医者はあなたに言った

ファブリー病はまれな疾患です。しかし、多くの治療法があり、あなたの生活を助けることができます。

酵素療法

1つは、ファブリー病の原因となる体内の欠損酵素や欠陥酵素の濃度を上げる治療法です。もう一つは、自分の酵素の働きを良くするものです。これらの治療法は、針による注入（点滴）か、口から飲むカプセルで受けることができます。

酵素補充療法。これは、α-ガラクトシダーゼA（α-Gal A）と呼ばれる酵素を補充するものです。FDAは、アガルシダーゼ ベータ（Fabrazyme）と呼ばれる1つの補充療法のみを米国で承認しています。2週間ごとに点滴で投与されます。

男性の場合、症状がなくても、診断後すぐに治療を開始することを医師は望むかもしれません。それは、体調は全く問題なくても、腎臓の問題がすでに始まっている可能性があるからです。

ファブリー病は、女性ほど重症化しない傾向があります。そのため、通常は症状が出た場合のみ治療が必要です。酵素補充療法は、震えや発熱を引き起こすことがあります。医師は、これを防ぐために抗ヒスタミン剤の注射をすることができます。

ミガラスタット（ガラフォールド）。これは、2018年にFDAによって承認された新しい経口薬です。その点滴より少し安くて便利です。この薬は、体内のα-Gal A酵素の働きを良くします。ファブリー病を持つ人々の約半数以下のために動作します。この薬に反応することが示されている特定の遺伝子変異について、医師はあなたを検査する必要があります。

症状管理

ファブリー病は、不快な症状だけでなく、脳卒中や心臓発作、腎臓障害などの重篤な合併症を引き起こす可能性もあります。そのため、医師は症状の治療に役立つ他の薬剤を推奨する場合があります。これらは以下の通りです。

フェニトイン、カルバマゼピン、またはガバペンチン。医師は、手足の激しい焼けるような痛みのエピソードを治療するために、これらの抗痙攣薬を処方する場合があります。

ACE阻害剤。すでに高血圧である場合、このタイプの血圧の薬は、腎臓を保護するために二重の役割を果たします。これにより、透析や腎臓移植が必要になる可能性を低くすることができます。ファブリー病の方は、不整脈などの症状が出やすいと言われています。そのため、他の心臓病治療薬も必要となる場合があります。

消化器系の薬。嘔吐、下痢、便秘、吐き気、およびその他のお腹のトラブルがある場合、医師はこれらを投与することができます。

皮膚の治療。ファブリー病は、顔の小血管を拡張させる可能性があります。皮膚科医が診察時にそれらを取り除くことができます。

補聴器。補聴器は、耳鳴り（耳鳴り）、めまい、あるいは耳の血管の狭窄に起因する難聴を改善する可能性があります。

ファブリー病をモニターするための検査

ファブリー病は全身に影響を及ぼします。また、年齢が上がるにつれて症状が重くなる傾向があります。そのため、全身の健康状態を把握することが重要です。

定期的な健康診断が重要な役割を果たします。少なくとも年に1回、腎臓病や心臓病などの他の疾患がある場合は、より頻繁にこれらの検査が必要になることがあります。

血液検査。白血球や赤血球の数、電解質、腎臓や肝臓の働きの程度を調べます。

尿検査。これは、おしっこの中に血液やタンパク質が混じっていないかを調べるもので、腎臓病の初期症状である可能性があります。

心電図。これは、心臓の電気信号を記録して、心臓のリズムに異常がないかを調べるものです。

心エコー図。音波を利用して心臓の画像を取得します。これにより、心臓の弁やチャンバーに問題がないかどうかが調べられます。

聴力検査。毎年必要な場合があります。

脳画像検査。脳卒中の危険性を示す脳の血管の変化を調べるために、2年に1度受けることができます。

あなたのファブリー病ケアチーム

主治医のほかに、症状によっては少なくとも年に1回、専門医に診てもらう必要があります。以下がその例です。

• 神経科医（脳と神経系）

• 循環器内科医（心臓）

• 腎臓内科医(腎臓)

• 眼科医（目）

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幼児が口臭を気にする理由と、それに対する対処法をご紹介します。

幼児の口臭の原因

口腔衛生不良。口臭は口臭として知られています。これは、幼児によく見られる症状です。あなたの幼児の不快な息のために多くの原因がある可能性があります。まず、ブラッシングの習慣を見てみましょう。あなたの幼児の歯を一日二回磨かないと彼らの歯茎の世話をしていない口臭の原因となる可能性があります。歯垢の蓄積も臭いの原因になることがあります。

食生活。特定の食べ物が口臭の原因になることがあります。タマネギやニンニクは典型的な例です。また、甘い食べ物や飲み物も口臭の原因となります。これらの食品は、酸性のため歯にダメージを与えます。歯が砂糖と酸性のために崩壊し始めると、あなたの幼児は口臭を開発することができます？

口腔乾燥症。ドライマウス、口腔乾燥は、あなたの幼児の息が臭くなることができます。彼らの口の中の細菌を洗い流すために唾液がない場合、口臭が設定されます。ドライマウスは、あなたの幼児が彼らの口を通して呼吸する場合に発生する可能性があります。

他の基礎的な耳、鼻、および喉の状態は、あなたの幼児の息に影響を与えることができます。副鼻腔炎、扁桃炎、およびいくつかの季節のアレルギーは、口臭を引き起こす可能性があります。もし、口臭が気になるようでしたら、かかりつけの医師や歯科医師に相談してください。

