医者はあなたに言った

ブラウンツ病とは、10代の子どもの足の骨が異常に成長し、歩行困難となる病気です。この病気の見分け方と治療法について説明します。

ブラウント病とは？

膝の骨には2枚の成長板があります。内側板は四肢の内側にあり、外側板は四肢の外側にあります。外側にあるのが外側板です。Blount病では、内側板の成長が遅くなったり、止まったりします。外板は成長を続け、骨を曲げます。この病気には、幼児期と青年期の2つのタイプがあります。

小児型ブラウント病。小児に発症します。2歳くらいまでは下肢に異常があることが多い。乳児期ブラウント病にかかると、良くなるどころか、悪化してしまいます。この病型は脛骨（すねの骨）だけが侵されます。10代の脚の病気よりも一般的で、両側が侵されます。小児ブラウント病は、自然に治ることもあれば、手術以外の治療に反応することもあり、また継続的に進行することもあります。

乳児型（早期発症型とも呼ばれる）ブラウント病のカットオフは10年です。3歳前後で発症することが多いようです。膝の変形をはじめ、下肢の障害は治療しなくても増えていきます。子どもは歩けなくなることもあります。

治療が間に合わないと、成長板が癒合して成長が止まってしまいます。これを「骨端症」といい、元に戻すことはできません。最終的な手足の長さは短くなります。

早期発症のブラウント病の子どもたちの中には、積極的な治療を行わなくても回復する場合があります。病気を悪化させる主なリスクは、体重過多と肥満です。ブラウント病はほとんどの子供で進行し、骨の配列が悪化していきます。

思春期のブラウント病 10歳以上の子供と10代の子供に起こります。片側が侵されやすくなります。脛骨（足の骨）と大腿骨（太ももの骨）の両方が侵されます。

Blount’s diseaseは、脚の見た目とは別に影響が出ることがあります。関節のアライメントが悪いため、片側が異常に摩耗してしまうことがあります。変形性関節症が早期に起こる可能性があります。片方の足が短くなることがある?

ブラウント病の原因

ブラウント病の原因は、はっきりとはわかっていません。いくつかの事柄が関連していると言われています?

• 家族内で発生する。遺伝的な原因がある可能性があります。

• 歩行が早い人（12ヶ月以前）はなりやすい。

• 体重過多の子供に多い。体重過多による成長板への圧縮力が原因と思われる?

ブロウン病の症状

下肢静脈瘤は弓状の脚の学名で、主症状です。お子さんの脚が曲がっていることに気づくでしょう。子どもの出血性疾患は、通常、痛みを伴いません。

10代は痛みが強く、市販の痛み止めを飲むことが多いようです。また、膝が曲がってしまうこともあります。脚の骨が内側にねじれ、内反足になることもあります。

ブロウン病診断

お子さんやティーンが普通に歩いていないと感じたら、小児科医に相談してみてください。骨や関節の病気を専門とする整形外科医に相談するように言われるかもしれません。整形外科医は、膝関節のX線写真を撮って、ブラウント病の診断に役立てるように言うかもしれません。

磁気共鳴画像法（MRI）は、より詳細な情報を提供します。医師は膝関節の構造、骨の成長板、血液供給などを見ることができます。これにより、病気の段階や治療方針を決定することができます。

他の疾患も弓状膝の変形を引き起こします。治療を開始する前に、医師はこれらを検討します：?

• 小児期の正常な弓脚症。?お子さんが歩けるようになってから1年間持続することがあります。

• 関節の感染症やケガ。変形が長く残る場合もあります。

• 先天性の奇形。生まれつき骨の構造が違う場合がある?

• 代謝性疾患。一部の疾患により、骨が弱くなり、構造が変化する。

• 線維性異形成。骨が強度や剛性に乏しい線維組織に置き換わった状態。

です。

ブロウン病の治療法

お子さんがブラウント病になった場合、治療には3つの選択肢があります。

観察。整形外科医は、お子さんの脚や変形の状態を測定します。また、問題を評価するために様々な角度からX線写真を撮ります。もし、湾曲が軽いと感じたら、観察して待つようにアドバイスされるかもしれません。時々、整形外科医に戻る必要があります。経過を観察してもらうのです。多くの場合、お辞儀は翌年には自然に治ります。

幼児期（早期発症）のブラウント病の子供たちのほとんどは、進行性です。時間の経過とともに病状が悪化していきます。治療法として経過観察が選択された場合、頻繁に注意深く観察することが重要です。

