α1アンチトリプシン欠損症は、親から受け継いだ病気で、息苦しくなることがあります。その原因、症状、診断、治療法についてご紹介します。
α1アンチトリプシン欠損症は遺伝性疾患であり、両親から受け継がれる病気です。重篤な肺疾患や肝疾患を引き起こす可能性があります。AAT欠乏症と呼ばれることもあります。症状としては、呼吸困難や黄疸（黄色い肌）などがよく見られます。
治療法はありませんが、治療によって肝臓や呼吸の問題を解決することができます。
あなたの肝臓の十分なアルファ 1 アンチトリプシン、または AAT と呼ばれる蛋白質のためこの病気を得る。AATは肺を保護するために必要です。AATがなければ、感染症やタバコの煙などの刺激物によって、肺の一部がより早く破壊されてしまいます。
AAT欠乏症の場合、20代や30代になるまで呼吸器系の症状が現れないことがあります。症状が出始めると、喘息患者のように息切れを感じたり、呼吸をするとゼーゼー言ったりします。
一部の人々 のため、AAT 欠乏症慢性閉塞性肺疾患 （COPD） を引き起こすことができます。COPD がある場合は、しばしば肺気腫、あなたの肺から空気をプッシュするために困難に深刻な状態の症状を持っています。COPD は、粘液を咳をすることができます、wheeze または呼吸困難があるし、あなたの胸をタイトな感じを作る。
また、慢性気管支炎、多くの咳をし、呼吸の問題を引き起こすあなたの気道の炎症があります。
あなたはおそらく、喘息を持つ人々が使用するタイプのように、持ち歩く吸入器を介して薬を服用する必要があります。これは、一生続けなければならないことです。
AAT欠損症は2つと同じものはないことを覚えておいてください。すべての人に重い症状が出るわけではありません。治療によって、仕事も運動も趣味も続けられるようになります。
友人や家族の輪を広げ、サポートグループについては医師に相談してください。あなたが経験していることを理解している人と話すことは、助けになります。
AAT欠乏症の症状
大人になるまで、自分がこの病気であることに気づかないかもしれません。多くの人は20歳から40歳の間に発症します。特に運動すると息切れがすることがあります。また、呼吸をするときにゼーゼー、ヒューヒューと音がするようになることもあります。
また、肺の感染症にかかることもあります。その他の警告サインは以下の通りです。
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疲れを感じる
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立ち上がるときに心臓の鼓動が速い
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体重が減る
AAT欠乏症で肝臓に問題が生じると、次のような症状が出る可能性があります。
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皮膚や目が黄色くなる
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お腹や足がむくんでいる
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血を吐く
生まれたばかりの赤ちゃんは、もしかしたら
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黄疸（皮膚や目が黄色くなること
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黄色い尿
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体重増加の問題
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肝臓の肥大
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鼻や臍の緒からの出血
まれにですが、パンニクル炎という皮膚病になる人もいます。痛みを伴うしこりや斑点とともに、皮膚が硬くなるのが特徴です。
AAT欠乏症の原因
α1アンチトリプシン欠損症は、家族内で発症します。両親から受け継いだ遺伝子に異常があるため、発症します。
遺伝子を受け継いでも、症状が出ない人もいます。あるいは、この病気の軽いバージョンであることもあります。
両親から受け継いだ遺伝子が壊れていると、血液中のAATタンパクの濃度が低くなります。AATは血流に乗らず、肝臓に蓄積されることがあります。
その肝臓に溜まったものが肝臓病を引き起こすのです。血液中のAATタンパクが不足すると、肺の病気になります。
AAT欠乏症の検査
など、医師から質問されることがあります。
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息切れを感じますか？
