医者はあなたに言った

血液が正常に固まらない疾患、血友病Bの原因、症状、治療法について医師が解説します。

あなたの子供が血友病である場合、彼らの血液は、それが必要なように固まらない。切り傷、擦り傷、その他の怪我をした場合、他の人よりも長く出血することになります。出血は、表面または体内の両方で起こる可能性があります。

出血は深刻な事態を招くこともあります。しかし、適切な治療を受け、特定のリスクを回避することで、お子さんは活動的な生活を送ることができます。

血友病の人は、血液を固める働きをするタンパク質を十分に持っていません。この病気には、主に2つのタイプがあります。お子さんのタイプは、どのタンパク質（凝固因子）が足りないかによって決まります。

血液中には13種類の凝固因子が存在します。血友病Bの場合、第IX因子が足りません。半数以上の人が重症で、血液中の血液凝固第IX因子がほとんどない状態です。

診断がつくのは通常、幼少期です。血友病患者の10人に2人がこのタイプです。女の子より男の子に多く見られます。

原因

ほとんどの人は、欠陥のある遺伝子を持っている母親から受け継ぎます。しかし、生まれる前に遺伝子が変化（変異）した場合にも起こることがあります。

症状

主な症状は、出血が通常より長く続くことと、あざができやすいことの2つです。

お子さんにもあるかもしれません。

• 明らかな理由のない鼻血

• 小さな切り傷から大量に出血する

• 噛み合わせによる口の中の長期的な出血や、歯を抜いた後の出血

• 切り傷やケガによる出血が、一度止めたのにまた出てくる

• おしっこや便に血が混じっている

• 大きなあざができる

お子さんが筋肉や関節から出血している場合、特に動かすと痛むことがあります。普通は腫れて、触ると熱くなります。

この病気では、頭を少しぶつけただけでも重症になることがあります。もしそうなったら、脳内出血のこれらの徴候がないか、救急医療機関を受診してください。

• 頭痛

• 首の痛み・こり

• 嘔吐

• 眠気を催す

• 突然の脱力感や歩行障害

診断を受ける

生後6ヶ月の赤ちゃんは、転んだり怪我をしたりすることが少ないので、早期に診断されることは稀です。赤ちゃんがより活発に動くようになってから、問題に気づくかもしれません。ハイハイをするようになると、こぶや盛り上がったあざができることがあります。関節に出血が見られることもあります。小さな怪我でもあざができたり、出血が長く続くようであれば、医師は血友病を疑うかもしれません。

医師が尋ねることがあります。

• お子さんのこぶやあざ、出血の原因は何ですか？

• 出血はどのくらい続きましたか？

• 何か薬を飲んでいるのでしょうか？

• 他に医療上の心配事がありますか？

医師はまた、出血や血液凝固に問題があった人がいないかどうか、家族の病歴について尋ねます。

診断のために、医師はお子さんの血液を検査し、血液が固まるまでの時間や、血液凝固因子が不足していないかどうかを調べます。これにはしばしば

• 全血球計算（CBC）。血液中の細胞の種類や数について重要な情報を得ることができます。

• プロトロンビン時間（PT）および活性化部分トロンボプラスチン時間（PTT）。どちらも血液が固まるまでの時間を調べるものです。

• 血液凝固第VIII因子と血液凝固第IX因子の検査です。血液凝固因子の濃度を測定します。

医師への質問

もし、あなたのお子さんが血友病Bと診断されたら、おそらく多くの質問をされることでしょう。主治医に尋ねてみてはいかがでしょうか。

• これは重症なのでしょうか？

• 以前、この症状の人を治療したことがありますか？

• どのような治療がお勧めですか？

• どれくらいの頻度で通院する必要があるのでしょうか？

• 小さな切り傷から出血するのは何日くらい？

• どんなことに気をつければいいのでしょうか？ある症状は他の症状より深刻か？

• 市販薬で使ったほうがいいもの、使ってはいけないものがある？

• 安全を確保するには？行動を制限する必要があるか？

• 先生や保育士への周知が必要？

• 血友病の子供を持つ他の家族とつながるにはどうしたらいい？

• 私たちの他の子供たちが血友病になる可能性は？私たちの孫はどうなるのでしょうか？

治療法はありませんが、病状を管理し、お子さんが活動的な生活を送れるようにすることは可能です。体内で作られない第IX因子を摂取することができます。これは補充療法と呼ばれています。この治療法では、医師が針を使って血液凝固第IX因子を血流に注入します。補充用のタンパク質は、人間の血液から採取することもできますし、研究室で作られることもあります。

あなたの子供が重度の血友病である場合、出血を防ぐために定期的な治療が必要になることがあります。そうでない場合は、出血が始まった後に止血するための治療のみが必要となる場合があります。

クリニックや訪問看護師から補充療法を受けることもできますし、家庭でできるようになることもあります。

子どものケアについて

必要な補充因子を与えるだけでなく、子どもがけがをしたときには、迅速な応急処置が重要です。小さな切り傷、擦り傷、怪我はきれいにし、すぐに圧迫して包帯を巻いてください。重傷の場合は、医師の診察が必要です。

運動と健康的な体重を維持することも重要です。運動することで筋肉が鍛えられ、ケガによる出血を抑えることができます。体重が増えると、体への負担が大きくなり、出血しやすくなります。

すべての医療従事者が、お子さんの状態を把握していることを確認してください。歯科治療などの特定の処置の前に、血液を凝固させるための薬を服用する必要がある場合があります。

