医者はあなたに言った

子供の緑色の目の放電または目のboogersは子供のためにほとんど正常です。ここでは、それについて医師を参照する必要がありますときに知っておくべき兆候です。もっと学ぶ。

ほとんどの場合、これは子供にとってまったく正常なことです。しかし、突然、いつもより多く出てきたり、色が変わったりしたら、それは感染のサインかもしれません。

症状について

子どもの目からクリーム色の分泌物が出るのは、特に起床直後であれば正常なことです。しかし、急に量が増えたり、色が緑黄色に変わったりした場合は、別の問題がある可能性があり、医師の診察が必要です。また、次のようなことも考えられます。

• 寝起きにまつ毛がくっつく

• 白目の部分が赤くなったり、ピンク色になったりする

• まぶたが腫れぼったい

• 光に敏感になっている

• かゆみやヒリヒリ感で目をこすってしまう

• 目のまわりの圧痛

お子さまの体調が悪そうなとき、またはそのようなときは、すぐに医師に連絡してください。

• 目に重い痛みがある

• 104F以上の発熱

• 生後12週間未満の小児の発熱

• まぶたが非常に赤い、または腫れている

• 視界がぼやける

目やにの原因

お子さまの目からいつもより多くの分泌物が出る原因には、さまざまなものがあります。

結膜炎（ピンキー）。この伝染性の強い感染症は、幼児や子供によく見られます。目が赤く腫れ上がり、寝ている間に膿が出ることもあります。細菌が原因ですが、まれにウイルスが原因の場合もあります。

涙管閉塞（るいかんへいそく）。新生児の約10人に1人が持っています。泣いていないときでも、常に涙が流れているような状態になることがあります。この場合、眼球が赤くなったり腫れたりすることはありませんが、余分な水分が眼球に入り込み、膿が出ることで感染症を引き起こす可能性があります。

目に何かが入った 砂やホコリなどのものがまぶたの裏に挟まると、それに反応して眼球が膿を作ります。もし、感染症が疑われ、抗生物質の点眼が効かない場合は、このような粒子が分泌物の原因である可能性があります。年長の子どもは、「目に何か入った気がする」と言うかもしれません。

ドライアイです。粘液、油分、水分、タンパク質は、涙を構成するのに役立っています。これらのバランスが崩れると、ドライアイになります。ドライアイになると、涙のバランスが崩れ、粘液の多い緊急用の涙が作られます。これが、目のカユミにつながるのです。

角膜潰瘍（角膜炎）。非常に乾燥した目、怪我、または感染症は、角膜（目の前を覆う透明なレンズ）に小さなただれ、または潰瘍を引き起こす可能性があります。この潰瘍からは、膿や痂皮（かさぶた）が出ることがあります。

目の充血診断

医師は、お子さまの病歴や症状について質問し、目を詳しく診察します。場合によっては、細菌を検査するために、目から液体や膿などのサンプルを少し採取することもあります。

目やにの治療法

目やにの原因が何であれ、目やにの対処の仕方に気をつけることが一番です。清潔なぬるま湯の手ぬぐいを使って、膿や目やにをやさしく拭き取りましょう。その後、手を洗って、感染を広げないようにしましょう。

多少の分泌物は正常であり、それ以上の処置は必要ありません。ウイルス性の結膜炎のような軽い感染症でも、薬を使わなくても自然に治ることがよくあります。

治療法は、おりものの原因やお子様の症状の重さによって異なります。以下のような方法があります。

• 水または生理食塩水で目の汚れや物を洗い流す。

• 感染の原因となる細菌を殺すための抗生物質（点眼薬または内服薬）。

• 炎症や潰瘍を軽くするステロイドの点眼薬

• 異物を取り除いたり、ケガを治すための手術

ダウン症の基本的な知識と、教育・研究の継続を強く支持する人たちをご紹介します。

ダウン症は、染色体が余分にある状態で生まれ、身体的・精神的発達に遅れが生じる病気です。米国では最も一般的な遺伝的出生異常の一つで、691人に1人の割合で発症します。原因はわかっていませんが、35歳以上の女性に多くみられます。

ダウン症の人は、心臓障害や睡眠時無呼吸症候群などの医学的問題や、精神的・社会的発達の問題を抱える可能性が高くなります。ダウン症の人の能力はさまざまですが、早期介入と優れた医療によって、その発達に大きな差が生まれます。自立して生活できる人も増えており、平均寿命はここ数十年で55歳まで伸びています。

ダウン症に関する研究と認知の必要性に注意を喚起する著名人もいます。音楽プロデューサーのクインシー・ジョーンズは、グローバル・ダウン症財団のスポークスパーソンを務めています。また、俳優でモデルのビバリー・ジョンソンや俳優のジョン・C・マッギンレイも、この活動を支援しています。

その他の記事、バックナンバー、最新号の “doctor the Magazine “をご覧ください。

子どもは誰でも熱を出します。いつ、どのように対処すればよいのか、また、どのような場合に医師に相談すればよいのかをご紹介します。

小さな子どもはよく熱を出します。子どものころにはよくあることで、通常は深刻なものではありません。ほとんどの場合、熱は自然に下がります。発熱は、細菌を発熱させることによって、感染症を退治しようとする体の働きによるものです。溶連菌のようなバクテリア、またはインフルエンザのようなウイルスによって引き起こされることがあります。大切なのは、いつ、どのように治療するかを学ぶことで、お子さんが元気になるまで快適に過ごせるようにすることです。

