プロジェリア：原因、症状、治療法について

プロジェリアは、子供の体が早く老いてしまう珍しい遺伝性疾患です。治療法はありませんが、治療によって症状を和らげたり遅らせたりすることができます。

プロジェリアは、ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群（HGPS）やベンジャミン・バトン病（短編小説と映画『ベンジャミン・バトンの奇妙な事件』にちなんで命名）とも呼ばれる、まれな遺伝病です。子供の体が急速に老化するまれな遺伝子疾患です。LMNA遺伝子に変異があると早老症になります。早老症にかかると、ほとんどの子供は13歳を過ぎてから生きられなくなります。この病気は、性別や人種に関係なく、同じように発症します。世界中で約400万人に1人の割合で、この病気を持って生まれてきます。

ある遺伝子にたった一つの誤りがあるために、異常なタンパク質が作られるのです。プロジェリンと呼ばれるこのタンパク質が細胞に使われると、細胞はより壊れやすくなります。このため、プロジェリアの子どもは早く老化してしまうのです。

プロジェリアの症状

赤ちゃんが生まれたときには、通常何の症状もありませんが、1歳を過ぎた頃から病気の兆候が現れ始めます。以下のような身体的特徴を持つようになります。

身長や体重の伸びが遅い

>2li

プロジェリアの子どもたちは、年をとるにつれて、骨量減少、動脈硬化、心臓病など、50歳以上の人に見られるような病気にかかります。プロジェリアの子どもたちは、通常、心臓発作や脳卒中で死亡します。

プロジェリアは子供の知能や脳の発達に影響を与えません。また、他の子供と比べて感染症にかかる可能性も高くありません。

プロジェリアの原因と危険因子

ラミンA（LMNA）遺伝子の変異が早老症の原因となります。この遺伝子は、細胞の中心をまとめるタンパク質を作っています。早老症では、プロジェリンと呼ばれるラミンAの異常型が作られ、これが急速な老化につながります。

研究者たちは、早老症の危険因子を発見していない。また、遺伝することもありません。

プロジェリア診断

症状は顕著です。定期健診で小児科医が発見することが多いようです。

もし、お子さんにプロジェリアの症状のような変化が見られたら、小児科医または家庭医に予約を入れてください。医師は、身体検査、聴力や視力の検査、脈拍や血圧の測定、身長や体重を同年齢の他の子供と比較します。

もし、小児科医が心配なら、遺伝学の専門医に診てもらい、血液検査で診断を確定する必要があるかもしれません。血液検査が可能になる前は、医師はX線検査と観察によってしか早老症の診断を下すことができなかったのです。

プロジェリアの治療法

プロジェリアの治療法はまだ確立されていませんが、研究者たちは治療法を見つけるために努力しています。ある臨床試験では、抗がん剤の一種であるFTI（ファルネシルトランスフェラーゼ阻害剤）が、この病気を遅らせるのに役立つかどうかが調べられています。

治療法は、この病気の症状を和らげたり遅らせたりするのに役立ちます。

薬物療法と食事療法。担当の医師は、コレステロールを低下させたり、血栓を予防したりするための薬物や食事の変更を提案する場合があります。少量のアスピリンを毎日服用することで、心臓発作や脳卒中を予防することができます。成長ホルモンは、身長と体重を増やすのに役立ちます。ロナファルニブ（ゾーキンビー）は、心臓に影響を与える可能性のある欠陥プロジェリンの蓄積を防ぐ薬としてFDAから承認されています。

理学療法や作業療法は、関節のこわばりや股関節の問題があるお子様が、体を動かし続けることを助けます。

手術。心臓病の進行を遅らせるために、冠動脈バイパス手術や血管形成術を受けるお子さんもいます。

家庭で。プロジェリアの子どもたちは脱水症状を起こしやすいので、特に体調が悪いときや暑いときには、水分をたくさんとる必要があります。少量の食事を頻繁にとることで、十分な量を食べることもできます。クッション性のある靴やインサートは、不快感を和らげ、子どもが遊んだり活動的になったりするのを促します。

日焼け止め SPF15以上の広範囲な日焼け止めを使用する。汗をかいたり、泳いだりしているときは、2時間おきに塗り直してください。

プロジェリアの合併症

プロジェリアの子どもたちは通常、動脈硬化と呼ばれる状態になり、栄養と酸素を体に運ぶ血管が硬くなり、血流が悪くなります。プロジェリアの子どもたちの多くは、動脈硬化に関連した心臓発作や脳卒中で死亡します。

類似の症状

プロジェリアと似ているWiedemann-Rautenstrauch症候群とWerner症候群は、遺伝する傾向があります。また、これらの稀な症候群は、いずれも老化が早く、寿命が短くなる。