イブプロフェンなどの市販薬の中には、出血を引き起こす可能性のあるものがありますので、子供に飲ませる前に医師に確認してください。

けがをしないようにしましょう。ひざ当て、ひじ当て、ヘルメットをつけて遊ばせましょう。チャイルドシート、ベビーカー、ハイチェアには安全ベルトを使用する。家や庭に鋭利な刃物などの問題がないかをチェックする。

期待すること

適切な予防策と計画により、子どもは好きなことをすべて続けることができます。

定期的に医師の診察を受け、治療計画に従うようにしましょう。

サポートを受ける

血友病Bについての詳しい情報は、全米血友病財団のウェブサイトをご覧ください。

X線検査やCT検査による放射線量と、これらの検査が必要ない場合について、医師が報告します。

子どもが病気やケガをしたとき、必要な検査はできるだけ早く受けさせたいと思うものです。

しかし、X線検査、PET検査、CT検査などの画像検査については、「必要」という言葉がキーワードになります。

これらの検査は放射線を使うので、頻繁に浴びると、後々がんになる可能性が高くなると言われています。しかも、子どもはまだ成長期なので、放射線に対してより敏感なのです。

「どの年齢でも、必要以上の放射線にさらされるべきではありません」小児放射線科医マルタ ヘルナンツ-シュルマン、MD、アメリカン カレッジ放射線医学の小児画像委員会の椅子は言います。

間違いないです。X 線とスキャンは、役に立つことができる、救命さえ。しかし、時には必要でない場合もあります。

では、どのような場合にこれらの検査が本当に必要なのでしょうか？ここで知っておくべきことを説明します。

検査が多すぎる？

平均的な子供は現在、18歳までに7回の放射線に依存した検査を受けていることが、最近のある研究で明らかになった。

そのほとんどはX線検査で、比較的低レベルの放射線を使用します。子供の検査の約8回に1回はCTスキャンである。

CTスキャンは、体の周りを回転して複数の画像を撮影するため、平均的な胸部X線の最大200倍の放射線量を照射することができます。

米国では、毎年約700万件のCTスキャンが子供たちに実施されています。そして、その数は毎年約10％ずつ増加しています。

なぜでしょうか？小児外科医トーマス Pranikoff、MD、ブレナー子供病院ウィンストン セーラム、ノースカロライナ州では、それを研究しています。

彼はそれについて部分的に医師の技術の使用だ言います。「患者の病歴を取るし、身体検査を行うような臨床技術にあまり焦点を当てていない」彼は言う。

また、親が検査を要求していることも原因のひとつです。「親はすぐに答えを知りたがるので、診察をする医師にも大きなプレッシャーがかかります」とプラニコフは言う。

検査が必要ない子供もいます。安全な環境で見守ることが必要なのです。

ある研究によると、軽い頭部外傷でERを受診した子供たちは、ERで4〜6時間観察するだけで、CTスキャンを受ける可能性が低く、その観察期間は子供たちの安全を損なわないことが示された。

リスクは何ですか？

CTスキャンを2～3回受けた子どもは、受けていない子どもに比べ、最初のスキャンから10年間に脳腫瘍や白血病を発症する確率が3倍近くになるという研究結果を聞いたことがあるかもしれませんね。

しかし、検査を受けても受けなくても、子供が脳腫瘍や白血病になる可能性は非常に低いということを知っておいてください。もともと脳腫瘍や白血病になる確率は非常に低く、たとえその数が3倍になっても低いままなのです。

別の言い方をすれば、専門家の試算では、1万回のCTスキャンによって、さらに1件のがん患者が増えるとされています。

子供は大人より小さいので、スキャン装置を子供用に調整しない限り、より多くの放射線を浴びることになります。特に総合病院で検査を受けると、大人顔負けの放射線を浴びることも珍しくありません。

小児撮影の9割を占める総合病院では、スキャナーの設定を変更することはあまりありません。一方、小児科病院では、子供の体格に合わせて機器を調整することが日常的に行われています。

FDAは医療用スキャン機器のメーカーに対して、子供に照射される放射線量を最小限に抑えるような新しい機器を作るように求めている。

子供への放射線のリスクを減らすために

子供のスキャンで可能な限り低い線量を使用することは重要です。しかし、そもそも不必要なスキャンを避けることはさらに重要です。

このような状況下でのCTスキャンの使用に疑問を呈する医学的根拠が増えつつあります。

• 子供が転倒して頭を打つなど、鈍的外傷を受けた後。

• 発作や慢性的な頭痛を評価するため。

• 虫垂炎を診断するための主な道具として

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「8歳や10歳の子供で、すでに6回もCTスキャンを受けた人を見たことがあります。腹痛で何度もERに来院し、スキャンを受けるのです。そのため、スキャンを指示する医師は、その子が何回スキャンを受けたかさえも知らないのです」とプラニコフは言います。

親ができること

本当に必要なときだけ画像検査を受けるようにするために、親ができる簡単なことがあります。

シンシナティ小児病院メディカルセンターの小児放射線科医、マリリン・J・ゴスケ医学博士によると、親が常に尋ねるべき4つの質問は以下の通りです。

ゴスケは、放射線のリスクについて親や医師を啓発するキャンペーン「Image Gently」の立ち上げに協力しました。

もしスキャンが必要で、どこに行くかを選ぶ時間があるなら、小児科の病院に行くことを検討してください。小児科の施設では、子どもサイズの放射線量を照射するようにスキャナーを調整してくれる可能性が高いからです。

子どもが受けた検査、検査場所、検査日を書き留めておきましょう。

また、スキャンのコピーを取っておくのも良い方法です。短期間に複数の病院で診察を受けた場合、不必要に検査が繰り返されないようにするためです。

子供は歯科検診で定期的にレントゲンを撮ることが多いと思います。適切に使用すれば、それらのX線によるリスクはおそらく低いと専門家は述べています。

米国歯科医師会（ADA）は、子供や十代の若者が虫歯になった場合、6ヶ月から12ヶ月ごとに咬合X線検査を受けるよう推奨しています。虫歯がない人は、1年か2年おきにスキャンを受けることができます。

