医者はあなたに言った

ウォルフ-ヒルシュホーン症候群は、赤ちゃんの発育中に4番染色体の一部が欠落することで起こるまれな遺伝性疾患です。予防と治療が可能かどうかを確認しましょう。

ウルフ・ヒルシュホーン症候群は、4番染色体の一部が欠落した場合に、赤ちゃんがかかるまれな遺伝性疾患です。これは、生殖の際に細胞が異常に分裂することで起こります。

染色体の一部が欠落すると、正常な発育が損なわれる可能性があります。4番染色体が欠失すると、目が大きく開いたり、額にはっきりした瘤ができたり、鼻が高くなったり、耳が低くなったりと、ウォルフ・ハーシュホルンの特徴を示すようになります。

染色体がどの程度欠失したかによって症状の程度が異なるため、個々の症例で異なります。

原因は何ですか？

赤ちゃんが成長する過程で自然に起こるこの遺伝的変化の原因は、医師にもよく分かっていません。壊れた染色体は通常両親から受け継がれることはなく、受精後に削除されるのが一般的です。しかし、4番染色体からは3種類の遺伝子が欠失する可能性があり、いずれも初期発生に重要であると考えられています。

それぞれの遺伝子が欠落すると、それぞれ別の症状を引き起こします。例えば、1つは顔の異常と関係があり、もう1つはウォルフ・ハーシュホルンのほぼすべての子供に影響を与える発作の引き金になるようです。

しかし、ウォルフ・ハーシュホーン症候群は、両親のどちらかがバランス転座と呼ばれるものを持っている場合に起こることもあります。これは、両親の染色体のうち2つ以上が、発育中に壊れて場所が入れ替わってしまうことを意味します。通常、染色体のバランスはとれているので、その親に症状が出ることはありません。しかし、ウルフ・ハーシュホルンを含む染色体異常の子供を持つ確率は高くなります。

遺伝子検査を受けることで、均衡転座があるかどうか を確認することができます。

症状はどのようなものですか？

ウルフ・ヒルシュホルンは、身体的、精神的に体の多くの部分に影響を及ぼします。最も一般的な症状は、顔の異常、発達の遅れ、知的障害、および発作です。

その他、赤ちゃんが抱える可能性のある問題には、以下のようなものがあります。

• 目が大きく見開かれている

• 眼瞼下垂症などの目のトラブル

• 口唇裂、口蓋裂

• 口角下降症

• 低出生体重児

• 小頭症、または頭が異常に小さい

• 筋肉が発達していない

• 側弯症

• 心臓・腎臓の病気

• 成長障害

どのように診断されるの？

妊娠初期の定期的な超音波検査で、医師がウォルフ-ヒルシュホーン症候群の身体的徴候を見つけることができる場合があります。あるいは、染色体の問題は、無細胞DNAスクリーニング検査として知られているもので表示されるかもしれません。しかし、これらは診断テストではなく、単なるスクリーニング検査です。あなたの赤ちゃんがウルフ・ヒルシュホルン症候群かどうかを知るためには、医師はもっと多くのテストをする必要があります。

ウォルフ・ヒルシュホルンの染色体欠失の95％以上を検出できる検査は、蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）検査と呼ばれるものです。赤ちゃんが生まれた後に行われる検査でも、染色体の部分的な欠失を確認することができます。

あなたの子供がウォルフ-ヒルシュホーンであると医師が確認した場合、あなたの子供の体のすべての影響を受ける領域を完全に理解するために、いくつかの画像検査を提案することがあります。また、将来的に子供を持つ予定がある場合、あなたとあなたのパートナーも検査を受ける必要があります。

どのように治療するのですか？

ウルフ・ヒルシュホーン症候群は治療法がなく、患者さん一人ひとりが異なるため、治療計画は症状を管理するために立てられます。ほとんどのプランには

• 理学療法または作業療法

• 欠損を修復するための手術

• 福祉サービスによる支援

• 遺伝相談

• 特別支援教育

• 発作の抑制

• 薬物療法

赤ちゃんに薬を飲ませるのは、少し気が重いものです。ドクターが不安を取り除いてくれるので、小さなお子さんにも自信を持って接することができます。

午前3時、赤ちゃんが泣いています。暖かく感じますが、猛烈な熱ではありません。鼻水が出ていますが、粘液は透明なようです。デイケアの他の親は、ウイルスが流行っていると言った。あるいは、ただの風邪で、疲れて不快なために泣いているのかもしれません。

何をあげれば元気になりますか？

4歳以下の子供には、市販薬の選択肢は限られています。咳や風邪の薬もそうですし、吐き気や嘔吐の薬もそうです。

例えば、ほとんどの風邪薬は、乳幼児のためのオフリミットです。同じことは、胃の不調を治療するほとんどの非処方薬にも当てはまります。

幸いなことに、薬についての基本的な知識があれば、このような状況にも対応できますし、お子さんにとって何が問題なのかもわかります。

必要なものは？

どの薬がどのような状態に適しているかを知る必要があります。

例えば、ウイルスが原因の風邪などには抗生物質は効きません。抗生物質は細菌感染のみを治療するものです。もし、医師が抗生物質が効かないと言ったら、その薬を要求してはいけません。

鎮痛剤のアセトアミノフェンやイブプロフェンは、乳児用の強さで、熱に効きます。しかし、これらの薬は多くの製品に含まれており、誤って子供に与えすぎると危険です。だからあなたの小児科医や薬剤師に用量と制限について確認し、常にラベル上の指示に従います。

風邪の場合、FDAは4歳未満の乳幼児に抗ヒスタミン剤や充血除去剤を含む咳止めや風邪薬を与えないよう強く推奨していますが、医師から使用するよう指示されている場合はその限りではありません。

赤ちゃんの風邪は、時間が一番の癒しであることを知っていれば、安心です。

患者は薬の必要性なしで 1 週間または 2 週間で自分自身でより良い取得する、言う小児科医エイミー M. テイラー、MD、医療役員 FDAs 部門の小児と母体の健康であります。

