医者はあなたに言った

髄膜炎ワクチンの種類と、お子さまに必要な時期についてご紹介します。

ティーンエイジャーや若年層は髄膜炎にかかる確率が高いため、多くの学校では現在、7年生から12年生のいずれかの時点でワクチンの接種を義務付けています。寮や兵舎のような近距離で生活すると、髄膜炎にかかる可能性が高くなるため、多くの大学や軍隊もそうしています。

髄膜炎にかかると、ほとんどの人は問題なく回復しますが、生命を脅かす病気である可能性があります。また、学習障害や難聴など、生涯続く病気を引き起こす可能性もあります。より深刻な髄膜炎は、細菌によって引き起こされ、まさにそれがワクチンでカバーされています。

ワクチンの種類

ワクチンは、髄膜炎の原因となるバクテリアのうち、米国で最も一般的なものを含む5種類からお子さんを守ることができます。その種類は、A、B、C、W、Yと呼ばれるものです。

小児および若年成人向けには、主に2種類の髄膜炎ワクチンがあります。

• A型、C型、W型、Y型を予防する髄膜炎菌結合型ワクチン（MENACWY)

です。

• B型を予防する髄膜炎菌B型ワクチン（MenB）

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代表的なスケジュール

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医師は、11歳か12歳の時にMenACWYワクチンを1回接種し、その後16歳でブースターを接種することを強く推奨しています。HIV患者を含む一部の子供たちは、より多くの投与が必要な場合があります。あなたの子供の医師に確認してください。

10代の子供が13歳から15歳の間に最初の接種を受けた場合、16歳から18歳の間にブースターが必要になります。16歳以上で初回接種を受けた場合は、ブースターが不要です。

医師は、10代と16-23歳の若者にMenBワクチンの接種を勧めるかもしれません。16歳から18歳が接種のベストタイミングです。医師が使用するブランドによって、2回または3回の接種が必要です。

髄膜炎になりやすい子どものためのスケジュール

髄膜炎にかかるリスクが高い場合、年少の子どもはワクチンが必要です。

• 稀な免疫系疾患である補体成分欠乏症である。

• 脾臓に障害がある、または脾臓を摘出された方

• 髄膜炎が発生した地域にお住まいの方

• 免疫系に影響を与える薬剤を服用している

• 髄膜炎がよく発生する国への渡航

このような場合、医師は生後2ヶ月から10歳までのお子様にMENACWYを強くお勧めします。必要な接種回数やブースター回数は、お子様の健康状態、年齢、病気の危険にさらされる期間によって異なります。例えば、脾臓に障害があるお子様は、髄膜炎がよく見られる国に1週間旅行した人より長く危険にさらされるでしょう。あなたのお子さんに何が必要なのか、医師に確認してください。