幼児の歯磨きはいつから始める？

良い口腔衛生習慣は、赤ちゃんが生まれたときから始まります。歯茎をこする感覚に慣れさせることから始めるとよいでしょう。手ぬぐいや歯ブラシを使ってもかまいません。歯ぐきをこすることで、清潔に保つことができます。歯が生え始めたら、これを続けてください。良い歯磨きの習慣は早くから形成されます。

幼児の歯が生え始めたら、幼児用歯ブラシを導入するとよいでしょう。また、少量の歯磨き粉を使い始めることもできます。フッ素を使用してもよい時期については、医師に確認してください。歯が生え始めたら、フロスを使い始めるとよいでしょう。

幼児の口腔衛生を良好にする方法

あなたの幼児は、彼らが自分の歯を磨くことを戦うポイントにあるかもしれません。このような場合、良い習慣を維持することが口腔衛生のために最も良い方法です。

あなたの幼児は苦労しているかもしれませんが、歯磨きをしたがるようになるためのヒントをいくつかご紹介しましょう：?

• 幼児に歯を磨かせる。まずあなたが歯を磨いて、それから練習させるとよいでしょう。そうすることで、強制されたのではなく、自分でコントロールしていると感じられるようになります。

• 音楽をかける。2分間続く曲をかける。2分という時間の長さを理解させることができます。好きな曲や歯磨きに関連した曲でもOK?

• 歯磨き粉を使わずに、人形やぬいぐるみの歯を磨かせてみましょう。これも歯磨きの練習になります。おもちゃも一緒に使うことで、楽しい歯磨きになりますよ。

• 歯ブラシを選ばせてあげましょう。幼児に安全なものを選んであげれば、自分で選ぶことができます。そうすることで、歯磨きを自分でコントロールできるようになります。

幼児の良好な口腔衛生のための鍵は、一貫性とルーチンです。あなたの幼児をスケジュールで維持し、それを楽しくすることは、両方のために良いことです。もしあなたの幼児がまだあなたと戦っている場合、あなたはより多くのヒントを得るために彼らの医者に会う必要があるかもしれません?

あなたの幼児の口臭のために医者を見るべき時

しかし、いくつかの例では、医療を求める必要があるかもしれません。

朝の口臭がひどい その一般的な人々は、彼らが目を覚ますときに口臭を持っている。しかし、あなたの幼児は消えない朝に圧倒的に口臭がある場合、彼らは助けを必要とするかもしれません。これは、あなたの幼児は、治療を必要とする口臭を持っている兆候かもしれません。

虫歯。虫歯を治療しないままにしておくと、虫歯になることがあります。虫歯は多くの問題を引き起こしますが、口臭はその中でも顕著なものです。虫歯になった歯には細菌が繁殖し、それが臭い口臭の原因となることがあります。あなたの幼児は、すぐに歯医者に行き、問題のある歯を埋めるか抜くべきです。

耳、喉、鼻。あなたの幼児の口の中に細菌が蓄積されると、唯一の兆候は、彼らの口臭かもしれません。副鼻腔感染症、肥大した扁桃腺、および酸逆流も口臭の原因となることがあります。あなたの幼児の息がブラッシングや他の治療で改善されない場合は、彼らは医療専門家によって治療される必要がある基礎疾患を患っている可能性があります。

炎症を引き起こすこれらの稀な病気について、その治療法をご紹介します。

クリオピリン関連周期性症候群（CAPS）は、あなたの免疫システムに問題を引き起こすまれな自己炎症性疾患のグループです。これは、感染症やその他のばい菌からあなたを守るものです。その正しい方法で動作しない場合は、代わりにあなたの体を攻撃し、炎症をトリガーします。症状は、発疹、発熱、関節痛、腫脹、および赤目を含むことができます。

CAPSは3つあります。

家族性寒冷自己炎症症候群（FCAS）。涼しさや寒さが発疹の引き金となります。その他の症状として、発熱や関節痛があります。FCASは最も重症度の低い症候群です。通常、体に長期的なダメージを与えることはありません。

Muckle-Wells症候群（MWS）。寒さは、ストレスや運動とともに、この症候群を誘発します。MWSはNOMIDほどダメージを与えませんが、症状の悪化が激しくなることがあります。聴力を失うこともあります。

新生児期発症型多臓器不全炎症性疾患（NOMID）。最も重篤で最も一般的でない症候群です。出生後すぐに発症し、多くの臓器に炎症が起こります。医師はこれを慢性炎症性神経皮膚関節症候群（CINCA）と呼ぶこともあります。NOMIDは、治療しないと、時に脳や目などの臓器に深刻なダメージを与えます。

原因

CAPSの原因は、NLRP3という遺伝子の変異、つまり変化です。この遺伝子は、クリオピリンというタンパク質を作るための命令を担っています。通常、クリオピリンはインターロイキン-1（IL-1）と呼ばれる物質を作り、体が感染症と闘うのを助けます。

CAPSを発症すると、クリオピリンは本来の働きをしません。IL-1が過剰に作られるようになります。これが炎症の引き金になるのです。

CAPSになるには、片方の親から突然変異した遺伝子が必要です。親から遺伝子が受け継がれないこともあり、生まれる前に勝手に変化してしまうのです。

症状

CAPSの主な症状は、痒みのないデコボコした発疹です。通常、生後すぐに現れ、全身を覆います。常に発疹がある人もいますが、症状が悪化する時期には、発疹がひどくなります。その他の症状は、どの症候群に当てはまるかによって異なります。