指示に従う

処方箋を必要としない薬も含め、すべての薬の指示と警告ラベルを注意深く読みましょう。

薬のラベルに書かれている用法・用量は、書かれているとおりにしましょう。提案ではなく、絶対的な規則として扱う。ラベルに書いてある以上の量を与えたり、頻繁に与えたりしない。

正確な量を投与することは、思っている以上に難しいものです。新しい親であれば、小さなスポイトや投薬用スプーンを使って薬を計るのは不慣れなことかもしれません。もし、あなたの薬にスポイトや計量カップ、計量スプーンが付いていない場合は、薬剤師に尋ねてみてください。もらえたり、安価なものを売ってくれるかもしれません。

台所にある普通のティースプーンは使わないでください。正確な量を測るのが難しいかもしれません。

我々 は、親がしばしばエラー液体薬を作ることができることがわかった、テイラーは言います。そのしばしば正しく液体薬を測定するために彼らはドンどうやって t 理解ミリリットルまたは小さじと大さじとの違いについて混乱することがあります。 (Tsp は小さじと Tbsp は大さじを意味します。)

スポイトを使用する場合は、一度に2、3滴を赤ちゃんの下の頬の中に入れてください。のどの奥に直接つけないようにしましょう。赤ちゃんが咳き込んだり、喉を詰まらせたりすることがあります。飲み込んだときに、薬が自然にのどを通るようにします。

また、粉ミルク、ジュース、水などに薬を混ぜないようにしましょう。赤ちゃんが哺乳瓶の半分しか飲まない場合、実際にどのくらいの量の薬を飲んだのか知る術がありません。

薬を飲んですぐに吐き出してしまったり、飲んだ直後に吐いてしまったりする場合は、かかりつけの小児科医に相談してください。薬によっては、もう一度飲ませることができるものもあります。しかし、薬を与えすぎてしまう危険性があるため、待つ必要がある場合もあります。

疑問やアドバイスが必要な場合は、薬剤師に尋ねてください、とテイラーは言います。どの投与器具を使うか、どれくらいの量の薬をどれくらいの頻度で飲ませるか、薬剤師が教えてくれます。

確認する

特定の薬、症状、副作用について疑問がある場合は、小児科医院に電話しましょう。看護師が質問に答えてくれるかもしれませんし、少なくともすぐに返答してくれるかもしれません。

また、薬剤師は、2種類以上の薬の相互作用の可能性について教えてくれるはずです。

赤ちゃんが元気なときでも、親は大変ですが、自分が思っているより多くのことを知っているかもしれません。

特に症状が深刻で、お子さんが幼い場合は、自分の直感を信じましょう。

自分の子どものことをよく知る必要がある、とテイラーは言います。例えば、小さな赤ちゃんの場合、発熱は大きな心配事ですから、医学的なアドバイスが必要です。

プロからのアドバイスがあれば、次に午前3時に目が覚めたとき、小さな子供を助ける準備ができているはずです。

ライソゾーム貯蔵障害は、お子さんの体が正常に働くために必要な酵素にどのような影響を与えるのかを学びましょう。LSDの症状を見分ける方法と、これらの疾患の治療法についてご紹介します。

これらの障害を持つ人々は、重要な酵素（体内の反応をスピードアップするタンパク質）を欠いている。これらの酵素がないと、リソソームはこれらの物質を分解することができません。

そうなると細胞内に蓄積され、毒性を持つようになります。そして、体内の細胞や臓器にダメージを与えるのです。

この記事では、最も一般的なライソゾーム蓄積性障害について説明します。

ライソゾーム貯蔵障害の種類

それぞれの疾患は、異なる酵素に作用し、独自の症状を示します。以下のようなものがあります。

ファブリー病。この酵素は、グロボトリアオシルセラミドと呼ばれる脂肪物質を分解します。この酵素がないと、この脂肪が細胞内に蓄積され、細胞にダメージを与えます。

症状は以下の通りです。

• 手足の痛み、しびれ、ピリピリ感、焼け付くような痛み

• 体の痛み

• 発熱

• 疲労感

• 赤や紫色の皮膚がただれている

• 汗をかきにくい

• 下肢、足首、足裏のむくみ

• 角膜（目の前面にある透明なカバー）の混濁

• 下痢、便秘、またはその両方

• 呼吸困難

• 耳鳴り・難聴

• めまい

• 心臓のリズムの異常、心筋梗塞、脳梗塞など

ゴーシェ病。グルコセレブロシダーゼ(GBA)の不足が原因で発症する。この酵素は、グルコセレブロシドと呼ばれる脂肪を分解する。GBAがないと、脾臓、肝臓、骨髄に脂肪が蓄積される。

ゴーシェ病には3つのタイプがあり、それぞれ異なる症状があります。一般的には、以下のような症状があります。

• 貧血（赤血球の数が少ない）

• 脾臓や肝臓の肥大

• 出血しやすい、あざができやすい

• 疲れやすい

• 骨の痛みと骨折

• 関節の痛み

• 目のトラブル

• 発作

クラッベ病。神経系が侵される病気です。ガラクトシルセラミダーゼという酵素の欠乏がこの症状を引き起こします。この酵素は、ミエリンという神経細胞の周りの保護膜を作り、維持する働きがあり、神経が互いに話し合うのを助けています。

症状は生後数ヶ月から始まり、以下のようなものがあります。

• 筋力低下

• 硬い手足

• 歩行困難

• 視力・聴力の低下

• 筋肉のけいれん

• 発作

メタクロマティック・レウコジストロフィー（MLD）。この酵素は通常スルファチドと呼ばれる一群の脂肪を分解する。この酵素がないと、これらの脂肪が白質（脳の神経線維がある部分）に蓄積されます。この酵素は、神経細胞の周囲を覆って保護するミエリンコーティングを破壊する。

