医者はあなたに言った

あなたの幼児の悪い風邪とインフルエンザの違いを見分ける方法、彼をより快適にさせるために何をすべきか、そしてそもそも病気になるのを防ぐ方法についてご覧ください。

風邪をひいている間、お子さんをより快適にするためにできることはたくさんあります。そして何より大切なのは、病気を未然に防ぐためのワクチンがあることです。

それは本当にインフルエンザですか？

お子さんがインフルエンザなのか、それとも本当にひどい風邪なのか、疑問に思うかもしれません。

もし風邪であれば、お子さまはいつもより気分が悪くなり、次のような症状が出るかもしれません。

• 微熱がある

• 夜間に悪化する咳

• 鼻水が出る

一方、インフルエンザであれば、幼児は次のようなことがあります。

• 解熱剤を飲んでも続く突然の高熱

• いつもよりずっと疲れを感じ、睡眠時間が長くなり、活動量が少なくなる

• のどの痛み

• 乾いた咳

• 鼻づまりや鼻水

• 体が痛い、寒気がする

• 吐いたり、下痢をする

• 風邪をひいたときよりずっと気分が悪くなる

症状は1週間程度、時には2週間続くこともある

病気の幼児の世話の仕方

お子さんがインフルエンザにかかったら、快適に過ごさせてあげたいものです。

必ず休ませてあげてください。あなたの幼児は、いつもより疲れていることでしょう。日中は昼寝をさせ、夜はゆっくり寝かせるようにしましょう。

水、ジュース、ヨーグルト、電解質溶液、チキンスープは、彼が水分を保つためにすべての罰金選択肢です飲みup.Get。暖かい飲み物は、鼻づまりを解消するのにも役立ちます。

熱を下げる。アセトアミノフェンやイブプロフェンが効果的です。あなたの幼児の体重とそれを与えるためにどのくらいの頻度で正しい投与量であることを医師のオフィスに尋ねてください。アスピリンは、ライ症候群と呼ばれるまれだが深刻な病気につながるので、絶対に与えないでください。

甘いものを試してみてください。1歳以上で咳がひどい場合は、小さじ1/2の蜂蜜が効果的です。市販の咳止め薬は使わないでください。幼児には安全ではありません。

鼻腔スプレーを使用してください。あなたの幼児の鼻が詰まっているときに簡単に呼吸を助けるために、市販の薬を取得する必要はありません。代わりに、ちょうど塩水である生理食塩水スプレーを購入します。それぞれの鼻の穴に1、2回スプレーすれば、気道を開くのに役立つはずです。

夜、呼吸が楽になるようにする。あなたの幼児が眠りにつくとき、彼の部屋にクールミスト加湿器を置きます。水蒸気の湿気が鼻づまりを解消してくれます。

インフルエンザを治療する薬？

市販の風邪薬やインフルエンザ薬は、4歳以下の子供には安全ではありません。

インフルエンザはウイルスが原因なので、細菌と闘う抗生物質は効きません。しかし、オセルタミビル（タミフル）と呼ばれる薬は、インフルエンザ・ウイルスに効き、幼児に飲ませても安全なのです。

しかし、いくつかの欠点があります。ひとつは、子どもがインフルエンザに感染してから最初の2日間に使用しないと効果がないことです。また、次の文にあるように、症状を軽くし、1～3日ほど期間を短くしますが、症状がなくなるわけではありません。

オセルタミビルは、あなたの幼児のインフルエンザの発作を1日か2日早く終わらせるかもしれません。それについて医師に相談してください。あなたの子供がインフルエンザの重症例や他の基礎疾患を持っていない限り、医師はこの薬を処方しないかもしれません。

インフルエンザ予防接種の効果

インフルエンザ・ワクチンは、幼児がインフルエンザに感染するのを防ぐのに役立ちます。年に一度、接種する必要があります。このワクチンは生後6ヶ月以上のすべての人に安全で、毎年9月に実施されています。

エーラスダンロス症候群は、皮膚、関節、血管に影響を及ぼす一群の病気です。EDSの原因、症状、検査、治療法について詳しく説明します。

結合組織は、あなたの体の基本的な構成要素の1つです。結合組織は、皮膚から臓器に至るまで、あらゆるものに強度、支持、構造を与えています。EDSのように結合組織に問題がある場合、その影響は深刻なものになる可能性があります。

EDSは軽症の人もいますが、重症の人もいます。治療法はありませんが、生命を脅かすのは血管性EDSの1種類のみです。

原因は何ですか？

遺伝子は、タンパク質をどのように作るかを体に伝えます。そのため、1つまたは複数の遺伝子に問題があると、必要なタンパク質を正しい方法で作ることができません。ケーキのレシピにバターの量が間違っているのと同じようなものです。

EDSの場合、遺伝子に異常があると、結合組織の主要なタンパク質の一つであるコラーゲンが通常と同じように作られないということになります。

その結果、結合組織の働きが一般的な人とは異なることになり、症状が引き起こされます。EDSのさまざまなタイプは、結合組織の形成を助けるさまざまな遺伝子の欠陥によって引き起こされます。

徴候と症状

これらは、どのタイプに当てはまるかによって異なります。最も一般的なものをいくつか挙げます。

• 関節の柔軟性が高すぎる。例えば、親指を前腕まで押したり、膝を後方に曲げたりすることができるかもしれません。

• 皮膚が伸縮する。皮膚を体から引き離すと、ピタッと元に戻ります。また、とても柔らかく、ビロードのような肌触りかもしれません。

• 傷つきやすい。あなたの肌は、とても傷つきやすいかもしれません。傷つきやすく、治るのに時間がかかる。

その他の一般的な徴候や症状は以下の通りです。

• 歯の叢生や歯ぐきからの出血など、歯の問題

• 血管がもろい

• 関節の痛み

• 関節のゆるみ

合併症の可能性

EDSは、あなたの徴候や症状に基づいて、さまざまな問題を引き起こす可能性があります。一般的なものには

• 慢性的な関節痛

• 関節の脱臼

• 歯周病

• 僧帽弁逸脱（心臓の弁の一つが思うように閉じず、血液の流れに問題が生じることです。）

• 通常より早い年齢での慢性的な関節炎（継続的な関節炎

• 顎に痛みが出る顎関節症（TMJ）

血管性EDS

心臓や腎臓、脾臓の動脈など、血管の壁が弱くなるため、生命を脅かす可能性があるタイプです。そのため、血管が破裂しやすくなります。子宮や大腸にも同じようなことが起こる可能性があります。

