炎症が起こる、生涯続くまれな病気について詳しくご紹介します。
高免疫グロブリンD症候群は、体内で炎症のエピソードが誘発される病気です。高IgD症候群、またはHIDSとも呼ばれます。メバロチン酸キナーゼ欠損症（MKD）と呼ばれる代謝異常のうち、重篤でないものを指します。
このような症状が出ます。
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関節の痛み
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発熱
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発疹
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腹痛
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リンパ節の腫れ
HIDSは生まれつきの病気です。症状は通常、生後1年目に現れます。治療法はありませんが、治療によって症状をコントロールすることができます。
原因
常染色体劣性遺伝性疾患です。つまり、あなたの細胞の中にある遺伝子の両方のコピーに、HIDSの原因となる変異があるのです。お父さんとお母さんから1つずつ受け継ぎます。この突然変異を持つ親は、しばしばこの病気を持っていません。遺伝子の片方のコピーを持っているだけの保因者かもしれません。
HIDSの原因となる遺伝子変異は、MVKタンパク質の形状に影響を与え、不安定な状態にします。このため、通常のMVKのように働くことができません。
研究者たちは、HIDSの症状の引き金となるものが何なのかよく分かっていません。メバロン酸はMVKが正常に機能するときに使われるものです。
また、炎症をコントロールする分子も少なくなっている可能性があります。つまり、体内で炎症を引き起こす特定の誘因が、HIDSのエピソードにつながる可能性があるということです。それらは以下の通りです。
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感染症
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精神的・肉体的ストレス
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トラウマ
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外科
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予防接種
症状
高熱はHIDSの主な症状です。発熱は通常2〜12週間おきに起こります。発熱は突然起こり、震えるような寒気を伴うことが多いです。熱は3〜7日続きます。発熱と発熱の間に症状が出ることはありません。
その他の症状としては
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リンパ節の腫れ
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お腹の痛み
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下痢
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嘔吐
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食欲不振
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インフルエンザ様症状
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頭痛
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関節痛
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肝臓が大きくなる（肝腫大）
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脾臓が大きい（脾臓腫大）
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皮膚発疹
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カンジダ症
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消化管の出血
HIDSの症状は人それぞれです。まれにですが、腎臓を含む特定の臓器にタンパク質が蓄積されることがあります。この状態はアミロイドーシスと呼ばれ、腎不全につながる可能性があります。
HIDSのほとんどの人は、免疫グロブリンD（IgD）と免疫グロブリンA（IgA）と呼ばれる特定の免疫システムのタンパク質の血中濃度が高いです。なぜこのような現象が起こる人と起こらない人がいるのか、専門家の間でもよく分かっていません。また、この現象は何の症状も引き起こさないようです。
診断の取得
HIDSはまれな病気なので、この病気にかかっているかどうかを調べるには、この病気を治療している医師の診断を受けるのが一番です。HIDSの診断を受けるには、通常、以下の機関に問い合わせることができます。
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支援団体
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薬の臨床試験を行っている研究者
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本症に関する研究を発表している研究者
サポートグループ
大学や大きな医療センターでは、助けてくれる医師とのコネクションを持っている場合もあります。主治医は、エピソード中に特定の検査を行うことで、最も多くの情報を得ることができます。以下のような検査を依頼されることがあります。
血液検査。血液検査。IgDの値が高いかどうかがわかります。また、特定の炎症マーカーがあるかどうかもわかります。この検査によって、必ずしもこの症候群であることが確認されるわけではありません。なぜなら、IgDが高いということは、他の自己炎症性疾患の徴候である可能性があるからです。また、この検査は3歳以下の子供には行いません。
尿検査。発作時に尿からメバロン酸が大量に検出されることがあります。
遺伝子検査。医師は、あなたがHIDSであることを確認するために、遺伝子の専門家に診てもらうように言うでしょう。遺伝子を調べて、MVK遺伝子に欠陥があるかどうかを調べることができます。
医師への質問
医師への質問
医師への質問
医師への質問
医師への質問
医師への質問 質問事項には以下のようなものがあります。
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もっと検査が必要ですか？
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自宅でできる症状の対処法は？
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私の治療のゴールは何？
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治療で気をつけるべき副作用は？
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避けた方がいい薬はありますか？
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私に役立つかもしれない臨床試験はありますか？
私に最適な治療法は？
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治療について
HIDSは遺伝的なものなので、治すことはできません。しかし、症状を和らげるための治療法はあります。
非ステロイド性抗炎症薬（NSAIDs）を服用することで、発作時の痛みに対処することができます。これにはイブプロフェンやナプロキセンが含まれます。また、炎症を抑えるためにステロイドを処方されることもあります。
また、生物学的製剤が必要な場合もあります。生物学的製剤とは、生物に由来する物質を用いて病気を治療する薬剤です。HIDSの生物学的製剤は、炎症性タンパク質をブロックすることで効果を発揮します。これにより、発作を防いだり、発作の頻度を減らしたりすることができます。
選択肢は以下の通りです。
アナキンラ（キネレット）。この薬剤は炎症マーカーであるインターロイキン-1をブロックします。発作の初期に皮下注射で投与され、症状を緩和します。
カナキヌマブ（イラリス）。これもインターロイキン-1阻害剤です。月に一度、この注射をすることで、発作が頻繁に起こるのを止めることができます。
エタネルセプト（エンブレル）。これは腫瘍壊死因子阻害剤と呼ばれる生物学的製剤の一種です。より重症の場合は、医師がこれを処方することが多いです。
また、臨床試験に参加することがあなたの助けになるかもしれないかどうか、医師に尋ねることもできます。
自分を大切にする
ストレスの原因となるものをなるべく避けることで、発症を防ぐことができます。これらのストレス解消法は、その一助となるでしょう。
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瞑想
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深呼吸の練習
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ヨガ
にも挑戦してみてください。
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運動する？
ヾ
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十分な睡眠をとる
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健康的な食事
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喫煙、アルコール、加工食品を控える。
その他、気をつけるべきことを医師に相談する。
期待すること
HIDSは完治しませんが、時間とともに症状が改善され、回数も減ります。これは通常、10代以降に起こります。大人になっても、年に6回程度は発症することがあります。HIDSはあなたの人生を縮めるものではありません。
HIDSの子どもは熱があるために学校をたくさん休むかもしれません。しかし、伝染性ではありません。風邪やインフルエンザのように、誰かにうつすことはありません。
サポートを受ける
この病気について、より多くの情報を提供してくれる団体があります。また、同じ病気の人たちと簡単につながることができます。お住まいの地域によっては、オンラインまたは対面式の支援グループを見つけることができるかもしれません。
HIDSやその他の自己炎症性疾患に焦点を当てた団体には、以下のようなものがあります。
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自己炎症性疾患連合（Autoinflammatory Alliance
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希少炎症性疾患コミュニティ UK (RACC-UK)
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家族性地中海熱・自己炎症性疾患研究会 (FMF & AID Global Association)
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国際全身性自己炎症性疾患学会(ISSAID)
HIDSがうつ病や不安症の症状を引き起こしている場合は、主治医に伝えてください。医師は、あなたが感じていることを話すためのセラピストやその他の精神衛生の専門家を見つける手助けをしてくれます。
