医者はあなたに言った

感覚処理障害とは、脳が感覚からの情報をうまく受け取れない状態のことで、医師が解説しています。この症状を持つ人は、音など周囲のものに過敏に反応することがあります。

以前は感覚統合機能障害と呼ばれていましたが、現在は医学的に明確な診断名として認められていません。

感覚処理障害を持つ人の中には、環境中の物事に対して過敏に反応する人がいます。一般的な音が苦痛に感じられたり、圧倒されたりすることがあります。シャツに軽く触れただけで、肌が擦れることがあります。

また、感覚処理障害のある人は、次のようなこともあります。

• 協調性がない

• 物にぶつかる

• 自分の手足が空間のどこにあるのかわからなくなる

• 会話や遊びに参加するのが難しい

感覚処理の問題は、通常、子どもに見られるものです。しかし、大人にも影響することがあります。感覚処理の問題は、自閉症スペクトラム障害のような発達障害によく見られます。

感覚処理障害は、独立した障害として認識されていません。しかし、多くの専門家は、それを変えるべきだと考えています。

感覚処理障害の症状

感覚処理障害は、聴覚、触覚、味覚など、1つの感覚に影響を及ぼすことがあります。あるいは、複数の感覚に影響を及ぼすこともあります。また、自分が苦手とするものに対して、過剰に反応したり、過小に反応したりすることがあります。

多くの病気と同じように、感覚処理障害の症状もスペクトラムに分かれています。

例えば、窓の外から聞こえる草刈り機の音で嘔吐したり、テーブルの下に潜ったりする子供もいます。触られると悲鳴を上げることもあります。特定の食べ物の食感に反発してしまうこともあります。

しかし、周りのものには無反応に見える人もいます。極端な暑さや寒さ、あるいは痛みにさえも反応しないことがあります。

感覚処理障害を持つ多くの子どもたちは、最初は騒がしい赤ん坊で、成長するにつれて不安になっていきます。このような子どもたちは、変化にうまく対応できないことが多いのです。癇癪を起こしたり、メルトダウンを起こしたりすることもあります。

このような症状は、多くの子どもたちが時々抱えています。しかし、通常の機能に影響を与え、日常生活に支障をきたすほど症状が重くなると、セラピストは感覚処理障害の診断を検討します。 【セルフテスト】うちの子は感覚処理障害の症状がある？

感覚処理障害の原因

感覚処理障害の正確な原因は特定されていません。しかし、2006年に行われた双子の研究では、光や音に対する過敏性には遺伝的要素が強い可能性があることがわかりました。

また、光と音を同時に浴びると、感覚処理障害のある子どもたちの脳の活動が異常になることが、他の実験によって示されています。

さらに他の実験では、感覚処理に問題のある子どもは、手をなでられたり大きな音がしたりすると強く反応し続けるが、他の子どもはすぐにその感覚に慣れてしまうことが示されている。

感覚処理障害の治療法

患児を持つ多くの家族は、助けを得ることが難しいと感じています。それは、感覚処理障害が、現時点では医学的な診断として認められていないからです。

広く受け入れられている診断基準がないにもかかわらず、作業療法士は一般的に、感覚処理の問題を抱える子どもや大人を診察し、治療しています。

治療法は、子どもたち一人ひとりのニーズによって異なります。しかし、一般的には、子どもたちが普段苦手な活動をうまくできるようにしたり、我慢できないことに慣れるように手助けをしたりすることが含まれます。

感覚処理の問題に対する治療は、感覚統合と呼ばれます。感覚統合の目標は、子どもが楽しく遊びながらチャレンジすることで、適切な対応とより正常な機能を身につけられるようにすることです。

治療法のひとつに、発達、個人差、関係性に基づく（DIR）モデルというものがあります。このセラピーは、スタンレー・グリーンスパン医学博士とセレーナ・ウィーダー博士によって開発されました。

この療法の主要な部分は、「フロアタイム」法です。この方法では、子供と親とで何度もセッションを行い、遊びます。遊びのセッションは20分ほどです。

セッションの間、親はまず、その遊びの行動が典型的でない場合でも、子どものリードに従うように求められます。例えば、子どもが床の同じ場所を何度もこすっていたら、親も同じようにこすってみる。このような行動によって、親は子どもの世界に「入り込む」ことができるのです。

次に、遊びのセッションを利用して、親が子どもに課題を与える段階があります。このチャレンジは、グリーンスパンが言うところの「親と共有する」世界に子どもを引き込むのに役立ちます。そして、このチャレンジは、子どもが以下のような重要なスキルを習得する機会を生み出します。

• 関係性

• 伝える

• 考えること

セッションは、子どものニーズに合わせて行われます。例えば、子どもが触覚や聴覚に反応しない傾向がある場合、第2段階のプレイセッションでは、親は非常にエネルギッシュに接する必要があります。また、子どもが音や触りに過剰に反応する傾向がある場合は、親はよりなだめるように接する必要があります。

このような相互作用は、子どもが前進するのを助け、感覚の問題にも役立つと、DIRのセラピストは考えています。

専門家によると、医師はもはやこのポピュラーなレメディーが安全であるとは考えていないようです。

doctor the magazineでは、毎号、様々なトピックについて、専門家の方々に読者の方々の質問にお答えいただいています。2012年6月号では、ドクターの育児専門家であるロイ・ベナロク医学博士に、子どもが毒を飲み込んだときのために、親は今でもipecacを持っていた方がいいのかどうかを尋ねました。

私はいつも薬箱にipecacを保管するように言われていました。今は持っていない方が良いと聞きました。何が変わったのでしょうか？

何十年もの間、親は子供が何か毒物を摂取した場合に備えて、イペカックのボトルを手元に置いておくよう勧められていました。イペカックは20分から30分で嘔吐する薬なので、子供が飲み込んだものを吐かせればいいという考え方でした。

しかし、現在では、多くの場合、使用するのは賢明でないと医師が知っているので、ボトルを捨てることができますし、捨てるべきです。というのも、現在では医師も、多くの場合この薬の使用は賢明でないことを知っているからだ。イペサックが効くまでの間に、毒は胃から移動して血流に吸収される可能性がある。また、毒の種類によっては（漂白剤やプールの薬品など）、飲み込んだときと同じくらい、吐いたときにもダメージを与えることがある。