子どもが不快そうにしているときに、熱を治療することができます。感染症が治るわけではありませんが、気分転換にはなります。熱があると眠くなることがある。微熱を治療しなければ、子どもはもっと休めるかもしれません。

安全に熱を下げるために、子供用のイブプロフェンやアセトアミノフェンを飲ませましょう。6ヶ月以上の子供にはイブプロフェンを、2歳以上の子供にはアセトアミノフェンを使用することができます。2歳未満のお子様の場合は、医師に正しい服用方法をお尋ねください。

• ぬるめのお湯に15分ほどつかると、熱が下がることがあります。湯冷めしないように注意し、震え出したら外に出してあげましょう。

• 子供の服装は軽装にしましょう。毛布の代わりにシーツで覆いましょう。

• 母乳を与えるか、粉ミルクを頻繁に飲ませる。赤ちゃん用のペディアライトのような経口補水液を検討するとよいでしょう。離乳食が始まっている場合は、水を多めに飲むように促しましょう。炭酸飲料やカフェイン入りの飲料は、脱水症状を引き起こす可能性があるので、飲まないようにしましょう。

は、安価な高速、かつ正確である。モデルによっては、彼らは、口、腕の下で、または底に温度を取るために使用することができます。片方の端に温度センサー、もう片方にデジタルディスプレイがあります。温度計を挿入する前に画面をクリアし、それがビープ音ときにそれを削除します。それを格納する前に指示に従って温度計をきれいにします。

は、12週間以上の子供たちに迅速かつ簡単に使用できますが、彼らは高価であり、新生児や乳児のためのように正確ではありません。

その額に押され

は便利ですが、彼らはどちらか非常に正確ではありません – 特に幼児のために。使用しないでください

. 有毒な水銀を浴びる危険性があります。

生後12週間以下の赤ちゃんの場合、体温が100.3以上になったら、すぐに医師に連絡してください。年齢に関係なく、体温が104以上になった場合、泣き止まない場合、次のような症状がある場合は、すぐに医師に連絡してください。

• スティッフネック

• 激しい頭痛

• 重度の咽頭痛

• 耳の痛み

• 繰り返される嘔吐や下痢

• 発作の発生

• 発疹

。

また、熱が下がっても具合が悪いときや、悪化しているように見えるときは、医師に連絡してください。2 歳未満の子どもで 24 時間以上、2 歳以上の子どもで 3 日以上熱が続くようであれば、電話をしてください。

TRAPS、または腫瘍壊死因子受容体関連周期症候群は、あなたの免疫システムに影響を与える遺伝病です。1週間以上続く発熱、筋肉痛、およびその他の症状を引き起こします。この稀な病気について詳しく知ることができます。

発熱、悪寒、筋肉痛。これらは、季節性インフルエンザから腫瘍壊死因子受容体関連症候群（TRAPS）と呼ばれる珍しい病気まで、多くの症状に共通する特徴です。しかし、TRAPSを一般的な病気と間違うことはありません。

TRAPS では、熱は 1 週間以上続きます: 時々 3 週間、時々 ヶ月。その再発、それはあなたの人生を通して何度も何度も戻ってくることを意味します。そしてそれらの筋肉痛か。多くの人にとって、theyreはむしろ激しい筋肉痛のようなものです。

TRAPSは自己炎症性疾患で、通常は感染と戦う特定の白血球が、健康な細胞を攻撃し、時には破壊してしまうものです。これは、欠陥のある遺伝子が、感染症にかかっていないにもかかわらず、感染症にかかっていると体に思い込ませるために起こります。その結果 その結果、体内で炎症性化学物質が急増し（これは、実際の感染症に対抗する方法です）、気分が悪くなるのです。

TRAPSは、以前は家族性ヒバーニアン熱と呼ばれていましたが、非常にまれな病気です。発症する確率は、文字通り100万分の1程度です。専門家によると、これまでにTRAPSと診断された人は世界中で1000人しかいないそうです。

原因

多くの希少疾患は、遺伝性の疾患です。つまり、生まれたときに両親から受け継いだ遺伝子や染色体のいずれかに欠陥があるということです。

健康な人の場合、この遺伝子は腫瘍壊死因子受容体1（TNFR1）と呼ばれるタンパク質を作る指示を与えます。このタンパク質は、腫瘍壊死因子（TNF）と呼ばれる別のタンパク質と結合します。この2つのタンパク質が結合すると、細胞に対して「炎症を起こすか、自滅するか」というメッセージが送られます。これが、ウイルスや細菌と戦うための化学反応の連鎖の始まりです。

TNFR1がダメージを受けると、炎症プロセスが思うようにいかなくなります。科学者たちは、TNFR1遺伝子の変化が過剰な炎症の引き金になると考えている。だから、免疫システムが健康な細胞を攻撃し、熱を再発させるのです。

TRAPSは家族で受け継がれます。親から異常な遺伝子を受け継いだ場合、病気になるリスクが高くなります。しかし、発症しないこともあります。TRAPSの家族歴がない方でも、新しい遺伝子の変異により発症する方もいらっしゃいます。