コーンビームCTは、主に口腔外科医と歯科矯正医が使用します。ワシントン大学歯学部の学部長であり、米国小児歯科学会の次期会長であるジョエル・バーグ（DDS）は、「通常の歯科用X線よりもはるかに高いが、医療用CTから受ける線量よりも低い」と言う。

コーンビームCTは、顎に外傷がある場合や、歯科医がインプラントを正しく配置するために使用するのが最適だとバーグは言います。定期検診の場合は、通常のX線検査で十分であり、放射線被曝量も少なくて済みます。

COVID-19が流行している間に、あなたの子供が緊急の医療問題を抱えた場合、救急治療室に連れて行く必要があります。これは予想されることです。

あなたの子供が緊急の医療問題を抱えている場合、新型コロナウイルスに感染することへの懸念によって、すぐに助けを求めることができないようではいけません。病院へ行くのは安全です。遅れると、お子さんの怪我や病気が悪化する可能性があります。

緊急事態ですか？

親としての自分の判断を信じましょう。お子さまに緊急医療が必要だと感じたら、ためらわないでください。

不安な場合は、かかりつけの医師か救急車を呼びましょう。小児科医が電話やパソコンで遠隔医療を行うことで、来院せずに治療できる可能性もあります。

ここでは、通常、緊急に治療が必要な症状について説明します。

• 異常な、または重度の喘息エピソードや呼吸困難

• 失神、発作、または意識喪失

• 混乱や歩行障害などの奇妙な行動

• ひどい下痢や嘔吐が治らない

• 骨折、大量出血などの重傷

• 体のどこかが急に痛くなった、またはひどく痛む

生後1ヶ月未満の乳児で、100.4以上の熱がある場合は、小児科医に連絡するか、病院へ行くようにしましょう。

旅行の準備

かかりつけの病院に事前に電話をしておく。COVID-19中の具体的な指示について聞いておく。

可能であれば、他の子供や家族を家に残してきてください。病院にいる人が少なければ、コロナウイルスが広がる可能性は低くなります。

親子でマスクを着用してください。2歳以下の子どもは、救急外来によっては必要ない場合もあります。マスクを忘れた場合は、病院が用意してくれます。

お子さんが小さい場合は、医師や他のスタッフがマスクや顔面シールドなどの保護具を着用することがあることを説明するとよいでしょう。みんなの安全のためだよ」と伝えてください。

到着時

病院によってルールが異なる場合があります。車を特定の場所に停めなければならない場合もあります。あるいは、誰かが車を駐車してくれるかもしれません。

あなたとあなたのお子さんは、おそらくCOVID-19の症状についてスクリーニングされるでしょう。感染の可能性がある場合、ERスタッフはあなたを他の人から離れた別の場所に移動させるかもしれません。待合室では、面会者は互いに少なくとも6フィート離れて着席することになります。

お子さんの状態によっては、すぐに治療が受けられる場合もありますし、しばらく待たなければならない場合もあります。ERにいる間、お子さんのそばにいることができない可能性もあります。お子さんがしっかりケアされていることを実感してください。

ファブリー病は、その症状が他の多くの疾患と類似しているため、診断が困難な場合があります。医師がどのようにこの遺伝性疾患であることを確認するのか、その方法をご紹介します。

ファブリー病は、関節炎、線維筋痛症、多発性硬化症などの他の病気と間違われることがよくあります。正しい診断を受けるには、何度も別の医師の診察を受ける必要があります。

ファブリー病の診断

ファブリー病を最初に疑ったのは、眼科医かもしれません。それは、この病気の患者さんの多くが、目の前の角膜に曇った筋や円形の領域を持っているからです。このような霞のようなパターンは他の疾患ではあまり見られないため、ファブリー病をより早く診断することができるのです。

身近な人がファブリー病を患っている人を知っていたり、その症状に気づいたりすることで、自分がファブリー病であることがわかる人もいます。

特に、若い頃に腎不全や心臓病、脳卒中にかかったことのある男性の親族がいる場合、家族歴からファブリー病であることが示唆される場合があります。調査によると、ファブリー病と診断された人の家族には、平均してあと5人、ファブリー病患者がいることが分かっています。

医師がファブリー病かもしれないと考えた場合、それを確認するために専門医の診察を受けるよう指示することがあります。これには、腎臓の問題を専門とする腎臓内科医や遺伝学者が含まれる可能性があります。小児科医、心臓専門医、リウマチ専門医も可能性のある専門家です。

ファブリー病の検査

医師はまず、あなたの症状や家族歴について尋ね、診察を行います。そして、ファブリー病を調べるための検査項目を提案されるかもしれません。

いくつかの検査に使用する血液サンプルを採取することがあります。これらの検査は、男性と女性で異なります。

• 男性 この検査では、α-GALと呼ばれる酵素の量、あるいはその働きの程度を測定します。ファブリー病の方は、この酵素が不足していたり、少なかったりします。α-GALは、体内に蓄積され、皮膚、腎臓、心臓、脳、神経系に損傷を与える可能性のある脂肪性物質を分解します。

• 女性の場合 医師は、ファブリー病を引き起こす特定の遺伝子の変化をスクリーニングするために、あなたの血液でDNAテストを行います。それは、女性のα-GAL酵素の値は、たとえこの病気であっても、正常に近いかもしれないからです。