非外科的治療。装具を装着して、ゆっくりと膝を矯正していきます。骨が成長するにつれて、矯正器具が膝をまっすぐな位置に導いてくれます。医師は治療の効果を観察します。4歳までに足がまっすぐにならない場合は、外科的手術を行うこともあります。

装具は、KAFO（膝足首装具）装具と呼ばれるものです。太ももの上から足の指先まで、お子さまの下肢に装着します。毎日数時間、装具を装着しなければなりません。1年間使用した後に、医師が効果を判定します。

矯正器具そのものが、幼い子供には使いにくい。通常は手術が必要です。

外科的な治療 ブラウント病の治療には、多くの種類の外科的処置が用いられます。骨切り術は、骨の一部を切り、骨をまっすぐにするものです。すぐに効果が現れますよ？

また、骨の片側にホッチキスやプレートをつけて、その側の成長を防ぐ治療法もあります。もう片方は成長し続け、骨がまっすぐになります。このような治療法を成長誘導治療と呼びます。

思春期の子どもには、手術が最善の治療法であることが多いようです。骨の一部をくさび形に切り取るのです（骨切り術）。これにより、脚の位置が正しく調整され、まっすぐになります。医師は、手術部位にプレートを固定します。このプレートは、1年か2年後に取り外す必要があります。

健康的な体重を維持することが治療に役立ちます。

ブラウント病の治療は困難な場合があります。数ヶ月から数年の間、装具を使用することは決断が必要です。お子さんやティーンエイジャーは、評価と治療のために何度か医師のもとへ連れて行く必要があるかもしれません。彼らはまた、手術が必要な場合があります。

適切な治療を受けたほとんどの子供や十代の若者たちは、普通に歩き、競技スポーツに参加しています。10代の脚の問題には、早期に注意を払うことが重要です。早期発見と専門的な治療が良い結果につながるのです。

早発性副腎は、思春期早発症と似ていますが、いくつかの違いがあります。その症状や原因などについてご紹介します。

しかし、通常、副腎の物理的な兆候はありません、8または9歳までCこれらの目に見える副腎の症状は、思春期と呼ばれています。8～9歳以前にホルモンが上昇する早発性副腎は、若くして思春期様の症状を引き起こします。

早発性副腎の症状

お子さんが思春期早発症の兆候を示した場合、早発性副腎の可能性があります。これは深刻な症状ではなく、お子さまの体が成熟のスケジュールに従っていることを忘れないでください。

最も一般的な副腎皮質機能亢進症の症状は以下のとおりです。

• 9歳未満の男の子、または8歳未満の女の子の陰毛や脇毛が生える。

• デオドラント剤を必要とするような強い脇の下のにおい。

• 女の子の乳房の発達や男の子の生殖器の成長が見られない。この時期になると、早発性腺炎ではなく、思春期を迎えている可能性が高い。

• 身長が平均より高く、通常90パーセンタイル以上である。

副腎皮質からのホルモンは陰毛の成長に拍車をかけますが、乳房の肥大や陰茎の成長を引き起こすわけではありません。この成長は、卵巣がエストロゲンを、精巣がテストステロンをそれぞれ産生することで起こります。つまり、早発性副腎皮質炎の若い女性は、生理を期待してはいけないということです。月経は、卵巣がエストロゲンを分泌し始めてから数年後に始まるのが一般的です。

この状態は、通常、危険でもなければ、子供に有害でもありませんが、合併症を引き起こす可能性があります。思春期早発症の女の子は、10代で多嚢胞性卵巣症候群（PCOS）を発症する可能性が高くなります。PCOSは、生理不順、顔面の毛が通常より濃くなる、体重が増えるなどの症状を引き起こす可能性があります。

早発性副腎が、酵素の問題や腫瘍の兆候である可能性もわずかながらあります。このため、8歳（女児）または9歳（男児）までに早発性腺炎の兆候が見られた場合は、医療機関に連絡してください。

早発性副腎の原因

早発性副腎は、ある種のホルモンが通常より早く増加することによって起こります。DHEAと呼ばれる有名なホルモンを含むこれらの産物は、腎臓の上部にある副腎から分泌されます。副腎からこれらのホルモンが分泌されるのは10歳前後が一般的ですが、それ以前の場合は早産と分類されます。

副腎は、通常より多くのホルモンを分泌しているわけではなく、予定より早く適切な量を分泌しているだけなのです。副腎皮質ホルモンは、発育の一部として、ある時点で正常に発生し、それに伴い、上記のような症状も発生します。

