医者はあなたに言った

AADC欠損症は、細胞が互いに信号を送る方法に影響を与える、非常にまれな遺伝子疾患です。この疾患の症状、原因、診断、治療について詳しく知ることができます。

AADC欠損症は、極めて稀な遺伝子疾患です。細胞が互いに信号を送り合う仕組みに影響を与えます。

この状態で生まれた人は、芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素（AADC）を十分に作ることができません。これは、脳と神経系の働きを助ける酵素です。赤ちゃんと子供 AADC 欠乏症の発達遅延、弱い筋緊張、運動障害があります。彼らは他の症状も、眼瞼下垂、硬い筋肉、および胃の問題のような得ることができます。

AADCは、体内でセロトニンとドーパミンを作るのを助けます。これらは、神経伝達物質と呼ばれる「化学的メッセンジャー」です。AADCが足りないと、神経系に信号を送るための神経伝達物質が足りなくなります。そのため、体、特に頭、顔、首のコントロールが難しくなります。また、血圧、心拍数、体温などにも影響を及ぼす可能性があります。

AADC欠乏症の兆候は、赤ちゃんの人生の早い時期に現れます。治療法はありませんが、治療によって症状を抑えることができるかもしれません。

あなたやあなたの子供がこの生涯続く症状に対処するために、助けを求めてもかまいません。医療チーム、友人、家族、または同じような経験をしている人を探しましょう。サポートネットワークは大きな助けになります。

原因

一部の人は、ランダムな変化、つまり突然変異を持つ遺伝子を受け継いでいます。ドーパ脱炭酸酵素（DDC）遺伝子に変異が起こると、AADC欠乏症になります。あなたは、両親の両方からこの遺伝子のコピーを取得します。しかし、この疾患は劣性遺伝です。つまり、それぞれの親の遺伝子が変異して、AADC 欠乏症になる必要があります。

DDC突然変異のコピーを1つだけ持っている場合、保因者と呼ばれます。もし、あなたが他の保因者を持つ子供を産んだら、どうなるのでしょう。

• あなたのお子さんがAADC欠損症になる確率は25％です。

• 50％の確率で、あなたのお子さんは保因者になります。症状が出ない可能性が高い。

• 25％の確率で、DDC遺伝子に変化のないコピーを2つ持っています。この場合、AADC欠損症にはならず、保因者にもなりません。

AADC欠損症は、男性でも女性でも同じように発症する可能性があります。今のところ、中国、台湾、日本系の人に多く、次いで白人の人に多く見られます。非常に稀な病気です。現在までに約150例しか確認されていません。

症状について

AADC欠乏症の兆候は、赤ちゃんが生まれたばかりの頃か、数ヶ月後に現れやすいと言われています。いくつかの症状は軽いものです。また、深刻な症状もあります。お子さんは、一日の終わりや疲れているときに、より多くの症状が出るかもしれません。睡眠をとることで、気分がよくなることもあります。

以下は、最も一般的な症状です。

低緊張症。これは、医学用語で筋緊張が弱いことを意味します。AADC欠損症の人は、自分で頭や胴体を起こすことができないかもしれません。赤ちゃんは、抱っこするとぐったりしてしまうかもしれません。医師はこれをペチャンコと呼ぶかもしれません。

発達の遅れ。お子様は、ある種のマイルストーンに著しく遅れをとるかもしれません。歩いたり、話したりしないかもしれません。歩いたり、話したりできないかもしれません。歩いたとしても、他の子供よりずっと遅くなります。

眼球運動性クリーゼ。これらの発作は、数秒、数分、あるいは数時間続くことがあります。週に数回起こることもあります。ストレスや疲労が引き金になることもあります。

お子様が眼球運動危機に陥った場合、以下のような症状が出ることがあります。

• 目を上向きにするような不随意の眼球運動

• 深刻な不機嫌や焦燥感

• 痛み

• 筋肉のけいれん

• 突き出た舌

その他の運動障害 筋肉がゆっくり動いたり（運動低下）、何度も収縮したり（ジストニア）することがあります。手足がしばらくの間、固定された状態になることがあります。

胃腸の問題。消化器系に関連する様々な問題が生じる可能性があります。以下のようなものがあります。

• 下痢

• 便秘

• 酸の逆流

• 哺乳障害（赤ちゃんの場合）

• 体重増加の問題

• 低血糖(低血糖症)

自律神経症状。AADCの欠乏は、無意識の身体機能を制御する神経系の一部に影響を及ぼします。以下のような症状が出るかもしれません。

• まぶたの垂れ下がり

• 小さな瞳孔

• 過度の発汗

• 鼻づまり

• よだれを垂らす

• 体温が安定しない

• 低血圧

• 失神

• 心拍数異常

• 睡眠障害

• 心停止（突然、心臓が動かなくなること）

行動上の問題 AADC欠損症のお子様の中には、よく泣いたり、落ち込んだり、コミュニケーションがうまくとれなくなったりすることがあります。

診断を受ける

医師は、子どもの発育歴について尋ね、身体検査を行います。AADC欠損症の症状は、他の疾患のように見えることがあります。脳性まひ、てんかん、その他の遺伝的疾患も含まれます。医師は、他の疾患を除外するために、血液検査を実施したり、磁気共鳴画像法（MRI）でお子様の脳を見たりすることがあります。

AADC欠損症の疑いがある場合、これらの検査を2つ以上行う必要があります。

• 脊椎穿刺。医師が脊椎の骨の間に針を挿入し、脳脊髄液のサンプルを採取します。これは、脳と脊髄を包んでいる液体です。あなたの子供がAADC欠乏症である場合、特定の化学物質や物質が高くなったり低くなったりします。