どちらの血液検査でも、ファブリー病であるかどうかは確実に分かります。

遺伝子検査

ファブリー病の欠陥遺伝子を持つ父親は、娘全員に遺伝させますが、息子には一切遺伝させません。ファブリー遺伝子を持つ母親は、男女どちらの子供にも半々の確率で受け継がれます。

子供を持つ予定のある方は、遺伝子検査を受けて、自分がこの遺伝子を持っているかどうかを確認することができます。また、妊娠中の女性も、自分の赤ちゃんがこの病気を持っているかどうか、検査を受けることができます。米国のいくつかの州では、新生児にファブリー病があるかどうかの スクリーニングも行っています。医師や遺伝カウンセラーは、情報やガイダンスを提供することができます。

体に炎症が起こる珍しい遺伝病、マックル・ウェルズ症候群の原因や治療法についてご紹介します。

マックル・ウェルズ症候群は、体の中で炎症を起こす遺伝病です。発症すると、発熱や発疹を繰り返すなどの問題が生じる可能性があります。医師は、炎症を抑え、症状を緩和する治療を提案することができます。

マックル・ウェルズ症候群は、クリオピリン関連周期性症候群として知られているいくつかの病気の一つです。これらの疾患では、特定の遺伝子の変異（変化）により、クリオピリンというタンパク質がより活性化し、体全体に炎症が発生します。

マックル・ウェルズ症候群は、通常、赤ちゃんや幼児期に始まり、生涯を通じて「フレア」を起こします。

原因

マックル・ウェルズ症候群は、クリオピリンを司るCIAs1/NLRP3遺伝子の変異によって引き起こされます。この遺伝子の変異によりクリオピリンが過剰に作用し、インターロイキン-1βという別のタンパク質が体内で放出されるようになります。インターロイキン-1βが上昇すると、体内で炎症が起こり、発熱、関節痛、発疹などの問題が生じます。

マックル・ウェルズ症候群は優性遺伝で、両親のどちらかから1つの異常な遺伝子を受け継ぐだけで発症します。しかし、異常な遺伝子を受け継ぐ代わりに、遺伝子が人の中で変化し、マックル・ウェルズ症候群を引き起こすケースもあるのです。

症状について

マックル・ウェルズ症候群の症状のいくつかは、他の小児疾患の症状と似ていますが、違うのは、大人になっても数週間おきに起こり続けることです。寒さや暑さ、運動が引き金となることもあります。

マックル・ウェルズ症候群で起こる可能性のある症状には、次のようなものがあります。

• 赤ちゃんや幼児期に始まる発疹やじんましん

• 12時間から36時間続く発熱

• 関節の痛み

• 結膜炎（目の外側の層が赤く腫れ、時には分泌物を伴うこともある

• 悪化する難聴

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• アミロイドと呼ばれる本来は体内にないタンパク質が体のあちこちに蓄積して起こる「アミロイドーシス」(Amyloidosis)

診断を受ける

医師は、あなたの症状や、マックル・ウェルズ症候群のような自己炎症性疾患の家族歴があるかどうかを尋ねます。

あなたやあなたのお子さんがこの病気であるかどうかを調べるには、採血をして、この病気の原因となる遺伝子変異を調べます。

医師への質問

質問事項を書き留め、受診の際に持参するとよいでしょう。質問したいことは、以下の通りです。

• マックル・ウェルズ症候群や遺伝性疾患の経験がある専門医を紹介してもらえますか？

• 参加を検討すべき臨床試験はありますか？

• 私の治療で考えられる副作用は何ですか？

• 危険なアレルギー反応が出る可能性はありますか、また、出た場合はどうしたらよいですか？

• 症状を和らげるために、家庭でできることは？

• 避けた方がよい薬や活動はありますか？

• どのようなフォローアップの検査や診察が必要ですか、またその頻度は？

治療について

マックル・ウェルズ症候群の治療は、症状の原因となっている炎症を抑え、症状の一部を直接的に治療することを目的としています。

主治医は次のことを提案します。

• 難聴の場合は、補聴器の使用

• 発熱や関節痛を抑えるためのイブプロフェンなどの非ステロイド性抗炎症薬（NSAIDs）

• 炎症を抑えるプレドニンなどのコルチコステロイド薬

• リロナセプト（Arcalyst）、これは大人と12歳以上の子供のマックルウェルの治療薬としてFDAに承認されているものです。注射で服用します。インターロイキン-1を阻害することにより作用します。

• カナキンウマブ（イラリス）は、成人および4歳以上の小児のMuckle-Wellsの治療薬としてFDAにより承認されています。注射で服用します。インターロイキン-1βが炎症を引き起こすのをブロックする生物学的製剤です。

• アナキンラ（キネレット）は、マックル・ウェルズの治療薬としてFDAに承認されていませんが、一部の医師はこれを処方しています。また、インターロイキン-1をブロックします。

自分を大切にすること

あなたの症状を理解し、最も効果的で副作用の少ない治療法を選んでくれる医師と一緒に治療することが大切です。しかし、マックル・ウェルズ症候群の症状のいくつかを管理するために、自分でできることがあります。

発疹がかゆい場合は、市販のクリームを試すか、処方箋の選択肢について医師に相談してください。ゆったりとした、柔らかい着心地の良い服を着るようにしましょう。

熱を下げるために、イブプロフェンなどの市販のNSAIDsを試してみてください。脱水症状にならないように、軽くてゆったりした服を着て、水分をたくさん摂りましょう。お子様が不快な場合は、ぬるめのお風呂に入るのも効果的です。

