医者はあなたに言った

一部の病気は、変異した遺伝子によって家系に受け継がれます。検査によって、あなたの子どもがその危険にさらされているかどうかを知ることができます。

どのように影響を受けるの？

あなたの体のほとんど全ての細胞には、染色体と呼ばれる23対の緊密に巻かれたDNAが含まれています。そのうち23本は母親から、23本は父親から受け継ぎます。

染色体の1対は、あなたの性別を決定します。その他の染色体には、髪や目の色から病気にかかるリスクまで、あなた のあらゆる特徴を決定する、何千もの異なる遺伝子が含まれています。これらは常染色体と呼ばれています。

いくつかの遺伝子は優性です。片方の親から1つ受け継ぐだけで、その形質が得られます。他の遺伝子は劣性遺伝です。劣性遺伝子の場合、両親から同じ遺伝子を受け継がなければ、その性質を持つことはできません。

もし、あなたの両親のどちらかが、病気を引き起こす可能性のある劣性遺伝子を受け継いだ場合、あなたは保因者となります。もう片方の遺伝子は正常なので、症状が出ることはまずありません。実際、多くの人は検査を受けなければ、自分が保因者であることに気付きません。

しかし、あなたとあなたのパートナーの両方が同じ変異した遺伝子を持っている場合、あなたの子供が重い病気を持って生まれてくる可能性が25％あります。

病気を引き起こす劣性遺伝子は誰でも持っている可能性がありますが、特定の民族に多く見られる病気もあります。

病気の種類は？

一般的な常染色体劣性遺伝の病気には、次のようなものがあります。

• 鎌状赤血球症。アフリカ系アメリカ人の約12人に1人がこの病気の保因者である。アフリカ系アメリカ人の赤ちゃんの500人に1人がこの病気を持って生まれます。鎌状赤血球は、赤血球が硬く、粘着性があるため、体内で酸素を容易に移動させることができません。このため、痛みを伴う合併症や重度の感染症にかかる危険性があります。

• 嚢胞性線維症（CF）。この疾患を持つ人は、非常に濃い粘液を出し、それが肺に付着して主要な臓器に害を及ぼします。また、食べ物の消化・吸収が悪くなります。

• テイ・サックス病。中枢神経系に強い損傷を与えます。アシュケナージ・ユダヤ人、フレンチ・カナディアン、アーミッシュ、ケイジャンを先祖に持つ人に多く発症する。

• ゴーシェ病。この病気によって、多くの臓器や組織がダメージを受ける可能性があります。肝臓や脾臓の肥大、貧血がよく見られます。また、発作や脳障害を起こす人もいます。最も重いタイプは、生まれる前や生まれた直後の赤ちゃんに問題を起こします。

常染色体劣性遺伝の病気の多くは、子どもの生命に深刻な影響を与えます。場合によっては、命にかかわることもある。

誰が、いつ、検査を受けるべきか？

多くの常染色体劣性遺伝性疾患に対するスクリーニング検査が可能です。もし、あなたがその病気の保因者である確率が高 い場合、あるいは単にこれらの病気の子供を持つリスク を知りたい場合、検査を受けることができます。DNA検査は、あなたとあなたのパートナーが、あなたの子供 に病気をもたらす可能性のある変異した遺伝子をもっているかど うかを確認することができます。この検査は、血液サンプルを採取するか、口の中の細胞をそっとこすり取ることによって行われます。

すでに妊娠している場合は、赤ちゃんの健康をチェックすることができます。羊水穿刺や絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）などの外来処置では、子宮の液体や組織を調べ、あなたの赤ちゃんがこれらの疾患の兆候を示しているかどうかを確認します。

新生児は、出生後すぐに重度の常染色体劣性遺伝性疾患のスクリーニングを受けることも可能です。

結果が陽性であった場合、どうすればよいのでしょうか？

もし、あなたが常染色体劣性遺伝の病気を胎児に受け継がせ る可能性があると結果が出た場合、遺伝カウンセラーに相談す るとよいでしょう。このカウンセラーは、家族内で起こる医学的な問題について知 るように訓練された人です。彼らは、あなたが検査結果を理解し、次に何をすべきかを考え るのを助けてくれます。

遺伝カウンセラーは、あなたの赤ちゃんが常染色体劣性遺伝の障害を持って生まれてくる場合にも役に立ちます。彼らは、あなたに情報を提供し、あなたの赤ちゃんの状態を治療する のに役立つ医師を探し、支援団体につなぐことができます。同じ健康上の問題を持つ他の親と話をすることも助けになるかもしれません。

子供の股関節の痛みには、さまざまな原因が考えられます。どのような問題が一般的で、どのように治療されるかをご覧ください。

お子さんが股関節に問題を抱えている場合、股関節に痛みがあるかもしれませんが、代わりに膝や太ももに痛みがあることもあります。足を引きずるようになるかもしれません。あるいは、痛みが強すぎてまったく歩けないかもしれません。

あなたの子供の股関節は、多くの理由のために傷つける可能性があります。それは彼らが持って生まれた問題のためかもしれません。感染症、怪我、その他の原因も考えられます。

一過性の滑膜炎

股関節の痛みの原因としてよく見られるもので、長時間座っていると足を引きずるようになり、股関節が痛いと言うようになります。また、つま先を外側に向けたまま歩きます。つま先立ちで歩いたり、膝や太ももを痛がったり、痛みがひどい場合は歩くのを嫌がったりします。股関節を動かすと泣くようになります。