• 血液検査です。検査技師が腕に針を刺して採血します。血液中のAADC酵素の活性が低下しているかどうかを調べます。

• 3-OMD検査。医師は、3-0-メチルドパ（3-OMD）と呼ばれる物質の濃度が高いかどうか、子供の血液をチェックすることがあります。時には、乾燥血液スポット検査が行われることもあります。この場合、指やかかとを刺すだけです。

• 遺伝子検査。検査技師が血液を調べて、DDC遺伝子に変化があるかどうかを調べます。これは通常、診断を確定するために行われます。親として、また保因者の可能性があるあなたも、遺伝子検査が必要かもしれません。

ケアチームの紹介

AADCの欠陥診断の後、あなたとあなたのお子さんは、多くの異なる専門家と協力することになります。その中には、以下のようなものが含まれます。

小児科医。お子さんの総合的な医師です。お子様の全般的な発達を見守り、病気を治療します。

小児神経科医。AADC欠損症は、神経系に影響を及ぼすため、発作や運動障害などの神経症状が一つの特徴です。小児神経科医は、これらの症状の診断と治療を行います。

遺伝学者。これらの医師は、遺伝子検査によって、あなたの子どもがAADC欠損症であることを最初に診断する人かもしれません。また、この疾患についての理解を深める手助けをしてくれます。

理学療法士、作業療法士、または言語療法士。これらのセラピストは、あなたの子供が日常的な特定の運動技能を強化するのを手助けすることができます。これは、子供の発達やコミュニケーションの助けになり、場合によっては、痛みを軽減することもできます。言語療法士は、会話だけでなく、嚥下障害についても支援することができます。

胃腸科医。AADC欠損症が引き起こす神経系の問題は、しばしば消化器系に影響を及ぼすことがあります。AADC欠乏症の多くの子供たちは、便秘、下痢、逆流を伴い、十分な栄養を摂取するために栄養チューブが必要になることがあります。

行動の専門家。AADC欠損症の神経の問題は、多くの子供たちが泣いたり不機嫌になったりすることにつながります。行動学の専門家は、感情を制御し、気分をよりよく管理するためのツールを支援することができます。

睡眠医学の医師。AADC欠損症の症状により、お子様が規則正しい睡眠をとることが困難な場合、睡眠の専門医が必要な場合があります。睡眠専門医は、良い睡眠を妨げている身体的な症状の治療に役立ちます。

ソーシャルワーカー AADC欠損症の患者さんのケアは、経済的、物流的、および感情的な多くの要素を調整することを意味します。ソーシャルワーカーは、あなたの子供の治療を管理する際に必要なリソースを提供することができます。

医師への質問

予約の前に、気になることをすべて書き出しておきましょう。そうすれば、重要な質問を忘れることはありません。また、医師との会話を録音しておけば、後で聞くことができます。

以下のような質問をするとよいでしょう。

• 治療法にはどのようなものがありますか？

• 症状を治療する薬が引き起こす副作用は？

• 遺伝子治療の臨床試験に子どもを参加させることはできるのでしょうか？

• 我が子に介護が必要になるのでしょうか？

• どんな合併症に気をつけたらいいの？

• 子どもが避けるべき薬とは？

• 医学的な治療以外では、どんなことができるでしょうか？

• 医療チームにソーシャルワーカーがいるか？

• 遺伝カウンセリングは必要ですか？

• AADC欠乏症の専門医はどのように探せばよいのですか？

治療方法

主治医は、あなたのお子さんのためにケアプランを作成します。それは、すべての人に有効な治療法がないためです。薬物療法と他の種類の療法を組み合わせたアプローチが、症状の管理に役立つかもしれません。より多くの研究が必要ですが、専門家は、AADC欠損症の人は、2歳以前に治療を開始すれば、薬物治療によく反応する可能性があると考えています。

AADC欠損症の治療には以下のものがあります。

ドパミンアゴニスト。これらの薬は、あなたの神経系におけるドーパミンの量を高めます。

MAO阻害剤。これらは、ドーパミンの分解を軽減します。

ピリドキシン（ビタミンB6）。あなたが持っているAADCがよりよく働くのを助けると考えられています。

抗コリン剤。アイデアは、これらの薬は、あなたのドーパミンとアセチルコリン、あなたの脳の化学メッセンジャーのバランスをとることです。過剰な発汗、運動障害、眼精疲労のような症状を緩和するのに役立つ可能性があります。

メラトニン。これは、あなたの体内で作られる天然の化学物質です。サプリメントは、睡眠の問題を緩和する可能性があります。

ベンゾジアゼピン系。これらは、中枢神経系を静めます。時折使用することで、眼球運動性危機やジストニアが軽減されるという証拠がいくつかあります。

他の症状のための薬物。医師は、鼻づまり、不機嫌、睡眠の問題、または筋肉の収縮のような、あなたの子供の特定の症状を支援するために薬を追加することがあります。

非薬物療法。症状に応じて、理学療法、作業療法、または言語療法が必要となる場合があります。

遺伝子治療。これは、医師が、機能していない遺伝子を、正しく機能する遺伝子に置き換える治療法です。この種の治療法は有望ですが、広く利用できるものではありません。より多くのAADC欠損症の人がこの治療法を受けられるようになるには、さらなる研究が必要です。

自分を大切にすること

定期的に医師の診察を受けましょう。少なくとも年に1回は神経内科を受診しましょう。小児に発症する運動障害や神経代謝性疾患の経験があることが望ましい。

緊急カードを作成する。AADC欠損症の人は、特定の情報を常に携帯しておく必要があります。そうすれば、もし発作が起きたときに、近くにいる人が安全に助ける方法を知ることができます。

