医者はあなたに言った

セバーズ病は、青少年によく見られる踵の怪我です。

原因は何でしょう？

成長期には、足の筋肉や腱、靭帯よりも、かかとの骨の方が早く成長します。実際、かかとは、完全に大人のサイズに達する、あなたの子供の最初の体の部分の1つです。筋肉や腱が十分な速さで成長しない場合、筋肉が硬くなりすぎてしまいます。

お子さんが非常に活発な場合、特に硬い表面でたくさん走ったりジャンプしたりするスポーツ（サッカー、バスケットボール、体操など）をする場合、すでに伸びすぎている腱に余計な負担がかかることがあります。その結果、腱が付着している踵の伸びた部分が腫れたり、痛んだりするのです。

お子様への影響は？

セーバー病は男の子に多くみられます。成長期が遅く、10歳から15歳の間に発症することが多いようです。女児では、通常8歳から13歳の間に発症します。

症状は以下の通りです。

• 片方または両方のかかとの痛み、腫れ、赤み

• かかとの裏側の圧痛やつっぱり感があり、その部分を圧迫すると悪化するもの

• 走ったり跳んだりした後に悪化し、休むと良くなる踵の痛み。スポーツのシーズン始めや、サッカークリートなどの硬い靴を履いたときに特に痛みが強くなることがある。

• 歩行障害

• 足を引きずったり、つま先立ちで歩いたり、走ったりすること

どのように治療するのですか？

良い知らせは、この症状が長期的な足の問題を引き起こさないということです。症状は通常、数ヶ月で治まります。

最良の治療法は、安静にすることです。痛みが和らぐまで、スポーツは控える必要があります。スポーツに復帰できる状態になったら、徐々にプレー時間を増やしていくようにします。

また、主治医は次のようなことを勧めるかもしれません。

• 痛みを和らげるためのアイスパックやイブプロフェンやナプロキセンなどの非ステロイド性抗炎症薬（NSAIDs）。

• 踵の骨にかかる負担を軽減するためのサポートシューズやインサート。扁平足やハイアーチなど、セバーズ病を悪化させるような他の足の問題を抱えている場合は、これらの方法が効果的です。

• 理学療法士によるストレッチや筋力アップのエクササイズを行う。

• 重症の場合は、ギブスをして、かかとを休ませることもあります。

予防はできる？

成長期が終わり、体が一回り大きくなれば、セーバー病が再発することはありません。それまでは、活発に動くと再発する可能性があります。

いくつかの簡単なステップで予防することができます。お子さんに

• サポート力のある、衝撃吸収性のある靴を履く。

• ふくらはぎ、かかと、ハムストリングスのストレッチをする。

• 無理をしない。特にかかとに痛みを感じ始めたら、トレーニングのしすぎに注意し、十分な休息をとることを勧める。

• 硬い路面をたくさん走ったり、叩いたりすることは避けるようにする。

• 太っている人は、かかとへの負担が増えるので、体重を減らすようにしましょう。

トーチ症候群は、新生児に深刻な問題を引き起こす病気のグループです。

トキソプラズマ症

その他の病原体（HIV、梅毒、水痘、第五病など）

風疹

サイトメガロウイルス

単純ヘルペス

What Is It?

妊娠中にトーチ感染症にかかると、血液を介して赤ちゃんに伝染する可能性があります。赤ちゃんはまだ子宮の中で成長しているため、免疫システムがそれを撃退することができない可能性が高いのです。

もしこの病気が赤ちゃんの体内に残れば、赤ちゃんの臓器が正しく発達しないかもしれません。赤ちゃんがどの程度の病気になるかは、病気の内容や発育の程度など、いくつかの事柄によって異なります。黄疸（皮膚や目が黄色くなること）や聴覚障害、流産や死産など、さまざまな問題が起こる可能性があります。

トキソプラズマ症

トキソプラズマ症は、寄生虫によって引き起こされるまれな病気です。寄生虫は通常、口から体内に入るため、加熱が不十分な肉などを食べることで感染する可能性があります。もし感染していれば、生まれてくる赤ちゃんに感染する可能性があります。

トキソプラズマ症に感染すると、赤ちゃんには以下のような問題が起こる可能性があります。

• 脳障害

• 目の一部に炎症が起こり、失明することがある

• 筋肉を使う能力（運動能力）やその他の発達領域の遅れ

• 発作の発生

• 脳の中の水分が多すぎる（水頭症）

トキソプラズマ症にかかる可能性を低くするために

• 加熱が不十分な肉や生卵を食べない。

• 猫砂や猫のフンには近づかない。

• 猫のフンの周りにいたハエなどの昆虫を避ける。

（←ここ重要

その他の薬剤

TORCH症候群に含まれるその他の薬剤としては、HIV、第五病、梅毒、水痘帯状疱疹ウイルスがあります。

HIVに感染している13歳未満の米国の子供のほぼ全員が、妊娠中に母親から感染しています。HIVに感染している場合、出生時の検査では判明しないかもしれませんが、生後6ヶ月を過ぎた頃から判明することがあります。成長の遅れ、肺炎、リンパ節や腹部の腫れなどの症状が出るかもしれません。

HIVに感染していて、妊娠しているか、妊娠を計画している場合、抗レトロウイルス薬は、赤ちゃんへウイルスが移る可能性を低くするのに役立ちます。

この性感染症（STD）の第1期または第2期の妊婦は、治療しない場合、75％の確率で赤ちゃんに感染させます。

梅毒は細菌によって引き起こされ、赤ちゃんの発育に深刻な問題を引き起こす可能性があります。出生前にかかると、多くの赤ちゃんは一生を終えることができないか、生まれて間もなく死んでしまいます。ほぼ半数の赤ちゃんが死産となる。

梅毒で生まれた子どもは、骨が変形し、貧血、髄膜炎、皮膚発疹、神経の問題が生じ、失明や難聴になる可能性がある。妊娠している場合は、梅毒の検査を受ける必要がある。陽性と判定された場合、医師は抗生物質で治療することができる。