FCAS?の症状は以下の通りです。

• 発熱

• 目の腫れ

• 寒気

• 関節の痛み

• 吐き気

• 頭痛

これらの症状は1～2日続きます。

MWSの症状は、出たり消えたりを繰り返します。以下のようなものがあります。

• 発疹

• 発熱

• 悪寒

• 目が赤い

• 関節の痛み

• 激しい頭痛

• 難聴

• 吐き気

• 腹痛

各エピソードは1〜3日間続きます。MWSの子どもたちは、10代になるまでに聴力の一部または全部を失うことがあります。

NOMIDの症状は以下の通りです。

• 頭痛

• 目の充血

• 関節の痛みと腫れ

• 嘔吐

• 盲目

• 難聴

治療しなければ、アミロイドと呼ばれるタンパク質が関節や腎臓などの臓器に蓄積されます。時間が経つにつれ、それらにダメージを与えます。

診断を受ける

医師は、あなたの健康歴や、家族の中にCAPSの人がいるかどうかを尋ねます。また、あなたの身体を調べます。以下の検査が必要な場合があります。

血液検査と尿検査。医師は、余分な白血球やCRPと呼ばれる物質など、炎症の徴候がないか、血液をチェックします。尿に含まれる大量のタンパク質も、CAPSの徴候である可能性があります。

皮膚生検。これは、余分な白血球を調べるために、医師があなたの皮膚の小さなサンプルを採取することです。

遺伝子検査。これは、あなたのNLRP3遺伝子が変化したかどうかを示すものです。しかし、この遺伝子は、CAPSの人では正常であることもあります。

眼と耳の検査。CAPSが視力や聴力に影響を与える場合、医師はこれらの検査を行うことがあります。

腰椎穿刺。この検査では、背骨から少量の液体が採取されます。医師は、この検査で、炎症のシグナルとなる物質があるかどうかを調べます。

磁気共鳴画像法（MRI）。この検査では、身体の内部を詳細に画像化します。脳や内耳に問題があることを示すことがあります。

医師への質問

質問事項を書き留め、受診の際に持参すると便利です。以下のような質問をするとよいでしょう。

• 私（または私の子供）のCAPSはどのようなものですか？

• 私のタイプはどんな症状を引き起こすの？

• どんな治療法がおすすめ？どのような効果があるのでしょうか？

• 治療で起こりうる副作用は何ですか？

• 症状を和らげるために、自宅でできることは？

• どのようなフォローアップ検査が、いつ必要ですか？

• 遺伝カウンセラーに診てもらうべきでしょうか？

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治療について

早期に治療を開始することが重要です。なぜなら、目や耳、骨、脳などの損傷は、起こってからでは治すことができないからです。

3種類の薬がIL-1をブロックし、炎症を鎮めるのに役立ちます。それらは

• アナキンラ（キネレット）

」です。

• カナキヌマブ（イラリス）

• リロナセプト（アルカリスト）

また、医師が推奨する場合もあります。

• 関節の痛みや腫れを治療するためのスプリント

• 理学療法

• NSAIDs、ステロイド、メトトレキサートによる解熱と炎症の緩和

• 補聴器

• 関節の損傷を修復する手術

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自分を大切にすること

寒さで症状が出る場合は、冷房を避け、暖かい場所で生活することが効果的です。また、これらのストレス解消法も有効です。

• メディテーション

• 深呼吸の練習

• ヨガ

にも挑戦してみてください。

• 十分な睡眠をとること。

• 健康的な食事をする

• 喫煙、アルコール、加工食品を控える。

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期待すること

CAPSの治療法はありませんが、あなたやあなたのお子さんの症状を管理するのに役立つ方法があります。早期に治療を開始することで、聴力や視力の低下といった問題を回避することができます。CAPSの多くの人は、通常の生活を送ることができます。

サポートを受ける

遺伝カウンセラーは、CAPSがあなたの子供や他の家族にどのような影響を与えるかを理解するのに役立ちます。

CAPSの支援団体について知っているかどうか医師に尋ねてください。そうすることで、他の発症者とつながりやすくなります。住んでいる地域によって、オンラインまたは対面式の支援グループを見つけることができるかもしれません。

CAPSがうつ病や不安症の症状を引き起こしている場合は、医師に伝えてください。医師は、あなたが感じていることや対処法について相談できるセラピストやその他の精神衛生の専門家を見つける手助けをしてくれます。

百日咳にかかるのは子どもだけだと思っていませんか？しかし、百日咳は大人やティーンエイジャーによく見られ、赤ちゃんにもうつる可能性があります。

百日咳は、咳をするときに「ヒュー」という音がすることからその名がついた病気です。百日咳は、肺や呼吸管に感染する病気です。赤ちゃんがかかると最も危険ですが、実は大人や10代の方がかかりやすい病気です。年長児や大人がかかると、そのことに気づかない可能性が高い。咳が長引く、ただの風邪のように見えるかもしれません。咳が出なくても感染することがあります。くしゃみ、呼吸だけで感染することもあります。