また、医師はこのようなリスクを持つ10歳以上の子供たちに、MenBの標準的な投与量を受けることを勧めています。

大人のスケジュール

髄膜炎にかかる可能性が高い場合、大人にもワクチンが必要です。リスクは子供と同じですが、さらにいくつかのリスクがあります。

• 髄膜炎を引き起こす細菌であるナイセリア髄膜炎を扱う科学者は、MenAWCYとMenBを必要とします。

• 軍隊に入隊する人、寮に住んでいる大学1年生の人は、MenAWCYが必要です。

もう一つ、成人向けのワクチンとして、髄膜炎菌多糖体ワクチン（MPSV4）というものがあります。56歳以上の方が対象で、1回の接種で済む可能性が高いです。

• 過去にMenACWYワクチンを接種したことがない方

• A型、C型、W型、Y型髄膜炎が発生している地域にお住まいの方

• 髄膜炎がよく発生する場所に旅行する

56歳以上の方で2回以上の接種が必要な方、すでにMenACWYの接種を受けた方は、MenACWYの接種を継続することができます。

ワクチンを受けてはいけない時期があるのですか？

一般的に、以下のような場合は、接種を避けたいものです。

• 体調が悪いとき。軽い風邪は大丈夫ですが、それ以上の場合は控えた方が良いですよ？

• 髄膜炎ワクチンまたはその一部に対して、生命にかかわるような重篤なアレルギーを起こしたことがある。ワクチンの中身については、主治医が教えてくれます。

• DTapワクチンまたはラテックスに重篤な反応を示したことがある。

• ギラン・バレー症候群にかかったことがある。ワクチンがあなたにとって安全かどうか、医師に尋ねてください。

• ラテックスアレルギーをお持ちの方

妊娠している可能性がある、または授乳中である。この場合、通常、ワクチンは避けた方が良いのですが、必要な場合は、医師が長所と短所を判断してくれます。

ワクチンにはリスクがあるのでしょうか？

メナックワイの場合、注射をしたところが赤くなったり、痛んだりすることがあります。これは通常、1日か2日で治まります。また、微熱が出る人もいます。

MenBでは、これらの症状の一部が3～7日間見られるかもしれません。

• 下痢

• 発熱または悪寒

• 頭痛

• 関節の筋肉痛

• 注射をしたところが痛い、赤い、腫れている

• 胃の調子が悪い

• 疲労感

まれにですが、ワクチンに対してアレルギー反応を起こすことがあります。これは非常に深刻で、通常、注射を打ってから数時間以内に起こります。探してください。

• めまい

• 速い心拍数

• 呼吸が苦しい

• じんましん

• 顔やのどの腫れ

• 異常な行動

• 非常に高い熱

• 衰弱している

これらの症状が見られたら、救急車を呼びましょう。正常かどうかわからない場合は、医師に確認してください。

ほとんどの女の子は、15歳までに月経が始まります。ここでは、初潮が遅れる一般的な理由をいくつか紹介します。

15歳までに、10代の若者の98％が生理を開始します。もし、そうでない場合は、医師に相談する予約をしてください。彼らは、あなたの家族歴、毎日の活動レベルについてあなたと親に尋ね、あなたの遅延の原因を把握するためにあなたを調べることができます。その理由は、心配するようなことではないかもしれません。あるいは、治療が必要な健康状態であることを示すサインかもしれません。

家族歴

もしあなたのお母さんが15歳以上まで生理が来なかったとしたら、あなたの家系は遅咲きである可能性があります。特に、叔母や祖母、いとこたちが高校生になってから生理が始まった場合は、その可能性があります。女の子の場合、胸が大きくなってから2～3年、下着に粘液のようなものが付着してから6～12ヵ月後に生理が始まります。あなたのご家庭も含めて、これらの節目は平均より遅くなることがあります。それでも、主治医は他の健康上の問題を除外することを望むかもしれません。

低体重

体重が通常よりかなり少ない場合、ホルモンレベルに影響を及ぼし、生理が来なくなる可能性があります。体重が身長の健康値より10％少ないと、ホルモンが正常に働かず、実際に生理が止まってしまうことがあります。拒食症や過食症のような摂食障害を持つ女の子が生理が始まらないのは、このためです。

余分な体重

肥満の場合、通常の時期に初潮を迎えないこともあります。毎月の月経周期を設定するためには、体脂肪が正常な範囲にあることが必要です。体脂肪が多すぎても少なすぎても、生理の遅れにつながります。身長5フィート2インチの人の肥満は、155ポンドから始まります。

過度な運動

身体的に無理をしてしまうと、最初の生理が遅れてしまうこともあります。バレエダンサーやランナーなど、アスリートにも起こりうることです。激しい運動はカロリーを大量に消費し、体脂肪をほとんど残さないこともあります。このようなプレッシャーが重なると、高校生になるまで生理が遅れてしまうことがあります。

過度のストレス

ストレスは、体にとって様々な意味で負担となり、その結果、最初の生理を遅らせることになります。宿題のしすぎ、家族の問題、スポーツの猛練習など、常にストレスを感じている場合、このようなことが起こる可能性があります。

薬物療法

がん、高血圧、アレルギー、うつ病の治療薬など、特定の種類の薬は、生理を妨げることがあります。これらの薬を服用している場合、医師からこのようなことが起こりうるという説明を受けたかもしれません。

物理的な問題

ごくまれに、膣、卵巣、卵管、子宮の形やその他の問題によって、生理が来ないことがあります。開口部を覆う余分な組織があったり、閉塞していたり、身体的な問題があったりするかもしれません。これらの問題が原因であるかどうかは、医師が調べてくれます。

その他の健康問題

生理が遅れている原因として、以下のような疾患が考えられます。

• 視床下部と呼ばれる脳の部分、または下垂体と呼ばれる近くの器官に問題がある。これらの器官は、ホルモンをコントロールするために一緒に働いています。

• 多嚢胞性卵巣症候群：ホルモンのバランスが崩れる。

• 脆弱X症候群、ターナー症候群、アンドロゲン不感受性症候群などの遺伝的疾患

児童虐待には様々な種類があり、その兆候は必ずしも明らかではありません。そこで、医師が児童虐待の見分け方と、虐待を疑った場合の対処法を紹介します。

児童虐待というと、あざや傷跡のある子供を思い浮かべるかもしれません。しかし、その兆候は必ずしも明らかではありません。虐待には、身体的なもの、性的なもの、精神的なものがあります。また、食事や安全といった基本的なニーズを満たしていない、ネグレクト（育児放棄）の状態である場合もあります。

虐待を止めるのがさらに難しいのは、ほとんどの場合、加害者が子供の知り合いであることです。子どもたちは、その人を守りたい、あるいは、話したら何をされるかわからないという不安から、何かを言うのをためらってしまうかもしれません。

虐待の種類を見分ける方法と、虐待が疑われる場合にどうすればよいかを知っておくことが大切です。

児童虐待の種類

児童虐待は、子どもの身体や心の健康、発達、幸福に害を与える場合に起こります。大きく分けて4つのタイプがあります。

身体的虐待とは、誰かが子どもの身体を傷つけたり、身体的な危険にさらしたりすることです。子供が重傷を負ったり、傷跡が残ったりすることは問題ではありません。どんな危害も虐待となります。以下のような場合も含まれます。

