α1アンチトリプシン欠乏症:症状、原因、診断

α-1アンチトリプシン欠乏症は遺伝性のもので、特に喫煙している場合は肺の病気につながる可能性があります。もし、あなたがα-1欠損症である可能性があるならば、検査を受けることをお勧めします。

もし、自分がα1型である可能性があるのなら、検査を受けたほうがよいでしょう。治療法はまだありませんが、肺を守るために賢く行動し、適切な治療を受けることは可能です。

α1 を持つほとんどの人々 が知らないので、多くの専門家は、COPD または肺気腫のすべての人のためのアルファ 1 テストをお勧めします。また、治療してもよくならない喘息がある場合にも、検査をお勧めします。

症状について教えてください。

α-1による症状の多くは、肺の影響によるものです。

α-1の症状には次のようなものがあります。

  • 息切れ

  • (呼吸困難

  • 喘ぎ声

  • 風邪、インフルエンザ、または気管支炎の頻度

  • 疲労感

  • 原因不明の体重減少

一般的ではありませんが、中には肝臓の症状を発症する人もいます。

  • 黄疸:皮膚や目が黄色くなる。

  • お腹や足がむくむ

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α1ができるまで

この病気を発症する人は、両親から受け継いだ2つの欠陥遺伝子を持っています。

しかし、片方の遺伝子だけが壊れていることもあり、その場合は保因者となります。この場合、自分では発症しませんが、子供に遺伝子を受け継がせることになります。

検査で両方の遺伝子を持っていることが分かります。しかし、あなたの健康状態がどうなるかはわかりません。もしあなたが2つの欠陥のある遺伝子を受け継いだ場合、40代や50代で肺気腫を発症するかもしれませんし、肺疾患の症状が現れないかもしれません。もし検査を受けなければ、自分がα1型であることにさえ気づかないかもしれません。

血液検査と肺の検査

α-1を診断する最も良い方法は、あなたのDNA(遺伝情報)を調べる検査です。検査員は、アルファ1の原因となる欠陥遺伝子があるかどうか、サンプルをチェックします。

別の血液検査では、体内のアルファ-1タンパク質の量を測定します。

医師は、肺の病気を調べるための検査も提案するかもしれません。これらの検査には以下のものが含まれます。

  • CTスキャン。この種のX線検査は肺気腫を発見することができます。

  • 短時間にどれだけ空気を吸い込み、吐き出すかを測定する肺活量検査です。

  • 血液中の酸素濃度を測定する血液ガス検査。

なぜα1検査を受けるのか?

α-1の治療法はありませんが、肺の病気を遅らせたり予防したりする治療法があります。

また、家族に遺伝する可能性があるかどうかを知ることも重要です。

バランスのとれた食事、定期的な運動、禁煙などの健康的なライフスタイルは、肺を可能な限り良好な状態に保つのに役立ちます。肺の病気を発症した場合、医師と一緒に症状を管理し、最高の体調を保つための計画を立てることができます。

検査を受ける際のプライバシー保護について心配なことがある場合は、医師に相談してください。

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