この病気は、パルボウイルスB19によって引き起こされます。妊婦やその赤ちゃんにはほとんど問題がありません。約半数の女性がウイルスに対する免疫を持っているので、その赤ちゃんが第五病にかかることはありません。しかし、赤ちゃんは貧血を起こします。時間の5%以下、女性にそれらが流産させる問題がある。

第五病を予防するワクチンや薬はないので、石鹸と水で頻繁に手を洗い、病気の人の周りにいることを避けることが重要です。妊娠している場合は、そのリスクについて医師に相談してください。

水疱瘡は水痘帯状疱疹ウイルスによって引き起こされ、赤ちゃんの先天性水痘症候群の原因ともなります。そのため、あなたが水痘を赤ちゃんにうつすことはまずありません。たとえ水痘があってもyoure妊娠中、theresはまだわずか2％のチャンスyoullはそれを渡します。

しかし、先天性水痘と生まれた赤ちゃんは、先天性欠損症があります。水痘と予防接種を受けたことがない youve 場合は、少なくとも 1 ヶ月前に妊娠を計画する予防接種を取得する必要があります。また、妊娠中に水痘にかかったと思われる場合は、医師に伝えてください。

風疹

風疹は、風しんとも呼ばれ、ウイルスによって引き起こされる伝染性の病気です。風疹にかかると、微熱、のどの痛み、発疹が出ます。妊娠している人が風疹にかかると、赤ちゃんにうつる可能性があります。

風疹は非常に深刻で、流産したり、赤ちゃんが重い先天性欠損症になったりする可能性があります。

妊娠の最初の 3 ヶ月は風疹があなたの赤ん坊の発育に最も問題を引き起こすことができるときです。ですから、風疹にかかったかもしれないと思ったら、すぐに医師に伝えることが大切です。

麻疹・おたふく・風疹（MMR）ワクチンのおかげで、この病気は子供にはまれです。米国では、毎年約30〜60の症例が知られているだけで、年間5人以下の赤ちゃんがそれで生まれています。

先天性風疹症候群は治療法がないため、予防が重要です。妊娠を考えている方で、MMRワクチンを接種していない方は、妊娠の28日前までに接種してください。

サイトメガロウイルス

CMVとも呼ばれるサイトメガロウイルスは、ヘルペスウイルス群の感染症です。30歳までに成人の50％が感染していると言われています。CMVは治療法がありませんが、すぐに良くなりますし、妊娠していない限りは深刻な問題にはなりません。

妊娠している場合は、胎児に感染する可能性があります。実際、CMVは米国で最も一般的なウイルス感染症であり、150人に1人が感染しています。

先天性CMVに感染して生まれた赤ちゃんの約5人に1人が、病気になったり、長期的な問題を抱えたりすると言われています。

• 聴力と視力の低下

• 黄疸

• 小さい出生サイズ

• 肺の病気

• 発作

• 筋力低下

• 精神的な障害

単純ヘルペス

CMVと同様、ヘルペスは生涯続く感染症ですが、一定期間活動を停止することがあります。また、米国では20歳代までに50％以上の人が感染していると言われています。

ヘルペスには2種類あります。HSV-1は、口の周りに水疱を生じますが、性器にも感染します。HSV-2は性器ヘルペスの原因となる性病で、性器や肛門に水ぶくれや開放性潰瘍を起こします。また、口唇ヘルペスを引き起こすこともあります。

ヘルペスは、いくつかの方法で赤ちゃんにうつる可能性があります。

• 子宮の中にいるときに、ウイルスに感染することがあります。これはまれなことです。

• 出産時に性器に発生する可能性があります。赤ちゃんの感染で最も多い方法です。

• また、新生児のうちにヘルペスにかかることもあります。

です。

赤ちゃんへの最大のリスクは、あなたが妊娠中にヘルペスの最初のアウトブレイクを取得する場合です。最初の発症では、ウイルスの粒子がより多く、より長い期間排出されるため、Thats。あなたの体は、将来の発生時になりますよりも、ウイルスと戦うために少ない抗体を持っています。

妊娠している youre とヘルペスをあなたの妊娠の後半に得る場合は、あなたの赤ちゃんにそれを渡すの可能性が高く可能性があります。あなたの心配についてあなたの医者に話して下さい。あなたの赤ちゃんを出産するその時にアクティブな発生がある場合は、それは帝王切開を持っているために最適かもしれませんし、他の予防措置を取る必要があるかもしれません。

脳梁奇形は、脳の一部が正しく成長しない先天性欠損症です。この疾患の原因、症状、および治療オプションについて、今すぐ学びましょう。

ACCとは？

脳梁奇形では、脳梁と呼ばれる脳の一部が正しく形成されません。脳梁は、脳の中心部にある帯状の組織で、数百万本の神経線維があります。右脳と左脳をつなぎ、互いのコミュニケーションを助けています。