症状について

発熱の繰り返しがTRAPSの主な特徴です。人によっては6週間おきに発熱することもあります。また、何年もTRAPSに関連したエピソードがない人もいます。

発熱や筋肉痛のほかにも、以下のような症状があります。

• 目の充血と腫れ

• 腹痛

• 吐き気・嘔吐

• 下痢

• 胸痛（肺や心臓の周りに炎症があるため）

• 胴体から腕や脚に広がる痛みを伴う発疹

• 関節の痛み

• 口、喉、消化管の炎症

• 臓器にタンパク質が蓄積し、腎不全になる可能性のあるアミロイドーシス

症状は通常10歳までに現れますが、小児期後半から、あるいは成人してから始まることもあります。

診断の受け方

医師は、あなたの症状や家族の病歴について尋ねます。また、血液検査により、炎症の有無や他の周期性発熱症候群の有無を調べることもあります。

稀な病気はしばしば誤診されることがあります。症状が出始めてから、希少疾患の正確な診断がつくまでの平均期間は約4.8年です。TRAPSの場合、軽症例も似ているため、医師がすぐに病気を特定できない可能性があることが一つの理由です。

• 家族性地中海熱。TRAPSと同様に、地中海沿岸や中東の人々が罹患することが多い疾患です。

• 咽頭炎や溶連菌感染症。喉の痛みは、発熱を伴うことがあります。溶連菌感染症は感染症なので、熱が出る可能性があります。

• 子宮頸部腺炎（PFAPA）症候群。このタイプの発熱を繰り返すと、口内炎もできます。

• 家族性寒冷蕁麻疹：この発熱疾患では、発疹や関節痛を生じることもあります。

• 若年性特発性関節炎。関節の痛みや腫れ、発熱、発疹、目の炎症などが起こる炎症性の病気です。

• ベーチェット病。血管に炎症が起き、口内炎や目の炎症、発疹、ただれなどの症状が出る病気です。

• マックル・ウェルズ症候群。発熱、発疹、関節痛、悪寒などの症状が出る遺伝子疾患です。

医師への質問

どのような病気であっても、自分の将来や治療法について知りたいと思うものです。主治医から病気についての説明を受ける際に、いくつか質問しておきたいことがあります。

• どのような薬を処方されていますか？

• この薬の一般的な副作用は何ですか？

• 発作時の痛みや発熱にはどのように対処すればよいですか？

• TRAPSで免疫抑制剤を服用している場合、定期予防接種を受けても大丈夫でしょうか？

• TRAPSの場合、妊娠について知っておくべきことは何ですか？

• 透析を受けなければならないのでしょうか？

• 私の両親や子供もTRAPSに関連する遺伝子変異を持っているかどうかを調べるにはどうしたらよいですか？

治療方法

TRAPSは非常に稀な疾患であるため、治癒させるための薬剤はまだありません。しかし、いくつかの薬剤は、フレア時の症状をうまく治療することが示されています。

• イブプロフェンやナプロキセンなどの非ステロイド性抗炎症薬は、熱を下げる効果があります。

• 副腎皮質ステロイドは、炎症を抑え、ほとんどの人の症状を和らげることができますね。

• 生物学的製剤のエタネルセプト（エンブレル）は、発作の頻度、期間、重症度を低下させる可能性があります。

• 生物学的製剤であるカナキヌマブ（イラリス）は、成人および小児のTRAPSの治療薬としてFDAから承認されています。

自分を大切にすること

TRAPSがいつ発症するかはコントロールできませんが、怪我や感染症、ストレスなど、よく知られている誘因の可能性を減らすことはできます。

一番良い方法は、健康的でバランスのとれたライフスタイルを送ることです。まずは、以下の一般的な方法から始めてみてください。

• 健康的で栄養価の高い食品を食べ、アルコールは適量にする。

• 定期的に適度な運動をする

• 毎日リラックスする時間を作る

• タバコを控える。

• 精神的、肉体的、感情的に無理をしない。

また、医師から処方された薬は、必ず指示通りに服用しましょう。

期待すること

TRAPSにかかると、発熱やその他の不快な症状を繰り返すことになります。これは、この病気に伴うものです。このような症状は一生続く可能性があります。

しかし、年齢が上がるにつれて、熱はそれほど強くなくなるかもしれません。さらに、TRAPSを発症しても、ほとんどの人は寿命を縮めることはありません。

しかし、例外があります。治療しなければ、TRAPSは腎不全につながる可能性があります。これはアミロイドーシスの結果であり、TRAPS患者の15％から20％が罹患します。腎不全、または末期腎不全は、腎臓の機能がほとんど失われていることを意味します。腎不全になったとき、生き続けるためには、定期的な透析が必要です。このプロセスにより、体内の老廃物や余分な水分が取り除かれます。また、医師から腎臓移植を勧められることもあります。

サポートを受ける

どのような病気であっても、さまざまな種類のサポートがあれば、さまざまな方法で役に立ちます。家族のサポートは、ストレスを和らげ、精神的に楽になることができます。健康関連の支援団体も同じように、あなたの病気に関する貴重な情報源となります。メンバーは、研究、情報源、サービスなどを教えてくれるかもしれません。

TRAPSのような希少疾患について何から始めればよいかわからない場合は、医師に相談してください。主治医に相談してください。また、Rareconnect.orgは、TRAPSやその他の希少疾病を持つ人々のためのオンライン・コミュニティを提供しており、チェックしてみるとよいでしょう。

