手足の痛みなど様々な症状をもたらす遺伝性疾患「ファブリー病」の原因、症状、治療法について、医師が紹介します。
ファブリー病は、家族内で発症します。手足の痛みや特有の発疹など、さまざまな症状が現れます。
ファブリー病を患うと、ある種の脂肪物質が体内の細胞に蓄積されます。この物質は血管を狭め、皮膚、腎臓、心臓、脳、神経系を損傷する可能性があります。
医師はファブリー病を "貯蔵障害 "と呼ぶかもしれません。通常、小児期に始まり、女性よりも男性に多くみられます。
毎日、どのように感じるかの違いを作ることができる治療法があります。家族や友人からサポートを受けることも重要です。
原因
ファブリー病は、両親から受け継ぎます。遺伝子を介して受け継がれます。
問題は、あなたの体が、油、ワックス、脂肪酸などの脂肪性物質を分解するのに必要なα-ガラクトシダーゼAという酵素を作ることができないことです。ファブリー病は、この酵素を生まれつき持っていないか、酵素がうまく働かないかのどちらかです。
症状
次のようなことに気づくかもしれません。
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手足の痛みやほてりが、運動や発熱、暑い時、疲れた時などに悪化する。
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おへそとひざの間にできる、小さくて濃い赤色の斑点。
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視界が曇る
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難聴
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耳鳴り
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汗が通常より少ない
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食後すぐに胃痛、?便意がある
ファブリー病は、特に男性の場合、より深刻な問題につながる可能性があります。これらは以下の通りです。
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心臓発作や脳卒中になる可能性が高くなります。
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腎不全を含む深刻な腎臓の病気
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高血圧
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心不全
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心臓肥大
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骨粗鬆症
高血圧
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診断を受ける
ファブリー病と診断されるには、長い時間がかかることがあります。それは、症状が一般的で、体のさまざまな部位に影響を及ぼす可能性があるからです。
ファブリー病を患う人の多くは、最初に症状が現れてから何年も経つまで、診断を受けることができません。また、様々な症状で複数の医師に診察を受けることも多く、間違った診断を受けることもあります。
もし、あなたの家族歴がファブリー病のリスクであることを示唆しているなら、遺伝子検査を受けることについて医師に尋ねるとよいでしょう。
あなたが医者にかかると、医者は身体検査を行い、次のような質問をします。
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気分はどうですか？
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何か気になることがありますか？
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どのような症状に気づきましたか？
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その症状はいつから？
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あなたの家系にはどんな病気がありますか？
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この問題について、他の医者に診てもらったことがありますか？どのようなことを言われましたか？
ファブリー病と思われる場合は、血液検査でα-ガラクトシダーゼAの濃度を測定するか、DNA検査を受けてくださいと言われます。
医師への質問
医師からファブリー病と言われたとき、初めて耳にする言葉かもしれません。特に、長い間、自分の症状の原因が何なのかを知ろうとしてきた人は、たくさんの疑問を持っていることでしょう。
まずは、以下のような質問を医師に投げかけてみてはいかがでしょうか。
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ファブリー病をどのように診断されましたか？
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体にどのような影響があったのでしょうか？
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これまで何人のファブリー病を治療してきたのですか？
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他に受診を勧められる医師はいますか？
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どのような治療がおすすめですか？
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治療がうまくいっているかどうかは、どうすればわかるの？
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副作用はどんなものがあるの？
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私の家族の他の人も遺伝子検査を受けなければならないのでしょうか？
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私の子どもはファブリー病になりやすいのでしょうか？
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治療方法
治療法は2つあります。最も一般的なのは酵素補充療法（ERT）で、酵素のthatsが欠落しているか、正しく働いていないものを置き換えます。これは、あなたの体は、それがすべき方法を脂肪酸の物質を分解することができます。また、ファブリー病が引き起こす痛みやその他の症状を緩和するのに役立ちます。あなたはおそらく、静脈に酵素を注入するために数週間ごとに外来患者センターを訪問します。
新しいオプションは、経口薬ミガラスタット （Galafold） です。これはまた、あなたの臓器への病気の影響を緩和するのに役立ちます。
また、医師が推奨する場合もあります。
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痛みを和らげる薬物（処方箋または非処方箋）
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胃の病気を治す薬
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血液サラサラの薬や不整脈などの心臓病の薬
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腎臓を保護する働きのある血圧の薬
ファブリー病が深刻な腎障害を引き起こしている場合は、透析や腎臓移植が必要になることがあります。
また、定期的に検査を行い、ご自身の状態を把握することができます。検査項目は以下の通りです。
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血液、尿、甲状腺の検査
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心電図（EKG）。看護師や他の医療専門家が、柔らかい粘着性のあるパッチを体のさまざまな部分に貼り付けます。このパッチは、心臓からの電気信号を測定し、心臓の鼓動の速さや健康なリズムを知ることができます。
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心エコー図 これは心臓の超音波検査です。心臓のすべての部分が健康であるかどうか、ポンプ機能が正常であるかどうかを示すことができます。
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MRI（磁気共鳴画像法）は、体内の臓器や構造を画像化するものです。
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頭のCT(コンピュータ断層撮影)：強力なX線を使って、体の内部を詳細に撮影します。
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聴力検査と眼科検査
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呼吸の量や血液中の酸素の量などを調べる肺機能検査
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自分を大切にすること
自分に優しくする。楽しいことをする、気の合う仲間と過ごす、自分にとって本当に大切なことのためにエネルギーを蓄える。そのためには、もっと頻繁に「ノー」と言い、何があなたを助けてくれるかを人に伝えることが必要かもしれません。
ご家族やご友人は、ファブリー病についてあまりご存知ないかもしれません。あなたに何が起こっているのかを理解してもらうようにしましょう。深刻な健康状態に陥ったとき、その状態に対処するのが大変なため、落ち込んだり、不安になったりすることがあります。主治医は、あなたがどのように感じているかを確認する必要がありますが、そのことを持ち出して、カウンセラーを紹介してもらうのもよいでしょう。誰かに話すことは助けになります。
期待すること
ファブリー病を治す方法はありませんが、治療によって症状をコントロールすることは可能です。
体調不良や問題がないように見えても、医師の指示に従い、治療や検査を継続することが重要です。
サポートを受ける
ファブリーサポート＆インフォメーショングループを通じて、ファブリー病を患う仲間や介護者を見つけることができます。