含めておくとよいでしょう。

• AADC欠乏症とは何かという情報

• 緊急連絡先

• 気をつけるべき危険

• 避けるべき薬物

予防接種を受ける AADC欠乏症の子どもは、感染症にかかりやすく、体が思うように闘えないことがあります。お子さんだけでなく、ご家族全員がワクチンを受けましょう。

期待すること

AADC欠損症は非常に稀な疾患であるため、科学者にもどのように発症するのかは分かっていません。ほとんどの場合、年齢が上がるにつれて悪化することはありません。しかし、関節の問題など、新たな症状が現れることがあり、それはこの病気による動きの問題のためです。

重篤な場合は、生命を脅かすような症状を引き起こすこともあります。緊急時にどうしたらよいかを知るために、主治医に注意すべき点を聞いておきましょう。

介護者向け情報

あなたのお子さんには、治療ガイドラインを提供し、お子さんと一緒に病気の症状を管理するための医療チームがあります。しかし、AADC欠損症のお子さんの介護者は、毎日、1時間ごとに、お子さんの介護の大半の仕事を引き受けることになります。

そのためには、自分自身をサポートすることが大切です。

診断直後

人生を変えるような新たな診断には、さまざまな感情がつきまといます。そのようなとき、あなたはどうしますか？

• できる限り多くのことを学びましょう。AADCの欠陥について知っていればいるほど、これから起こることに備 えることができます。医療チームに質問し、病気だけでなく、治療や見通しについても理解しておきましょう。

• チームを作る。子どもの主治医とは密接に連絡を取り合うことになるので、安心して任せられるようにしましょう。AADC 欠損症について知っている医師、または知っている医師と連携できる医師を探す。お子さまのニーズに合った専門医を探す。

• 支援団体を探す。AADC欠損症はまれな病気ですが、この病気に特化したグループがあり、この病気と共に生き、この病気の人を介護している他の人たちとつながることができます。AADCファミリーネットワーク、小児神経伝達物質疾患協会、英国AADCリサーチトラストのウェブサイトをご覧ください。

病気の進行に伴い

AADC欠乏症の子どもに必要なケアは一生続きます。日常生活が落ち着き、お子さんが成長するにつれて、あなた自身を支える健康なシステムを構築してください。

• 在宅介護を考える 医師やソーシャルワーカーに、あなたが仕事を続けられるように、あるいは他の子供の世話をするために、定期的に自宅で医療を受けられるサービスがあるかどうか聞いてみましょう。

• 休憩を取る 慢性的な障害を持つ多くの子供たちは、在宅およびコミュニティベースのメディケイドの免除措置を受ける資格があり、あなたが留守にする必要がある場合に子供の世話をするレスパイトケアCサービスの費用を負担しています。

• 長期計画を立てる。子供の年齢が上がるにつれて、介護の将来について考えてみましょう。自分に万が一のことがあった場合、誰が代わりになってくれるかを考えておく。

サポートを受ける

お子さまがAADC欠損症であることを知ったとき、呆然とするかもしれません。しかし、一人で診断に対処する必要はありません。あなたの気持ちを理解してくれる人たちとつながることは、しばしば助けになります。個人的に、あるいはオンラインで集うサポートコミュニティを見つけることができます。

適切なグループを見つけるには、主治医やソーシャルワーカーに尋ねてください。疾患別または一般的な支援団体を紹介してくれます。また、AADC Trust や RareConnect のウェブサイトから情報源を探すこともできます。

圧倒されたら、精神衛生の専門家に連絡を取ってもかまいません。主治医が相談相手を見つける手助けをしてくれます。

治療の未来

AADC欠損症の治療法は今のところありませんが、研究者はこの病気を治療するための新しいアプローチを模索しています。AADC欠損症はDDC遺伝子の変異によって引き起こされるため、現在の試験や研究のほとんどは、遺伝子治療に焦点を当てています。この治療法では、研究者は遺伝子操作されたウイルスを用いて、通常のDDC遺伝子を体内に導入することを期待しています。

ウイルスは、細胞内に遺伝物質を挿入し、細胞が自らの複製プロセスを用いてより多くのウイルスを作り出すことができます。研究者たちは、機能するDDC遺伝子を持つウイルスの開発に取り組んでいる。臨床試験では、AADC欠損症の子供の脳の特定部位にこれらのウイルスを注射している。このような遺伝子治療によって、より機能的なAADC酵素を作り出すことができるかどうかが研究されている。この治療法はまだFDAによって承認されていませんが、これまでのところ、わずかな結果が有望視されています。

現在進行中の臨床試験の詳細については、AADCファミリーネットワークの研究ページをご覧ください。

脳底部侵襲とは、背骨の上部が頭蓋骨の土台に押し込まれることです。原因や症状など、詳しくご紹介します。

痛みを伴い、さまざまな神経症状を引き起こすことがあります。脳底部侵襲について知っておくべきことをまとめました。

脳底部侵襲とは？

脳底部侵襲は、頭部と首の接合部に起こるまれな疾患です。首の骨が頭蓋骨の底にある開口部に押し込まれることで起こります。

背骨には33個の骨や椎骨があり、椎間板でつながっています。背骨は脊髄と神経を保護し、身体と脳をつないでいます。

首の背骨は、頸椎と呼ばれる7つの椎骨でできています。C1～C7まであります。C1 は背骨の一番上にあり、頭蓋骨を支えています。C2はC1のすぐ下にあり、C1の穴に入る上向きのペグを持っています。このペグによってC1はC2の上で回転し、頭を横向きにすることができます。

C2のペグがC1を必要以上に押し込むと、脳幹への圧力が高くなります。脳幹は、脳と脊髄をつなぐ神経の束でできた、長い円筒形の幹です。脳幹は、頭蓋骨を出て、大後頭孔という頭蓋骨の底にある開口部から背骨に入り込んでいます。