COVID-19が流行している時期に、お子さんを病院に連れて行くことを心配されるご家族も多いようです。あなたとあなたの子どもの安全を守るために、病院が行っていることをご紹介します。

その問題は、より深刻にならないように、あなたの子供の病院のケアを遅らせたり、スキップしないことが重要です。

予想される変化

病院があなたやお子さんの健康を守るために行っている主な方法をご紹介します。

徹底した清掃。病院は、より頻繁に空間を消毒し、時にはCOVID-19を持つ人々のために別の部屋を使用することもあります。また、手指消毒薬や手洗い場も用意されています。

オンラインフォーム。病院に行く前に、患者ポータルサイトに登録するか、その他の方法で質問に答えるよう求められることがあります。これは、あなたとあなたの子供が待合室で過ごす時間を短縮し、ペンや他の表面から手を遠ざけるのに役立つことができます。

面会者は一人に限る。ほとんどの病院では、保護者1人だけが子供と一緒にいるように求めています。兄弟姉妹は禁止されていますので、他の子どもは家に置いてきてください。お子さんが一晩入院する必要がある場合、友人や家族は面会できない可能性が高いです。しかし、ビデオ通話で連絡を取り合うことができるかもしれません。親または介護者1名は、24時間365日、入院中のお子さんと一緒にいることができ、COVID-19中であっても、お子さんの部屋で眠ることができます。

マスクの着用 スタッフと面会者は、常にマスクを着用する必要があります。自宅からマスクを持参すると、病院が不足するのを防ぐことができます。マスクがない場合は、病院から支給されます。2歳未満の赤ちゃんは、マスクの着用は必要ありません。2歳以上でマスク着用が困難な場合は、事前に病院に連絡し、対処方法を聞いておきましょう。

症状のチェック 病院に着くと、看護師があなたの体温をチェックし、COVID-19の症状の可能性について質問することがあります。これらは、あなたがすでにオンラインで回答した質問と同じであることもあります。熱や咳がある場合、帰宅して子供の予約を変更しなければならないかもしれません。

COVID-19の検査。外来手術を受ける場合、あるいは何らかの理由で一晩過ごす必要がある場合、スタッフがお子さんを検査することがあります。COVID-19を発症している子どもたちのために、他の誰からも隔離された部屋が用意されている場合があります。

社会的な距離。待合室では、他の人から少なくとも6フィート（約1.5m）離れて過ごせるように、フロアマーカーや座席が設置されているのを見かけることがあります。エレベーターや、カフェテリア、薬局、セラピー・ジム、ギフト・ショップなどの共有スペースを安全に利用する方法を示す標識があります。これらの場所の中には、閉鎖されているものもあります。

スタッフに対するルール あなたのお子さんを治療する医師やその他のスタッフは、COVID-19の症状がないか毎日チェックしていますので、ご安心ください。また、マスク、ガウン、手袋、その他の安全装置を着用し、あなたのお子さんと他の人たちの安全を確保する必要があります。

自宅で隔離した後、病院に行くのが不安な場合は、かかりつけの小児科医や病院に相談してください。

幼児の咳を緩和するための家庭療法と医学的治療法をご紹介します。

急性（短期）の咳は、1ヶ月未満しか続きません。通常、風邪やアレルギーに関連しています。このタイプの咳は、必ずしも医者に行く必要はありません。通常、自宅で治療することができます。しかし、4週間以上続く慢性的な咳は、小児科医の診断を受ける必要があります。

深刻になることはほとんどありませんが、咳は親にとっても子どもにとっても悲惨なものです。咳は、睡眠や他の日常生活を妨げ、不機嫌にさせることがあります。

咳をすることは、喉や鼻に詰まった粘液を体外に排出するのに役立つので、実は良いことだということを覚えておくことが重要です。しかし、咳が止まらない場合は、家庭でできる対処法で症状を和らげることができます。

幼児の咳の改善策と治療法

残念ながら、どんな薬でも子供の急性の咳の症状を和らげるのに役立つという証拠はない。しかし、休息と水分補給に加え、以下のような治療法が、快適さをもたらしてくれるかもしれません。

ハチミツ

蜂蜜は、子供の咳の症状を軽減することが証明されています。568人の子供を対象とした3つの試験で、蜂蜜は2つの市販の咳止め薬、デキストロメトルファンとジフェンヒドラミンと同等の効果があり、プラセボよりも効果がありました。

1歳以上のお子さんであれば、ティースプーン1杯のはちみつを与えても大丈夫です。しかし、1歳未満のお子様には蜂蜜を与えてはいけません。なぜなら、蜂蜜は乳児ボツリヌス症を引き起こす可能性があり、稀に致命的な病気になる可能性があるからです。

プラシーボ

奇妙に思えるかもしれませんが、プラシーボは、咳の治療をしないよりも効果的であることが示されています。

ある研究では、子どもたちにアガベシロップ、プラシーボと呼ばれる色のついた砂糖水、または何も与えないことのいずれかを行いました。アガベシロップと砂糖水を与えられた子どもたちは、咳をする頻度や程度が少なかったのです。シロップの効果はプラセボと変わらないため、子どもの咳を抑えるには、どちらかを選択するのが適切だと思われます。

温かい水分

風邪をひいている幼児は、水分をたくさん摂る必要があります。温かい水分は、粘液を薄め、喉の痛みを和らげるのに役立ちます。レモンや紅茶、スープなどを入れた温かい水を飲むと、気分がよくなります。

