ファブリー病の症状

ファブリー病は、男性と女性で症状が異なることがあります。また、この遺伝性疾患は、ファブリー病のタイプによって症状が異なります。

ファブリー病の一般的な兆候は以下の通りです。

• 手足の痛み、しびれ、焼け付くような痛み、しびれ

• おへそとひざの間の皮膚に、小さくて濃い赤色の斑点ができる。

• 発熱

• 発汗が通常より少ない

• 足腰のむくみ

• 脱力感や疲労感

• 視界が曇る

• 食後すぐの胃痛や便意

女性と男性のファブリー症状

この病気は、女性よりも男性に多くみられます。また、この疾患は男女で異なる影響を及ぼすことがあります。一般に、ファブリー病の女性は、男性よりも症状がないか軽いことが多いようです。

腎臓 ファブリー病の男性では、腎不全が早期死亡の主な原因となっています。しかし、これは女性にはほとんど当てはまりません。

ファブリー病による血管の狭窄は、腎臓にダメージを与える可能性があります。時間の経過とともに悪化することもあります。腎臓の異常の兆候としては、尿に血が混じる、下肢、足首、足が腫れる、などがあります。尿中にタンパク質が蓄積されると、透析治療が必要になる場合があります。

ファブリー病は、心臓と腎臓を一緒に、あるいは別々に障害する可能性があります。ファブリー病の症状が軽い場合は、高齢になってから発症する可能性があります。また、この病気はこれら2つの臓器にのみ影響を与えることもあります。

皮膚。小さな暗赤色の斑点のグループが表示されることがあります。通常、痛みはありません。ファブリー病の男子は、通常、手、膝、肘、膝と腰の間の部分に見られます。女性の場合は病変が少ない傾向があり、生殖器部分にできることはほとんどありません。

高齢者では、唇、ヘソ、手のひら、そして手足の指の周りに斑点が現れることがあります。

神経系。ファブリー病は、特に手足に痛みを感じることが多い病気です。これらの症状は短時間で終わることもあれば、長時間続くこともあります。痛みの程度は軽い場合もあれば、何もできないほど痛い場合もあります。痛みと同時に、体の痛みや発熱、極度の疲労感を感じることもあります。

特に手足のしびれ、ピリピリ感、熱感、痛みなどがよくみられます。ファブリー病の女性や少女は、しばしばひどい神経痛を訴えます。あなたの状態は、関節炎につながるかもしれません。

心臓。この臓器に問題が生じることはよくあります。心臓の損傷は、不規則な拍動につながる可能性があります。心臓の一部が肥大化したり、瘢痕組織が形成されたりすることもあります。その他の問題としては、僧帽弁閉鎖不全症があります。

目。目の前付近に、曇ったような霞のような筋や円形の模様が現れることがあります。このような症状は珍しいので、医師がファブリー病を早期に診断するのに役立つことがよくあります。このような筋は通常、視力に影響を与えません。

耳 耳鳴りがすることがありますが、これは耳鳴りと呼ばれます。また、難聴が突然起こり、時間の経過とともに悪化することもあり、特に高い音が聞こえるようになります。

肺。ファブリー病の患者様の中には、しばしば喘鳴や息切れを起こす方がいらっしゃいます。また、タバコを吸われる方は、咳がひどくなることがあります。

消化器系。ファブリー病は、しばしば食物の消化にさまざまな問題を引き起こします。幼少期から便がゆるくなることが多く、たまにしか出ないこともあります。また、ガスが溜まって膨満感を感じたり、けいれんや吐き気をもよおしたり、吐いたりすることもあります。ファブリー病の女性の約半数に、過敏性腸症候群に似た症状がみられます。

汗腺。男性および一部の女性は、汗をほとんどかかないか、まったくかかないことがあります。そのため、気温が高くなったり、運動をすると不快な思いをすることがあります。

1型と2型の症状

古典的な1型ファブリー病は、幼少期に発症することがあります。手足の灼熱痛が最初の症状のひとつとなることもあります。

2型は遅発性とも呼ばれます。2型の男性は、正常な小児期と正常な成人期を過ごすことができます。症状が現れるのは20代以降になることもあります。

どちらのタイプのファブリー病も、年齢とともに悪化しますが、これは主に血管に脂肪物質が蓄積されるためです。女性の場合は、より予測不可能な経過をたどる傾向があります。