もし、あなたが血管性EDSの女性で、家族を持ちたいと考えているならば、主治医にそのことを知らせるのが一番です。また、妊娠中は、あなたとあなたの赤ちゃんの安全のために、細心の注意が必要です。

診断方法

医師はまず、皮膚や関節の柔軟性などをチェックする身体検査を行います。また、あなたの症状や、ご家族にEDSの方がいらっしゃるかどうかも聞かれます。多くの場合、身体検査と家族歴だけで、EDSであるかどうかがわかります。

また、医師は、以下のような検査を提案することもあります。

• あなたの遺伝子を調べ、他の病気ではなく、EDSがあなたの症状を引き起こしていることを確認するための血液検査。

• 心臓超音波検査（心エコー）により、一部のEDSに共通する心臓の問題を調べます。

• 皮膚生検：小さなサンプルを採取し、コラーゲンに本症の徴候がないかどうかを調べます。

治療方法

EDSは治療法が確立されていないため、治療は症状の予防と管理のためのステップに重点が置かれます。そのため、治療では、症状の予防や管理に重点を置いています。

薬。人によっては、イブプロフェン（アドビル、モトリン）などの市販薬で痛みを軽減できない場合があります。そのような方には、医師がより強い薬を処方することがあります。

EDSが血管に影響を与える場合、医師は、血圧を下げるための薬を処方することがあります。

運動する。関節が脱臼した場合、理学療法士は、関節の周囲の筋肉を強化し、関節を固定するための運動を指導してくれます。また、関節をより強固に支えるために、関節の周囲に装具を装着することを勧められる場合もあります。

手術。EDSによる関節の損傷は、人によっては深刻なものになる可能性があります。手術が有効な場合もありますが、皮膚がうまく治らない可能性があるため、あまり一般的ではありません。

セルフケア。ほとんどの場合、セルフケアは予防のためのものです。避けるのが一番です。

• サッカーやホッケーなどのコンタクトスポーツ

• エアロビクスやランニングなど、腰や足首、膝に負担がかかる運動

• トランペットやサックスなど、息を吹き込む楽器

自転車、ローラーブレード、その他同様の運動をする場合は、特に脛、膝、肘にパッドを装着することが有効です。

水泳やウォーキングのような衝撃の少ない運動もよいでしょう。新しい運動を始める前に、主治医に相談してください。

肌を保護するために、外出時には日焼け止めを使用しましょう。入浴やシャワーを浴びるときは、刺激の少ない石鹸を使うとより体に優しいです。

赤ちゃんや幼児の症状で受診が必要な場合があります。受診が必要な時期や自宅で過ごせる時期について、医師が紹介します。

生まれたばかりの赤ちゃんを病院から連れて帰るとき、誰もその世話の仕方についてルールブックを教えてはくれません。病気になったらどうするのか、その兆候は見られるのか。何が悪いかわからないのに、医者に診てもらう必要があるかどうか、どうやってわかるのでしょうか？

一息ついてください。何をチェックすればいいのかが分かれば、いつ電話をすればいいのか、より準備が整うでしょう。

乳児期の人生の特に脆弱な時間は、幼児の免疫システムはまだ成熟している、言うデビッド L. ヒル、MD、ウィルミントン、ノースカロライナ州の小児科医です。特に彼らはすべてのワクチンを持っていた前に、彼らはいくつかの感染症を撃退する困難な時間より大きい子供たちがあります。

赤ちゃんや幼児必要医師ケア家庭で古い子供で治療することができます特定の問題のため、アルフレッド Sacchetti、MD、緊急医師のアメリカの大学の広報担当者は言います。

あなたの赤ちゃんや幼児がこれらの症状を持っている場合は、すぐに医師の診察を受ける。

1. 発熱

赤ちゃんは、最初の3ヶ月は熱を出すべきではありません。直腸温が100.4F以上ある場合は、医師または救急外来を受診してください。

熱そのものが危険なのではなく、新生児の場合、熱が深刻な細菌感染の唯一の兆候である可能性があるため、ヒルは言う。

あなたの赤ちゃんは 3 ヶ月のマークを渡すと、医師を呼び出す前に、1 日を待つことができます。

24時間以上熱が続き、風邪の症状も伴わない場合は、診察を受ける必要があるとHill氏は言います。

あなたの赤ちゃんや幼児の行動によって、医者に行くかどうかを判断する必要があります。

熱の高さ doesnt 再生に – その子の外観、Sacchetti は言います。あなたに反応する方法。見た目。行動様式。いつもは外に出て遊ぶのが待ちきれないという子が、ソファに横たわり、うめき声をあげ、寝返りをうつ。

2. 黄疸

新生児は黄疸になることが多く、皮膚や目が黄色くなることがあります。これは、新生児の肝臓がいつもフル回転しているわけではないので、ビリルビンと呼ばれる血液中の物質を分解できないために起こります。

ほとんどの場合、黄疸は軽度で、自然に治ります。医師は、赤ちゃんを病院から家に連れて帰る前と、その数日後の最初の検診で、黄疸の有無を確認します。それ以降も、肌や目が黄色いと感じたら、病院に連れてきてください。