言い換えれば、症状が予想以上に強く出ることはなく、ただ早く現れるだけです。例えば、あなたの子供が早発情症である場合、陰毛や脇毛が極端に多くなることはなく、ただ予想外に毛が生えるだけです。

正確な副腎皮質機能亢進症の原因は不明ですが、太り過ぎがその可能性を高めている可能性はあります。しかし、多くの子供たちは、太り過ぎでなくてもこの条件を持っていることに注意してください。

早発性副腎は、平均より小さく生まれた子供やアフリカ系の子供にも起こりやすいと言われています。それ以外では、遺伝は副腎皮質機能亢進症に大きな影響を与えないようです。

ホルモン剤の入ったクリームや薬に触れたことがある場合、副腎皮質機能亢進症の原因となることがあります。

早発性副腎の診断

副腎皮質機能低下症かもしれないと思ったら、医療機関に相談してみましょう。検査で陽性と判定されることはありませんが、定期的に受診することで経過を観察することができます。また、以下のような診断が行われることもあります。

• 適切な速度で成長していることを確認するための成長モニタリング

• 血液検査をして、ホルモン値をチェックする

• 手のレントゲン撮影をして、思春期早発症のサインである骨年齢を測定する

もし、お子さんの症状が陰毛の生え始めだけであれば、医療機関は大規模な検査の必要性を感じないかもしれません。そのような場合、医療機関は大規模な検査を行う必要はありません。

一方、乳房や性器の成長・発達が著しい場合は、他の疾患の可能性を検討する必要があるかもしれません。

早発性副腎の治療

早発性副腎の治療法はありません。思春期早発症を遅らせる薬はありますが、副腎皮質機能亢進症には効果がありません。

症状を治療しようとするのではなく、お子さんの心のケアに重点を置いてみてはいかがでしょうか。子どもたちの体は、同年代の子どもたちよりも早く変化しており、これが自意識過剰の原因となることがあります。他の子どもたちが経験していないことでも、自分の体に起こっている変化はまったく正常なことだということを、子どもたちに教えてあげてください。もし、他の子どもたちからからかわれるようなことがあれば、子どもの自尊心を高め、適応できるように手助けしてあげましょう。

早発性副腎と思春期について

早発性副腎皮質炎が副腎の成熟を意味するのに対して、思春期は性生殖機能が発達する段階です。思春期は、脳が精巣や卵巣に信号を送り、精子や卵子の生産を開始し、乳房の発達や声の深まりなどの第二次性徴を引き起こすため、早発性徴期とは異なります。

副腎皮質ホルモンと思春期は、お子さんが経験する2つの異なるプロセスだと考えてください。同時に起こる可能性もありますが、どちらかが先に起こることもあります。

副腎皮質機能亢進症の医療機関への受診について

お子さんと一緒に医療機関を受診する際には、医療機関がお子さんを正しく診断できるよう、以下のような情報を集めておきましょう。

• お子さんの成長記録

• 可能であれば、ご両親の成育歴（お母さんが初めて生理を始めた時期、お父さんが髭を剃り始めた時期など）

診察の際、医療従事者は、お子さんがまだ思春期を迎えていないかどうか、上記のいくつかの方法を用いて検査を行います。また、お子さんの思春期の変化を観察するために、経過観察の予約を取る必要がある場合もあります。

幼児期健忘症と他の健忘症の比較についてご紹介します。脳が記憶を作り出す方法と、幼児健忘症の考えられる原因について学びましょう。

また、7歳から10歳頃までは記憶率が予想以上に低く、一般に小児健忘と呼ばれています。

小児健忘症の正確な原因については、現代の神経科学において、いまだに激しい論争が続いています。

幼児期健忘症について知っておくべきこと

現在までに研究されたほぼすべての成人が、乳児期健忘症である。幼児期健忘は、幼少期や10代以降に比べ、なぜ幼少期の記憶が少ないのかを最もよく説明しています。

数少ない例外は、大人になっても異常に記憶を保存する人々に起こる傾向があります。ラットのような他の哺乳類の種で幼児健忘症への類似のTheresの証拠さえ。

この条件によって提起されたいくつかの疑問があり、いくつかは他のものよりも簡単に解決されます?

