医者はあなたに言った

ポンペ病には主に3つのタイプがあり、より重篤なものもあります。この稀な遺伝性疾患が取ることのできる様々な形態について、詳細をご覧ください。

しかし、この病気には3つの異なるタイプがあります。この病気には3つのタイプがあり、それぞれ症状が異なり、発症する年齢も違えば、重症度も異なります。ある人は、影響を受けた酵素がまったく働かなくなります。また、酵素が全く働かない人もいれば、ある程度は働く人もいます。

科学者は、症状が最初に現れる時期によって、ポンペ病のタイプを分類しています。それらは

• 古典的な幼児期発症

• 非典型的な幼児期発症

• 遅発性

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古典的乳児期発症

古典的乳児期発症型は、通常、出生後3ヶ月以内に発症します。最も重篤な疾患で、主な症状は筋力低下と筋緊張の低下です。

古典的な乳児期発症の新生児を抱くと、ぼろ人形のようにばたばたする」と、ピッツバーグUPMC小児病院の遺伝・ゲノム医学部長、ジェラルド・ボックリー医学博士が言う。

その他の兆候は以下の通りです。

• 横隔膜の筋肉が弱いことによる呼吸の問題

• 肝臓の肥大

• 心筋が異常に太い

• 体重が増えない、または期待通りに成長しない。筋肉が弱いため、赤ちゃんが授乳しにくいために起こることが多い。

• 聴力に問題がある

• 舌が異常に大きい

• カエルの姿勢で足を休ませる

」の状態

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このようなポンペ病の赤ちゃんは、すぐに酵素補充療法（ERT）による治療が必要です。放置しておくと、通常、最初の1年以内に心不全で死亡してしまいます。この継続的な治療では、欠陥のある酵素の人工的なバージョンを点滴で投与するのです。

ERT は非常に効果的なことができます、クリスティーナ ・ グラント、MD、PhD、ライソゾーム ストレージとワシントン DC の子供の国立病院での治療プログラムの共同ディレクターは言う。?

ポンペ病の症状を持つ乳児が酵素補充療法を受けると、臓器機能が維持され、症状の悪化を防ぐことができる、と彼女は言う。20年前、乳児期にERTの臨床試験に参加した患者は、現在も生きており、元気にしています。

州によっては、新生児スクリーニング検査の一環として、ポンペ病の検査が行われている。あるいは、医師が筋肉の問題に気づくこともあります。

新生児スクリーニングでポンペ病が検出されても、何年も経ってから症状が出ることもある、とVockleyは言う。もし、あなたの子供が検査で陽性だったとしても、症状がなければ、医師は心臓、肺、筋肉などの検査で監視します。問題が生じたら、ERTを開始します。

ポンペ病の有病率は、10年前に考えていたよりもずっと高いようです。というのも、新生児スクリーニング検査で、より多くのポンペ病の赤ちゃんが見つかるようになったからです、とグラントは言う。グラント氏によれば、遺伝子や酵素の変化があっても、筋肉に異常がないケースもあるとのことである。

非古典的小児型発症

このタイプの疾患は、古典的な乳児期発症よりも重症化しない傾向があるが、通常、生後1年以内に発症するとGrantは言う。兆候は以下の通りです。

• 時間の経過とともに悪化する筋力低下

• 寝返りやお座りなどの運動能力の遅れ

• 心臓が異常に大きい

• 呼吸の問題

このタイプのポンペ病は、古典的な乳児ポンペ病よりも症状が微妙なため、長く診断されないことがある、とVockleyは言う。

時には、幼児は粗大運動の遅れや発達の遅れと診断され、小児科医は必ずしもその背後に遺伝子疾患があるかどうかを深く調べることはないと、彼は説明します。しかし、早期診断は非常に重要です。なぜなら、ERTを早く投与すればするほど、予後が良くなることが分かっているからです。

