非定型溶血性尿毒症症候群の原因、症状、治療法についてご紹介します。
非定型溶血性尿毒症症候群（aHUS）は、腎臓や他の臓器の小さな血管に血栓ができる病気です。この血栓のために血液が腎臓に送られなくなり、腎不全を含む深刻な医学的問題につながる可能性があります。治療法はありませんが、治療によって状態を管理することができます。
腎不全のほか、aHUSの合併症には以下のようなものがあります。
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溶血性貧血（赤血球が作られる速度よりも速く死んでしまうこと）
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血小板減少症（血小板の数が少ない状態）
非定型溶血症候群は、「定型」溶血性尿毒症症候群とは異なる疾患です。典型的な溶血性尿毒症症候群は、症状も原因も異なります。
どの年齢でもaHUSになる可能性があります。子供の頃は、男の子も女の子も同じ数だけ発症します。後年、妊娠が引き金となって発症することがあるため、男性よりも女性の方が多くなる傾向があります。
非定型溶血性尿毒症症候群はまれな疾患です。専門家も正確に把握していませんが、米国では100万人中2人しか発症しないとする研究結果もあります。
原因
aHUSの多くは、遺伝子の突然変異と呼ばれる変化により起こります。突然変異そのものは病気の原因として十分ではありません。あることが引き金となって、病気の症状が出ます。
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妊娠
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感染症
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癌
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特定の薬物
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臓器移植
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全身性硬化症や悪性高血圧症などの特定の慢性疾患
aHUSの半数以上の人は、医師が発見できるような遺伝子変異を持っていません。このようなAHUSは「特発性」と呼ばれ、原因が不明であることを意味します。研究者らは、このような特発性HUSは、特定できていない遺伝子変異が原因であると考えています。
症状
aHUSの症状は、通常、引き金となるものがあった後、突然現れます。この再燃は軽度なものと重度なものとがあります。軽度の再燃は腎臓に影響を及ぼさないことがありますが、重度の再燃は腎不全を引き起こすことがあります。
aHUSの初期に見られる症状には、以下のようなものがあります。
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衰弱と元気のなさ
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全般的な体調不良
この病気は「進行性」であり、特に医師が初期段階で診断できなかった場合は、時間とともに症状が悪化します。
aHUSに罹患すると、主に腎臓が影響を受けます。しかし、血流が阻害されると、脳、肝臓、肺、心臓など、体内の他の臓器にも損傷を与える可能性があります。
合併症は一般的で、以下のようなものがあります。
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腎臓の損傷または不全
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高血圧
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心臓病または心筋梗塞
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頭痛
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複視
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顔面神経麻痺
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発作
診断を受ける
aHUSの診断は、この病気の家族歴がない場合には難しいかもしれません。腎臓専門医か血液専門医がaHUSについて知っている可能性が高いでしょう。これらの徴候を探すことになります。
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溶血性貧血
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血小板（血液凝固を助ける血球）の数が少ない状態
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腎臓障害
血小板や赤血球のレベルを測定するために、全血球数（CBC）検査を受けることが多いでしょう。
医師は、eGFR（推定糸球体濾過量）と呼ばれる定期検査で、腎臓がどの程度機能しているかを確認することがあります。この検査では、血液中の老廃物であるクレアチニンの濃度を調べます。この検査は、18歳以上であれば、より効果的です。
AHUSは血栓性血小板減少性紫斑病（TTP）と呼ばれる疾患とよく似ているため、医師はADAMTS13と呼ばれる特定のタンパク質の血液検査も行います。もしレベルが低ければ、aHUSではなくTTPである可能性があります。
遺伝子検査も医師があなたがaHUSであるかどうかを判断するのに役立ちます。しかし、研究者がこの病気に関係するすべての遺伝子を特定したわけではないので、遺伝子検査が常にaHUSを示すわけではありません。
医師への質問
医師の診察を最大限に受けるために、自分の症状や聞きたいことを書き出しておきましょう。医師から与えられた情報を理解するために、大切な人が一緒にいることが役に立ちます。
聞くことができます。
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私にとって最適な治療法は何ですか？