第一の疑問は、大人が記憶を忘れる速度からすると、人間は幼少期の記憶が少なすぎるということである。これを裏付けるように、実際に子どもを対象とした新しい研究では、子どもは大人よりもはるかに速い速度で忘れていることが明確に示されているようです。では、なぜ、どのように忘れるのでしょうか？

2つ目の矛盾は、もはや思い出すことも話すこともできない幼少期の記憶が、大人の心理に大きな影響を与えるという点です。

虐待、トラウマ、ネグレクトといった出来事は、たとえそれが幼児期の健忘が包含する時間枠で起こったとしても、大人に多くの精神病理をもたらすことが研究で示されている。その例としては、以下のようなものがあります。

• 心的外傷後ストレス障害(PTSD)

• 境界性パーソナリティ障害

• うつ病

• 不安

ネグレクトされた子どもたちのデータから、ほぼ全員が学習やその他の認知機能に問題を抱えていることがわかります。これらの能力の中には、適切なケアによって改善されるものもありますが、幼少期の問題から回復しないものもあるのです。

では、私たちが意識的に記憶したり、言葉にしたりできなくなった出来事が、どうして私たちの継続的な発達にこれほど大きな影響を及ぼすのでしょうか。幼児期健忘が最も多く見られる時期に、私たちの脳で何が起こっているのでしょうか？

これらは、今日、研究者が解決しようとしている疑問のほんの一部です。?

脳は記憶をどのように扱っているのか？

幼児健忘症の潜在的な原因を理解するためには、脳が新しい記憶をどのように扱うかを知ることが重要です。新しい記憶を作り出し、それにアクセスするためには、4つの基本的なステップがあります。それは次のようなものです。

• 情報のエンコード。まず、脳は新しい情報を表現するために、一連の接続を形成します。これらの情報は、すでに記憶されている他の情報とリンクさせることができます。多くの場合、この情報を適切に保存するためには、注意を払う必要があります。

• コンソリデーション（統合）です。このステップでは、符号化された情報が短期間または長期間に渡って脳に保存されるようにします。

• 貯蔵。あなたの脳は、後で使用するために統合された記憶を保持します。

• 回収。脳は、コード化された情報を意識的に思い出すために、元の接続を再作成または再活性化します。

これらの説明は非常に単純化されたものであることを心に留めておいてください。これらのステップはそれぞれ複雑なプロセスであり、完全には解明されていませんが、乳幼児期にはこれらのプロセスが十分に発達していない可能性があることは分かっています。この発達の遅れが、幼児健忘症の発生に関係している可能性があります。

幼児健忘に関与する記憶の種類

人間には様々な種類の記憶があります。その中で、幼児期健忘症の影響を受けやすいものがあるのですね。

記憶には大きく分けて、宣言的記憶（明示的記憶）と非宣言的記憶（暗黙的記憶）の2つがあります。

宣言的な記憶とは、意識的に思い出して話すことができる記憶のことです。この記憶には、さまざまな人、出来事、時間、場所に関するエピソード記憶が含まれます。また、意味的な記憶も含まれ、世界について学んだより一般的なことです。

これらは暗黙の記憶とは異なり、より深く刻み込まれた記憶で、意識的に思い出すことはあまりありません。例えば、歩き方や自転車の乗り方などです。

すべての健忘症は宣言的記憶に影響を及ぼしますが、非宣言的記憶には影響を及ぼしません。幼児健忘は特に、アルツハイマー病やその他の加齢に伴う記憶障害で失われるのと同じ種類の自伝的記憶に関与しています。

幼児健忘症の原因

現在のところ、幼児健忘症の正確な原因は誰も知りません。有力な仮説は、脳の特殊な発達の結果であるというものです。

海馬と呼ばれる脳の部位が、このプロセスに関与している可能性が高いのです。海馬は、幼児健忘症の場合に欠落している自伝的記憶を作り出すのに役立っています。海馬は、生後20〜24ヶ月の間にyoureが成熟の程度に達することが研究で示されている。しかし、海馬は5歳までにほぼ完全に形成されます。

この発達のタイムラインは、幼児健忘症に最も影響される年齢とうまく一致するのです。

もう一つの疑問は、この健忘症が、学習や記憶の形成、あるいは記憶の保存や検索に問題があるのかどうかということです。ほとんどの専門家は、非常に幼い乳児であっても、話せるようになる前から学習し、自伝的記憶を形成することができるという点で一致しています?