ERTがなければ、このタイプのポンペ病の赤ちゃんは、幼児期を過ぎて生きられないかもしれません。

あなたの赤ちゃんが遅延または低筋緊張と診断された場合、Vockley は言う、小児神経科医を参照してください。小児神経科医は、あなたの赤ちゃんを評価し、ポンペ病を探すための遺伝子検査のために遺伝学者に紹介する必要があるかどうかを決定することができます。

非典型的な乳児期発症の子どもは、心臓病になる可能性は低いが、それでも定期的な心エコー検査でフォローする必要があると、彼は言う。

適切な検査と治療により、ポンペ病の子どもたちは、たとえ最も重症のポンペ病であっても、以前より長生きし、生活の質も良くなっている、とGrantは言う。

遅発性

遅発性ポンペ病は、小児期後半、10代、成人期に発症することがあります。一般に、小児期発症の疾患よりも軽症です。また、心臓が侵される可能性も低いです。

主な症状は、特に体幹と脚の筋力低下です。

時には、よちよち歩きに近い状態になり、運動後に立つのが辛くなったり、階段の昇降が困難になることもあります。横隔膜の筋力低下もあり、呼吸困難に陥ることもあります。

その他の症状としては

• 背骨が曲がっている

• 筋肉痛やけいれん

• 頭痛

• 疲労感

自分の足や胴体（あるいはお子さん）に、以前はなかった筋力低下が見られたら、主治医や小児科医に相談してみてください。ある研究では、晩発性ポンペ病の75％の人にこの症状が最初に現れたことが分かっています。

ポンペ病は非常に稀であり（米国では40万人に1人の割合）、また多くの疾患が同様の症状を示すため、診断を受けるのは難しいかもしれません。調査によると、診断を受けるまでに最大で13年かかると言われています。

ポンペ病には治療法がありません。しかし、ERTの開始が早ければ早いほど、また、この病気が引き起こす他の問題に対する治療法があればあるほど、症状をうまくコントロールすることができるようになります。?

と、Vockleyは言う。

ポンペ病の患者さんは、補助器具を使用することで、移動しやすくなり、日常生活を送ることができます。ポンペ病のための補助器具について、詳しくはこちらをご覧ください。

ポンペ病で役立つアダプティブ機器

Medically Reviewed by Brunilda Nazario,?MD on January 19, 2022 1 / 11

ポンペ病とは？

この稀な遺伝性疾患は、筋力低下や呼吸困難を引き起こします。グリコーゲンと呼ばれる糖分を分解する酵素が体内で欠乏することで発症します。赤ちゃん、子供、大人が発症します。治療法はありませんが、酵素補充療法が症状の改善に役立ちます。また、補助器具を使用することで、体を動かし、日常生活を送ることができます。

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歩行器

筋力が低下すると転倒しやすくなりますが、歩行器を使用することで、安定した生活を送ることができます。4本足のものや、2輪、4輪のものがあります。折り畳めるタイプもあるので、外出時に持っていくこともできます。理学療法士や作業療法士は、あなたやあなたのお子さんに合った歩行器を推薦し、安全な使い方を教えてくれます。

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車いすとスクーター

ポンペ病の症状は、時間の経過とともに悪化することがあります。筋力が低下し、安全に歩くことができなくなると、車椅子が必要になることがあります。しかし、電動車いすや電動スクーターがあれば、自立した生活を送ることができます。そして、より多くのエネルギーを得て、好きなことをすることができます。さまざまなデザイン、スタイル、サイズをご用意しています。自分用にカスタマイズすることもできます。作業療法士が選ぶお手伝いをします。

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スロープ

車いすやスクーターでの移動をより安全にするのがスロープです。自宅の玄関に小さなスロープを設置すれば、出入りも楽になります。携帯用スロープは、スーツケースのように折りたためるので、外出時に持っていくことができます。建築業者は、木材または頑丈なコンクリートで作られた、あなたの家に恒久的なスロープをインストールすることができます。これらはより高く上り、より長い間隔を行くことを可能にします。あなたの家に階段がある場合は、それが必要かもしれません。