脳底部侵襲があると、C2椎骨が頭蓋骨の開口部に向かってC1椎骨に押し付けられます。そのため、開口部や大後頭孔が閉じてしまうことがあります。その結果、脳幹を挟んだり圧迫したりする脳幹圧迫が起こります。

脳底部侵襲の原因とは？

脳底部侵襲は、首の骨や椎骨に問題がある場合に起こります。また、頭蓋骨の底が平らになる扁平症が原因で起こることもあります。脳底部侵襲は、出生時に存在する可能性があります。しかし、怪我や病気が原因で後に発症することもあります。自動車や自転車の事故、転倒、ダイビングなどの活動中の事故が、脳底部侵襲の原因となることがあります。

次のような症状のある方に起こることがあります。

• 関節リウマチ（Rheumatoid arthritis

• 腫瘍

• 骨の修復に影響を与えるパジェット病？

• 骨がもろくなる病気

• 結合組織の成長に影響を与える遺伝的疾患であるマルファン症候群

• 骨が柔らかくて弱くなる「くる病」？

脳底部侵襲は、脳底印象?やキアリ奇形などの疾患と似ています。脳底印象は、脳底侵襲の軽症型です。首の骨が軟化したり、頭蓋骨の底が平らになったりすることで起こります。

キアリ奇形は、脳組織が脊椎に入り込むことで起こります。脳底部侵襲と似ていますが、生まれつきのものです。

脳底部侵襲症状とは？

脳幹、脊髄、神経への圧迫により、脳底動脈瘤の症状は様々です。首を曲げた時に症状が出ることがあります。

BasiIar invaginationの症状には、以下のようなものがあります。

• 後頭部の頭痛や痛み

• めまいやふらつきを感じる

• 混乱してる？

• 神経損傷による筋肉の制御不能で、飲み込みや会話が困難？

• 感覚や感触の喪失

• 見ないと体の部位の位置がわからない？

• 手や足のしびれや痛み

• 首を曲げるとピリピリする？

• 目の動きがピクピクする、眼振がある

• 首や腕、脚の力が弱くなる

首を前に曲げると背中に衝撃を感じることがあります。中には腕や足が動かなくなることもあり、これを麻痺といいます。

脳底部侵襲を治療せずに放置しておくと、水頭症や脊髄空洞症などの合併症を引き起こすことがあります。これらは、脳や脊髄の周りの液体の流れが妨げられると起こります。脳や脊髄の周りの液体の流れが妨げられると、脳や脊髄に液体が溜まり始めます。

また、下部脳幹が圧迫されると、死に至ることもあります。

脳底部浸潤はどのように診断されるのでしょうか？

医師は、脳底部侵襲の症状を調べ、病歴を尋ねます。背骨や神経が影響を受けているかどうか、以下のような検査を行います。

脳底部浸潤はどのように治療されますか？

脳底部侵襲の治療は、症状や重症度によって異なります。脳幹の圧迫や脊髄の圧迫の兆候がない脳底部侵襲症であれば、医師は次のような治療を行います。

• 痛みや腫れを和らげるために、アスピリンなどの非ステロイド性抗炎症薬（NSAIDs）を使用します。

• 首を軽く伸ばして骨と骨の間隔を広げ、圧迫を和らげる「首の牽引」？

• 首を支え、動きを制限する首輪や装具?

• 首の運動による理学療法

脳幹の圧迫や神経障害の兆候がある場合は、手術が必要です。手術は、鼻や口から行うことができます。また、頭部と頸部の接合部で行うこともできます。

手術によって、医師は脳幹や脊髄の圧迫を緩和し、関節を安定させることを目的としています。

減圧術です。これには、オドントイド切除術と呼ばれる手術が必要です。これは、C2椎骨からペグを外科的に除去することです。

安定化。これは、首の骨をネジとロッドで融合し、関節を固定または安定化させるものです。医師は、骨移植やグラフトを使用することもあります。これは、他の場所から採取した骨の断片を関節に入れるものです。この骨は成長し、問題のある関節と融合し、安定させます。

見通し

脳底部侵襲症状がある場合は、すぐに受診して診断・治療を受けてください。治療が遅れると症状が悪化することがあります。

手術で症状が改善することもあります。しかし、人によっては完全に回復しないこともあります。また、治療後も神経症状が残る場合があります。このため、医師は治療後のリハビリを勧めています。

筋肉の動きを改善するために、理学療法士を訪問する必要があります。これとは別に、言語と作業療法士を訪問する必要があるかもしれません。症状が悪化したり、新しい症状が現れたりした場合は、すぐに医師に連絡してください。

低体温症とは何か、その原因、症状、治療法、合併症の可能性などについてご紹介します。

嗅覚の喪失は、深刻な疾患の症状である場合もあれば、そうでない場合もあります。嗅覚の低下により、食事への関心が低下し、過度の体重減少や、時にはうつ病を引き起こすこともあります。

最も基本的な感覚の1つである嗅覚は、私たちの生活において大きな役割を担っています。新しい感覚を発見して楽しんだり、過去の経験を思い出したり、ガス漏れや腐った食べ物など危険な匂いを感知したりと、その用途は多岐にわたります。