黄疸が正常であるか、または扱われる必要があるレベルであるかどうか、ちょうど子供を見て、言うことは非常に困難です、ヒルは言います。

場合によっては、追加給餌が黄疸を終わらせるのに役立ちます。また、血液中のビリルビンを除去するために、特殊な光を当てる必要がある場合もあります。

3. ある種の発疹

ほとんどの発疹は、指で押さえると一瞬薄くなります。胸や背中、腕や足に小さな赤い点があり、押しても消えない場合は、すぐに病院か救急病院に行きましょう。

このタイプの発疹は、髄膜炎や血管の病気のような深刻な感染症を示すことができます、ヒルは言う。

あなたの子供の顔や首に表示されるフェードしない発疹は、あなたの子供の咳や嘔吐されている場合は、心配の少ないですが、とにかく医師を参照してくださいしたい場合があります。

咳や嘔吐をすると、皮膚の血管が破れるのだそうです」とSacchettiさんは言います。

4. 嘔吐または下痢

赤ちゃんや幼児が嘔吐したり、下痢をした場合は、年長児よりも早く医師や救急処置室にお連れください。おむつが乾いていることも重要な警告サインです。もし、おしっこが出なければ、脱水症状である可能性が高いです。

年長の子供はかなり悪い下痢の日またはそうを容認することができるつもりですが、幼児は重度の下痢と 12 時間未満で脱水を得ることができます、Sacchetti は言います。

奇妙な形の嘔吐物や下痢がある場合は、医師の診察を受ける。

嘔吐物に血液や胆汁が混じっている場合は、診察を受けるようにしましょう、とHill氏は言います。下痢の場合は、便に血液や粘液が混じっている場合は、診察を受けるようにしてください。

5. 呼吸の問題

呼吸に問題がある赤ちゃんは、息を吸ったり吐いたりするのがとても早く、胸の真ん中の場所が沈んでいることがよくあります。

もし、呼吸のたびに肋骨の間が引き込まれていくのがわかるようであれば、救急外来を受診してください、とSacchettiは言います。

あなたの子供カント停止咳、それらを取る彼らの医者または ER、彼らは喘息があるまたは彼らはオブジェクトを吸い込んだ場合。

喘息 wheezes を持っている誰もが – それらのいくつかの咳、Sacchetti は言います。喘息がある人すべてが喘ぐわけではなく、咳をする人もいます。

6. 頭痛

赤ちゃんは頭痛があるかどうかを知らせることができませんが、幼児は知らせることができます。

幼児は頭を何度も押さえたり、言葉で痛みを表したりすることがあるとHill氏は言います。頭痛は幼児にはまれな症状であり、必ず調査する必要があります。

片頭痛が疝痛と関連している可能性を示唆する研究もあります。しかし、まったく別のものである可能性もあります。例えば、副鼻腔炎かもしれません、とSacchettiは言う。

7. 泣き止まない

一日中泣いていて、なかなか泣き止まない場合は、まず医師に電話してアドバイスをもらうか、来院する必要があるかどうか確認してください。医師と連絡が取れない場合は、救急外来を受診してください。

解決できない泣きは常に迅速な評価に値する症状です、ヒルは言います。原因は、つま先の周りに巻かれた髪から腸の問題に範囲します。

理由を知っている、youll はそれを解決するためにその多くの近くであります。

ファイファー症候群は、赤ちゃんの頭蓋骨の板が通常より早く結合してしまうまれな病気です。原因、症状、手術などの治療法について詳しくご紹介します。

youre が生まれると、頭蓋骨の上部 isnt 1 つの固体部分。それは実際にそれらの間の特別な接合箇所を持つ複数の骨から成っています。これにより、脳が成長するためのスペースを確保するために、頭蓋骨を広げることができるのです。通常、頭蓋の骨は頭が大きくなってから結合します。

しかし、この症候群では、プレートがあまりにも早く結合してしまうのです。脳の成長に合わせて頭蓋骨を広げることができないため、頭や顔の形が変わってしまうのです。

ファイファー症候群の3つのタイプがあります。すべてchildsの外観に影響を与えるが、タイプ2と3は、より深刻である。発達の遅れのほか、脳や神経系に他の問題が生じることもあります。

治療は出生後すぐに開始されます。この病気は個人差があるため、お子さんの症状によって適切な治療法が異なります。

原因は何ですか？

ファイファー症候群は、特定の細胞の増殖や死滅を制御する遺伝子の不具合によって引き起こされます。

親から子へ遺伝することもありますが、ほとんどの場合、親はこの症候群を持ちません。赤ちゃんの遺伝子には、突然のように変化が起こります。

症状はどのようなものですか？

症状は、タイプや重症度によって異なります。頭や顔、手足の指など、さまざまな部位に症状が現れます。

頭や顔。頭や顔：頭や顔に症状が出ることが多いです。これは、頭蓋骨が通常と同じように拡張できないことが一因です。しかし、ファイファー症候群は、顔面中央部、目から口にかけての骨にも影響を及ぼし、通常よりも前方に成長することができません。

このような症状がある場合、以下のようなことが起こります。

• 鼻の形がクチバシ型になる

• 歯が詰まっている、歯並びが悪い

• 通常より目が大きく、離れているように見える

• 頭が前から後ろまで短い

• おでこが高い

• 上あごがとても小さい

その他の問題 半数以上の子どもたちが難聴です。また、ある人は

• 歯の問題

• 酸の逆流

• 睡眠時無呼吸症候群（一晩に何度も呼吸が短くなったり、浅い呼吸になること）

• 視力障害

タイプ2、3

ファイファー症候群の2型と3型の子どもは、発達の遅れや脳や神経系に問題があることが多いです。

早期の治療がなければ、生命を脅かすような健康被害を受ける可能性も高くなります。

診断

ファイファー症候群かどうかは、医師が頭蓋骨、親指、外反母趾をチェックすることで、身体検査でわかることが多いようです。

また、ファイファー症候群であることを確認するために、医師が診断を行うこともあります。

• X線またはCTスキャンなどの画像診断による頭蓋骨のチェック

• 遺伝子検査（血液や唾液を採取して、原因となる遺伝子の不具合を調べる）

治療法

お子様の治療は、症状や徴候によって異なります。医師、外科医、心理学者、言語療法士などの専門家によるチームが必要になるかもしれません。

治療には、手術が重要な役割を果たすことが多いようです。

頭蓋骨の手術。ほとんどの子供たちは、生後18ヵ月までに頭蓋骨の形を変える最初の手術を受けます。

3ヶ月未満のお子様には、頭に小さな穴を開けて行います。それ以上の年齢のお子様には、従来の手術が行われます。一般的に、子供は生涯に2回から4回の頭蓋骨の手術を受けることになります。