子宮の成長に問題があると、神経が少ない部分的な脳梁発育不全や、脳梁がない完全な脳梁発育不全を引き起こすことがあります。

脳梁奇形の原因は何ですか？

ほとんどの場合、ACCの原因はわかっていませんが、単独で、あるいは他の疾患と一緒に起こることがあります。これらには以下のようなものがあります。

• 子宮内の12週目から22週目までの感染症や傷害により、脳の成長が阻害される。

• 胎内でアルコールにさらされる

• 胎内で一部の毒性のある薬にさらされること

• 脳の不規則な成長の原因となる嚢胞

• ダンディ・ウォーカー症候群、アンデルマン症候群などの遺伝性症候群

被殻形成不全の症状とは？

脳梁奇形の症状はさまざまです。他の障害や脳の変化がなければ、軽い症状ですむかもしれません。場合によっては、後年まで症状が現れないこともあります。

一般的な症状には、次のようなものがあります。

• 首が据わるのが遅い、座るのが遅い、歩くのが遅い。

• 嚥下障害（えんげしょうがい

• 摂食障害

• 筋肉の緊張が弱い

• 発作

• 視覚障害

• 難聴

• 不眠症

• 手と目の連動がうまくいかない

ACCはまた、顔の特徴や頭の大きさ・形に違いが生じることもあります。子どもたちは、以下のような他の疾患を抱えている可能性が高い。

• 注意欠陥多動性障害、またはADHD（注意欠陥多動性障害

• 胎児性アルコール症候群

• 水頭症（脳に水分がたまること

• 筋痙縮（筋肉が硬くなること

• 脳組織に深い裂け目がある「統合失調症（Schizencephaly

• ホルモンの問題

• 代謝異常

脳梁は学習にどのような影響を与えるか？

脳梁は、脳の両側が互いにコミュニケーションをとるのを助ける。また、学習には欠かせない情報の伝達と統合を行います。ACCは、学習や行動に問題がある場合がありますが、その程度は様々です。赤ちゃんは、軽度の課題を持つこともあれば、より重度の障害を持つこともあります。

健康な脳では、脳梁の神経線維はお子様の年齢が上がるにつれて成長します。つまり、ACCが軽度の場合、症状が現れるのは小児期以降、あるいは成人になってからとなることがあるのです。中には、学習は正常でも神経症状がある子供もいます。また、より深刻な学習障害を持つ子供もいます。

いくつかの一般的な学習の遅れは、以下の問題を含んでいます：？

• 抽象的な思考

• 問題解決

• 運動能力開発

• スピーチ

• ソーシャルスキル

被殻形成不全の治療法

妊娠中の定期的な検査で脳に何らかの変化が見られた場合、医師は診断を確認するために追加の検査を指示することがあります。赤ちゃんの脳に異常があり、生涯にわたって治療が必要な場合は、医師から専門医に紹介されます。

赤ちゃんが生まれた後は、症状やその他の健康問題を管理することが治療となります。ACCを発症した全ての子供達は、治療から恩恵を受けることができます。これらの治療には以下が含まれます。

• 食事や着替え、会話などのセルフケアや社会的スキルを身につけるための作業療法

• 筋力や協調性を強化する理学療法

• 言語療法

• 発作を抑えるための薬物療法

• 補聴器

• 学習障害に対する特別教育

脳内液が多すぎる場合は、脳内液を排出し、脳内の圧力を緩和するために、脳シャントの手術が必要になる場合があります。治療量は、他の疾患や障害の重さによって異なります?

定期的な検診と他の疾患の管理が重要です。医師は、成長、発達、栄養状態を測定し、代謝異常がないかを調べます。脳梁の障害があっても身体的に健康であれば、他の症状を治療し管理することで、学校や治療でより良い成果を上げることができます。これは、生活の質を高めることにつながります。

脳梁閉鎖不全の人の将来はどうなるのでしょうか？

脳梁奇形児の中には重度の障害を持つ子どももいますが、多くの子どもは普通の生活と平均的な知能を持っています。脳梁離断の子どもたちの多くは、長く充実した人生を送っています。

ACCでは、思考の問題は悪化せず、早期介入と治療により、身体的、言語的、社会的な遅れを改善することができます。治療と健康管理は、他の医学的問題を予防し、お子様の能力を向上させるのに役立ちます。

ゴーシェ病の症状を改善する薬や手術の方法について、医師が解説します。

治療法の中には、大人だけが使用できるものもあります。また、特定のゴーシェ病のタイプに合わせて作られた治療法もあります。

あなたやあなたのお子さんの症状が軽い場合は、治療が全く必要ない可能性もあります。このような場合は、症状が悪化するのを待ってから、薬を服用することができます。

酵素補充療法(ERT)

1 型または 3 型のゴーシェ病の大人と子供のほとんどは、この種の治療を受けることができます。ERT は、肝臓や脾臓が作れなくなった酵素を補ったり、追加したりするものです。

ERTは多くの場合、役に立ちます。

• 肝臓や脾臓が大きくなりすぎた場合に、その大きさを縮小させる。

• 体力が落ちたり、疲れやすくなる貧血を和らげる

• 痛みを和らげ、骨折を防ぐために骨を丈夫にする

ERTは、発作のような脳や神経系の問題を引き起こす3型疾患の場合は、あまり効果がありません。それは、薬が血液から脳に届かないからです。

ERTの薬剤は3種類から選ぶことができます。

• イミグルセラーゼ（セレザイム）

(リ)

• タリグルセラーゼアルファ（エレリソ）

• ベラグルセラーゼアルファ（VPRIV）

これらは点滴薬です。小さな管を通して静脈に薬を点滴します。2週間に1回、医院で1～2時間かけて行うこの治療を受けることになります。

口から飲む薬

成人の1型ゴーシェの場合、肝臓や脾臓、骨髄に蓄積される脂肪を減らす薬を服用します。

エリグルスタット？（セルデルガ）です。新しい薬で、1日2回服用します。この薬は、代謝（または分解）が速すぎる人には、うまく機能しないかもしれません。

Miglustat (Zavesca)。ERT の助けを借りなかった軽度から中等度の 1 型ゴーシェの成人であれば、この薬を服用します。1日3回、1カプセルを飲みます。

骨粗鬆症の薬

ビスフォスフォネートと呼ばれる薬剤は、弱った骨を再生するのに役立ちます。アレンドロネート（フォサマック）、パミドロネート（アレディア）などがあります。あなたやあなたの子供が服用することができます。

痛みの治療法

ゴーシェ病の子供や大人は、軽い痛みにはアセトアミノフェン（タイレノール）やイブプロフェン（アドビル、モトリン）、強い痛みにはオピオイドといった薬を服用することもあります。また、抗うつ剤、抗不安剤、筋弛緩剤なども痛みに効果がある場合があります。

脾臓の手術

薬で改善しない症状を緩和するために、手術が必要になる場合があります。例えば、ERTで腫れた脾臓を小さくすることができなかった場合、その臓器を取り除く手術を提案されることがあります。

