医者はあなたに言った

尿路感染症（UTI）は子どもにはよくあることで、治療しないと深刻な事態になることがあります。症状について学び、これらの感染症を予防する方法を知りましょう。

この感染症の症状は、子供には見つけにくいことがあります。尿路結石は、より深刻な腎臓感染症になる可能性があるため、お子さんの治療を受けることが重要です。適切な治療を受ければ、数日で良くなるはずです。

子どもはどうして尿路結石になるの？

皮膚やうんちから細菌が尿路に入り込み、増殖することで起こります。これらの細菌は尿路のどこにでも感染する可能性があり、尿路は以下の部分で構成されています。

• 腎臓：血液中の老廃物や余分な水分をろ過し、尿を作る。

• 腎臓から膀胱に尿を送る尿管

• 膀胱（ぼうこう）：尿を貯めておくところ

• 膀胱に溜まった尿を体外に排出する「尿道

膀胱の感染症は膀胱炎と呼ばれます。腎臓の感染症は腎盂腎炎といいます。

女子は男子より尿道が短いので、尿路結石になりやすい。肛門からの細菌は、膣や尿道に入りやすくなる。

膀胱や腎臓に問題があり、尿路結石になりやすい子もいます。尿路が狭くなると、尿の流れが妨げられ、ばい菌が繁殖しやすくなります。膀胱尿管逆流症（VUR）と呼ばれる疾患は、膀胱から尿管や腎臓に尿が逆流することがあります。

症状や徴候は？

年長児では、症状がはっきりしていることが多いです。主な症状は、下腹部、背中、脇腹の痛みと、おしっこが急にしたくなったり、回数が増えたりすることです。トイレトレーニングが済んでいる子でも、膀胱のコントロールができなくなり、おねしょをすることがあります。

また、尿に血が混じったり、尿がピンク色になったりすることもあります。乳幼児は、騒いだり、食べ物にあまり興味を示さなかったり、熱が出たりと、より一般的な症状を示すことがあります。

尿路結石の他の症状には、次のようなものがあります。

• おしっこをするときの焼けつくような痛み

• おしっこが臭くなる、または濁る

• 急に行きたくなったのに、数滴しかおしっこが出ない

• 発熱

• 吐き気または嘔吐

• 下痢

どのように診断されるの？

お子さまに尿路結石の症状がある場合は、小児科を受診してください。医師は尿サンプルを採取し、細菌を検査します。尿の採取方法はさまざまです。

• 年長児はコップにおしっこをすることができます（医師はこれをクリーンキャッチと呼びます）。

• トイレトレーニングを受けていない年少の子どもは、性器にビニール袋を被せて尿を回収します。

• おむつをしている子どもは、尿道と膀胱にチューブ（カテーテル）を挿入し、サンプルを採取することができます。

• 乳児の場合、医師が胃から膀胱に直接針を刺してサンプルを採取することができます。

検査室では、技師がサンプルを顕微鏡で見て、尿に細菌が含まれているかどうかを確認します。また、尿を培養することもあります。つまり、培養士が尿を皿に入れ、どのような種類の細菌がその中で増殖するかを確認するのです。この検査で、尿路結石の原因となった細菌を特定し、その細菌を殺すためにどのような薬を処方すればよいかがわかります。

お子様が何度か尿路結石を起こしたことがある場合、医師が腎臓専門医を紹介し、尿路に問題がないかどうか、これらの画像検査のうち1つまたは複数を実施することがあります。

• 超音波検査は、音波を利用して、腎臓の閉塞やその他の問題を表示します。

• 尿道膀胱造影検査（VCUG）は、管を通して膀胱に液体を入れ、おしっこをするときに尿道や膀胱に異常がないかを確認する検査です。

• 核医学検査は、少量の放射性物質を含む液体を用いて、腎臓の働きを見る検査です。

• CT（コンピュータ断層撮影）は、膀胱と腎臓の詳細な画像を作成する強力なX線です。

• MRI（磁気共鳴画像法）は、強力な磁石と電波を使って膀胱と腎臓の画像を作成するものである。

尿路結石の治療法について教えてください。

主に抗生物質です。これらの薬は細菌を殺します。通常、3日から10日間（一般的には7日から10日間）服用します。お医者さんは、お子さんが薬を飲み終わった後に、感染が治まったかどうか、もう一度尿検査をすることがあります。

体調が良くなってきても、必ず薬を飲みきってください。早くやめすぎると、細菌が抗生物質に対して耐性を持ち、別の感染症を引き起こす可能性があります。

ほとんどの尿路結石は1週間程度で治ります。中には、数週間症状が続く子もいます。抗生物質を飲み始めてから3日経っても症状が改善されない場合や、悪化した場合は、医師に連絡しましょう。

今後、どのように尿路結石を予防すればよいのでしょうか？

赤ちゃんのおむつはこまめに取り替えて、細菌が繁殖するのを防ぎましょう。お子さんが大きくなったら、尿路結石を予防するために、良いトイレの習慣を教えましょう。女の子には、前から後ろへ拭くように指導しましょう。そうすることで、ウンチに含まれる細菌が膣や尿路に入り込むのを防ぐことができます。トイレに行きたくなったら、我慢せずにすぐに行くように指導する。