MLDは様々な形で現れます。症状は以下の通りです。

• 手足の感覚の喪失

• 発作が起こる

• 歩行や会話に支障がある

• 視力や聴力の低下

ムコ多糖症（MPS）。ある種の炭水化物を分解する酵素に影響を与える疾患群。分解されない糖質は多くの異なる臓器に蓄積される。

MPSの症状は、体の多くの部分に影響を与え、以下のようなものがあります。

• 低身長

• 関節が硬い

• 話しにくい、聞き取りにくい

• 鼻水が止まらない

• 学習上の問題

• 心の問題

• 関節の問題

• 呼吸困難

• 抑うつ状態

ニーマン・ピック病。一群の疾患である。最も多いのはA型、B型、C型。

• A型とB型では、酸スフィンゴミエリナーゼ（ASM）と呼ばれる酵素が欠損しています。この酵素は、すべての細胞に存在するスフィンゴミエリンという脂肪性物質を分解する。

• C型では、体内で細胞内のコレステロールや脂肪を分解することができません。コレステロールは肝臓と脾臓に蓄積される。その他の脂肪は、脳に蓄積される。

ニーマンピックの症状は以下の通りです。

• 肝臓や脾臓の肥大

• 目を上下に動かすのが苦手

• 黄疸（皮膚や目が黄色くなる）

• 発育が遅い

• 呼吸の問題

• 心臓の病気

ポンペ病。α-グルコシダーゼ（GAA）という酵素に影響を与える。この酵素は糖質であるグリコーゲンをグルコースに分解する。GAAがないと、グリコーゲンが筋肉細胞などに蓄積される。

症状は以下の通りです。

• 重度の筋力低下

• 筋緊張の低下

• 乳幼児の成長・体重増加の不足

• 心臓、肝臓、舌の肥大

テイ・サックス病。ヘキソサミニダーゼA（Hex-A）という酵素の欠損が原因です。この酵素は、脳?細胞内のGM2ガングリオシドと呼ばれる脂肪物質を分解する。この酵素がないと、神経細胞に脂肪が蓄積し、神経細胞を損傷します。

テイ・サックスの赤ちゃんは、生後数ヶ月は正常に成長します。その後、発育が遅くなります。筋肉をコントロールすることができなくなります。座ったり、這い這ったり、歩いたりすることが難しくなります。その他の症状は以下の通りです。

• 目の奥にある赤い斑点

• 視力・聴力低下

• 発作

これらの障害はどのようにして起こるのでしょうか？

ほとんどのライソゾーム貯蔵障害は、親から子へ受け継がれます。通常、子どもは両親から欠陥のある遺伝子を受け継がなければなりません。もし、片方の親からしか遺伝子を受け継がない場合は、保因者となり、症状は現れません。

欠陥のある遺伝子は、細胞内の物質を分解する酵素を体がどのように作るかに影響します。

ライソゾーム貯蔵病はまれな病気ですが、特定のグループに多く見られるものもあります。例えば、ゴーシェ病やテイ・サックス病は、ヨーロッパのユダヤ系の人に多くみられます。

症状

症状は、どの酵素が欠損しているかによって異なります。

これらの疾患はそれぞれ、影響を受ける細胞や臓器によって症状が異なります。

診断名

医師は、妊娠中の赤ちゃんにこれらの疾患があるかどうかを検査することができます。症状のあるお子さんがいる場合、血液検査で欠損している酵素を調べることができます。

また、医師はこれらの検査を行うこともあります。

• MRIは、強力な磁石と電波を使用して脳の写真を作成します。

• 生検では、小さな組織の一部を採取し、顕微鏡で病気の兆候がないかを確認する。

これらの病気は、早期に発見することが重要です。ライソゾーム貯蔵障害は、治療によって進行を遅らせることができ、お子さまの見通しを良くすることができます。

治療法

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ライソゾーム貯蔵障害は治療法が確立されていませんが、いくつかの治療法で改善することができます。

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酵素補充療法は、不足している酵素を静脈から投与するものです。

• 基質低減療法は、細胞内に蓄積している物質を減らす。例えば、ミグルスタット（ザベスカ）は、ゴーシェ病の1つの型を治療する薬です。

• 幹細胞移植は、提供された細胞を使って、体内で不足している酵素を作るのを助けるものです。

この病気の症状を管理するための治療法には、次のようなものがあります。

• 薬物療法

• 外科学

• 理学療法

• 人工透析（体内の有害物質を除去する治療法）

あなたの子供には、あなたをうんざりさせる習慣がありますか？ ドクターは、子供がよくやる嫌なことをいくつか見ています。

1/8

子供と鼻くそは切っても切れない関係にあるようです。このような場合、”痒いところに手が届く “とでもいうのでしょうか。さらに気持ち悪いことに 彼らは頻繁に彼らが最も近い表面で見つける宝物を拭くか、またはそれを食べる。宝探しは鼻血の原因になるので、子供と一緒にその習慣をやめましょう。

汚れたものをなめる

2/8

子供はどんな場所でも、一番汚い場所を見つけ、そこに口をつけることができますよね。地下鉄の車内のポール、トイレのドアノブ、ショッピングカートの取っ手など、子どもはすべて舐めてしまいます。細菌やウイルスは表面で数時間生き続けることができるため、それは良いことではありません。しかし、まだ手指消毒剤を浴びせるのはやめましょう。人と人との接触で細菌に感染する可能性が高くなります。

ズボンの中に手を入れる

3/8

事実：子どもはトイレの後、いつもきれいに拭いているわけではありません。汚れたお尻はかゆくなります。トイレをした後は、必ず石鹸とお湯で手を洗い、清潔にするようにしましょう。掻くのを止められない場合は、頬の間を覗いてみるとよいでしょう。

袖をハンカチ代わりにする

4/8

鼻水が出たとき、ティッシュか服かどちらかを選ぶとしたら、子どもは必ずと言っていいほど腕を選びます。(でも、手で鼻水を拭くより、腕で拭いた方がいいんです。雑菌の繁殖を抑えることができるのです。