例えば、イェール大学で行われた研究では、幼児に2組の画像を見せました。一方は一貫した物語を含むもので、もう一方は完全にランダムなものであった。赤ちゃんは2つ目のセットよりも1つ目のセットに反応したのです。また、他の研究では、乳児は見たばかりの一連の動作を真似ることができることが示されています。

さらに、幼い子どもは、話すことを覚えたばかりでも、6ヶ月前の自伝的出来事を覚えている。

このことは、子どもは自伝的記憶をある程度保存することができるため、それを忘れる速度が速いことを意味している。

次の疑問は、これらの記憶が不適切な保存や検索に問題があるために忘れられている場合です。この疑問に答えるには、さらなる研究が必要である。

一説には、幼児健忘症は海馬が記憶の仕方を学習した結果であるとも言われています。それは、すべての正しい記憶作成プロセスエンコード、ストレージ、検索を行うために始めている？

研究は進行中なので、theresは、幼児健忘症の正確な原因に光を当てることができ、すぐに多くのデータがある可能性が高いです。

他の種類の健忘症は何ですか？

幼児健忘症は、人間の発達の正常な部分である唯一のタイプの健忘症です。それ以外のタイプは、外傷や怪我、全身疾患によって引き起こされます。

一般に、健忘症は2つのカテゴリーに大別されます。逆行性健忘症は、過去の情報を思い出せなくなった場合に診断されます。幼児期の健忘はすべて逆行性健忘の一種です。前向性健忘症は、新しい記憶を形成できなくなったときに起こります。

ベッカー型筋ジストロフィーについて、その原因や症状、治療法などをご紹介します。

しかし、一般的なデュシェンヌ型筋ジストロフィーに比べ、その症状は軽微です。

ベッカー型筋ジストロフィーとは？

ベッカー型筋ジストロフィーは、9種類ある筋ジストロフィーのうちの1つです。1950年代にドイツの医師ペーター・エミール・ベッカーが発見したことから、この名がつきました。筋力低下と損傷を引き起こす遺伝的疾患です。ジストロフィノパチーと呼ばれる筋ジストロフィーのグループに属します。

ベッカー型筋ジストロフィー（BMD）やデュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）を含むジストロフィン病は、遺伝暗号に特定の変異がある場合に発症します。例えば、ある遺伝子は、ジストロフィンという筋繊維を損傷から守るタンパク質の産生を制御しています。この遺伝子に変化が生じると、ジストロフィンの産生が制限されたり、途絶えたりします。

ベッカー型筋ジストロフィーの場合、体内でジストロフィンが異常に生成されます。ジストロフィンが不足すると、筋繊維が酵素や他のタンパク質によって損傷を受けやすくなります。これが筋肉の変性につながるのです。

デュシェンヌ型筋ジストロフィーの場合、体内でジストロフィンがほとんど、あるいはまったく生成されません。ベッカー型筋ジストロフィーよりも症状が重くなります。

ベッカー型筋ジストロフィーの原因とは？

ベッカー型筋ジストロフィーは、ジストロフィンを産生する遺伝子に変化や変異がある場合に発症します。変異はランダムに起こることもあれば、両親から受け継ぐこともあります。この変異がある場合、遺伝子は必要なジストロフィンより少ない量を生産します。ジストロフィンがないと、筋肉細胞は保護されないままとなり、損傷を受ける危険性があります。

ベッカー型筋ジストロフィーは、X染色体に関連する遺伝性疾患です。その原因となるジストロフィン遺伝子は、X染色体に存在しています。

男性にはX染色体が1つしかないため、ジストロフィン遺伝子は1つしか受け継がれません。もし、親からジストロフィンの遺伝子を受け継いだ場合、彼らの体は異常なジストロフィンのみを生成することになります。

女性にはX染色体が2つあり、遺伝子のコピーを2つ持っています。たとえ片方のX染色体が変異した遺伝子を持っていても、もう片方は正常なジストロフィンタンパク質を生成することができるのです。

ベッカー型筋ジストロフィーが女性よりも男性に多く発症するのは、このためです。また、女性は男性よりも症状が軽い傾向があります。

しかし、女性は保因者になる可能性があります。症状がなくても、50％の確率で知らないうちに子供に遺伝してしまうのです。

ベッカー型筋ジストロフィーの症状とは？

ベッカー型筋ジストロフィーの症状は軽度の場合もありますが、進行性で年齢とともに悪化していきます。

主な症状は、筋力低下と筋肉量の減少です。主に随意筋、つまり股関節、骨盤、太もも、肩の筋肉など、自分の意思で動かせる筋肉が侵されます。膀胱や腸の筋肉には影響しません。

ベッカー型筋ジストロフィーの場合、筋肉を動かすのが困難な場合があります。速く歩いたり、階段を上ったり、重いものを持ち上げたりすることができないかもしれません。また、心臓の筋肉にも影響を及ぼし、さまざまな合併症を引き起こす可能性があります。

