リンチ症候群 知っておきたいこと

リンチ症候群のリスクはありますか？ 医師が、利用可能な検査や治療法に関する最新情報をお伝えします。

リンチ症候群とは、特定のがんにかかりやすくなる病気です。問題のある遺伝子を通じて、親から子へと受け継がれます。70歳までに大腸がんになる確率は40％～80％と言われています。また、子宮、卵巣、胃の癌のリスクもあります。そして、彼らはしばしば30代と40代で、他の人々よりも若い年齢でがんを取得する傾向があります。

リンチ症候群は、遺伝性非ポリポーシス大腸がん（HNPCC）と呼ばれることもあります。このほか、ミューア・トーレ症候群やターコット症候群があり、いずれも他のがんやミューア・トーレ症候群の場合は皮膚病変のリスクが高くなります。

原因は何ですか？

リンチ症候群は、DNAにある5つの遺伝子のうちの1つに問題があることが原因です。これらの遺伝子は、細胞が成長し増殖する際に、間違いを発見し修正する能力に影響を与えるものです。

リンチ症候群になると、あなたの細胞はエラーを修正することができません。より多くの欠陥のある細胞を作ってしまうのです。時間が経つと、それが癌の原因になることもあります。

もし、あなたの両親のどちらかがリンチ症候群であれば、あなたも50％の確率でリンチ症候群になります。

リンチ症候群の兆候

50歳前に大腸がんになった場合は、その可能性があるサインです。その他、リンチ症候群のリスクを示唆するものとして、以下のようなものがあります。

• あなたの家族の他の人が、若い頃に大腸がんになった。

• あなたの家族の女性が、子宮内膜がんや子宮体がんになったことがある。

• あなたの家族が、腎臓、肝臓、小腸、胃、皮脂腺などのがんになったことがある。

?

その他のがんリスク

リンチ症候群は、一部の女性が子宮がんになる最も一般的な理由です。また、これらのがんのリスクを高める可能性があります。

• 脳

脳

• 胆嚢管

• 肝臓

• 卵巣

• 膵臓

• 皮膚

• 小腸

• 胃

• 皮脂腺

• 上部尿路

リンチ症候群の方は、大腸の中にポリープと呼ばれる非がん性の増殖が起こりやすいとも言われています。ポリープは高齢者によく見られますが、リンチ症候群の人はもっと早い時期にできる可能性があります。

どのように診断されるのですか？

あなたやあなたの家族の誰かががんになった場合、医師は腫瘍の小さなサンプルを使って以下のいずれかの検査を行い、リンチ症候群の徴候がないかどうかを調べます。

• 免疫組織化学（IHC）検査では、腫瘍のサンプルに色素を使用してタンパク質をマークします。特定のタンパク質が存在しない場合、それはリンチ症候群の徴候である。

• マイクロサテライト不安定性（MSI）検査は、腫瘍組織内のDNAを調べます。リンチ症候群を示唆する遺伝子のエラーを示すことがあります。

過去数年間に摘出された腫瘍は検査できる場合があります。病院によっては、後で検査する必要がある場合に備えて、手術後の腫瘍サンプルを保管しているところもあります。

家族の誰かがリンチ症候群と診断された場合、あるいは自分がリンチ症候群になる危険性があると思われる場合、血液サンプルを使って行う遺伝子検査を受けるとよいでしょう。

また、医師は、あなたのリスクと選択肢について話し合うた めに、遺伝カウンセラーを紹介することができます。カウンセラーは、あなたが理解するのを助けてくれま す。

• リンチ症候群がどのように家族間で受け継がれるのか

• 検査結果でわかる遺伝子の変化について

• 検査結果が意味するあなたのがんリスク

• あなたがこの遺伝子を子供に受け継ぐ可能性

• がんを予防するための選択肢

リンチ症候群の検査が陽性だからといって、必ずがんになるわけではありません。ただ、あなたのリスクはずっと高くなります。遺伝カウンセラーは、次に何をすべきかをあなたと一緒に考えま す。遺伝カウンセラーは、あなたの選択肢に関する情報を提供し、精神的な支 援をすることができます。

治療法にはどのようなものがありますか？

リンチ症候群の方は、治療が最も容易な初期の段階で癌を発見するために、定期的な検診を受けるようにしてください。大腸がんは、早期に発見すれば90％が治癒すると言われています。大腸がんは、早期に発見すれば90％が治癒します。

あなたのスクリーニングのスケジュールはあなたの家族の歴史と DNA のテストを持っていたかどうかに依存します。以下は一般的なガイドラインです。

• 20～25歳から1～2年に1回、大腸内視鏡検査。この検査では、長いスコープを使って、大腸のポリープを探します。リンチ症候群の人は、見えにくいポリープができることが多いのです。そのため、高解像度の大腸内視鏡検査や、ポリープに色をつけるために色素を使用する色内視鏡検査が必要になる場合があります。大腸内視鏡検査は、がんになる前のポリープを発見することができます。

• 30代前半から半ばにかけて、3～5年ごとに内視鏡検査を受ける。男女ともに、胃や腸の中にがんの兆候がないか調べるために内視鏡検査を受けることができます。

• 30歳前後から年に1回、骨盤検査、子宮生検、経膣超音波検査で子宮や卵巣を調べます。また、肝臓の働きの状態を調べるために、医師から血液検査を勧められることもあります。

リンチ症候群の人の中には、後々の癌予防のために大腸を摘出することを選択する人もいます。また、将来的に子供を望まない女性は、子宮と卵巣を摘出することもあります。

リンチ症候群と共に生きるためのヒント

がん検診はもちろんですが、健康的なライフスタイルが大腸がんの予防につながるかもしれません。野菜、果物、全粒粉を多く含む食事は、リスクを下げるのに役立ちます。また、定期的な運動、健康的な体重の維持、アルコールの制限も有効です。

少なくとも2年間、毎日アスピリンを服用することで、リンチ関連がんのリスクが低下するという証拠もありますが、最適な服用量と治療期間を見つけるためには、さらなる研究が必要です。