プールでおしっこ

5/8

浅瀬で水しぶきを浴びている子供が、トイレに行くために水から上がるには、かなりの意志の強さが必要です。塩素と尿が混ざった化学物質は、目を刺激し、プールの金属部品を損傷させることがあります。トイレに行くときは、乾いた土地に行くよう、子供たちに伝えてください。

何でも噛む

6/8

髪の毛、鉛筆、シャツの首輪、爪、鍵、犬のおもちゃなど、子どもは何でもかじってしまいます。しかも、そのことに気づかないことも多い。しかし、このような癖は発達の過程では普通のことで、すぐに治ります。常識的に考えて、清潔でない場所に置くなら、できる限り近づけないようにしましょう。

かさぶたをつまむ

7/8

子供の頃は膝をすりむいたりして、かさぶたがたくさんできます。そして、子供たちはそのカサブタを放っておくことができないようです。そして、そのかさぶたを放っておくことはできません。しかしかさぶたはbodys自然な包帯である。しかし、かさぶたは天然の包帯のようなもの。

ガス抜き

8/8

おならを面白いと思わない子供はいないでしょう。そして、おならが臭ければ臭いほど、その反応は大きくなります。しかし、もしあなたの小さな王子様がガスを出すのを止められないようであれば、彼の食事をチェックしてみてください。豆類、揚げ物、乳製品が原因かもしれません。

アデノウイルス感染症について学びましょう。これらの一般的な小児疾患の原因と、子どもが病気になったときの治療法について、医師が説明します。

感染症は大人よりも子供の方がよく起こりますが、誰でもかかる可能性があります。ほとんどの子供は、10歳までに少なくとも1種類のアデノウイルス感染症にかかると言われています。

感染症は通常、軽い症状を引き起こすだけで、数日で自然によくなります。しかし、免疫力の弱い人、特に子供では、より深刻な事態になる可能性があります。

アデノウイルスの感染経路

これらのウイルスは、デイケアセンターや学校、サマーキャンプなど、大勢の子供たちが集まる場所でよく見られます。

伝染力は非常に強い。感染した人が咳やくしゃみをすると、感染が広がります。ウイルスを含む飛沫が空気中に舞い上がり、表面に付着します。

あなたの子供は、感染している人の手や、感染している人が持っているおもちゃなどに触れた後、自分の口や鼻、目に触れたときに感染する可能性があります。子どもは顔に手を当てたり、口に入れたりすることが多いので、すぐに広がります。

おむつを交換するときに感染することもあります。また、トイレの後にきちんと手を洗わなかった人が作った料理を食べても感染することがあります。小さな湖や整備されていないプールなど、水の中でウイルスに感染することもありますが、頻繁に起こることではありません。

症状

アデノウイルスは、種類によって症状が異なります。

• 気管支炎

  : 咳、鼻水、発熱、悪寒

： 咳、鼻水、発熱、悪寒

• ：咳、鼻水、発熱、悪寒

  風邪などの呼吸器感染症

  : 鼻づまりや鼻水、咳、のどの痛み、腺の腫れなど

：風邪をひいたとき

• ：鼻水が出る

  クルー

  p: 吠えるような咳、呼吸困難、息を吸うときに高い音がする

(リ)

• 耳の感染症

  : 耳の痛み、イライラ、発熱

：耳の痛み、イライラ、発熱

• ピンクアイ（結膜炎）。

  目が赤い、目から分泌物が出る、涙が出る、目に何か入ったような感じがする

・・・。

• 肺炎（はいえん

  : 発熱、咳、呼吸困難

：発熱、咳、呼吸困難

• ：発熱、咳、呼吸困難

  胃や腸の感染症

  下痢、嘔吐、頭痛、発熱、胃痙攣

・・・。

• 脳や脊髄の腫れ（髄膜炎、脳炎

  ): 頭痛、発熱、肩こり、吐き気、嘔吐（これはまれです）

の場合

• 尿路感染症です。

  排尿時の灼熱感や痛み、頻繁に行きたくなる、尿に血が混じる

(リ)

。

お子さんがこれらのウイルスに感染しているかもしれないと思ったら、かかりつけの小児科医に相談してください。生後3ヶ月未満の赤ちゃんにアデノウイルス感染症の症状がある場合は、必ず医師に連絡してください。

もし、お子様にこのような深刻な症状が現れたら、すぐに医師に連絡してください。

• 呼吸困難

• 目の周りの腫れ

• 数日経っても治らない発熱

• 涙が少ない、オムツの濡れが少ないなど、脱水の兆候がある

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診断名

ウイルスや細菌が感染症の原因となっているかどうかを調べるため、医師は身体検査と、場合によっては以下のような検査を行うことがあります。

• 血液検査。血液検査：看護師がお子様の腕の静脈から血液を採取します。

• 尿検査。看護師から渡されたカップにおしっこをします。

• 綿棒検査。看護師が綿棒でお子様の鼻から粘液のサンプルを採取します。

• 便の検査です。お子様のウンチを採取し、診察室にお持ちください。

• 胸部X線検査。胸部X線検査：お子様を横たわらせ、技師が少量の放射線を用いて胸の中の写真を撮ります。胸部レントゲン撮影では、心臓や肺の状態を詳しく見ることができます。

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治療

アデノウイルス感染症は、細菌を殺すだけなので、抗生物質は効きません。多くの場合、数日以内に自分で病気を治すことができます。ピンクアイや肺炎のように、1週間以上続くこともあります。

免疫力の弱い子どもは、回復のために病院での治療が必要になることもあります。

お子さんの体調を整えるために、いくつかできることがあります。

• 水分をたくさん与える。

  子供は発熱、嘔吐、下痢などで体液を失います。脱水症状になることがあります。水分補給には、水か100％果汁のジュースが最適です。また、電解質を含む子供用の溶液を試してみるのもよいでしょう。