• 子供に火傷を負わせる

• 殴る、蹴る、噛み付く

• 水中で子供を抱きかかえる

• 子供を揺すったり、投げたりする

• 子供に物を投げつける

• 子供を縛り上げる

性的虐待とは、身体的接触だけでなく、子供に対するあらゆる種類の性的行為を指します。それは、誰かが

• ポルノ写真やビデオに参加するよう児童に強要する。

• 性的なキスからセックスに至るまで、子供と何らかの性的接触を持つこと。

• 何らかの形で性的な内容の電話をかけたり、電子メール、テキスト、その他のメッセージを送ったりする。

• 子供に他人の性器を見せる（フラッシュをたくなど）。

• ポルノを見せる

• 下品なジョークや物語を話す

。

感情的虐待とは、子供の感情的な幸福と発達を害するような行動パターンのことである。これは、次のような場合を意味します。

• 親、兄弟、姉妹、ペットなど、子供がいる時に他人を罵倒する。

• 愛情を示さない

• 子供を無視し、精神的なサポートや指導をしない

• 辱める、卑下する、批判する、恥をかかせる

• いじめる、脅す、いじめる、または怒鳴る

ネグレクトとは、養育者が子どもに基本的なケアや保護を与えないことで、次のようなものがあります。

• 衣服

• 食品

• 寒冷地での暖房

• 清潔な住環境を備えた住宅

• 医療

また、ネグレクトは、誰かが子供を長時間一人にしたり、危険な状況下に置いたりすることです。

その他、児童虐待には以下のようなものがあります。

親の薬物乱用。大人が薬物やアルコールを使用することで、子供を放置したり、危害を加えたりすることです。こんな状況も含まれます。

• 親が薬物やアルコールでハイになっているため、子供の面倒を見ることができない。

• 違法な薬物やアルコールを子供に与える

• 子供がいるときに覚せい剤（メス）を作ること

• 妊婦が薬物やアルコールを乱用し、胎児がこれらの物質にさらされること。

医学的なネグレクトや虐待。養育者が必要な医療や精神衛生上の治療を施さない場合、子供は医療的ネグレクトとなります。医療虐待は、養育者が子どもの症状について嘘をついたり、子どもに危害を加えて、不必要な医療処置を受けさせようとするまれな状況です。代理ミュンヒハウゼン症候群とも呼ばれます。

育児放棄（Abandment）。多くの州は、これをチャイルド・ネグレクトの一形態とみなしています。親が子供を置き去りにして、何の支援も、子供の幸福への関心もない場合、あるいは親の所在が不明である場合に起こります。

人身売買。これは基本的に奴隷制の一種です。売春やポルノに使われたり、物乞い、ドラッグ販売、低賃金で長時間働かされたりする場合に、子どもが人身売買される。

児童虐待の兆候

虐待に気づくのは難しいかもしれません。子供が切り傷やあざを作ったり、ストレスの兆候を示したりするのは、子供時代には当たり前のことです。そのため、具体的な兆候を知り、子どもの身体的・精神的健康の全体像を見ながら、自分の直感を信じることが助けになります。

