。これはウイルスを用いて、変異した遺伝子の正常なコピーを肝細胞に送り込みます。ウイルスが病気にならないように、まずウイルスを変えます。

新しい遺伝子が肝臓の中に入ると、細胞に第VIII因子を作るように指示します。遺伝子治療では、問題を解決するために必要な治療は1回だけです。

遺伝子編集は、研究者が研究しているもう一つの血友病治療法です。これは、遺伝子の欠陥部分を除去または修正し、正しいタンパク質を作るように体に伝えるものです。

科学者たちは、細胞療法についても研究しています。これは実験室で肝細胞を変化させ、凝固因子を作らせるものです。その細胞が体内に入ると、必要な血液凝固因子を作り続けます。

その他の新しい治療法として、因子補充療法をより長持ちさせることができるものがあります。これらの治療法は、より少ない注射回数で出血を防ぐことができます。

血友病Aの合併症

血友病Aに起因する以下のような問題に気づくかもしれません。

• 深部筋肉での出血。腕や足が腫れることがあります。腫れが神経を圧迫し、しびれや痛みを感じることがあります。

• 関節の損傷。同じく内出血による圧迫は、関節に影響を与え、激しい痛みを引き起こすことがあります。治療しないと、やがて関節炎を発症したり、関節がすり減ったりすることもあります。

• 感染症です。1980年代以降、血液製剤の安全性は格段に向上しましたが、輸血の回数が多いため、汚染された血液を受け取るリスクは高くなります。

• 凝固因子治療に対する悪い反応 重度の血友病の人の中には、出血を治療する凝固因子にネガティブな反応を示す人がいます。これは、免疫系が阻害剤と呼ばれるタンパク質を作り、血液凝固因子を止めてしまうことで起こります。これが起こると、治療がうまくいかなくなります。

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血友病Aの経時的変化について

血友病Aの重症度は変わりません。軽症、中等症、重症は一生そのままです。小児期に細胞が凝固因子を作れないと、大人になっても作れないのです。しかし、因子のレベルや出血の程度は、時間の経過とともに少しずつ変化していきます。

血友病Aの人の中には、小児期や10代で出血の回数が多くなる人がいます。成人期には、これらのエピソードは少なくなります。軽症の人は、成人するまで出血のエピソードがないこともあります。

ストレスや感染症のようなものは、因子レベルを変化させ、軽度の血友病の場合、より多くの出血のエピソードを引き起こす可能性があります。手術後や歯医者に行った後に出血が多くなることがあります。因子レベルは少し変化するかもしれませんが、他の軽症の方と同じ範囲にとどまるはずです。

血友病Aの見通し

血友病Aの治療法は、かなり改善されてきました。この病気になっても、充実した活動的な生活を送ることができるようになります。

見通しは、あなたの体内で作られる凝固因子の量と、あなたが持つ他の健康状態によって異なります。血友病Aを持つ人の約半数は、体内で血液凝固第VIII因子をほとんど、あるいは全く作らない重症型です。

重症化すると、脳出血や関節損傷などの深刻な問題を引き起こす可能性があります。早期に因子補充療法を開始することで、これらの問題を予防することができます。健康的な体重を維持することも、関節を保護し合併症を予防する方法です。

体が因子を拒絶した場合、見通しはあまり良くないかもしれません。

期待すること

血友病を日々管理するために、あなたは多くのことを行うことができます。治療を継続し、医師のアドバイスに従い、以下の4つのことを行ってください。

アスピリンや非ステロイド性抗炎症薬など、特定の薬は血液凝固を遅らせる可能性があるので、服用すべきものとすべきでないものについて医師に確認してください。血液希釈剤は避けてください。また、A型肝炎やB型肝炎のようなワクチンについても、必要な場合は医師に確認してください。最近の血液製剤は、病気の原因になるものがないかチェックされているものがほとんどですが、それでも、感染予防のために対策が必要な場合は、確認しておくとよいでしょう。

ただ、いくつかの注意事項を守ってください。

• 子どもは、転びそうなことをするときは、膝当て、肘当て、ヘルメットをつけて活動すること。

• チャイルドシート、ベビーカー、ハイチェアには安全ストラップを使用する。

• 家の中や庭に、角のとがった家具や遊具などの危険なものがないかチェックする。

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介護者向け情報

介護者として、あなたはあなたの愛する人が血友病Aを管理する上で重要な役割を担っています。あなたは、あなたの子供が正しい治療を受け、出血の問題を防ぐことができるようにすることができます。血友病A、その症状、治療方法について学べば、より良い介護者になることができます。これらのことについて尋ねるには、あなたの子供の担当医がよい相手です。

お子さんが毎回医師の診察を受け、処方された薬を飲むようにしてください。血友病でも安全に行えるスポーツやその他の活動について学んでください。また、一般的な小児疾患に対して服用すべき薬と避けるべき薬について学びます。

ケアプランを作成する。子供が怪我をして出血した場合、どうすればよいかを医師に相談する。また、子供の先生、ベビーシッター、その他の介護者にも、怪我をした場合にどうすればよいかを伝えておきます。

介護は大変な仕事です。愛する人の慢性疾患を管理しようとするとき、疲れたり、燃え尽きたりするのは普通のことです。

日中、休憩の時間を設けましょう。散歩をしたり、映画を見たり、何か自分のためになることをしましょう。負担が大きいと感じたら、家族やソーシャルワーカー、カウンセラーに助けを求めてください。

サポートを受ける

他の多くの人々が血友病を患っており、特にあなたが血友病についてよく知り始めたばかりであれば、彼らの助言は役に立ち、刺激になるでしょう。

全米血友病財団は、あなたの近くの治療センターとサポートグループを紹介してくれます。

連邦政府は140以上の血友病治療センターのネットワークに費用を負担しており、治療、教育、その他必要なリソースを得ることができます。