医者はあなたに言った

生後18ヶ月のテイラー・マクガワンは、ブラシも櫛も通さない衝撃のブロンドヘアを持っている–その理由は、珍しい遺伝子疾患である。

生後18ヶ月のテイラー・マクガワンは、ブラシも櫛も通さない衝撃的な金髪の持ち主である。もしそれがアルバート・アインシュタインの有名なたてがみを連想させるなら、彼女の両親がなぜ彼女に「Baby Einstein 2.0」というフェイスブックページを作ったのかがわかるだろう。

私たちが「髪を見せて」と言うと、彼女は誇らしげに髪を指さします、とTaylorsの母親Cara McGowanは言います。私たちはそれが本当にかわいいと思っていましたし、ほとんどの赤ちゃんの毛がいずれ抜けるように、いずれは抜けるだろうと思っていました。でも、テイラーの場合はそうではありませんでした。

この小さな女の子は、生後5ヶ月のときに初めて両親の目に留まりました。その毛が抜ける気配がないため、カーラと夫のトムはネットで説明を探しました。そして、テイラーは、毛幹の形が変わってしまう珍しい遺伝子疾患である、アンコンバブルヘア症候群ではないかと疑い始めたのです。

この病気は頭髪にのみ影響し、その兆候は生後3ヶ月の幼少期に顕著に現れる。少しずつ、髪が乾燥してまとまらなくなるのです。髪が目立ったり、違う方向に伸びたりすることもあります。そして、徐々に麦わら色やシルバーブロンドに変化していきます。この障害を持つ子供の中には、骨や目の問題を持つ子供もいますが、それはあまり一般的ではありません。

テイラーは健康で、McGowansは彼女がuncombable毛症候群を持っていた直感だけだった。しかし、この病気は100件ほどしか報告されておらず、確認するのは難しい。

そこで、シカゴ地域の夫妻は、答えを得るためにヨーロッパまで足を伸ばしました。彼らはレジーナ ・ ベッツ、MD、遺伝子の突然変異を発見する助けたドイツの研究者に連絡できない髪症候群を引き起こす可能性があります。

McGowansはテストのための彼らの血とTaylorsのベッツサンプルを送った – と結果はすぐに彼らの疑いを確認した。カーラとトムはPADI3と呼ばれる変異した遺伝子を持っており、偶然にもテイラーはそのコピーをそれぞれから受け継いでいた。2つ持っていると、障害が起きるんですか？

というわけで、彼女の美しい髪を表現することになった、とカーラは言う。

ベッツは、コンディショナーで少しは抑えられるかもしれないが、この障害に対する本当の治療法はないと言う。

それ以外の場合は、いくつかの医師ビオチン サプリメントをお勧めします、メーガン Feely、MD、ニューヨーク市とニュージャージー州で練習ボード認定皮膚科医は言う。Shes は、障害を持つ患者を治療しました。

フィーリーは言う条件を持つ人々 は柔らかい毛とブラシを使用する必要があります、彼らは過度の熱、化学弛緩剤、および他の過酷な髪の治療を避ける必要があります。

障害を持つ子供のヒット思春期、theres チャンス彼らの髪を自分でリラックスすることができる、彼女は言います。

カーラ マクガワンはこれを知っているが、彼女はまだテイラーに彼女の髪の誇りを何に関係なくする自信を与えたいと考えています。そんな思いから、彼女は「Baby Einstein 2.0」のページを立ち上げました。

私たちは彼女に、そう、彼女は違っていてユニークだけど、私たちはそれを祝福して受け入れるのだと説明したいのです、と彼女は言います。でも、それを祝福し、受け入れることが大切なのです。

低マグネシウム血症とは、血液中のマグネシウムが少なくなり、電解質のバランスが崩れた状態を指します。その原因や症状、治療法についてご紹介します。

マグネシウムは健康にとても大切なミネラルの一種です。あなたの体には約25gのマグネシウムが含まれています。そのほとんどは骨と軟部組織にあります。血液中に含まれるのはわずか1％程度です。体内のマグネシウムを測定する最も簡単な方法は、血液を検査することです。血液中のマグネシウム濃度が0.75mmol/Lを下回ると、低マグネシウム血症になります。

低マグネシウム血症の原因とは？

低マグネシウム血症は、マグネシウムの摂取量が少ないことが原因で起こります。また、腎臓や腸からマグネシウムが過剰に失われた場合にも起こります。次のグループは、このようにマグネシウムが失われすぎるリスクが高いです。