身体的虐待の兆候は以下の通りです。

• あざ、傷、その他説明のつかない、あるいは子供の話と一致しない傷。

• 説明のつかない火傷（特にタバコによるもの

• 手やベルトなどによる、模様のある傷跡

• 傷の治り方の段階が異なるもの

• 治療されないままになっている医療や歯の問題

身体的虐待を受けた子供たちは、次のような場合もあります。

• あらゆる種類の接触や身体的接触を避ける

• 家に帰るのが怖くなる

• 常に警戒しているように見える

• 暑い日に長袖を着るなど、天候に合わない服装をして、あざを隠す

• 友人や活動から遠ざかる

。

性的虐待の兆候には、以下のようなものがあります。

• 明確な理由もなく特定の人を避ける。

• 血のついた下着、破れた下着、汚れた下着

• 性器周辺の打撲や出血

• 性器周辺の痛みやかゆみで、歩いたり座ったりすることが困難になる可能性がある。

• 妊娠や性病（特に14歳以下の子供）。

• 人前で着替えを拒否する

• 家出をする

• 年頃にしかできない性行為・性知識

精神的虐待の兆候には次のようなものがある。

• 何か悪いことをしたのではないかと常に心配する

• 言葉の問題や、学習や情緒の発達の遅れがある

• うつ病や低い自尊心

• 学校での成績が悪い

• 従順すぎる、要求が多すぎるなどの極端な行動

• 原因がはっきりしない頭痛や腹痛

• 親や養育者と仲が悪いように見える

• 友人や活動にあまり興味を示さない

ネグレクトの兆候には、以下のようなものがあります。

• いつも汚れている

• 一人で留守番している、または他の幼児に預けている

• 食事でいつもより多く食べる、または食べ物を後に取っておく

• 学校をよく休む

• 体重の増加や成長が悪い

• 医療、歯科、メンタルヘルスのケアを受けていない（メディカルネグレクト）

親や養育者がアルコールやその他の薬物を乱用している子供にも、ネグレクトの同じ兆候が見られるかもしれません。

子どもの人身売買の兆候には、次のようなものがあります。

• 学校をよく休む

• 家出する

• 服装や人間関係の急な変化

• 年上の “彼氏 “または “彼女 “がいる

年上の “彼氏 “または “彼女 “がいる

• 借金を返さなければならないと話している

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• 家族以外の子供の世話をすることが多い

• 質問に対する答えが聞き流されているように見える

虐待が疑われる場合の対処法

児童虐待の疑いがある場合、通報することが重要です。虐待は個人的な問題でも、家庭内の問題でもありません。子どもの身体的、精神的な幸福、ひょっとしたら命にかかわるかもしれないのです。

虐待を報告するために証拠は必要ありません。疑わしいと思ったら、地元の児童保護サービス、警察、病院、またはChildhelp National Child Abuse Hotline（800-422-4453）などのホットラインに電話してください。あなたの名前を言う必要はありません。

子どもの人身売買が疑われる場合は、National Human Trafficking Hotline (888-373-7888)に電話してください。

状況に応じて、あなたがその子を助けることができる方法はたくさんあります。

• すぐに医療処置が必要な場合は、911に電話してください。

• 病院は虐待された子どもたちの避難所です。医師は虐待の兆候をチェックし、手当てをすることができる。

• 子どもが安全に過ごせるようにする。ベビーシッターやデイケアワーカーなどが子供を虐待していると思われる場合は、子供をその人から遠ざけ、警察に連絡する。親や養育者が疑わしい場合は、その人と一緒にいる間、子どもを監督する。

• 虐待が学校で起こった場合、そのことを校長に伝える。ただし、地元や州の児童保護機関にも報告する。

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• 虐待による心の傷を癒すために、子供がセラピーを受けられるようにする。

• 子供が起こったことについて、あなたに話すように促す。しかし、尋問にならないようにする。聞くことに重点を置く。

• 子供がサポートされていると感じ、自分のせいではないことを知るようにする。

• 加害者に自分から立ち向かわないことが一番です。その代わり、警察や児童保護機関に連絡し、対処してもらう。

鉛中毒かどうかは、どうすればわかるのでしょうか？症状がない場合もあります。 この危険な状態の可能性のある警告サインを見分ける方法を学びましょう。

• 高血圧

• 関節や筋肉の痛み

• 記憶力や集中力の低下

• 頭痛

• 胃の痛み

• 気分不良

• 男性の精子数減少

• 流産、死産、早産（妊娠中の場合

子供の症状

鉛中毒になった子供には、何の症状も現れないことがあります。念のため、検査を受けておくとよいでしょう。もし、鉛中毒の症状が出た場合、以下のような症状が現れることがあります。

• イライラしている、または行動に問題がある

• 頭痛がする

• 腎臓障害

• 難聴

• 食欲不振

• 原因不明の体重減少

• 便秘

• 行ったり来たりする胃痛

• 嘔吐または吐き気

• 口の中の金属味

• 筋肉や関節の痛み

• 発作

もし、あなたの子供がこれらの症状のいずれかを示した場合、すぐに鉛の検査を受けさせましょう。医師は簡単な血液検査で、血液中の鉛の量を測定することができます。

嘔吐や発作など、鉛中毒の可能性のある深刻な症状が現れた場合は、911に電話してください。

鉛中毒は、子供に永続的な影響を与える可能性があります。

妊娠している場合、鉛を含むものを飲み込んだり、鉛の粉塵を吸い込んだりするだけで、赤ちゃんに鉛中毒が移る可能性があります。出生前に鉛にさらされた赤ちゃんは、早産になったり、出生時体重が減少したり、学習や行動に問題が生じたりすることがあります。

遺伝的な先天性欠損症は、赤ちゃんが特定のタンパク質を分解する方法に問題を引き起こす可能性があります。

タンパク質は、アミノ酸と呼ばれる小さなビルディングブロックから作られています。通常、あなたの体は、あなたが行うすべてのためのエネルギーにこれらの酸を処理します。

HCY があるとき、あなたの体のカントはメチオニンと呼ばれるアミノ酸を分解します（代謝）。HCYを放置すると、この酸とホモシステインと呼ばれる別の酸が血流に蓄積され、深刻な問題を引き起こす可能性があります。