加湿器

加湿器は、空気中に湿気を与え、副鼻腔の緊張をほぐすのに役立ちます。子どもが風邪をひくと、副鼻腔が影響を受けます。加湿器を使うと、咳が少なくなるかもしれません。

加湿器を使う場合は、クールミストタイプにしましょう。スチーム式の加湿器はやけどの原因になります。

また、カビが生えないよう清潔に保つことも大切です。加湿器が汚れていると、雑菌が繁殖し、かえって害になります。

温水シャワー

加湿器と同じような理由で、暖かい浴室で子供と一緒に座ることも効果的です。浴室を暖かくして、寝る前にシャワーやお風呂に入れてあげましょう。ただし、小さなお子さんをお風呂場に放置しないようにしましょう。

生理食塩水の鼻腔スプレーと吸引

ほとんどの幼児は嫌がりますが、生理食塩水の鼻腔スプレーと吸引は、咳の原因となる粘液を除去するのに役立ちます。幼児の咳の多くは、風邪やアレルギーによる鼻汁の後遺症が原因です。横になると粘液がのどに流れ込むため、夜間に悪化する傾向があります。生理食塩水の鼻腔スプレーは、粘液をゆるめ、吸引器で取り除きやすくするのに役立ちます。

受診のタイミング

ほとんどの子どもたちは、年に4〜6回の風邪をひいています。咳が風邪によるものと思われる場合は、受診の必要はありません。しかし、次のような症状がある場合は、小児科を受診してください。

• 咳が止まらない

• 吠えるような咳

• 3週間以上続く咳

• 運動すると咳が出る

• 咳を伴う喘ぎ

• 過度の不機嫌や眠気

• 持続的な耳の痛み

• 濃い尿などの脱水の兆候

緊急時の対応

お子さまののどに何かが詰まっていると思われる場合は、すぐに医療機関を受診してください。また、お子さまに次のような症状がある場合は、救急医療を受けてください。

• 呼吸困難

• 唇の周りが青くなる

• 飲み込みが悪い

• 異常な流涎（りゅういん

• 首のこわばり

• 高熱

• ストライドル（息を吸うときに高い音がする）

手足の痛みなど様々な症状をもたらす遺伝性疾患「ファブリー病」の原因、症状、治療法について、医師が紹介します。

ファブリー病は、家族内で発症します。手足の痛みや特有の発疹など、さまざまな症状が現れます。

ファブリー病を患うと、ある種の脂肪物質が体内の細胞に蓄積されます。この物質は血管を狭め、皮膚、腎臓、心臓、脳、神経系を損傷する可能性があります。

医師はファブリー病を “貯蔵障害 “と呼ぶかもしれません。通常、小児期に始まり、女性よりも男性に多くみられます。

毎日、どのように感じるかの違いを作ることができる治療法があります。家族や友人からサポートを受けることも重要です。

原因

ファブリー病は、両親から受け継ぎます。遺伝子を介して受け継がれます。

問題は、あなたの体が、油、ワックス、脂肪酸などの脂肪性物質を分解するのに必要なα-ガラクトシダーゼAという酵素を作ることができないことです。ファブリー病は、この酵素を生まれつき持っていないか、酵素がうまく働かないかのどちらかです。

症状

次のようなことに気づくかもしれません。

• 手足の痛みやほてりが、運動や発熱、暑い時、疲れた時などに悪化する。

• おへそとひざの間にできる、小さくて濃い赤色の斑点。

• 視界が曇る

• 難聴

• 耳鳴り

• 汗が通常より少ない

• 食後すぐに胃痛、?便意がある

ファブリー病は、特に男性の場合、より深刻な問題につながる可能性があります。これらは以下の通りです。

• 心臓発作や脳卒中になる可能性が高くなります。

• 腎不全を含む深刻な腎臓の病気

• 高血圧

高血圧

• 心不全

• 心臓肥大

• 骨粗鬆症

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診断を受ける

ファブリー病と診断されるには、長い時間がかかることがあります。それは、症状が一般的で、体のさまざまな部位に影響を及ぼす可能性があるからです。

ファブリー病を患う人の多くは、最初に症状が現れてから何年も経つまで、診断を受けることができません。また、様々な症状で複数の医師に診察を受けることも多く、間違った診断を受けることもあります。

もし、あなたの家族歴がファブリー病のリスクであることを示唆しているなら、遺伝子検査を受けることについて医師に尋ねるとよいでしょう。

あなたが医者にかかると、医者は身体検査を行い、次のような質問をします。

• 気分はどうですか？

• 何か気になることがありますか？

• どのような症状に気づきましたか？

• その症状はいつから？

• あなたの家系にはどんな病気がありますか？

• この問題について、他の医者に診てもらったことがありますか？どのようなことを言われましたか？

ファブリー病と思われる場合は、血液検査でα-ガラクトシダーゼAの濃度を測定するか、DNA検査を受けてくださいと言われます。

医師への質問

医師からファブリー病と言われたとき、初めて耳にする言葉かもしれません。特に、長い間、自分の症状の原因が何なのかを知ろうとしてきた人は、たくさんの疑問を持っていることでしょう。