• クローン病やセリアック病など、胃腸に問題のある方

• 2型糖尿病の方で、腎臓からの尿の排泄が一般的に多い方

• アルコールを過剰に摂取し、腎臓や消化器系に問題がある方

また、ある種の薬の使用によって低マグネシウム血症になることもあります。

• 一部の利尿剤は、体内の余分な水分や塩分を排出させるために使用されます。

• プロトンポンプ阻害剤：酸の逆流を治療する薬です。

• アミノグリコシド系と呼ばれる抗生物質の一種

• アムホテリシンBという真菌感染症の治療に使われる薬

• ジギタリス（心臓の薬

• 特定の化学療法薬

低マグネシウム血症の症状とは？

低マグネシウム血症の症状には、次のようなものがあります。

• 吐き気や嘔吐

• 衰弱と眠気

• 性格の変化

• 筋肉のけいれん又は震え

• 食欲不振？

また、血液中のカルシウムやカリウムの濃度が低い場合、医師は低マグネシウム血症を疑うことがあります。

低マグネシウム血症はどのように治療するのですか？

マグネシウムが低すぎて症状が出る場合、医師はマグネシウムを静脈内投与します。また、経過観察として経口マグネシウムを処方することもあります。低マグネシウム血症の治療には、その根本的な原因への対処も必要です。

マグネシウム濃度がわずかに低くても症状が出ない場合は、治療の必要がない場合もあります。入院中の患者さんでは、マグネシウムの低値は総合栄養管理の一環として対処する必要があります。静脈から栄養補給している人は、マグネシウムのサプリメントが必要かもしれません。

軽度の低マグネシウム血症がある糖尿病患者に対して治療が必要かどうかは不明である。少なくともある研究では、マグネシウムが少ない人は、足潰瘍、視力障害、腎機能低下など、糖尿病合併症のリスクが高いことが分かっています。低マグネシウム血症はインスリン抵抗性を悪化させ、それが低マグネシウム血症を悪化させ、負のスパイラルに陥るという専門家もいます。

低マグネシウム血症になったら、マグネシウムのサプリメントを飲んだほうがいいのでしょうか？

体内のマグネシウムの必要量を満たすには、食べ物が一番です。以下の食品にはマグネシウムが豊富に含まれています。

• ナッツ類

• 種子

• 全粒粉

• 豆類・エンドウ豆

• 緑黄色野菜

マグネシウムのサプリメントを摂取する場合は、マグネシウム補給の上限である350mg（ほとんどの成人）以下にとどめましょう。マグネシウムの高用量摂取は危険です。

低マグネシウム血症はどれぐらいよくあることですか？

ほとんどの人の場合、低マグネシウム血症のリスクは約2％です。しかし、特定のグループではリスクが高くなります。入院中の患者さんでは、10％～20％の確率で低マグネシウム血症になります。集中治療室に入院している人の場合、そのリスクは50～60％に上昇します。糖尿病の人は低マグネシウム血症になる確率が約25％、アルコールを過剰に摂取する人は30～80％です。

低マグネシウム血症は長期的な問題を引き起こす可能性がありますか？

低マグネシウム血症を放置しておくと、心臓の拍動が不規則になることがあります。特に不整脈の一種であるトルサード・ド・ポアンツ（不整脈）のリスクが高くなる可能性があります。?

また、マグネシウムが少ないと、次のようなリスクも高まります。

• 心臓病。マグネシウムを十分に摂取している人は、心臓病や脳卒中のリスクが低いという研究結果もあるそうです?

• 2型糖尿病。マグネシウムのレベルが高い人は、2型糖尿病につながる可能性のあるインスリン抵抗性のリスクが低くなります。

• 骨粗しょう症（骨が薄くなる）。マグネシウムは骨密度に重要です。マグネシウムが少ないと骨粗しょう症に関係し、骨折のリスクが高くなります。

• 片頭痛の方 片頭痛のある人は、時にマグネシウムが少ないことがあります。医師の指導の下、マグネシウムのサプリメントを摂取することで、頭痛の頻度を減らすことができるかもしれません。

サンディファー症候群、子供の痙攣と酸逆流を引き起こす条件の症状や治療について学ぶ。

サンディファー症候群は、最初の1960年代初頭に記録され、ケースの正確な数は不明である。その最も頻繁に幼児および幼児で見られたが、またティーンエイジャーおよび大人で起こることができる。

その希少な障害thatsは、胃食道逆流症（GERD）と呼ばれる関連する条件の症例の1％未満で見つかった?