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風邪や肺炎になることが多いですか？
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最近、体重が減った？
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肌や目が黄色くなったことはありませんか？
また、医師は聴診器で呼吸を聴き、喘鳴や肺が正しく機能していない他の徴候がないかどうかを調べます。
診断を確定するために、血液検査を受ける必要があります。これらの検査では、AAT欠損症の原因となる壊れた遺伝子を持っているかどうかを確認します。また、血流中のタンパク質の量も調べます。
また、医師は肺や肝臓の検査も行い、この病気によるダメージの程度を調べます。例えば、胸部X線検査では肺気腫の徴候が見られるかもしれません。
特別な血液検査では、動脈の酸素濃度を調べ、肺の働きの程度を表します。肺にどれだけ空気が入っているかを見るために、チューブに息を吹き込むこともあります。
別の血液検査では、肝臓に問題がないか調べます。また、肝生検を受けることもあります。この検査では、医師が非常に細い針を用いて肝臓から細胞を採取し、損傷の兆候がないかどうかを調べます。
AAT欠乏症の治療
AAT欠損症の治療法はありませんが、血液中のAATタンパク質の量を増やすことで、より多くの肺のダメージから身を守ることができます。医師はこれを補強療法と呼んでいます。肺気腫になった場合にも、この治療が行われることがあります。
増強療法は置換療法とも呼ばれます。健康な人の血液から採取されたAATタンパク質を新たに供給してもらいます。週に1回、この治療を受けます。補充されたα-1は、点滴を通して体内に入ります。この治療は、技術者の助けを借りて自宅で行うこともできますし、医師の診察を受けて行うこともできます。
増強療法の目標は、肺の損傷を遅らせたり止めたりすることです。病気を元に戻したり、すでにある損傷を治すことはできません。これらの治療は一生必要です。
また、病状によっては、吸入器で肺に吸い込む薬を処方されることもあります。医師はこれを気管支拡張剤と呼び、気道を開くという意味です。
呼吸困難により血液中の酸素濃度が低下している場合、マスクやノーズピースを通して酸素を追加摂取する必要があるかもしれません。また、呼吸を改善するために、医師から肺のリハビリを紹介されることもあります。
自分を大切にする
健康な状態を維持するためには、良い習慣を身につけることが大切です。タバコは禁煙、肺炎ワクチンとインフルエンザの予防接種を毎年受ける必要があります。肺を丈夫にする安全な運動方法については、医師に相談してください。
良い栄養は、あなたの肝臓の健康を維持するのに役立ちます。ほこりや煙を避け、感染予防のために頻繁に手を洗いましょう。肝臓を守るために、飲むアルコールを制限する。
AAT欠損症の赤ちゃんには、特別なミルクやビタミンの追加が必要な場合があります。また、肺や肝臓がどの程度機能しているかを把握するために、定期的に健康診断を受けることも大切です。
あなたの大切な人や同じ病気の人からのサポートも大きな違いです。
医師への質問
この病気について、疑問に思うことは何でも医師に質問してください。まずは、こんなことから始めてみてはいかがでしょうか。
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AAT欠乏症の他の患者を治療したことがありますか？
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肺と肝臓を守るにはどうしたらいいですか？
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どんな治療がいい？
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私の状態はどうすればわかるの？
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子供の検査はした方がいい？
期待すること
AAT欠乏症は人それぞれです。重篤な問題を抱える人もいます。また、ほとんど、あるいは全く症状がない人もいます。
赤ちゃんや子供では、肺の病気よりも肝臓の病気の方が起こりやすいと言われています。それでも、重度の肝疾患を持つ子供は10％程度です。また、AAT欠損症の子どもは喘息になることがあります。
煙や埃に敏感になります。普通の風邪でも呼吸困難になることがあります。この疾患を持つ人の約30％から40％は、人生のある時点で肝臓の問題を抱えることになります。AAT欠乏症であるかどうかを知ることは、健康的な生活習慣と病気をコントロールするための医療への第一歩となります。
サポートを受ける
アルファ1ファンデーションのウェブサイトから、医師の名前、サポートグループへのリンク、遺伝カウンセリングリソース、その他の情報を見つけることができます。