女の子は泡風呂を避け、香水入りの石鹸を使わないようにしましょう。また、下着はナイロン製ではなく、綿製のものを着用し、通気性をよくして細菌の繁殖を防ぎましょう。

水をたくさん飲ませることで、尿路の細菌を洗い流すことができます。水をたくさん飲ませると、便秘になりやすく、尿路が詰まって細菌が繁殖しやすくなります。

嚢胞性線維症（CF）は、正常に機能しない遺伝子によって引き起こされます。遺伝子検査によって、この欠陥遺伝子について何がわかるのか、また、次のステップは何なのかを知ることができます。

これらの検査は、異なる理由で使用されます。これらの検査は、CFを診断したり、医師が治療法を処方するのを助けることができます。また、遺伝子検査は、この病気の子供を持つ確率を知ることができます。

遺伝子検査はどのように行われるのでしょうか？

DNAと呼ばれる遺伝物質は、あなたの細胞の中にあります。医師は、採血または頬の内側を軽くぬぐうことで、あなたの細胞 の一部を採取します。

そのサンプルは研究所に送られます。そこでは、科学者は、CFTR と呼ばれる遺伝子の変更 (変異) を探します。この遺伝子には約2,000の異なる変異が見つかっていますが、すべてがCFの原因というわけではありません。この病気の遺伝子検査は、通常、次の2つの方法のいずれかで行われます。

• パネルテスト。このスクリーニングは、CFの原因となる最も一般的な変異をチェックします。結果が陽性であれば、99％の確率でその遺伝子に変異があることを意味します。陰性は陽性ほど確実ではありません。それは、検査に現れないような稀な変異がある可能性があるからです。

• 遺伝子配列の決定。この検査では、CFTR遺伝子を構成する25万組のすべてを調べます。まれな突然変異を発見することができます。しかし、高価であるため、医師はあまり使用しない。

家族計画のための遺伝子検査

医師は、妊娠中または妊娠を考えているすべての カップルに、遺伝子検査（キャリア検査）を提供して います。このパネル画面では、CFの子供を持つ可能性を知ることができ ます。このパネル検査により、CFの子供を持つ可能性を知ることができ、家族計画を立てる際の判断材料となります。

遺伝子は対になっています。CFを発症するには、CFTR遺伝子の欠陥のあるコピーを2つ（それぞれの親から1つずつ）受け継ぐ必要があります。片方のコピーしか持っていない子供は、保因者と呼ばれます。つまり、その子は病気を持っていませんが、その遺伝子を子供に受け継ぐことができるのです。

あなたが保因者であっても、あなたのパートナーが保因者でない場合、あなたがこの病気を持つ子供を持つ確率は非常に低くなります。二人とも保因者である場合、子供がCFを発症する確率は25％です。

あなたのリスクと選択肢について、遺伝カウンセラーと話し てみてはいかがでしょうか。妊娠している場合、遺伝子検査で胎児がCFであるかど うかを確認することができます。検査には、2つのタイプがあります。

• 絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）。胎盤の細胞を調べます。妊娠9週以降、通常は10週から12週の間に行われます。

• 羊水穿刺。羊水から採取した細胞を使用する検査です。妊娠15週から20週の間に受けることができます。

将来的に子供を持つことを計画している場合、以下のような選択肢があります。

• 妊娠のたびにCVS検査または羊水穿刺を行う。

• 採用

新生児は、病院でCFを含む遺伝性疾患のスクリーニングを受けます。赤ちゃんが生まれて数日後、看護師が赤ちゃんのかかとを刺して血液サンプルを採取し、研究所に送られます。そこで医師は、CFを意味するIRTと呼ばれる化学物質の濃度が高いかどうかを調べます。いくつかの州では、赤ちゃんは、遺伝子検査も受 けます。結果が陽性であった場合、医師は、それを確認するために、別の検査を指示します。これは、汗の検査と呼ばれています。

嚢胞性線維症患者のための遺伝子検査

CFの症状がある場合、または患者である場合、医師はいくつかの 理由から遺伝子検査を行うよう指示することがあります。

• CFを診断するため：CFを発症している人の多くは、2歳未満で診断されます。 しかし、それ以降にならないと発見されないこともあります。

• 自分の場合についてもっと知るために CFTR遺伝子の変異の中には、異なる症状を引き起こすものがあります。例えば、肺よりも消化器系に問題を起こすものがあります。遺伝子スクリーニングにより、あなたが持っている正確な変異が明らかになる場合があります。これは、医師があなたの病気に対して適切な治療法 を見つけるのに役立ちます。

• 標的療法を処方すること。これは、CFのための新しい薬剤のラインです。特定の変異によって引き起こされる欠陥タンパク質を治療します。医師は、これらの薬剤があなたに有効であるかどうかを確認するために、遺伝子検査を指示することがあります。