• 鼻づまりを解消する

  子どもが頻繁に鼻をかむのを手伝う。乳児の場合は、生理食塩水のスプレーや点滴を数滴、鼻の中に入れる。その後、バルブシリンジで粘液を吸引する。

• クールミスト式加湿器をつける

  . 湿気が鼻づまりをほぐし、お子さまの呼吸を楽にします。

• 熱を下げる

  . 痛みや熱を和らげるために、子どもにアセトアミノフェン（タイレノール）やイブプロフェン（モトリン）を与えてよいか、医師に尋ねてください。アスピリンを含む製品を子供に与えないでください。まれに、ライ症候群と呼ばれる重篤な症状を引き起こす可能性があります。

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予防

子どもが病気にならないようにするために

• お子さんが病気であることが分かっている人には、なるべく近づかないようにしましょう。

• 日中は頻繁に手を洗い、特に食前には自分も洗いましょう。石鹸と水がない場合は、アルコール系の手指消毒剤を使いましょう。

• 洗面台やカウンターなどの表面をきれいにし、雑菌を取り除く。

• 手入れの行き届いていないプールで泳がせない。

アデノウイルスを人にうつさないために、病気のときは家にいさせる。くしゃみや咳をしたら、鼻と口をふさぐようにしましょう。

ウイルス感染症の回復期にアスピリンを服用することで、稀に重篤な状態になることがあります。しかし、早期に発見されれば、一般に予後は良好です。

研究により、レイズ症候群の主な危険因子は、アスピリンやサリチル酸塩と呼ばれるその他の関連薬物を服用することであることが分かっています。

このため、医師は、ウイルス感染から回復した子供やティーンエイジャーは、アスピリンの摂取を控えるよう勧めています。

原因は何ですか？

レイズ症候群の原因について、医師はまだよくわかっていません。しかし、ウイルスの治療でアスピリンを服用したときに発症しやすい人がいることは分かっています。

また、以下のような場合にも発症する可能性があるそうです。

• 体内の脂肪酸の分解に影響を与える疾患を持っている。

• ペンキのシンナー、昆虫や雑草を殺すための製品など、特定の毒素にさらされたことのある方

レイエス症候群になると、全身の細胞が腫れ、脂肪が蓄積されます。それに伴い、血糖値が下がります。血液中のアンモニアや酸の濃度は上昇します。これらの変化は、脳や肝臓など多くの臓器を直撃し、深刻な腫れが生じます。

症状について

レイズの兆候は、通常、ウイルス感染開始後3～5日で現れます。

2歳未満の子どもでは、初期症状として下痢や呼吸が速くなることがあります。年長児や10代では、初期症状として継続的な嘔吐や異常な眠気を伴うことがあります。

本症が進行すると、症状はより重くなり、以下のようなことが起こり得ます。

• 性格の変化（よりイライラしたり、攻撃的になる）

• 混乱または幻覚

• 腕や足が弱くなる、または動かなくなる

• 発作またはけいれん

• 極度の疲労感

• 意識喪失

レイスは命にかかわることもあります。これらの重篤な症状が見られたら、911に電話してください。早期の診断と治療が重要です。

この症候群は、髄膜炎（脳と脊髄を覆う膜の腫れ）、糖尿病反応、中毒など、他の疾患と間違われることがあります。

診断方法

医師は、レイズに対する特定の検査を持っていません。通常、尿検査と血液検査が行われます。また、脂肪酸が関与する疾患のスクリーニングも行われます。

その他の検査は以下の通りです。

• 脊髄穿刺（脊髄の末端より下の空間に針を刺して液体を採取します。）

• 肝生検（腹部から肝臓に針を押し込んで組織のサンプルを採取します）

• 皮膚生検（医師が皮膚を削って小さなサンプルを採取して検査します）

• CTまたはMRI検査（他の問題を除外することもできる）

治療法はあるのでしょうか？

レイズ症候群を止める唯一の治療法はありませんが、医師はレイズ症候群を確実に管理するために、いくつかのことを行うことができます。また、症状が重くなるのを防いだり、脳の腫れを抑えたりすることもできます。その方法とは

• 静脈内（IV）輸液

• 塩分や水分を体外に排出させるための利尿剤（むくみも止める）

• 出血を防ぐための薬

• 肝出血の場合、ビタミンK、血漿、血小板（血栓を作る働きをする小さな血球）。

長期的な影響は？

医師がレイズ症候群を早く診断できるようになったため、死亡率は約50％から20％未満に低下しました。つまり、この症候群にかかった子どもやティーンエイジャーのほとんどは、完全に回復し、生き延びることができるのです。

レイエス症候群からどれくらい回復するか、また、長期的な脳損傷の可能性は、脳がどれくらい腫れるかに大きく左右されます。

すぐに悪化して昏睡状態になるようなケースは、より多くの脳損傷を引き起こす可能性が高くなります。

あなたは、あなたの子供の給食がおいしいと彼らはスーパー学校の日のために必要なすべてのエネルギーと栄養素を与えたい – 多くの努力なしで。そんな願いをかなえる、簡単な方法をご紹介します。

1/11

子供の頃、お弁当箱の中においしいものが入っていたのを覚えていますか？それとも、誰かと交換しましたか？今、あなたは親になり、子供が喜ぶものを詰め込むようになりました。あなたが思っているより、もっと簡単で、もっと時間がかかりません。

クールな学校生活

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冷凍保存はお決まりの方法です。マフィンカップにヨーグルトやピューレ状のフルーツ（砂糖不使用）を入れて、一晩冷凍します。ミートローフやキッシュなど、子供用のお菓子を作るのにも便利です。解凍すると、お弁当箱の中の他の食材を冷やすのに役立ちます。肉、魚、卵、豆、チーズ、牛乳、米、パスタ、マヨネーズ、バターなど、冷やしておかなければならないものはたくさんあります。

野菜を簡単に

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野菜を簡単に摂ることができます。キュウリのスライスやニンジンのすりおろしを挟んで、彩りと歯ごたえをプラス。ほうれん草やズッキーニを細かく刻んで、全粒粉のパスタと一緒にトマトソースに混ぜれば、簡単に追加することができます。でも、全部を隠すのではなく、目に見える野菜を食べることに慣れるようにしましょう。

手荷物検査

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プリンセスやスーパーヒーローは、カフェテリアでファッションのアクセントになります。しかし、お弁当の荷物は形と機能を兼ね備えている必要があります。丈夫で再利用可能なバッグで、内側にアイスパック用のポケットがあるものを探しましょう。ジッパー、紐、開け閉めしやすい容器などをテストしてみましょう。また、BPAフリーであるかどうかも確認しましょう。

オリジナルおにぎりを作ろう

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加工食品でいっぱいのパッケージ商品を買う代わりに、自分で考えてみましょう。何が入っているか完全にコントロールできます。全粒粉100％のクラッカーと、ターキーペパロニ、焼き鳥の残り、低脂肪チーズ、フムス、キュウリ、トマト、スライスしたオリーブなど、子どもが積み上げられるようなものをたくさん買い置きしておくとよいでしょう。可能性が広がりますね!

