フェニルケトン尿症：どんな病気？

フェニルケトン尿症（PKU）は、フェニルアラニンと呼ばれるアミノ酸を体内で処理する方法に影響を与えます。詳しくはこちら。

フェニルケトン尿症（PKU）は、両親から受け継ぐまれな疾患です。フェニルケトン尿症は、フェニルアラニン（略称：Phe）と呼ばれるアミノ酸の体内での取り扱いに影響を及ぼします。

Phe は、タンパク質を形成するために一緒に結合する多くのアミノ酸の 1 つです。一般的な食品に多く含まれていますが、肉、卵、魚、牛乳などのタンパク質が豊富な食品に多く含まれています。また、人工甘味料であるアスパルテームにも含まれています。

PKUの赤ちゃんは、Pheを分解するのに必要な酵素を持っていません。つまり、血液中に蓄積され、成長期の脳に害を及ぼし始めるのです。Theres治療法はありませんが、低タンパク食は健康を維持するのに役立ちます。

の原因

PKUは、Pheの分解に関与する遺伝子に問題がある場合に起こります。PKUになるには、この遺伝子が両親から2つずつ受け継がれる必要があります。欠陥のある遺伝子を1つだけ持っている人はキャリアと呼ばれます。この人たちは症状が出ませんが、この遺伝子を子供に受け継がせることができます。もし、保因者が他の保因者との間に子供を作ると、その子供がPKUになる確率が高くなります。

症状

PKUには、軽い症状のものと重い症状のものがあります。

最も重症なのは、古典的PKUと呼ばれるものです。これは、Pheの処理を助ける酵素がほとんど、あるいは全くなく、血液中にPheが過剰に存在する場合に起こります。未治療の古典的PKUの症状には、次のようなものがあります。

• IQの低下

• 心身の発達の遅れ

• 発作の発生

• 感情的な問題

• 記憶喪失

• 心臓障害

• 湿疹（しっしん）と呼ばれる皮膚の発疹

• 息や皮膚、尿にカビ臭がある

PKUの症状が軽い場合、Pheの値は低く、脳に深刻な害を与える可能性は低くなります。また、PKUの症状が非常に軽く、治療を必要としない人もいます。

障害を持つママになる場合は、その重要な安全な範囲 （2 ％ ～ 6%） であなたの Phe レベルを維持するために。子宮内のPhe濃度が高い場合、お子さんに影響が出る可能性があります。

• 低出生体重児

• 成長遅延

• 行動上の問題

• 心臓疾患

(・ω・)ノ

診断を受ける

米国を含む多くの国では、新生児にPKUの検査を行っています。これは、生まれてから1日か2日後に行われる簡単な血液検査で行われます。病院で医療従事者が、赤ちゃんのかかとを刺して血液を採取します。その血液を特殊な紙に貼り付けて、研究所に送ります。結果は、担当医があなたにお知らせします。

医師への質問

PKUはとても深刻な病気なので、できる限りのことを知ることが大切です。次のような質問から会話を始めるとよいでしょう。

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治療について

PKUの主な治療法は、低タンパク食である。

PKUの赤ちゃんは、すぐにPheを含まない乳児用ミルクを与え始める。母乳も少しは飲めるかもしれません。このように、PKUの治療には低タンパク食が必要です。しかし、子供によっては、食事制限が厳しい場合があります。PKUを専門とする栄養士が、あなたのお子さんに適した食事プランを選びます。

一般的に、PKUの食事療法は

• 肉、卵、チーズ、牛乳、ナッツ、豆、大豆など、高タンパク食品をすべて避ける。

• アスパルテームで甘くしたものを許さない

• アーティチョーク、アスパラガス、アボカド、ブロッコリー、コーン、ケール、ジャガイモなど一部の野菜を制限している

• 穀物、シリアル、パスタの分量を注意深く計る。

• 毎日食べる特別な処方（メディカルフードとも呼ばれます）が含まれています。健康維持に必要なPheを含まないタンパク質、ビタミン、ミネラルを摂取することができます。この処方はPKUの治療に重要な役割を果たします。

