ゴーシェ病の症状を管理するために、医師とどのように協力し、どのような質問をすればよいのか、医師が説明します。
受診する医師
あなたやあなたの子どもは、さまざまな種類の医師に診てもらう必要があるかもしれません。あなたのゴーシェ病チームは、以下のような専門医を含むかもしれません。
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心臓の専門医
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血液の問題を管理する血液内科医
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脳や神経系の問題を治療する神経内科医
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骨の状態をチェックする整形外科医
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手術が必要な場合は外科医
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精神的な悩みがある場合は、心理士などのメンタルヘルスの専門家
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お子さんにゴーシェ病が遺伝する可能性があることを説明する遺伝カウンセラー
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（←ここ重要
受診の計画
診察の前に、質問事項を書き出しておきましょう。医師には、以下のことを伝えられるようにしておきましょう。
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疲労、あざ、出血などの症状とその変化
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あなたやあなたのお子さんが飲んでいる薬
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その他健康上の問題
検診で期待すること
医師は、数ヶ月に一度、あなたの経過を見るために検査を行います。診察のたびに、あなたの症状について尋ねられます。骨、脾臓、その他の臓器の検査を受けることもあります。
ゴーシェ病は骨を弱める可能性があるので、医師は特別な検査で骨をモニターします。通常、これはMRIになりますが、DXAスキャンも使用されるかもしれません。
また、脾臓や肝臓の変化を調べるために、医師がMRIをオーダーすることもあります。MRIは、強力な磁石と電波を使用して、体内の臓器や構造の画像を作成します。この検査では、じっとしている必要があり、また短時間息止めをしなければならないかもしれません。MRIの所要時間は約45分です。
お子さんが長時間じっとしていられない場合は、MRI検査中に眠れるようにするための薬を処方することもあります。
診察の際、医師は、病気のコントロールと症状の管理に必要な治療法について説明します。新しい薬を処方されるたびに、医師に尋ねてください。
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この治療法はゴーシェ病にどのように役立つのですか？
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治療中はどれくらいの頻度で受診が必要ですか？
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薬が引き起こす可能性のある副作用とその対策は？
酵素補充療法（ERT）と呼ばれる、体に不足している酵素を補充する治療を受けている可能性があります。診察の際に、医師は投与量を調整し、その副作用がないかどうかを確認します。また、基質低減療法（SRT）と呼ばれる治療法も選択できる場合があります。
診察の際、医師から言われたことはすべて理解するようにしましょう。理解できないことがあれば、説明を求めてください。医師の指示を書き留めておくと役に立ちます。薬の飲み方、自宅でのケア方法などを確認しておきましょう。
症状の管理方法を学ぶ
ゴーシェ病は、疲労感、あざ、出血などの症状が出ることがあります。健康診断では、家庭での対処法について説明されます。
医師に聞いてみましょう。
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健康を維持するためには、治療計画に従いましょう。薬を飲むのをやめると、ゴーシェの症状が再発することがあります。
経過観察には必ず行くこと。症状が悪化したときや、新しい症状が出たときは、すぐに医師に伝えましょう。
遺伝カウンセラーを受診するタイミング
ゴーシェ病は、親から子へ受け継がれる病気です。あなたとあなたのパートナーがゴーシェ病の遺伝子を持っている場合、あなたの子どもは4人に1人の確率でゴーシェ病を発症します。
もし、あなたの家族にゴーシェ病がいるのであれば、遺伝カウンセラーは、あなたがこの病気を子供に受け継ぐリスクを知る手助けをすることができます。遺伝カウンセラーは、あなたの家族の病歴を聞きます。
あなたやあなたのパートナーがゴーシェ病の原因となる遺伝子を持っているかどうかを調べるために血液検査を受けることができます。また、妊娠中に遺伝子検査を行い、生まれてくる子供がこの病気を持っているかどうかを調べることもできます。