中顔面手術。顎の問題を修正し、中顔面の骨を前に出すために、この手術が必要になる子供もいます。この手術は通常6歳以上になってから行われます。

呼吸困難の治療。呼吸が困難な状態にある子供もいます。これは、睡眠時無呼吸症候群のような問題を引き起こします。

これらの問題を改善するために、医師は以下を提案することがあります。

• 睡眠中に特殊なマスクを着用することができます。これは、持続的気道陽圧マスク、略してCPAPと呼ばれるものです。これは、睡眠時無呼吸症候群の標準的な治療法です。

• 中顔面手術は、閉塞を取り除くのに役立ちます。

• 扁桃腺やアデノイド（鼻の奥にある組織で、感染と戦う働きをする）を外科医が除去することができます。

重症の場合、医師は気管切開術と呼ばれる手術を行うことがあります。

医師は子供の首に気管に直接つながる開口部を作り、呼吸を楽にします。この手術は、呼吸の問題を解決するために他の手術を受けるには幼すぎる子供たちのために行われます。

その他の治療法。その他の治療法：以下のような治療が必要な場合があります。

• アンダーバイトや歯の位置がずれているなどの問題を解決するための歯科治療

• 手足の指の問題を改善するための手術

• 言語学習を支援する治療法

川崎病は、血管に炎症が起こる病気です。ほとんどの場合、幼児に発症します。川崎病の原因、危険因子、症状、診断、治療、合併症について詳しく説明します。

川崎病は、血管に炎症が起こる病気で、ほとんどが幼い子どもです。子どもの心臓病の主な原因の一つです。しかし、医師は早期に発見すれば治療することができます。ほとんどの子どもは問題なく回復します。

川崎病の原因と危険因子

川崎病の炎症は、心臓に血液を送る冠動脈を損傷することがあります。

また、リンパ節や皮膚、口、鼻、のどの粘膜に障害が起こることもあります。

川崎病の正確な原因はまだわかっていません。遺伝子、ウイルス、バクテリア、あるいは化学物質や刺激物など、子どもの周りにあるものが関係しているかもしれません。

この病気はおそらく伝染しませんが、地域社会で集団的に発生することがあります。冬から春にかけては、よりかかりやすくなります。

その他、以下のようなことが、川崎病のリスクを高める可能性があります。

• 年齢。通常、5歳以下の子どもが発症します。

• 性別 男子は女子に比べて1.5倍かかりやすい。

• 民族性。アジア系の子どもは、川崎病になりやすいと言われています。

川崎病の症状

川崎病は発症が早く、症状は段階的に現れます。川崎病の第一段階の兆候は以下の通りです。

• 高熱（華氏101度以上）が5日以上続く。発熱に効く薬を飲んでも熱が下がらない。

• 胸と脚の間、生殖器や鼠径部に発疹や皮膚の剥離が見られる。

• 手や足の裏の腫れや赤み

• 目の充血

• 乳腺の腫れ、特に首の腫れ

• のどや口、唇のイガイガ

• 真っ赤に腫れ上がったイチゴ舌

第2期では、以下のような症状が現れます。

• 関節の痛み

• 腹痛

• 下痢や嘔吐などの胃のトラブル

• 手足の皮がむける

。

川崎病では、症状が出始めてから10日～2週間後に心臓に負担がかかることがあります。

第3期は症状がゆっくり治まる傾向があります。8週間ほど続くこともあります。

発熱が101～103Fで4日以上続くなど、これらの症状がある場合は、医師に連絡しましょう。早めの治療で、後遺症が残るリスクを下げることができます。

川崎病の診断

医師は身体検査を行い、お子さんの症状について尋ねます。発熱が長く続くかどうか、5つの徴候のうち少なくとも4つがあるかどうかを確認します。

• 目の充血

• 赤い唇と口

赤

• 手足が赤い、腫れる

• 発疹

• リンパ節の腫れ

他の病気を除外するため、あるいは病状が心臓に影響を及ぼしているかどうかを確認するために、検査が必要な場合があります。そのような検査には次のようなものがあります。

• 心電図や心エコー図などの心臓の検査

• 血液検査

• レントゲンや冠動脈造影などの画像検査

川崎病の治療

発熱や腫れ、皮膚のトラブルにより、子どもは痛みを感じるかもしれません。主治医は、アスピリンや血栓を防ぐ薬など、症状を軽くする薬を処方するかもしれません。医師に相談せずに薬を飲ませるのはやめましょう。

医師は、おそらく免疫グロブリンを静脈に注射します（静脈内注射）。これは、感染と戦うための抗体と呼ばれるタンパク質を持っています。アスピリンと一緒に服用すると、アスピリン単独よりもより効果的です。この薬は、治療の初期に投与されると、心臓の問題のリスクを下げます。

川崎病は合併症のリスクがあるため、ほとんどの子どもは病院で治療を始めます。

川崎病の合併症

子どもの心臓に関わる病気なので、怖いかもしれません。しかし、ほとんどの子どもは完全に回復し、後遺症もありません。

まれに、次のような症状が出ることがあります。

• 異常な心臓のリズム（不整脈）

• 心臓の筋肉が炎症を起こしている（心筋炎）

• 心臓弁の損傷（僧帽弁閉鎖不全症）

• 血管の炎症（血管炎）

血管の壁が弱くなったり、膨らんだりすることです。これは動脈瘤と呼ばれます。動脈瘤は、内出血や心臓発作を引き起こす動脈閉塞のリスクを高める可能性があります。心エコー図は、これらの合併症の多くを示すことができます。

