頭などの形成に異常が生じる遺伝性疾患であるアペルト症候群について、医師が解説します。
アペルト症候群の原因
アペルト症候群は、1つの遺伝子のまれな変異によって引き起こされます。この変異した遺伝子は、通常、発達の過程で骨が適切な時期に結合するよう導く役割を担っています。ほとんどの場合、アパート症候群の遺伝子変異はランダムに起こるようです。アペルト症候群で生まれてくる赤ちゃんは、65,000人に1人程度と言われています。
アペルト症候群の症状
アペルト症候群の赤ちゃんは、遺伝子の欠陥によって頭蓋骨が早期に融合し、頭蓋一体化と呼ばれる過程をたどります。脳は異常な頭蓋骨の中で成長し続け、頭蓋骨と顔の骨に圧力をかけます。
アペルト症候群の異常な頭蓋骨と顔の成長は、その主な徴候と症状を生み出します。
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頭が長く、おでこが高い。
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目が大きく膨らんでいて、まぶたの閉じが悪いことが多い
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中顔面がくぼんでいる
その他のアパート症候群の症状も、頭蓋骨の異常な成長から生じるものです。
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知的発達の遅れ（アペルト症候群の一部の子供で見られる）
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閉塞性睡眠時無呼吸症候群（Obstructive sleep apnea
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度重なる耳や副鼻腔の感染症
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難聴
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顎の未発達による歯列の乱れ
手足の骨の異常な癒合（合指症）、つまり手足が網目状やミトン状になることも、アペルト症候群によく見られる症状です。アペルト症候群の子どもたちの中には、心臓、胃腸、泌尿器系に問題がある子もいます。
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アペルト症候群の診断
新生児の外見から、医師はしばしばアペルト症候群や他の頭蓋縫合症候群を疑います。遺伝子検査により、アペルト症候群やその他の頭蓋骨形成異常の原因を特定することができます。
アペルト症候群の治療法
アペルト症候群は、治療法が確立されていません。骨と骨の異常な結合を修正する手術が、アペルト症候群の主な治療法です。
一般に、アペルト症候群の手術は3つのステップで行われます。
1. 1.頭蓋骨の癒合を解除する（頭蓋結合織解除）。外科医が、異常に融合した頭蓋骨を分離し、その一部を部分的に並べ替えます。この手術は、通常、生後6ヶ月から8ヶ月の間に行われます。
2. 中顔面前進術。アペルト症候群の子供が成長するにつれて、顔の骨の位置が再びずれてきます。外科医が顎と頬の骨を切り、より正常な位置まで前進させます。この手術は、4歳から12歳の間であればいつでも行うことができます。特に若いうちに中顔面前進術を行った場合は、追加の矯正手術が必要になることがあります。
3. 斜視の矯正（遠視の矯正）。目の間の頭蓋骨にあるくさび状の骨を切除します。眼窩を近づけ、顎を調整することもあります。
その他のアペルト症候群の治療法は以下の通りです。
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日中は点眼薬、夜間は眼軟膏を使用します。これらの点眼薬は、アペルト症候群で起こりうる危険な目の乾燥を防ぐことができます。
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CPAP（Continuous Positive Airway Pressure）：アペルト症候群と閉塞性睡眠時無呼吸症候群の子どもは、夜間、小さな機械に取り付けたマスクを装着します。この機械は、睡眠中に子供の気道を開くように圧力をかけます。
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抗生物質 アペルト症候群の子どもは、細菌による耳や副鼻腔の感染症にかかりやすく、抗生物質による治療が必要です。
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外科的気管切開術、つまり首から呼吸用のチューブを入れる手術です。この手術は、アペルト症候群による重度の閉塞性睡眠時無呼吸症候群のお子さんに行われることがあります。
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耳管開放術（鼓膜切開術）：アペルト症候群により耳の感染症を繰り返すお子さんに対して行われる手術です。
その他の手術は、顔面骨形成の問題の個々のパターンによって、アペルト症候群の特定の子供たちに有益である場合があります。
アペルト症候群の予後
アペルト症候群の子どもは通常、脳が正常に発達する機会を得るために、頭蓋骨を解放する手術が必要です。この手術が行われる前に年齢が高くなればなるほど、通常の知的能力に達する可能性は低くなります。しかし、早期に手術を行っても、脳の構造によっては発達が不十分なままであることがあります。
一般に、両親のもとで育てられた子どもは、正常な知的能力を獲得する可能性が高くなります。健康な家庭環境で育ったアペルト症候群の子どもたちの約10人に4人は、正常な知能指数（IQ）に達します。施設に収容されたアパート症候群の子どもたちのうち、正常なIQに達しているのは18人に1人程度である。ある研究では、アパート症候群の子ども136人のうち3人が最終的に大学に進学しています。
アパート症候群やその他の類似の疾患でIQが正常な子供たちは、行動や情緒に問題が生じるリスクが高いとは思われません。しかし、自分の状態に対処するために、社会的、感情的なサポートをさらに必要とする場合があります。IQが低いアパート症候群の子どもは、しばしば行動的・情緒的な問題を抱えることがあります。
アパート症候群の子どもは、重症の子もいれば軽症の子もおり、ばらつきが大きいことがあります。同じ遺伝子の変異であっても、なぜこのように予後が異なるのか、専門家もよく分かっていません。
また、平均寿命もアパート症候群の子どもたちによって異なります。アパート症候群で小児期を過ぎ、心臓に問題がない場合は、通常かそれに近い余命である可能性があります。平均余命は、手術の技術や経過観察の進歩により、改善される可能性が高いです。