骨髄移植

ゴーシェ病の患者さんの中には、傷ついた血球を補うためにこの治療法を受ける方がいます。

この治療法はリスクが高く、ERTやSRTによる標準治療と比較した有効性や安全性の研究はありません。

関節置換術

関節が弱く、損傷している場合、この種の手術を行うことで、動きが良くなり、痛みが軽減される可能性があります。

輸血

ゴーシェ病で極度の貧血になった場合に有効です。輸血によって赤血球の数が増え、体調がよくなります。

食事療法と運動療法

ゴーシャーの子供も大人も、骨を丈夫にするためにビタミンDとカルシウムを多く含む健康的な食事をし、定期的に運動をする必要があります。

ビタミンD、カルシウム、その他のサプリメントは、ゴーシャーの症状を緩和するのに役立つかもしれません。医師は、食事から十分な栄養を摂取できていないと判断した場合、それらを薦めることがあります。

どのような治療法であれ、研究者は臨床試験でゴーシェを治療する新しい方法を見つけるために常に努力していることを心に留めておいてください。これらの研究は、新薬が安全であるかどうか、また、効果があるかどうかを確認するために行われています。臨床試験は、多くの場合、誰もが利用できるわけではない新しい薬を試すための方法です。これらの臨床試験の1つがあなたに適しているかどうか、医師に相談してみてください。

成長板骨折を医師がどのように治療するか、どのくらい早く治るか、合併症の可能性があるかどうかを確認します。

成長板は、お子さまの長い骨の端にある軟部組織の領域です。太もも、前腕、手など、さまざまな部位にあります。

その名が示すように、成長板はお子さまの骨の成長を助けます。大人にはなく、10代の子どもたちだけが持っています。成長が止まると、成長板は骨に変わります。成長板が骨になる時期はさまざまですが、だいたい20歳くらいまでです。

成長板は柔らかいので、簡単に傷ついてしまいます。そうなると “成長板骨折 “と呼ばれます。

合併症

一つの問題は、あなたの子供の医師が「成長停止」と呼ぶかもしれないものです。これは、怪我が原因で骨の成長が止まってしまうことです。片方の足や腕が、もう片方より短くなってしまうこともあります。

膝の成長板が損傷した場合、お子さんは足が曲がったり、片方の足が短くなったりする可能性があります。それは、成長板と一緒に傷つけられる可能性がある神経と血管が、その領域にたくさんあるからです。

成長板の骨折でも骨がもっと伸びることがありますが、これも同じ結果になります。片方の手足がもう片方より長くなってしまうのです。

あまり一般的ではありませんが、骨折線に沿って隆起が生じることもあります。これも骨の成長を妨げたり、湾曲させたりします。

骨が皮膚から突き出ている場合、感染の可能性もあり、成長板をさらに損傷することがあります。

幼い子どもは、骨がまだたくさん成長しているため、合併症を起こす可能性が高くなります。しかし、若い骨は治りが良いという利点もあります。

治療方法

治療計画を立てるために、医師はお子さんの年齢、全身状態、関連するケガの有無などを考慮します。

骨折がひどくなく、骨の折れた部分がまだ正しく並んでいる場合、医師はギプスやスプリント、装具をつけるだけかもしれません。そうすれば、成長板が治癒するための時間と空間を確保することができ、お子さんは手足を動かすことができなくなります。骨折を固定することは、痛みをコントロールするのにも役立ちます。

もし、骨折した骨の断片が一直線に並んでいない場合、医師はそれらを元の位置に戻す必要があります。これは「リダクション」と呼ばれ、手術をする場合としない場合があります。

手術なしで行う場合、医師は通常、皮膚を切開することなく、手で骨を元の位置に戻します。これは「マニピュレーション」と呼ばれ、救急室や手術室で行うことができます。お子さんは何も感じないように、痛み止めの薬をもらいます。

手術の場合、医師は皮膚を切り開き、骨を元の位置に戻し、ネジ、ワイヤー、ロッド、ピン、金属板などを入れて、破片をつなぎ合わせます。骨が治るまでギブスを装着しなければなりません。これは数週間から2ヶ月以上かかることもあります。

骨折線に隆起が生じた場合、医師は隆起を除去する手術を勧めるかもしれません。その後、脂肪や他の材料でその部分を覆い、再び成長しないようにすることができます。

ほとんどの場合、子供は成長板骨折の後、後遺症を残すことなく元に戻ります。例外は、成長板が押しつぶされた場合です。その場合、骨はほとんどいつもと違って成長します。

怪我が治った後、あなたの子供の医者は、怪我をした部分を強化し、手足が思うように動くことを確認するための運動を提案するかもしれません。

また、傷の程度が重い場合は、再建手術などの別の手術が必要になることもあります。

少なくとも1年間は、経過観察のための診察を受ける必要があります。すべて治り、医師からOKが出たら、好きな遊びを楽しめるようになります。

進行性骨化性線維異形成症（FOP）は、筋肉や靭帯などの軟組織が骨に変化するまれな疾患です。何が原因で、何につながるのか、医師はどのように検査するのか、について詳しく説明します。

進行性骨化性線維異形成症 (FOP) と呼ばれるまれな条件では、このシステムが破壊されます。あなたの bodys の柔らかい組織 – 筋肉、靭帯、および腱 – 骨に変わり、あなたの通常の 1 つの外の第 2 スケルトンを形成します。

骨格が変化すると、体の様々な部分を動かすことが難しくなり、食事や会話などの日常生活に支障をきたすようになります。

FOPは多くの場合、幼少期に発症します。肩や首の周りから始まり、その後、体の他の部分へと広がっていきます。年齢が上がるにつれて、骨が軟部組織とどんどん入れ替わっていきますが、その速さは人によって異なります。

FOPの原因は何ですか？

骨や筋肉を成長させる働きをする遺伝子のひとつに不具合が生じると、このような状態になります。軟部組織が骨になるのは正常な成長過程です。しかし、この遺伝子に問題があると、骨があまりにも頻繁に、そしてあまりにも多く成長するのです。