症状は5歳から60歳まで、どの年齢でも始まりますが、人によって異なります。ベッカー型筋ジストロフィーの場合、よちよち歩き、つま先立ち、お腹を突き出すなど、弱い筋肉を補うような歩き方をすることがあります。

また、ベッカー型筋ジストロフィーの子どもは、他の子どもより歩き始める時期が遅いことがあります。腰や骨盤の筋力低下は、早ければ10歳くらいから始まります。15歳や16歳になる頃には、歩行に問題があることに気づくかもしれません。若いうちに症状が現れた子どもは、遅れて症状が現れた子どもよりも、心臓疾患のリスクが高くなります。

ベッカー型筋ジストロフィーの場合、筋肉の痛みを感じないこともありますが、けいれんを起こすことがあり、これは通常薬で治まります。

前述のように、ベッカー型筋ジストロフィーの人は、心筋症や心筋障害などの心臓の問題を発症することもあります。この副作用はまれですが、危険です。ベッカー型筋ジストロフィーによる心臓の問題は、10代でも生命を脅かす可能性があります。心臓の筋肉が弱っている場合は、激しい運動は避けた方がよいでしょう。

ベッカー型筋ジストロフィーは、最初は肺の筋肉に影響を与えませんが、時間が経つにつれて弱くなることがあります。

ジストロフィンの不足は、脳にも影響を及ぼします。神経学的な問題や行動上の問題を引き起こす可能性があるのです。しかし、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの人は、より深刻な神経症状を示す。

ベッカー型筋ジストロフィーはどのように診断されるのですか？

ベッカー型筋ジストロフィーの症状がある場合、医師は身体的な診察を行います。筋力テストや臨床検査が行われます。また、病歴や家族歴も確認されます。

医師は、ベッカー型筋ジストロフィーの診断に以下の検査を使用します。

クレアチンホスホキナーゼ血液検査。この検査は、クレアチンホスホキナーゼ（CPK）、クレアチンキナーゼとも呼ばれる筋肉タンパク質のレベルをチェックします。ベッカーズ筋ジストロフィーを発症すると、筋肉細胞が分解され、CPKが血液中に放出されます。CPKが高値の場合、ベッカーズ筋ジストロフィーに罹患していることを示します。

筋電図検査：脳から筋肉への電気信号の強さを、特殊な針を使って調べます。針は電気活動を記録し、コンピューターに表示されます。異常なパターンは、筋肉の損傷を示します。

筋生検。生検では、通常、大腿部から筋肉組織のサンプルを採取し、ジストロフィンのレベルを調べます。ジストロフィンがない場合、デュシェンヌ型筋ジストロフィーであることがわかります。しかし、ジストロフィンが少量であれば、ベッカー型筋ジストロフィーであることがわかります。

遺伝子検査。医師は、あなたの遺伝子を調べるために組織サンプルを採取します。あなたのジストロフィン遺伝子に変化や変異があるかどうかを調べます。

ウェスタンブロット検査。医師はこの検査で、筋肉細胞内のジストロフィンのレベルを測定し、病気の重症度をチェックします。

ベッカー型筋ジストロフィーの治療と管理とは？

ベッカー型筋ジストロフィーの治療法は確立されていません。医師は、以下のような治療法を用いて、この状態を管理しています。

• 足首や足の装具、スクーター、車椅子、その他の身体的補助具による運動補助

• 作業療法、理学療法

• 心臓病の薬物療法

• 心臓の状態を定期的にモニターする

• 重症心筋症の場合は手術や心臓移植を行う

ただし、ベッカー型筋ジストロフィーの人は合併症を引き起こす可能性があるため、医師は麻酔に注意しなければなりません。

腓骨半月症について、その原因、診断、治療法、治療成績についてご紹介します。

腓骨半月症について、その診断と治療方法、この症状を持つ人々の一般的な転帰について、さらに詳しく知るために読み進めてください。

腓骨半月症とは何ですか？

妊娠7週目頃、赤ちゃんは下肢芽という小さなパドルのような突起を形成し、やがて足腰を形成していきます。

腓骨半月は、下肢の軸後低形成の一種で、赤ちゃんの下肢芽のひとつが思うように発達しない場合に起こります。腓骨半月症の赤ちゃんは、下肢の腓骨の一部または全部が欠落しています。