まずは、以下のような質問を医師に投げかけてみてはいかがでしょうか。

• ファブリー病をどのように診断されましたか？

• 体にどのような影響があったのでしょうか？

• これまで何人のファブリー病を治療してきたのですか？

• 他に受診を勧められる医師はいますか？

• どのような治療がおすすめですか？

• 治療がうまくいっているかどうかは、どうすればわかるの？

• 副作用はどんなものがあるの？

• 私の家族の他の人も遺伝子検査を受けなければならないのでしょうか？

• 私の子どもはファブリー病になりやすいのでしょうか？

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治療方法

治療法は2つあります。最も一般的なのは酵素補充療法（ERT）で、酵素のthatsが欠落しているか、正しく働いていないものを置き換えます。これは、あなたの体は、それがすべき方法を脂肪酸の物質を分解することができます。また、ファブリー病が引き起こす痛みやその他の症状を緩和するのに役立ちます。あなたはおそらく、静脈に酵素を注入するために数週間ごとに外来患者センターを訪問します。

新しいオプションは、経口薬ミガラスタット （Galafold） です。これはまた、あなたの臓器への病気の影響を緩和するのに役立ちます。

また、医師が推奨する場合もあります。

• 痛みを和らげる薬物（処方箋または非処方箋）

• 胃の病気を治す薬

• 血液サラサラの薬や不整脈などの心臓病の薬

• 腎臓を保護する働きのある血圧の薬

ファブリー病が深刻な腎障害を引き起こしている場合は、透析や腎臓移植が必要になることがあります。

また、定期的に検査を行い、ご自身の状態を把握することができます。検査項目は以下の通りです。

• 血液、尿、甲状腺の検査

• 心電図（EKG）。看護師や他の医療専門家が、柔らかい粘着性のあるパッチを体のさまざまな部分に貼り付けます。このパッチは、心臓からの電気信号を測定し、心臓の鼓動の速さや健康なリズムを知ることができます。

• 心エコー図 これは心臓の超音波検査です。心臓のすべての部分が健康であるかどうか、ポンプ機能が正常であるかどうかを示すことができます。

• MRI（磁気共鳴画像法）は、体内の臓器や構造を画像化するものです。

• 頭のCT(コンピュータ断層撮影)：強力なX線を使って、体の内部を詳細に撮影します。

• 聴力検査と眼科検査

• 呼吸の量や血液中の酸素の量などを調べる肺機能検査

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自分を大切にすること

自分に優しくする。楽しいことをする、気の合う仲間と過ごす、自分にとって本当に大切なことのためにエネルギーを蓄える。そのためには、もっと頻繁に「ノー」と言い、何があなたを助けてくれるかを人に伝えることが必要かもしれません。

ご家族やご友人は、ファブリー病についてあまりご存知ないかもしれません。あなたに何が起こっているのかを理解してもらうようにしましょう。深刻な健康状態に陥ったとき、その状態に対処するのが大変なため、落ち込んだり、不安になったりすることがあります。主治医は、あなたがどのように感じているかを確認する必要がありますが、そのことを持ち出して、カウンセラーを紹介してもらうのもよいでしょう。誰かに話すことは助けになります。

期待すること

ファブリー病を治す方法はありませんが、治療によって症状をコントロールすることは可能です。

体調不良や問題がないように見えても、医師の指示に従い、治療や検査を継続することが重要です。

サポートを受ける

ファブリーサポート＆インフォメーショングループを通じて、ファブリー病を患う仲間や介護者を見つけることができます。

子どもが消化器系の病気にかかったとき、栄養をしっかり摂らせるのは難しいかもしれません。食事量やサプリメントの必要性、失敗したときの対処法などを詳しくご紹介します。

どんな子どもでも、健康的な食べ物を食べさせるのは大変なことです。重度の消化器疾患や胃腸（GI）の問題を抱えている場合、それはまるでミッションのように感じられるかもしれません。不可能と感じるかもしれません。しかし、あなたは一人でそれを行く必要はありません。しかし、一人で抱え込む必要はありません。

医療チームと連携する

消化器系疾患の種類によって、必要な食事は異なります。お子様が診断されると、医師、看護師、栄養士など のチームが、食べ物から十分なカロリーや特定の栄 養素を摂取できているかどうかを判断します。そして、栄養を十分に摂取することに重点を置いた治療計画が立てられます。その内容は以下の通りです。

• 特別な食事療法

• サプリメント

• 薬物療法

• 点滴や体内に入れた栄養チューブによる栄養補給

チームメンバーによって役割は異なる “プライマリーケア医とまず良好な同盟関係を結ぶことが重要です “と、Vincent Mukkada医学博士は言います。この医師は、「チームのクォーターバック」になり得ると、Mukkada氏は言います。「そのすべての情報を取るし、それを合成することができますプライマリ ・ ケア担当者を持つことが非常に重要です」。

チーム メンバーの 1 つは、成長チャートであなたの子供の開発方法を追跡します。彼女の成長や体重が大きく落ちる場合、それは心配することができます、管理栄養士ジュリア ・ ドリガー、RD を言います。その場合、担当医は治療計画を変更することがあります。

子どもに正しい栄養を与えよう

体重がなかなか増えない場合、「より多くの栄養素を摂取するのではなく、適切な栄養素を摂取すること」が大切だとMukkadaさんは言います。カロリーやビタミン、ミネラルを摂取することだけがコツではありません。大栄養素、特にタンパク質をしっかり摂ることです。