重症の場合、手術が必要になることがあります。乳幼児は重篤な合併症のリスクが高くなります。米国では、初期症状の間に死亡する子どもは1％未満です。

初期症状が治まった後は、心臓が正常に機能していることを確認するために、主治医と一緒に経過観察しましょう。X線検査、心エコー図検査、心電図検査、その他の検査が必要な場合があります。

骨がもろくなる病気、または骨形成不全は、生涯、潜在的に生命を脅かす疾患であり、非常に簡単に骨が壊れる。

この病気は、性別や人種に関係なく発症します。

骨粗鬆症は治療法がありませんが、医師が治療することができます。

原因

骨がもろくなる病気は、家系的に受け継がれるもので、遺伝します。コラーゲンという物質を作るはずの遺伝子に欠陥があることが原因です。コラーゲンは体内のタンパク質で、骨を形成し、強化する働きがあります。コラーゲンが不足すると、骨が非常に弱くなり、簡単に折れてしまいます。

ほとんどの骨粗鬆症の子供は片方の親からこの遺伝子を受け継ぎますが、両方から受け継ぐことも可能です。また、両親のどちらかから遺伝子を受け継がず、遺伝子の変異が独自に進行することもあります。

症状

骨がもろくなる病気の主な症状は、骨が折れることです。とても簡単に折れてしまいます。オムツ交換やげっぷの時に骨折することもあります。一生のうちに数回しか骨折しない人もいれば、何百回も骨折する人もいます。赤ちゃんが生まれつき骨折していることもあれば、お母さんの胎内で成長している間に骨折してしまうこともあります。また、10代以降に症状が出ることもあります。

骨がもろくなる病気の一般的な症状は、軽いものと非常に重いものがあります。以下のような症状があります。

• 骨が折れる(骨折)

• 出血しやすい、あざができやすい（鼻血がよく出る、けがをすると大量に出血する）。

• 白目の部分が青くなる

• 脚が曲がる

• 呼吸の問題

• 歯がもろくなる、変色する

• 背骨が曲がっている（脊柱側弯症

• 疲労感が強い

• 傷つきやすい肌

• 成人期初期から始まる難聴

• 暖かい気温に耐えられない

• 関節がゆるい

• 高さが足りない

• 筋肉や組織が弱い

骨がもろくなる病気は、症状や骨折の数によって分類されます。

軽症

• 兆候はほとんどない

• 骨の変形がほとんどない

（邦訳なし

• 骨折の数が少数から多数に

（多い

• 身長には通常影響がない

（邦訳なし

• 早発性難聴の可能性あり

• 思春期以降に骨折が減少する

• 平均寿命

中等度～重度

• 骨折の回数や頻度の増加

の場合

• 生まれつき骨折が多い、首が不安定、頭蓋骨が柔らかいなどの特徴がある

• 長い骨の問題は、徐々に悪化する

• 身長が低い

• 背骨や胸郭の形状が異常なもの

• 一生のうちに十数回から数百回の骨折をする可能性がある

• 動くことができなくなり、電動車いすが必要になることがある

• 重度の呼吸困難により、早期に死亡する可能性がある

致死的

• 赤ちゃんは通常、胎内か生後間もなく死亡する

• 重度の骨折や呼吸困難により、生後間もなく死亡する

診断名

赤ちゃんが骨折して生まれてきた場合、医師は身体検査でその状態を診断することができます。

医師はお子さんを診察し、ご家族や病歴について質問します。

血液検査と尿検査により、くる病など骨が弱くなる原因となる他の健康状態を除外します。

遺伝子検査によって、骨がもろい病気であることが確認されます。また、遺伝子検査によって、あなたやあなたの家族がこの遺伝子を持っているかどうかも知ることができます。

治療法

骨がもろくなる病気には治療法がありませんが、治療によって症状を和らげ、骨が折れるのを防ぎ、動きをよくすることができます。

重症化すると胸郭や背骨の形状に影響を与え、生命を脅かすほどの呼吸困難に陥ることもあります。人によっては、酸素吸入が必要になることもあります。

しかし、多くの場合、この病気の患者さんは、定期的なモニタリングと適切な治療により、健康で生産的な生活を送ることができます。

その治療法には、次のようなものがあります。

• 骨折に対するスプリントやギブス

• 足、足首、膝、手首などの筋力低下時の装具

• 体を鍛え、動きをよくするための理学療法

• 骨を丈夫にするための薬

• 腕や脚にロッドを埋め込む手術

• 脆い歯にクラウンなどの特殊な歯科治療を行うもの

その他、参考になりそうなこと

• 健康的な体重を維持するよう心がけましょう。体重が増えすぎると、骨に負担がかかります。

• 医師や理学療法士に安全な運動習慣を相談しましょう。

• ビタミンDとカルシウムの豊富な食事を摂る。ただし、これらのサプリメントの大量摂取は勧められない。

• アルコールを避けるか、時々飲む程度にする。

• カフェインを控える

• ステロイド薬の使用については、主治医と相談しましょう。これらの薬は骨密度を低下させます。

• タバコを吸わない。受動喫煙を避ける。

ゴーシェ病の種類と症状について、医師が解説します。

ゴーシェ病には、大きく分けて1型、2型、3型があります。どのタイプであっても、あなたがゴーシェ病である理由は、突然変異と呼ばれる遺伝子の1つに変化を持って生まれてきたことです。このため、骨髄、肝臓、脾臓、神経系などの臓器に特定の脂肪が蓄積され、軽度から重篤まで様々な症状が現れます。