低体温症の原因

生まれつきの人もいますが、低体温症の最も一般的な原因は、鼻閉です。

その他の原因としては

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• アレルギーの場合

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• インフルエンザや風邪などの感染症

• 慢性的な副鼻腔の問題

• 頭部外傷

• 鼻ポリープ（鼻の中の小さな成長物）？

• 鼻中隔の偏位

• 喫煙

• 歯科疾患

• ホルモンバランスの乱れ

• 化学物質への暴露

• コカインなどのレクリエーション・ドラッグ

• 頭頸部がんに対する放射線治療

以下の薬も嗅覚低下の原因になることがあります。

• アンピシリンやテトラサイクリンなどの抗生物質

• アミトリプチリンなどの一部の抗うつ剤

• フルチカゾン、プレドニンなどの抗ヒスタミン薬

低体温症の症状

低体温症の症状は、徐々に、または突然現れます。匂いを嗅ぐ能力の低下から、何も匂いを感じなくなることまで、様々です。また、甘味、酸味、苦味、塩味の区別がつかなくなるなど、味覚の喪失を経験することもあります。普段は心地よい匂いや味が、不快に感じられるようになることもあります。

低血糖症の診断

医師は、ポリープやその他の増殖物が臭いを嗅ぐ能力を妨げていないか、あるいは現在感染症にかかっていないかを調べるために、特別な器具を使って鼻の内側を検査します。この検査は、耳鼻咽喉科医によって行われることが多いでしょう。

身体検査に加え、その他の診断検査も行われます。

• 異なる化学物質の匂いを比較する

• スクラッチ＆スニフテスト

• シップ・スピット・リンステスト（舌の一部に薬液を塗布し、認識できる最低の薬液強度を測定）

低血糖症の治療

低浸透圧症の治療は、以下によって異なる場合があります。

• 年齢

• 病歴

• 症状の重さ

• 特定の薬、治療、または処置に対応するあなたの能力

• 病状がいつまで続くか

• あなたの意見または好み

正式な診断と原因の特定後、耳鼻咽喉科専門医は、炎症を抑える内服薬を用いた鼻炎の治療、抗生物質の推奨、鼻の中の手術などを行います。

ポリープがある場合は、閉塞を取り除き、嗅覚を取り戻すための手術が検討されます。

一時的および永続的な嗅覚障害に対するその他の治療法としては、以下のようなものがあります。

• カウンセリング?

• 禁煙について

• 基礎疾患の改善

• 障害の原因となっている薬剤の変更

• 障害の原因となる閉塞物の外科的除去

臭覚消失の合併症

嗅覚は、人間の最も基本的な感覚の一つです。嗅覚の喪失は危険であり、生活の質に悪影響を及ぼす可能性があります。嗅覚を失うと、次のような危険を察知する能力が損なわれる可能性があります。

• ガスが漏れている

• 火災・煙害

• 腐敗した食品・飲料

• 有毒なガスや化学物質

低浸透圧症に関連する症状

低体温症は、以下のような病態の結果であることもあります。

• パルキソン病

• アルツハイマ-病

• 多発性硬化症

その他、低体温症になる可能性のある疾患は以下の通りです。

• 1型糖尿病

• 高血圧

• 肥満

• 栄養失調

臭覚障害の管理

アレルギーや感染症によって嗅覚が影響を受けている場合は、塩水を使って鼻を洗浄することができます。

原因によっては、におい保持療法や特定のサプリメントが回復過程で役立つこともあります。

永久的な嗅覚障害は、ガスが放出されない安全な環境を維持し、化学物質（ガスや一酸化炭素）検知器を家庭で機能させることで回避することができます。

頭部外傷や嗅覚系への大きな炎症性損傷による低嗅覚症は、このような永久的な機能障害を引き起こす可能性があります。

結論

耳鼻咽喉科を受診する際には、専門医から次のような情報を得るようにしましょう。そうすることで、病状をよりよく理解できるだけでなく、治癒の過程でも役に立ちます。重要な情報は以下の通りです。

病名、原因、提供された治療法、実施された検査など。

聞いてみるのもいいかもしれません。

• なぜそのような治療が行われるのか、どのような効果があるのか、どのような副作用があるのか。

• 特定の検査や処置が推奨される理由と、その結果が示す可能性のあるもの

• 嗅覚の改善や回復を試みるために服用できる薬について

• 低嗅覚に関連する、または低嗅覚の原因となっている可能性のある疾患

• 低血糖症の治療で避けるべきこと

季節性のアレルギーや風邪が原因の低体温症は、薬を飲まなくても改善することがあります。それでも、重症度によっては、嗅覚を保持するための薬や治療法が有効な場合もあります。

脳震盪後症候群について、原因、症状、治療法などを医師が解説します。

脳震盪後症候群の原因

一般的に、脳震盪後症候群は、頭部への損傷や外傷の発生に続いて起こります。軽度の頭部外傷を受けた人すべてが脳震とう後症候群になるわけではありません。この症候群は、過去に脳震盪や頭部外傷を受けたことのある人でより悪化することがあります。また、受傷後早期に頭痛の症状がある人や、健忘、霧、疲労などの精神的な変化がある人では、より重症になる可能性があります。その他の危険因子としては、年齢が若いことや、頭痛の既往があることなどが挙げられます。女性や高齢の患者さんは、脳震盪後遺症の発症がより起こりやすいようです。

脳震とう後遺症の診断について

症状は曖昧で、他の原因に起因することもあるため、脳震盪後症候群の診断が難しい場合があります。脳震盪後症候群の決定的な検査はありません。診断は主に頭部外傷の既往歴と報告された症状に基づいて行われます。症状を評価するために、身体検査と、おそらく頭部のCTまたはMRIスキャンが行われるかもしれません。感染症、脳への出血性障害、中毒など、症状の他の原因を除外するために、他の検査が行われることもあります。