これらのコツは、お子さんの体重や成長を軌道に乗せるのにも役立ちます。

• 治療計画に沿って行動する。

  治療によって、子どもの食事がおいしくなる クローン病と診断された子どもたちを例にとって、Asim Maqbool医学博士は言います。「彼らは気分が悪く、うまく食べられないでやってくる。そして、根本的な診断を治療するために薬物治療を始めるとすぐに、彼らはより多くの食物を食べることができ、体重を増やすことができることに気づくだろう。

• 子供を専門とする管理栄養士や栄養士を選ぶ。

  大人に「何を食べたらいいか」を伝えるのは1つのこと。4歳児に何を食べるべきか伝えるのはまた別の話だ、とMukkadaは言います。

• 子供に必要なサプリメントを聞く。

  消化器系に問題がある場合、お子様の栄養状態には様々なギャップが生じる可能性があります。例えば、慢性的な下痢の場合は、亜鉛を多めに摂らせる必要があります。また、クローン病や潰瘍性大腸炎など、出血を伴う疾患であれば、鉄分を多めに摂る必要があるかもしれません。

• エンプティ・カロリーを敬遠する。

  ポテトチップスはおいしいですが、ジャンクフードは子供の体重を増やすのに有効ではありません。アボカドやオリーブオイルのようなヘルシーな脂質の摂取は、より効果的です。また、炭水化物やタンパク質の粉末、サプリメントも効果的です。栄養士や医師に、あなたのお子さんに合ったものを尋ねてみてください。

• 加糖はやめましょう。

  砂糖も手軽なカロリー源ですが、砂糖は栄養価が高いとは言えません。また、砂糖、特にフルーツジュースからの砂糖の取りすぎは、特に幼い子供で下痢を引き起こす可能性があります。

• 食物繊維を考慮しましょう。

  お子さんの主治医は、特に病気が再燃したときに、低繊維質の食事を提供するよう助言するかもしれません。「これは一生続けることを意図したものではありません」とMaqboolは言います。ほとんどの場合、病状が悪化していないときには、食物繊維が必要です。必要量を知るには、お子さんの年齢に5を足すとよいでしょう、とDriggersは言います。その数字が1日に必要な食物繊維の量です。食物繊維の種類は、主治医や栄養士に聞くのが一番です。

• 食事の時間を計画的にする。

  3回の大きな食事ではなく、少量ずつ頻繁に食事をすることが、子どもの助けになるかもしれません。食事が楽しくなるように、いくつかの食事は家族のイベントとして行うようにする。食事の時間を決め、家族で一緒に食事をすることを強調することで、栄養面でも社会的なイベントとしても活用できる、とMukkada氏は言います。

お子さんのためにできることのひとつは、成長を大きな問題にしないことです。同じクラスの他の子供たちと成長を比較することは避けてください。大切なのは、身長と体重が正常な範囲にあること、そして、成長を続けていることです。

メバロン酸キナーゼ欠乏症は、稀な病気です。

メバロン酸キナーゼ欠損症（MKD）は、家族内で発症する病気です。免疫システムに問題があるため、数週間ごとに発熱や腺の腫れ、悪寒、腹痛などの症状の発作が起こります。

体内で多くの炎症が起こるため、医師はMKDを自己炎症性疾患と呼んでいます。関節リウマチや狼瘡のような自己免疫疾患とは異なり、免疫システム（細菌に対する身体の防御機能）が自分の身体を攻撃してしまう病気です。

MKDは非常に稀で、診断に何年もかかることがあります。

この病気には2つのタイプがあります。

• 高IgD症候群（HIDS）、これはより一般的で軽度のタイプです。

• メバロン酸尿症（MVA）、これはより重症である

治療法はありませんが、治療によってMKDを管理することができます。この病気と付き合うことで生じるストレスに耐えられるよう、家族や友人と連絡を取り合いましょう。また、主治医の先生から、精神的な支えになるような支援団体を紹介してもらうこともできます。

原因

メバロチン酸キナーゼ（MVK）遺伝子の変異（変化）がこの病気の原因です。両親から1コピーずつ異常な遺伝子を受け継ぐと症状が出ます。

この遺伝子を1つだけ持っている人の多くは保因者です。この病気の症状はありませんが、子供に遺伝する可能性があります。

MVK遺伝子は、メバロチン酸キナーゼと呼ばれるタンパク質を作る指令を持っており、体内でコレステロールを作るのを助ける。コレステロールは、体の成長を助けるステロイドホルモンや、脂肪を分解する胆汁酸を作るために必要です。

メバロン酸キナーゼが不足すると、免疫システムが体内で炎症を引き起こすタンパク質を過剰に作ってしまいます。メバロン酸キナーゼが不足すればするほど、症状が重くなる可能性があります。

MKDの場合、特定の誘因によって症状が引き起こされます。一般的なものは以下の通りです。

• 怪我

• 外科手術

• ワクチン

• ストレス

また、何のきっかけもなく症状が出ることもあります。

症状

MKDは、人により、またタイプにより、その見え方が大きく異なります。HIDSはMVAより症状が軽いです。

最初の発作は通常1歳前に起こります。しかし、8歳以降まで症状が出ない子もいます。

主な症状は、非常に早く上がる熱です。HIDS型であれば、4〜6週間に一度、発熱することがあります。

熱と一緒に、こんな症状も出てきます。

• 腺の腫れ

• 疲れやすい

• 寒気

• 口内炎

• お腹の痛み

• 関節の腫れと痛み

• 赤い斑点や隆起を伴う発疹

• 嘔吐

• 下痢

• 頭痛

各発作は3～7日間続きます。発作が終わると症状は収まりますが、関節痛や発疹が治まるまで時間がかかることがあります。

MVA型の場合、発熱もありますが、HIDS型よりも発熱の頻度が高く、症状も重くなります。また、熱が出たときだけでなく、腺の腫れや腹痛など、他の症状も常に見られます。

