マックル・ウェルズ症候群:原因・症状・治療法

体に炎症が起こる珍しい遺伝病、マックル・ウェルズ症候群の原因や治療法についてご紹介します。

マックル・ウェルズ症候群は、体の中で炎症を起こす遺伝病です。発症すると、発熱や発疹を繰り返すなどの問題が生じる可能性があります。医師は、炎症を抑え、症状を緩和する治療を提案することができます。

マックル・ウェルズ症候群は、クリオピリン関連周期性症候群として知られているいくつかの病気の一つです。これらの疾患では、特定の遺伝子の変異(変化)により、クリオピリンというタンパク質がより活性化し、体全体に炎症が発生します。

マックル・ウェルズ症候群は、通常、赤ちゃんや幼児期に始まり、生涯を通じて「フレア」を起こします。

原因

マックル・ウェルズ症候群は、クリオピリンを司るCIAs1/NLRP3遺伝子の変異によって引き起こされます。この遺伝子の変異によりクリオピリンが過剰に作用し、インターロイキン-1βという別のタンパク質が体内で放出されるようになります。インターロイキン-1βが上昇すると、体内で炎症が起こり、発熱、関節痛、発疹などの問題が生じます。

マックル・ウェルズ症候群は優性遺伝で、両親のどちらかから1つの異常な遺伝子を受け継ぐだけで発症します。しかし、異常な遺伝子を受け継ぐ代わりに、遺伝子が人の中で変化し、マックル・ウェルズ症候群を引き起こすケースもあるのです。

症状について

マックル・ウェルズ症候群の症状のいくつかは、他の小児疾患の症状と似ていますが、違うのは、大人になっても数週間おきに起こり続けることです。寒さや暑さ、運動が引き金となることもあります。

マックル・ウェルズ症候群で起こる可能性のある症状には、次のようなものがあります。

  • 赤ちゃんや幼児期に始まる発疹やじんましん

  • 12時間から36時間続く発熱

  • 関節の痛み

  • 結膜炎(目の外側の層が赤く腫れ、時には分泌物を伴うこともある

  • 悪化する難聴

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  • アミロイドと呼ばれる本来は体内にないタンパク質が体のあちこちに蓄積して起こる「アミロイドーシス」(Amyloidosis)

診断を受ける

医師は、あなたの症状や、マックル・ウェルズ症候群のような自己炎症性疾患の家族歴があるかどうかを尋ねます。

あなたやあなたのお子さんがこの病気であるかどうかを調べるには、採血をして、この病気の原因となる遺伝子変異を調べます。

医師への質問

質問事項を書き留め、受診の際に持参するとよいでしょう。質問したいことは、以下の通りです。

  • マックル・ウェルズ症候群や遺伝性疾患の経験がある専門医を紹介してもらえますか?

  • 参加を検討すべき臨床試験はありますか?

  • 私の治療で考えられる副作用は何ですか?

  • 危険なアレルギー反応が出る可能性はありますか、また、出た場合はどうしたらよいですか?

  • 症状を和らげるために、家庭でできることは?

  • 避けた方がよい薬や活動はありますか?

  • どのようなフォローアップの検査や診察が必要ですか、またその頻度は?

治療について

マックル・ウェルズ症候群の治療は、症状の原因となっている炎症を抑え、症状の一部を直接的に治療することを目的としています。

主治医は次のことを提案します。

  • 難聴の場合は、補聴器の使用

  • 発熱や関節痛を抑えるためのイブプロフェンなどの非ステロイド性抗炎症薬(NSAIDs)

  • 炎症を抑えるプレドニンなどのコルチコステロイド薬

  • リロナセプト(Arcalyst)、これは大人と12歳以上の子供のマックルウェルの治療薬としてFDAに承認されているものです。注射で服用します。インターロイキン-1を阻害することにより作用します。

  • カナキンウマブ(イラリス)は、成人および4歳以上の小児のMuckle-Wellsの治療薬としてFDAにより承認されています。注射で服用します。インターロイキン-1βが炎症を引き起こすのをブロックする生物学的製剤です。

  • アナキンラ(キネレット)は、マックル・ウェルズの治療薬としてFDAに承認されていませんが、一部の医師はこれを処方しています。また、インターロイキン-1をブロックします。

自分を大切にすること

あなたの症状を理解し、最も効果的で副作用の少ない治療法を選んでくれる医師と一緒に治療することが大切です。しかし、マックル・ウェルズ症候群の症状のいくつかを管理するために、自分でできることがあります。

発疹が出る

発疹がかゆい場合は、市販のクリームを試すか、処方箋の選択肢について医師に相談してください。ゆったりとした、柔らかい着心地の良い服を着るようにしましょう。

熱がある。

熱を下げるために、イブプロフェンなどの市販のNSAIDsを試してみてください。脱水症状にならないように、軽くてゆったりした服を着て、水分をたくさん摂りましょう。お子様が不快な場合は、ぬるめのお風呂に入るのも効果的です。

関節の痛み

アセトアミノフェンやイブプロフェンなどの市販の鎮痛剤を試してみてください。処方箋の選択肢もあるので、医師に相談してみましょう。

結膜炎です。

かゆみや不快感を和らげるために、冷湿布や温湿布を貼る。自然の涙を模倣した市販の目薬も、いくらか緩和されるかもしれません。コンタクトを装着している場合は、コンタクトをお休みしてください。

期待すること

インターロイキン-1を標的とする新しい薬によって、マックル・ウェルズ症候群の管理が容易になりました。また、これまで唯一の治療法であった副腎皮質ホルモンによる副作用のリスクを下げるという利点もあります。

この新薬は、より長い期間フレアを抑え、より深刻な合併症を発症する可能性を低くするのに役立ちます。

マックル・ウェルズ症候群は、年齢を重ねるごとに重症化する可能性があります。子供の頃はそれほど違和感がなくても、難聴やアミロイドーシスなど、より深刻な症状が人生の後半に現れることがあります。

難聴は10代で発症し、アミロイドーシスは発症者の1/3しか発症しませんが、成人してから発症することがあります。アミロイドーシスは、腎臓の障害につながる可能性があります。

サポートを受ける

ご家族やご友人と連絡を取り、精神的な支えとなるようなサポートを受けることが大切です。また、マックル・ウェルズ症候群の患者を支援するグループを探し、同じ境遇の人と話をすることができます。

サポートグループを見つけるには、RareConnect、Autoinflammatory Alliance、National Organization for Rare Diseasesのウェブサイトを参照してください。

病気を管理する難しさから、憂鬱になったり不安になったりする場合は、主治医に相談してください。これらの問題を治療する専門家である精神衛生の専門家と連絡を取ることができます。

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