最も重要なことは、ipecacを飲むと、E.R.の医師が活性炭や医療用解毒剤などの本当に有効な治療法を使うことができなくなる可能性があることです。中毒が疑われる場合は、誰が、いつ、どれだけ摂取したかを書き留め、直ちに地元の毒物管理センターまたは米国毒物管理センター協会に連絡してください。

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ディスレクシアを克服した有名人を紹介します。

1/11

アメリカ最高のTVフレンズの一人がディスレクシアであることを誰が知っていたでしょうか？アニストン自身は20代になるまで知りませんでした。この診断で、なぜ学生時代に本を読むのが大変だったのか、なぜ先生のペットではなく、クラスのピエロの役を選んだのかがわかったという。診断の結果、多くの疑問が解けました。「と、彼女はThe Hollywood Reporterに語っています。「子供の頃のトラウマ、悲劇、ドラマがすべて説明されたような気がしました。

スティーブン・スピルバーグ

2/11

この映画界の巨匠は、60歳になるまで自分が失読症であることを知りませんでしたが、彼自身も失読症と密接な関わりを持っています。子供のころにいじめられた彼は、学校生活で苦労し、1968年に大学を中退した。それ以来、この有名な映画監督は、大きなスクリーンを使って反撃してきた。そのため、このような「萌え萌え」現象が起こるのです。

ウーピー・ゴールドバーグ

3/11

ザ・ビュー」の司会者であるウーピー・ゴールドバーグは、子供のころに会ったことがある人はいないでしょう。当時、彼女はキャリンという名前で、クラスのいじめっ子たちから「バカ」と呼ばれていた。多才なゴールドバーグは、自分が失読症だと知ったのは、学校を退学したかなり後だった。エミー賞、グラミー賞、オスカー賞、トニー賞など、数々の栄誉に輝いている。

ヘンリー・ウィンクラー

4/11

ハッピー・デイズ」のフォンズ役で知られ、俳優から作家へと転身したウィンクラーは、撮影現場では常にアドリブが飛び交う人物でした。ウィンクラー氏は、台本を読むのが苦手だったことが、台本からはみ出す大きな理由だったと告白しています。また、失読症は自分に優しさを教えてくれたという。そのことは、彼がディスレクシアについて書いた絵本の主人公であり、世界一の劣等生であるハンク・ジプザーのことを語るときにも表れている。

モハメド・アリ

5/11

ボクシングのヘビー級チャンピオンは、蝶のように舞い、蜂のように刺すことができたかもしれませんが、彼はほとんど読むことができませんでした。難読症はアリの最初の戦いの一つであった。そして、彼は、世界中で引用されるほど、素晴らしい言葉の使い手であることを証明した。彼はこう言った。「想像力のない人間に翼はない」。

リチャード・ブランソン

6/11

高校の校長は、このイギリスの起業家が刑務所に入るか、億万長者になるかと予言した。億万長者のbを何倍にも増やしてみてください。ブランソンは、失読症と、彼が言うところの異なる考え方が、彼の成功を支えたと言う。ヴァージン・グループの創設者は、レコード会社や航空会社など400以上の会社を立ち上げている。また、エリザベス女王からナイトの称号を授与されている。

ジョン・アーヴィング

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レスリングはこの作家の人生のテーマであり、彼の小説のテーマでもある。ディスレクシア（難読症）もまた、主要な登場人物となっている。言葉が難しすぎるとき、アーヴィングは高校時代にジムに通った。大学ではレスリングに打ち込み、そこで執筆のバグに取りつかれました。それ以来、本のタイトルが彼の名声となっている。

ジェイ・レノ

8/11

コメディアンで「トゥナイト・ショー」の元ホストであるジェイ・レノは、高校時代には失読症という病名はなく、誰もが彼に賢くなるようにと言うだけだったと語っています。しかし、クリエイティブ・ライティングの教師が、いつも話していた面白い話を紙に書いてみたらどうかと提案し、すべてが好転した。そのとき初めて、何かに集中することができたんです」と、レノは60ミニッツに語っている。

ダニー・グローバー

9/11

ダニー・グローバーは、20代後半まで演技に目覚めず、30歳になるまで自分が失読症であることを知りませんでした。当時、診断を受けていなかった彼は、学ぶことに価値を見いだせないと感じていた。しかし、グローバーは演技をすることで、自分の中にある激しさを表現する方法を見つけたと言います。

キーラ・ナイトレイ

10/11

英国生まれのアカデミー賞ノミネート女優にとって、ディスレクシアはニンジンとスティックの両方であった。成績優秀者はステージに上がることができるため、彼女は喜んでくれることを望んでいた。しかし、その裏では、クラスメートの何人かが、同じようにいじめることに熱心だった。子どもからバカだと言われると、驚くほど早く読めるようになりました」と、ナイトレイは振り返ります。ディスレクシアがあったからこそ、今の女優があるのだという。

診断が難しい

11/11

読字障害を特徴とする学習障害であるディスレクシアは、かなり一般的な病気ですが、20世紀後半まではほとんど理解されていませんでした。今日でも、医師が診断するのは難しいかもしれません。しかし、成人でも有効なエビデンスに基づく治療法があります。現在わかっていることを考えると、レオナルド・ダ・ヴィンチ、聖テレサ、ナポレオン、ウィンストン・チャーチル、カール・ユング、アルバート・アインシュタイン、トーマス・エジソンなど、多くの有名人が失読症であった可能性があるのです。

あなたのお子さんは一晩中起きていますか？いびき、悪夢、睡眠時無呼吸症候群、あるいはあなたのせいにしてください。

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すぐに夜通し眠れる赤ちゃんはほとんどいません。最初の2カ月間は、新生児は1日に12～18時間、不規則に眠ったり起きたりしています。生後9カ月ごろになると、ほとんどの赤ちゃんが夜通し眠るようになります。それでも、「夜」というのは5〜6時間だけ連続することを意味します。

その2：睡眠補助装置はあなたです

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赤ちゃんは毎晩揺さぶられて眠りますが、自分では眠れるようにならないのです。その代わりに、彼らは自分たちを助けるもの、つまりあなたを得るために泣きます。彼らは眠いですが、熟睡していないときに寝かせます。夜中に目が覚めても、自分で眠れるようになる「セルフ・スーザー」になるのです。

その3：疲れすぎている

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幼児や未就学児は、夜間と昼寝を含めて、24時間ごとに11～14時間の睡眠が必要です。就寝、起床、昼寝、食事、遊びの時間を決め、規則正しい生活を送ることが大切です。

