発作性夜間血色素尿症は、診断が難しい血液疾患です。PNHの症状についてご紹介します。
PNH患者の約半数は、赤みがかった、または濃い色のおしっこをする、という症状があります。これは、この病気によって赤血球がばらばらになり、真っ赤なヘモグロビンが放出されるために起こります。このヘモグロビンは、尿として体外に排出されます。
もし、あなたが赤や濃い色のおしっこについて医師に話せば、PNHの診断が容易になる可能性があります。しかし、約半数の人にはそのような症状はありません。
しかし、PNHには、あなたやあなたの医師がPNHを特定するのに役立つ、他の徴候があるのです。
壊れた赤血球
PNHの患者さんでは、免疫システムの一部が異常な赤血球を狙い、その細胞をバラバラにします。これは、骨髄の幹細胞にある遺伝子（PIGAと呼ばれる）が変異したときに起こります。幹細胞に変異があると、通常、免疫システムから身を守るための重要なタンパク質を持たない赤血球が作られるのです。
赤血球がバラバラになると、尿の色が濃くなることがあります。
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筋肉のけいれん
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嚥下障害（えんげしょうがい
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勃起障害
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胃痛
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頭痛
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不規則または速い心拍
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胸痛
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運動中の呼吸困難
貧血
赤血球が体内で補充されるよりも速く破壊されると、赤血球の数が少なくなる貧血になることがあります。PNHで貧血のある人は、以下のような症状が出る可能性があります。
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頭痛
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エネルギー不足
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息切れ
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運動中や運動後の息苦しさ
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不規則な心拍または動悸
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皮膚の色が薄い
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めまいやふらつき
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クランキー
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もっと眠りたい
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体重減少
血栓
医師は、なぜかわからないが、PNHの人はしばしば血栓を作りやすいという。それは、PNHの人々が異常な血小板を作り、それがより多くの血栓を作ることにつながるからかもしれません。
血栓ができると、血液の流れが悪くなり、酸素を体中に運ぶことができなくなるため、危険です。血栓はまた、異なる臓器への血流を完全にブロックするかもしれません。
これは、心臓発作、脳卒中、肝障害、臓器不全につながる可能性があります。
血栓の兆候はどのようなものですか？血栓があなたに影響を与える場合。
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腕や足が痛くなったり、温かくなったり、痛くなったりすることがあります。
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肝臓、黄疸（皮膚や目が黄色くなる）、腹痛、肝障害になる可能性がある
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脳、頭痛がしたり、精神的な能力に問題が生じる可能性があります
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肺 呼吸困難、息切れ、動悸、胸痛などの症状が出るかもしれない
血液の血小板数の低下
骨髄幹細胞は、赤血球のほかに、血小板や白血球をつくります。PNHの一部の患者では、変異した骨髄幹細胞が健康な血小板を十分に作らないことがあります。これは、血液凝固障害を引き起こす可能性があります。あなたにはあるかもしれません。
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あざができやすい
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皮下出血の兆候がある（小さな赤い斑点など）
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軽い切り傷や擦り傷からの大量出血
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軽い切り傷や擦り傷で血が止まりにくい
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鼻血が出る
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歯の治療やブラッシングの後に出血しやすい歯ぐき
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月経が重い
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