PGをキープ

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お弁当を選んで、下ごしらえをして、詰めるところまで子どもにやらせましょう。子供たちが参加すればするほど、お弁当を食べる可能性が高くなります。保護者の方のご協力をお願いします。買い物に子供を連れて行き、食材を見たり、匂いを嗅いだり、触ったりさせる。お店の野菜売り場の通路を決めて、好きな野菜や果物を選ばせてあげましょう。

レッスンを詰め込む

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お弁当箱に詰めることで、子供たちは良い食べ物の選び方を学ぶことができます。バランスの取れた食事をするために、マイプレートのルールを教えてあげましょう。野菜と果物で半分を占め、残りの半分を穀物とタンパク質で分担します。ミルクコップが入る円は、横にずれています。子どもたちに自分で描いてもらうと、頭に残りますよ。

Dont Be BO-RING!

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お弁当箱の中身を時々入れ替えて、買い替えやゴミにならないようにしましょう。主食に黒豆ケーキやスープを入れる。パンではなく、ココア味のお餅やシナモンレーズンのベーグルにPB&Jをはさむ。全粒粉のブレッドスティック、プレッツェル、キャロットスティック、低脂肪のストリングチーズに薄切りのターキーやハムを巻いて、インサイドアウト・サンドイッチを作る。メニューの組み合わせで、おいしすぎて交換したくなる！？

イン・ジ・ドリームズ

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お子様に夢のお弁当の絵を描いてもらい、大きなクレヨン箱をプレゼントしましょう。明るければ明るいほどよい。リンゴ、ニンジン、セロリ、ブドウ、トマト、豆、青菜、オレンジ、ブルーベリーなど、どんな組み合わせでも、子供が欲しがる色と必要な栄養を与えてくれます。もし、お菓子しか食べないようなら、勉強や遊びに役立つ食べ物を教えてあげてください。

スイートサクセス

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子供たちが体に良いものをより多く食べるためなら、少々の砂糖や脂肪は問題ありません。ランチタイムのデザートをよりヘルシーにするために、以下のような工夫をしてみてはいかがでしょうか。

• してください。

  全粒粉のグラハムクラッカーに、天然のピーナッツバターやアーモンドバターを代わりに…。

• しないでください。

  チョコレートサンドクッキー

• してください。

  ?クリームチーズを塗ったセロリスティックに、レーズンをトッピングして、代わりに…

.

• ?

  ドンマイです。

  ファンサイズのキャンディーバー

そう

• してください。

  クレメンタインの代わりに・・・。

• ドンマイです。

  加工された風味豊かなアップルソースの1人用カップ

?

砂糖入り飲料のラストコール

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清涼飲料水には厳しい態度で臨みましょう。平均して、12オンスのソーダには、小さじ10杯の砂糖と150キロカロリーが含まれています。ジュースボックスは、100％純粋なものであっても、カロリーと糖分がかなり高くなります。お弁当箱には入れず、水や低脂肪（1％）またはスキムミルクにすると、子どもたちがよく飲みます。

食事や運動など、ゴーシェ病による日々の健康問題に対処するためのヒントを得ることができます。

ゴーシェ病の症状は人それぞれであることを心に留めておいてください。症状が軽い人もいれば、深刻な健康問題を抱えている人もいます。また、深刻な健康問題を抱えている人もいます。

あなたやあなたのお子さんがこの病気にどのように影響されても、家族や友人のネットワークに連絡を取り、必要な心のバックアップを受けましょう。彼らは、あなたがゴーシェ病の健康問題に直面する上で、とても重要なサポートを与えてくれます。

また、この病気についてできるだけ多くのことを学ぶようにしてください。知れば知るほど、怖くなくなります。ゴーシェについてできる限りのことを読んでください。主治医にたくさん質問してください。そして、あなたやあなたのお子さんが健康でより良い気分でいられるように、以下の方法をチェックしてみてください。

痛みと疲労をコントロールする

ゴーシェ病では、骨が痛むことがあります。骨粗しょう症と呼ばれるこの痛みは、夜も眠れないほど強いことがあります。ゴーシェ病の人は、関節炎に関連した関節の痛みを持つことがあります。

酵素補充療法（ERT）のようなゴーシェの治療が役立つはずです。あなたやあなたの子供は、鎮痛剤を服用することもできます。活動レベルを調整し、痛むときは無理をしないでください。

ゴーシェのもう一つの一般的な症状は、疲労です。貧血（赤血球の不足）により、疲れを感じることがあります。この問題を管理するのに役立ちます。

• 日中の休憩や昼寝を計画する

• 大きな仕事を小さな仕事に分割する

• 家事や仕事を手伝ってもらう

• 早寝早起きをする

モバイルを維持する

痛みや疲労で歩いたり階段を上ったりするのがつらくなったら、理学療法士のところに行きましょう。より楽に移動できるようなエクササイズを教えてもらえます。

足元が不安定な場合は、転倒を防ぐために杖や歩行器の使用について医師に相談しましょう。

運動する

疲れていると体を動かす気にならないかもしれませんが、健康な体を維持するためには運動が必要です。

ゴーシェ病の理想的な運動プログラムは、筋力トレーニング、バランス運動、エアロビクス（心臓を活発にする運動）を組み合わせたものです。主治医がOKなら、これらを試してみてください。