その4：分離不安

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お子さんがこの時期を迎えるのは正常なことです。たくさんのおしゃべり、歌、揺さぶり、余分な授乳で不安を煽らないようにしましょう。6ヵ月ごろになると、赤ちゃんが自分で眠れるようになります。具合が悪そうでない限り、やさしく話しかけ、背中をさすってあげましょう。ただし、抱き上げたり、ミルクをあげたりして、ご褒美をあげすぎないようにしましょう。暗闇を怖がる幼児には、常夜灯があると安心です。

5位：寝かしつけの習慣がない

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毎晩、寝る前に同じことをすることで、子どもは寝る時間だと認識します。就寝前の習慣を作り、リラックスして過ごすようにしましょう。例えば、毎晩、お風呂に入り、絵本を読んでもらい、おやつを食べて、消灯する。毎晩同じ習慣を行い、最後は必ず子どもの部屋で寝かしつけます。4ヶ月頃までに始めるとよいでしょう。

その6：寝かしつけの時間稼ぎ

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寝るのが遅くなる子もいます。夜更かしの理由を作ったり、絵本や飲み物を欲しがったり、トイレに行きたがったりします。規則正しい生活を心がけましょう。子供部屋に行って対応する。優しく、しっかりと。一回一回の訪問時間を短くする。子供に本当に眠る時間だと知らせる。

その7：昼寝の時間が足りない

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日中に十分な昼寝ができないと、幼い子どもは夜なかなか寝付けないことがあります。ほとんどの赤ちゃんは、1日に2～3回の昼寝が必要です。幼児は少なくとも1回の昼寝が必要です。5歳までは、昼食後に昼寝をする子どもがほとんどです。子供が不機嫌で眠そうにしていたら、寝る時間が近すぎない限り、昼寝をさせてあげましょう。

第8位：閉塞性睡眠時無呼吸症候群（Obstructive Sleep Apnea

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まれに、扁桃腺やアデノイドという鼻の組織が肥大することによって気道がふさがれる閉塞性睡眠時無呼吸症候群のために眠れなくなる子どもがいます。睡眠時無呼吸症候群の子供は通常、大きないびきをかき、呼吸が荒く、落ち着きのない睡眠をとります。100人に1人の割合で発症し、扁桃腺やアデノイドが最も大きくなる3歳から7歳の間に最も多くみられます。治療には、手術や夜間の鼻マスクの着用があります。

9位：いびき

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子どもの約10人に1人がいびきをかいています。睡眠時無呼吸症候群、季節性アレルギー、風邪による息苦しさ、中隔偏位など、さまざまな理由でいびきをかくことがあります。睡眠に問題がなければ、小児科医がいびきを治療することはないでしょう。しかし、いびきや呼吸の問題でお子さんがよく眠れていない場合は、小児科医に相談してください。

第10位：悪い夢

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子どもは時々悪い夢を見ます。それは普通のことで、ほとんどの悪い夢は無害です。悪い夢を見た後は、子供をなだめるようにしましょう。十分な睡眠をとらせ、心地よい就寝の習慣を身につけさせましょう。悪い夢が止まらない場合は、かかりつけの小児科医に相談してください。

No.11：寝ながら歩く

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夢遊病の子どもがいます。完全に目覚めていないときに、歩いたり、話したり、ベッドに座ったり、他のことをすることがあります。目は開いているかもしれませんが、意識はありません。ほとんどの子どもは、10代までにこれを卒業します。夢遊病の子どもを起こさないようにしましょう。怖がらせてしまうかもしれません。そっとベッドに戻してあげてください。歩き回る可能性のある場所を安全に保つ。ドアに鍵をかけ、階段の近くには安全ゲートを設置しましょう。

第12回：アレルギー、喘息、その他

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健康上の問題で、子どもが眠れなくなることがあります。アレルギーや風邪、喘息による鼻づまりは、呼吸を困難にさせることがあります。赤ちゃんの場合、疝痛、胃酸の逆流、耳の痛み、歯の痛みなども、眠りを妨げることがあります。小児科医が手助けしてくれるかもしれませんね。

No.13：薬物

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風邪薬やアレルギーの薬、ADHDの薬の中には、子どもの睡眠に影響を与えるものがあります。薬で眠れないようであれば、薬の種類や量、タイミングを変えることで改善されるかもしれないので、小児科医に相談してみましょう。決して自己判断で変更しないでください。

第14回：ティーンズの体内時計

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子供が10代になると、睡眠サイクルが変化します。夕方にはより注意深くなり、朝にはより眠くなるのです。このような変化に対応しましょう。夜は宿題をさせ、できれば寝る時間を遅くしてあげましょう。10代はまだ少なくとも8.5時間の睡眠が必要です。

15位：おしゃぶりやテディベアはダメ

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特別なものを身近に置くことで、幼い子どもが眠りにつくことができる場合があります。ブランキーやぬいぐるみなどは、快適な物の上位に挙げられます。おしゃぶりは、母乳で育てている赤ちゃんでも、吸いたいという欲求を満足させてくれるかもしれません。ホワイトノイズマシンは、赤ちゃんの耳を和らげ、音を消してくれます。

16位：”起きてろよ “と言わんばかりの部屋

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睡眠に適した空間を作るために、夜間は子供部屋を暗くしましょう。(小さな常夜灯でOK）服装は軽くて快適なものを着せましょう。部屋は静かにする。テレビの音や人の声が聞こえる場合は、ドアを閉めましょう。

その17：疲れのキューを無視する

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あなたのお子さんは、学校で居眠りをしていませんか？寝てから30分以内に寝付けなかったり、1日の始まりに間に合わずに起きてしまったりしていませんか？十分な睡眠がとれているか確認しましょう。5歳から10歳までの子どもには、1日10時間以上の睡眠が必要です。

第18位：寝室のスクリーン

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携帯電話、パソコン、ビデオゲーム、テレビは、魅力的なものです。子供の寝室にそれらを置かないようにしましょう。就寝前にはパワーダウンしましょう。大きな子供でも、寝る前にリラックスする習慣が必要です。

No.19：ストレス

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ストレスは子どもの睡眠に影響を与えます。深呼吸をしたり、温かいお風呂に入ったり、穏やかな就寝の習慣をつけたりして、リラックスできるようにしてあげましょう。また、日中のストレスが睡眠に影響しないよう、上手な対処法を教えてあげましょう。