脳震とう後遺症の症状

脳震盪後症候群の症状は、曖昧で非特異的であることが多いです。

一般的に報告されている症状は以下の通りです。

• 頭痛

• めまい

• 睡眠障害

• 抑うつ気分、イライラ、不安などの心理的症状

• 記憶力、集中力、思考力などの認知的問題

このような症状は、日常生活に影響を及ぼし、仕事などの場面で能力を発揮することを阻害する可能性があります。

脳震盪後遺症の治療法

脳震盪後症候群のほとんどの人は、休息とストレスを最小限に抑えることで回復することができます。

また、ほとんどの医療機関では、脳震盪後症候群の症状を治療します。例えば、頭痛のある人には片頭痛薬や痛み止めが処方されることがあります。神経科医や精神科医などの専門家が、脳震盪後症候群に関連する精神衛生上の症状を治療するために関与することもあります。抗うつ薬や心理療法が推奨される場合があります。

脳震盪に関する教育の役割

患者によっては、長期的な健康状態について不安を感じることがあるため、最善の脳震盪後の治療法は教育である。受傷後1～2週間は症状が悪化することが多いが、通常は数週間で改善し、数カ月で治ることを患者に安心させる必要がある。

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狂牛病とその人体へのリスクについての誤解を、医師が正します。

狂牛病って何？

狂牛病、または牛海綿状脳症（BSE）は、成牛の中枢神経系を侵し、ゆっくりと進行し、退行性で致死性の伝染病である。米国農務省（USDA）は、何十万頭もの牛を対象にBSEの検査を行ってきました。

研究者は、狂牛病を引き起こす感染因子は、通常細胞表面に存在するプリオンと呼ばれるタンパク質の異常型であると見ています。このタンパク質が原因不明のまま変化し、神経系組織（脳や脊髄）を破壊してしまうのです。

狂牛病の原因であるプリオンを調理で殺すことができるのか？

食品中の病原体を除去する一般的な方法（熱など）は、プリオンに影響を与えません。また、プリオンは神経系組織にのみ生息しているようです。

狂牛病は人間に影響を与えるのか？

狂牛病のヒト版である変異型クロイツフェルト・ヤコブ病（vCJD）は、狂牛病に感染した牛の脳や脊髄などの中枢神経系組織に汚染された牛肉製品を食べることによって発症すると考えられています。このため米国農務省は、高リスクの牛、つまり高齢の牛、歩けない牛、神経障害の兆候を示す牛から、脳や脊髄の材料をすべて除去するよう求めている。これらの牛の製品は米国の食糧供給源に入ることはない。米国農務省は、このやり方がvCJDから米国の公衆衛生を効果的に保護すると考えている。

CDCによると、米国ではvCJDによる死亡例が4件確認されていますが、これらの症例は米国外の食肉の摂取が原因であると考えられています。

変異型CJDと、古典型CJDまたは散発性CJDと呼ばれる別の病型との違いを明確にすることが重要です。古典的CJDは原因が不明で、米国や狂牛病が発生していない国々を含め、世界中で毎年100万人あたり1〜2人の割合で発生しています。狂牛病に感染した牛の神経組織を食べることとは関係がなく、ベジタリアンでも肉食でも古典的なCJDで死亡しているのです。CJDは65歳以上の人に最も多く発症し、通常は症状が現れてから6ヵ月以内に死亡します。

vCJDの症状とは？

この病気はすべての年齢層で発症する可能性があり、ほぼ進行するまで診断が非常に難しい病気です。vCJDの初期には、うつ病や協調性の喪失など、神経系に関連する症状が見られます。病気の後半になると、認知症が発症します。しかし、MRI（磁気共鳴画像法）によって脳の異常を発見できるのは、病気が進行した段階だけです。vCJDは致命的で、通常は症状が現れてから13ヵ月以内に死に至ります。

米国で購入した食品を食べてvCJDに感染する可能性はあるのか？

その可能性は極めて低いです。狂牛病が国内に侵入するのを防ぐため、1989年以来、連邦政府は狂牛病が存在することが知られている国から、ある種の生きた動物の輸入を禁止しています。この禁止措置には、人間用、動物用、ペット用の食品に使用される肉製品も含まれる。さらに、リスクの高い動物が食品に混入することを禁止し、中枢神経系組織を食品から除去することで、BSEが消費者にとってのリスクでないことを保証しています。

感染した牛の牛乳を飲むとvCJDに感染するのか？

牛乳や乳製品は、狂牛病をヒトに感染させるリスクはないと考えられています。狂牛病に感染した牛の牛乳が感染症を引き起こしたことはないという実験結果が出ています。

牛の副産物から作られた他の製品はどうですか？

FDAは、狂牛病が発見された33カ国に由来する動物、または感染の危険性がある動物から採取した牛の材料を含む化粧品および栄養補助食品の原料の輸入を停止しています。

海外に渡航するアメリカ人のvCJDの現在のリスクは？

CDCによると、現在、特定の国からvCJDを取得するリスクは極めて小さいようです。しかし、ある国の牛製品が他の国で流通・消費される可能性があるため、正確な判断はできない。

狂牛病について、保健当局はいつから懸念していたのか？

狂牛病は、1986年に英国で初めて牛の間で報告されて以来、大きな関心を集めてきた。1993年1月のピーク時には、1週間あたり約1,000件の新たな患者が確認された。1996年、狂牛病とヒトのvCJDとの関連が発見され、この病気に対する懸念は大きくなった。

狂牛病の症例が報告された他の国とは？

オーストリア、ベルギー、チェコ、デンマーク、フィンランド、フランス、ドイツ、イタリア、アイルランド、イスラエル、日本、リヒテンシュタイン、ルクセンブルク、オランダ、ポーランド、ポルトガル、スロバキア、スロベニア、スペイン、スイス、英国で生まれた牛からも発症が確認されています。