両足の腓骨半月症を持つ子供もいますが、多くの場合、片方だけが影響を受け、もう片方よりも短くなってしまいます。また、足が曲がっていたり、つま先がなかったりと、足腰の変形が見られることもあります。

腓骨半月症の症状とは？

脛骨半月症の症状は人それぞれで、軽いものから重いものまで様々です。症状には次のようなものがあります。

• 腓骨の欠損または部分的な発育

• 片方の足がもう片方より短い

の場合

• 足首または足が異常に形成されていること

• 膝が外側に曲がるのではなく、内側に曲がるもの

• 膝の靭帯がない、または弱い

• 下肢が曲がっている

• 足指の欠損または奇形

• 股関節が浅い

腓骨半月症の原因とは？

腓骨半月症は先天性のものであり、この症状を持つ人は生まれつきのものということになります。腓骨半月症の原因となる発育障害は、赤ちゃんの手足の芽が形成される妊娠6週目から8週目の間に起こります。

腓骨半月はランダムに発生し、正確な原因は不明です。一説には、妊娠中に赤ちゃんの脚を形成する遺伝子が誤った順番で活性化し、奇形を引き起こすと言われています。

腓骨半月症は遺伝するのか？

現在のところ、腓骨半月症が遺伝する形質であることを示す証拠はありません。腓骨半月症で生まれてくる子どもの多くは、先天性異常の家族歴がありません。

腓骨半月症の赤ちゃんを産むリスクは、約4万分の1です。腓骨半月症の子どもを1人産んだ人が、同じ症状の子どもをもう1人産むリスクが高くなることはありません。同様に、腓骨半月症の人がこの症状の子供を産む確率は、そうでない人と同じです。

腓骨半月症はどのように診断されますか？

腓骨半月症は、出生前の超音波検査で赤ちゃんの発育を確認することで、医師が診断できることが多いようです。赤ちゃんが生まれたら、新生児検診で腓骨半月を診断します。骨や関節、靭帯にどの程度の影響があるかを調べるために、X線やMRIなどの画像検査を受けることを医師が希望する場合もあります。

腓骨半月症の治療法とは？

腓骨半月症の治療は、その症状がどの程度子どもに影響を及ぼすかによって異なります。医師は患者さんと一緒になって、その子に最も適した治療計画を立てます。

非常に軽度の腓骨半月症の子どもは、足の長さの違いを補うために特別な靴の挿入物を与えられるかもしれませんし、全く治療が必要ない場合もあります。

中等度または重度の腓骨半月症の場合は、できるだけ普通に立ち、歩き、脚を使えるようにするために、医師から手術を勧められるかもしれません。さまざまな種類の手術によって、腓骨半月症が引き起こす問題を解決することができます。

足を長くする手術：短い足を長くする手術を受けた子どもたちは、そのニーズと目標に応じて、何年にもわたって何度も手術を受ける必要があります。手術は通常4～6年かけて行われ、重症の場合は合計で3回程度の手術が必要となります。手術は、お子さまの短い方の足の骨に長さを調節する器具を装着することで行われます。この手術により、お子様の短い脚は平均8センチほど伸びます。

上肢骨延長術。脚の長さにわずかな差しかなく、現在も成長過程にある場合、医師は「エピフィジオデシス」と呼ばれる手術を提案するかもしれません。この手術では、短い方の足を伸ばすのではなく、成長板を削るか圧縮して、長い方の足の成長を抑制します。長い方の足が成長しないようにすることで、短い方の足が成長し、より均一になるための時間を確保することができます。

股関節、膝関節、足首の手術：腓骨半月症は、骨だけでなく関節にも影響を及ぼすことがあります。手術によって関節を再建したり、関節の問題を解決したりすることで、より効果的に立ったり歩いたりできるようになります。股関節と膝関節の手術は、生後18カ月から24カ月頃に初めて行われることが多いようです。足首の手術は、6～12ヵ月後に行われるか、または、股関節と膝関節に問題がない場合には、単独で行われます。

その他の矯正手術 お子様が成長するにつれ、曲がった骨をまっすぐにしたり、足、筋肉、靭帯の問題を修正するために、追加の手術が必要になる場合があります。

切断：片方の足がもう片方よりかなり短い、非常に重症の腓骨半月体や、変形がひどくて他の手術では矯正できない場合、医師は切断を勧めるかもしれません。足や脚の一部を切除することで、より適切な義足を装着することができます。義足は、他の子供たちと同じように立ち、歩き、跳び、走り、遊ぶことを可能にします。