脾臓、肝臓、脳などの臓器に障害が起こる遺伝病であるゴーシェ病の原因、症状、治療法について医師が解説しています。

あなたやあなたのお子さんがゴーシェ病だとわかったばかりなら、これからどうしたらいいのか、たくさんの疑問や心配があるのは当然です。ゴーシェ病は、骨が弱くなったり、あざができやすくなったりと、さまざまな症状を引き起こすまれな病気です。

治療法はありませんが、どのタイプであるかによって、治療によって症状を抑えることができることを覚えておくことが重要です。

ゴーシェ病は、ある種の脂肪を体外に排出する方法に問題があります。この病気のすべてのタイプで、脂肪を分解するのに必要な酵素が正しく働かないのです。特に肝臓、脾臓、骨髄に脂肪が蓄積され、問題を引き起こします。

ゴーシェ病には主に3つのタイプがあります。1型は最も一般的なものです。この病気にかかった場合、症状は軽度、中等度、重度とありますが、中には全く問題に気づかない人もいます。1型にはいくつかの治療法があります。

2型と3型はより深刻です。2型は脳と脊髄が侵されます。2型の赤ちゃんは、通常2歳を過ぎても生きられません。3型も脳と脊髄に障害を起こしますが、症状は通常、小児期の後半に表れます。

ゴーシェ病は、お腹の腫れ、あざ、出血など、様々な症状があります。

血液がうまく固まらなかったり、貧血になったりすることもあります。また、骨のミネラルが減少し、痛みが出たり、骨が折れやすくなったりします。

アシュケナージ・ユダヤ人（東欧・中央アジア出身）の約450人に1人の割合で発症するといわれ、家系的に受け継がれる病気です。ユダヤ系で最も多い遺伝性疾患です。

あなたがこの病気であっても、この病気の子供を持つ親であっても、これからの困難に立ち向かうためにサポートを受けることが重要です。家族や友人に声をかけて、必要なバックアップを受けましょう。サポートグループに参加する方法については、医師に尋ねてみてください。

原因

ゴーシェ病は、風邪やインフルエンザのように「かかる」病気ではありません。GBA遺伝子に問題があるために起こる遺伝性の疾患です。

両親のどちらかがGBA遺伝子に異常をきたした場合、この病気になります。ゴーシェ病でなくても、欠陥のある遺伝子が子どもに受け継がれる可能性があります。

症状

どのように感じるかは、ゴーシェ病のタイプによって異なります。

1型。最も一般的なタイプです。通常、脳や脊髄には影響を与えません。

1型の症状は人生のどの時期にも現れる可能性がありますが、通常は10代までに現れます。病気は軽く、何の問題も感じないこともあります。

いくつかの症状があります。

• あざができやすい

• 鼻血が出やすい

• 疲労度

• 脾臓や肝臓が肥大し、お腹が膨らんでいるように見える

• 痛みや骨折、関節炎などの骨のトラブルがある

2型です。脳と脊髄が侵され、非常に深刻な状態です。この型の赤ちゃんは、通常2歳を過ぎても生きられません。症状は以下の通りです。

• 眼球の前後運動が遅い

• 体重が増えない、思ったように成長しない、いわゆる “成長障害”

• 呼吸時に高い音がする

• 発作が起こる

• 脳損傷（特に脳幹部

• 肝臓または脾臓の肥大

3型 このタイプは、脳や脊髄も侵されます。症状は2型と似ていますが、通常、小児期に遅れて現れ、悪化するのに時間がかかります。

周産期致死性ゴーシェ病。最も重篤なタイプです。この型の乳児は通常、数日しか生きられません。この症状は新生児にとっては圧倒的なものです。

• 生まれる前や生まれてすぐの赤ちゃんの体内の水分が多すぎること

• 乾燥肌やカサカサ肌などの肌トラブル

• 肝臓や脾臓の肥大化

• 脳や脊髄の重篤な障害

循環器系のゴーシェ病（3C型）。この病気はまれで、主に心臓に影響を与えます。次のような症状が出ることがあります。

• 心臓の弁や血管の硬化

• 骨の病気

• 脾臓の肥大

• 眼球障害

診断を受ける

お医者さんに行くと、聞かれることがあります。

• 症状に気づいたのはいつですか？

• あなたの家族の民族的背景は？

• あなたの家族の過去の世代は、同じような医療問題を抱えていましたか？

• あなたの大家族の中で、2歳未満で亡くなったお子さんはいらっしゃいますか？

医師がゴーシェ病と判断した場合、血液検査や唾液検査で確認することができます。また、病状を把握するために定期的に検査を行います。肝臓や脾臓が腫れているかどうかを見るために、MRI（磁気共鳴画像法）スキャンを受けることもあります。また、骨の損失を確認するために骨密度検査を得るかもしれません。

ゴーシェ病が家族にある場合、血液や唾液の検査で、子供に遺伝する可能性があるかどうかを調べることができます。

医師への質問

• 私の症状は時間の経過とともに変化しますか？もしそうなら、どのように？

• どの治療法が一番いいのでしょうか？

• これらの治療法には副作用がありますか？それに対してどうしたらいいのでしょうか？

• 役に立つ臨床試験はないのでしょうか？

• 注意すべき新しい症状はありますか？

• どれくらいの頻度で受診すればいいですか？

• 他に受診すべき専門医はいますか？

• この病気にかかると、他の病気にかかる危険性があるのでしょうか？

• ゴーシェ病登録に名前を載せるべきでしょうか？

• 子供が生まれたら、その子供がゴーシェ病になる可能性は？

治療法

ゴーシェ病のタイプによって、治療方法が異なります。

酵素補充療法は、1型と一部の3型の患者さんにとって1つの選択肢です。貧血を改善し、肥大した脾臓や肝臓を縮小させることができます。

酵素補充療法には、以下のような薬があります。

• イミグルセラーゼ(セレザイム)

• タリグルセラーゼアルファ（エレリソ）

• ベラグルセラーゼアルファ（VPRIV）

1型の他の薬としては、エリグルスタット（セルデルガ）、ミグルスタット（ザベスカ）があります。これらは、酵素不足になったときに、体内で脂肪物質を形成するプロセスを抑制する薬です。