アセトアミノフェンやイブプロフェンなどの市販の鎮痛剤を試してみてください。処方箋の選択肢もあるので、医師に相談してみましょう。

かゆみや不快感を和らげるために、冷湿布や温湿布を貼る。自然の涙を模倣した市販の目薬も、いくらか緩和されるかもしれません。コンタクトを装着している場合は、コンタクトをお休みしてください。

期待すること

インターロイキン-1を標的とする新しい薬によって、マックル・ウェルズ症候群の管理が容易になりました。また、これまで唯一の治療法であった副腎皮質ホルモンによる副作用のリスクを下げるという利点もあります。

この新薬は、より長い期間フレアを抑え、より深刻な合併症を発症する可能性を低くするのに役立ちます。

マックル・ウェルズ症候群は、年齢を重ねるごとに重症化する可能性があります。子供の頃はそれほど違和感がなくても、難聴やアミロイドーシスなど、より深刻な症状が人生の後半に現れることがあります。

難聴は10代で発症し、アミロイドーシスは発症者の1/3しか発症しませんが、成人してから発症することがあります。アミロイドーシスは、腎臓の障害につながる可能性があります。

サポートを受ける

ご家族やご友人と連絡を取り、精神的な支えとなるようなサポートを受けることが大切です。また、マックル・ウェルズ症候群の患者を支援するグループを探し、同じ境遇の人と話をすることができます。

サポートグループを見つけるには、RareConnect、Autoinflammatory Alliance、National Organization for Rare Diseasesのウェブサイトを参照してください。

病気を管理する難しさから、憂鬱になったり不安になったりする場合は、主治医に相談してください。これらの問題を治療する専門家である精神衛生の専門家と連絡を取ることができます。

COVID-19の流行期間中に子どもを健康診断に連れて行くかどうか、迷ったり葛藤したりすることはありませんか？安全に受診することができますし、そうすべきです。その方法は以下の通りです。

COVID-19 パンデミックの間でも、あなたの子供よく訪問、特に theyre 2 年古い未満を維持する必要があります。赤ちゃんや幼児は、多くの定期的なスクリーニングテストとショットを必要とします。

小児科医のオフィスでは、診察時にコロナウイルスからあなたとお子さんを守るための方法を採用しているのは良いニュースです。

期待できること

受診の前に、かかりつけの医院に電話するか、ホームページで安全対策について確認してください。以下は、予想される変更点です。

マスクやその他の個人用保護具 お子さんが十分な年齢であれば、受付や看護師を含め、医院にいる全員がマスクを着用することを説明するとよいでしょう。また、フェイスシールド、手袋、ガウンなど、その他の装備も用意されるかもしれません。

待合室を閉鎖する。小児科医は、到着したら車の中で待機し、メールや電話で到着を知らせるよう依頼することが多いようです。小児科医院が大きな建物の中にある場合、車の中で待つのは現実的ではないかもしれません。その場合、待合室には少なくとも6フィート離れた席があるはずです。診察が終わったら、すぐに出発する必要があります。

診察と診察の間の清掃について。診察室は、診察のたびに消毒されます。吸引などで飛沫が多い可能性がある場合は、使用と使用の間に2時間程度、未使用のままにしておくことがあります。

おもちゃ/本/余分な家具を置かない。担当医が、感染症の拡大を防ぐために、診察室や共有スペースから共有物を取り除いている場合があります。

病気見舞いのスケジュールや場所が違う。病気の子どもと定期検診の子どもが重ならないように、担当医が配慮している場合があります。日中の特定の予約枠を一方のグループのために確保し、特定の部屋や入り口を使用することもあります。また、健康診断や予防接種のために、別の診察室を用意することもあります。

また、多くの医院では、毎日スタッフの体温をチェックして、病気の症状がないかどうかを確認しています。

あなたにできること

診察の前にできる安全対策は以下の通りです。

マスクの着用 マスクがない場合は、小児科医が用意してくれるはずです。

余計な人を連れてこない。お子さんを医者に連れて行くときは、できるだけ兄弟姉妹や他の家族は家に置いていきましょう。

受診前の事務手続きは自宅で済ませる。インターネットで必要事項を入力し、診察にかかる時間を短縮する。プリントアウトして持参することもできます。

オンラインまたは電話で自己負担額を処理する。これにより、訪問時間を短くし、人と人が接触する機会を少なくすることができます。

バーチャル訪問を検討する

医師の診察室でしかできないことがあります。健康診断、血液検査、尿検査、視力・聴力検査、予防接種などです。

しかし、それ以外の場合は、小児科医が遠隔医療でお子さんの様子を確認することができます。スマートフォンやコンピュータを使って、ビデオ、電話、オンラインメッセージで医師と遠隔接続するのです。?

小児科医は、多くの場合、あなたの話を聞き、あなたを安心させ、あなたの子供のために家庭で何をすべきかを指導することができます。小児科医は、以下のような特定の問題に対して、あなたのお子さんをバーチャルで診察することができるかもしれません。

• アレルギー

• 風邪の症状

• 咳

• 切り傷、擦り傷

• 下痢

• 発熱

• インフルエンザ症状

• 虫刺され

• 吐き気

• 結膜炎

• 発疹

• 嘔吐

• 喘息、ADHD、発作などの症状の管理

• 薬の調整

• 行動・メンタルヘルスのチェックイン

特に、お子さまの診断を確認するために検査が必要と思われる場合は、バーチャル訪問の後、医師がお子さまに直接会う必要があると判断することがあります。

小児循環器専門医は、心臓の病気を持つ子どもたちをケアする医師です。あなたの子供が小児循環器専門医に会う必要があるかもしれない理由をご覧ください。

小児心臓専門医は、あなたの子供の通常の小児科医または他のプライマリーケアプロバイダと連携して動作します。小児循環器専門医は、手術を行いません。あなたの子供の手術が必要な場合は、子供の心臓外科医を参照する必要があります。?