この問題は、幼稚園児や小学生に最も多く見られます。男の子は女の子よりもよく起こります。医師はその理由を知らないが、ウイルスに感染した子どもによく起こる。ウイルスと闘う体の副作用かもしれません。

小児科医は抗炎症剤と、時には鎮痛剤を処方するかもしれません。数週間以内に、長引く問題もなく、良くなるはずです。

股関節形成不全

赤ちゃん健診では、医師が赤ちゃんの股関節の動きをチェックします。これは、赤ちゃんの中には、片方または両方の股関節がうまく発達しない場合があるからです。生まれつきの赤ちゃんもいれば、生まれてから発症する赤ちゃんもいます。また、生まれてからなる赤ちゃんもいます。

女の子に多く見られます。医師は、赤ちゃんが子宮の中で受け取るホルモンが、腰を過度にリラックスさせるのではないかと考えています。逆子（足や腰が先にある状態）で生まれた子供に多いかもしれません。

医師は、赤ちゃんの膝を曲げたままにする柔らかい装具を数ヶ月間装着させることがあります。通常、これで問題は解決します。

まれに、手術が必要になることもあります。

関節炎

子どもの股関節痛は、さまざまな種類の関節炎によって引き起こされます。最も一般的なのは、若年性特発性関節炎（JIA）です。もしお子さんがこの病気であれば、複数の関節にこわばりを感じたり、腫れたりすることがあります。臀部も硬くなることがあります。また、いつもと違う歩き方をしたり、原因不明の熱が出たりすることもあります。

JIAの原因は不明ですが、ウイルスに関連している可能性があります。思春期を迎える前の子供たちに最も一般的です。そのため、医師は薬や理学療法で治療することが多いようです。

レッグ・カルベ・ペルテス病

太ももの骨（大腿骨頭）と股関節（骨盤）の間にある丸みを帯びた部分に十分な血液が行き渡らないと、骨が折れやすくなります。また、健康な骨と同じように治癒することもありません。その結果、足を引きずったり、股関節や膝、太ももにこわばりや痛みが生じたりすることがあります。

なぜ一部の子供で股関節に血液が流れなくなるのか、医師にもわかっていない。8歳くらいまでの子供によく見られます。男の子がかかりやすいようです。医師は松葉杖、ギブス、理学療法、または手術でそれを治療することができます。

6歳以降にレッグ・カルベ・ペルテス病にかかると、大人になってから股関節に問題を抱える可能性が高くなります。

大腿骨転子部（だいとうこつてんしぶ）すべり症

股関節の球関節の下にある成長板に沿って骨折したものです。コーンからアイスクリームが落ちるようなものです。股関節だけでなく、大腿部や膝に痛みが出ることもあります。時には、松葉杖が必要になることもあります。また、痛みがひどいため、歩けなくなったり、足が動かせなくなったりすることもあります。

年長児（8歳から10代まで）や太り過ぎの子どもに多くみられます。男の子はより頻繁にそれを得る。手術は一般的な治療法です。多くの子供たちは完全に回復しますが、大人として股関節炎を持っている可能性が高いtheyre。

感染症

股関節に痛みを感じることがあります。そのため、足を引きずったり、歩行が困難になったりすることがあります。敗血症性関節炎と呼ばれる病気は、股関節の腫れと赤みを引き起こし、痛みを伴います。それは細菌によって引き起こされる可能性があります (細菌感染症のような)、ウイルス、または真菌も。他の細菌感染やライム病（感染したマダニに噛まれることで発症することがあります）も、股関節の痛みを引き起こすことがあります。

感染症の治療には、抗生物質が必要な場合もあります。また、関節から感染を排出する処置が必要な場合もあります。

その他の原因

怪我が原因で股関節が痛むことがあります。まれに、股関節にできた腫瘍が原因となることもあります。

受診のタイミング

痛みがひどいとき、歩けなくなったときは、すぐに病院へ連れて行きましょう。血液検査やX線検査、MRI検査が必要な場合があります。原因がわかれば、治療法がわかります。

嚢胞性線維症(CF)の検査方法は1つではありません。ここでは、この遺伝性疾患の診断を行う方法について説明します。

CFの診断には、いくつかの方法があります。この記事では、最も一般的なものを検証しています。

新生児スクリーニング

50 州とコロンビア特別区では、CF のような重篤な健康状 態がないかどうか、新生児スクリーニングを実施してい る。この検査は、多くの場合、生後数日後に血液検査で行われます。

医師または看護師が赤ちゃんのかかとから数滴の血液を採取し、そのサンプルを研究所に送ります。そこで、免疫反応性トリプシノーゲン（IRT）と呼ばれる膵臓で作られる化学物質が検査されます。

IRTベースの検査は、あくまでもスクリーニング検査であり、診断を下すためのものではありません。IRTスクリーニングに失敗したほとんどの赤ちゃんは、嚢胞性線維症ではありません – 彼らはリスクが高いだけで、確認のために別のテストが必要です。2回目の検査の結果が正常であれば、それ以上の リスクや検査の必要性はありません。

塩化物汗の検査

汗の検査は、CFであるかどうかを判断する最も信頼性の高い方法と考えられています。これは、汗に含まれる塩分の量を調べるものです。CFの人は、塩に含まれる化合物である塩化物の濃度が高くなります。

この検査は、年齢に関係なく行うことができます。しかし、汗を十分にかかない赤ちゃんもいるので、何度も検査が必要な場合もあります。

この検査は、医師が腕の皮膚の小さな部分に、汗腺を活性化させる特別なジェルを塗ってこすることで行われます。医師は微弱な電流を使って、この薬を皮膚に押し込むのです。痛みはありませんが、ピリピリとした温かさを感じることがあります。