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広いドアと階段昇降機

車椅子やスクーターで移動できるように、業者が出入り口や台所や浴室などの通路を広くしてくれます。作業療法士に自宅を訪問してもらい、事故を防ぐための改修を提案してもらいましょう。車椅子に安全に座ったまま階段を昇り降りできる階段昇降機も選択肢の一つです。屋内にも屋外にも設置できます。

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グラブバーとシャワーシート

浴室は表面が濡れているので、特に筋力が低下している場合は滑りやすくなります。シャワー室や浴槽の周囲にある手すり（グラブバー）は、入浴の際に体を支えてくれます。シャワー室や壁のスタッドに設置します。さらに体を保護し、疲れを防ぐには、シャワーベンチや浴槽用の座椅子を追加します。手持ちのスプレーを使えば、座ったまま体を洗えます。車いすの場合は、カーブレスシャワーやウォークインバスが最適です。

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便座の高さ

トイレの便座は、一般的な椅子よりも低い位置にあります。そのため、筋力が低下している人は使いにくいかもしれません。便座を高くすることで、より安全にトイレに出入りすることができます。便器にボルトで固定し、座面を2～6インチ高くすることができます。立ち上がったり座ったりするときに、アームで掴んでサポートするものもあります。また、トイレのフレームに取り付けるグラブバーも販売されています。

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電子ベッド

足の筋力が低下すると、横になっている時間が長くなることがあります。電子制御で頭や足を上下させるタイプなら、ベッドへの乗り降りが楽になります。マットレスやマットレスパッドには、体にかかる圧力を調節できるポンプ付きのものもあります。これにより、快適な寝心地が保たれ、肌を保護することができます。

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矯正器具

ポンペ病で背筋が弱くなった場合、まっすぐ座ったり立ったりするために装具を使用することがあります。また、この病気の影響により、筋肉や関節が永久に短縮してしまうことがあります。そのため、フィンガースプリントや膝、足、足首の装具などの装具が必要になることがあります。

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コミュニケーションボード

ポンペ病が発声を助ける筋肉に影響を及ぼす場合、コミュニケーション・ボードを使用して、必要なことを他の人に伝えることができます。ボードの上に印刷された言葉や画像、フレーズを指差すのです。指をさしたり、ポインターを持つことができない場合は、介護者または愛する人がボードの画像に指をさします。正しい画像に指が止まったら、うなずいたり、音を出したりしてください。

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音声出力機器

音声出力装置は、ハイテクなコミュニケーション補助装置です。キーボードを打ったり、スクリーンの画像や文字に触れたり、あるいは目で文字を見たりしてメッセージを作ります。コンピュータの音声が、あなたの代わりにメッセージを話してくれます。インターネットやソーシャルメディアに接続できる機器もあります。

ポンペ病の診断を受けるのは難しいかもしれません。ポンペ病はどのように診断されるのか、詳しくはこちら。

その本当にほとんどの小児科レーダーでは、ジェラルド Vockley、MD、PhD、ピッツバーグの UPMC 子供病院で遺伝とゲノム医学のチーフは言う。

もう一つの理由は、ポンペ病の症状のいくつかは、筋力低下と呼吸の問題のような他のより一般的な条件の兆候もあることです。ポンペ病の症状は人それぞれです。そして、症状は幼児期から成人期まで、どの年齢でも現れる可能性があります。

新生児スクリーニング検査の進歩により、重症でない赤ちゃんも含めて、診断が容易になりました。つまり、より多くの赤ちゃんが、すぐに救命処置を受けられるようになったのです。

しかし、ポンペ病の一部の人々 は何年もかかる診断の旅に行く、クリスティーナ ・ グラント、MD、PhD、小児国立病院ワシントン DC でライソゾーム記憶と治療プログラムの共同ディレクターは言う。いくつかの研究では