3型が脳にダメージを与えるのを阻止する治療法はありませんが、研究者は常にこの病気と戦うための新しい方法を探しています。

その他、症状を改善する治療法としては

• 貧血に対する輸血

• 骨を丈夫にしたり、脂肪がつくのを防いだり、痛みを和らげるための薬

• 関節の動きをよくするための人工関節手術

• 腫れた脾臓を取り除く手術

• 1型の症状を元に戻すための幹細胞移植。この手術は複雑で、短期的にも長期的にも問題が生じる可能性があるため、ほとんど行われません。

期待すること

この病気は一人ひとり異なるため、医師と協力して適切な治療を受ける必要があります。治療によって気分が良くなり、より長く生きられるようになるかもしれません。

臨床試験への参加を検討するのもよいでしょう。科学者は、ゴーシェ病を治療するための新しい方法を研究するために、臨床試験を利用しています。これらの臨床試験は、新薬が安全かどうか、そして効果があるかどうかを確認するために行われます。臨床試験は、多くの場合、誰もが利用できるわけではない新しい薬を試すための方法です。医師は、これらの臨床試験があなたに適しているかどうかを知ることができます。

あなたの子供がゴーシェ病である場合、他の子供ほど早く成長しないかもしれません。思春期になるのが遅いかもしれません。

症状によっては、接触するスポーツを避けたり、活動を制限したりする必要があるかもしれません。痛みや疲労感が強い人もいます。活動するのに特別な努力が必要かもしれません。しかし、ちょっとしたことが大きな違いになることがあります。たとえば、歩行が困難な場合は、車いすや松葉杖が役に立ちます。また、昼寝も有効です。

症状が重い場合は、定期的な手助けが必要になり、一人では生活できないかもしれません。

この病気は、自分が発症した場合でも、発症した人を介護している場合でも、管理するのが大変な病気です。同じ課題に直面している他の人のサポートを得ることができれば、孤立感を減らすことができます。情報やヒントを共有することで、日常生活をより快適に過ごすことができます。

専門家のカウンセリングを受けることも考えてみてください。また、ゴーシェ病と共存するための感情やフラストレーションをコントロールするのに役立つかもしれません。

サポートを受ける

全米ゴーシェ財団から、リソースやサポートグループに関する情報を得ることができます。

この財団にはメンター・プログラムがあり、この病気の患者さんとつながり、この病気とともに生きるための経験やアイデアを共有することができます。

休みのたびに、親たちは小さな子どもがポインセチアの葉を食べてしまわないかと心配になります。しかし、この植物を食べることは、あなたが考えているほど悪いことではありません。

doctor the magazineでは、毎号、様々なトピックについて、専門家に読者からの質問に答えてもらっています。2011年11-12月号では、ポインセチアを食べることの危険性について、シカゴのイリノイ州毒物センターのメディカルディレクター、マイケル・ウォール医学博士に尋ねました。

ポインセチアは子供やペットに毒だといつも聞いています。私の夫は、それはでたらめだと言っています。どちらが正しいのでしょうか？

サンタクロース、空飛ぶトナカイ、北極のおもちゃ工場などのクリスマス神話と同様に、ポインセチアに毒があるというのは誤りです。

1919年、ポインセチアの葉を食べたと勘違いした少女が両親を亡くしたことが、この神話の始まりとされていますが、その真偽は定かではありません。実際には、子供が病気になるには、500枚ほどのポインセチアの葉を食べなければならない。

「ポインセチアの葉を食べたことによる死亡例は報告されていない、とワール氏は言う。

とはいえ、ポインセチアの葉が無害だというわけではない。子供がポインセチアの葉を十分（例えば5枚）食べたら、吐き気をもよおしたり、吐いたりするかもしれない。でも、死ぬことはないでしょう。それに、葉は「不快な味がすると報告されている」ので、そもそも一口や二口以上食べることはないだろう、とWahlは言う。

ヒイラギの実（毒性あり）、グラスに残ったアルコール、食べ物のように見える小さな置物などです。

消化器系疾患を持つ子供の親が一日を過ごすのに役立つヒント。学校の運営、他の兄弟の世話、交通手段の問題、継続的なケアの手配、栄養状態の把握など、どのようにすればよいのでしょうか。

重度の消化器系疾患があると、子どもが食べるものだけに影響するわけではありません。日常生活の多くの部分に影響を及ぼし、兄弟姉妹の生活にも影響を及ぼします。ケアとプランニングで、家族みんなが日常生活をより円滑に送れるようにしましょう。

学校生活

消化器系の症状（下痢、便秘、ガス、腹痛など）は、子どもにとって特に厄介なものです。学校では、お子さんは

• 病気についてからかわれる

• トイレの使用に関して自意識過剰になる

• 食べ物の選択について、同調圧力を感じる

• 自分の体が “普通 “であることを当てにできないと感じている

• 集中できない、ついていけないことがある

個別教育プログラム（IEP）は、お子様に学校での特別な配慮を与えることができます。IEP には、トイレに行くのに許可が必要な場合、保健室のトイレを使用する場合、テストの時間を延長する場合などがあります。IEPの取得については、学校の職員に尋ねてください。

病状が重い場合は、通常の学校生活を休ませるのもよいかもしれません。現代には多くの選択肢があると、重度の消化器系疾患を持つ家族や子供たちと一緒に働いているSue Eull, RNは言います。オンライン クラス、家庭教育、および家庭教師はいくつかのオプションです。

あなたの子供のためのベストを確認するためにそこにあるものを探検します。たとえば、Eullは、彼女が働いていたあるティーンエイジャーは、地元の学校に行けば何日も学校を休んでいただろうと言います。彼女の両親は、代わりに家庭教師に教えてもらうことを選びました。その結果、娘は地元のバレーボールクラブに参加する活力を得ることができました。他の10代の若者と一緒に過ごす時間は、彼女の健康と自信につながったのです。

食事と栄養

体重を減らすことは、重度の消化器系疾患を持つ人によく見られる副作用です」と、Frank J. Sileo博士は述べています。ほとんどの消化器系疾患には、特定の食事療法はありません。健康的でバランスの取れた食事を心がけ、子供の症状を悪化させる食品を避けましょう。