腓骨半月症の治療と管理には、手術とともに、適切な理学療法が重要な役割を果たします。お子さんが能力を最大限に発揮できるように、定期的な理学療法セッションに参加し、自宅でエクササイズを行う必要があります。

腓骨性半月板の治療成績は？

腓骨端症で生まれた子どもは、成長期である限り治療が必要です。

可能性を最大限に発揮するには時間がかかりますが、腓骨半月症の子どもはうまく順応していきます。たとえ骨や足首、足に重度の障害があっても、平均して生後12～16ヵ月までに歩けるようになります。ほとんどの場合、他の子供と同じようにスポーツをしたり、とても活動的になります。

子供の成長痛の原因、症状、治療法について医師が解説します。

成長痛とは、未就学児や10代の子どもが両足に感じる、けいれん性の筋肉痛のことです。痛みは通常、午後遅くから夕方にかけて起こります。しかし、夜中に目を覚ますこともあります。

成長痛は通常、幼児期、3～4歳ごろに始まります。8～12歳の子供で再び発症する傾向があります。

成長痛の原因

成長痛という名前はついていますが、成長痛が成長期と関係があるという確固とした根拠はありません。

むしろ、成長痛は、子供の頃の激しい活動によって筋肉が消耗されることによる、単なる筋肉痛かもしれません。例えば、走る、跳ぶ、登るなどの運動です。成長痛は、特に一日中スポーツをした後に起こりやすいようです。

成長痛の症状

成長痛の症状は人それぞれです。痛みが強い子もいれば、そうでない子もいます。ほとんどの子供は、毎日痛みがあるわけではありません。

成長痛は、来たり来なかったりします。何ヶ月も、あるいは何年も続くこともあります。ほとんどの子供は数年で成長痛を卒業します。

痛みは通常、午後遅くから夕方にかけて、夕食の直前、就寝時に感じられます。足の痛みに耐えかねて、眠りから覚めてしまうこともあります。

朝、子どもが全く元気そうにしていても、すぐにごまかしたと思わないでください。成長痛は朝になると消えます。通常、スポーツをしたり、活発に動くことに支障はありません。

一般に、成長痛は両脚、特に太ももの前側、脚の後ろ側（ふくらはぎ）、膝の裏側に感じられることが多いようです。

成長痛のある子どもは、痛みに対してより敏感である可能性があることが研究で示唆されています。また、成長痛のある子どもは、頭痛や腹痛を起こしやすいと言われています。

成長痛はどのように診断されるのですか？

成長痛は、通常、医師が診察し、病歴や症状について質問することで診断されます。成長痛の診断を下す前に、痛みの原因として考えられる他のものを除外することが重要です。このため、お子さまが成長痛や手足の痛みを感じていると思われる場合は、医師の診察を受けることが重要です。

お子さんが成長痛の場合、医師は身体検査で何も異常は見ません。この場合、血液検査やレントゲン検査は通常必要ありません。

成長痛はどのように治療するのですか？

成長痛の治療は、お子さまの痛みの程度によって異なります。以下のような方法で、不快感を和らげ、お子さまの体調を整えることができます。

• 脚のマッサージをする。

• 脚の筋肉を伸ばす。低年齢のお子様には難しいかもしれません。

• 暖かい布や暖房器具を痛む脚の上に置く。皮膚をやけどしないように注意し、睡眠中には使用しないようにしましょう。

痛みがよくならない場合は、アセトアミノフェンやイブプロフェンなどの市販の痛み止めを飲ませてもよいか、医療機関に相談してください。その際、子供に適した量を聞いてください。アスピリンは決して子供に与えないでください。アスピリンの小児への使用は、ライ症候群と呼ばれる生命を脅かす病気と関係があります。

いつ医師に連絡すればよいのでしょうか？

成長痛は、ほとんどの場合、両足に痛みを感じるということを覚えておくことが大切です。片足だけの痛みは、より深刻な症状のサインかもしれません。このような場合は、医療機関に電話してください。

また、成長痛は関節ではなく筋肉に起こることも覚えておきましょう。そして、足を引きずったり、熱が出たりすることはありません。

次のような症状で脚が痛む場合は、医師または看護師に連絡してください。成長痛の症状ではありませんが、医師による診察と検査が必要です。

• 転倒などのケガ

• 発熱

• 食欲不振

• 足を引きずる、または歩行困難

• 片足の痛み

• 発疹

• 関節が赤い、暖かい、痛い、腫れる

• 疲労感

• 衰弱

• 体重減少

もちろん、その他にも気になることがあれば、主治医に電話してみてください。