新生児スクリーニング

赤ちゃんが生まれると、かかとで採血した血液を使って新生児スクリーニングパネルを受けます。新生児が日常的にスクリーニングされる疾患は、州によって異なります。ポンペ病ニュースによると、ニューヨーク、マサチューセッツ、カリフォルニアを含む少なくとも20の州でポンペ病のスクリーニングが行われています。

あなたの赤ちゃんの結果が正常範囲外であった場合、小児科医または州のスクリーニングプログラムがあなたに連絡することがあります。しかし、この結果は必ずしもあなたの赤ちゃんがポンペ病であることを意味するものではありません。血液サンプルが小さすぎたなど、他の理由があるかもしれません。小児遺伝学者に会い、さらに血液検査を行い、あなたの赤ちゃんがこの病気であるかどうかを確認することになります。

出産前に、お住まいの州の新生児スクリーニング検査にポンペ病が含まれているかどうかを確認することをお勧めします、とヴォックリー氏は言います。そうでない場合は、とにかく検査ができるかどうかを病院に尋ねてください。

ポンペ病は、出生時に診断され、直ちに治療が可能な数少ない疾患の一つであるため、重要な診断法であると彼は言う。

ポンペ病が陽性であっても、必ずしも重症であるとは限りません。ポンペ病の中には、それほど症状が進行しない子もいますし、そうでなければ診断されないような軽度の子もいます。

新生児スクリーニングで陽性と判定されても、心臓や筋肉、その他の臓器に障害が見られない場合は、注意深く観察する必要がある、と彼女は言う。

ポンペ病の家系であることが分かっている場合、赤ちゃんが生まれる前に出生前検査を受けることができます。医師が羊水（子宮の中で赤ちゃんを包んでいる液体）または胎盤（胎児に栄養を供給する器官）のサンプルを採取し、遺伝子検査を行います。

注意すべき症状

新生児検診でポンペ病の検査を受けなかった場合、何かおかしいと気づいてから診断されることがあります。

重症の新生児であれば、医師はすぐに筋力低下を発見するかもしれません。しかし、症状が軽度から中等度の新生児は、小児科医に見落とされ、筋肉の緊張に関しても『様子見』の姿勢をとられることがあります」とヴォックリー氏は言う。

これらは、赤ちゃんの生後1年間の赤信号なのです。

• 体重が増えない、成長しない

• 摂食障害

• 筋肉の緊張が弱い

• 呼吸の問題

• 舌が大きい、突出している

• 脚がカエルの姿勢になることが多い

• 呼吸器系の感染症によくかかる

• 肝臓の肥大

• 聴力障害

• 寝返りやお座りなどの運動能力の遅れ

遅発性ポンペ病は、軽症になる傾向があります。小児期から成人まで、年齢を問わず発症する可能性があります。警告のサインは以下の通りです。

• 特に胴体、肩、脚の周りの筋力低下。

• 呼吸の問題

• バランス不良

• 背骨が曲がっている

• 咀嚼や飲み込みに問題がある

• 上まぶたが垂れ下がる。

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あなたやあなたの子どもが受けるかもしれない検査

あなたやあなたのお子さんにこのような症状がある場合、医師は徹底的な検査を行い、詳しい健康歴や家族歴を聴取します。また、他の一般的な疾患を除外するよう努めます。

もし、医師があなたやあなたの子供がポンペ病の疑いがあると判断した場合、いくつかの種類の検査を行うことがあります。最も一般的なものは、酸性α-グルコシダーゼと呼ばれる酵素の活性を調べます。これは、新生児スクリーニングに用いられる検査と同じものです。この検査は、血液検査または皮膚生検として行われ、検査のために皮膚の小さなサンプルが採取されます。

診断を確定するために、あなたやあなたの子供が、この酵素を制御する遺伝子の変異を調べる遺伝子検査を受けることもできます。遺伝子検査では、たとえ自分が発症しなかったとしても、この病気を持つ人を特定することができます。遺伝子検査は、血液または唾液のサンプルに対して行われます。