型

最も一般的なタイプです。医師が「非神経原性ゴーシェ」と呼ぶのを聞いたことがあるかもしれません。

1型は症状が軽いこともあります。人によっては、全く気づかないこともあります。また、より深刻な問題を抱える人もいます。

症状は、小児期から成人期まで、どの年齢でも現れる可能性があります。例えば、以下のようなものがあります。

• 肝臓や脾臓の肥大

• 貧血（赤血球の量が少ない）、疲れやすくなる

• 血小板が少なく、あざができたり出血しやすくなる

• 関節炎

• 骨粗鬆症（骨が弱くなり骨折しやすくなる）

• 骨の痛み

• 肺の病気

タイプ2

1型よりはるかに重い病気です。生後3ヶ月から6ヶ月の乳児に初めて発症します。

このタイプのゴーシェの場合、ご家族やご友人からのサポートが必要です。このタイプの赤ちゃんは、2歳を過ぎても生きられないことが多いのです。このタイプの赤ちゃんは、2歳を過ぎても生きられないことが多いので、精神的に支えてくれる大切な人たちに声をかけてください。また、カウンセリングを受ける方法や、同じような経験をした他の親と知り合うことができる場所についても、医師に尋ねてみてください。

2型は中枢神経系に影響を及ぼします。2型は中枢神経系に影響を及ぼし、通常、お子様には以下のような症状が現れると考えられています。

• 脾臓の肥大

• 飲み込めない

• 眼球運動が異常である

• 体重が増えない

• 肺炎

• 喉の筋肉のけいれん

• 薄く光沢のある皮膜のように見えるコロジオン皮膚

• 心拍数が遅い

• 呼吸が止まる、または無呼吸

• 感染症

• 肺の病気

• 発作

• 脳障害

• 皮膚の青色化

タイプ3

このタイプのゴーシェも中枢神経系が侵され、2型と同様に小児期に発症しますが、通常はより遅い年齢で発症します。

3型ゴーシェには、3a、3b、3cの3つのタイプがあります。しかし、これらの型は時に症状が重なることがあります。3b型は肝臓や脾臓に早くから問題が起こることがあります。

あなたの子供が3型である場合、家族や友人、医療専門家から多くの助けを求めることになるでしょう。お子さんは非常に気分が悪くなり、食事や栄養補給の手助けが必要になるかもしれません。

3型の症状が悪化すると、着替えや入浴、家の中の移動に手助けが必要になるかもしれません。

型は、他のゴーシェ病と同じように血液や骨に問題があり、お子さんにこれらの症状を引き起こす可能性があります。

• 目を左右や上下に動かしにくい

• 時間が経つと悪化する肺の病気

• 徐々に壊れていく精神力

• 腕や脚のコントロールに問題がある

• 筋肉のけいれんや震え

3c型は心臓血管性ゴーシェ病とも呼ばれます。主に心臓に影響を与える珍しいタイプです。この型の兆候は、通常、小児期に現れます。最も一般的な症状は、心臓の値が硬くなることです。

心臓血管性ゴーシェはまた、子供たちにこれらの症状を引き起こす可能性があります。

• 目の問題

• 骨の痛み

• 骨が折れやすい

• 軽度の脾臓の肥大

の場合

その他の稀なGaucherのタイプ

周産期致死性ゴーシェ病は、もう一つのタイプです。この病気は最も重症です。このタイプの乳児は、数日しか生きられないかもしれません。

周産期致死性ゴーシェの徴候は以下の通りです。

• 体液の蓄積による皮膚の腫れ

• 魚鱗癬と呼ばれる乾燥した鱗状の皮膚

• 肝臓や脾臓の肥大

• 重度の脳障害

• 胃の腫れ

• 異常な顔貌

身体的・認知的な問題を引き起こす稀な遺伝性疾患であるウィリアムズ症候群について、医師が解説します。

ウィリアムズ症候群の子どもたちは、生涯を通じて多くの医師に診てもらう必要があります。しかし、適切な治療を受ければ、健康を維持し、学校での成績もよくなります。

原因

ウィリアムズ症候群の赤ちゃんは、ある種の遺伝子を持たずに生まれてきます。その症状は、欠損している遺伝子に依存します。例えば、ELNと呼ばれる遺伝子を持たずに生まれた人は、心臓や血管に問題があります。

この遺伝子は通常、精子または卵子の中で、赤ちゃんを形成するために出会う前に欠落しています。ごくまれに、そのような状態にある親から赤ちゃんが遺伝子欠落を受け継ぐ場合もありますが、通常は遺伝子のランダムな乱れなのです。

症状

ウィリアムズ症候群は、顔、心臓、その他の臓器など、身体のさまざまな部位に症状を引き起こします。また、子供の学習能力にも影響を与えることがあります。

顔の特徴

ウィリアムズ症候群の子どもは、以下のようなユニークな顔立ちをしています。

• 広い額

• 鼻梁が平らになっている

• 鼻先が大きく、短い鼻

• 口が広く、唇が充実している

• 唇が厚い

  小さな顎

唇が大きい

• 歯が小さく、間隔が広い

• 歯がない、または曲がっている

• 目が不揃い

• 目尻の折れ曲がり

• 虹彩（目の色のついた部分）の周りに白い星形の模様がある

• 顔や首が長い（成年期）

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心臓と血管

ウィリアムズ症候群の多くは、心臓や血管に問題がある。

• 心臓から全身に血液を運ぶ主動脈である大動脈が狭くなっていることがあります。

• 心臓から肺に血液を運ぶ肺動脈も狭窄することがあります。

• 高血圧になることが多い。

動脈が狭くなると、酸素を多く含む血液が心臓や体に届かなくなります。高血圧で血流が悪くなると、心臓にダメージを与える。

成長の問題

ウィリアムズ症候群で生まれた赤ちゃんは、とても小さいことがあります。食べることが苦手で、体重が増えなかったり、他の子どもほど早く成長しないこともあります。

大人になると、ほとんどの人よりも背が低くなることがあります。

性格

ウィリアムズ症候群の子どもは、心配性ですが、とても友好的で外向的な傾向があります。

学習問題

ウィリアムズ症候群の子どもには、学習上の問題がよく見られます。その程度は、軽度から重度まで様々です。子どもたちは、同年齢の他の子どもたちと比べて、歩いたり、話したり、新しい技能を身につけるのが遅くなります。注意欠陥多動性障害（ADHD）のような学習障害を持っている可能性もあります。