• 軽いウェイトを持ち上げて筋肉を固める

• 片足立ち、サイドステップ、カーフレイズなどを行い、バランス感覚を養い、転倒を予防する

• 歩いて骨を丈夫にする

医師や理学療法士が、あなたにとって安全なプログラムを作成するお手伝いをします。

子供にも運動が必要です。骨が弱い、脾臓が肥大しているなどの場合は、サッカーなどのコンタクトスポーツは避けた方が良いでしょう。代わりに、より安全なスポーツをするように勧めてください。

• スイミング

• ダンス

<ダンス バイクライディング

• ウォーキング

よく食べる

ゴーシェ病で脾臓や肝臓が大きくなると、胃が圧迫されることがあります。少し食べただけで満腹になることがあります。空腹でなくても、健康でいるためには栄養価の高い食事をとることが必要です。

お子様の食事は、脂肪分、カロリー、栄養素のバランスが適切で、お子様の成長を助けるものでなければなりません。あなたやあなたの子どもは、骨を丈夫に保つために、たくさんのカルシウムとビタミンDを必要とします。

医師や栄養士が、健康的な食事計画を立てるお手伝いをします。食品から十分な栄養素を摂取できない場合は、ビタミンやミネラルのサプリメントを摂取する必要があるかもしれません。

ストレスをためない

ストレスのない、リラックスした生活を送るための方法を探しましょう。運動は大きな助けになります。また、ヨガや瞑想などのリラクゼーション法を試すのもよいでしょう。

体の変化に対応する

お子さまの服装の調整にも少し時間をかけましょう。ゴーシェ病は、見た目にも影響を与えます。友達より背が低かったり、肝臓や脾臓が肥大してお腹が丸く見えたりすることがあります。

このような場合、問題のある部分を隠すことができる新しい服を買ってあげると、より良い気分になることができます。伸縮性のある服は、より快適に感じられるかもしれません。

サポートを受ける

あなたやあなたの子どもを心配し、支えてくれる人たちに囲まれましょう。不安やストレスを感じたら、身近な家族や友だちに相談してみましょう。困ったときは、遠慮なく相談しましょう。

悲しいときは、精神科医やセラピストを探す手助けを主治医に求めてください。カウンセラーは、あなたやあなたの子供がゴーシェの影響について知り、対処するのを助けてくれます。

また、サポートグループに参加する方法についても、医師に尋ねてみてください。同じ問題を経験している他の人たちと会うことができます。彼らは、自分たちの経験を共有し、ゴーシェとともに生きる日々の挑戦に対処する方法のヒントを与えてくれます。

水筒のプラスチックや缶詰の裏地に含まれるBPAは、安全なのでしょうか？

それでも、多くの人々がまだ疑念を抱いています。その背景には、2008年に行われたCDCの調査で、米国の成人の92％の尿からBPAが検出されたことがある。このとき、全米で警鐘が鳴らされました。BPAはどのようにして私たちの体内に入り込んだのか、そして、どうすればいいのか。

この化学物質について、科学的な知見と、もし何か心配なことがあれば、接触を制限するために何ができるかを学びましょう。

ビスフェノールAとは何か、どこに存在するのか？

食品容器や水筒の硬くて透明なプラスチックに含まれていることがある化学物質です。BPAはエポキシ樹脂と呼ばれる材料にも使われており、金属製の食品・飲料缶の内側に塗られています。また、一部の医療機器、歯科用シーラント、コンパクトディスクなどにも含まれていることがあります。

一時期、BPAは多くの製品に使用されていました。しかし、安全性への懸念が世間をにぎわせ始めた2010年、FDAは哺乳瓶、乳首付きコップ、乳児用粉ミルクの缶のメーカーに、この化学物質の使用を中止するよう要請しました。そのため、BPAを使用したベビー用品が手元にあることはほとんどないでしょう。

その他の水筒や容器のメーカーも、自主的にBPAの使用を中止しています。数十年前までは、この化学物質を含む製品が家にたくさんあったかもしれませんが、今ではその可能性はかなり低くなっています。

なぜBPAを心配する人がいるのですか？

缶やペットボトルに入っていると、容器の中の食べ物や飲み物に入り込み、飲み込んだ時に体内に移動する可能性があるため、化学物質の安全性が心配されるようになりました。

BPAの安全性については、不妊症、糖尿病、肥満、心臓病、高血圧などとの関連性を示す動物実験が行われたことから、人々が心配するようになりました。

FDAの最新の考え方

2014年、FDAはBPAの4年にわたるレビューを終え、いくつかの心配を解消しました。同機関は、現在食品に入るレベルでは安全であると言っています。

FDAは、BPAの人体へのリスクを軽視する最近の研究が多数あるとしています。例えば、以前の研究の多くは、マウスに対する化学物質の影響について行われた。しかし、より最近の研究では、人はマウスよりも早く体内でBPAを分解するため、動物実験の結果は私たちには関係ないかもしれないと結論づけています。

また、研究者は、研究動物で行われるような直接注射した場合とは異なり、食べ物で体内に取り込んだ場合は、体がBPAを不活性型に変換することを発見したのだそうです。

BPAとの接触を制限するには？

それでも超安全に過ごしたいですか？BPAを避けるために、いくつかの簡単な方法があります。

プラスチック製の食品容器を電子レンジで加熱しない。プラスチック製の食品容器は電子レンジで温めないでください。熱によって分解され、BPAが放出される可能性があります。

食品容器の底にあるリサイクルコードを見てください。3や7がついたものは、BPAが含まれていることが多い（ただし、必ずしもそうとは限りません）。

缶詰の使用を控える。ほとんどの缶詰は、裏地にBPAが含まれています。

特に熱い食べ物や液体には、ガラス、磁器、ステンレスの容器を使いましょう。最近の研究では、BPAフリーのプラスチックは、BPSやBPFと呼ばれる類似の化学物質を使用している傾向があり、本当に安全かどうか疑問が持たれています。