原因は何でしょうか？

体内の特定の酵素がメチオニンを分解します。HCYの場合、この酵素が作られないか、正しく働いていないかのどちらかです。

一対の遺伝子は、この酵素を正しく作る方法を教えてくれます。両方が動作しない場合は、homocystinuriaを得るyoull。

これは遺伝性の病気です。この遺伝子は両親から受け継がれる必要があります。

症状は？

ホモシスチン尿症で生まれた赤ちゃんは、まったく問題ないように見えます。生後数年以内に症状が出始めます。

HCYはすべての子供たちに異なる影響を与えます。あなたのお子さんが発症している場合、これらの症状が多く見られることもあれば、全く見られないこともあります。

• 髪や肌が青白い

• 異常な形の胸

• 体重の増加や成長が遅い

• 重度の近視や水晶体脱臼（失明に至ることもある）

• 背が高く、細身の体型

• 細くて長い指

• 骨が弱い

• 血栓（脳卒中や心臓病のリスクを高める）

• 発作の発生

その他の症状としては

• 発達の遅れ（ハイハイ、歩く、話すのが遅い）

• 学習障害や知的な問題

• 行動や感情の問題

どのように診断されるの？

米国や他の多くの国々の赤ちゃんは、生後間もなくホモシスチン尿症（および他の疾患）のスクリーニング検査を受けます。その検査は、新生児スクリーニングとして知られている血液検査の一部です。

スクリーニングには、血液検査が含まれ、あなたの子供がHCYを持つ危険性があるかどうかを示すことがあります。もし結果が正常でない場合は、確定診断を受けるためにフォローアップの血液検査と尿検査が必要です。

治療法は？

遺伝性疾患の専門医が治療法を提案します。問題を防ぐために、すぐに開始する必要があります。

HCYには2つのタイプがあります。軽いタイプは、処方された強力なビタミンB6サプリメントで治療することができます。主治医は、ビタミンB6が効きそうかどうか、検査をすることがあります。

ビタミンB6は、子供によっては、行動上の問題や知能の問題を防ぐのに役立ちます。目や骨の問題、血栓のリスクを軽減する可能性があります。

ビタミンB6が効かない場合は、低メチオニン食を開始することになります。この食事療法は通常、生涯にわたって継続する必要があります。アミノ酸障害の専門家である管理栄養士が、幼児期からの食事計画を立てるお手伝いをします。

お子さんは、おそらく以下のような高タンパク食品を避けなければならないでしょう。

• 牛の乳

• チーズ

• 肉・魚

• 卵

その他の食品は、制限したり、避けたりする必要があります。これらは以下の通りです。

• ナッツ類、ピーナッツバター

• 乾燥豆

• 普通小麦粉

」です。

果物や野菜には少量のメチオニンが含まれており、慎重に量を調節して食べることができます。

HCYの人のために特別に作られた食品もあります。小麦粉、パスタ、パンなど、メチオニンの少ない食品です。

牛乳の代わりに、特別な粉ミルクが必要かもしれません。メチオニンを除いたタンパク質と、正常な成長に必要な他の栄養素が含まれています。

医師は、サプリメントを追加することを決定するかもしれません。

• ベタインと葉酸です。これらのサプリメントは、危険なほど高いホモシステインレベルを下げることができます。ビタミンB6で改善しない子供たちは、ベタインによく反応することが多いのです。

• ビタミンB12とL-システイン。HCYはこれらの必要な物質の低レベルを引き起こしている可能性がある。B12は注射で投与します。L-システインは、特別な処方の一部でない場合は、サプリメントとして摂取することができる別のアミノ酸です。

お子さんの血液と尿は、治療がうまくいっているかどうか定期的に検査されます。お子さまの成長や変化に合わせて、微調整が必要な場合もあります。

期待できることは？

お子様が赤ちゃんの頃から治療を開始し、そのまま治療を続けていれば、おそらく正常に成長・発達していくことでしょう。また、治療により、脳卒中や心臓病、血栓のリスクを下げることができます。

治療を行っても、視力の問題が生じる場合があります。これらは、手術や他の方法で解決することができます。

ATR-X症候群と呼ばれる珍しい病気の原因、症状、治療法について学びましょう。

治療法はありませんが、子どもが自分の可能性を発揮できるように、早期介入プログラムについて医師に相談してください。また、家族や友人と連絡を取り合い、精神的なサポートを受けましょう。また、同じ問題に直面している他の親と会うことができる支援団体を、医師が提案してくれるかもしれません。