小児循環器専門医は何をする人ですか？

小児心臓専門医は、心エコー図、心電図、画像検査などのツールを使って心臓の問題を探します。心臓の形成や鼓動の仕方に問題がないかどうかを調べます。胸痛、めまい、失神などの問題があり、医師が心臓の問題を除外した場合、小児循環器専門医を受診することがあります。

小児循環器専門医は、先天性（生まれつきのもの）と後天性の両方の心臓の問題を持つ子供たちを治療します。他の小児科医と同様、通常18歳まで、場合によっては21歳までの子供を診ます。中には心臓の病気を抱えながら生活している高齢の患者を診ることもあります。最近の心臓学の発展により、小児心臓病を持つ多くの人々が成人期を迎えることができるようになりました。多くの人は、大人になっても定期的な医学的監視と医学的な可能性のある手術を受ける必要があります。小児循環器専門医の中には、先天性心疾患を持つ成人の治療を専門に行う医師もいます。

必要性に応じて、小児循環器専門医は、入院または外来診療を与えることができます。そのため、このような「忖度」は、「忖度」ではなく「忖度」なのです。

教育・研修

小児循環器専門医になるには、4年制大学の学士号を取得しなければならない。そして、彼らはまた、持っている必要があります。

• 医学部の4年間

• 小児科研修医3年

• 米国小児科学会による認定医資格

• 小児循環器学のサブスペシャリティにおいて3年以上の研修を受けた者

小児循環器専門医は、研修の最後の1～2年間を、心臓カテーテル検査、心臓移植、心臓ICUでの小児のケアなど、特定の技術に集中することができます?

小児循環器専門医を受診する理由

お子さんが小児循環器専門医の診察を受ける必要がある理由には、以下のようなものがあります。

重症先天性心不全？

毎年約4万人のアメリカの子供たちが、先天性心疾患（CHD）を持って生まれてきます。CHDの約4分の1は重篤です。多くの場合、CHDを持つ赤ちゃんは生後1年以内に手術が必要です。医師は、赤ちゃんがまだ子宮の中にいるときに、通常は胎児心エコー図と呼ばれる技術を使って、いくつかの心臓の問題を診断します。その他の心臓疾患は、赤ちゃんが生まれた後、時にはそれ以降に診断されます。

その他の先天性心疾患

CHDの中には、致命的とは考えられないものもあります。例えば、心房中隔欠損症や心室中隔欠損症は、一般的に「ホールインザハート」として知られていますが、問題を起こすことはなく、自然に閉鎖することもあります。大きなものは、手術が必要になる可能性が高くなります。

心臓の関与がある遺伝的疾患

いくつかの遺伝的症候群は、一般的に心臓の問題を含んでいます。これらの中には、ダウン症候群、マルファン症候群、ターナー症候群、ウィリアムズ症候群があります。これらの症候群を持つ子供たちは、小児心臓専門医を必要とする可能性が高いです。

不整脈

不整脈は、心臓を拍動させる電気系統の障害です。不整脈には、速すぎる心拍、遅すぎる心拍、または不規則な心拍が含まれます。早期の収縮など、一部の不整脈は一般的なもので、通常は深刻なものではありません。その他の不整脈は深刻で、薬物治療やペースメーカーなどの埋め込み型装置が必要になる場合があります。

小児循環器科で期待されること

小児循環器専門医の診察は、お子さまの状態によって異なります。小児循環器専門医の診察は、お子さまの状態や状況によって異なります。しかし、定期的な診察はこのように行われるかもしれません。

お子さんは、診察の前にいくつかの検査を受けるかもしれません。心電図、心エコー、胸部X線などの検査があります。医師はお子さんの検査結果を見ます。診察の間、医師は質問をし、身体検査を行います。医師は、あなたの子供がさらなる検査を受ける必要があると考えるかどうかをあなたに知らせます。医師は、薬を処方したり、調整したり、経過観察が必要な時期を伝えたりします。場合によっては、医師は、小児心臓外科医や他の専門医を紹介することもあります。

炎症が起こる、生涯続くまれな病気について詳しくご紹介します。

高免疫グロブリンD症候群は、体内で炎症のエピソードが誘発される病気です。高IgD症候群、またはHIDSとも呼ばれます。メバロチン酸キナーゼ欠損症（MKD）と呼ばれる代謝異常のうち、重篤でないものを指します。

このような症状が出ます。

• 関節の痛み

• 発熱

• 発疹

• 腹痛

• リンパ節の腫れ

HIDSは生まれつきの病気です。症状は通常、生後1年目に現れます。治療法はありませんが、治療によって症状をコントロールすることができます。

原因

常染色体劣性遺伝性疾患です。つまり、あなたの細胞の中にある遺伝子の両方のコピーに、HIDSの原因となる変異があるのです。お父さんとお母さんから1つずつ受け継ぎます。この突然変異を持つ親は、しばしばこの病気を持っていません。遺伝子の片方のコピーを持っているだけの保因者かもしれません。

HIDSの原因となる遺伝子変異は、MVKタンパク質の形状に影響を与え、不安定な状態にします。このため、通常のMVKのように働くことができません。

研究者たちは、HIDSの症状の引き金となるものが何なのかよく分かっていません。メバロン酸はMVKが正常に機能するときに使われるものです。

また、炎症をコントロールする分子も少なくなっている可能性があります。つまり、体内で炎症を引き起こす特定の誘因が、HIDSのエピソードにつながる可能性があるということです。それらは以下の通りです。