医師は、あなたがバーター症候群、子供に影響を与えるまれな、同様の腎臓の条件のグループについて知っておく必要があるものを説明します。

あなたがそれを持っている場合、あまりにも多くの塩とカルシウムは、おしっこをするときにあなたの体を残す。また、カリウムの値が低くなったり、血液中の酸の値が高くなったりすることもあります。これらのバランスが崩れると、さまざまな健康障害を引き起こす可能性があります。

バーター症候群には、大きく分けて2つのタイプがあります。バーター症候群は、出生前に始まります。それは非常に深刻で、生命を脅かすことさえあります。赤ちゃんは子宮の中で思うように育たなかったり、早産になったりします。

もうひとつは、古典型と呼ばれるもので、通常は幼児期に始まり、出生前ほど重くはありません。しかし、成長に影響を与え、発達の遅れを引き起こす可能性があります。

ギテルマン症候群は、バーター症候群の亜型です。通常6歳から成人期にかけて発症することが多い。

症状

症状は、同じ症状でも人それぞれです。一般的には以下のようなものがあります。

• 便秘

• 頻尿

• 全般的に体調が悪い

• 筋力低下やけいれん

• 塩分摂取量

• 激しい喉の渇き

• 成長・発達が通常より遅い

出生前のバーター症候群は、出生前に診断されることがあります。赤ちゃんの腎臓が正しく働いていない、あるいは子宮内の水分が多すぎるなどの兆候があれば、発見されることがあります。

この症候群の新生児は、非常に頻繁におしっこをすることがあり、また、その可能性があります。

• 危険なほどの高熱

• 脱水症状

• 嘔吐と下痢

• 三角形の顔、大きな額、大きく尖った耳などの異常な顔の特徴

• 正常な成長の欠如

• 出生時の難聴

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原因

遺伝子には、体が正しく働くための指令が書かれています。遺伝性疾患は、遺伝子に変化（突然変異といいます）がある場合に起こります。

少なくとも5つの遺伝子がバーター症候群と関連しており、それらはすべて腎臓の働き、特に塩分を取り込む能力に重要な役割を担っています。おしっこで塩分を取りすぎてしまうと（塩分浪費）、腎臓がカリウムやカルシウムなど他の物質を取り込むのに影響を及ぼします。

塩分のバランスが崩れると、大変なことになります。

• 塩分が少なすぎると、脱水症状や便秘、頻回なおしっこの原因になります。

• カルシウムが少なすぎると、骨が弱くなり、腎臓結石が頻発する。

• カリウムの血中濃度が低いと、筋力低下、けいれん、疲労の原因になります。

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診断と治療

古典的なバーター症候群の症状がある子どもには、医師が血液検査や尿検査を行い、精密検査を行います。出生前の型は、子宮内の羊水を検査することで診断できます。

また、遺伝子検査が行われることもあります。専門家が突然変異を調べるために、主治医が血液と場合によっては小さな組織のサンプルを採取します。

お子さんが診断されると、小児科医、腎臓の専門家、ソーシャルワーカーなどの専門家によるチームがケアにあたります。お子様が水分やその他の重要なものの健康的なバランスを保つことができるよう、これらのうち1つまたは複数が推奨される場合があります。

• インドメタシン（抗炎症剤）：体内で尿が作られにくくなるのを助けます。

• カリウムを節約する利尿剤。

• RAAS阻害剤：カリウムを失わないようにする。

• カルシウム、カリウム、マグネシウムのサプリメントまたはそれらの組み合わせ

• 塩分、水分、カリウムを多く含む食品

• 静脈に直接注入する輸液（重症の乳児の場合）

治療法がないため、バーター症候群の方は、生涯、特定の薬やサプリメントを摂取する必要があります。

膀胱尿管逆流症とは、膀胱から尿が逆流することです。これは、潜在的に腎臓に逆流し、損傷を与える可能性があります。この症状は通常、赤ちゃんや幼児に見られますが、ほとんどの場合、成長することができます。

尿は、体から出る老廃物ですが、通常は一方向に流れます。尿は、腎臓から尿管という管を通って膀胱に溜められます。おしっこをすると、膀胱から尿が出ます。

VURがあると、膀胱の中の尿が尿管と腎臓に逆流します。これは、感染症を引き起こしたり、腎臓にダメージを与えたりする可能性があります。

VURは子供の約10％がかかると言われています。ほとんどの場合、この病気は治りますが、重症の場合は、腎臓を保護するために手術が必要になることがあります。

VURは、大人や年長の子供にも影響することがあります。

VURの原因は何ですか？

フラップ弁は、尿管と膀胱が合流する部分にあります。通常は、この弁によって、尿管から膀胱への一方向の尿の流れだけが確保されています。しかし、その弁がうまく機能しないと、尿の逆流を許してしまいます。これは、片方または両方の尿管に影響を与える可能性があります。医師や看護師がこれを一次性膀胱尿管逆流と呼んでいるのを聞いたことがあるかもしれません。