また、カナダも輸入制限国のリストに加えられていますが、最近その禁止が解除されました。現在、カナダからはミニマルリスクの食肉製品の輸入が認められています。

不随意運動や音が出るトゥレット症候群について、詳しくご紹介します。

トゥレット症候群は、神経系の問題で、チックと呼ばれる、自分ではコントロールできない突然の動きや音を出してしまう病気です。例えば、トゥレット症候群の人は、まばたきをしたり、何度も咳払いをしたりします。また、言うつもりのない言葉を口にしてしまう人もいます。

治療によってチックをコントロールすることができますが、症状が本当に気にならない限り、治療が必要ない人もいます。

約10万人のアメリカ人が本格的なトゥレット症候群を患っていますが、より多くの人が軽度のトゥレット症候群を患っています。幼少期に発症することが多く、女の子よりも男の子の方が多いようです。成長するにつれて症状が改善することが多い。人によっては、完全に治ってしまうこともあります。

原因

トゥレット障害は、体の動きを制御する基底核と呼ばれる領域を含む、脳のさまざまな部分と関連があるとされています。この部分の違いは、神経細胞や、神経細胞間のメッセージを伝達する化学物質に影響を与える可能性があります。研究者は、この脳のネットワークのトラブルがトゥレット病に関与しているのではないかと考えています。

医師は、脳内のこれらの問題の原因を正確に知っているわけではありませんが、おそらく遺伝子が関与しているのでしょう。原因は一つではないと思われます。

家族にトゥレット病の人がいる人は、自分もトゥレット病になる可能性が高くなります。しかし、同じ家族の中でも症状が異なる場合があります。

症状について

主な症状はチックです。軽くて気づかないものもあります。また、頻繁に起こり、目立つものもあります。ストレス、興奮、病気や疲れがあると悪化することがあります。重症のものは、恥ずかしい思いをしたり、社会生活や仕事に影響を及ぼすことがあります。

チックには2つのタイプがあります。

運動性チック 運動に関係するもの。以下のようなものがある。

• 腕や頭がピクピク動く

• まばたき

• 顔を作る

• 口をパクパクさせる

• 肩がすくむ

(ウルセー)

を含む。

（ウラ
• (リ)

  吠えたり、叫んだりする

(リ)

• のどを鳴らす

• 咳をする

咳をする

• うなり声

• 他人の言葉を繰り返す

• 大声を出す

• 鼻を鳴らす

• 悪態をつく

チックには単純なものと複雑なものがあります。単純なチックは、まばたきや顔を作るなど、体の一部分または数カ所に影響を与えます。

複雑なチックは、体の多くの部分を巻き込んだり、言葉を発したりします。飛び跳ねたり、悪態をついたりするのがその例です。

運動性チックの前には、ピリピリしたり、緊張したりするような感覚を覚えることがあります。運動によって、その感覚は消えます。少しの間ならチックを抑えることができるかもしれませんが、おそらくチックが起こるのを止めることはできないでしょう。

医師は、なぜかわからないが、トゥレット病の人の約半数は、注意欠陥多動性障害（ADHD）の症状も持っている。あなたは、トラブル注意、じっと座って、タスクを完了することがあります。

トゥレットは、以下のような問題も引き起こします。

• 不安

• ディスレクシアなどの学習障害

• 強迫性障害（OCD）–何度も手を洗うなど、自分ではコントロールできない考えや行動

診断を受ける

あなたやあなたのお子さんにトゥレット病の症状がある場合、医師は神経系の病気を治療する専門家である神経科医に診てもらうことを勧めるかもしれません。この病気には検査はありませんが、以下のような質問をされます。

• 今日ここに来たのは、どんなことに気づいたからですか？

• あなたはよく、自分ではコントロールできないような体の動かし方をしますか？それはいつからですか？

• あなたは意味もなく物を言ったり、音を出したりすることがありますか？それはいつからですか？

• 何かで症状が良くなることがありますか？何をすると悪くなりますか？

• 不安や集中できないことはありますか？

• ご家族の中にこのような症状の方はいらっしゃいますか？

医師は、トゥレット病のような症状を持つ他の疾患を除外するために、あなたの脳の画像検査を行うことがあります。それらは以下を含むかもしれません。

• MRI。強力な磁石と電波を使用して、体内の臓器や構造の画像を作成します。

• CTスキャン。強力なX線を使って、体内を詳細に画像化するものです。

医師への質問

• この症状はいつまで続くのでしょうか？また、治ることはあるのでしょうか？

です。

• これ以上の検査は必要ですか？

• どんな専門医に診てもらえばいいの？

• 治療が必要ですか？

• 治療には副作用があるのでしょうか？

• もし子供ができたら、その子がトゥレットになる可能性は？

もしあなたのお子さんがトゥレットであれば、チックがどのくらい続くのか、家庭や学校で症状に対処するために何ができるのか、なども聞いておくとよいでしょう。

治療法

多くの場合、チックは軽度であり、治療する必要はありません。問題になるようであれば、医師が薬を処方することもあります。チックを抑えつつ、副作用のない適切な量を見つけるのに時間がかかることがありますので、医師と一緒に根気よく取り組んでください。

薬には次のようなものがあります。

• ハロペリドール（ハルドール）、フルフェナジン（プロリクシン）、ピモジド（オラップ）など、ドーパミンという脳内化学物質に作用してチックを抑制します。

• クロニジン（カタプレス）、グアンファシン（テネックス、インチュニブ））、高血圧治療薬もチックを治療することができます。

• フルオキセチン（プロザック）、パロキセチン（パキシル）、セルトラリン（ゾロフト）などの抗うつ剤で、不安や悲しみ、強迫観念の症状を和らげることができる。

薬と並行して、トークセラピーを検討するとよいでしょう。心理学者やカウンセラーは、チックやその他の症状が引き起こす可能性のある社会的な問題に対処する方法を学ぶのに役立ちます。

