メバロン酸キナーゼ欠乏症は、稀な病気です。
メバロン酸キナーゼ欠損症（MKD）は、家族内で発症する病気です。免疫システムに問題があるため、数週間ごとに発熱や腺の腫れ、悪寒、腹痛などの症状の発作が起こります。
体内で多くの炎症が起こるため、医師はMKDを自己炎症性疾患と呼んでいます。関節リウマチや狼瘡のような自己免疫疾患とは異なり、免疫システム（細菌に対する身体の防御機能）が自分の身体を攻撃してしまう病気です。
MKDは非常に稀で、診断に何年もかかることがあります。
この病気には2つのタイプがあります。
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高IgD症候群（HIDS）、これはより一般的で軽度のタイプです。
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メバロン酸尿症（MVA）、これはより重症である
治療法はありませんが、治療によってMKDを管理することができます。この病気と付き合うことで生じるストレスに耐えられるよう、家族や友人と連絡を取り合いましょう。また、主治医の先生から、精神的な支えになるような支援団体を紹介してもらうこともできます。
原因
メバロチン酸キナーゼ（MVK）遺伝子の変異（変化）がこの病気の原因です。両親から1コピーずつ異常な遺伝子を受け継ぐと症状が出ます。
この遺伝子を1つだけ持っている人の多くは保因者です。この病気の症状はありませんが、子供に遺伝する可能性があります。
MVK遺伝子は、メバロチン酸キナーゼと呼ばれるタンパク質を作る指令を持っており、体内でコレステロールを作るのを助ける。コレステロールは、体の成長を助けるステロイドホルモンや、脂肪を分解する胆汁酸を作るために必要です。
メバロン酸キナーゼが不足すると、免疫システムが体内で炎症を引き起こすタンパク質を過剰に作ってしまいます。メバロン酸キナーゼが不足すればするほど、症状が重くなる可能性があります。
MKDの場合、特定の誘因によって症状が引き起こされます。一般的なものは以下の通りです。
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怪我
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外科手術
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ワクチン
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ストレス
また、何のきっかけもなく症状が出ることもあります。
症状
MKDは、人により、またタイプにより、その見え方が大きく異なります。HIDSはMVAより症状が軽いです。
最初の発作は通常1歳前に起こります。しかし、8歳以降まで症状が出ない子もいます。
主な症状は、非常に早く上がる熱です。HIDS型であれば、4〜6週間に一度、発熱することがあります。
熱と一緒に、こんな症状も出てきます。
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腺の腫れ
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疲れやすい
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寒気
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口内炎
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お腹の痛み
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関節の腫れと痛み
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赤い斑点や隆起を伴う発疹
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嘔吐
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下痢
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頭痛
各発作は3～7日間続きます。発作が終わると症状は収まりますが、関節痛や発疹が治まるまで時間がかかることがあります。
MVA型の場合、発熱もありますが、HIDS型よりも発熱の頻度が高く、症状も重くなります。また、熱が出たときだけでなく、腺の腫れや腹痛など、他の症状も常に見られます。
子どもでは症状が異なることもあります。高熱が出たりと、より重い症状が出ることが多いです。
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発作
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平衡感覚や協調性に問題がある
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筋力が低下している
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視力が低下し、白目の部分が青くなることがある
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目が大きく、おでこが広く、まつ毛が長く、顔が三角形になる