生涯、治療を続ける必要があります。食事療法をやめると、物忘れがひどくなったり、集中力が低下したり、不安感や憂鬱感を感じたりすることがあります。食事療法を継続するか、食事療法に戻ると、頭が冴え、気分もよくなります。

PKUの治療には2種類の薬が承認されています。一つは、サプロプテリン（Kuvan）と呼ばれる錠剤で、Pheの処理を助けるものです。軽度のPKUの場合、この薬が効く可能性が高いです。あなたも、あなたの食事計画に滞在する必要があります。しかし、より多くの種類の食品を食べることができるかもしれません。

ペグバリアーゼ（Palynziq）は、注射で投与されます。これは、あなたのPhe値を下げるのに役立つかもしれません。その高価な、そしてそれは深刻な副作用を持つことができます。このような場合、食事療法でコントロールできない場合のみ、ペグバリアーゼを試します。

物事を大切にすること

PKUの食事療法は、ほとんどの人が食べている食品の多くをカットします。このため、子供も大人も生活が大変になります。もしあなたのお子さんがPKUであれば、誕生日会や旅行に行けなくなったり、友達からのプレッシャーで食事制限をやめてしまわないか心配になるかもしれませんね。あなたがPKUを持っている場合、あなたはそれがあなたの仕事や社会生活に影響を与える可能性があることを心配するかもしれません。

しかし、心配はいりません。しかし、心配はいりません。

保護者の方へ できるだけ早く、担任の先生、校長先生、養護教諭に相談する。PKUとは何かを説明する。あなたの子供には特別な食物が必要であること、日中は低タンパク質のミルクを飲ませなければならないことを知らせる。子供が食べることのできる食品のリストを渡す。これは、子供によって大きく異なる場合があります。誕生日や学校の行事に、子どもが食べられるお菓子を持っていくことを申し出る。また、PKU が学校での成績に影響する可能性があることを伝えてください。1973 年のリハビリテーション法第 504 条と個別教育プログラム（IEP）を持ち出す。これらは、特別なニーズを持つ子供たちが必要な支援を受けられるようにするものです。

他の大人たちのために。最近では、特別な食事療法を行うことは何もおかしなことではありません。ヴィーガン、グルテンフリー、ケト、パレオなど、さまざまな食事療法が行われています。あなたのPKU食が目立つことはないだろうし、注目されることもないだろう。多くのレストランが、特別な食事療法をする人たちのために用意されています。また、高PHの食品に置き換えることができる製品もたくさんあります。米、ココナツ、オート麦の乳製品もそうです。低タンパク質のパスタやパン、ベーキングミックスもあります。

期待すること

必要な医療食は、年間1万円以上かかることもあります。州によっては、PKUの人に無料で食品や粉ミルクを支給しています。しかし、これらのプログラムには年齢制限や費用制限がある場合があります。自分の住んでいる州の法律を調べてみてください。また、保険でPKUの食品や消耗品がカバーされているかどうかも調べてください。

血液中の Phe レベルを頻繁にチェックする必要があります。これは、あなたの治療がうまくいっているかどうかを示すものです。また、脳や気分、社会的な問題が起こる可能性も低くなります。通常、かかとに小さな穴を開けて血液を採取し、週に1、2回、乳児のレベルをチェックします。年長の子供や大人の場合は、指先から採血をします。採血した血液をカードに記録し、研究所に送ります。もし、あなたの血液濃度が低い場合は、治療チームがあなたと協力して、安全な範囲になるようにします。

時折、あなたやあなたの子供が食事計画に飽き、他の人と同じものを食べたくなることがあります。これは普通のことで、不安や罪悪感を抱く必要はありません。

サポートを受ける

PKUの患者さんの多くは、親しい友人や家族にサポートを求めています。しかし、他のPKU患者さんと話すことも、あなたが経験していることを分かってもらえるので、助けになる場合があります。サポートグループに参加している人は、自分の病気についてよく知っていて、治療を継続する可能性が高いという研究結果もあります。

医師は、対面式または遠隔式のサポートグループを紹介してくれます。また、オンラインコミュニティもたくさんあります。