サンディファー症候群の原因は何ですか？

サンディファー症候群はGERD患者に見られるため、研究者は当初、首や背中の痙攣が逆流を引き起こしているのか、逆流が背中の痙攣を引き起こしているのか、確信が持てずにいたのです。現在の研究では、この動きは胃酸による痛みを和らげるための身体的な試みであるという後者であることが示されています。

サンディファー症候群を特徴づける首と背中の動きは、逆流が多くて喉が酸性になったときにいつも起こるようです。

また、牛乳アレルギーとサンディファー症候群との関連も認められています。

サンディファー症候群の症状とは？

サンディファー症候群の症状は以下の通りです。

• 首や背中のジストニー運動。これらは不随意的な筋肉の痙攣で、反復的でねじれた動きになります。背骨が弓なりになり、頭を足の方に曲げたり、首を片側にひねったりすることがあります。

• 酸欠・・・胃酸が食道やのどを逆流し、痛みや障害を起こすことです。

• 裂孔ヘルニア。胃の上部が横隔膜の中に入り込んでしまう病気です。

• 嘔吐。これは一般的に、酸の逆流を引き起こすのと同じ状態に関連しています。

• 貧血。赤血球の数が少なくなると、この状態になります。

• 栄養失調：逆流がひどくなると食事が摂れなくなり、十分な栄養が摂れなくなります?

• 反芻（はんすう）。食べ物を吐き出してしまい、噛み直して飲み込む必要がある場合に起こります?

• 眼球運動が異常な状態?

不随意筋の痙攣と逆流のエピソードは、通常1～3分程度です。1日に10回以上起こることもある。

サンディファー症候群の症状は、しばしば以下のような他の疾患と誤診されることがあります:?

• 乳幼児けいれん

• てんかん

• 不明な神経症状による発作

• ジストニアという、筋肉が同じように痙攣する病気？

これらの誤診は、MRIなどの画像診断など、乳幼児に不必要な検査を多く行うことになり、問題となることがあるのです。

医師がてんかんと誤診した場合、お子さまに必要のない薬を投与してしまう危険性があります。これらの薬は、それ自体が合併症を引き起こす可能性があるのです。

サンディファー症候群の治療法とは？

サンディファー症候群の主な治療は、いくつかの簡単なライフスタイルを変更することです。80％の乳幼児では、2週間ほどで症状が改善されます。

• 排他的な食事。牛乳に対するアレルギーは、症状を悪化させるようです。赤ちゃんの食事から、あるいは授乳中の方はご自身の食事から、牛乳を排除することが一番です。また、逆流がひどくなるようであれば、別の種類の粉ミルクに変更する必要があるかもしれません。

• 食べ物を調整する。粉ミルク1オンスに対して、小さじ1杯から大さじ1杯のライスシリアルを加えることで、粉ミルクにとろみをつけることができます。この方法は、赤ちゃんの胃を落ち着かせ、逆流を減らすのに役立ちます。

• 姿勢の変化 授乳後は、常に赤ちゃんの様子や自分の頭に注意を向けてください。頭をまっすぐに保つことは、逆流を減らすのに最も良い方法です。また、逆流を和らげるために、赤ちゃんを腹ばいにするのも効果的です。ただし、腹ばいにするのは、赤ちゃんが警戒心を持ち、監視されているときだけにしてください。そうでなければ、乳幼児突然死症候群（SIDS）の危険があります。

• 生後12ヶ月未満の子供への薬の使用に関する研究はありませんが、制酸剤やプロトンポンプ阻害剤のような酸抑制剤は、年長児や成人の症状を軽減するのに役立つことがあります。

ごくまれに、この症状を治療するために、ラップトップ手術と呼ばれる手術が必要になることがあります。これは、症状が重く、他のどのような治療にも反応しない場合にのみ行われます。手術は、胃を食道下部に巻き付け、逆流を抑えるものです。

サンディファー症候群は深刻な病気ですか？

サンディファー症候群は深刻な病気ではありません。2歳までに治りますし、長期的な合併症もありません。長期的に最も深刻な影響は、症状が重く、治療されなかった場合の栄養失調による問題です。

ポスト・ポリオ症候群は、ポリオの生存者が、ポリオに感染してから数年後に筋力低下や疲労感を感じるようになることで起こります。

ポスト・ポリオ症候群とは？

ポスト・ポリオ症候群（PPS）は、神経や筋肉に影響を及ぼす非伝染性の疾患です。ポリオに感染してから何年も経ってから、時には30～40年も経ってから、ポリオ経験者に起こるのです。

ポリオは、ポリオウイルスに由来する伝染病です。ポリオの原因としては、感染した便、咳やくしゃみの飛沫、汚染された食物や水との接触が挙げられます。このウイルスは神経系に影響を与え、頭痛、インフルエンザ症状、首や背中のこわばり、麻痺などを引き起こします。

ポリオワクチンはポリオを予防し、世界中のほとんどの国でこの病気を一掃しています。

ポストポリオ症候群の原因とは？

ポスト・ポリオ症候群の原因にはいくつかの説がありますが、正確な原因は不明です?