お子様の食生活を健康に保つために

• 食品を除去する前に、主治医に相談する。

• 食事日記をつけましょう。問題食品を特定し、子供が十分な栄養を摂取しているかどうかを判断するのに役立ちます。

• 栄養士と相談し、子供の食生活をサポートする方法を考える。

兄弟姉妹と家族

重度の消化器系疾患は、家族全員に負担をかけます。外出が中止されたり、家族の生活リズムが突然変わったりすると、兄弟姉妹はイライラしたり怒ったりすることがあります。兄弟は、あなたが障害のある子どもに割いている時間に腹を立てるかもしれません。兄弟姉妹は、自分の子供の状態を恥ずかしいと思うこともあります。

に役立つかもしれません。

• 他の子供たちと1対1の時間を確保する。

• 自分の気持ちを話してみる。

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怒りや欲求不満の解消法を教えてあげる

• 消化器系疾患を持つ子どもの家族や兄弟姉妹のための支援団体への参加を検討する。

交通・旅行

バスや飛行機を乗り継いで、学校に行くのは簡単なことではありません。いつトイレに行きたくなるか、どんな気分かわからないのです」と、自らも消化器系の疾患を持つシレオは言います。「スクールバスなど公共交通機関のすべてにトイレがあるわけではありませんから、トイレに行きたくなったときにストレスになります。

お子さんを車で送ると、一日の始まりが楽になるかもしれません。Sileoさんは、車内にストックを置いておくことを提案しています。

• 着替え

• 便器

• トイレットペーパー、ゴミ袋

これらの備品が手元にあるというだけで、あなたとお子さんの車での移動の心配が軽減されるそうです。

Eullさんが提案するのは、こんな旅行です。

• 飛行機を利用する場合は、選択肢が限られていることを想定して、食料を持参する。飛行機の遅延を避けるために、早朝に移動する。

• 車での移動は8時間以内にしましょう。活動、健康的な食事、トイレ休憩を計画する。

• 友人を訪問する場合は、前もって子供が食べられるものと食べられないものを知らせておく。

• ホテルやリゾートに滞在する場合は、食事やアクティビティーのオプションについて、事前に電話で確認しておきましょう。

アレルゲンを避け、隠れた誘因を見つけ、子どもに適切な栄養を与える方法。

子どもの食物アレルギーを治すのは簡単なことのように聞こえます。きっかけとなる食物を避ければよいのです。しかし、親なら誰でも知っているように、それは難しいことです。そのため、食物アレルギーの予防や対処法を知っておくことは、親御さんにとっても安心につながります。

子どもに多い食物アレルギー

アレルギー反応は、体の免疫系が食べ物に含まれる何か（通常はタンパク質）を有害だと考えるときに起こります。子供たちは、ピーナッツや牛乳にアレルギーを起こしやすいと言われています。しかし、以下のものにもアレルギーがある可能性があります。

• 卵

• 魚

• 貝類

• 木の実

• 小麦

• 大豆

ピーナッツ、木の実、魚、貝類に対するアレルギーは、通常、最も重篤で一生続くものです。他の食物アレルギーを克服できる場合もあります。

重篤な食物アレルギーの症状

お子様は、問題のある食品を食べた後、数分から1時間以内に反応を示す可能性があります。軽度のアレルギーの症状には、以下のようなものがあります。

• じんましん

• 発疹

• 吐き気または嘔吐

• 下痢

• 胃痛

重度のアレルギーの症状には、上記のもののほかにも

• 唇、舌、または喉の腫れ

• のどの腫れによる嚥下障害や呼吸障害

• 息切れや喘ぎ声

• 血圧が低下し、めまいやふらつきが起こる

• 意識喪失

• 胸痛

最も危険な反応であるアナフィラキシーは、緊急事態です。発症すると、喉が腫れ、呼吸や飲み込みができなくなります。血圧が低下し、心拍数が上昇します。治療しない場合、アナフィラキシーは致命的となる可能性があります。

重篤な反応に備える

お子さまのかかりつけの医師は、食物アレルギーとアナフィラキシーの緊急ケアプランを作成することができます。これによって、お子様の関係者全員が、反応を見分ける方法と、何をすべきかを知ることができます。

医師は、おそらくエピネフリン自動注射器を処方します。使い方を学び、2回分を常に手元に置いておくようにしましょう。たとえアレルギーと関係ないように見える反応であっても、反応の最初の兆候が見られたら、注射器を使用してください。お子さまに害を与えることはなく、命を救うことができます。アナフィラキシーが疑われる場合は、911に電話してください。

お子様に医療用IDブレスレットやネックレスを身につけさせましょう。

隠れた脅威を避ける

アレルギー反応を防ぐ最善の方法は、問題のある食品を避けることです。しかし、アレルギーの引き金となる食品が包装された食品に隠れていることがあります。安全のために

微量でも害になる可能性があります。米国喘息・アレルギー財団の副理事長で、食物アレルギーを持つ子供部門の創設者であるリンダ・ミッチェルは、「食品ラベルを読むことは、子供の安全を守るためにできる最も重要なことの一つです」と述べています。

法律により、製品ラベルには、一般的なアレルギーの引き金となる物質が含まれているかどうかを明確に表示することが義務付けられています。例えば、「ホエイ（牛乳）」のように、原材料の後に括弧書きで記載されていることもあります。また、別の文言で記載されている場合もあります。例えば “含有物：小麦、乳、大豆”

安全でない食品や食品粒子が、厨房や加工工場で安全な食品に触れてしまうことがあります。ピーナッツの粉は、キャンディーメーカーが注意しないと、ナッツの入っていないキャンディーバーに付着することがあります。食品ラベルには、一般的なアレルゲンの近くや同じ設備で加工されたものであるかどうかを記載する必要はない。

「家庭での典型的なクロスコンタクトの例は、ピーナツバター用ナイフをゼリーの瓶に使うことです」とミッチェルは言います。カウンターや手もアレルゲンを広げる。キッチンを清潔に保ち、手指消毒剤ではなく、石鹸と水で手を洗いましょう。

交差接触は、学校、売店、サマーキャンプ、レストランで起こる可能性があります。特に、魚介類やナッツ類を扱うレストランではよくあることだと、トーマス・プレスコット・アトキンソン医学博士（Thomas Prescott Atkinson, MD, PhD）は述べています。アレルギー反応のほとんどは、家庭から離れた場所で起こります。