汗は、腕に取り付けられた特別な汗収集装置に30分間集められ、その後、サンプルは研究所に送られます。塩分が多いとCFと確定されます。

キャリアテスト

嚢胞性線維症は、両親から受け継いだ欠陥のある遺伝子によって引き起こされます。この遺伝子は、症状がなくても持っていることがあります。しかし、あなたとあなたのパートナーが共に保因者である場合、あなたの赤ちゃんがCFを持って生まれてくる可能性があります。

家族の形成を考えている場合、この遺伝子を持っているかどうかを確認するために、あなたの DNA をチェックすることができます。この検査を行うには、医師が血液サンプルを採取するか、頬の内側をスワブして細胞のサンプルを採取します。

この検査は、以下のような場合にお勧めします。

• 近親者（兄弟や親など）がCFである。

• 近親者が CF 遺伝子の保因者であることが判明している。

• あなたのパートナーが保因者である

遺伝カウンセラー（家族でかかる病気について訓練を受けた人） は、あなたの結果について説明することができます。また、あなたの結果が保因者であることを示した場合、あなたの 選択肢を説明する手助けをしてくれます。

出生前検査

妊娠したばかりの女性とそのパートナーにも、キャリアテストが実施されています。検査の結果、お二人がCFの遺伝子を持っていることが判明した場合、胎児の健康状態を確認するために、さらなる検査を受けることができます。

この検査は、以下の方法で行うことができます。

羊水穿刺。羊水穿刺：医師が羊水（子宮の中で赤ちゃんを包んで いるもの）を調べて、先天性異常の徴候がないかどうかを 確認します。これは、多くの場合、妊娠15週から20週の間に行われます。

絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）。胎盤の組織を採取して、CF遺伝子に異常がないかを調べます。この検査は、妊娠10週目から12週目の間に行 うことができる。

成人向け検査

医師は、あなたが CF の可能性があり、出生時に検査を受けなかった場 合、遺伝子検査と汗の検査の両方を受けるように勧め ることがあります。膵炎（膵臓の炎症）の繰り返し、鼻ポリープ、副鼻腔や肺の頻繁な感染症などは、医師が心配するきっかけになります。

アンジェルマン症候群は、稀な遺伝性疾患です。原因や症状、治療法についてご紹介します。

• 発達の遅れ

• 知的障害

• 重度の言語障害

• 移動とバランスに問題がある

• 発作が起こる

• 頭の大きさが小さい（小頭症）

このような困難はありますが、アンジェルマン症候群の子どもたちは、通常の寿命を有しています。また、性格は明るく活発で、よく笑い、よく笑うのが一般的です。長期療養が必要な場合でも、早期治療により症状の一部を改善し、生活の質を高めることができます。

アンジェルマン症候群の原因は何ですか？

UBE3Aと呼ばれる遺伝子に問題があると、通常、この症状が引き起こされます。

遺伝子は、遺伝子の情報を持っていて、その情報によって形質が決まります。遺伝子は、両親から2つずつ、つまり母親と父親から1つずつ受け継ぎます。通常、細胞は両方のコピーから情報を得ますが、場合によっては、片方のコピーだけが活性化することがあります。

通常、脳の中では、お母さんからのUBE3A遺伝子のコピーだけが活性化したままになっています。アンジェルマン症候群は、通常、そのコピーの一部が損傷したり欠けたりした場合に起こります。あまり多くはありませんが、両親から1つずつではなく、お父さんから2つの遺伝子のコピーをもらった場合に起こります。

アンジェルマン症候群はどれくらいの確率で起こるのですか？

12,000人から20,000人に1人の割合で発症すると言われています。

アンジェルマン症候群の症状について教えてください。

症状は人によってさまざまです。他の人よりも症状が重い人もいます。アンジェルマン症候群の赤ちゃんは、通常6カ月から12カ月ごろに症状が出始めます。これらの症状に気づくかもしれません。

発達の遅れ。生後24ヶ月までの赤ちゃんは、以下のようなことがあります。

• 頭を支えたり、体を起こしたりして立つことができない。

• ハイハイを始めるのに時間がかかる

• 飲み込みや吸引に問題があり、食事に支障がある

幼い子どもは歩くのに時間がかかり、動きやバランスがずれているように見えることがある。

話すことができない。この症状の赤ちゃんは、クーイングや喃語を発しないかもしれません。幼い子どもは、まだ話すことができないか、いくつかの単語しか知らないため、話さずにコミュニケーションをとろうとすることがあります。

睡眠障害。アンジェルマン症候群の子どもは、睡眠時間が短く、睡眠と覚醒のサイクルがずれている可能性があります。

アンジェルマン症候群の顔の特徴。childsの顔は、ほとんど両親に似ているかもしれません。しかし、中には、以下のような特徴的な顔を持つ子どももいます。

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発作を起こす。アンジェルマン症候群の子どもたち全員に起こるわけではありませんが、起こる子どもたちは通常、1?から3歳ごろから起こり始めます。

発作や睡眠障害など、いくつかの症状は、アンジェルマン症候群の子どもが大きくなるにつれて軽くなったり、現れる頻度が少なくなったりする傾向があります。また、興奮しにくくなることもあります。