ポリオウィルスは、脊髄と脳幹にある運動神経細胞と呼ばれる神経細胞を攻撃します。これらの細胞は、脳からの情報を筋肉に伝え、筋肉を動かすように指示します。ポリオウィルスはこれらの細胞の一部を破壊しますが、生き残った神経は肥大化し、新しい神経線維を作るので、ほとんどの人は回復し、動きを取り戻すことができます。

この回復した神経と繊維が、長年の運動によるストレスで酷使され、時間の経過とともに壊れていくと考えられています。また、免疫系が自分自身の組織を攻撃するために起こるかもしれませんが、研究者は正確に把握していません。

最終的には、筋力が低下し、安定した時期と弱くなる時期が混在するようになります。

ポリオ後遺症の症状とは？

PPSは神経と筋肉に影響を与え、通常、元々影響を受けたのと同じ部位に現れます。主な症状は筋力低下ですが、その程度はさまざまです。軽度の症状で済む人もいれば、重度の筋力低下や筋収縮を起こす人もいます。

その他、ポリオ後症候群の症状は以下の通りです。

• 疲れやすい

(リ)

• 筋肉痛

• 関節痛

• 睡眠障害

• 冷え性

• 頻繁な転倒

咀嚼筋や嚥下筋につながる神経に影響を与えるバルバル・ポリオにかかった場合、ポストポリオ症候群になると、再びこれらに支障をきたすことがあります。症状としては

• 飲み込みにくい

飲み込みにくい

• 咀嚼困難

• 食べ物を肺に吸い込み、肺炎を起こす「誤嚥性肺炎」（ごえんせいはいえん

• 脱水症（だっかいしょう

• 栄養失調

呼吸筋が弱くなり、呼吸困難が起こることもあります。咳や深呼吸がうまくできず、粘液や体液がたまることがあります。

ポリオ後遺症になる危険因子はあるのか？

ポリオの生存者のうち、どれくらいの人がPPSを発症しているか、また発症する可能性があるかは明らかではありません。リスクを高める可能性のある要因としては、以下のようなものがあります。

• ポリオに初めてかかった年齢。子供の頃にポリオを発症した場合、10代や大人になってから発症した人よりも、PPSになる可能性は低くなります。

• ポリオ感染の重症度。重度のポリオに感染していた場合、PPSになる可能性が高くなります。

• 大回復。ポリオから大きく回復した場合、回復した神経に大きな負担がかかるため、PPSになる可能性があります。

• 多量の運動。神経にストレスがかかるとPPSになると考えられているため、激しいトレーニングはリスクを高めるかもしれません。

ポリオ後遺症の治療法とは？

PPSには治療法がありませんが、?治療によって症状を改善することができます。PPSは生活に大きな支障をきたすので、日常生活を改善する方法を見つけることが目標です。

運動は、筋力を増強し、筋力低下を遅らせることができるため、重要な治療法です。水泳やエアロビクスなど、筋肉を疲れさせない強度の低い運動が最適ですが、理学療法士が適切な運動を見つける手助けをします。

あなたの筋肉を過度に使用すると、疲労、痛み、弱さを引き起こし、その共通は、活動の後に悪化する感じ。あなたは自分自身のペース、定期的な休憩を取り、日中は休息を取る必要があります。

その他のポリオ後症候群の治療法は以下の通りです。

• 鎮痛剤

• 抗炎症剤

• 処方鎮痛剤

• 神経痛に効くてんかんの薬

• 杖、歩行器、装具、車いすなどの移動補助具

• 疲労回復のための薬

• 適応するセルフケアや日常生活スキルを学ぶ作業療法？

• 嚥下障害に対する言語療法

• 陽圧呼吸器

• 精神的・心理的サポート

ライフスタイルの調整も、健康維持や症状管理のために役立ちます。できるのです。

• 筋肉が疲れないように暖かくする

• 健康的な食生活を送る

• 健康的な体重を維持する

• 禁煙

• カフェインの摂取を控える

• 咳や風邪のウイルスを早めに治療して肺を守る

• 転倒を防ぐために、住まいを工夫する

展望

ほとんどの場合、ポリオ後症候群の生命予後は良好です。PPSは、症状が軽度から重度まで様々ですが、生命を脅かすことはほとんどありません。PPSに罹患した場合は、症状の管理方法について主治医に相談してください。