行動療法も役に立つかもしれません。習慣性逆転訓練と呼ばれる特定の種類の訓練では、チックが起こることを認識し、それを阻止するように動く方法を学びます。

自分を大切にする

トゥレット病の患者さんにとって最もつらいことは、自分ではコントロールできないチックを抱えていることの恥ずかしさやいらだちに対処することでしょう。医師から助けを得ている間、気分を良くするために他のいくつかのことをすることができます。

. 家族、友人、医療チーム、サポートグループなどが、トゥレット病の問題に対処する手助けをしてくれます。

スポーツをしたり、絵を描いたり、ボランティアをしたりしましょう。これらの活動は、あなたの症状を和らげます。

本を読む、音楽を聴く、瞑想する、ヨガをする。自分が楽しめる地味な活動は、チックにつながるストレスに対抗することができます。

. 自分の症状についてできる限りのことを学び、症状が出たときにどうすればよいかを知っておきましょう。

あなたの子供がトゥレットである場合、学校にそのことを話してください。職員にトゥレット障害の事実を伝え、特別な個人指導や少人数制のクラスなど、どのようなサポートができるかを確認することができます。

社会生活に溶け込むことも、この病気の子どもにとっては難しいことです。他の子供たちからのからかいや発言に対処する方法を練習するのを助けてあげてください。

期待すること

ほとんどの場合、10代後半から20代前半にはチックが治まります。しかし、年齢が上がるにつれて症状が改善される場合もあります。

サポートを受ける

トゥレット症候群に関する詳しい情報や、トゥレット症候群と向き合っている仲間を見つけるには、全米トゥレット症候群協会のウェブサイトをご覧ください。

失神の基礎知識について、専門家であるドクターが解説します。

失神は失神とも呼ばれ、脳への血流低下により、突然、短時間に意識と姿勢を失うことです。

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失神の原因には様々な疾患があります。不整脈などの心臓の問題、発作、低血糖（低血糖症）、貧血（健康な酸素運搬細胞の不足）、神経系（体の神経系）の血圧調整方法の問題などです。失神の種類によっては、家族内で起こるものもあるようです。

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失神は特定の病状を示すことがありますが、時には健康な人にも起こることがあります。失神は高齢者にとっては特に問題であり、失神したときに転倒して重大な怪我をする可能性があります。ほとんどの場合、失神の症状はごく短時間です。ほとんどの場合、失神した人は数分以内に完全に意識を取り戻します。

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失神はよくある問題で、救急外来を訪れる人の3%、病院に入院する人の6%を占めます。失神は、健康な人にも起こる可能性があります。失神は、気が遠くなるような感覚やふらつき（前兆）、意識を失う（失神）ことがあります。

失神の原因は何ですか？

失神には様々な原因があります。血管迷走神経発作または神経性失神とも呼ばれる単純エピソードは、失神発作の中で最も一般的なタイプです。小児および若年成人に最も多くみられます。血管迷走神経発作は、血圧が低下し、脳への血行が悪くなり、意識を失うことで起こります。通常、発作は立っているときに起こり、多くの場合、温熱感、吐き気、ふらつき、視覚的な “グレイアウト “が先行します。失神が長引くと、発作を誘発することがあります。

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不安、恐怖、痛み、強い精神的ストレス、空腹、 アルコールや薬物の使用などにより、単純失神を 起こすことがあります。単純失神を起こす人の多くは、心臓や神経（神経や脳）に基礎的な問題がない。

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特に、寝た状態や座った状態から立った状態へ素早く移動したときに、体内の血圧調節に問題がある人がいます。このような状態は姿勢低血圧と呼ばれ、失神を引き起こすほど重症になることがあります。このタイプの失神は、高齢者、病気で長く寝たきりの人、筋力が低下している人などに多くみられます。

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次のようなものも失神の原因になります。

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• 自律神経系の病気

  . 自律神経系とは、心臓の拍動、血管の収縮度、呼吸などの不随意の生命機能を制御している神経系の一部です。自律神経系には、急性または亜急性の自律神経失調症、慢性節後性自律神経失調症、慢性節前性自律神経失調症があります。これらの疾患に罹患すると、勃起不全（勃起ができない、維持できない）、膀胱や腸の制御不能、瞳孔の正常な反射の喪失、発汗・涙・唾液の減少など、他の症状も現れやすいと言われています。

• 神経系の部位に支障をきたす状態

  を阻害する状態。これらの条件には、糖尿病、アルコール中毒、栄養失調、アミロイドーシス（ワックス状のタンパク質が組織や臓器に蓄積される）などが含まれます。血管に作用する特定の高血圧治療薬を服用している場合は、失神を起こしやすくなる可能性があります。脱水症状で、体内の血液量や血圧に影響がある場合、失神しやすくなることがあります。

• 心臓や血管に異常がある

  脳への血流を阻害するもの。心ブロック（心筋を制御する電気インパルスの問題）、洞結節（心臓の拍動を助ける特殊な部位）の問題、不整脈（不整脈）、肺の血栓、異常に狭くなった大動脈弁、その他心臓の構造に関する特定の問題などです。

• 異常なパターンの刺激を引き起こす可能性のある状態

  特定の神経に異常な刺激パターンが生じる可能性がある状態。排尿失神（排尿時や排尿後の失神）、舌咽神経痛（口への特定の神経の炎症や痛みによる失神）、咳失神（激しい咳の後の失神）、ストレッチ失神（首や腕を伸ばした時に起こる失神）などがあります。

• 過換気

  . 強い不安やパニックになり、呼吸が速くなると、過呼吸（酸素を多く取り込み、二酸化炭素を早く出しすぎること）で失神することがあります。

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