乳幼児における重大な問題

ひどい咳のために、乳幼児は飲んだり食べたり、呼吸をするのが難しくなることがあります。

「肺炎や栄養失調、発作、肺や心臓の機能不全につながる可能性があります」と、小児科教授でバンダービルト大学のワクチン研究プログラム責任者のキャサリン・M・エドワーズ医学博士は述べています。

百日咳を発症した 1 歳未満の赤ちゃんの 3 人に 2 人は、呼吸困難があります。呼吸をモニターし、必要であれば酸素を供給し、厚い排出物を吸引することができる病院では、発症した赤ちゃんの約半分が終わってしまいます。

家族を守る

百日咳の予防接種は万全ではありません。幼いころに予防接種を受けていても、絶対にかからないとは限りません。しかし、もしかかったとしても、症状は軽く済むはずです。

百日咳とジフテリア、破傷風を予防するために、2種類のワクチンがあります。DTaPとTdapです。

DTaPは、7歳未満の子供が対象です。

Tdapは2005年以降、年長児と大人に接種されるようになった予防接種です。

家族の安全を守るために

• 妊娠するたびに、妊娠3ヶ月目にTdapの予防接種を受けましょう。このワクチンは、あなたの体が病気と闘う抗体を作るのを助けるでしょう。「お母さんは、出産前にその抗体を赤ちゃんに渡します」とエドワーズさんは言います。これは、彼女が生後2ヶ月で最初のDTaPワクチンを受ける前に、あなたの赤ちゃんを保護するのに役立ちます。

• 家族や家庭の人は、赤ちゃんと接触する2週間前にTdapの予防接種を受けるようにしましょう。百日咳ワクチンには生涯の予防効果がないため、赤ちゃんのそばにいる10歳以上の人はTdapを受ける必要があります。兄弟姉妹、両親、祖父母、いとこ、介護者などが含まれます。

• 赤ちゃんがスケジュール通りにDTaPワクチンをすべて接種していることを確認しましょう。赤ちゃんは、生後2か月から4～6歳までの間に、全部で5回の接種を受けます。このワクチンによって、最後の接種から少なくとも1年間は、百日咳にかかるのを約90％防ぐことができます。ほとんどの子どもは、その後4年間は百日咳にかかることはありません。

百日咳の症状

通常、鼻水や鼻づまりで始まり、軽い咳が出ることもあります。1〜2週間後、特に夜間に強い咳が出るようになります。百日咳は10週間続くと言われています。

医師に連絡するタイミング

風邪の症状がある場合は、医師に連絡しましょう。

• 百日咳の3種混合ワクチンを接種しておらず、慢性的な咳をしている人に接触したことがある。

• ひどい咳、呼吸困難、摂食困難がある、または心配な方

百日咳にかかったかもしれないと思ったら、特に地域で百日咳が流行している場合は、速やかに医師に連絡しましょう。

抗生物質による早期の治療で、症状が緩和され、病気の拡大を防ぐことができるかもしれません。

子どもの脳卒中の兆候と、子どもが脳卒中になった場合の対処法についてご紹介します。

脳卒中と聞くと、主に高齢の方がかかる健康問題だと思われるかもしれません。しかし、脳卒中は小児期を含め、どの年齢でも起こりうる病気です。脳卒中は、毎年、子どもの死因の上位10位以内に入る病気です。

脳卒中になった子どもには、早く助けを求めることが一番です。迅速な治療が子どもの命を救うことになります。子どもの脳卒中の兆候について学びましょう。

脳卒中ってなんだろう？

脳卒中は、脳の一部への血液が遮断されたときに起こるものです。このとき、脳の患部の細胞は死に始めます。脳卒中は、脳に永久的な損傷を与えますが、脳卒中後、部分的または完全に回復する人もいます。小児に発症する脳卒中には、以下のような種類があります。

動脈性虚血性脳卒中。動脈は、酸素で満たされた血液を心臓から体の他の部位に運ぶ血管です。動脈に血栓やその他の種類の閉塞が生じると、脳卒中が引き起こされることがあります。閉塞は、脳の一部に血液が正常に流れるのを妨げます。

頭蓋内出血。これは、脳内出血として知られています。血管が傷つき、血液が漏れ出すと、脳卒中になることがあります。

脳動静脈血栓症。血栓は、酸素を多く取り入れるために血液を心臓に戻す血管である静脈に起こることがあります。脳の近くにある静脈に血栓ができると、時に脳卒中を引き起こすことがあります。このような血栓は、永続的な損傷を与えることなく、自然に消失することがあります。

どのような人が危険なのか？

ほとんどの子どもは、脳卒中のリスクが非常に低くなっています。新生児は年長児よりも脳卒中リスクが高くなります。2500人に1人の割合で、生まれてから28日以内に脳卒中が発生すると言われています。未熟児は、予定日に近い時期に生まれた赤ちゃんよりも脳卒中リスクが高くなります。赤ちゃんは生まれる前から脳卒中になる可能性があります。

年長児が脳卒中になることはほとんどありません。18歳になるまでに脳卒中を発症するのは、10万人に12人程度です。ある種の健康状態が、幼いうちに脳卒中になるリスクを高めることがあります。

• 鎌状赤血球貧血？

• 先天性心不全

• 免疫異常

• 血液凝固の問題

• 血管が狭くなる

子どもの脳卒中の徴候と症状

子供の脳卒中は非常に珍しいため、親や医師はその兆候を見逃すことがあります。言葉を話せないほど幼い子どもでは、脳卒中の兆候に気づくのは難しいかもしれません。場合によっては、脳卒中が起きてから数ヶ月経ってから、医師がそれに気づくこともあります。

赤ちゃんや幼児に見られる脳卒中の兆候には、以下のようなものがあります。

• 発作

• 極度の眠気

• 体の片側だけを使う傾向がある

• 発達の遅れ ?