顔や心臓、手の発達に影響を与えるまれな遺伝子疾患です。

この疾患を持つ人々は、独特の顔の特徴、短縮または行方不明の小指、および動脈管開存と呼ばれる心臓の欠陥を持っています。

ここでは、シャル症候群の症状、原因、診断、治療について詳しく解説します。

シャル症候群の原因とは？

TFAP2Bと呼ばれる遺伝子から始まります。この遺伝子は、顔、手足、心臓の正常な発達に関与していると思われるあるタンパク質をどのように作るかを体に指示します。シャル症候群は、この遺伝子が生まれる前にある種の変化（突然変異）を起こすと起こります。

この障害を持つ人の中には、影響を受けた片方の親から変異した遺伝子を受け継ぐ人がいます。あなたの親がシャル症候群を持っているときは、50 ％ の確率で遺伝子を継承し、障害、あまりにも得ることができます。

また、家族歴のない方でも、TFAP2B遺伝子の新たな変異により、発症する可能性があります。

シャル症候群の症状とは？

兆候は、顔、手、心臓に影響します。

シャル症候群の人は通常、次のような顔立ちをしています。

• 扁平な牽牛子

• 平らな鼻梁（目と目の間の鼻の部分）

• 鼻先が広くて平ら

☆彡

• まぶたが垂れ下がっていて、外側の角が下に傾いているワイドアイ

• 鼻から上唇までの距離が短い

<1li> 唇の形が三角形

口が三角形になる

• 厚く発音された唇

手も違って見えます。この症状を持つ人の多くは、小指の中央部分が短くなるか、欠損しています。手や足に問題がある人の報告もありますが、あまり一般的ではありません。

また、シャル症候群の赤ちゃんの多くは、新生児によく見られる心臓の欠陥である動脈管開存症を持っています。動脈管は、心臓から血液を運ぶ2本の主要な血管の間にある穴です。この穴は胎児の循環器系では正常な部位であり、生まれてすぐに閉じるはずです。もし開いたままであれば、医師は動脈管開存症と呼びます。

治療しなければ、この心臓の問題により、一部の赤ちゃんは以下のような状態になる可能性があります。

• 呼吸が速い

• 餌が少ない

• 体重の増加が遅い

重症化すると心不全になることも また、動脈管開存症は感染症にかかりやすくなります。

シャル症候群はどのように診断されるの？

医師があなたの赤ちゃんがこの病気かもしれないと考えた場合、遺伝学者（遺伝学を研究する生物学者）や遺伝カウンセラーに紹介されるかもしれません。遺伝子検査では、シャル症候群の原因となる変異を調べることで、診断が確定する可能性があります。

遺伝子検査は、多くの場合、血液検査や、髪、皮膚、その他の組織の サンプルを採取して行います。そして、研究室がサンプルを分析し、その結果を医師や遺伝カウンセラーに伝えます。

赤ちゃんや小さな子供がシャル症候群と診断された後（場合によっては診断中も）、医師は特定の医療評価を受けるよう勧めることがあります。

• 歯の発育に問題がないかどうかを調べるための歯科検診（3歳以降

• 眼科検診（斜視や視力障害の有無の確認

• 難聴の兆候を発見するための検診

• 動脈管開存症やその他の心臓疾患のスクリーニングのための心臓検査

• 手や足に異常がないかどうかの身体検査

• 睡眠障害を発見するための健康診断

• 頭の形や大きさの評価

お子さんがシャル症候群の場合、年齢が上がるにつれて、これらの検査がどれくらいの頻度で必要になるか、医師に尋ねてみてください。また、医師が地域やインターネットでのサポートについて教えてくれるかもしれません。

シャル症候群の治療法について教えてください。

この病気の子どもは、顔や手の症状に対して特別なケアは必要ありません。しかし、年齢が上がるにつれて、他の子どもたちからいじめられたり、虐待を受けたりする可能性が高くなります。

医師は、心臓の欠陥である動脈管開存症(PDA)を治療するいくつかの方法があります。もし、あなたの子供がシャル症候群であれば、これらの方法のうちの1つを薦めるかもしれません。

薬物療法。医師は、未熟児の PDA を閉じるを助けるために NSAIDs と呼ばれる薬をお勧めします。これは、満期の赤ちゃん、子供、または PDA の大人には動作しません。

手術。外科医が肋骨の間の小さな切り口から心臓に到達し、縫合またはクリップで穴を修復します。

カテーテルによる処置。これは、年長の満期産の赤ちゃん、子供、大人を治療することができます。医師は、カテーテルと呼ばれる細くて柔軟なチューブを鼠径部の血管に挿入し、心臓まで誘導します。このチューブの中にプラグやコイルを通し、PDAの穴の近くに設置します。

