ファブリー病の治療法

ファブリー病はまれな疾患です。しかし、多くの治療法があり、あなたの生活を助けることができます。

酵素療法

1つは、ファブリー病の原因となる体内の欠損酵素や欠陥酵素の濃度を上げる治療法です。もう一つは、自分の酵素の働きを良くするものです。これらの治療法は、針による注入（点滴）か、口から飲むカプセルで受けることができます。

酵素補充療法。これは、α-ガラクトシダーゼA（α-Gal A）と呼ばれる酵素を補充するものです。FDAは、アガルシダーゼ ベータ（Fabrazyme）と呼ばれる1つの補充療法のみを米国で承認しています。2週間ごとに点滴で投与されます。

男性の場合、症状がなくても、診断後すぐに治療を開始することを医師は望むかもしれません。それは、体調は全く問題なくても、腎臓の問題がすでに始まっている可能性があるからです。

ファブリー病は、女性ほど重症化しない傾向があります。そのため、通常は症状が出た場合のみ治療が必要です。酵素補充療法は、震えや発熱を引き起こすことがあります。医師は、これを防ぐために抗ヒスタミン剤の注射をすることができます。

ミガラスタット（ガラフォールド）。これは、2018年にFDAによって承認された新しい経口薬です。その点滴より少し安くて便利です。この薬は、体内のα-Gal A酵素の働きを良くします。ファブリー病を持つ人々の約半数以下のために動作します。この薬に反応することが示されている特定の遺伝子変異について、医師はあなたを検査する必要があります。

症状管理

ファブリー病は、不快な症状だけでなく、脳卒中や心臓発作、腎臓障害などの重篤な合併症を引き起こす可能性もあります。そのため、医師は症状の治療に役立つ他の薬剤を推奨する場合があります。これらは以下の通りです。

フェニトイン、カルバマゼピン、またはガバペンチン。医師は、手足の激しい焼けるような痛みのエピソードを治療するために、これらの抗痙攣薬を処方する場合があります。

ACE阻害剤。すでに高血圧である場合、このタイプの血圧の薬は、腎臓を保護するために二重の役割を果たします。これにより、透析や腎臓移植が必要になる可能性を低くすることができます。ファブリー病の方は、不整脈などの症状が出やすいと言われています。そのため、他の心臓病治療薬も必要となる場合があります。

消化器系の薬。嘔吐、下痢、便秘、吐き気、およびその他のお腹のトラブルがある場合、医師はこれらを投与することができます。

皮膚の治療。ファブリー病は、顔の小血管を拡張させる可能性があります。皮膚科医が診察時にそれらを取り除くことができます。

補聴器。補聴器は、耳鳴り（耳鳴り）、めまい、あるいは耳の血管の狭窄に起因する難聴を改善する可能性があります。

ファブリー病をモニターするための検査

ファブリー病は全身に影響を及ぼします。また、年齢が上がるにつれて症状が重くなる傾向があります。そのため、全身の健康状態を把握することが重要です。

定期的な健康診断が重要な役割を果たします。少なくとも年に1回、腎臓病や心臓病などの他の疾患がある場合は、より頻繁にこれらの検査が必要になることがあります。

血液検査。白血球や赤血球の数、電解質、腎臓や肝臓の働きの程度を調べます。

尿検査。これは、おしっこの中に血液やタンパク質が混じっていないかを調べるもので、腎臓病の初期症状である可能性があります。

心電図。これは、心臓の電気信号を記録して、心臓のリズムに異常がないかを調べるものです。

心エコー図。音波を利用して心臓の画像を取得します。これにより、心臓の弁やチャンバーに問題がないかどうかが調べられます。

聴力検査。毎年必要な場合があります。

脳画像検査。脳卒中の危険性を示す脳の血管の変化を調べるために、2年に1度受けることができます。

あなたのファブリー病ケアチーム

主治医のほかに、症状によっては少なくとも年に1回、専門医に診てもらう必要があります。以下がその例です。

• 神経科医（脳と神経系）

• 循環器内科医（心臓）

• 腎臓内科医(腎臓)

• 眼科医（目）

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