TRAPS、または腫瘍壊死因子受容体関連周期症候群は、あなたの免疫システムに影響を与える遺伝病です。1週間以上続く発熱、筋肉痛、およびその他の症状を引き起こします。この稀な病気について詳しく知ることができます。
発熱、悪寒、筋肉痛。これらは、季節性インフルエンザから腫瘍壊死因子受容体関連症候群（TRAPS）と呼ばれる珍しい病気まで、多くの症状に共通する特徴です。しかし、TRAPSを一般的な病気と間違うことはありません。
TRAPS では、熱は 1 週間以上続きます: 時々 3 週間、時々 ヶ月。その再発、それはあなたの人生を通して何度も何度も戻ってくることを意味します。そしてそれらの筋肉痛か。多くの人にとって、theyreはむしろ激しい筋肉痛のようなものです。
TRAPSは自己炎症性疾患で、通常は感染と戦う特定の白血球が、健康な細胞を攻撃し、時には破壊してしまうものです。これは、欠陥のある遺伝子が、感染症にかかっていないにもかかわらず、感染症にかかっていると体に思い込ませるために起こります。その結果 その結果、体内で炎症性化学物質が急増し（これは、実際の感染症に対抗する方法です）、気分が悪くなるのです。
TRAPSは、以前は家族性ヒバーニアン熱と呼ばれていましたが、非常にまれな病気です。発症する確率は、文字通り100万分の1程度です。専門家によると、これまでにTRAPSと診断された人は世界中で1000人しかいないそうです。
原因
多くの希少疾患は、遺伝性の疾患です。つまり、生まれたときに両親から受け継いだ遺伝子や染色体のいずれかに欠陥があるということです。
健康な人の場合、この遺伝子は腫瘍壊死因子受容体1（TNFR1）と呼ばれるタンパク質を作る指示を与えます。このタンパク質は、腫瘍壊死因子（TNF）と呼ばれる別のタンパク質と結合します。この2つのタンパク質が結合すると、細胞に対して「炎症を起こすか、自滅するか」というメッセージが送られます。これが、ウイルスや細菌と戦うための化学反応の連鎖の始まりです。
TNFR1がダメージを受けると、炎症プロセスが思うようにいかなくなります。科学者たちは、TNFR1遺伝子の変化が過剰な炎症の引き金になると考えている。だから、免疫システムが健康な細胞を攻撃し、熱を再発させるのです。
TRAPSは家族で受け継がれます。親から異常な遺伝子を受け継いだ場合、病気になるリスクが高くなります。しかし、発症しないこともあります。TRAPSの家族歴がない方でも、新しい遺伝子の変異により発症する方もいらっしゃいます。
症状について
発熱の繰り返しがTRAPSの主な特徴です。人によっては6週間おきに発熱することもあります。また、何年もTRAPSに関連したエピソードがない人もいます。
発熱や筋肉痛のほかにも、以下のような症状があります。
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目の充血と腫れ
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腹痛
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吐き気・嘔吐
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下痢
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胸痛（肺や心臓の周りに炎症があるため）
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胴体から腕や脚に広がる痛みを伴う発疹
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関節の痛み
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口、喉、消化管の炎症
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臓器にタンパク質が蓄積し、腎不全になる可能性のあるアミロイドーシス
症状は通常10歳までに現れますが、小児期後半から、あるいは成人してから始まることもあります。
診断の受け方
医師は、あなたの症状や家族の病歴について尋ねます。また、血液検査により、炎症の有無や他の周期性発熱症候群の有無を調べることもあります。
稀な病気はしばしば誤診されることがあります。症状が出始めてから、希少疾患の正確な診断がつくまでの平均期間は約4.8年です。TRAPSの場合、軽症例も似ているため、医師がすぐに病気を特定できない可能性があることが一つの理由です。
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家族性地中海熱。TRAPSと同様に、地中海沿岸や中東の人々が罹患することが多い疾患です。
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咽頭炎や溶連菌感染症。喉の痛みは、発熱を伴うことがあります。溶連菌感染症は感染症なので、熱が出る可能性があります。
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子宮頸部腺炎（PFAPA）症候群。このタイプの発熱を繰り返すと、口内炎もできます。
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家族性寒冷蕁麻疹：この発熱疾患では、発疹や関節痛を生じることもあります。
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若年性特発性関節炎。関節の痛みや腫れ、発熱、発疹、目の炎症などが起こる炎症性の病気です。