しかし、バランスと移動に問題があるため、10代の子どもは体重に悩まされたり、脊柱側弯症と呼ばれる背骨のカーブを形成する可能性があります。

アンジェルマン症候群はどのように診断されるのですか？

アンジェルマン症候群の診断は、通常1歳から4歳までと言われています。しかし、アンジェルマン症候群は、自閉症スペクトラム、脳性麻痺、プラダー・ウィリー症候群など、他の疾患と似ていることがあるため、時に誤診されることがあります。

youre 親と youre 心配あなたの赤ちゃんは、アンジェルマン症候群の兆候を示している可能性がある場合は、あなたの医者に離れて話します。医師は、遺伝子検査をして、それを知ることができます。

アンジェルマン症候群と診断される時期が早ければ早いほど、その子に合ったサポートや治療が受けられ、最高の人生を送ることができるのです。

アンジェルマン症候群の治療法について教えてください。

アンジェルマン症候群の子どもたちには、通常、次のような治療が効果的です。

• 理学療法、言語療法、作業療法

• 睡眠の問題、多動性、注意力の欠如、またはその他の問題習慣を管理するための行動療法

• コンピュータの画像を利用したシステムなど、コミュニケーションを支援する機器

• 手話のような、コミュニケーションを支援するその他のタイプ

も必要な場合があります。

• 抗けいれん剤と呼ばれる発作のための薬

• GERD（胃食道逆流症）と呼ばれる消化器系の問題に対する薬物や手術

• 脊柱側弯症のための装具や手術

親として、医師、セラピスト、その他の介護者と緊密に連携してください。また、アンジェルマン症候群のサポートグループに参加することもできます。あなたの家族が経験していることを理解している他の親とつながるのに役立つかもしれません。

アンジェルマン症候群の治療法はあるのでしょうか？

いいえ。しかし、専門家の中には、最終的に治療法が見つかる可能性が高いと考える人もいます。

これまでのところ、科学者はマウスの実験室でアンジェルマン症候群を逆転させることができました。しかし、動物実験で有望視された治療法が、必ずしも人を救うことになるとは限りません。

ハッピーパペット症候群と呼ばれていたのはなぜ？

この名前は、この症状を発見したイギリスの医師、ハリー・アンジェルマン（Harry Angelman）の観察に基づくものです。

アンジェルマンは、知的な遅れ、動きが硬くぎこちない、言葉が出ない、発作がある、楽しそうにしているなど、似たような症状を持つ3人の子どもたちを診たのです。その後、「A Boy With a Puppet」という油絵を見て、その子どもたちのことを思い出し、1965年にパペットチルドレンを解説した論文を発表した。

この症状は、ハッピー・パペット・シンドロームと呼ばれるようになった。しかし1982年、この病気を研究していたフロリダ大学の2人の研究者が、医師の発見を記念して、アンジェルマン症候群と改名することを提案した。

髄膜炎の後遺症、回復期に予想されること、そしてあなたができることについて学びましょう。

物事を複雑にする髄膜炎は時々めまいから発作に至るまで、その後遺症を引き起こす可能性があることです。ほとんどの人はそうなりませんが、あなた、あなたのティーンエイジャー、そして主治医は、それらに気を配る必要があります。

これは、あなたとあなたの子供の両方にとって、多くの不確実性です。どのようになるかを正確に予測する方法はありませんが、どのようなことに気をつけるべきか、その過程でどのような手助けができるかを知っておくことは有用です。

後遺症

髄膜炎は脳に影響を与えるため、重篤な症状を引き起こすことがあります。このような場合、その症状は一時的なものであり、数週間から数ヶ月で消えていきます。また、生涯にわたって症状が続く場合もあります。

あなたのティーンエイジャーに見られるいくつかの症状

• 不器用さ、めまい、バランスの問題

• 頭痛

• 聴力障害

• 学習困難

• 会話に問題がある

• 発作

• 疲労感？

• 集中力や記憶力に問題がある

• 視力障害

また、10代の若者の中には、次のような精神的な問題を抱えている人もいます。

• 不安

• 行動の変化

• うつ病

• 自分を表現することが苦手

• 自信がない

• 気分の落ち込み

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どこから始めるか

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回復には時間がかかることを、自分自身とティーンエイジャーに思い起こさせてください。良い日もあれば、困難な日もあることでしょう。

髄膜炎は体に負担をかけます。ベストなケースでも、回復には時間がかかるという事実を回避することはできません。

後遺症の中には、自覚しにくいものもあります。頭痛、疲労感、不機嫌、記憶障害などは、その場では簡単に消し去ることができます。頭痛や物忘れをしない人はいないでしょう。しかし、何が後遺症で、何が正常な状態なのかを見分けるのは難しいものです。

あなたの仕事のひとつは、もうひとつの目や耳になることです。親なら誰でも知っているように、ティーンエイジャーに細心の注意を払うというのは微妙なラインです。鷹揚に構えていれば、二人とも少しおかしくなってしまうでしょう。心配な場合は、医師に相談してください。そうでない場合は、10代のお子さんに回復のための時間と空間を与えてあげてください。

フォローアップ・ケアを怠らない

入院後、医師や看護師による定期的なサポートがないまま家に帰ることに、親子で不安を感じるかもしれません。退院する前に、必要な連絡先を聞き、医師とフォローアップケアの計画を立てましょう。

あなたのティーンエイジャーは、その可能性が高いです。

• 退院前または4週間以内に聴力検査を行います。

• 4～6週間後に経過観察と後遺症の有無を確認するための診察

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他の人に理解してもらう

あなたのティーンエイジャーにとってつらいことのひとつは、疲れやその他の問題に苦しんでいても、外からはすべてがうまくいっているように見えることでしょう。

職場や学校への復帰をサポートする

他の人と同じように、あなたのティーンエイジャーも、高校、大学、仕事など、普通の生活に戻りたいという気持ちがあるかもしれません。その気持ちを支えることはもちろんですが、自分の体の声に耳を傾けることも大切です。復帰が早すぎたり、無理をしたりすると、回復が遅くなる可能性があります。無理のない範囲でサポートしましょう。自分の期待に応え、子供も同じように期待に応えられるようにしましょう。