経過観察。PDAの穴が十分に小さく、他の健康上の問題を引き起こさない可能性があります。その場合、医師によっては検査で注意深く観察することを選択します。

ハーレクイン魚鱗癬は、皮膚が乾燥したり、鱗状になったりする病気です。世界で最も稀な皮膚疾患の1つであるハーレクイン魚鱗癬について学びましょう。

いわゆる「ハーレクイン胎児」は、出生前にこの稀な疾患の症状が現れます。ハーレクイン魚鱗癬の赤ちゃんは、全身に引き締まった鱗状の皮膚を持って生まれます。この疾患は生命を脅かすものですが、治療法の改善により、ハーレクイン魚鱗癬の患者さんの中には成人まで生きられる方もいます。

専門家は、ハーレクイン魚鱗癬は出生児50万人に1人の割合で発症すると推定しています。米国では、ハーレクイン魚鱗癬で生まれる赤ちゃんは、年間10人未満です。

ハーレクイン魚鱗癬の症状とは？

ハーレクイン魚鱗癬の赤ちゃんは、全身に大きな板状の乾燥した皮膚の斑点を持って生まれます。まぶたや唇が開いたり、手足の指が丸まったまま動かなくなったりするほどです。

胴体の皮膚が硬いと、赤ちゃんは呼吸がしにくくなるので、大きな問題です。また、吸ったり飲み込んだりすることができないので、食事にも支障をきたします。ハーレクイン魚鱗癬の多くの赤ちゃんは、経管栄養が必要です?

ハーレクイン魚鱗癬の原因は何ですか？

ハーレクイン魚鱗癬は、常染色体劣性遺伝の形質です。これは、赤ちゃんが両親から受け継ぐ遺伝的疾患です。ハーレクイン魚鱗癬を発症するためには、両親から遺伝子を受け継がなければなりません。

それぞれの親はこの病気の遺伝子を一つしか持っていないので、彼ら自身には症状がありません。彼らは遺伝子のキャリアなのです。ハーレクイン魚鱗癬の遺伝子を2つ持っている場合のみ、症状が現れます。

ハーレクイン魚鱗癬のような劣性遺伝の場合、両親から25％の確率で遺伝子が受け継がれ、発症する可能性があります。50％の確率で、その子は遺伝子を1つだけ受け継ぎ、症状のない保因者となります。25％の確率で、その子供は遺伝子のコピーを全く受け継がない。

ハーレクイン魚鱗癬の赤ちゃんは生きられるか？

ハーレクイン魚鱗癬は生命を脅かす病気です。ハーレクイン魚鱗癬で生まれた赤ちゃんは、呼吸や食事が困難になるだけでなく、以下のような健康上の重大な問題に直面することがよくあります。

• 早産

• 体温が低い

• 脱水症状

• 血中ナトリウム濃度の上昇

• 呼吸器感染症のリスクが高い

• まぶたが閉じないことによる眼球障害のリスク

• 聴覚障害のリスク

出生時にあるひどい鱗屑は、やがて改善されます。鱗屑が緩んで、より柔軟な新しい皮膚が現れるまで、通常数週間かかります。この間、赤ちゃんは新生児集中治療室（NICU）に入院し、看護師がバイタルサインを監視し、あらゆるニーズに対応できるようにする必要があります。

かつては、ハーレクイン魚鱗癬で生まれたほとんどの赤ちゃんが生後数日で亡くなっていました。新生児集中治療の進歩により、生存の可能性は向上しています。しかし、この病気で生まれた赤ちゃんの50％以上が生後数週間以内に死亡しています。

ハーレクイン魚鱗癬の治療法とは？

NICUを退院した後は、生涯にわたって病気の治療が必要です。皮膚は乾燥しやすく、つっぱりやすい状態が続きます。古い角質を取り除き、保湿するために、毎日の手厚いケアが必要です。

このようなケアは、皮膚のひび割れを防ぎ、皮膚感染症のリスクを軽減します。また、皮膚が硬くなり、動きが制限されるため、運動能力も向上します。皮膚を柔軟に保つことは、特に手足の血流を良くすることにもつながります。

皮膚の層が厚いと、汗をかくことができません。皮膚が厚いと汗をかくことができないので、熱がこもっていないかどうか観察する必要があります。また、十分な栄養を摂らせることも必要です。皮膚の成長速度が速いため、同年齢の一般的な子どもたちよりも多くのカロリーを消費します。

お子さんの肌は、おそらくいつも日焼けしたように赤く見えます。また、皮膚がカサカサになり、髪の毛もまばらになります。身体的な発達は遅れますが、ハーレクイン魚鱗癬の子どもたちは、通常、典型的な精神的能力をもっています。