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ベーチェット病。血管に炎症が起き、口内炎や目の炎症、発疹、ただれなどの症状が出る病気です。
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マックル・ウェルズ症候群。発熱、発疹、関節痛、悪寒などの症状が出る遺伝子疾患です。
医師への質問
どのような病気であっても、自分の将来や治療法について知りたいと思うものです。主治医から病気についての説明を受ける際に、いくつか質問しておきたいことがあります。
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どのような薬を処方されていますか？
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この薬の一般的な副作用は何ですか？
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発作時の痛みや発熱にはどのように対処すればよいですか？
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TRAPSで免疫抑制剤を服用している場合、定期予防接種を受けても大丈夫でしょうか？
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TRAPSの場合、妊娠について知っておくべきことは何ですか？
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透析を受けなければならないのでしょうか？
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私の両親や子供もTRAPSに関連する遺伝子変異を持っているかどうかを調べるにはどうしたらよいですか？
治療方法
TRAPSは非常に稀な疾患であるため、治癒させるための薬剤はまだありません。しかし、いくつかの薬剤は、フレア時の症状をうまく治療することが示されています。
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イブプロフェンやナプロキセンなどの非ステロイド性抗炎症薬は、熱を下げる効果があります。
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副腎皮質ステロイドは、炎症を抑え、ほとんどの人の症状を和らげることができますね。
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生物学的製剤のエタネルセプト（エンブレル）は、発作の頻度、期間、重症度を低下させる可能性があります。
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生物学的製剤であるカナキヌマブ（イラリス）は、成人および小児のTRAPSの治療薬としてFDAから承認されています。
自分を大切にすること
TRAPSがいつ発症するかはコントロールできませんが、怪我や感染症、ストレスなど、よく知られている誘因の可能性を減らすことはできます。
一番良い方法は、健康的でバランスのとれたライフスタイルを送ることです。まずは、以下の一般的な方法から始めてみてください。
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健康的で栄養価の高い食品を食べ、アルコールは適量にする。
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定期的に適度な運動をする
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毎日リラックスする時間を作る
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タバコを控える。
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精神的、肉体的、感情的に無理をしない。
また、医師から処方された薬は、必ず指示通りに服用しましょう。
期待すること
TRAPSにかかると、発熱やその他の不快な症状を繰り返すことになります。これは、この病気に伴うものです。このような症状は一生続く可能性があります。
しかし、年齢が上がるにつれて、熱はそれほど強くなくなるかもしれません。さらに、TRAPSを発症しても、ほとんどの人は寿命を縮めることはありません。
しかし、例外があります。治療しなければ、TRAPSは腎不全につながる可能性があります。これはアミロイドーシスの結果であり、TRAPS患者の15％から20％が罹患します。腎不全、または末期腎不全は、腎臓の機能がほとんど失われていることを意味します。腎不全になったとき、生き続けるためには、定期的な透析が必要です。このプロセスにより、体内の老廃物や余分な水分が取り除かれます。また、医師から腎臓移植を勧められることもあります。
サポートを受ける
どのような病気であっても、さまざまな種類のサポートがあれば、さまざまな方法で役に立ちます。家族のサポートは、ストレスを和らげ、精神的に楽になることができます。健康関連の支援団体も同じように、あなたの病気に関する貴重な情報源となります。メンバーは、研究、情報源、サービスなどを教えてくれるかもしれません。
TRAPSのような希少疾患について何から始めればよいかわからない場合は、医師に相談してください。主治医に相談してください。また、Rareconnect.orgは、TRAPSやその他の希少疾病を持つ人々のためのオンライン・コミュニティを提供しており、チェックしてみるとよいでしょう。