二次性膀胱尿管逆流と呼ばれるものでは、膀胱で閉塞が起こり、尿が尿管に押し戻されます。

どのような人がなりやすいですか？

以下のような方は、VURになる可能性が高くなります。

先天性異常。これはほとんどの原発性VURの問題です。フラップ弁が短く、機能していない可能性があります。

遺伝。あなたの両親や兄弟がこの状態にあった場合、VURを取得する可能性が高くなります。しかし、VUR に責任がある特定の遺伝子は見つかっていません。

異常な膀胱機能。二分脊椎（脊椎の先天性欠損症）などの神経や脊髄の問題を抱えている子供たちは、VURの高い可能性を持っています。

泌尿器系の異常。泌尿器系に問題がある場合、この症状になる可能性が高くなります。その問題には、次のようなものがあります。

• 膀胱外反症（尿路に影響を及ぼす先天性障害）

• 子宮筋腫（尿管の欠損）

• 尿管重複症（片方の腎臓に対して余分な尿管が存在するもの）

膀胱や腸の問題 トイレの事故や頻尿、便秘のあるお子さんはVURの可能性が高いです。

症状はどのようなものですか？

VURの多くの子どもたちには、症状がありません。しかし、症状がある場合、最も多いのは細菌による尿路感染症（UTI）です。UTIは必ずしも症状を伴わないかもしれませんが、症状がある場合は以下のようなことが考えられます。

• 強いおしっこの衝動

• 排尿時の痛みや灼熱感

• 尿に血が混じる、または尿が濁る、臭う

• 少量のおしっこをする

• 熱を持つ

• 突然の頻尿・おもらし

• 腹痛

お子様にこれらの尿路結石症の症状が見られたら、医師に連絡してください。もし、お子様の直腸温が100.4F、または102Fの発熱がある場合は、すぐに医師に連絡してください。

VURの他の症状には、次のようなものがあります。

• 排尿障害（パンツやベッドを濡らす、漏れる、尿意切迫感など）

• 腹部の腫瘤（膀胱が腫れている可能性がある）

• 体重増加不良（食欲不振）

• 高血圧

• 便秘(排便のコントロールができなくなる)

どのように診断されるの？

VURは、音波を使って体内を画像化する超音波検査によって、出生前に発見することができます。

また、これらの検査を1つ以上使用することもあります。

• 排尿時膀胱尿道造影法（VCUG）。この検査では、医師が細いプラスチック製のチューブを用いて、X線色素を含む液体を膀胱に注入します。その後、X線装置でおしっこをしながらビデオを撮影し、液体が膀胱から逆流して片方または両方の腎臓に到達するかどうかを確認します。この検査では、子どもたちが動揺することがあるので、落ち着かせるための薬を飲みながら行うことができます。

• 放射性核種膀胱造影法(RNC)。このプロセスは排尿性膀胱造影と似ていますが、造影剤が核スキャンで検出される放射性物質である点が異なります。

• 腹部超音波検査。安全で痛みのない音波を臓器に跳ね返し、尿路全体を画像化します。傷やその他の問題がないかなど、腎臓の状態を知るために使用することができます。

• ウロダイナミクス。膀胱がどの程度尿を溜め、保持し、放出しているかを調べる検査です。膀胱の問題がVUR問題の一部であるかどうかを確認するために使用されます。

• 血液検査。この検査では、通常、腎臓によって血液から除去される老廃物を調べます。血液検査により、腎臓の状態を知ることができます。

• 尿検査です。おしっこの中にタンパク質や血液が混じっていないかどうかを調べるもので、尿路結石症の有無を示すことができます。

治療法は？

あなたやあなたの子供がVURを持っている場合、医師は、どのような検査を受けたかによって、1〜3、または1〜5の範囲の数字スコアを与えるでしょう。数値が高ければ高いほど、VURが重症であることを意味します。

あなたの治療は、そのスコアとあなたの全体的な健康状態に依存します。スコアが低ければ低いほど、逆流が自然に治る可能性が高くなります。

このため、医師は様子を見ることもあります。膀胱と尿管の間の弁が年齢とともに長くなるため、小児ではVURが成長することがよくあります。

治療には、以下のようなものが考えられます。

• 抗生物質

  これらは、尿路結石の治療と、感染が腎臓に移行しないようにするために使用されます。

• デフラックス

  このゲル状の液体を膀胱内の尿管開口部付近に注入します。注入することで膨らみができ、尿が尿管に逆流しにくくなります。

• 手術のことです。

  改善されない場合や、腎臓がダメージを受けている場合など、重症の場合に行われます。手術では、膀胱と尿管の間にある弁の問題を修復することができます。

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在宅ケア

VUR のお子さんをお持ちの親御さんは、定期的にトイレに行かせるようにしましょう。その他にも、以下のようなコツがあります。

たとえ尿路結石予防のための抗生物質であっても、処方された抗生物質を必ず服用させる。

• 尿路結石の細菌を洗い流すのに役立つので、子どもにもっと水を飲ませましょう。ジュースや清涼飲料水は、膀胱を刺激することがあるので、避けるようにしましょう。

• 痛みや圧迫感を和らげるために、温かい毛布やタオルをお腹の上に置いてあげましょう。

ヌーナン症候群は、心臓の障害、出血の問題、はっきりした顔の特徴などを引き起こす遺伝病です。赤ちゃんや子どもに見られる兆候を、医師が教えてくれます。

それは通常出生時に開始する他の物理的および発達症状の広い範囲を引き起こすことができます。

Theresはそれのための治療法はありませんが、医師は、彼らが起こるように症状のいくつかを治療することができます。

原因は何ですか？

ヌーナン症候群は、遺伝子の欠陥によって引き起こされます。科学者たちは、この症候群に関与する4つの遺伝子を同定しています。PTPN11、SOS1、RAF1、そしてKRASです。