ハーレクイン魚鱗癬の出生前検査はあるのでしょうか？

ハーレクイン魚鱗癬の原因遺伝子は科学者により特定されています。あなたとあなたのパートナーが保因者であることが心配な場合は、妊娠前の遺伝子検査について医師と相談することができます。あなたと共同親が共に保因者である場合、ハーレクイン魚鱗癬を持つ子供のリスクを減らすために、生殖補助医療技術を検討するのもよいでしょう。

出生前の超音波検査でハーレクイン魚鱗癬が確認されたとの報告もあります。赤ちゃんがこの病気である疑いがある場合、診断を受けるためにさらなる検査が必要になることがあります。

あなたの子供の症状は深刻かどうか疑問に思っていますか？ 医師が深刻な健康問題の可能性のある兆候と健康上の緊急事態の場合に何をすべきかを議論しています。

しかし、103度以上の高熱や肩こりなど、より深刻な症状が出た場合はどうでしょうか。救急病院に駆け込むか、医者に電話するか、それとも家で様子を見るか、迷うところでしょう。

あなたの子供は非常に弱く見える場合 – 彼らが今までされているように病気 – 親は今彼らの医者を呼び出す必要がある、小児科医バートン シュミット、オーロラ、コロラ、590 小児科医のための呼び出しを取るで時間後コール センター監督 MD、言う毎晩。これらの呼び出しの 20 ％ は、ER に送信されます、30 ％ は、オフィスで次の日を見てする必要があります、半分安全に自宅で世話することができます」シュミットと言います。

一部の親は、小児科医のオフィスが閉じた後、ER または緊急医療クリニックに向かう彼らの本能は何も深刻な判明、呼び出しの医師によって質問されますが、一般的にあなたの直感を信頼する賢明です心配かもしれません。

一部の親は、彼らが嘲笑されるので、病院に行くべきではないと思うが、何も安心の結果、ER の訪問で間違っていない、アルフレッド Sacchetti、MD、緊急医療カムデン、ニュージャージー州のルルド医療センターと緊急医師のアメリカの大学のスポークスマンの聖母は言う。何かが起こった場合は、それと一緒に暮らすことができるされていないでしょう。

ここでは、医師の診察室、24時間対応のウォークインクリニック、または緊急治療室に行く必要があるかもしれない、一般的な小児の症状を紹介します。1歳未満の赤ちゃんがいる場合は、赤ちゃんの場合と年長の子供では基準が異なるので、赤ちゃんを医者や救急病院に連れて行くタイミングについて、医師の記事を確認してください。しかし、どの年齢の子供であっても、迷ったときは遠慮なく医療専門家に尋ねてください。

1歳以上の子どもの高熱

お子さんが顔を赤くして熱を持っている場合、できるだけ早く医者に診てもらおうと思うかもしれませんが、必ずしもそうする必要はないかもしれません。

私たちは常に、体温計を見るのではなく、子供の症状がどのようなもので、どのように見えるかを親に教えるようにしています」と、米国小児科学会（AAP）のスマートフォン用アプリ「KidsDoc」を開発したシュミット氏は言います。このアプリは、親が子供の症状にどう対処すればよいかを考えるのに役立つトリアージ・システムです。

熱は、感染症に対する自分自身を守るの bodys 方法の一部です。子供が熱を持っている場合、それは彼らの免疫システムが働いていることを意味します。熱は、定義によって、直腸で取られる100.4 Fである。幼児の体温を腕の下で測ることもできますが、より正確な数値を得るために、結果に1度を加えてください。

熱を下げるために、アセトアミノフェンやイブプロフェン（生後6ヶ月以上の場合）などの薬を飲ませることができます。ただし、本当に必要な薬かどうかを確認し、処方された薬であろうとなかろうと、子どもの薬の服用量には十分注意しましょう。解熱剤は、熱の原因となっている感染症と戦うのではなく、一時的に熱を下げるだけであることを忘れないでください。

ジャーナル小児科で公開されている最近の研究は、4 つの親の 1 つ自分の子供熱 100 F 未満であるときを減らす薬を与えるが、ほとんどの小児科医は 101 F. 以上でなければ熱の治療をお勧めしませんが、あなたの子供の外観と食べると飲んでいる場合は、ER への旅行をスキップ; 高熱自体常にすぐに医療の世話が必要ではないこと見つかりました。

子供のほとんどの熱は医学的な緊急事態ではないし、オフィスを開くまで待つことができます医者を参照してくださいには、AAP の広報担当者アリ ブラウン、MD、オースティン、テキサス州で基づいて小児科医は言う。彼女は、彼らが持っている場合あなたの子供 2 歳またはそれ以上の医者に 104 度華氏以上の熱、彼らを見ている場合、または彼らは 4 日以上の行のための永続的な熱を持っていたことをお勧めします。2歳未満の子供は、発熱後48時間以内に医師の診察を受ける必要があります。

