結節性硬化症という稀な病気と、その健康への影響について、医師が解説しています。
結節性硬化症は、細胞分裂が止まらない病気です。つまり、体のあちこちに腫瘍ができるのです。腫瘍は癌ではありませんが、成長している場所に問題を引き起こす可能性があります。腫瘍を縮小させ、より快適に過ごせるようにする治療法があります。
症例はそれぞれ異なります。あなたの体の特定の部分にTSCができるかもしれませんし、TSCが他の人に与える影響は異なるかもしれません。腫瘍は、皮膚に厚みや薄さのある斑点のように見えることがあり、肺にできた場合は、呼吸困難を引き起こすことがあります。
治療により、症状に対処し、自立した生活を送ることができます。
世界中で100万人から200万人がこの症状を抱えています。
原因
TSCは、遺伝子の問題で発症します。多くの場合、細胞が初めて結合した時、あるいは胎児期に起こった変化が原因です。
約3分の1の人が、親からTSCを受け継いでいます。両親のどちらかがTSCを発症している場合、50％の確率であなたもTSCを発症します。
症状
症状は通常、生後間もなく現れます。しかし、人生の後半に現れることもあります。
症状は、腫瘍の数、大きさ、場所によって異なります。TSCを発症すると、そのすべてが生涯を通じて変化する可能性があります。
腎臓の腫瘍は、腎臓の機能を停止させる可能性があります。また、体内で出血したり、高血圧を引き起こしたりすることもあります。
心臓の腫瘍は通常若いうちにでき、時間の経過とともに小さくなります。しかし、血流を妨げたり、心臓のリズムに問題を起こしたりすることがあります。
肺の腫瘍は、軽い運動をしただけでも息切れすることがあります。また、咳が出たり、肺が潰れたりすることもあります。
脳の腫瘍は、以下を引き起こす可能性があります。
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発作（最初は軽いものです
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癇癪、不安、睡眠障害などの行動の変化
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吐き気や頭痛
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自閉症や発達の遅れなどの問題
目の中の腫瘍は、物が二重に見えたり、視界がぼやけたりすることがあります。
体の他の場所には、異なる色の皮膚の斑点や、いぼのように見える暗いまたは明るい成長物がある場合があります。
口の中では、結節性硬化症が歯のエナメル質を弱めたり、歯茎を成長させることがあります。
診断の受け方
結節性硬化症は、さまざまな症状があるため、診断が難しい場合があります。
医師は、検査を行う前に、以下のような質問をしながら、あなたと話をします。
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今日ここに来られたのは、何に気づかれましたか？それはいつからですか？
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発作を起こしたことがありますか？もしあれば、どんなことが起こりますか？どのくらい続きますか？どのくらいの頻度ですか？
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頭痛はどれくらいの頻度で起こりますか？どの程度ひどいですか？
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ご家族の中に発作やてんかんのある方はいらっしゃいますか？
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ご家族の中にTSCの方はいらっしゃいますか？
医師は、あなたの目や皮膚をチェックし、画像検査を受けるように指示するかもしれません。これらは以下の通りです。
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CTスキャン。この一連のX線撮影は、腫瘍や病気に関連するその他の変化をチェックするために、身体の詳細な画像を作成します。
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MRI。これは、CTよりも詳細な画像を作成します。MRIスキャンは、血液や髄液の流れを示すことができ、腫瘍やその他の変化の場所を正確に特定するのに役立ちます。医師は、特定の種類の組織が画像上で異なって見えるように、色素を注入することがあります。そのため、より早く、より鮮明に変化を見ることができます。
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心エコー図は、心臓の超音波検査です。心臓の腫瘍やその他の変化を見ることができます。
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血液サンプルから行う遺伝子検査でも、TSCであることを確認することができます。
医師への質問
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腫瘍の成長速度はどのくらいでしょうか？
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腫瘍はどのように症状を引き起こすのでしょうか？
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時間の経過とともに症状がどのように変化する可能性があるのでしょうか？
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どんな治療法があるのか？その治療で起こりうる合併症は何ですか？
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どのような場合に救急外来に行く必要があるのでしょうか？
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他の家族も検査を受けたほうがいい？
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私がまた子供を産んだ場合（あるいは私の子供が子供を産んだ場合）、その子供がTSCを発症する可能性はどのくらいですか？
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この病気に罹患した家族のための地域支援ネットワークはありますか？
治療について
治療法は個々のケースによって異なります。医師は、腫瘍が増殖している場所を標的にします。
TSCが腎臓に影響を及ぼしている場合、医師は腎臓の腫瘍への血流を遮断したり減少させたり、腫瘍を縮小させるための薬剤を投与することがあります。腫瘍を除去するための手術が必要になる場合もあります。また、ある時点で、透析や腎臓移植が必要になる場合もあります。
脳に腫瘍がある場合、薬によって腫瘍が縮小することもあれば、外科手術によって腫瘍が除去されることもあります。
アフィニトール（エベロリムス）という薬剤は、TSCによる特定の種類の脳腫瘍や腎臓腫瘍の治療薬としてFDAから承認されています。
発作のある子供が治療を受けると、脳の発達が促され、学習能力が向上します。
TSCによって肺に問題がある人の中には、免疫系に作用するシロリムスという薬を服用する人もいます。
レーザー治療（皮膚剥離）は、腫瘍が大きくなる前に、皮膚を滑らかにするのに役立ちます。
自分を大切にする
TSCのような病気はつらいものです。ストレスを減らし、好きなことを続ける方法を見つけてください。もし、あなたのお子さんがTSCにかかったら、まだ小さいことを忘れないでください。子供らしく過ごさせてあげてください。
体の変化に注意し、それを主治医に伝えましょう。治療を継続し、定期的に医師の診察を受け、気になることがあれば何でも伝えてください。
家族や友人に、この病気について話してみましょう。彼らは、どのようにあなたをサポートできるかを知りたがっています。何が一番役に立つかわからないかもしれないので、必要なものを聞いてみましょう。
サポートグループに参加することで、よりよく対処することができます。同じような問題に直面している他の人や家族から話を聞くことで、何が起こっているのかを理解し、つながっていると感じることができます。また、症状に対処するためのヒントも得られます。
圧倒されたり、落ち込んだりした場合は、あなたを助けてくれるセラピストやカウンセラーを紹介してもらえるかどうか、医師に尋ねてみてください。
期待すること
TSCの治療法は確立されていませんが、医師はあなたが問題を回避する手助けをすることができます。
適切な治療により、TSCの患者様の多くは通常の生活を送ることができます。多くの方が、活動的で生産的、かつ自立した生活を送っています。
サポートを受ける
全米希少疾病機関または結節性硬化症連合は、TSCのクリニックやオンラインまたは地域の支援団体を見つける手助けをしてくれます。