お子さんが通う学校やサマーキャンプで、安全でない食品にさらされないように注意してください。外食の際には、レストランのマネージャーに調理法や清掃法について話を聞くようにします。お子さんの学校やサマーキャンプと協力して、お子さんの安全を守るようにしましょう。外食するときは、レストランの調理法や清掃法について聞いてみましょう。「ウェイターではなく、店長と話してください」とミッチェルは提案します。

子供にも質問することを教えましょう。大きくなれば、自分の安全は自分で守れるようになります。

子どもが健康的な食生活を送れるようにする

問題のある食品を切り捨てることは、栄養不良など別の問題を引き起こす可能性があります。健康的な食品を食事から取り除く前に、アレルギー専門医に相談してください。例えば、最も一般的な食物アレルゲンである牛乳は、子供の成長を助けるものです。「アレルギー専門医は、豆乳、カルシウム入りオレンジジュース、ビタミンDのサプリメントなど、代替食品のリストを渡してくれます」とアトキンソンは言います。

医師または栄養士は、彼女が必要とする栄養素を得るための最良の方法を見つけることができます。特別なビタミンやサプリメントが必要な子供もいます。

重度の食物アレルギーは、家族全員に影響を及ぼします。しかし、食物アレルギーのために生活が不自由になったり、活動量が減ったりすることはありません。”あなたの気ままな、ドライブスルーの生活様式は変わらなければならない” Mitchellは言う、”しかし、あなたがそれを管理することを学べば、生命は再度常態化し始める。” 。

10代のダイエットについて知っておくべきこと、それが精神衛生にどのような影響を与えるか、どのような代替案があるかを確認します。

食べ過ぎや不健康な食事は、肥満やうつ病の原因となります。しかし、食事量が少なすぎたり、10代の若者の栄養にならないものを食べたりすると、摂食障害につながる可能性があります。10代は摂食障害のリスクが最も高い年代です。

思春期はsomeonesが大人になる始まりというだけでなく、10代の若者が人生の中で健康的な選択をする重要な時期でもあります。健康的な選択とは何か、良い食習慣とは何か、良い食事とは何かを理解することは、短期的にはもちろん、someonesの人生全体にとっても重要です。これは身体的にも精神的にも同じことです。

食生活が10代のメンタルに与える影響

ミネソタ大学の最近の研究では、10代の若者の心の健康と食習慣との関連性を測定することを試みました。その結果、食べ物に対する自分の体の反応をよく理解している10代の若者は、以下のような様々な問題に直面する可能性が低いことが分かった。

• うつ病

• 自尊心が低い？

」です。

• 自分の体に対する不満

• 極端な体重コントロールの試み？

• 大人になってからの暴飲暴食

10代の若者にとって、食べ物はエネルギーに等しいということを理解することは重要です。食べ物は、あなたが考え、動き、成長し、一般的に存在するための電池を供給してくれます。健康的な食事量やカロリーは、年齢、身長、活動レベルにより異なります。特に成長期であれば、日々変化する可能性があります。

10代の若者の中には、体重を減らすためにダイエットをして、食べる量を制限したいと考える人もいるかもしれません。これは、発育や毎日の燃料として必要な食品を制限する場合、危険なことがあります。また、断食や激しいダイエットは、気分的にも大きく悪影響を及ぼします。

さらに、体重を減らすために喫煙や嘔吐、ダイエット薬に頼る十代の若者もいます。これらのことをすべて行うことは非常に深刻であり、あなたの精神的健康だけでなく、あなたの物理的な健康にも影響を与える。もしあなたがティーンエイジャーで、減量が必要だと思うのなら、医師や栄養士に相談し、一緒に健康的な計画を立てるようにしましょう。

健康的な食品を選ぶ

精神的な健康を保つためには、適切な量の食事をすることが大切ですが、栄養価の高いものを食べることも重要です。砂糖、塩分、油分を多く含む食品は避けるようにしましょう。果物、野菜、全粒粉、低脂肪のタンパク質、低脂肪の乳製品を重点的に食べましょう?

野菜と果物 お皿の半分を野菜と果物でいっぱいにするのが目安です。野菜や果物の色が多ければ多いほどよいのです。

穀物。全粒粉のパン、玄米、オートミール、全粒粉のシリアルなどです。

タンパク質。七面鳥や鶏肉、魚介類など、脂肪分の少ない肉類を選びましょう。その他、卵白、豆類、ナッツ類、豆腐などもタンパク質の選択肢になります。

脂肪。脂肪は体の成長を助けるので、10代の若者の食事には欠かせません。しかし、体に良い油もあります。アボカド、オリーブ、ナッツ類、種子類、魚介類など、体によい油分を含む食品です。バターやラードなど、常温で固形になる脂肪は避けるようにしましょう。フライドチキン、フライドポテト、チーズなどは、適度に食べる分には問題ありませんが、不健康な脂肪を含んでいます。

また、一般的に加工食品は避けた方が良いとされています。これは、パッケージや缶詰の食品を意味します。通常、これらの食品には塩分や添加物が多く含まれており、同じ食品を家庭で作るよりも健康的ではありません。

食事にまつわる健康習慣を身につける

ティーンエイジャーが食事を抜くことは、精神衛生上、確実に悪い影響を及ぼします。規則正しい食事で健康を維持することが必要です。

朝ごはんを食べましょう。朝食は、一日の始まりであり、素晴らしいスタートを切るのに役立ちます。学校に行く途中でリンゴやバナナをつまむだけでも、ずいぶん違います。

学校に持っていくお弁当を用意する 学校へ行く前の晩や朝にお弁当を作ることで、食べ物のチョイスをコントロールすることができます。また、自分で作ったものなので、より食べる可能性が高くなります。

家族で夕食をとる。家庭料理は外食よりも常に健康的です。また、家族で夜ご飯を食べることは、楽しく、絆を深める経験にもなります。

買い物に参加する 家族と一緒に健康的な食事を計画し準備することは、健康的な選択をするのに役立ちます。また、自分がおいしいと思うものを食べることができます。あなたも家族が健康的な食事を選択できるようにしましょう。

結節性硬化症という稀な病気と、その健康への影響について、医師が解説しています。

結節性硬化症は、細胞分裂が止まらない病気です。つまり、体のあちこちに腫瘍ができるのです。腫瘍は癌ではありませんが、成長している場所に問題を引き起こす可能性があります。腫瘍を縮小させ、より快適に過ごせるようにする治療法があります。