原因は何ですか？

ATR-X症候群は、親から子へ受け継がれるATRXと呼ばれる遺伝子の変異によって引き起こされます。

ATRX遺伝子は、子どもの発育に重要な役割を果たします。何らかの欠陥があると、知的障害やその他の病気の症状を引き起こす変化につながる可能性があります。

ATR-X症候群は、ほとんど男児にしか発症しません。女性はこの疾患のキャリアになることがありますが、ほとんど症状はありません。

症状はどのようなものですか？

症状には個人差があります。その多くは、お子さんが乳児の時に気づくかもしれません。他の問題は、あなたの子供が大きくなるまで表示されない場合があります。

一般的な症状には、次のようなものがあります。

知的障害。これは、あなたの子供が可能性があることを意味します。

• 学習速度が遅い

• 自分が何をしたいのか、何が必要なのかを他人に知らせるのが難しい

• 食事や着替えが一人ではできない

• 物事を覚えるのが大変である

• 自分の行動の結果を理解することができない

• 問題を解決するのが苦手である

会話や歩行に深刻な遅れがある ATR-X症候群のほとんどの人は、数語以上の言葉を話したり、手話をしたりすることはありません。

また、この疾患では、筋肉の緊張が弱くなります。そのため、座る、立つ、歩くといった運動技能に遅れが生じます。中には、一人で歩けるようにならない人もいます。

ユニークな顔の特徴。これらは以下の通りです。

• 目の間隔が広い

• 瞳の大きさ

  鼻が小さく、鼻孔が上を向いている

• 低い位置の耳

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• 上唇が逆さの “V “の形をしている

唇の形

• 少し飛び出した下唇

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生殖器に異常がある。精巣が陰嚢の中に降りてこなかったり、尿道口がずれていたりする場合があります。

その他、以下のような症状が出ることがあります。

• 頭の大きさが通常よりかなり小さい

• 身長が低い

• αサラセミアという血液疾患の兆候

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どのように診断されるの？

医師は、子どもが生まれたとき、あるいは生まれて間もないときに、その症状からATR-X症候群を疑うことがあります。例えば、独特の顔立ちが見られたり、発達の遅れが見られたりすることがあります。

この疾患を診断するために、医師は特定の血液検査を指示したり、変異したATRX遺伝子を探すために遺伝子検査を行うことがあります。

どのように治療するのですか？

ATR-X症候群の治療には、万能な方法はありません。主治医は、お子さんの症状とその重症度に基づいて、病気を管理するための計画を立てます。

お子さんは、言語療法士や整形外科医など、さまざまな医療専門家に診てもらう必要がある可能性があります。具体的な問題を解決するための治療計画が立てられます。また、医師は、お子さまの成長と発達を観察します。特別支援教育についてどうしたらよいか、医師に尋ねてみてください。

多くの困難がありますが、一人でそれに立ち向かう必要はありません。お子さんの状態に関する情報を教えてくれたり、支援団体と連絡を取ってくれる団体を調べてみてください。米国知的発達障害協会（AAIDD）や遺伝性希少疾患情報センター（GARD）などの団体のウェブサイトから始めるとよいでしょう。

あなたは、嚢胞性線維症ですか？この遺伝性疾患の早期診断と治療は、あなたの生活の質を向上させることができます。気をつけるべき症状についてご紹介します。

CFとは？

嚢胞性線維症は、体内の粘液や汗を分泌する腺に影響を及ぼします。臓器に厚く粘着性のある粘液が溜まり、呼吸を制限したり、気道に深刻な損傷を与えることがあります。膵臓、肝臓、腸など、体の他の部分にも影響を及ぼします。また、CFは、男女ともに不妊症の原因となることがあります。

CFは、先天的な遺伝子変異や新たな遺伝子変異により、発症することはありません。その他のほとんどの症例は、小児期に発見されますが、成人するまで自分がCFであることに気づかない人もいます。

CFの症状は重症度によって異なり、また、症状が出ないこともありますが、ここでは、この病気の最も一般的な症状について説明します。

呼吸器症状

呼吸器系には、肺と鼻腔が含まれます。

• 常に咳をしている。これは、濃い粘液（痰）が出てくる非常に湿った咳である可能性があります。

• 息切れがする。

• 喘鳴（ぜんめい）。喘息薬で治療しても、喘鳴が治まらないことがある。

• 気管支炎や肺炎などの肺の感染症が多い。

• 鼻腔に炎症がある。風邪ではないのですが、鼻が詰まっていたり、鼻ポリープ（鼻や副鼻腔の中にできる組織の増殖）が見つかることがあります。また、副鼻腔炎が頻繁に起こることもあります。

• アレルギーのような症状。CFは、アレルギーになりやすいわけではありませんが、慢性的な鼻づまりなどの症状が一年中続くことがあります。

CFを発症すると、肺の機能が低下し、年齢が上がるにつれて呼吸器症状が悪化する可能性が高くなります。

消化器症状

嚢胞性線維症は、体が食物を分解する方法に影響を与える可能性があります。その兆候は以下の通りです。

• 便秘。非常に濃いうんちが、腸を通過せずに腸の壁に付着することがあります。これが詰まりの原因となり、痛み、膨満感、吐き気、体重減少を引き起こします。

• 油っぽい大便が出る。粘液が膵臓の管を塞ぐので、食べ物の消化を助ける酵素が胃に届かなくなります。そのため、脂肪やたんぱく質の吸収が悪くなり、便が油っぽくなったり、大きくなったり、臭いが強くなったりします。

• 体重が増えない 成長不全は、子供のCFによく見られる症状です。食事はよく摂れていても、膵臓に溜まった粘液のために、十分な栄養を吸収することができないのです。

• 胸やけがする。激しい咳をすると、胃酸が食道へ漏れやすくなります。これが酸の逆流や胃食道逆流症（GERD）につながる。

• 糖尿病です。膵臓がひどく損傷すると、糖尿病が問題になることがあります。これは、年長の子供や若い成人によく起こります。兆候としては、非常に喉が渇く、いつもより多くおしっこをしなければならない、疲労、体重の減少などがあります。

