ファブリー病の診断

ファブリー病は、その症状が他の多くの疾患と類似しているため、診断が困難な場合があります。医師がどのようにこの遺伝性疾患であることを確認するのか、その方法をご紹介します。

ファブリー病は、関節炎、線維筋痛症、多発性硬化症などの他の病気と間違われることがよくあります。正しい診断を受けるには、何度も別の医師の診察を受ける必要があります。

ファブリー病の診断

ファブリー病を最初に疑ったのは、眼科医かもしれません。それは、この病気の患者さんの多くが、目の前の角膜に曇った筋や円形の領域を持っているからです。このような霞のようなパターンは他の疾患ではあまり見られないため、ファブリー病をより早く診断することができるのです。

身近な人がファブリー病を患っている人を知っていたり、その症状に気づいたりすることで、自分がファブリー病であることがわかる人もいます。

特に、若い頃に腎不全や心臓病、脳卒中にかかったことのある男性の親族がいる場合、家族歴からファブリー病であることが示唆される場合があります。調査によると、ファブリー病と診断された人の家族には、平均してあと5人、ファブリー病患者がいることが分かっています。

医師がファブリー病かもしれないと考えた場合、それを確認するために専門医の診察を受けるよう指示することがあります。これには、腎臓の問題を専門とする腎臓内科医や遺伝学者が含まれる可能性があります。小児科医、心臓専門医、リウマチ専門医も可能性のある専門家です。

ファブリー病の検査

医師はまず、あなたの症状や家族歴について尋ね、診察を行います。そして、ファブリー病を調べるための検査項目を提案されるかもしれません。

いくつかの検査に使用する血液サンプルを採取することがあります。これらの検査は、男性と女性で異なります。

• 男性 この検査では、α-GALと呼ばれる酵素の量、あるいはその働きの程度を測定します。ファブリー病の方は、この酵素が不足していたり、少なかったりします。α-GALは、体内に蓄積され、皮膚、腎臓、心臓、脳、神経系に損傷を与える可能性のある脂肪性物質を分解します。

• 女性の場合 医師は、ファブリー病を引き起こす特定の遺伝子の変化をスクリーニングするために、あなたの血液でDNAテストを行います。それは、女性のα-GAL酵素の値は、たとえこの病気であっても、正常に近いかもしれないからです。

どちらの血液検査でも、ファブリー病であるかどうかは確実に分かります。

遺伝子検査

ファブリー病の欠陥遺伝子を持つ父親は、娘全員に遺伝させますが、息子には一切遺伝させません。ファブリー遺伝子を持つ母親は、男女どちらの子供にも半々の確率で受け継がれます。

子供を持つ予定のある方は、遺伝子検査を受けて、自分がこの遺伝子を持っているかどうかを確認することができます。また、妊娠中の女性も、自分の赤ちゃんがこの病気を持っているかどうか、検査を受けることができます。米国のいくつかの州では、新生児にファブリー病があるかどうかの スクリーニングも行っています。医師や遺伝カウンセラーは、情報やガイダンスを提供することができます。