低ガンマGT肝内胆汁うっ滞症の診断、原因、症状、治療法について、通常、小児に現れる肝臓の病気を紹介します。
お子様の肝臓への影響について
肝臓は、消化器系の一部である大きな臓器です。肝臓は、食物を分解してエネルギーに変える働きをします。肝臓は、体の右側、肺のすぐ下に位置しています。
肝臓は、胆汁という液体を使用して脂肪を分解します。胆汁は胆管と呼ばれる管を通って、脂肪を小腸に運びます。肝臓はまた、ビタミン、ミネラル、糖分を貯蔵し、老廃物を腎臓に送り、血液からろ過します。
時々、子供の肝臓は、管が十分な胆汁を通さないように形成されていたり、肝臓がそもそも十分な胆汁を作らないことがあります。その結果、γ-GTが低い肝内胆汁うっ滞となり、肝細胞に胆汁が溜まって臓器を傷つけてしまうことがあります。
低ガンマGT肝内胆汁うっ滞の原因は？
この病気は、特定の遺伝子（体細胞の再生方法を指示する一連の命令）を持っている家系に受け継がれる可能性があります。お子さんがこの病気にかかっている場合、肝臓の形成を助ける遺伝子に異常が生じます。
その場合、胆汁が肝臓を通過できず、胆汁うっ滞と呼ばれる状態になります。また、消化を助けるγ-グルタミルトランスフェラーゼ、略してγ-GTと呼ばれる化学物質が体内で十分に作られないことも兆候の1つです。
この疾患は、「良性再発性肝内胆汁うっ滞症」（BRIC）または「進行性家族性肝内胆汁うっ滞症」（PFIC）としても知られています。5万人から10万人に1人の割合で発症します。
症状
症状は通常生後3ヶ月くらいから現れますが、数年間現れないこともあります。
この病気の子供たちが抱える最も一般的な問題は、頻繁なかゆみです。赤ちゃんは眠れなくなり、上の子は血が出るまで掻いてしまうこともあります。特に、耳や目の周りのかゆみがひどくなることがあります。
その他、以下のような症状があります。
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黄疸：皮膚や白目が黄色く見える。
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下痢や青白く脂ぎった便が出る
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濃い色の尿
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歯の変色
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ビタミン不足、特にビタミンA、D、E、Kの不足
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成長の遅れ
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固形物が胆管を塞いで起こる胆石症
診断名
医師がお子さんの肝臓の問題を疑った場合、おそらくお子さんの肝臓の病気に詳しい専門医に紹介されるでしょう。専門医は、お子さんの身体検査を行い、家族歴について質問します。
肝臓がどの程度機能しているかを知るために、一連の血液検査が行われるでしょう。この検査では、ガンマGT、胆汁酸塩、ビリルビン（赤血球が破壊されるときにできるオレンジ色の物質）が血液中にどれだけ含まれているかを測定します。これらの結果から、医師は何が問題なのかを知る手がかりを得ることができます。
その他、以下のような検査があります。
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X線、CTスキャン、MRIなどの画像検査で、胆汁の流れが悪いことを調べる。
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生検（医師が肝臓の一部を採取し、損傷の兆候を調べること）。
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他の肝疾患を除外するために、その兆候を調べる検査
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この症状を引き起こす可能性のある遺伝子を調べる検査
検査の結果、お子さんが低ガンマGT肝内胆汁うっ滞症であることがわかったら、医師と一緒に、この病気の治療法について話し合います。
治療方法
この病気は、重症になると肝臓に瘢痕組織ができ、肝硬変と呼ばれる状態になります。
低ガンマGT肝内胆汁うっ滞症の治療法はひとつではありませんが、症状を和らげたり、症状が進むにつれて起こる肝臓の損傷を遅らせるためのさまざまなステップがあります。
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小さなお子さんには、体に吸収されやすい脂肪の形をした特別なミルクを与えることもあります。
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長期にわたるかゆみなどの症状を和らげる薬
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肝臓が貯蔵できない栄養素を補うためのビタミン剤
医師は、症状を和らげ、病気の進行を遅らせるために、手術を提案することがあります。ある手術では、医師が腸の短い部分を用いて新しい管を作り、ストーマと呼ばれる腹部の皮膚の開口部から胆汁を体外に排出させます。この手術は外胆道迂回術と呼ばれ、肝硬変でない子供には有効です。
もう一つの方法は、外科医が胆汁酸塩が体内に吸収される腸の部分を迂回し、腸の最後の部分である結腸に胆汁酸塩を送る方法です。この方法は、回腸内排泄法と呼ばれています。
肝移植（かんいしょく
10歳以上になると肝硬変になり、肝臓がんになりやすくなる子もいます。このような場合、主治医は肝移植を勧めることがあります。
移植が成功すれば、低ガンマGT肝内胆汁うっ滞の症状や合併症を大幅に緩和することができます。しかし、肝臓が利用できるようになるまでには、長い時間がかかることがあります。手術後は、体が新しい臓器を拒絶しないように、薬を服用する必要があります。