年長の子どもは、自分の症状を親に伝えることができます。年長児や10代の子どもたちの脳卒中の兆候には、次のようなものがあります。

• 嘔吐や眠気をともなう激しい頭痛

• 体の片側、特に顔、腕、脚の脱力感やしびれ

• 言葉の理解に問題がある、言葉が不明瞭または困難である、全く話すことができないなど、言葉の急激な変化

• 片目または両目の視力の急激な変化

• 突然の激しいめまいや協調性の喪失？

• 体の片側だけに影響する発作があり、その後に発作と同じ側の麻痺が起こるかもしれない

脳卒中の治療

お子様が脳卒中になったと思われる場合は、緊急医療事態ですので、すぐに911に電話してください。

医師は、脳卒中の治療法としていくつかの方法を考えています。脳への血流をできるだけ早く正常にするために、医師はアスピリンや血液希釈剤などの血液の流れを良くする薬を投与することがあります。これらは血栓溶解剤として知られている薬で、大人の脳卒中には使用されますが、子供には承認されていません。状況に応じて、医師がこれらの薬の使用が適切であると判断する場合もあります。

場合によっては、医師がお子さんの血管の中にカテーテルと呼ばれる管を挿入して、正常な血流を回復させることがあります。医師は、カテーテルをお子さんの腕や足の血管に挿入し、脳卒中が発生している場所まで通すことができます。カテーテルは血栓を壊したり、取り除いたり、血管の弱い部分を支えて出血を防いだりすることができます。

また、脳卒中の最良の治療法は手術です。医師は、血管の損傷を修復するために、お子さんの脳を手術する必要があるかもしれません。手術は、脳の腫れや圧迫を改善することもできます。

脳卒中からの回復

脳卒中からの回復は、人それぞれです。お子さんが危険な状態から解放された後は、主治医と協力してフォローアップケアの計画を立ててください。お子さんの能力を回復させるために、理学療法や作業療法が必要になるかもしれません。

脳卒中後の発話を改善するために言語療法が必要なお子さんもいます。脳卒中によって学習能力に変化が生じた場合、学校の勉強に特別な支援が必要になることもあります。脳卒中後、感情のコントロールがうまくいかず、セラピストと一緒に気分のコントロールが必要になるお子さんもいます。

脳卒中後、子どもは大人の場合よりも完全に回復する可能性が高い場合があります。成長する脳が脳卒中による損傷を修復したり、脳卒中後の新たな管理方法を学んだりすることができます。主治医は、可能な限り最善の回復への道筋をつける手助けをすることができます。

プロジェリアは、子供の体が早く老いてしまう珍しい遺伝性疾患です。治療法はありませんが、治療によって症状を和らげたり遅らせたりすることができます。

プロジェリアは、ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群（HGPS）やベンジャミン・バトン病（短編小説と映画『ベンジャミン・バトンの奇妙な事件』にちなんで命名）とも呼ばれる、まれな遺伝病です。子供の体が急速に老化するまれな遺伝子疾患です。LMNA遺伝子に変異があると早老症になります。早老症にかかると、ほとんどの子供は13歳を過ぎてから生きられなくなります。この病気は、性別や人種に関係なく、同じように発症します。世界中で約400万人に1人の割合で、この病気を持って生まれてきます。

ある遺伝子にたった一つの誤りがあるために、異常なタンパク質が作られるのです。プロジェリンと呼ばれるこのタンパク質が細胞に使われると、細胞はより壊れやすくなります。このため、プロジェリアの子どもは早く老化してしまうのです。

プロジェリアの症状

赤ちゃんが生まれたときには、通常何の症状もありませんが、1歳を過ぎた頃から病気の兆候が現れ始めます。以下のような身体的特徴を持つようになります。

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プロジェリアの子どもたちは、年をとるにつれて、骨量減少、動脈硬化、心臓病など、50歳以上の人に見られるような病気にかかります。プロジェリアの子どもたちは、通常、心臓発作や脳卒中で死亡します。

プロジェリアは子供の知能や脳の発達に影響を与えません。また、他の子供と比べて感染症にかかる可能性も高くありません。

プロジェリアの原因と危険因子

ラミンA（LMNA）遺伝子の変異が早老症の原因となります。この遺伝子は、細胞の中心をまとめるタンパク質を作っています。早老症では、プロジェリンと呼ばれるラミンAの異常型が作られ、これが急速な老化につながります。

研究者たちは、早老症の危険因子を発見していない。また、遺伝することもありません。

プロジェリア診断

症状は顕著です。定期健診で小児科医が発見することが多いようです。

もし、お子さんにプロジェリアの症状のような変化が見られたら、小児科医または家庭医に予約を入れてください。医師は、身体検査、聴力や視力の検査、脈拍や血圧の測定、身長や体重を同年齢の他の子供と比較します。

もし、小児科医が心配なら、遺伝学の専門医に診てもらい、血液検査で診断を確定する必要があるかもしれません。血液検査が可能になる前は、医師はX線検査と観察によってしか早老症の診断を下すことができなかったのです。