ほとんどの場合、FOP – 骨化性筋炎進行性としても知られている – あなたの両親から取得しないでください。しかし、多くの場合、一生の間に遺伝子に変化が起こり、それがFOPを引き起こすのです。

徴候と症状

両足の母趾が本来よりも短く、他の趾の方を向いているのが特徴です。FOPの約半数の人は、親指にも同じような問題があります。

もう一つの主な徴候は、骨が軟部組織に取って代わることです。これは通常、背中、首、肩にできる腫瘍のような成長から始まります。この腫瘍は痛みを伴い、やがて骨に変わります。このような症状が一生続き、体の他の部分にまで広がっていきます。

いつもそうとは限りませんが、ケガやウイルスが引き金になって発症することが非常に多いのです。そのため、特に手術や、虫歯になる前に注射をすることが難しくなります。

FOPの再燃は通常6～8週間続きます。痛みや腫れ、関節のこわばり、全身の不快感、微熱などが生じます。

合併症

この病気は、体のほぼ全域で慢性的な腫れを引き起こす可能性があります。骨が組織に置き換わるため、体の一部を動かす能力が失われ、困難になります。

• 呼吸（肺が完全に膨らまなくなる）

• 食べる（必要な栄養素を摂取しにくくなる）

• バランスを保つ

• 話す

• 歩いたり座ったりする

また、人によっては、背骨が左右や上下にカーブするようになります。

動くことが制限されると、鼻、喉、肺に感染症が起こりやすくなります。また、心不全（心臓の壁の筋肉が弱くなり、体に十分な血液を送ることができなくなること）の可能性も高くなります。

診断名

通常、健康診断で、つま先が短く内側を向いていることと、肩や背中、首などに腫瘍のようなものがあることの2点を確認することで発見されます。

医師は、FOPを引き起こす遺伝子の不具合を調べる血液検査で、FOPであることを確認することができます。

医師はしばしばFOPを他の疾患と間違えます。生検のような一般的な検査で症状が悪化することがあるため、FOP患者にとっては特に有害です。最もよく間違われるのは

• 癌

• 腱や靭帯にできる珍しいがんで、デスモイド腫瘍とも呼ばれる「侵襲性若年性線維腫症」（Aggressive juvenile fibromatosis

• 進行性骨異形成、これも骨が骨格の外にできる病気です

お子さんがこの病気だと思ったら、この病気に詳しいお医者さんに相談するのも有効です。

治療法はあるのでしょうか？

治療法はなく、治療法も限られています。副腎皮質ホルモンなどの薬で、痛みや炎症を和らげることができます。

また、作業療法士が装具や靴など、日常生活を補助するための道具を提供することがあります。

13トリソミー：それは何ですか、そして原因は何ですか？

しかし、妊娠のできるだけ早い時期に、この染色体異常についてできる限りのことを知っておいたほうがよいでしょう。そうすれば、医師とあらゆる選択肢について話し合い、あなたと赤ちゃんにとって何がベストなのかを判断することができます。

13トリソミーとは何ですか？

トリソミー13とは、赤ちゃんが13番目の染色体を余分に持ってい る場合に発症する遺伝子疾患です。言い換えれば、13番染色体が2本しかないはずなのに、3本も持っていることになります。これは、生殖の際に細胞が異常に分裂し、13番染色体に余分な遺伝物質が作られることで起こります。

余分な染色体は卵子または精子のどちらから も得られますが、医師は、女性が何らかの染色体異常を持つ赤ちゃんを産む可能性は35歳を過ぎると高くなると考えています。

余分な13番染色体は、精神的・身体的に深刻な問題を引き起こします。残念なことに、この染色体をもって生まれたほとんどの赤ちゃんは、生後1ヶ月から1年以上生きることができません。しかし、中には何年も生きられる人もいます。

それは、13番トリソミーには2つの異なる種類があるからです。赤ちゃんは、すべての細胞に13番染色体のコピーが3つある場合と、一部の細胞にしかない場合があります。症状は、余分な染色体を持つ細胞の数によって異なります。

どのように診断されるのですか？

妊娠初期の定期的な胎児超音波検査で、医師がトリソミー13の身体的徴候を発見することがあります。あるいは、無細胞DNAスクリーニング（NIPT）やPAPP-A（妊娠関連血漿蛋白A）などの検査で現れるかもしれません。

これらはすべてスクリーニング検査であり、あなたの赤ちゃんが間違いなく13トリソミーであるかどうかを医師に伝えることはできないということを意味します。これらの検査は、あなたの赤ちゃんが13トリソミーである可能性が高いこと、そしてそれを確認するためにさらなる検査が必要であることを医師に警告するだけです。

絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）または羊水穿刺を受けると、100％確実となるため、医師から勧められる可能性が高いです。

出生時障害

13トリソミーの赤ちゃんは、低出生体重児であることが多く、通常、脳構造に問題があり、顔の発達にも影響を与えることがあります。13トリソミーの赤ちゃんは、目が近くにあり、鼻や鼻孔が未発達で唇や口蓋が裂けていることがあります。

13トリソミーの他の先天性欠損症は以下の通りです。

• 手の握り潰し

• 口唇裂または口蓋裂

• 余分な指やつま先がある（多指症）

• ヘルニア

• 腎臓、手首、頭皮のトラブル

• 耳の形が悪い

• 頭が小さい（小頭症）

• 停留精巣

13トリソミーで生まれた赤ちゃんには多くの健康上の問題があり、80％以上が数週間以上生きられないと言われています。助かったとしても、以下のような深刻な合併症を引き起こす可能性があります。

• 呼吸困難

• 先天性心不全

• 難聴

• 高血圧（ハイパーテンション）

• 知的障害

• 神経学的問題

• 肺炎

• 発作

• 成長が遅い

• 食べ物がうまく食べられない、消化が悪い

治療法について教えてください。

13トリソミーの治療法はなく、赤ちゃんの症状に合わせた治療が中心となります。治療には、手術や治療が含まれます。しかし、問題の深刻さによっては、医師が赤ちゃんの生存の可能性を考慮した上で、あらゆる手段を検討することもあります。