この症候群になるには、2つの方法があります。

• 片方の親から遺伝子変異が受け継がれる

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• 子宮の中にいるときに初めて遺伝子の変化が起こる

どんな症状が出るの？

様々な症状があり、軽度、中等度、重度のものがあります。

頭・顔・口

• 目の間隔が広い

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• 鼻と口の間の深い溝

• 後方に反り返った低い位置の耳

• 短い首

• 首の余分な皮膚（ウェビング）

• 下あごが小さい

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• 口蓋のアーチが高い

• 歯並びが悪い

骨・胸部

• 低身長（約70％の患者）

• 胸部が陥没または突出している

• 乳首の位置が低い

• 側弯症

心臓

ヌーナン症候群の赤ちゃんのほとんどは、生まれつき心臓病を持っています。そのため

• 心臓から肺に血液を送る弁の狭窄

• 心筋の腫れや衰え

• 心房中隔欠損症（しんぼうちゅうかくきょしょう

血液

• 過度の打撲傷

• 鼻血が出る

• けがや手術後の長引く出血

• 血液のがん（白血病）

思春期

• 思春期遅延

• 精巣が下降しない（不妊の原因になることがある

その他の症状

• 視力・聴力障害

• 摂食障害（通常1〜2歳までに改善されます）

• 軽度の知的障害または発達障害（ただし、ほとんどの場合、知能は正常です。）

• 手足の腫れ（乳幼児の場合）

どのように診断されるの？

赤ちゃんが生まれる前に、妊娠中の超音波検査でヌーナン症候群であることがわかると、主治医はその子をヌーナン症候群と考えるかもしれません。

• 羊水嚢の中で赤ちゃんの周りに余分な羊水がある状態

• 赤ちゃんの首筋に嚢胞ができる

• 心臓やその他の構造的な問題

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母体血清トリプル・スクリーニングと呼ばれる特殊な出生前検査で異常な結果が出た場合にも、医師はヌーナン症候群を疑うかもしれません。

ほとんどの場合、出生時またはその直後に赤ちゃんを検査することによって、あなたの赤ちゃんがこの状態にあることがわかります。しかし、時には、その認識と診断が困難な場合もあります。

治療法は？

治療法はありません。しかし、主治医は赤ちゃんの症状や合併症に応じた治療法を処方します。例えば、成長ホルモンを投与することで、成長障害を改善することができます。

その他に知っておくべきことはありますか？

あなたがヌーナン症候群である場合、将来自分の子どもがヌーナン症候群になるかどうか心配になるかもしれません。それは、あなたの家族の歴史によります。

両親のどちらかがこの病気を持っている場合、50％の確率であなたに遺伝します。

しかし、あなたがヌーナン症候群を持ち、あなたの家族の誰も持っていなかった場合、欠陥のある遺伝子は、あなたから始まっている可能性があります。医師はこれをde novo突然変異と呼んでいます。この場合、将来生まれてくる子供に遺伝する可能性は非常に低く、1％未満となります。

もし、心配なら、遺伝子の専門医に診てもらいましょう。彼らは、この症候群で起こる突然変異を見つけるためのテストを実行し、あなたの子供がそれを持っているかどうかを確認するのに役立ちます。

この遺伝性疾患は治療法がありません。しかし、多くの治療法を併用することで、症状を和らげたり、より深刻な問題を回避することができます。

薬物療法

医師は、あなたのCFを治療するために、いくつかの異なる薬を処方する可能性があります。以下のようなものがあります。

抗生物質。肺炎の予防や治療に使用される主な薬です。多くの場合、錠剤の形で服用します。また、吸入剤もあります。しかし、重度の感染症の場合、病院で点滴を受けなければならないかもしれません。

抗炎症薬。感染症を繰り返すと、気道が腫れ、呼吸がしにくくなります。抗炎症剤が有効です。例えば、テザカフトール/アイバカフトール（Symdeko）です。この薬は、肺の中の空気の移動を容易にし、肺からより多くの空気を吹き出すことを可能にする錠剤として入手できます。この薬は、12歳以上であれば誰でも利用できます。

気管支拡張薬。これらの薬は、気道を開くために働きます。多くの場合、吸入器またはネブライザーで投与されます。これは、薬を霧状にして、鼻から吸い込むものです。

粘液薄め薬。このタイプの薬は、厚く粘着性のある粘液を緩め、肺の働きを改善するのに役立ちます。

CFTR調節薬。多くのCF患者が影響を受けている欠陥のあるCFTRタンパク質が本来の働きをするのを助け、肺機能を改善し、体重の増加を促します。elexacaftor/ivacaftor/tezacaftor (Trkafta) と呼ばれる3つのCFTRモジュレーターの併用療法は、肺の機能を改善する上で大きな影響を与えることが示されています。