プロジェリアの治療法

プロジェリアの治療法はまだ確立されていませんが、研究者たちは治療法を見つけるために努力しています。ある臨床試験では、抗がん剤の一種であるFTI（ファルネシルトランスフェラーゼ阻害剤）が、この病気を遅らせるのに役立つかどうかが調べられています。

治療法は、この病気の症状を和らげたり遅らせたりするのに役立ちます。

薬物療法と食事療法。担当の医師は、コレステロールを低下させたり、血栓を予防したりするための薬物や食事の変更を提案する場合があります。少量のアスピリンを毎日服用することで、心臓発作や脳卒中を予防することができます。成長ホルモンは、身長と体重を増やすのに役立ちます。ロナファルニブ（ゾーキンビー）は、心臓に影響を与える可能性のある欠陥プロジェリンの蓄積を防ぐ薬としてFDAから承認されています。

理学療法や作業療法は、関節のこわばりや股関節の問題があるお子様が、体を動かし続けることを助けます。

手術。心臓病の進行を遅らせるために、冠動脈バイパス手術や血管形成術を受けるお子さんもいます。

家庭で。プロジェリアの子どもたちは脱水症状を起こしやすいので、特に体調が悪いときや暑いときには、水分をたくさんとる必要があります。少量の食事を頻繁にとることで、十分な量を食べることもできます。クッション性のある靴やインサートは、不快感を和らげ、子どもが遊んだり活動的になったりするのを促します。

日焼け止め SPF15以上の広範囲な日焼け止めを使用する。汗をかいたり、泳いだりしているときは、2時間おきに塗り直してください。

プロジェリアの合併症

プロジェリアの子どもたちは通常、動脈硬化と呼ばれる状態になり、栄養と酸素を体に運ぶ血管が硬くなり、血流が悪くなります。プロジェリアの子どもたちの多くは、動脈硬化に関連した心臓発作や脳卒中で死亡します。

類似の症状

プロジェリアと似ているWiedemann-Rautenstrauch症候群とWerner症候群は、遺伝する傾向があります。また、これらの稀な症候群は、いずれも老化が早く、寿命が短くなる。

活発な子どもはケガをしやすいものです。子供のスポーツでよくあるケガとは？もし自分の子どもがそうなったら、どうしたらいいのでしょうか？ドクターで調べてみましょう。

2012年には130万人以上の子どもたちが、スポーツによるケガで救急外来を受診しました。これは、膝の靭帯が切れたり、足首を捻挫したり、頭が割れたりした子どもたちの数です。

最も危険なスポーツは何でしょうか？そして、若いアスリートを安全に保つために何ができるのでしょうか？

数字で見る打撲と傷害

• 19歳以下の米国人スポーツ選手の間で、フットボールによる緊急治療室への訪問が最も多く（2012年には394,350人のER訪問）、次いでバスケットボール、サッカー、野球の順となりました。

• 最も負傷の多い身体部位は、足首、頭、指、膝、顔です。

• 子供の怪我で最も多いのは、捻挫と挫傷で、年間451,480人です。次いで、骨折、打撲、擦り傷、脳震盪となっています。

救急外来を受診するのを防ぐには、シーズン最初のスナップ、ティップオフ、フェイスオフ、ピッチの前に準備を始めるのが一番です。

それは良い、オールラウンドなプレシーズン健康診断で始まる、デビッド マーシャル、MD、スポーツ医学プログラム アトランタの子供の医療の医療ディレクターを言います。だけでなく、物理的な検査。ストレッチと栄養とサプリメントについての詳細を教えることができます。意識を教えることができます。私は通常、誰かが怪我をするまで関与していません。しかし、私は私たちがフロントエンドでより積極的になることを見たいと思っています。

脳震盪

脳震盪は、脳の働きに影響を与える頭部への打撃です。外傷性脳損傷の中で最も多いタイプです。

サッカーでの脳震盪は、他のどのスポーツよりも多い。58,080. これはバスケットボールとサッカーを合わせた数よりも多い。青少年スポーツにおける脳震盪のほぼ半数は、12歳から15歳の間に発生しています。

症状は以下の通りです。

• 頭痛

• 錯乱

• 吐き気・嘔吐

• めまい

• 言葉の不明瞭さ

• しびれ

• 平衡感覚喪失

• 記憶喪失

• 気分の変化

もし、あなたの若いアスリートがこれらの症状のいずれかを持っている場合は、医師の診察を受けるようにしてください。脳震盪は深刻な問題です。スポーツによる脳震盪で救急外来を受診した子どもたちは、脳震盪ではないケガの子どもたちに比べて、約2倍の確率で入院することが分かっています。早期の診断、治療、リハビリは非常に重要です。

頭部外傷に対する意識啓発

脳震盪の場合、治療は意識改革から始まります。

多くの脳震盪では、子供はめまいや混乱を感じるかもしれませんが、外見的な兆候はないとマーシャル氏は言います。しかし、子供、両親、コーチ、学校管理者の間で、より多くの認識の傾向を見ていた。

高校のフットボールチームでは、1回のトレーニングで70人の子供がいるかもしれません。コーチがすべての子供の目を見ることを期待することはできません。そこで、マーシャルと彼の同僚であるChildren’s Healthcareは、一緒に活動する学校のスポーツチームにバディシステムを指導しています。