ひどい頭痛

子どもの頭痛が、すぐに医者に診てもらうほど深刻なものか、それとも学校を休ませて寝かせれば治るものなのか、どうやって見分ければいいのでしょう？

軽い頭痛は、市販の鎮痛剤や休息で治まる、とブラウンは言います。大きな頭痛はそうではありません。

頭痛が数時間続くようなら、あるいは痛みが激しすぎて食事や遊びができない、あるいは好きなテレビ番組さえ楽しめないようなら、小児科医に電話してください。

シュミット氏は、「子どもが動けなくなるほどひどい場合は、今すぐ診断する必要があります」と述べています。普通のことが何もできない。できるのは、痛みのことを考えることだけです。

頭痛は、脳に関する問題ではなく、頭皮の筋肉が硬いために起こることが一般的ですが、神経学的症状（混乱、目のかすみ、歩行困難など）を伴う頭痛は、救急医療室で医師の診断を受ける必要があります。

発熱、嘔吐、錯乱、発疹、首のこりなどを伴う頭痛も、髄膜炎などの重篤な感染症や病気の可能性があり、緊急に診断する必要があります。

頭痛が頻繁に起こるようなら、それも評価する必要があります。一般的に、子どもは頭痛を起こすべきではありません。

広範囲に及ぶ発疹

腕や足にできた発疹は、一般に無害ですので、あまり気にしないでください。しかし、発疹が体全体を覆っている場合は、診察を受けるべきかどうか調べてください。

赤い発疹を触ってみて、それが白っぽくなり、離してみたらまた赤くなった、という場合は、通常、心配する必要はありません、とSacchettiは言います。ウイルス性発疹やじんましんを含むアレルギー反応のほとんどは、そのようになります。

白斑にならない発疹、つまり皮膚に小さな赤や紫の斑点があり、押しても色が変わらない場合は、髄膜炎や敗血症などの緊急事態を示すことがあり、特に発熱を伴う場合は注意が必要です。このタイプの発疹は、激しい咳や嘔吐の後にも顔に現れることがあるので、特に一か所だけであれば、必ずしも深刻な何かのサインとは限りません。

念のため、赤や紫の白くない小さな点が広範囲に現れたら、すぐに救急医療機関を受診し、より重篤な疾患を除外することが最善です。

また、唇の腫れとともに現れるじんましんも、緊急事態となりうる発疹のひとつです。じんましんは、ジフェニルヒドラミン（ベナドリル）ですぐに治療する必要があります。唇や顔の腫れがある場合は、医師の診察を受ける必要があります。子供の呼吸が荒い、または子供が呼吸困難を訴えた場合、すぐに911に電話してください。これらの症状は、アナフィラキシー反応（生命を脅かす深刻なアレルギー反応）を示唆しています。

ひどい腹痛

食中毒や胃腸炎（インフルエンザとは関係ありませんが、いわゆる胃腸風邪）にかかったら、吐いたり下痢をしたりする頻度を観察しましょう。

嘔吐や下痢は、脱水につながることがあります。軽度の脱水であれば、医師は家庭での電解質溶液の経口投与を勧めるかもしれませんが、治療は子供の年齢にもよります。もし、お子さんが悪化しているようであれば（尿が出ない、具合が悪そう）、医師の診察を受けることをお勧めします。

午後に3回嘔吐しても脱水にはなりませんが、8時間の間に8回下痢をしたり、嘔吐と下痢が重なったりすると、脱水症状になる可能性があります。脱水症状には注意深く観察する必要があり、時には緊急の治療が必要な場合もあります。

彼らはそれを下に失っているし、上から理想的な流体を保持することができない場合は、いくつかの静脈液または処方薬嘔吐を停止する必要があります、シュミット氏は言う。低年齢の子供たちは、脱水の危険性が最も高いのです。

首のコリ

首のこわばりは髄膜炎の可能性があり、緊急事態といえます。しかし、首がこるということは、単なる筋肉痛であることがほとんどです。

1つの症状だけを見るのではなく、複数の症状を総合的に判断してください。首のコリだけでは、眠りが浅かったのかもしれません。髄膜炎は、発熱と首のこり、光線過敏症、頭痛を併せ持つ病気です。髄膜炎は、嘔吐やだるさを伴うこともあります。

発熱を伴う首こりは、髄膜炎ではなく、扁桃腺の炎症やリンパ節の腫れなど、単純なものかもしれませんので、小児科に電話をしてみると、不安が解消されるかもしれません。もちろん、外傷が原因で首が痛いのであれば、ERに行くべき明確な理由となります。