また、髄膜炎の現実と回復に必要なことについて、10代の子供の教師や雇用主に話す必要があるかもしれません。疲労感、集中力、記憶力、気分の問題など、さまざまな課題があることを伝えてください。また、まとまった休みが必要になるかもしれないこと、つらい日々のためにあちこちに時間が必要なことも説明してください。

髄膜炎の後、学習困難がある場合は、学校と協力して適切なリソースを確保することができます。

セラピーを提案する

重い病気から回復することは、肉体的なものと同様に精神的、感情的な旅でもあります。髄膜炎の後遺症は、それをさらに困難なものにしています。あなたの忍耐力、愛情、サポートが重要である一方で、回復のためのストレスや感情的な課題を克服するために、セラピストに相談することをお勧めします。

妊娠中の定期的な診察の際に、赤ちゃんがダウン症であるかどうかを検査してもらうことができます。医師がどのような検査を行うか、どのようなリスクがあるか、どのように判断するかについて説明します。

妊娠初期には、胎児に問題がないかどうかを調べるために、2種類の検査を受けることができます。

• スクリーニング検査では、赤ちゃんがダウン症である可能性がどの程度あるのかを知ることができます。例えば、あなたの赤ちゃんがダウン症である可能性は100分の1であると分かるかもしれません。

• 診断テストは、あなたの赤ちゃんが実際にダウン症であるかどうかを知るもので、イエスかノーかがはっきりします。

どちらの検査にも長所と短所があります。スクリーニング検査では明確な答えは得られませんが、診断検査では流産を引き起こす危険性が少しあります。一般的には、まずスクリーニング検査から始めることが多いでしょう。そして、ダウン症の可能性がありそうなら、診断テストを受けるかもしれません。これらの検査は、出生前カウンセリングと並行して行い、その結果を理解することが必要です。

どの検査を受けるかはあなたの選択で、どれを受けなければならないわけではありません。どの検査を受けるかはあなたの自由であり、どの検査も受ける必要はありません。また、知る必要がないと思う人もいます。もし、どうしたらよいかわからない場合は、医師や遺伝カウンセ ラーが手助けをしてくれます。

スクリーニング検査

あなたが受けることのできるスクリーニング検査には、いくつかの 種類があります。

第一期の複合検査。妊娠11週目から14週目の間に受けるのが一般的です。2つのパートに分かれています。

• 血液検査では、医師がマーカーと呼ぶ、ダウン症の兆候となりうるタンパク質、ホルモン、その他の物質を調べます。

• 超音波検査では、赤ちゃんの首の部分にある「核膜」と呼ばれる部分の体液を調べます。液体が通常より多い場合、ダウン症の可能性があります。

統合スクリーニング検査。これは、異なる時期に2つの検査を受けるものです。1回目は、第1期の複合検査と同じです。そして、15週から22週の間に、クワッドスクリーンと呼ばれる別の血液検査を受けていただきます。これは、ダウン症の兆候である可能性のある4つの異なるマーカーを探すものです。

もし、もう少し確実な結果を得たいのであれば、第一期複合検査の代わりに、この検査を受けるとよいでしょう。

セルフリーDNA。DNA はあなたの遺伝子が作られているもので、胎児からいくつかの DNA は、母親の血で終わる。このテストは、ダウン症の兆候のためにそのDNAを見ます。この検査は10週目から受けることができますが、主にダウン症の赤ちゃんを持つ可能性が高い女性に使用されます。

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診断テスト

これらの検査は、赤ちゃんの染色体を見て、ダウン症かどうかを調べるものです。陽性であれば、ダウン症の可能性が高いということです。陰性は、ダウン症でない可能性が高いことを意味します。診断テストは、流産を引き起こす危険性があります。

羊水穿刺（アムニオ）は、子宮の中であなたの赤ちゃんを包んでいる羊水のサンプルを検査します。医師があなたのお腹に針を刺し、サンプルを採取します。

流産のリスクは0.6％程度で、妊娠15週以前ではリスクが高くなることが報告されています。

絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）は、母体から赤ちゃんへ栄養を送る胎盤の細胞を検査します。医師は、子宮頸管から、またはお腹に針を刺して細胞を採取します。CVSは、10週から12週（アムニオを受けるよりも早い）に行うことができますが、流産やその他の問題を引き起こす可能性がやや高くなります。

臍帯穿刺は、経皮的臍帯血採取法（PUBS）とも呼ばれ、18週から22週 に行われます。医師が針を使って臍帯から血液を採取します。この方法は、他の検査よりも流産の可能性が1.4％～1.9％高いので、他の検査ではっきりしない場合のみ行われます。

遺伝カウンセリング

結果を理解するのに手助けが必要な場合は、遺伝カウンセラー に相談するとよいでしょう。彼らは、遺伝子の状態について高度な訓練を受け、また、困難な 問題について人々が話し合うのを助けることができます。

彼らは、リスクについて話し、可能性のある結果について説明 し、どの検査があなたにとって最も意味のあるものかを知る手助けをし てくれるでしょう。もし、あなたがダウン症の子供を持つリスクが高いのであれば、 妊娠する前に遺伝カウンセラーに相談した方がよいかもしれ ませんが、妊娠した後でも非常に役に立ちます。