消化器系治療薬

多くの CF 患者が、食物の消化と必要な栄養の摂取に問題を抱えています。栄養士は、カロリー、脂肪、タンパク質を多く含む健康的な食事を計画する手助けをすることができます。その他にも、以下のようなものがあります。

消化酵素。一日中これらを取ることは、あなたの体はより良い食事から栄養素を吸収するのに役立ちます。

ビタミン類。特にA,D,E,Kは、CF患者にとって食事から十分に吸収することが難しい栄養素です。

下剤。便秘が気になる場合は、長期間服用しても安全な緩下剤や便軟化剤を処方してもらうことができます。

胸部理学療法(CPT)

気道確保法（ACT）は、呼吸を楽にするのに役立ちます。また、肺の感染症にかかる回数も減らすことができるかもしれません。例えば、胸や背中を叩いたり叩いたりすると、粘液が緩んで、咳が出やすくなります。

自宅で家族や友人の助けを借りて、様々な種類のACTを行うことができます。また、医療器具を使用することもできます。電気式胸部拍動器や、振動で気道から粘液を引き離すマスクなどを使用することもできます。特殊な治療用ベストは、高周波の電波で粘液を緩めます。

運動量

運動すると、呼吸が速く、強くなり、粘液をより多く咳き込むことができるようになります。運動はまた、あなたの気分を良くし、骨や心臓など体の他の部分を保護します。

日頃から運動をしている人は、CPTをあまり必要としないかもしれません。どのような運動が安全か、まずは医師に相談してみましょう。

遺伝子治療

嚢胞性線維症は、CFTRと呼ばれる遺伝子上の欠陥によって引き起こされます。CFTRモジュレーターと呼ばれる新しい医薬品は、この遺伝子を修正し、本来の機能を発揮できるようにします。

この治療法はすべての人に当てはまるわけではありません。多くの異なる遺伝子の変異（変化）がCFの原因となっています。これらの薬は、いくつかの特定の変異を修正することができます。もし、あなたのCFが他の欠陥によって引き起こされているのであれば、これらの薬は役に立ちません。

臨床試験

科学者は、新しい治療法（薬物であれ医療機器であれ） が期待通りに機能するかどうか、常に研究しています。このような臨床試験には、ボランティアが必要です。

臨床試験に参加することで、あなたのCFを助ける新しい治療法が見つかるかもしれません。しかし、その治療法が有効でない可能性もあります。それでも、臨床試験に参加する多くの人は、自分がCFの研究に役立っていることを実感しているようです。

手術

CFが原因で、手術やその他の医療処置によってのみ解決できる問題 が生じることがあります。このような場合、以下のようなものが考えられます。

副鼻腔の手術。CF患者の多くは、副鼻腔に炎症または感染症を患っています。医師は、鼻ポリープ（鼻腔内の増殖物）を取り除く必要があるかもしれません。また、内視鏡検査や洗浄と呼ばれる、気道から粘液を吸引する処置も行われます。これにより、呼吸がしやすくなります。

栄養チューブ。栄養失調の場合は、栄養チューブが必要になる場合があります。これにより、眠っている間に余分な栄養を摂取することができます。医師は、チューブを鼻から通すか、胃の中に挿入します。

腸の手術。CFの人の中には、ウンチが非常に濃く、ネバネバしている人がいます。このような場合、便が詰まったり、腸が折れてしまったりする可能性があります。どちらの場合も、手術が必要になることがあります。

肺の移植。肺の問題が深刻で、薬が効かない場合は、肺の移植を検討する必要があるかもしれません。この手術にはリスクが伴いますが、CFによって傷つけられたことのない新しい肺を手に入れることができます。

あなたは未熟児の親御さんですか？未熟児の2歳以降の成長・発達に期待することをご紹介します。

次に来るのは？ほとんどの未熟児は、成長するにつれて健康な子どもになります。しかし、中には健康上の問題を抱え続ける子もいます。また、一般的によく育つ子供でも、数年後、数十年後に健康上の影響が残ることがあります。

あなたの子どもがどのように成長し、発達していくかを正確に知る方法はありません。一般的に、生まれた時期が早ければ早いほど、健康上の問題が長引く可能性が高くなります。問題の兆候に注意し、お子さんに必要なケアや治療を受けさせましょう。

未熟児の長期的な健康について

あなたのお子さんが早産で生まれた場合、これらの健康上の懸念が発生する可能性が高くなります。

妊娠32週未満で生まれた子供（医師が「超未熟児」と呼ぶ）は、他の子供より背が低く、体重も少ない可能性があります。

未熟児の中には、考え方や学習方法に永続的な問題を抱える子がいます。早産で生まれた子供の約3人に1人は、ある時点で特別な学校サービスが必要になります。

未熟児は、成長するにつれて、満期産児よりも注意欠陥多動性障害（ADHD）になる可能性が高くなります。また、人見知りや心配性である可能性も高くなります。

未熟児の多くは、生まれたときから肺が未熟なため、呼吸の手助けが必要です。これらの問題は治まることが多いのですが、早産で生まれた赤ちゃんの中には、喘息や同様の問題が長く続く子もいます。