トリソミー13は必ずしも致命的なものではありません。しかし、医師は、生命を脅かすような問題がない場合、赤ちゃんがどのくらい生きられるかを予測することはできません。しかし、13トリソミーで生まれた赤ちゃんが10代まで生きることはほとんどありません。

お子さまの骨折を治すために、医師が手術を提案する理由をご紹介します。

骨折した子供の多くは単純なギブスで十分ですが、時には骨折を正しく治すために手術が必要になることがあります。

10代の息子がバレエダンサーであるボストンの中小企業経営者、ロビン・パレッツは、手術が時に最良の選択肢となることを身をもって知りました。

2015年の冬、彼女の息子はミュージカル「ビリー・エリオット」のリハーサル中でした。”ノアはバックハンドスプリングをしているときに右腕を2カ所骨折しました “とパレッツは言います。”彼は実際に骨が折れる音を聞きました。”

ノアは金属製のピンを腕に刺す手術を受けた。「これは、片方の骨（2つのうちより深刻な骨折）がきちんと治るようにするためでした」とパレッツは言います。

あなたのお子さんも同じような状況かもしれません。「ピンで固定しないと治りが悪い骨折もある」と、NYU Langone Medical Center の整形外科と小児科の教授である David S. Feldman, MD は言っている。

手術の一般的な理由

「異なる骨は、彼らが骨折したときに異なることを行う」ドナ Pacicca、MD、子供のマーシー病院の整形外科医は言う。”手術で治療した方が良い特定の骨折パターンがあります。” それなし、あなたの子供は、それが回復するとき彼らの手足を同様に移動することができない場合があります。

あなたの子供は、以下の場合に手術が必要かもしれません。

ノアのように、骨を固定するためのピンやネジ、プレートが必要な場合、手術が必要な場合があります。

お子さんの骨折が、滑らかな関節の表面を破壊している場合、手術をしないと正しく治らないことがあります。

その場所の骨折で、骨が正しい位置から外れてしまうことはよくあります。これを “変位 “とか “角度 “と医師が呼ぶのを聞いたことがあるかもしれませんね。

このような場合、または骨折した骨まで傷がある場合は、「開放性」または「複合」骨折と呼ばれます。筋肉、腱、靭帯に余分な損傷がある可能性があります。また、感染症のリスクも高くなります。

開放骨折を扱う最良の方法については、医師によって見解が異なります。「治療の一環として手術が必要かどうかについては、議論があります」とPacicca氏は言う。

その名の通り、子どもの長い骨の先端に近い部分で、骨の成長具合に影響します。骨折がそこに損傷を与えると、お子さんの骨の成長に長期的な問題を引き起こす可能性があるとPaciccaは言います。手術によって、そのリスクを抑えることができるかもしれません。

お子さんがギブスをつけてしばらくしてから、医師はX線写真を撮って、骨折した骨がまだ正しく並んでいることを確認することがあります。

“これは、腫れが引いてギプスが緩むことがあるので、骨折後の最初の1-2週間によく行われます。”とPaciccaは言います。もし、軌道に乗っていない場合は、手術で骨の位置を変えようとすることもあるそうです。

意思決定

手術が心配な場合は、通常、子どもの長期的な健康にとって最善の方法であるため、手術を勧められることを思い出してみてください。

「興味深いことに、小児整形外科医として、私はすべての子供に手術の契約を結ぼうとしているわけではありません。”注意すべき重要なことは、骨は手術しなくても治るが、正しい位置に治らないかもしれないということです。”

パレッツは2度決断を迫られた。手術から約6週間後、ノアの担当医はピンを外し、彼はダンスのトレーニングに復帰した。しかし、その数ヵ月後、また骨折してしまった。今度は右足首である。三叉神経節と呼ばれる、ごく少数の人しか持たない、足の機能には必要のない骨である。将来、再び骨折しないように、手術で取り除かなければならなかったと、パレッツは言う。

「母親として、私が一番心配したのは、腕と足首がきちんと治ること、そして治った後に、彼が完全に使えること、柔軟性があることでした」とパレッツさんは言います。「バレエは彼の人生であり、手術が彼のダンスに影響を与えるのではないかと心配していました」。

ノアの外科医は、手術は必要だが、適切なリハビリをすれば、体力とダンスの能力を取り戻せると説明した。パレッツさんは、他に選択肢がないことを知り、手術に踏み切ったのです。「それに、もう二度とこのようなケガをすることはありませんから」と彼女は言います。

手術が必要な場合は、子供の骨折の治療経験が豊富な医師を選びましょう。「子供は小さな大人ではありません」とフェルドマンは言います。「骨折の治療には特別なニーズがあるのです」。

3回の骨折と2回の手術の後、パレッツはようやく深呼吸ができるようになった。「ノアはとても元気です」と彼女は言う。ボストンオペラハウスでの公演の後、フィラデルフィアへ向かい、コンテンポラリーダンスのカンパニーでトレーニングを受け、ペンシルバニアバレエ団で公演をする予定だ。

子どもの健康について、あなたは知っておくべきことをすべて知っていますか？このクイズに答えて、あなたの賢さを試してみてください。

お子さんが最初に歯医者に行くべきタイミングは：？

• 最初の歯が生えたとき

• 口いっぱいに歯が生えた

• 乳歯が抜け始める

お子さんが最初に歯医者に行くべき時期は：？

正解です。 正解です。

虫歯は意外と早く始まるものです。調査によると、2歳か3歳まで歯医者さんに行くのを待つと、治療が必要になる可能性が高くなるそうです。アメリカ歯科学会では、すべてのお子様に1歳の誕生日前後に検診を受けることを推奨しています。

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母乳育児をしている赤ちゃんには、授乳をしましょう。

• ビタミンDサプリメント

• マルチビタミンサプリメント

• 母乳で育児に必要なものはすべて揃う

母乳育児をする赤ちゃんには

正解です。 と答えましたね。

母乳には、赤ちゃんの健康を維持するための栄養素が豊富に含まれていますが、不足している可能性があるのが、カルシウムの吸収を助けるビタミンDです。このため、米国小児科学会は、1歳で強化ミルクや牛乳に切り替えるまで、1日400IUのビタミンDサプリメントを与えることを推奨しています。サプリメントは液体で購入し、滴下して赤ちゃんに与えることができます。