この一般的な遺伝性疾患について学びましょう。また、なぜ肌が黄色くなる人がいるのか、その理由もご紹介します。

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ジルベール症候群（体質性肝機能障害、家族性非溶血性黄疸とも呼ばれます）は、家族間でよく見られる病気です。この症候群にかかると、ビリルビンと呼ばれる老廃物が血液中に過剰に蓄積されます。そのため、皮膚や目が黄色く見えることがあります。

ジルベール症候群は、実際よりも怖く見えます。治療する必要のない無害な病気です。

ジルベール症候群の原因とリスクファクター

UGT1A1と呼ばれる遺伝子が変化、または変異することによって起こります。この遺伝子は、体内のビリルビンの分解と除去を助ける肝臓の酵素を作るための命令を担っています。

UGT1A1遺伝子の変異は、親から子へ受け継がれます。変異した遺伝子を受け継ぐには、2つのコピー（それぞれの親から1つずつ）が必要です。たとえ両方の遺伝子を持っていても、ジルベール症候群にならないかもしれません。

ジルベール症候群は、女性よりも男性に多くみられます。

ジルベール症候群の症状

ジルベール症候群の人の多くは、症状がありません。ビリルビンの濃度をコントロールするのに十分な肝酵素を持っているのです。

ビリルビンが血液中に蓄積されると、皮膚や白目が黄色くなります。これを黄疸といいます。皮膚や目が黄色いことに気づいたら、他の病気が原因かもしれないので、医師の診察を受けてください。

黄疸は、次のような他の症状を引き起こすことがあります。

• 吐き気や下痢

• 腹部の不快感

• 疲労感

• 尿の色が濃い

黄疸は、赤ちゃんによく見られる問題です。でも、ジルベール症候群で生まれた赤ちゃんは、もっとひどいんだ。ビリルビンの濃度は、ある特定のものによって上昇しますが、黄疸に気づくのは、その時だけかもしれません。

• ストレス

ストレス

• 脱水状態である

• 運動のしすぎ

• インフルエンザなどの感染症にかかったことがある

• 食事を抜く

• お酒を飲む

• 肝臓に作用する薬を飲む

• 寒冷地での外出

• 生理がある

• 手術後の回復期

ジルベール症候群の診断

ジルベール症候群は生まれつきの病気ですが、20～30代になるまで診断されないこともあります。血液検査でビリルビン値が高いことがわかり、それが診断の手がかりとなることもあります。

• 他の問題を除外するための肝臓超音波検査または肝機能検査

• UGT1A1遺伝子の変異があるかどうかを調べるための遺伝子検査

• 肝生検（まれに行われる）

ジルベール症候群の治療と家庭療法

ジルベール症候群のほとんどの人は、治療の必要はありません。黄疸は長期的な問題を引き起こすことはありません。

予防のためには、ビリルビン値を上昇させるものを避けるようにします。例えば

• 食事を抜かないようにする。

（←これ大事

• 水分を十分に摂る

• ストレスに対処するために、リラクゼーション法やその他の方法を利用する。

• 睡眠をしっかりとる

• アルコール飲料を制限する

• 長時間の激しい運動は控える

ビリルビンを分解する同じ肝酵素は、次のような特定の薬も分解してしまいます。

• アセトアミノフェン

• イリノテカン(カンプトサル)、抗がん剤

• HIVやC型肝炎の治療に使用されるプロテアーゼ阻害剤

• 自己免疫疾患の治療に用いられるモノクローナル抗体

ジルベール症候群の方がこれらの薬を服用すると、下痢のような副作用のリスクが高くなります。新しい薬を飲む前に、主治医に尋ねてください。そして、推奨された量以上を服用しないでください。

黄疸は新生児によく見られる症状ですが、重症化すると後遺症が残ることがあります。核黄疸と呼ばれる状態とその予防法について学びましょう。

黄疸とは、皮膚やその他の組織が黄色く着色する症状で、米国では約60％～80％の乳児が罹患します。これは、赤ちゃんの血液中にビリルビンと呼ばれる化学物質が過剰に蓄積されることで起こります。通常、この症状は自然に治まります。ビリルビンの値が高いまま治療されないと、黄疸は核黄疸になり、脳障害を引き起こします。これをビリルビン誘発性神経機能障害（BIND）と呼びます。

症状

赤ちゃんが黄疸を発症すると、通常はまず顔面に肌色の変化が見られます。ビリルビン値が高くなると、胸、腹、腕、足など、体の他の部分に症状が出ることがあります。肌の色が黒い赤ちゃんには見えにくいです。また、白目にも現れることがあります。

黄疸の症状がある場合は、すぐに医師の診察を受けることが重要です。

• 皮膚の色が変化し、頭から黄色やオレンジ色になる。

• 目が覚めにくい、または全く眠れなくなる

• 母乳や哺乳瓶による授乳に問題がある

• 極端な不機嫌

• 濡れたり汚れたりしたおむつが平均より少ない

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黄疸のほとんどは治療の必要がありませんが、長く続くと合併症を引き起こし、黄疸になることがあります。

核黄疸の症状は様々ですが、以下のようなものがあります。

• 眠気や元気のなさ

• コントロールできない、または非常に高い音・叫び声の泣き声

• 発熱

• 摂食障害

• 全身のだるさ・こわばり

• 異常な眼球運動

• 筋肉のけいれんや筋緊張の低下

その他の核黄疸の症状は、子供が大きくなるにつれて発症することがあります。

• 発作やけいれん

• 異常な運動発達や運動

の場合

• 筋肉の痙攣や身動きがとれない

• 聴覚やその他の感覚的な問題

• 上を見ることができない

• 歯のエナメル質が汚れている

診断・検査

赤ちゃんのビリルビン値は、通常、生後3～5日目が最も高くなります。新生児は、生後2日間は8～12時間ごとに黄疸に注意する必要があります。その後、生後5日目までに再検査をする必要があります。