医師は、ポンペ病がどのような問題を引き起こしているかを確認するために、他の検査も行うことがあります。それらは含まれている可能性があります。

心臓の検査。これには、心臓の大きさを調べる胸部X線検査や、心臓壁の肥厚を調べる心エコー検査（心臓超音波検査）などが含まれる場合があります。

呼吸器系の検査。ポンペ病が影響を及ぼす可能性のある肺活量を測定するものです。

筋力検査。これは、筋機能の問題を検出する筋電図、および筋肉の損傷を検出するためにMRIを含むことができる。

睡眠検査。これらは、睡眠中に発生する呼吸の問題を探します。

検査結果と症状の深刻さに応じて、あなたの医者はすぐに酵素補充療法 （ERT） を開始することをお勧めします。ポンペ病は体の多くの部分に影響を及ぼす可能性があります。そのため、治療には以下のような専門家チームによるケアも含まれる場合があります。

• メタボリックスペシャリスト

• 神経内科医

• 循環器内科医?

• 呼吸器内科医

の人

• 整形外科医

• 理学療法士、作業療法士、言語聴覚士

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陽性でも症状がないことはある？

ポンペ病の遺伝子検査で陽性と判定された人の中には、病気の症状が現れない人がいると専門家は考えています。

現在、妊娠中に紹介された女性で、一度も症状が出ないのに、キャリアスクリーニングで陽性と判定された人がいる、とグラント氏は言う。遺伝子検査で病気であることは確認できますが、この病気に関連する血液や筋肉の検査異常はありません。

これらの女性は毎年血液検査を受けて、ERTを開始しなければならないような変化がないかどうか調べているそうです。

ポンペ病の診断が死の宣告であると感じないように、このことを知っておくことは、小児と成人の両方の患者にとって心強いことです」と、グラント氏は言う。

ポンペ病の子供を持つ父親が、家族の経験を語っています。この稀な遺伝性疾患と共に生きるとはどのようなことなのか、ご覧ください。

私たちの3歳の息子、ユージンは生後2週間でポンペ病と診断されました。私たちはニューヨークに住んでいて、ニューヨーク州の新生児スクリーニング検査にポンペ病が含まれていたため、妻のジョンと私はこの重要な情報を知りました。ポンペ病という病気は、これまで聞いたことがありませんでした。

ポンペ病についてネットで調べると、非常に悪いことばかりなので、グーグルで検索しないようにと言われました。ポンペ病については、ネットで調べると悪いことばかりなので、ググってはいけないと言われました。Googleで調べられることはすべて調べたので、とても大変でした。

新生児スクリーニング

新生児スクリーニングは命の恩人です。新生児検診を受けなければ、痛みが出るまで問題があることが分かりません。その結果、ポンペという珍しい病気であることを知る医師はほとんどいません。

私たちは、ポンペを持つ高齢の子供を持つ人々に会いました。中には、診断がつくまでに20〜30人の医師に診てもらった人もいます。新生児スクリーニングを使えば、ポンペが対象であることがすでに分かっていれば、もっと簡単に助けを求めることができるのです。

早期治療

私たちの息子は乳児ポンペ病なので、早い段階から問題がありました。治療を始める前は、ペラペラの赤ちゃんでした。すべてのマイルストーンに遅れがありました。心臓は弱かったのですが、肥大していたわけではありません。悪化していないことを確認するため、常に検査が行われていました。

数ヵ月後、ユージンは酵素補充療法を開始しました。ユージンはポート手術を受けて、常に針で刺されることなく薬を手に入れることができるようになりました。その結果、ユージーンはより多くのエネルギーを得ることができました。ユージンは、まだ、いろいろなことが遅れていますが、この治療によって、非常に遅れていたのが、ただ遅れているだけになりました。

ポンペの中には、抗体抵抗性を獲得して酵素療法が効かなくなる人がいます。1年半前にユージンがそうなりました。彼は6ヶ月間、免疫療法を必要としました。現在、酵素療法は再び効果を発揮しています。