症例はそれぞれ異なります。あなたの体の特定の部分にTSCができるかもしれませんし、TSCが他の人に与える影響は異なるかもしれません。腫瘍は、皮膚に厚みや薄さのある斑点のように見えることがあり、肺にできた場合は、呼吸困難を引き起こすことがあります。

治療により、症状に対処し、自立した生活を送ることができます。

世界中で100万人から200万人がこの症状を抱えています。

原因

TSCは、遺伝子の問題で発症します。多くの場合、細胞が初めて結合した時、あるいは胎児期に起こった変化が原因です。

約3分の1の人が、親からTSCを受け継いでいます。両親のどちらかがTSCを発症している場合、50％の確率であなたもTSCを発症します。

症状

症状は通常、生後間もなく現れます。しかし、人生の後半に現れることもあります。

症状は、腫瘍の数、大きさ、場所によって異なります。TSCを発症すると、そのすべてが生涯を通じて変化する可能性があります。

腎臓の腫瘍は、腎臓の機能を停止させる可能性があります。また、体内で出血したり、高血圧を引き起こしたりすることもあります。

心臓の腫瘍は通常若いうちにでき、時間の経過とともに小さくなります。しかし、血流を妨げたり、心臓のリズムに問題を起こしたりすることがあります。

肺の腫瘍は、軽い運動をしただけでも息切れすることがあります。また、咳が出たり、肺が潰れたりすることもあります。

脳の腫瘍は、以下を引き起こす可能性があります。

• 発作（最初は軽いものです

• 癇癪、不安、睡眠障害などの行動の変化

• 吐き気や頭痛

• 自閉症や発達の遅れなどの問題

目の中の腫瘍は、物が二重に見えたり、視界がぼやけたりすることがあります。

体の他の場所には、異なる色の皮膚の斑点や、いぼのように見える暗いまたは明るい成長物がある場合があります。

口の中では、結節性硬化症が歯のエナメル質を弱めたり、歯茎を成長させることがあります。

診断の受け方

結節性硬化症は、さまざまな症状があるため、診断が難しい場合があります。

医師は、検査を行う前に、以下のような質問をしながら、あなたと話をします。

• 今日ここに来られたのは、何に気づかれましたか？それはいつからですか？

• 発作を起こしたことがありますか？もしあれば、どんなことが起こりますか？どのくらい続きますか？どのくらいの頻度ですか？

• 頭痛はどれくらいの頻度で起こりますか？どの程度ひどいですか？

• ご家族の中に発作やてんかんのある方はいらっしゃいますか？

• ご家族の中にTSCの方はいらっしゃいますか？

医師は、あなたの目や皮膚をチェックし、画像検査を受けるように指示するかもしれません。これらは以下の通りです。

• CTスキャン。この一連のX線撮影は、腫瘍や病気に関連するその他の変化をチェックするために、身体の詳細な画像を作成します。

• MRI。これは、CTよりも詳細な画像を作成します。MRIスキャンは、血液や髄液の流れを示すことができ、腫瘍やその他の変化の場所を正確に特定するのに役立ちます。医師は、特定の種類の組織が画像上で異なって見えるように、色素を注入することがあります。そのため、より早く、より鮮明に変化を見ることができます。

• 心エコー図は、心臓の超音波検査です。心臓の腫瘍やその他の変化を見ることができます。

• 血液サンプルから行う遺伝子検査でも、TSCであることを確認することができます。

医師への質問

• 腫瘍の成長速度はどのくらいでしょうか？

• 腫瘍はどのように症状を引き起こすのでしょうか？

• 時間の経過とともに症状がどのように変化する可能性があるのでしょうか？

• どんな治療法があるのか？その治療で起こりうる合併症は何ですか？

• どのような場合に救急外来に行く必要があるのでしょうか？

• 他の家族も検査を受けたほうがいい？

• 私がまた子供を産んだ場合（あるいは私の子供が子供を産んだ場合）、その子供がTSCを発症する可能性はどのくらいですか？

• この病気に罹患した家族のための地域支援ネットワークはありますか？

治療について

治療法は個々のケースによって異なります。医師は、腫瘍が増殖している場所を標的にします。

TSCが腎臓に影響を及ぼしている場合、医師は腎臓の腫瘍への血流を遮断したり減少させたり、腫瘍を縮小させるための薬剤を投与することがあります。腫瘍を除去するための手術が必要になる場合もあります。また、ある時点で、透析や腎臓移植が必要になる場合もあります。

脳に腫瘍がある場合、薬によって腫瘍が縮小することもあれば、外科手術によって腫瘍が除去されることもあります。

アフィニトール（エベロリムス）という薬剤は、TSCによる特定の種類の脳腫瘍や腎臓腫瘍の治療薬としてFDAから承認されています。

発作のある子供が治療を受けると、脳の発達が促され、学習能力が向上します。

TSCによって肺に問題がある人の中には、免疫系に作用するシロリムスという薬を服用する人もいます。

レーザー治療（皮膚剥離）は、腫瘍が大きくなる前に、皮膚を滑らかにするのに役立ちます。

自分を大切にする

TSCのような病気はつらいものです。ストレスを減らし、好きなことを続ける方法を見つけてください。もし、あなたのお子さんがTSCにかかったら、まだ小さいことを忘れないでください。子供らしく過ごさせてあげてください。

体の変化に注意し、それを主治医に伝えましょう。治療を継続し、定期的に医師の診察を受け、気になることがあれば何でも伝えてください。

家族や友人に、この病気について話してみましょう。彼らは、どのようにあなたをサポートできるかを知りたがっています。何が一番役に立つかわからないかもしれないので、必要なものを聞いてみましょう。

サポートグループに参加することで、よりよく対処することができます。同じような問題に直面している他の人や家族から話を聞くことで、何が起こっているのかを理解し、つながっていると感じることができます。また、症状に対処するためのヒントも得られます。

圧倒されたり、落ち込んだりした場合は、あなたを助けてくれるセラピストやカウンセラーを紹介してもらえるかどうか、医師に尋ねてみてください。

期待すること

TSCの治療法は確立されていませんが、医師はあなたが問題を回避する手助けをすることができます。

適切な治療により、TSCの患者様の多くは通常の生活を送ることができます。多くの方が、活動的で生産的、かつ自立した生活を送っています。

サポートを受ける

全米希少疾病機関または結節性硬化症連合は、TSCのクリニックやオンラインまたは地域の支援団体を見つける手助けをしてくれます。