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幼児の体温が101Fを超えたら、すぐに薬を飲ませて体温を下げましょう。

• 真

• False

の場合

幼児の体温が101F以上になったら、すぐに薬を飲ませて下げるべきです。

正解! 答えましたね。

微熱は小さなお子様にはよくあることです。微熱は、体が細菌と闘っているサインです。ですから、お子さんが本当に不快そうでなければ、薬を飲ませない方がよいでしょう。体温が華氏104度以上になったら、薬を飲ませるべきかもしれません。

アセトアミノフェンを先に与えると、体温を戻そうと体が震え始めるかもしれません。

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あなたの子供は、次のような場合、アタマジラミに感染しているかもしれません。

• シャンプーが上手にできない

• 犬や猫に寄り添っている

• お泊まり会に行く

あなたの子供は、以下の場合にアタマジラミに感染するかもしれません。

正解 正解です。

シラミは寄生虫で、通常、頭から頭へ直接接触して移動します。遊び場で友達と転げ回ったり、パジャマパーティで仲良く寝たり、友達や兄弟と抱き合ったりすることで、この厄介な虫が頭から次へと移動する絶好の機会になるのですね。

?

もしあなたのお子さんにシラミがいたとしても、シラミやその卵を殺すためにドライヤーを使ってはいけません。酢で洗ったり、マヨネーズを塗ったりすることで、シラミを殺すことはできますが、すぐに孵化してしまう卵は殺すことができません。小児科医にFDA認可の治療薬を紹介してもらいましょう。処方箋が必要なものもあれば、市販されているものもあります。

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咳止めや風邪薬を飲ませるのは、通常、次の時期からが無難です。

• 1歳

• 4歳

• 7歳

子どもに咳止めや風邪薬を飲ませるのは、通常、次の時期からが無難です。

正解です。 と答えましたね。

しかし、一般的に、ドラッグストアの風邪薬は、4歳未満の子供には与えない方がよく、2歳未満の子供には決して与えない方がよいでしょう。咳止めや充血除去剤がそのような幼少期に有効であるという良い証拠はなく、リスクは現実的です。FDAは、これらの薬が痙攣、急速な心拍数、および一部の幼児の死亡を引き起こしたことを警告している。加湿器は、鼻づまりを解消するのに役立ちます。

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成長痛の原因は

• 急激な成長期

• 思春期の始まり

• 原因は誰にもわからない

成長痛の原因は

正解です。 答えましたね。

成長痛という名前はついていますが、身長が伸びたり体重が増えたりすることとは関係ありません。背が伸びたり、体重が増えたりすることとは関係ありません。だからといって、ふくらはぎや太もも、脚、ひざの裏が痛いと訴えるのは、25％～40％の子供で、嘘を言っていることになりますね。

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一説によると、楽しく走り回っているときは疲れや痛みを感じないため、無理をして筋肉がほぐれた後で痛くなることがあるそうです。

?

スポーツ中に休憩をとる、寝る前に温かいお風呂に入る、年齢に応じた市販の鎮痛剤を使うなどの工夫をするとよいでしょう。しかし、痛みがひどい場合、発熱や濃い尿を伴う場合は、より深刻な事態が起こっている可能性があるため、すぐに助けを求めてください。赤み、温かさ、筋肉のしこりなども、医師に伝えるべき事項です。

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ほとんどの乳幼児や小児に安全な痛み止めや解熱剤はどれですか？

• アセトアミノフェン

• アスピリン

• イブプロフェン

• 上記全て

ほとんどの乳幼児や小児に安全な痛み止めや解熱剤はどれか？

正解 答えましたね。

通常、生後2ヶ月以降の子どもにアセトアミノフェン（Children’s or Infants’ Tylenol）を与えることは問題ありません。生後6ヶ月を過ぎたら、イブプロフェン（Children’s Advil or Motrin）も選択肢の一つですが、 、、小児科医に連絡して相談してください。必ず薬に書いてある指示に注意深く従いましょう。また、子供には絶対にアスピリンを与えないでください。アスピリンは、ライ症候群と呼ばれる、まれではあるが重篤な疾患につながることが報告されています。

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あなたのお子さんには、1日にどれくらいの運動量が必要ですか？

• 30分

• 60分

の場合

• 運動指針は成人のみに適用されます

お子さんには1日にどれくらいの運動量が必要ですか？

正解 と答えましたね。

8歳児にジムの会員になる必要はありません。しかし、年齢に関係なく、子供には十分な運動をさせてあげたいものです。有酸素運動（自転車や鬼ごっこなど）、筋力強化（体操や鉄棒など）、骨強化（縄跳びやランニングなど）を組み合わせた運動を心がけましょう。

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HPVワクチンの接種を受けるべき人は？

• 11歳または12歳の男の子

• 11歳または12歳の女の子

• 11歳または12歳の少年少女

HPVワクチンの接種を受けるべき人は？

正解! 答えましたね。

HPV（ヒトパピローマウイルス）は、子宮頸がんの原因としてよく知られていますが、この一般的なウイルスは、肛門、陰茎、喉のがんや性器いぼにもつながる可能性があるのです。そのため、CDCのガイドラインでは、男の子も女の子も予防接種を受けることを推奨しています。

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予防接種は26歳まで可能ですが、早ければ早いほどよいのです。HPVは性行為によって感染するウイルスであり、ワクチンは性行為を始める前に接種することが最も効果的です。

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多くの15歳は一晩に何時間の睡眠が必要ですか？

• 6-8 時間

• 8-10時間

の場合

• 10～13 時間

の場合

正解 正解です。

あなたのお子さんは、夜中までメールやビデオゲームに興じることを好むかもしれませんが、睡眠時間を確保することの方が大切です。14～17歳では、健康と幸福のために夜8～10時間必要です。