未熟児の中には、より深刻な長期にわたる合併症を持つ人もいます。例えば、運動やバランスに問題がある脳性麻痺です。治療法はありませんが、治療によって対処することができます。また、視力、聴力、消化器系に永続的な問題がある子供もいます。

あなたの子供は、これらの問題のいずれにも発展しないかもしれないし、成長しないかもしれないことを忘れないでください。しかし、これらの問題が発生する可能性が高いことを認識することは重要です。兆候に気づいたら、主治医に助けを求めることができます。問題があれば、より早く治療を受ければ受けるほどよいのです。

幼児期の未熟児について

無呼吸、逆流、黄疸など、生まれたときに病院でたくさんの健康上の問題を治療されたかもしれませんが、すべてではないにしても、もうほとんどなくなっているはずです。専門家によると、ほとんどの未熟児は、3歳までに満期産児にほぼ追いつくそうです。お子さんがまだ幼いうちは

マイルストーンとは、三輪車に乗れるようになる、階段を一人で上がれるようになるなど、お子さまが習得するスキルのことです。マイルストーンは、子どもがそれをできるようになる平均年齢と関連付けられていることが多いのです。未熟児が幼いうちは、医師はマイルストーンをチェックする際、生年月日ではなく、出産予定日に基づいた「修正年齢」を使用します。しかし、2歳になると、ほとんどの未熟児は十分に成長し、実年齢を使うことができるようになります。

満期産でも未熟児でも、子どもの成長はみんな違う。予定通りに進まなかったとしても、大きな問題ではありません。

お子さんの成長が遅れているように感じたら、主治医に相談してください。その際、Early Intervention（早期介入）という州のプログラムについて必ず聞いてください。このプログラムは、発達の遅れや障害の可能性の高い3歳までの赤ちゃんを支援する特別なサービスを提供します。これらのサービスの中には、無料で受けられるものもあります。また、理学療法、作業療法、摂食療法、言語療法などの民間療法を紹介することも可能です。

お子さまの入学準備

お子さまが学校へ行くのを見るのは、楽しみでもあり、ストレスでもあります。お子さまの入学をよりスムーズにし、サポートするために、次のようなことを行ってください。

子供が学校に行く前に、担任の先生や校長先生など学校のスタッフに、子供の健康問題や心配事について話しておく。学校の特別支援教育プログラムについて質問する。担任の先生がお子さんのニーズを理解していれば、お子さんが成功するよう、よりよいサポートができるはずです。

学習障害や行動の問題は、子どもが学校に通い始めてから初めて明らかになることがあります。また、特別なサービスが必要な場合は、それを受けられるようにしましょう。

長い間、子どもの世話をしていると、なかなか一人前にさせるのは難しいものです。しかし、必要なときには保護し、成長のために必要な自由を与えるというバランスをとらなければなりません。

未熟児の成長とともに

未熟児で生まれた影響は、お子さんが大人になるまで続くのでしょうか？可能性はあります。未熟児であることは、大人になってから糖尿病、高血圧、肺や視力の障害などの病気にかかる確率が高くなるという研究結果もあります。

しかし、あなたのお子さんは、これらの問題のリスクが高いだけであることを忘れないでください。しかし、繰り返しますが、これらの問題のリスクが高いだけで、発症しない場合もあることを忘れないでください。未熟児で生まれたことは、遺伝子や習慣、家庭環境など、健康上の問題を引き起こす可能性を高める要因のひとつと考えることができます。結局のところ、未熟児として生まれていない大人でも、同じような健康状態になる人はたくさんいるのです。

早産で生まれた子どもにとって最も大切なことは、子どもであっても大人であっても、一貫した良いケアを受けることです。未熟児であることは、子どもの発達に障害をもたらす可能性があります。しかし、医師、専門家、セラピストなどの適切な専門家の助けを借りれば、障害を回避する方法を見つけることができる場合が多いのです。

赤ちゃんの難聴はなかなか発見されにくいものです。新生児の聴力はどのように検査されるのか、また難聴の可能性がある場合はどうしたらよいのか、医師から説明を受けましょう。

すべての新生児は、生後1ヶ月までに聴力検査を受ける必要があります。あなたの赤ちゃんは、退院前に聴力検査を受けたと思われます。この簡単な検査は数分しかかからず、赤ちゃんは眠ってしまうこともしばしばです。

ほとんどの赤ちゃんは、初回で聴力検査に合格します。もし合格しなかったとしても、難聴であることを意味するものではありません。再検査を受ける必要があるかもしれません。しかし、再検査に合格しなかった場合は、生後3ヶ月までに聴力検査を受けて、どの程度聞こえているかを確認する必要があります。

マイルストーンを知る

赤ちゃんが成長するにつれて、聴力に問題が生じることがあります。新生児聴覚スクリーニングに合格した赤ちゃんでも、成長や変化に合わせて、聞こえの良し悪しを確認するようにしましょう。聴覚の発達が順調かどうかを確認するために、以下のガイドラインを参考にしてください。ただし、赤ちゃんによって、到達する時期が若干異なることに注意してください。