その他の徴候

その他に気がつくCFの症状としては、以下のようなものがあります。

• 汗をよくかく

• 塩辛い味のする肌 CFの人は、汗に含まれる塩分の量が多くなっています。この味を感じたり、皮膚に塩辛い霜が付着しているのが見えることがあります。

• 妊娠する際の問題。CFの女性は、健康な卵子を産むが、膣粘 液が濃くなるため、妊娠しにくくなる可能性があ る。CFを持つ男性の多くは、精子を運ぶ管が粘液でふさがれています。

• 尿が漏れる。CFによる激しい長時間の咳により、膀胱からおしっこが漏れてしまうことがあります。医師は、これを失禁と呼んでいます。これは、くしゃみをしたり、笑ったりしたときにも起こることがあります。この症状は、男性よりも女性や女児のCF患者に多く見られます。

• 関節の痛み。このタイプの関節炎は、膝、足首、手首、肩などの大きな関節に多く見られ、出たり消えたりを繰り返すことがあります。また、感染症にかかったり、体調が悪いときに悪化することもあります。

あなたやあなたの大切な人にCFの兆候がある場合、医師に相談しましょう。すぐに検査を受け、治療を開始する必要があるかもしれません。

子どもの便通に悩んだら、家庭での工夫と受診のタイミングを知ろう

子どもの腸の動きを単純に定義することはできませんが、便秘に悩まされる可能性が高い時期には、3つの段階があります。

• 乳児の場合、ミルクから固形食への切り替えを始めた頃

• 幼児では、トイレトレーニングが始まる時期

• 年長児では、就学前頃

親として気をつけるべき便秘のサインと、小さなお子さまの便秘を解消するためにできることがあります。

サインを知る

以下のような症状がある場合、お子さんは便秘かもしれません。

• 腹痛

• 小児では1週間に3回以下、乳児では2～3日以上排便がない。

• 便を我慢しようとする（顔を出す、足を組む、体をひねるなど）。

• 硬くて乾いた便がなかなか出ない

• 下着のシミや便の跡が気になる

原因

お子さまが便秘になる原因には、さまざまなものがあります。その中でも代表的なものは

• 我慢すること。お子さんは、遊ぶのに忙しくてトイレに行けない、あるいは公共のトイレを使うのが嫌だという理由で、便意を無視することがあります。排便時の痛みを恐れていたり、トイレのしつけに問題があったりする場合もあります。

• 食物繊維が少ない。食物繊維は腸の動きを活発にしますが、多くの子供たちは野菜や果物、穀物を十分に食べていません。

• 水分が少ない。水やその他の水分は食物繊維の働きを助けます。

• 薬物療法。痛み止めや制酸剤など、特定の薬は子供の便秘の原因になることがあります。

家庭でできる対処法

お子さんの便秘を解消するために、家庭でできる対処法がいくつかあります。

• お子様が十分な水分を摂取していることを確認しましょう。ほとんどの子供は、毎日グラス3～4杯の水を必要とします。

• 食物繊維を多く摂らせましょう。果物、穀物、野菜を十分に食べさせてあげましょう。食物繊維は体の動きを活発にします。

• ファーストフードやジャンクフードの食べ過ぎに注意しましょう。消化が悪くなります。

ソーダやお茶を制限する。カフェインが多く含まれています。

• 規則正しい排便の習慣を身につけさせましょう。1日2回、10分以上の排便を心がけさせましょう。食後がよいでしょう。

これらの方法がうまくいかないようであれば、子供に優しい下剤や便軟化剤の使用について医師に相談してください。

受診のタイミング

便秘は通常、子どもにとって心配するようなことではありませんが、より深刻な病気のサインである場合もあります。便秘が2週間以上続くようであれば、何か他の病気の可能性があります。このような場合は、小児科医に相談してください。

• 腹部の腫れ

• 体重減少

• 血を含んだ便が出る

• 発熱

• 嘔吐

• 肛門周囲の皮膚の裂け目

。

便秘がひどい場合は、小児科医が原因究明のためにいくつかのテストを行うことがあります。その場合、以下のような検査が行われます。

• 腹部X線検査。これは、閉塞をチェックするための通常のX線検査です。便秘の診断に最もよく使用されます。

• バリウム注腸のX線検査です。直腸、結腸、小腸に問題がある場合、X線ではっきりと見えるように、腸に色素を塗布します。一般的には行われません。

• 直腸生検。ごく小さな組織サンプルを採取して、直腸に異常な神経細胞がないかどうかを調べます。この処置が必要になることはほとんどありません。

お子さんがときどき便秘になるのには、さまざまな理由があることを忘れないでください。通常、心配することはありません。少し調整すれば、すぐに元通りになるはずです。

ウエスト症候群は、ごく幼い子どもがかかる病気です。症状を見分ける方法を知って、お子さまを早く治療できるようにしましょう。

発作は、軽いものと強いものがあります。赤ちゃんは複数の種類を持つかもしれません。軽い発作の場合、頭をうなだれているように見えるかもしれません。もっと激しい発作の場合は、体を硬直させ、両腕を広げ、膝を体の方に持ってくるかもしれません。また、頭を後ろに倒しながら、手足をまっすぐ伸ばすこともあります。体の片側だけに起こる発作もあります。発作の直前や直後に泣くこともあります。