股関節の骨が正しく結合していないと、股関節形成不全と呼ばれる状態になることがあります。症状や原因、治療法などをご紹介します。

股関節形成不全とは、股関節のソケットが片方の太ももの骨の球に完全に覆われていない状態のことを言います。股関節は、体の中で最も大きなボールアンドソケット型の関節です。

太ももの骨のボール（大腿骨頭）が骨盤のソケットにはまり、股関節を形成しています。股関節があるべき位置にあれば、ボールはソケットの中で自由に回転し、体を動かすことができるのです。

しかし、形成不全の場合、股関節は簡単に脱臼し、また通常よりも早く摩耗してしまいます。車のタイヤのバランスが崩れているのを想像してください。そのタイヤのトレッドは、正しく調整されている場合よりも早く摩耗してしまいます。

股関節形成不全の人のほとんどは、生まれつきのものです（これを発達性股関節形成不全または先天性股関節脱臼と呼びます）。医師は通常、新生児と、1歳になるまでの乳児健診のたびに、股関節形成不全の有無を確認します。

股関節形成不全の症状

股関節形成不全の症状や兆候は、年齢によって異なります。赤ちゃんは、片方の足がもう片方より長くなることがありますし、子どもは、片方の股関節がもう片方より柔軟でなくなったり、歩き始めると足を引きずることがあります。

ティーンエイジャーやヤングアダルトの場合、最初の兆候として股関節の痛みや足を引きずることに気がつくかもしれません。また、股関節にクリック感やポッピングがあるかもしれませんが、これらはすべて他の股関節疾患の症状である可能性もあります。

痛みは通常、運動をしているときに起こり、その場所は通常、鼠径部の前面になります。しかし、股関節の側面や背面に違和感を覚えることもあります。最初は軽い痛みで時々起こり、時間が経つにつれて強くなり、頻繁に起こるようになる可能性があります。股関節形成不全の患者さんの半数は、夜間の痛みも持っています。

痛みによって、軽い足を引きずることがあります。また、筋肉が弱い、骨が変形している、股関節の柔軟性がない、などの場合も足を引きずることがあります。これらの理由で足を引きずっている場合は、おそらく痛みを感じることはないでしょう。

股関節形成不全の原因と危険因子

股関節形成不全は、家族内で発症することがあり、男の子より女の子に多くみられます。股関節は生まれたときは柔らかい軟骨でできているので、赤ちゃんによく見られます。股関節は生まれたときは柔らかい軟骨でできていますが、時間が経つにつれて硬くなり、骨になります。

この間、ボールとソケットはお互いに型どりをしているので、ボールがソケットにうまくはまらないと、ソケットが浅くなり、ボールの上に完全に形成されないことがあります。

出産直前にこのようなことが起こるのは、いくつかの理由があるんだ。

• 母親が初めての妊娠である。

• 赤ちゃんが大きい。あるいは、妊娠中、赤ちゃんが住んでいた袋の中の羊水が少なすぎて、赤ちゃんの動きが制限されている「寡羊膜症」があります。

• 赤ちゃんが逆子になっている–つまり、頭ではなく後ろが産道に向かっている。

これらのことはすべて、子宮内のスペースを狭め、赤ちゃんにとって混雑し、ボールを正しい位置から動かしてしまう可能性があります。また、赤ちゃんの腰や膝がまっすぐになるような抱っこの仕方も、この症状の一因になります。

股関節形成不全の診断

赤ちゃんは

股関節形成不全は、初診時に医師が診察します。股関節形成不全は、赤ちゃんの足をいろいろな位置でやさしく動かして、関節がフィットしているかどうかで判断されます。逆子であった場合や、股関節形成不全の疑いがある場合は、生後3ヶ月以内に超音波検査を行い、確認します。

10代と成人

後期の症状については、まず医師が身体検査を行い、以下の項目を調べます。

• 骨盤の傾き

• 脚の長さの違い

• 筋肉の衰え

• びっこを引く

また、股関節の可動性をチェックし、股関節を曲げてから体の中心に向かってひねるインピンジメントテストというものを行うこともあります。股関節形成不全の場合は、これで挟まれるような感じになるはずです。

股関節形成不全の疑いがある場合、特定の画像検査を提案されることがあります。MRIは軟骨の損傷について、X線は形成不全の重症度について知ることができます。

股関節形成不全の治療

赤ちゃんは

股関節形成不全の治療法は、年齢と重症度によって異なります。早期に診断された赤ちゃんは、通常、関節のボールをソケットに保持する柔らかい装具を数ヶ月間着用し、適切な形に成形するのに役立ちます。6ヶ月以上の赤ちゃんは、全身のギプスか外科的手術が必要になる場合があります。

年長児と成人

通常、手術が唯一の治療法です。形成不全が軽度であれば、通常、関節鏡視下手術で治療できます。つまり、外科医は小さな切り口を作り、柄の長い道具と小さなカメラを使って問題を解決するのです。

しかし、形成不全がより深刻で、子供や若者が骨格的に成熟している場合、外科医はソケットを骨盤から切り離し、ボールとよりマッチするように位置を変えなければならないかもしれません。この手術は、肩甲骨周囲骨切り術と呼ばれています。この手術は、形成不全からくる股関節炎を予防したり、遅らせたりするのに役立ちます。

股関節形成不全のために大きく損傷した股関節は、人工股関節置換術が必要になることがあります。

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股関節形成不全の合併症

赤ちゃんや小さなお子さん

• ギプス治療を受けたお子さんは、歩くのが少し遅くなることがありますが、ギプスがなくなれば追いつくはずです。

• 脚長差は解消されないかもしれません。

• 股関節のソケットがまだ必要なほど深くなく、後々手術が必要になる可能性がある。

10代、20代の方

股関節形成不全は、2つの痛みを伴う合併症を発症する可能性があります。

• 股関節の変形性関節症

• 股関節を安定させるための軟骨に裂け目ができたものを臼蓋裂といいます