時々、仲間の様子を見に行くんだ、とマーシャルは言う。いいショットが撮れたか？星は見えているか？頭がボーっとしていないか？何か痛かったり、調子が悪かったりしたら、誰かに知らせるように。

使いすぎによる傷害

マーシャルの経験では、事故よりも使いすぎによるケガの方が多くなってきています。

多くの子供たちは、憧れのトラベルチームやエリートチームの座を維持するために、年間を通して同じスポーツをすることを望み、あるいはその必要性を感じているのです。そのため、使いすぎによるケガが多くなっているのです、と彼は言う。何もせず、年間を通じてテニスをする場合は、同じ方法で同じ筋肉を何度も使用します。野球のピッチャーも同じです。

ここでも、マーシャルは予防に重点を置いている。

<ウル>リ

例えば、子供が野球を一年中やっていて、ピッチャーだとしたら、プレシーズンのスポーツ健康診断では、肩の筋肉を念入りに調べるとよいでしょう、とマーシャル氏は言います。また、チアリーダーやタンブラーをやっている子なら、体幹や腰の筋肉を調べます」。

彼はまた、シーズン前の理学療法も勧めています。「どのようなスポーツでも、ケガの管理はケガの予防から始まるのです」。

手洗いとインフルエンザの予防接種が、子どもを病気にさせない一番の方法です。

子どもが病気になる確率を下げたいですか？2つの大きな武器、衛生管理とインフルエンザワクチンで細菌を遠ざけましょう。

“周り起こっている何でもキャッチ防止するために行うことができます最高のものは、定期的に手洗いを奨励することです、特に食事を食べる前に “ブリジット ボイド、MD、シカゴのロヨラ大学保健システムで新生児の保育園のディレクターは言います。

また、あなたの子供のくしゃみや咳を彼の手ではなく、ティッシュや彼の曲がった肘に教えてください。そうすれば、子供が触るものすべてに細菌をまき散らすのを防ぐことができます。

ボイドは、ステッカーやご褒美で衛生状態を良くするよう勧めます。「悪い行いを強調してはいけません。その代わり、『すごいね、学校に行くまでずっと手を口に入れてなかったね』と言ってあげましょう」。

手の届くところに手の消毒剤を置いておくが、年少の子供が使うときは監督すること。

「学齢期の子供など年長の子供には、小さなボトル入りの手指消毒剤を与えて、バックパックに入れて持ち歩かせるとよいでしょう」とBoydさんは言います。

子供のためのインフルエンザ予防接種

細菌を遠ざける2つ目の方法は、インフルエンザワクチンです。生後6ヶ月以上の赤ちゃんは、予防接種を受けることができます。一般的に2歳以上の子供は、鼻腔スプレーから受けることができます（喘息や医師の診察時に非常に鼻が詰まっている場合は除きます）。

「ボイドは、健康な子供でも重度のインフルエンザの症状で集中治療室に運ばれるのを見たことがあります。「ほとんどの場合、シートベルトを着用しなくても大丈夫です。シートベルトを着用するのは、ひどい事故に遭ったときに命を救うためです。しかし、予防できるはずのインフルエンザに感染するリスクを冒す必要はないでしょう。

卵アレルギーの子供もインフルエンザワクチンを接種できるようになりました。「以前は、卵にアレルギーがある人にはインフルエンザの予防接種をしないようにしていました」とボイドは言います。「しかし、多くの子供たちが卵アレルギーを克服しています。スクランブルエッグが問題なく食べられるのであれば、普通に予防接種を受けることができます。たとえ軽い発疹が出たとしても、ワクチンを接種して、注意深く観察するだけです。”

お子様のアレルギーが重度（アナフィラキシー）の場合は、かかりつけの医院、病院、クリニック、保健所など、重度のアレルギー反応に対応できる医師のもとでインフルエンザ予防接種を受ける必要があります。卵アレルギーのお子様の多くは、インフルエンザを併発する危険性があるため、インフルエンザの予防接種を受けることが重要です。

ファブリー病は、男性と女性で症状が異なることがあります。また、この遺伝性疾患は、ファブリー病のタイプによって症状が異なります。

ファブリー病の一般的な兆候は以下の通りです。

• 手足の痛み、しびれ、焼け付くような痛み、しびれ

• おへそとひざの間の皮膚に、小さくて濃い赤色の斑点ができる。

• 発熱

• 発汗が通常より少ない

• 足腰のむくみ

• 脱力感や疲労感

• 視界が曇る

• 食後すぐの胃痛や便意

女性と男性のファブリー症状

この病気は、女性よりも男性に多くみられます。また、この疾患は男女で異なる影響を及ぼすことがあります。一般に、ファブリー病の女性は、男性よりも症状がないか軽いことが多いようです。

腎臓 ファブリー病の男性では、腎不全が早期死亡の主な原因となっています。しかし、これは女性にはほとんど当てはまりません。

ファブリー病による血管の狭窄は、腎臓にダメージを与える可能性があります。時間の経過とともに悪化することもあります。腎臓の異常の兆候としては、尿に血が混じる、下肢、足首、足が腫れる、などがあります。尿中にタンパク質が蓄積されると、透析治療が必要になる場合があります。

ファブリー病は、心臓と腎臓を一緒に、あるいは別々に障害する可能性があります。ファブリー病の症状が軽い場合は、高齢になってから発症する可能性があります。また、この病気はこれら2つの臓器にのみ影響を与えることもあります。