• 感染症

• 精神的・肉体的ストレス

• トラウマ

• 外科

• 予防接種

高熱はHIDSの主な症状です。発熱は通常2〜12週間おきに起こります。発熱は突然起こり、震えるような寒気を伴うことが多いです。熱は3〜7日続きます。発熱と発熱の間に症状が出ることはありません。

その他の症状としては

• リンパ節の腫れ

• お腹の痛み

• 下痢

• 嘔吐

• 食欲不振

• インフルエンザ様症状

• 頭痛

• 関節痛

• 肝臓が大きくなる（肝腫大）

• 脾臓が大きい（脾臓腫大）

• 皮膚発疹

• カンジダ症

• 消化管の出血

HIDSの症状は人それぞれです。まれにですが、腎臓を含む特定の臓器にタンパク質が蓄積されることがあります。この状態はアミロイドーシスと呼ばれ、腎不全につながる可能性があります。

HIDSのほとんどの人は、免疫グロブリンD（IgD）と免疫グロブリンA（IgA）と呼ばれる特定の免疫システムのタンパク質の血中濃度が高いです。なぜこのような現象が起こる人と起こらない人がいるのか、専門家の間でもよく分かっていません。また、この現象は何の症状も引き起こさないようです。

診断の取得

HIDSはまれな病気なので、この病気にかかっているかどうかを調べるには、この病気を治療している医師の診断を受けるのが一番です。HIDSの診断を受けるには、通常、以下の機関に問い合わせることができます。

• 支援団体

サポートグループ

• 薬の臨床試験を行っている研究者

• 本症に関する研究を発表している研究者

大学や大きな医療センターでは、助けてくれる医師とのコネクションを持っている場合もあります。主治医は、エピソード中に特定の検査を行うことで、最も多くの情報を得ることができます。以下のような検査を依頼されることがあります。

血液検査。血液検査。IgDの値が高いかどうかがわかります。また、特定の炎症マーカーがあるかどうかもわかります。この検査によって、必ずしもこの症候群であることが確認されるわけではありません。なぜなら、IgDが高いということは、他の自己炎症性疾患の徴候である可能性があるからです。また、この検査は3歳以下の子供には行いません。

尿検査。発作時に尿からメバロン酸が大量に検出されることがあります。

遺伝子検査。医師は、あなたがHIDSであることを確認するために、遺伝子の専門家に診てもらうように言うでしょう。遺伝子を調べて、MVK遺伝子に欠陥があるかどうかを調べることができます。

医師への質問

医師への質問

医師への質問

医師への質問

医師への質問

医師への質問 質問事項には以下のようなものがあります。

• もっと検査が必要ですか？

• 自宅でできる症状の対処法は？

私に最適な治療法は？

• 私の治療のゴールは何？

• 治療で気をつけるべき副作用は？

• 避けた方がいい薬はありますか？

• 私に役立つかもしれない臨床試験はありますか？

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治療について

HIDSは遺伝的なものなので、治すことはできません。しかし、症状を和らげるための治療法はあります。

非ステロイド性抗炎症薬（NSAIDs）を服用することで、発作時の痛みに対処することができます。これにはイブプロフェンやナプロキセンが含まれます。また、炎症を抑えるためにステロイドを処方されることもあります。

また、生物学的製剤が必要な場合もあります。生物学的製剤とは、生物に由来する物質を用いて病気を治療する薬剤です。HIDSの生物学的製剤は、炎症性タンパク質をブロックすることで効果を発揮します。これにより、発作を防いだり、発作の頻度を減らしたりすることができます。

選択肢は以下の通りです。

アナキンラ（キネレット）。この薬剤は炎症マーカーであるインターロイキン-1をブロックします。発作の初期に皮下注射で投与され、症状を緩和します。

カナキヌマブ（イラリス）。これもインターロイキン-1阻害剤です。月に一度、この注射をすることで、発作が頻繁に起こるのを止めることができます。

エタネルセプト（エンブレル）。これは腫瘍壊死因子阻害剤と呼ばれる生物学的製剤の一種です。より重症の場合は、医師がこれを処方することが多いです。

また、臨床試験に参加することがあなたの助けになるかもしれないかどうか、医師に尋ねることもできます。

自分を大切にする

ストレスの原因となるものをなるべく避けることで、発症を防ぐことができます。これらのストレス解消法は、その一助となるでしょう。

• 瞑想

• 深呼吸の練習

• ヨガ

にも挑戦してみてください。

• 運動する？

  十分な睡眠をとる

• 健康的な食事

• 喫煙、アルコール、加工食品を控える。

その他、気をつけるべきことを医師に相談する。

期待すること

HIDSは完治しませんが、時間とともに症状が改善され、回数も減ります。これは通常、10代以降に起こります。大人になっても、年に6回程度は発症することがあります。HIDSはあなたの人生を縮めるものではありません。

HIDSの子どもは熱があるために学校をたくさん休むかもしれません。しかし、伝染性ではありません。風邪やインフルエンザのように、誰かにうつすことはありません。

サポートを受ける

この病気について、より多くの情報を提供してくれる団体があります。また、同じ病気の人たちと簡単につながることができます。お住まいの地域によっては、オンラインまたは対面式の支援グループを見つけることができるかもしれません。

HIDSやその他の自己炎症性疾患に焦点を当てた団体には、以下のようなものがあります。

• 自己炎症性疾患連合（Autoinflammatory Alliance

• 希少炎症性疾患コミュニティ UK (RACC-UK)

• 家族性地中海熱・自己炎症性疾患研究会 (FMF & AID Global Association)

• 国際全身性自己炎症性疾患学会(ISSAID)

HIDSがうつ病や不安症の症状を引き起こしている場合は、主治医に伝えてください。医師は、あなたが感じていることを話すためのセラピストやその他の精神衛生の専門家を見つける手助けをしてくれます。