医師は、新生児が退院する前に、ビリルビン値を光度計で測定することができます。結果が高い場合、医師はさらなる評価のために血液検査を指示することができます。これは、ビリルビン値を測定する最も正確な方法です。

ビリルビン値が高すぎる場合、生後何時間か、また特定の危険因子があるかどうかによって、特定の治療が行われます。また、治療後に血液検査を行い、ビリルビン値が正常な範囲に戻っていることを確認する場合もあります。

治療法

軽度の黄疸であれば治療の必要はありませんが、ビリルビン値が高い場合や、特定の危険因子（早産など）がある場合は、治療が必要な場合があります。選択肢は以下の通りです。

十分な母乳やミルクを与える。赤ちゃんが十分な水分を取っていない場合、黄疸の原因となる黄色い色素が尿や便から十分に排出されていない可能性があります。新生児は1日に少なくとも6回はおむつが濡れ、便は濃い緑色から黄色に変わるはずですが、もし十分な栄養を取り始めているのであれば、黄色に変わるはずです。また、食事が十分にとれていれば、満足そうにしているはずです。

光線療法（光療法）。これは、ビリルビンを分解するために、病院や家庭で赤ちゃんの皮膚に特別な青い光を使用することを含む。これにより、赤ちゃんの体がビリルビンを排出しやすくなります。一時期、専門家は太陽光が黄疸の治療に役立つと考えていましたが、日焼けを引き起こす可能性があるため、現在では推奨されていません。光線療法は、便がゆるくなったり、発疹が出たりするような一時的な副作用はありますが、非常に安全だと考えられています。

水分補給 光線療法中は、新生児が十分な水分を摂取することが重要です。母乳や哺乳瓶での授乳は続ける必要があります。赤ちゃんの脱水がひどい場合は、点滴が必要になることもあります。

輸血。これは、赤ちゃんが他の治療法に反応せず、ビリルビン値を迅速に下げる必要がある場合に行われます。輸血は、ビリルビンの取りすぎによる脳障害の兆候がある場合のみ行われます。

脆弱性X症候群は、子供の学習、行動、外観、健康に影響を与える遺伝によって引き起こされる遺伝性疾患である。 フラジャイルX症候群の症状、原因、診断、治療について、医師で詳しく説明します。

この遺伝的条件を持って生まれた子供たちは、他の子供たちと同じように学び、成長するために、特別な教育や治療を受けることができます。また、薬やその他の治療により、行動や身体症状を改善することができます。

脆弱性Xの症状はどのようなものですか？

以下のようなものがあります。

• 座ったり、這ったり、歩いたりする技能の習得に問題がある。

• 言語や会話に問題がある

• 手を叩く、視線を合わせない

• 癇癪（かんしゃく）を起こす

• 衝動制御ができない

• 不安感

• 光や音に対する極端な過敏症

• 多動や注意力低下

• 男子の攻撃的・自己破壊的な行動

また、フラジャイルXの子どもの中には、顔や体に以下のような変化が見られることがあります。

• 頭が大きい

• 細長い顔

☆彡

• 大きな耳

☆☆☆☆☆☆☆☆☆（←これ重要

• 大きな額と顎

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• 関節が緩い

• 足が平ら

• 睾丸の肥大（思春期以降）

女児では、通常、症状は軽微です。脆弱性Xの男子の多くは、学習や発達に問題がありますが、女子は通常、これらの問題はありません。

フラジャイルXの女の子は、成長してから妊娠するのが難しくなることがあります。また、通常より早く閉経してしまうこともあります。

また、この病気は次のような健康上の問題を引き起こすこともあります。

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• 発作

• 聴力障害

• 視覚の問題

• 心臓の問題

原因は何か？

X染色体上にあるFMR1遺伝子は、FMRと呼ばれる神経細胞が互いに話し合うのを助けるタンパク質を作ります。脳が正常に発達するためには、このタンパク質が必要なのです。脆弱性Xの子どもは、このタンパク質が少なすぎるか、全く作られないのです。

この疾患を持つ人は、CGGと呼ばれるDNAセグメントのコピーも通常より多く持っています。ほとんどの人は、このセグメントが5回から40回繰り返されます。フラジャイルXの人の場合、このセグメントの繰り返しは200回以上です。このDNAセグメントの繰り返しの回数が多ければ多いほど、症状は重くなります。

FMR1遺伝子の変化を持つ母親は、50％の確率で、その子供のいずれかに遺伝させることができます。父親は娘にしか受け継がせることができません。

男の子は女の子よりもフラジャイルXになる確率が高く、症状も重くなります。これは、女の子はX染色体のコピーを2つ持っているからです。片方のX染色体に遺伝子の変化があっても、もう片方の染色体は正常な場合があります。男の子は、XとYの染色体を1本ずつ持っています。もし、X染色体に遺伝子の変化があれば、脆弱性X症候群の症状が現れます。

フラジャイルX遺伝子を受け継いでいても、症状が出ない人もいます。この人たちはキャリアと呼ばれます。保因者は遺伝子の変化を子供に伝えることができます。

どのように診断されるのですか？

妊娠中にこれらの検査を行い、胎児が脆弱性Xであるかどうかを確認することができます。

• 羊水穿刺 — 羊水のサンプルにFMR1遺伝子の変化があるかどうかを調べます。

• 絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）：胎盤の細胞を採取し、FMR1遺伝子の有無を検査する。