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治療のゴールは？
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治療による副作用はありますか？
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遺伝子検査は受けた方がいいのでしょうか？
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専門医に診てもらったほうがいいのでしょうか？
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私が参加できる臨床試験はありますか？
治療について
FDAは、aHUSの治療薬として2剤を承認しています。
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エクリズマブ（ソリリス）
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ラブリズマブ（ウルトミルス）
どちらの薬剤もモノクローナル抗体です。これらは、あなたの体内で天然の抗体タンパク質のように作用するヒトが作ったタンパク質です。抗原と呼ばれる他のタンパク質にくっつきます。抗原に結合すると、その抗原を持つ細胞を破壊するよう、免疫系に伝えます。
エクリズマブは、血小板と赤血球の数を増加させることができます。あなたが十分に早くそれを取る場合、それはまた、あなたが持っているすべての腎臓の損傷を回復することができます。
あなたの医者は、オフィスでの注射によってあなたにエクリズマブを与えるでしょう。あなたは、薬から以下のような副作用があるかもしれません。
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頭痛
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鼻やのどの炎症
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風邪やインフルエンザのような症状
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背中の痛み
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便秘
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吐き気、下痢、腹痛など
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めまい、疲労感、脱力感など
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睡眠障害
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筋肉や関節の痛み
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腕や脚の痛み
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筋肉のけいれん
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抜け毛
また、ラブリズマブは注射薬として入手できます。一般的な副作用は、高血圧、頭痛、風邪の症状などです。また、下痢、吐き気、嘔吐などの消化器系の問題が起こる可能性もあります。
エクリズマブとラブリズマブは、補体阻害剤と呼ばれる種類の薬剤です。これらの種類の薬は、髄膜炎菌感染症にかかるリスクを伴う可能性があります。CDC は、これらの薬を服用している人に、髄膜炎菌ワクチンを接種することを勧めています。医師は、髄膜炎菌感染症の予防に役立つ抗生物質の服用を提案することもあります。
エクリズマブとラブリズマブ以外に、血漿療法でaHUSの症状を治療することもできます。血漿は血液の液体部分で、重要な栄養分やホルモン、タンパク質を全身に取り込みます。
血漿療法を受ける場合、血漿輸液または血漿交換のいずれかを行います。
血漿注入では、医師がドナーからの血漿をあなたの体に注入します。血漿交換では、医師があなたの血液から血漿部分をろ過し、それをドナーの血漿と交換します。
腎臓が治療に反応しない場合、腎臓透析または腎臓移植が必要になることがあります。
期待すること
aHUSの患者さんの中には、一度だけ再燃する人もいます。また、定期的に再燃し、重症化する人もいます。診断されると、しばらくの間、入院が必要になることがあります。
aHUSは一生続く病気ですが、早期治療でその影響を抑えることができます。医師があなたの健康をモニターし、治療や症状管理を軌道に乗せることができるよう、医師と連絡を取り合いましょう。
サポートを受ける
家族や友人に相談することは、病状を管理する上で必要な心の支えになります。また、サポートグループに参加する方法について医師に相談し、あなたの状況を理解している他のAHUS患者と話すことができます。
情報、最新の研究、aHUSやその他の希少疾病を扱う人々を見つけるために、いくつかの団体に接続することができます。これらの団体では、しばしば患者の支持者として参加する機会があり、医師がより良い治療法を開発するのを助けることができます。
リソースは以下の通りです。
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aHUS AllianceやAtypical HUS Foundationなど、特にaHUSを中心とした組織
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米国腎臓病患者協会、米国腎臓基金、米国腎臓財団など、腎臓に特化した団体
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Genetic and Rare Diseases Information Center、National Organization for Rare Disorders などの希少疾患関連団体