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成長が遅く、体重が増えにくい
MKDは通常、成人では長期的な問題を引き起こすことはありません。しかし、まれに以下のような合併症を起こすことがあります。
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腎臓や他の臓器に損傷を与えるタンパク質の蓄積（AAアミロイドーシス）
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関節がまっすぐや曲がった状態で動かなくなる（拘縮）
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お腹の中の臓器や組織がくっつく異常な帯（癒着）
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感染症
治療により、病気によるこれらの問題やその他の問題を防ぐことができます。
診断を受ける
MKDは、診断に数年かかることもあります。非常に稀な病気であるだけでなく、その症状は人それぞれです。また、感染症や若年性関節炎など、より一般的な病気とよく似ています。正しい診断を受けるためには、MKDを専門とする医師の診察を受ける必要があるかもしれません。
医師は、あなたの健康歴や家族の中にMKDの人がいるかどうかを尋ねます。また、身体検査も行われます。症状に応じて、以下のような検査が必要となる場合があります。
血液や尿の検査。血液や尿から、MKDに関連する化学物質が検出されます。血液検査では、この病気に罹患している場合、炎症の徴候が見られます。尿検査では、メバロン酸の濃度が高くなります。
遺伝子検査。検査技師が血液や組織のサンプルを調べ、MKV遺伝子に変化があるかどうかを確認します。この検査で、MKDであることが確認されます。
医師への質問
医師との面談の際には、質問事項を書き留め、持参す るとよいでしょう。以下のような質問をしておくとよいでしょう。
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他の病気が症状を引き起こしている可能性はありますか？
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治療法にはどのようなものがありますか？どれがおすすめですか？
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治療によってどのような副作用が起こるのでしょうか？
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症状を和らげるために、家庭でできることは？
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遺伝カウンセラーを訪ねたほうがいいのか？
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どのような経過観察が必要で、どれくらいの頻度で必要ですか？
治療内容
治療の目的は、体内の炎症を抑え、症状を緩和し、体調を良くすることです。
MKDの治療には、以下のものがあります。
非ステロイド性抗炎症薬（NSAIDs）。イブプロフェンやナプロキセンなどの一般的な鎮痛剤です。
アセトアミノフェン。これも一般的な市販薬で、熱を下げ、痛みを和らげます。
ステロイド。プレドニンのような薬で、体内の炎症を抑えます。
生物学的製剤。これらの薬は、インターロイキン-1（IL-1）や腫瘍壊死因子（TNF）のような炎症を引き起こすタンパク質をブロックし、発作を予防したり、発作の回数を減らしたりするものです。アナキンラ（キネレット）とカナキヌマブ（イラリス）はIL-1を標的としています。エタネルセプト（エンブレル）は、TNF阻害剤です。重症のMKDの方の発作を予防するのに役立ちます。
自分を大切にすること
医師が勧める治療法に従ってください。NSAIDsやその他の体内の炎症を抑える薬で、症状がほとんどない、あるいは全くない寛解状態になることもあります
MKDを管理する最も良い方法のひとつは、誘因を避けることです。ストレスなど、症状の原因となるものを記録し、主治医と相談しましょう。
期待すること
どのように症状が現れるかは、MKDのタイプによって異なります。HIDSの場合、発熱やその他の症状は一生続きますが、数ヶ月あるいは数年間、症状が出ないこともあります。通常、年齢が上がるにつれて症状は軽くなり、起こる頻度も少なくなります。
MVS型は、より重篤な症状を引き起こし、発作の間に治らないこともあります。また、より重篤な合併症を引き起こし、治療が必要となる場合もあります。
どのタイプであっても、病気の経過を観察し、治療がうまくいっているかどうかを確認するために、医師による定期的なフォローアップを受けることになります。
サポートを受ける
MKDのような病気は、予期せぬ時に症状が現れるため、サポートを受けることが重要です。MKDは非常に珍しい病気なので、知人には理解されないかもしれません。
サポートグループは大きな助けになります。アメリカや他の国で同じような病気にかかっている人たちと話をすることができます。これらのグループの多くは、オンラインで会合を開いています。
サポートグループを見つけるには、主治医やソーシャルワーカーに尋ねるとよいでしょう。または、Autoinflammatory Alliance のウェブサイトをご覧ください。
病気によって不安や憂鬱な気分になる場合は、医師に相談してください。医師は、あなたが問題を解決するのを助けてくれる精神衛生の専門家を紹介してくれます。