子どもが生まれたら、血液検査でフラジャイルX症候群と診断できます。この検査では、FMR1遺伝子の変化を調べます。

脆弱性X症候群で生まれた赤ちゃんは、必ずしもその徴候を示すわけではありません。医師は、赤ちゃんの頭が通常より大きいことに気がつくかもしれません。また、年齢が上がるにつれて、学習や行動の問題が出てくることがあります。

治療法は？

治療法は、お子さんがより簡単に学習し、問題行動に対処できるようにするものです。選択肢は以下の通りです。

• 学習支援のための特別教育(IEPや504は、学校が支援を行う際の指針となる教育計画です)

• 言語療法（Speech and Language Therapy

• 作業療法（日常的な作業を支援する

• 行動療法

• 発作の予防、多動性などのADD症状の管理、その他の行動の問題を治療するための医薬品

治療を始めるのが早ければ早いほどよい。医師、教師、セラピストと協力し、治療プログラムを作成しましょう。あなたのお子さんは、無料の特別教育サービスを受けることができるかもしれません。

フラジャイルXについてもっと知りたい方は、支援団体に参加しましょう。また、全米脆弱性X財団のような団体に相談し、アドバイスやリソースを得ることもできます。

泣いている子供が息苦しくなり、失神してしまうことはありませんか？このような場合、どうすればよいのでしょうか。怖く見えるかもしれませんが、小さな子供が怒ったり怖がったりしたときに起こることがあります。

このような場合、親は怖くて心配になります。息止め発作とも呼ばれるこの発作は、健康な子どもでも起こる可能性があります。発作のように見えることもありますが、そうではありません。発作のように見えますが、発作ではありません。発作は子供を傷つけず、多くは6歳か7歳までに治ります。2歳児に最も多くみられます。

息止めの発作には2つのタイプがあります。チアノーゼ型は、顔が青くなる。蒼白の呪文では、子供の顔が青くなる。チアノーゼの方が一般的である。

原因

息止め発作は、痛み、恐怖、怒りに反応して泣くことから始まることがよくあります。

チアノーゼの発作が起きた場合、子どもはおそらく何かに対して動揺しているか、不満があるのでしょう。トラブルに巻き込まれたか、手に入らないものを欲しがっているのかもしれません。Theyllは、泣いて、非常にハードに息を吐き出すが、再び息を吸うことはありません。彼らの顔は、特に彼らの唇の周りに、すぐに青色になります、そして、彼らは気絶してしまいます。

蒼白の呪文で、彼らはおそらく、突然の痛みや恐怖を感じた。後ろに倒れて頭を打ったか、誰かが背後から忍び寄ったときに驚いたのだろう。彼らは傷や驚きに叫ぶかもしれない、または彼らは叫ぶために彼らの口を開くかもしれませんが、何の音は出てきません。その後、呼吸が止まり、顔から血の気が引き、意識がなくなります。

どちらの場合も、子どもは1分以内に再び呼吸を始め、自分たちのところにやってくるでしょう。疲れているかもしれませんが、それ以外は普段通りです。

あなたの子供は、意図的にこれらの呪文を持っていない。突然の出来事に対する彼らのbodysの不随意反応です。この反射は、あなたの子供の呼吸パターン、心拍数、血圧のレベルを変更し、あなたの子供が失神させます。

症状

気絶した後、床にぐったりと横たわります。また、次のような症状が出ることがあります。

• 背中を丸める

• 体が硬くなる

• 何度か体を揺らす

• 汗をかく

• 濡れる

呼吸を再開するとき、息が上がるかもしれないし、上がらないかもしれない。

診断

子どもが初めて息止めをした後は、健康上の問題がないかどうか、かかりつけの医師に連れて行ってください。

息止め発作を確認するための検査はありません。小児科医は通常、何が起こったかを聞いた後に診断します。小児科医は、何がきっかけとなったか、子供がどのように見えたか、どのように呼吸を再開したかを知りたがります。

まれに、小児科医は、心臓専門医と呼ばれる心臓の医師や、脳と神経系を専門とする神経科医に、根本的な原因を確認するよう紹介することがあります。

処理

息切れ発作は、1回だけでなく、何度も起こる可能性があります。一日に何度もある子もいれば、一年に一度しかない子もいます。

このような発作には、薬などの治療法はありません。いくつかの研究では、貧血、または赤血球の低レベルが原因である可能性があり、鉄のサプリメントが役立つ可能性があることを示唆している。しかし、より多くの研究が必要です。一番良いのは、お子さんを横向きに寝かせておくことです。そうすることで、脳への血流が促進され、より早く回復する機会が得られます。

ごくまれに、1分経っても呼吸が再開しないことがあります。このような場合は、911に電話してください。3分経っても呼吸がない場合は、CPRを開始します。

予防

医師から、呼吸困難の原因となる誘因を見分ける方法を教えてもらうと、呼吸困難を予防することができます。赤ちゃんの顔に強く息を吹きかけると、息止めの発作を中断できることがあります。しかし、これはすべての赤ちゃんに効くわけではありませんし、年長の子供には効かないかもしれません。

癇癪を起こすと息止め発作が起こるようであれば、医師が子どもに新しい制限を設ける方法を教えてくれるかもしれません。呪文を避けるために、子供に屈服させないように注意してください。これは、息止め発作を克服した後も続くかもしれない行動の問題につながる可能性があります。