生後3ヶ月まで

• 大きな音に反応するようになります。

（2歳児

• 柔らかい音を出す

• 話しかけられると微笑んだり、落ち着いたりする

• 自分の声がわかり、泣いても落ち着く

4ヶ月から6ヶ月

• 目で音を追う

• 声のトーンに反応する

• 喃語を発する

• ガラガラなど音の出るおもちゃが好きになる

• 音楽に興味を持つ

• 大きな音に動揺することがある

7ヶ月から12ヶ月

• 自分の名前や他の音に反応するようになる。

• 音のする方向を見たり、振り向いたりする

• 話しかけられたら耳を傾ける

• 来てくださいなどの簡単な要求に応じることができる

• あなたが話したことを見る

• 音の繰り返しができるようになる

受診のタイミング

両親や祖父母は、赤ちゃんと一緒に過ごす時間が最も長いため、聴覚の問題の可能性に気付く可能性が最も高いです。赤ちゃんが聴こえにくいかもしれないと思ったら、生後3ヶ月になる前に、小児科医と協力して聴覚の専門家（オージオロジスト）の診察を受ける予約をとってください。難聴が早期に発見され、治療された赤ちゃんは、同年齢の他の子供たちと同様に、正常な言語能力を発達させることができます。

赤ちゃんの難聴の原因はわかっていませんが、難聴になる可能性のある事柄について、聴覚の専門家があなたに尋ねるかもしれません。

• 他のご家族は聴覚に問題があるのでしょうか？

• 妊娠・出産時に医学的な問題はありませんでしたか？

• 赤ちゃんは早く生まれましたか？

• あなたの赤ちゃんは低出生体重児（5ポンド、8オンス未満）でしたか？

しかし、難聴で生まれてくる赤ちゃんの50％は、危険因子を持っていないことが分かっています。また、難聴は他の健康上の問題によって引き起こされることもあるため、耳鼻咽喉科の専門医による診断が必要な場合もあります。

サポートを受ける

赤ちゃんが難聴になったとき、あなたは一人ではありません。難聴のお子様とそのご家族は、全国に何百万人といらっしゃいます。小児科医に、お住まいの地域に親の会や支援団体があるかどうかを尋ね、見識を深めたり励ましたりすることができます。他の親御さんの助けになれるかもしれません。

あなたの子供には歩行分析が必要ですか？歩行分析とは何か、どのように行われるか

もちろん、それよりもずっと複雑です。脳、筋肉、神経が常に正しく組み合わさっていなければならないのです。

もし、子供が歩行のような一般的な動作に問題がある場合、医師は歩行分析、時には動作分析テストと呼ばれるものを行うことを望むかもしれません。

この検査は、医師が問題を発見し、それを治療する最善の方法を決定するのに役立ちます。

なぜ検査を受けるのですか？

子どもの運動の問題は、協調性の欠如である場合があります。また、脳性麻痺や障害、怪我の兆候である可能性もあります。

歩行の問題には、筋肉や関節の硬直や脱力など、明らかにわかりやすいものもあります。また、もっと微妙なものもあります。股関節、膝関節、足首など、複数の関節が複雑に絡み合っている場合もあります。

検査では何が行われるのですか？

検査は3時間程度かかります。医師団は、子供の身体検査を行います。電気センサー、コンピューター、ビデオモニターを使用し、筋力、柔軟性、筋肉の張りを測定します。

その仕組みは以下の通りです。

• 反射マーカーを身体に貼り付けます。反射マーカーは、丸い土台の上に小さな丸いボールが乗っているようなもので、バンドエイドのようにはがせるようになっています。

• カメラでボールの動きを記録し、関節の動きを確認します。

• ボールはまた、力が関節にどのように作用するかを示し、何が正しくないかを見つけます。

• お子様が歩いたり、他の動きをする様子をビデオに撮ります。

• さらに、お子さまの筋肉がどのように使われ、足の各部位にどのような圧力がかかっているかを測定するためのセンサーを取り付けることもあります。

• これらの検査は、姿勢と、お子さんが動くのにどれだけのエネルギーを使っているかを調べます。障害のある人は、より多くのエネルギーを使っています。

あなたとあなたのお子さんは、コンピュータでシミュレーションされた動きをモニターで見ることができるかもしれません。

コンピューターはその情報を分析します。医療チームはその情報をもとにアドバイスをします。

同様の検査は、大人でも行うことができます。

歩行分析はどのように役立つのでしょうか？

歩行分析によって、医師はお子さんの動きに問題がないか、それをどのように補うかを見ることができます。

子供の場合、以下のような原因が考えられます。

• 筋肉が弱い

• 関節の位置の異常

• 可動域が悪い

医師が学べること

• 神経筋疾患の有無とその進行状況

• 手術を計画するかどうか

• インソールやその他の道具（おそらく義足も含む）がどの程度役に立つか。

ハイテク機器は、医師がお子さんを診察し、二人で話をすることに代わるものではありません。

しかし、何が問題なのかについて医師が情報を集め、お子さんがより正常で健康的な動きを楽しめるようにするための治療計画を立てるのには役立ちます。