子どもでは症状が異なることもあります。高熱が出たりと、より重い症状が出ることが多いです。

• 発作

• 平衡感覚や協調性に問題がある

• 筋力が低下している

• 視力が低下し、白目の部分が青くなることがある

• 目が大きく、おでこが広く、まつ毛が長く、顔が三角形になる

• 成長が遅く、体重が増えにくい

MKDは通常、成人では長期的な問題を引き起こすことはありません。しかし、まれに以下のような合併症を起こすことがあります。

• 腎臓や他の臓器に損傷を与えるタンパク質の蓄積（AAアミロイドーシス）

• 関節がまっすぐや曲がった状態で動かなくなる（拘縮）

• お腹の中の臓器や組織がくっつく異常な帯（癒着）

• 感染症

治療により、病気によるこれらの問題やその他の問題を防ぐことができます。

診断を受ける

MKDは、診断に数年かかることもあります。非常に稀な病気であるだけでなく、その症状は人それぞれです。また、感染症や若年性関節炎など、より一般的な病気とよく似ています。正しい診断を受けるためには、MKDを専門とする医師の診察を受ける必要があるかもしれません。

医師は、あなたの健康歴や家族の中にMKDの人がいるかどうかを尋ねます。また、身体検査も行われます。症状に応じて、以下のような検査が必要となる場合があります。

血液や尿の検査。血液や尿から、MKDに関連する化学物質が検出されます。血液検査では、この病気に罹患している場合、炎症の徴候が見られます。尿検査では、メバロン酸の濃度が高くなります。

遺伝子検査。検査技師が血液や組織のサンプルを調べ、MKV遺伝子に変化があるかどうかを確認します。この検査で、MKDであることが確認されます。

医師への質問

医師との面談の際には、質問事項を書き留め、持参す るとよいでしょう。以下のような質問をしておくとよいでしょう。

• 他の病気が症状を引き起こしている可能性はありますか？

• 治療法にはどのようなものがありますか？どれがおすすめですか？

• 治療によってどのような副作用が起こるのでしょうか？

• 症状を和らげるために、家庭でできることは？

• 遺伝カウンセラーを訪ねたほうがいいのか？

• どのような経過観察が必要で、どれくらいの頻度で必要ですか？

治療内容

治療の目的は、体内の炎症を抑え、症状を緩和し、体調を良くすることです。

MKDの治療には、以下のものがあります。

非ステロイド性抗炎症薬（NSAIDs）。イブプロフェンやナプロキセンなどの一般的な鎮痛剤です。

アセトアミノフェン。これも一般的な市販薬で、熱を下げ、痛みを和らげます。

ステロイド。プレドニンのような薬で、体内の炎症を抑えます。

生物学的製剤。これらの薬は、インターロイキン-1（IL-1）や腫瘍壊死因子（TNF）のような炎症を引き起こすタンパク質をブロックし、発作を予防したり、発作の回数を減らしたりするものです。アナキンラ（キネレット）とカナキヌマブ（イラリス）はIL-1を標的としています。エタネルセプト（エンブレル）は、TNF阻害剤です。重症のMKDの方の発作を予防するのに役立ちます。

自分を大切にすること

医師が勧める治療法に従ってください。NSAIDsやその他の体内の炎症を抑える薬で、症状がほとんどない、あるいは全くない寛解状態になることもあります

MKDを管理する最も良い方法のひとつは、誘因を避けることです。ストレスなど、症状の原因となるものを記録し、主治医と相談しましょう。

期待すること

どのように症状が現れるかは、MKDのタイプによって異なります。HIDSの場合、発熱やその他の症状は一生続きますが、数ヶ月あるいは数年間、症状が出ないこともあります。通常、年齢が上がるにつれて症状は軽くなり、起こる頻度も少なくなります。

MVS型は、より重篤な症状を引き起こし、発作の間に治らないこともあります。また、より重篤な合併症を引き起こし、治療が必要となる場合もあります。

どのタイプであっても、病気の経過を観察し、治療がうまくいっているかどうかを確認するために、医師による定期的なフォローアップを受けることになります。

サポートを受ける

MKDのような病気は、予期せぬ時に症状が現れるため、サポートを受けることが重要です。MKDは非常に珍しい病気なので、知人には理解されないかもしれません。

サポートグループは大きな助けになります。アメリカや他の国で同じような病気にかかっている人たちと話をすることができます。これらのグループの多くは、オンラインで会合を開いています。

サポートグループを見つけるには、主治医やソーシャルワーカーに尋ねるとよいでしょう。または、Autoinflammatory Alliance のウェブサイトをご覧ください。

病気によって不安や憂鬱な気分になる場合は、医師に相談してください。医師は、あなたが問題を解決するのを助けてくれる精神衛生の専門家を紹介してくれます。

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