筋萎縮性側索硬化症（ALS）：症状、原因、種類

ALSの原因や、ルー・ゲーリッグに関連するこの病気の2つのタイプの違いについてご紹介します。

ALSは進行性の病気で、時間が経つにつれて悪化します。脳と脊髄にある、筋肉をコントロールする神経が冒されます。筋肉が弱くなると、歩くこと、話すこと、食べること、呼吸することが難しくなります。

ALSと運動ニューロン

ALSは、運動ニューロンが侵される病気です。この神経細胞は、脳から脊髄へ、そして筋肉へメッセージを送ります。主に2つのタイプがあります。

• 上部運動ニューロン。脳にある神経細胞。

• 下位運動ニューロン。脊髄で筋肉に向かう神経細胞。

これらの運動ニューロンは、あなたの腕、足、顔の筋肉など、すべての随意運動を制御しています。この運動ニューロンが筋肉を収縮させることで、歩く、走る、スマートフォンを手に取る、食べ物を噛んで飲み込む、さらには呼吸をすることができます。

ALSは、数ある運動ニューロン疾患のうちの一つです。他の疾患は以下の通りです。

• 原発性側索硬化症(PLS)

• 進行性球麻痺(PBP)

• 仮性球麻痺（Pseudobulbar palsy

ALSになるとどうなるか

ALSでは、脳や脊髄の運動ニューロンが破壊され、死んでしまう。

これが起こると、脳は筋肉にメッセージを送ることができなくなる。筋肉は信号を受け取らないので、非常に弱くなる。これを萎縮といいます。やがて筋肉は働かなくなり、その動きをコントロールできなくなります。

最初は、筋肉が弱くなったり、硬くなったりします。シャツのボタンをかけたり、鍵を回したりするような細かい動作に支障が出ることもあります。いつもよりつまずいたり、転んだりすることが多くなります。しばらくすると、腕や足、頭や体が動かせなくなる。

最終的にALS患者は横隔膜（呼吸を助ける胸の筋肉）をコントロールできなくなる。そうなると、自力で呼吸することができなくなり、呼吸器が必要になります。

呼吸ができなくなることで、ALS患者の多くは診断されてから3～5年以内に死亡します。しかし、中には10年以上生きられる人もいる。

ALS患者でも、考えたり、学んだりすることはできる。視覚、嗅覚、聴覚、味覚、触覚など、すべての感覚が備わっている。しかし、この病気は記憶力や意思決定力に影響を与える。

ALSは治る病気ではありません。しかし、科学者たちはこの病気について、かつてないほど多くのことを知るようになった。臨床試験で治療法を研究している。

主な種類は？

ALSには2つのタイプがあります。

• 散発性ALSは最も一般的な病型です。この病気の患者の95％が罹患する。散発性とは、明確な原因がなく時々起こるという意味です。

• 家族性ALS（FALS）は、家族内で進行する。ALS患者の約5％から10％がこのタイプである。FALSは遺伝子の変化により発症する。親はその欠陥遺伝子を子に受け継ぐ。片方の親がALSの遺伝子を持っている場合、その子どもたちはそれぞれ50％の確率でその遺伝子を受け継ぎ、この病気を発症することになる。

ALSの原因は何か？

ALSの運動ニューロンが死滅する原因については、研究者にもまだ正確には分かっていない。ALS患者の5％から10％には遺伝子の変化、すなわち突然変異が関与しているとされる。12種類以上の遺伝子の変化がALSに関連している。

そのうちのひとつは、SOD1と呼ばれるタンパク質を作る遺伝子の変化である。このタンパク質は運動ニューロンに対して毒性を示す可能性がある。ALSにおける他の遺伝子の変化も運動ニューロンを損傷する可能性がある。

環境もALSに関与している可能性がある。科学者たちは、ある種の化学物質や細菌に接触した人がこの病気になりやすいかどうかを研究しています。例えば、1991年の湾岸戦争に従軍した人は、通常より高い確率でALSに罹患しています。

科学者たちは、この他にも考えられる原因について調べている。

• グルタミン酸。この化学物質は、脳と神経との間で信号を送受信する。神経伝達物質の一種である。ALSでは、グルタミン酸が神経細胞の周囲の空間に蓄積し、神経細胞を損傷することがあります。リルゾール（リルテック）は、グルタミン酸レベルを下げることで作用し、病気の進行を遅らせることができます。

• 免疫系の問題 免疫系は、細菌やウイルスなどの外敵から体を守る働きがあります。あなたの脳では、ミクログリアが免疫細胞の主なタイプです。ALSの場合、ミクログリアは健康な運動神経細胞も破壊する可能性がある。

• ミトコンドリアの問題 ミトコンドリアは、細胞の中でエネルギーが作られる部分である。ミトコンドリアに問題があると、ALSの発症につながったり、既存の症例が悪化したりすることがある。

• 酸化ストレス。細胞はエネルギーを作るために酸素を使用する。体内でエネルギーを作るために使用された酸素の一部は、フリーラジカルと呼ばれる有毒物質に変化し、細胞を損傷する可能性があります。エダラボン（ラディカバ）は、このフリーラジカルを制御するのに役立つ抗酸化物質です。

研究者は毎日ALSについてより多くのことを学んでいる。彼らが発見したことは、症状を治療し、この病気を患っている人々の生活を改善するための薬の開発に役立つだろう。