ワークライフチャレンジ

診察や介護、そして仕事も大変なストレスです。やらなければならないことが決まっているので、疲労感も大きいです。また、ユージーンをサポートするために、仕事もきちんとこなさなければなりません。精神的にもタフで、物流面でも負担が大きい。しかし、彼が健康でいられるような最高の状態にするために、それに対処しなければならないのです。

2週間に1度の終日点滴と仕事を両立させるのは大変なことです。片方の親が仕事を辞めたり、パートに出たりする家庭もある。妻は悠仁を病院に連れて行くことが多いですね。その責任と仕事のバランスをどうとるか、妻はすごいと思います。

健康維持のために

オイゲネスの食事は非常に厳格です。高タンパク、高野菜、加工糖質はほぼゼロ、低炭水化物。これについては、めちゃくちゃ厳しいのですが、まだ学校に行ってないので楽です。子供たちが彼にお菓子を勧めるのは難しいかもしれません。断ることを教えなければなりませんが、それはとても難しいかもしれません。

ユージンは、数カ月に一度、健康診断のために医者に診てもらう。心臓が肥大しているかどうかなど、一般的な検査が行われる。尿検査、筋力検査、理学療法の検査などをして、どこが遅れているのかを調べる。

もっと多くの検査が行われるかもしれません。でも、しばらくすると、不思議に思うんです。このまま多くの検査を行うべきか、それとも様子を見るべきか。ポンペは、腕、足、呼吸器、聴覚、心臓など、あらゆる筋肉に影響を及ぼす可能性があります。すべての筋肉をモニターするのは大変なことです。私たちは、「節目節目を見守ることがより重要だ」と言われました。

私たちは、ユージーンにできるだけ普通の生活をしてほしいと思っています。まだ幼いので、学校についてはまだ考えていません。かなり学校を休むかもしれません。まだわからない。

わからないということの難しさ

ポンペプロセスの一部には、「わからない」ということがあります。常にモニタリングしていますし、薬剤は筋肉の劣化を遅らせる効果があります。しかし、筋肉が衰え始めるまでは、いつ、どこで、どのような現象が起こっているのかわかりません。

幼い子供を持つ親にとって大変なのは、子供がうまく話せないことです。ユージンは3歳だから、物事を説明することができないんだ。背中が痛い、とか。でも、2歳のころに比べれば、かなり進歩したと思います。

私たちの願いは、もっと深刻なことが起こったときに、地獄がもっと大きくなって、実際に「痛いんだ」と表現できるようになることです。私の体のこの場所に、これほどひどい痛みがあるのです。

孤独を感じる

私たちはポンペです」と言っても、誰もそれが何であるかを知らないので、感情的な反応を示さないのはつらいことです。

ポンペを一般的な病気に置き換えると、その重さを知っているからこそ、適切なリアクションが返ってくる。このことを話せる人が少ないんです。

家族の時間

オイゲンが病院に行かないときは、普通の日常生活を送り、学習し、より早くコミュニケーションを取れるようにします。病気であることをどの程度自覚しているかはわかりません。しばらくは理解することができないでしょう。可能な限り、彼が幸せであることを確認することが、何よりも大切だからです。彼が落ち込まないよう、守ってあげたいのです。

できるだけ外に連れ出して、いろいろなものを見てもらうようにしています。体をたくさん動かすようなことは、病状が進行している今だからこそ、やってあげたいのです。公園に行ったり、美術館に行ったり、たくさん歩くようなことは、地獄のように疲れますが、彼ならできるはずです。

毎月のように健康でいられることは、私たちにとって大切なことです。いつ何が起こるかわからない。今の状態で彼と一緒にいられる家族の時間に感謝しています。

ポンペ病の最善の治療を受けるには、医療専門家のチームによる治療が必要です。ここでは、あなたやあなたの子供のための治療が含まれている可能性があります。

2006 年に、FDA は、ポンペ病の最初の治療を承認しました。この治療法は、アルグルコシダーゼ・アルファと呼ばれる人工の酵素を定期的に静脈注射するものです。この薬は、ポンペ病にかかったときに正しく働かなくなる体内の酵素の働きを代行するものです。このプロセスは、酵素補充療法（ERT）として知られており、現在でもこの疾患に対して承認されている唯一の治療法です。