子供の貧血について、原因やリスクなど、知っておくべきことをご紹介します。

ほとんどの種類の貧血は治療可能です。貧血のほとんどは治療可能ですが、症状が治まるまで時間がかかることがありますので、ゆっくり休んでください。

子どもに多い貧血の原因

以下のような場合、貧血の可能性があります。

赤血球の生産が十分でない。鉄分や他の栄養素が不足している場合、このようなことが起こる可能性があります。

赤血球が破壊されすぎている。鎌状赤血球貧血（赤血球内のヘモグロビンというタンパク質が鎖状になって固まり、赤血球が三日月やC Dのような形になることを鎌状赤血球といいます）などの赤血球障害や基礎疾患を受け継いでいる場合、このようなことが起こる可能性があります。

出血により赤血球が失われる。これは、長期的な低レベルの出血として起こり、時には便に出ることもあります。また、月経による大量出血のように、著しい出血がある場合にも起こりえます。

子どもの貧血の種類

貧血にはいくつかの種類があります。

• 鉄欠乏性貧血。血液中の鉄分が足りない場合。

• 巨赤芽球性貧血。葉酸やビタミンB12の不足から赤血球が大きくなりすぎる場合に起こります。

• 溶血性貧血。赤血球が破壊されたときで、典型的には重篤な感染症や特定の薬剤が原因となる。

• 鎌状赤血球貧血。遺伝性の貧血で、赤血球の形が異常になっているタイプ。

• クーリー貧血（サラセミア）。赤血球に異常がある、異なる遺伝性の貧血の一種。

• 再生不良性貧血。子供の骨髄が血球を作れなくなること。

貧血のリスクがあるのはどの子？

子供の貧血の危険因子には、次のようなものがあります。

• 早産または低出生体重児

• 鉄分を多く含む食品を購入できない、または貧困状態にある。

• 幼少期の牛乳の摂取（幼児は牛乳を飲みすぎると鉄欠乏性貧血になる可能性があります。）

• 鉄分、ビタミン、ミネラルの少ない食事

• 出血を伴う手術や事故

• 感染症

• 腎臓または肝臓の病気

• 遺伝性貧血（特に鎌状赤血球貧血）の家族歴がある方

子供の貧血の症状

子供の貧血の代表的な症状としては

• 心拍数の増加

• 息苦しくなる、息切れする

• 元気がない、疲れやすい

• 立っているとめまいがする

• 頭痛

• イライラ

• 舌の痛み、腫れ

• 目や皮膚、口の中が黄色くなる

• 脾臓の肥大または肝臓の肥大

• 成長・発達の遅れ

の場合

• 傷や組織の治りが悪い

貧血は、しばしば他の病気の症状として現れることがあります。貧血の疑いがある場合は、すぐに医師の診察を受けましょう。

子どもの貧血を診断する

貧血の診断には、医師によるスクリーニング検査と血液検査が必要です。その際、以下のようなことが行われます。

• お子さんの症状について質問する

• 子供の食事について質問する

• 家族に貧血の人がいるかどうか聞いてみる

• 子供の健康診断を済ませる

医師は、血液検査を行い、望遠鏡で赤血球を見て、形や大きさを調べたり、血液中のヘモグロビンや鉄分の量を調べたり、貧血の可能性を調べたりすることもあります。

これらの検査を行うために、医師はお子さんの皮膚に針を刺し、血液を採取します。血液検査の結果によっては、骨髄の検査も行われます。

骨髄は、骨の中にあるスポンジ状の部分で、血液細胞が作られるところです。医師は骨に針を刺し、研究室で検査するための小さなサンプルを採取します。

貧血の原因について医師がより深く理解した上で、治療計画を立てることができます。

子供の貧血の治療

治療法は、お子さまの症状や年齢、健康状態、貧血の程度によって異なります。

貧血の種類によっては、治療の必要がないものもあります。しかし、他のタイプの貧血では、薬や輸血、手術、幹細胞移植が必要になることがあります。場合によっては、かかりつけの医療機関から血液専門医を紹介されることもあります。これは、血液疾患の治療を行う専門医です。

子供の貧血に対する最も一般的な治療法は以下の通りです。

• ビタミンやミネラルの点滴や錠剤

• 鉄分補給

• お子様の食生活の変化

• 貧血の原因となっている薬の中止

• 薬

• 脾臓を摘出する手術

• 輸血

• 幹細胞移植

子供の貧血を予防する

鉄分不足や栄養不足が原因の貧血の場合、バランスの良い食事を心がけることで予防できます。

赤ちゃんに牛の乳を与えないようにしましょう。生後12ヶ月を過ぎたら、牛乳は与えないようにしましょう。生後間もないうちに牛乳を与えると、腸内で吸収される鉄分の量が減り、便に血が混じることがあります。

母乳で育てている場合、赤ちゃんは少なくとも生後4ヶ月までは十分な鉄分を補給することができます。生後4ヶ月になったら、鉄分の多い食品を十分に食べられるようになるまで、母乳育児をしている乳児には鉄分の補給をする必要があります。

粉ミルクを与えている場合は、鉄分を強化した粉ミルクを使用しましょう。

鉄分の多い食事を摂らせる。牛乳は満腹感が得られますが、鉄分が少ないため、鉄分の多い他の食品を食べる可能性が低くなります。鉄分を多く含む食品としては、豆類、卵黄、糖蜜、ジャガイモ、トマト、レーズン、赤身の肉などがあります。

お子様が遺伝性赤血球障害を患っている場合、小児血液専門医が症状を管理し、お子様をサポートするためのケアを提供します。