皮膚。小さな暗赤色の斑点のグループが表示されることがあります。通常、痛みはありません。ファブリー病の男子は、通常、手、膝、肘、膝と腰の間の部分に見られます。女性の場合は病変が少ない傾向があり、生殖器部分にできることはほとんどありません。

高齢者では、唇、ヘソ、手のひら、そして手足の指の周りに斑点が現れることがあります。

神経系。ファブリー病は、特に手足に痛みを感じることが多い病気です。これらの症状は短時間で終わることもあれば、長時間続くこともあります。痛みの程度は軽い場合もあれば、何もできないほど痛い場合もあります。痛みと同時に、体の痛みや発熱、極度の疲労感を感じることもあります。

特に手足のしびれ、ピリピリ感、熱感、痛みなどがよくみられます。ファブリー病の女性や少女は、しばしばひどい神経痛を訴えます。あなたの状態は、関節炎につながるかもしれません。

心臓。この臓器に問題が生じることはよくあります。心臓の損傷は、不規則な拍動につながる可能性があります。心臓の一部が肥大化したり、瘢痕組織が形成されたりすることもあります。その他の問題としては、僧帽弁閉鎖不全症があります。

目。目の前付近に、曇ったような霞のような筋や円形の模様が現れることがあります。このような症状は珍しいので、医師がファブリー病を早期に診断するのに役立つことがよくあります。このような筋は通常、視力に影響を与えません。

耳 耳鳴りがすることがありますが、これは耳鳴りと呼ばれます。また、難聴が突然起こり、時間の経過とともに悪化することもあり、特に高い音が聞こえるようになります。

肺。ファブリー病の患者様の中には、しばしば喘鳴や息切れを起こす方がいらっしゃいます。また、タバコを吸われる方は、咳がひどくなることがあります。

消化器系。ファブリー病は、しばしば食物の消化にさまざまな問題を引き起こします。幼少期から便がゆるくなることが多く、たまにしか出ないこともあります。また、ガスが溜まって膨満感を感じたり、けいれんや吐き気をもよおしたり、吐いたりすることもあります。ファブリー病の女性の約半数に、過敏性腸症候群に似た症状がみられます。

汗腺。男性および一部の女性は、汗をほとんどかかないか、まったくかかないことがあります。そのため、気温が高くなったり、運動をすると不快な思いをすることがあります。

1型と2型の症状

古典的な1型ファブリー病は、幼少期に発症することがあります。手足の灼熱痛が最初の症状のひとつとなることもあります。

2型は遅発性とも呼ばれます。2型の男性は、正常な小児期と正常な成人期を過ごすことができます。症状が現れるのは20代以降になることもあります。

どちらのタイプのファブリー病も、年齢とともに悪化しますが、これは主に血管に脂肪物質が蓄積されるためです。女性の場合は、より予測不可能な経過をたどる傾向があります。

ファブリー病は生涯続く病気であり、通常、時間とともに悪化していきます。ここでは、長期的にどのようなことが期待できるかをご紹介します。

しかし、私たちは2つのことを確実に知っています。治療によって症状が改善され、日々を快適に過ごすことができること。そして、ファブリー病の患者さんは、以前よりも長く、健康的な生活を送っています。

ファブリー病の予後

この病気は進行性で、時間が経つにつれて悪化します。これはゆっくり起こるかもしれません。男性の場合、通常30～45歳くらいから深刻な医学的問題が発生します。女性の場合、合併症が現れるのは50代以降になることがあります。

古典的ファブリー病（1型）の症状は通常、幼児期または小児期に現れますが、遅発性ファブリー病（2型）では、成人期から症状が現れ、重症化することはありません。ファブリー病の子どもたちは、適切な医療を受ければよく育ちます。

遅発性ファブリー病は、小児期に症状が出ることはありません。30歳代から心臓や腎臓に異常が見られることがあります。

加齢に伴う合併症

ファブリー病は、高齢になると心臓病、脳卒中、腎臓病、腎不全など、生命を脅かす合併症を引き起こす可能性があります。これらの問題は、ファブリー病の種類にかかわらず、通常、男性よりも女性の方が軽度です。しかし、女性の中にも重篤な症状を持つ人がいます。男女ともにある可能性があります。

• 心臓の肥大

• 心臓弁膜症

• 不規則な心拍

• 心臓発作

• 脳卒中または一過性脳虚血発作（TIA、または小脳梗塞）

• 腎臓病または腎不全

ファブリー病は腎臓にダメージを与える可能性があります。腎臓病は、食事療法や薬物療法で対処できるかもしれません。しかし、腎不全になると、透析や腎臓移植が必要になる可能性が高くなります。

ファブリー病を持つ多くの人々は、充実した生産的な生活を送っています。しかし、特に男性の場合、通常と同じように長くは生きられません。その理由は、たいてい心臓病か腎臓病です。

もし、医師がこれらの問題を早期に発見し治療すれば、寿命を延ばすことができるかもしれません。

サポートを受ける

将来の健康について不安を感じたり、子どもに遺伝するのではないかと心配になったりするのは、普通のことです。

ファブリー病を持つ他の人とつながることで、孤独を感じることが少なくなるかもしれません。主治医が支援団体を紹介してくれます。あるいは、ファブリー国際ネットワークに連絡することもできます。