一方、ウィリアムズ症候群の多くの子供たちは、非常に良い記憶力を持っており、新しいことをすぐに学びます。また、よく話し、よく読む傾向があり、音楽の才能があることもよくあります。

その他の可能性のある症状

• 脊柱側弯症と呼ばれる背骨の湾曲

• 耳の感染症

• 思春期早発症

• 遠視

• ヘルニア

• 血液中のカルシウム濃度が高い

• 声のかすれ

• 関節や骨のトラブル

• 腎臓の病気

• 尿路感染症

診断名

ウィリアムズ症候群は、通常、子どもが4歳になる前に診断されます。医師は診察を行い、家族の病歴について尋ねます。そして、鼻が曲がっている、額が広い、歯が小さいなどの顔の特徴を見ます。心電図（EKG）や超音波検査は、心臓に問題がないかどうかを調べることができます。

膀胱や腎臓の超音波検査では、尿路系の疾患がないかどうかが調べられます。

あなたの子供は、FISH（蛍光in situハイブリダイゼーション）と呼ばれる血液検査を受けて、遺伝子が欠損しているかどうかを調べるかもしれません。ウィリアムズ症候群のほとんどの人は、ELN遺伝子をもっていません。

これらの問題は時間とともに進行する可能性があるため、医師は定期的にお子さんを診察することを希望します。

治療法

お子さんのケアには、以下のような様々な介護者が関わることがあります。

• 心臓専門医 — 心臓の問題を治療する医師

• 内分泌学者（Endocrinologist）：ホルモンの問題を治療する医師

消化器病専門医 — 消化器系の病気を診る医師

• 眼科医（Ophthalmologist）–目の病気を治療する医師

• 心療内科医

• 言語聴覚士（Speech and Language therapist

• 作業療法士

• 理学療法士

お子さんに必要な治療法もあります。

• カルシウムとビタミンDの少ない食事で、血液中の高いカルシウム濃度を下げる

• 血圧を下げる薬

• 言語療法を含む特別教育

• 理学療法

• 血管や心臓の病気を治すための手術

他の症状に対しても治療が必要な場合があります。

ウィリアムズ症候群と暮らす

遺伝カウンセラーは、あなたの家族のウィリアムズ症候群のリスク を知る手助けをしてくれます。これは、子供を持つ予定がある場合に役立つことがあります。

ウィリアムズ症候群は治りませんが、治療によって症状や学習の問題を改善することができます。

ウィリアムズ症候群の子どもは、一人ひとり違います。ごく普通の生活を送ることができる子もいます。また、より深刻な健康問題や学習問題を抱えている人もいます。生涯にわたって医療が必要な場合もあります。

リソース

ウィリアムズ症候群についてもっと知るには、稀な障害を専門とする組織の助けを借りましょう。

単角子宮の意味と妊娠の可能性を知る

一般的な健康問題につながることはありません。子宮が角ばっていると、月経時や妊娠時に心配になることがありますが、そのような状態でも子どもを産むことができるのですね。

単角子宮の形成

一角子宮とは「一本の角」という意味で、典型的な二本角の形をしていない子宮のことを指します。そのため、一角子宮とも呼ばれます。一角獣型子宮は、まだ胚のときに発生します。通常、胚はミュラー管と呼ばれる2つの構造物を発達させます。これらは、通常、卵管と子宮になるために成長する管です。これらは左右対称に形成され、ほぼハート型の子宮を形成するために接続されます。

単角子宮の場合、ミュラー管は2本ありますが、1本が未発達なのです。一角獣型子宮の場合、ミュラー管は2本ありますが、1本が未発達で、1つの器官につながらず、バナナ型の部分子宮になり、卵管も1本になっています。

単角子宮の人の中には、半子宮と呼ばれる子宮が残っていて、完全に形成された子宮から分離している場合があります。半子宮には子宮頸管がありますが、おそらく膣とはつながっていません。月経のために子宮内膜を発達させるかもしれませんが、内膜を体外に放出することはできません。このため、月経時に激しい痛みを感じることがあります。

半子宮は通常、手術で摘出します。この第二の未形成子宮で妊娠が始まった場合、子宮外妊娠と同様の医学的緊急事態とみなされます。子宮外妊娠では、胚は卵管上で発育を開始します。子宮外妊娠を解消しないと、卵管が破裂し、出血、感染症、または死亡に至る可能性があります。子宮半数での妊娠も同じリスクがあります。このような状況で健康を守るためにどのような措置をとる必要があるかは、医師が教えてくれるでしょう。

単角子宮の原因はわかっていません。遺伝子の異常ですが、家族内では発生しません。予防する方法はなく、危険因子も知られていません。専門家によると、女性4,020人に1人の割合で発症すると推定されています。

一角獣性子宮の症状とは？

一角獣型子宮で生まれた子どもは、通常、思春期前に何らかの症状が出ることはありません。場合によっては、腎臓の問題など、他の健康上の懸念もあります。そのような場合、医師が治療中に一角獣型子宮を発見することがあります。

もっと頻繁に、単角子宮の横に半子宮がある場合、ティーンエイジャーは、月経の痛みや不快感を持っているときに診断されます。また、赤ちゃんが欲しいと思ったときに、単角子宮であることがわかる人もいます。子宮の形が変わっているため、妊娠しにくい場合があります。妊娠しても、定期的な超音波検査で単角子宮であることがわかるかもしれません。

一角獣型子宮で赤ちゃんは産めるのか？

一角獣型子宮でも多くの人が赤ちゃんを授かることができる？

卵巣、卵管、子宮が機能していれば、補助を受けずに妊娠できる可能性があります。あなたとあなたのパートナーが妊娠するのが困難な場合、生殖補助医療技術（ART）を検討することをお勧めします。子宮内人工授精（IUI）や体外受精（IVF）のような治療が、子どもを妊娠させるのに役立つかもしれません。