赤ちゃんは、筋肉をピクピクと動かすように見えるかもしれません。医師がこれをミオクローヌスと呼んでいるのを聞いたことがあるかもしれません。ミオクローヌスには2つのタイプがあります。

• 陽性ミオクローヌス：筋肉が急に緊張するため、ぴくぴくします。

• 陰性ミオクローヌス：筋肉が急に弛緩する。

ミオクローヌスは不随意運動です。つまり、赤ちゃんが意図的に行うものではありません。いつ起こるかをコントロールすることができないのです。眠っているときに突然ピクピクと動くようなものです。

目に見える症状

ウエスト症候群は、赤ちゃんの自律神経系に影響を与えることがあります。発作が起きると、次のような症状が現れます。

• 顔色が悪くなる、または赤くなる

• 汗をかく

（汗

• 瞳孔が大きい

• 目が潤んでいる

• 呼吸が速くなったり遅くなったりする

• 心拍が速くなったり遅くなったりする

発達の変化

赤ちゃんは成長するにつれて、節目を迎えます。寝返りを打ったり、あなたの声を認識したり、口に物を入れたりするようになります。あなたの赤ちゃんがウエスト症候群である場合、これらのポイントに到達するために長い時間がかかることがあります。医師は、これを発達の遅れと呼んでいます。

また、すでに覚えたことのやり方を忘れてしまうこともあります。たとえば、お座りのしかたを忘れてしまったように見えるかもしれません。それまで順調に成長していたのに、それが止まったり、遅くなったりすることがあります。医師はこれを発達後退と呼ぶかもしれません。

脳内の症状

赤ちゃんは小さくても、脳の中ではたくさんの電気的活動が起こっています。そのため、異常があると発作を起こすことがあります。医師は、脳波計（EEG）を使って、赤ちゃんが起きているときと眠っているときの脳の活動を測定することがあります。電極と呼ばれる粘着性のあるタブを頭に貼り、機械が拾ったデータを記録します。小児けいれんの赤ちゃんは、しばしば脳の電気的活動に異常なパターンが見られます。これは催不整脈と呼ばれます。

また、医師は、脳のスキャンを行うことを望むかもしれません。CT（コンピュータ断層撮影）やMRI（磁気共鳴画像装置）スキャンは、脳が正しく形成されていない部分があるかどうかを確認するための画像となります。これらの画像は、病変、または損傷や感染症が脳に損傷を与えた可能性のある場所を示すことができます。

目に見えないサイン

結節性硬化症という病気は、ウエスト症候群の一般的な原因です。結節性硬化症は、皮膚に無色のこぶのような非がん性の腫瘍ができることがあります。医師は、特別なランプを使用して、腫瘍の有無を確認することができます。

血液や尿検査は、あなたの赤ちゃんがウエスト症候群の原因となっている感染症を持っているかどうかを把握するために医師を助けることができます。医師はまた、髄膜炎を調べるために腰椎穿刺を行い（これはしばしば脊髄穿刺と呼ばれます）、背骨から液体を採取することもあります。また、その液体を用いて、遺伝的な問題がウエスト症候群の原因であるかどうかを確認することもできます。

ウエスト症候群の原因とは？

脳を損傷するものはすべて、乳児けいれんを引き起こす可能性があります。赤ちゃんが生まれる前に起こる原因もあれば、生まれてから起こる原因もあります。

最も一般的な原因は、結節性硬化複合体と呼ばれる遺伝性の疾患です。この病気は、赤ちゃんの脳、皮膚、腎臓、その他の臓器など、体のさまざまな部分に非がん性の腫瘍を成長させます。あなたの赤ちゃんがある場合は、彼らの皮膚に無色のバンプに気づくかもしれない。

ダウン症のような遺伝的な条件も、このような痙攣を引き起こす可能性があります。またはそれはあなたの赤ん坊の遺伝子の非相継がれた問題から来ることができます。

その他、ウエスト症候群の原因には以下のようなものがあります。

• 脳障害

• 脳の形成の仕方に問題がある

• 脳の構造の変化

• 脳への酸素不足

• 脳の感染症

• 脳内病変

• 頭蓋骨内の出血

• 脳内の炎症（脳炎ともいう）

• 代謝異常

• ビタミンB欠乏症

ウエスト症候群の原因は、医師が特定できないこともあります。しかし、予防接種や赤ちゃんの性別と関係があるという証拠はありません。