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車に乗るとき、7～8歳の子どもは、次のことを心がけましょう。

• チャイルドシートに座る

• ブースターシートを使用する

• どちらも必要ない

車に乗るとき、ほとんどの7歳児と8歳児は

正解 正解です。

シートベルトは命を守るものですが、それはシートベルトが正しく装着されている場合に限ります。米国小児科学会は、チャイルドシートを卒業した子どもは、シートベルトが正しく装着できる身長になるまで、ベルト位置調整機能付きブースターシートを使用すべきであると述べています。これは通常、身長が4フィート9インチ以上になる8歳から12歳の間に行われます。

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ブースターがあってもなくても、膝ベルトの正しい位置は低く、太ももにぴったりと沿うようにします。肩ベルトはお子さまの胸と肩の真ん中を横切り、首にはかからないようにする必要があります。

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もしあなたの子供が本当にひどい風邪をひいているのなら、抗生物質が必要です。

• 真

• False

の場合

子供が本当にひどい風邪をひいている場合、抗生物質が必要だ。

正解 と答えましたね。

風邪は、どんなにひどくても、ウイルスが原因です。抗生物質は細菌と戦うだけなので、何の役にも立たない。インフルエンザや喉の痛みもウイルス性のものなので、医師が処方箋を出すことはありません。しかし、溶連菌感染症など、細菌性の感染症もあります。その場合は、抗生物質が必要になります。

特に、お子さんの体調が悪いときや、風邪が長引いているときは、小児科医に聞いてみるとよいでしょう。

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骨折の治療方法について、スプリント、ギブス、手術など、医師がどのように対応するかをご紹介します。

スプリントとギプス

多くの骨折（骨折とも呼ばれる）は、スプリントやギブスで治療することができます。骨が動かないようにすることで、治りやすくなります。また、腫れや痛みも抑えることができます。

スプリント

軽度の骨折の場合、スプリントが有効な場合があります。副木は、片側の骨を支えることで、骨が動かないようにし、治癒を促します。

いくつかのスプリントは、硬いプラスチックや金属でできています。その他は、石膏やファイバーグラスでできています。負傷した部分にぴったりと心地よくフィットするように成形されています。

あなたの子供の医者がスプリントを与える場合、彼らはそれを布、ストラップ、またはベルクロで包みます。これは、所定の位置に固定するためのものです。治るにしたがって、医師が調整することもあります。

お子さんの腫れがひどい場合、医師はまず、ギプスよりも緩やかで優しいスプリントから始めるかもしれません。腫れが引いたら、それを取り外して、ギブスを装着することになります。

緊急医療機関では、専門医の診察が受けられるまで、医師がスプリントを装着することがあります。これは通常、整形外科医です。

ギプス

ほとんどの骨折に必要です。骨折した部分全体を包むので、スプリントよりも強度があり、保護効果も高いです。

ギプスは2つの部分から成ります。皮膚のクッションとなる柔らかい内層と、骨が動かないようにする硬い外層です。

2種類あります。

. お子さんが強い固定力を必要とする場合、これでギプスを作ることがあります。厚いペースト状で、すぐに固まります。

丈夫なのが長所です。欠点は、重いことと、水中ではうまくいかないことです。

. これらのギプスは、成形可能なプラスチックで作られています。パリ石膏より軽い。表層はかなり耐水性があり、裏地に防水加工が施されているものもあります。

非外科的処置

骨折した骨の破片が正しく並んでいないことがあります。これを主治医が「転位骨折」と呼ぶのを聞いたことがあるかもしれません。

この場合、医師は骨の破片を元の位置に戻す操作を行います。これは、”閉鎖還元法 “と呼ばれる非外科的処置です。

骨の破片を並べることで、骨がまっすぐな状態で再び成長するのを助けます。

終了後、医師はX線検査を行い、正しい位置に並んでいることを確認します。その後、ギブスをつけます。これで骨片が正しい位置に保たれたまま治ります。

外科手術

骨折が複雑で閉鎖的整復ができない場合、医師は「開放的整復」と呼ばれる外科的処置を行うことがあります。皮膚に切り込みを入れ、金属製のピンやプレートを骨片に装着します。これにより、治癒するまでの間、骨片を所定の位置に保つことができます。

薬物療法

最初の数日間は、アセトアミノフェン（タイレノール）やイブプロフェンなどの市販の鎮痛剤、あるいは処方薬を勧められるかもしれません。また、特に手術が必要な場合は、感染症対策として抗生物質を処方されることもあります。

治癒のプロセス

子供の骨は大人より柔らかいので、大人より短時間で治ることが多いようです。幼い子どもは、10代の子どもよりも早く回復することが多いようです。

ギブスを装着する期間は4～8週間程度ですが、3週間程度で終わることもあります。

ギプスが取れても、骨は治り続けます。最初は、新しい骨の厚い層がその部分を取り囲んでいます。これはカルスと呼ばれ、結び目やコブのように感じられます。これは徐々に小さくなっていきます。

ギプスをはずす

骨折が治ったら、医師がギプスを外します。

まず、患部を診察し、異常がないことを確認します。次に、特別な道具を使ってギプスを外します。これはのこぎりのようなものですが、左右に動く鈍い刃がついています。振動を与えて、ギプスをばらばらにするのです。

ギプスが外れたら、怪我をした部分を見て、痛みがないかどうか、可動域が十分かどうかなどを確認します。医師は、骨が治癒していることを確認するために、追跡調査のためのX線検査を指示することがあります。

お子さんの皮膚は、最初は乾燥したり、はれたり、青白くなったりすることがあります。ギプスがあった場所の毛が太くなったり、黒くなったりすることがあります。変な臭いがすることもあります。筋肉が小さくなり、弱くなることもあります。心配しないでください。そのうち、元に戻ります。

ギブスを外した後、特定の活動を控える必要があるかもしれません。医師は、何が問題ないのか、いつから好きな楽しいことに戻れるのかを教えてくれます。