妊娠したら、定期的に出産前のケアを受けるように計画すべきです。あなたの妊娠は、複雑または高リスクであると考えられるかもしれません。医師はあなたの妊娠の経過を注意深く観察します。

一角獣型子宮は、通常の子宮よりも小さく、形も異なっています。子宮の幅が狭いため、発育中の胎児が入るスペースが少なくなります。このため、以下のような妊娠合併症の可能性があります。

• 流産

• 早産

• 逆子のポジショニング？

• 帝王切開

その他の考慮事項

妊娠することができない場合、または妊娠を継続できない場合、家族を作るための他の選択肢があります。養子縁組は、人々が自分の人生に子供をもたらす方法の一つです。また、里親になることで、困っている子どもたちを助ける充実した方法を見つける人もいます。

あなたの州がそれを許可している場合は、妊娠代理出産を検討することができます。あなたの卵子とあなたのパートナーの精子を使用して、研究室で妊娠した胚を持つように手配することができます。その後、別の人が妊娠し、赤ちゃんを出産します。出産後は、あなたとあなたのパートナーが親になります。

あなたの医師は、あなたが子供を持つための最良の方法を決める手助けをすることができます。

スティッカー症候群は、結合組織に影響を及ぼす遺伝性疾患です。症状、診断、治療について詳しく知ることができます。

スティクラー症候群のほとんどの人は、赤ちゃんや子供の時に診断されます。新生児の約7,500〜9,000人に1人がスティッカー症候群であり、これはかなり一般的であることを意味します。男性も女性も同じような割合で発症します。非常に軽い場合もあれば、重い場合もあります。しかし、寿命に影響を与えることはありません。

家族の誰かがスティクラー症候群に罹患している場合、そのリスクは高くなります。しかし、自然発生的な遺伝子の変化、つまり突然変異の結果である場合もあります。

スティクラー症候群の原因は何ですか？

スティッカー症候群は、コラーゲンの生成を助ける遺伝子のひとつに変異がある場合に起こります。コラーゲンは、基本的に体をまとめる働きをするタンパク質です。筋肉や皮膚、骨などをつなぎ、支えています。

スティクラー症候群のほとんどの人は、常染色体優性遺伝をします。つまり、変異した遺伝子を1コピー受け継ぐだけで、この状態になるのです。

スティクラー症候群の症状とは？

スティッカー症候群の症状は、人それぞれです。以下のようなものがあります。

• 関節のこわばりや柔軟性、背骨の湾曲（脊柱側弯症）、変形性関節症、内反膝などの骨や関節の問題

• 難聴や頻繁な耳の感染症など、耳や聴覚の問題

• 重度の近視、網膜剥離、白内障、寄り目などの目の病気

スティクラー症候群の子供の多くは、以下のような類似の顔面奇形を持っています。

• 口蓋裂（口の中の屋根が割れている状態）

• 顔面扁平で鼻が小さい

☆彡

• 小顎症（下顎が不規則に小さく、陥没した状態）

スティクラー症候群に関連する合併症

目や耳、関節や骨の問題に加えて、スティクラー症候群の合併症は以下のようなものが考えられます。

• 呼吸の問題

• 赤ちゃんの哺乳障害

• 聴覚や視覚の問題による学習障害

医師はどのようにスティッカー症候群を診断するのか？

この疾患は出生時に存在しますが、医師は赤ちゃんをすぐに診断しない場合があります。スティクラー症候群の診断にかかる時間は、通常、症状がどの程度深刻かによって異なります。

医師は、病歴と身体検査だけで診断できることもあります。しかし、彼らは通常、追加のテストを使用して、症状がどの程度深刻であるかを判断します。そして、最適な治療法を決定します。されることがあります。

画像検査。レントゲン検査では、お子さんの関節や背骨の異常や損傷を見つけることができます。

聴力検査。さまざまな音の大きさや高さを感知する能力を測定することができます。

目の検査：目の中にある硝子体というゼリー状の物質や、目の裏側（網膜）の問題を見つけることができます。この物質は、視力を維持するために重要です。これらの検査では、白内障や緑内障の有無も確認できます。

遺伝子検査：医師は、診断を確定するため、あるいは出生前の胎児を診断するために遺伝子検査を行うことがあります。遺伝子検査は、他の家族にもリスクがあるかどうかを判断 するためにも使用されます。

スティクラー症候群はどのように治療されますか？

治療法は、症状の内容によって異なります。医師はスティクラー症候群を治すことはできませんが、その影響の多くを治療することはできます。

これらの治療法には、次のようなものがあります。

• 補聴器

• コンタクトや眼鏡などの矯正レンズ

• 関節の痛みを和らげる薬

• 関節を強化する理学療法

• 難聴が話す能力に影響する場合の言語療法

医師は、スティクラー症候群による不整脈を治すための手術を提案することがあります。これには以下のようなものがあります。

• 網膜剥離を修復する

• 口蓋裂を修正する手術

• 損傷した関節の置換又は修復

• 呼吸を助けるための気管切開（のどに穴をあけること

• 顎の手術

• 耳の感染症の頻度や重症度を下げるための耳管治療

• 背骨の矯正や癒合

また、ご自身やお子さまが快適に過ごすために、家庭療法や生活習慣の改善も試してみてください。

• 関節の腫れやこわばり、痛みには、市販の鎮痛剤を使用する

• 関節に負担がかからないようにコンタクトスポーツを避け、網膜剥離のリスクを下げる

• 聴覚や視覚に問題がある場合は、学校や職場で特別な支援や補助技術を求める

どのような場合に医師の診察を受けるべきか？

スティクラー症候群の症状は、一般的に命にかかわるものではありません。しかし、網膜剥離のリスクが高くなる可能性があり、放置すると失明に至る可能性があります。

あなたやあなたの子供がスティッカー症候群で、これらのいずれかに当てはまる場合は、医師に連絡してください。

• 目がチカチカする

• 視界がぼやける

• 視界の一部に影ができる

• 目の中に浮かぶ小さな斑点「浮き輪」の増加