遺伝性の疾患であるヘモクロマトーシスとα-1アンチトリプシン欠損症の症状や治療法について、医師が解説しています。
ヘモクロマトーシス
ヘモクロマトーシスは、鉄の沈着物が肝臓などに集まる病気です。米国では、200人に1人の割合で発症しているといわれ、その多くが知らないうちに発症しています。家族の誰かがこの病気にかかっている場合、兄弟、両親、子供もその危険にさらされます。
二次性ヘモクロマトーシスは遺伝的なものではなく、貧血を引き起こす遺伝的な血液疾患であるサラセミアなど、他の疾患が原因で起こります。
ヘモクロマトーシスに伴う鉄過剰症は、女性よりも男性に多く発症します。女性は月経によって血液が失われるため、閉経後まで鉄過剰症の症状が現れることはほとんどありません。血色素症は、西ヨーロッパ系の人に多くみられます。
ヘモクロマトーシスの症状は？
ヘモクロマトーシスの症状には、以下のようなものがあります。
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肝臓の病気
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関節の痛み
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疲労感
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原因不明の体重減少
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"ブロンズ化 "と呼ばれる皮膚の黒ずみ
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腹痛
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性欲減退
ヘモクロマトーシスの人は、糖尿病や心臓病の兆候もあり、また肝臓がんや肝硬変、精巣の萎縮（衰弱）、不妊症などを発症することもあります。
ヘモクロマトーシスはどのように診断され、治療されるのですか？
ヘモクロマトーシスが疑われると、必ず血液検査で血液中の過剰な鉄分を調べます。過剰な鉄が検出された場合、遺伝子検査（ヘモクロマトーシスDNA検査）が行われることがあります。遺伝子検査は、遺伝子検査が陽性であった患者さんの家族のスクリーニングにも使用されます。治療の目的は、過剰な鉄分を体外に排出することと、病気によって生じた症状や合併症を軽減することです。
過剰な鉄分は、瀉血と呼ばれる処置で体内から除去されます。この処置では、毎週2分の1リットルの血液が体から取り除かれ、鉄分の蓄積が減少するまで最長で2、3年の期間を要します。
この初期治療の後、瀉血の必要性は少なくなります。頻度は個人の状況により異なります。
ヘモクロマトーシスのもう一つの治療法は、鉄キレート療法です。鉄キレート療法は、薬を使って体内の過剰な鉄分を除去するもので、定期的な採血ができない人に適した方法です。
鉄キレート療法で使用される薬は、注射または経口（口から）服用されます。注射による鉄キレート療法は、医師の診察室で行われます。経口鉄キレート療法は、自宅で行うことができます。
鉄分を抑えるために、ヘモクロマトーシスの人は、ビタミン製剤に多く含まれる鉄分を控える必要があります。血色素症の方は、医療機関や管理栄養士があなたに合った食事療法を提案してくれます。ほとんどの血色素症患者は、アルコールを避ける必要があります。
ヘモクロマトーシスが肝硬変を引き起こしている場合、肝臓がんのリスクが高くなります。そのため、定期的にがん検診を受ける必要があります。
α1アンチトリプシン欠乏症
α-1アンチトリプシンという肝臓に重要なタンパク質が欠乏しているか、血液中に正常値より少なく存在している遺伝性の肝臓病です。α-1アンチトリプシン欠損症の人は、このタンパク質を産生することができますが、この病気によって血流に乗ることができず、代わりに肝臓に蓄積されます。
α-1アンチトリプシン蛋白は、自然に発生する酵素によるダメージから肺を守る働きがあります。このタンパク質が減少したり、存在しなくなったりすると、肺がダメージを受け、呼吸困難に陥り、多くの人が肺気腫になる可能性があります。また、この病気の人は肝硬変を発症する危険性があります。
α1アンチトリプシン欠乏症の症状とは？
α1アンチトリプシン欠乏症の最初の症状は、通常、息切れや喘鳴など、肺への影響による症状です。原因不明の体重減少や、肺気腫によく見られる樽型の胸も、この疾患の徴候となります。病気が進行すると、肺気腫や肝硬変の典型的な症状には次のようなものがあります。
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疲労感
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慢性的な咳
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足首や足のむくみ
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黄疸（肝硬変に多い症状です）
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お腹に水がたまる（腹水）
α1アンチトリプシン欠乏症の診断と治療は？
樽型の胸や呼吸器障害などの身体的徴候から、医師はα-1アンチトリプシン欠乏症を疑うことがあります。α-1アンチトリプシン蛋白を特異的に検査する血液検査により、診断が確定されます。
α-1アンチトリプシン欠乏症を治す確立された治療法はありませんが、血流中のタンパク質を補充することで治療することは可能です。しかし、この方法がどの程度有効なのか、また、どのような人がこの方法を受けるべきなのかについては、専門家の間でもはっきりとしたことは分かっていません。α-1アンチトリプシン欠乏症の治療には、肺気腫や肝硬変の合併症を治療するアプローチもあります。呼吸器感染症に対処するための抗生物質、呼吸を楽にするための吸入薬、腹部にたまった水分を減らすための利尿剤などの薬物治療が含まれます。
また、アルコールを避け、禁煙し、健康的な食事をするなど、個人の行動も症状や合併症を重篤化させないために役立ちます。医療機関や栄養士は、あなたに合った食事療法を提案することができます。
この病気は肺を侵すため、呼吸器感染症にかかりやすくなります。そのため、これらの感染症を予防するために、インフルエンザと肺炎の両方の予防接種をお勧めします。風邪や咳が出ていると感じたら、すぐに医療機関に連絡し、できるだけ早く治療を開始できるようにしましょう。時には、治療にもかかわらず、肺や肝臓が悪化することがあります。そのような場合には、肝移植が必要になることがあります。
遺伝性肝疾患の方の予後は？
ヘモクロマトーシスやα1アンチトリプシン欠損症は、適切な治療を行えば、通常は致命的な病気ではありません。しかし、これらの病気に伴う合併症は起こり得ます。遺伝性肝疾患の方は、健康維持のためにできる限りのことをすることが非常に重要です。