ERTが利用可能になる前は、古典的な乳児型ポンペ病と診断された新生児が1年以上生きられることはほとんどありませんでした。

デューク大学メディカルセンターの小児科医で臨床生化学遺伝学者のPriya Sunil Kishnani医学博士は、「ERTがなければ、乳児ポンペ病は心筋の肥厚が進行し、骨格筋が著しく弱くなって生後1年で死に至ります」と述べています。

この病気はまた、骨格筋と呼吸に必要な筋肉を損傷します。

デューク大学小児科のチェン家著名教授であるキシュナニ氏は、ERTを受けなかった赤ちゃんは非常に弱くなり、寝返りを打つ能力など、それまでに達成した運動のマイルストーンが失われると述べています。

この点滴療法は、このような子どもたちの見通しを劇的に改善しました。ERTで治療した最初の赤ちゃんは、現在20代になっています。ERTは、遅発性ポンペ病と診断された子供や大人にも有効です。

ポンペ病を患う家族にとっては、わからないことや不安なことがたくさんありますが、この分野は急速に発展しており、希望を持てることがたくさんあることを知ってほしいと思います」とキシュナニ氏は言う。

また、ERTは治療全体の中の一部に過ぎないということも重要なポイントだという。ポンペ病患者は、最高のQOLを得るために、複数の医療従事者による治療が必要です。

ERTは命を救うものですが、適切な栄養摂取、理学療法、その他の専門的なケアを含む疾患全体の管理が、結果に大きな影響を与えるのです、と彼女は言います。

ポンペ病に対するチーム治療

ポンペ病の治療は、臨床遺伝学者が主治医となることが多い。他の専門家は、ポンペ病が引き起こす可能性のある合併症を治療します。

治療チームは以下の通りです。

• 循環器専門医

• 呼吸器内科医？

の方

• 消化器内科医

• 栄養士

• 理学療法士

• 作業療法士

• 言語聴覚士

ポンペの患者さんには、学際的なサポートによって、より良い結果が得られる可能性があるとKishnaniは言います。

あなたやあなたの子供のための治療が含まれている可能性があります。

酵素補充療法(ERT)

ERT は、ポンペ病に罹患したときに、体が十分に作れない、またはまったく作れない酵素を置き換えます。

この酵素は、酸性アルファ-グルコシダーゼ (GAA) と呼ばれる、あなたの体は、グリコーゲンと呼ばれる砂糖の分子を分解することはできません。だからグリコーゲンはあなたの細胞、特に筋肉細胞を構築する。そこで組織がダメージを受け、筋力低下や衰弱につながるのです。

ポンペ病のERTでは、アルグルコシダーゼ・アルファを定期的に、生涯にわたって点滴します。この薬は、米国ではLumizymeとして販売されており、天然のGAA酵素を人工的に作り出したものです。この薬は、体内で十分な量のGAA酵素が作られた場合に行うはずの仕事を行います。グリコーゲンが組織や筋肉に蓄積されるのを防ぐのです。

あなたやあなたの子供は、おそらく隔週で輸液を受けることになるでしょうが、中には毎週受ける人もいます。外科医は、医師が輸液を行うために使用するポートである中心静脈ラインを設置することがありますが、これは長期にわたって設置されます。これにより、治療がより簡単に、より快適になります。各セッションは数時間（人によっては最大で6時間）続きます。

あなたやあなたの子供は、輸液センターで、時には自宅でERTを受けることができます。

ERTは、古典的な小児ポンペ病のスペクトルの最も深刻な端にある赤ちゃんでも、心臓の損傷を回復し、人工呼吸器による呼吸支援の必要性を防ぐのに役立ちます、とKishnaniは言う。

できるだけ早くこの治療を開始しましょう。呼吸や動作に必要な筋肉がすでに損傷している場合、ERTは通常それを元に戻すことはできません。

古典的な幼児ポンペ病の赤ちゃんでは、我々は、生後数日以内にERTを開始しようとすると、Kishnaniは言う。短い遅れでさえ、これらの赤ちゃんは、例えば、歩く能力を失う可能性があります。

もし、あなたやあなたのお子さんが遅発性ポンペ病であれば、医師は定期的に検査を行い、何か症状がないかを調べます。これによって、ERTを開始する時期を決定します。

免疫系に作用する薬

もしお子さんが古典的な小児ポンペ病であれば、医師はCRIM（交差反応性免疫学的物質）の状態を調べる検査をします。CRIM陰性の赤ちゃんは、ERTに対する抗体反応のリスクが高く、ERTが効かなくなります。

免疫寛容導入（ITI）と呼ばれる治療法は、この反応を防ぐことができます。

デューク大学では、CRIM陰性の乳児に5週間の短期間の免疫調整薬を投与しています、とKishnaniは言います。この治療により、免疫系はERTを自己（異物）と認識するようになり、赤ちゃんは酵素療法に対する免疫寛容を獲得するのです。

ITIに使用される薬剤は、通常ERTと同時に開始されますが、以下のものがあります。

• リツキシマブ

リツキシマブ

• メトトレキサート

• 免疫グロブリン静注、またはIVIG？

作業療法と理学療法

作業療法士は、あなたやあなたの子供が日常的に行うセルフケアや作業を支援するためのスキルを教えることができます。必要であれば、杖やその他の補助器具の使い方を習得することもできます。

理学療法士は、あなたやあなたの赤ちゃんの筋力低下を軽減し、筋力をつける手助けをします。ライアン・コルバーンにとって、理学療法は、そして理学療法によって行われる運動は、遅発性ポンペ病の重要な治療法でした。

現在37歳のコルバーンは、6年前にこの診断を受けた。彼は毎週理学療法士に会い、自宅で毎日身体活動プログラムを行っています。

ロサンゼルスに住むコルバーンは、「身体能力や自立のレベルを変えたり、維持したりするためには、身体活動が治療の最も重要な部分だと思います」と言う。

言語療法

ポンペ病は、顔や舌の筋肉を弱らせ、発声に影響を与えることがあります。言語療法士は、あなたやあなたのお子さんの言語能力を向上させるために協力します。

栄養療法

ポンペ病は、咀嚼や飲み込みに必要な筋肉を損傷することがあります。ポンペ病の赤ちゃんは、成長に必要な栄養を摂取するために、医師による栄養チューブの挿入が必要になる場合があります。ポンペ病の高齢の子供や大人も、嚥下に問題がある可能性があります。通常、栄養チューブは必要ありませんが、特別な食事療法が有効な場合があります。

その他の合併症の治療

循環器専門医は、あなたやあなたの赤ちゃんの心臓に問題がないか定期的にチェックし、必要な治療法を処方します。

あなたやあなたの子供は、呼吸器科医による定期的な診察が必要な場合もあります。必要であれば、呼吸を助けるために人工呼吸器を使用することもあります。

また、医師は、あなたや赤ちゃんの運動能力や聴覚、その他の機能をチェックするために、定期的な検査を行います。このような検査は、問題が発生したときにすぐに発見し、治療するのに役立ちます。

ケアにおけるあなたの役割

コルバーンは、自分自身のケアに積極的な役割を担っています。

私がしたことの中で最も重要なことは、ポンペについての知識を得ることだと彼は言います。ポンペについての知識を得ることで、この病気とともに過ごす日々の生活に自信を持ち、快適に過ごすことができるようになったのです。

というのも、ポンペ病の治療には、医師がポンペ病とあなたのニーズについて理解していることが必要だからです。