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筋ジストロフィーの種類と各形態の原因について

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筋ジストロフィーの原因や種類を医師が解説しています。

筋ジストロフィー(MD)とは、運動をつかさどる筋肉(随意筋といいます)が徐々に弱くなっていく遺伝性の疾患群です。また、心臓や他の臓器が侵されるタイプもあります。

筋ジストロフィーには、大きく分けて9つの病型があります。

  • 筋緊張型

  • 筋ジストロフィー

  • デュシェンヌ

  • ベッカー

  • 四肢帯

  • 顔面肩甲上腕骨

  • 先天性

  • 耳鼻咽喉科

  • 遠位

  • エメリー・ドレイファス

筋ジストロフィーは幼児期から中年期以降に発症し、その形態と重症度は発症した年齢により決定されます。ある種の筋ジストロフィーは、一般的に男性のみが罹患する。ある種のMD患者は、非常にゆっくりと進行する軽度の症状で通常の寿命を楽しむが、他の人々は、迅速かつ重度の筋力低下と衰えを経験し、10代後半から20代前半で死亡する。

様々なタイプのMDがあり、5万人以上のアメリカ人が罹患しています。医療の進歩により、筋ジストロフィーの子どもたちは以前より長生きできるようになりました。

筋ジストロフィーのタイプ別症状

  • 筋緊張型(MMDまたはスタイナーツ病とも呼ばれる)。

    成人の筋ジストロフィーの中で最も多く、男女を問わず発症し、通常、幼児期から成人期までのいずれかの時期に発症します。まれに新生児に発症することもあります(先天性MMD)。筋ジストロフィーという名前は、筋緊張(筋肉を使った後、長時間痙攣したり硬直したりすること)という症状に由来しています。この症状は通常、寒冷時に悪化します。この病気は筋力低下を引き起こし、中枢神経系、心臓、消化管、目、ホルモン産生腺にも影響を及ぼします。ほとんどの場合、長年にわたって日常生活が制限されることはありません。筋緊張性MDの方は、平均寿命が短くなります。

  • デュシェンヌ

    デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、小児に最も多くみられる筋ジストロフィーで、通常、男性のみが罹患します。2歳から6歳の間に発症します。筋肉は時間とともに小さくなり、弱くなりますが、大きく見えることもあります。病気の進行はさまざまですが、デュシェンヌ病の多くの患者さん(男児3,500人に1人)は、12歳までに車椅子が必要になります。ほとんどの場合、腕、脚、背骨の変形が進行し、認知機能に障害が出ることもあります。病気の後期には、深刻な呼吸と心臓の問題が生じます。デュシェンヌMDの患者は、通常10代後半から20代前半で死亡する。

  • ベッカー

    デュシェンヌ型筋ジストロフィーと似ていますが、病状はずっと軽く、症状が現れるのが遅く、進行もゆっくりです。通常、2歳から16歳の間に発症しますが、25歳までかかる場合もあります。ベッカー型筋ジストロフィーはデュシェンヌ型筋ジストロフィーと同様に、通常、男性のみが罹患し(3万人に1人)、心臓障害を引き起こします。重症度は様々です。ベッカー型筋ジストロフィーの患者さんは、通常30代まで歩くことができ、さらに成人期まで生きることができます。

  • 四肢のガードル

    10代から成人期初期に出現し、男女を問わず発症します。最も一般的な形態である四肢帯状筋ジストロフィーは、腰から始まり、肩、腕、脚へと進行性の衰弱を引き起こします。20年以内に歩行が困難になるか、不可能になります。中年から晩年まで生きられる。

  • 顔面肩甲上腕骨。

    顔面肩甲上腕筋は、顔、肩甲骨、上腕骨を動かす筋肉を指します。このタイプの筋ジストロフィーは、10代から成人期初期に現れ、男性でも女性でも発症します。筋ジストロフィーの進行は緩やかで、短期間で急激に筋力が低下することがあります。重症度は、非常に軽度なものから完全に障害を残すものまで様々です。歩行、咀嚼、嚥下、会話に問題が生じることがあります。顔面肩甲上腕複合体の約50%は生涯を通じて歩行が可能であり、ほとんどは通常の生活を送ることができます。

  • 先天性である。

    先天性とは、出生時に存在することを意味します。先天性筋ジストロフィーは進行が遅く、男性でも女性でも発症する。福山型とミオシン欠乏性先天性筋ジストロフィーの2種類があり、出生時あるいは生後数カ月で筋力が低下し、重篤で早期の拘縮(筋肉が短くなったり縮んだりして関節に障害が起こること)が認められます。福山型先天性筋ジストロフィーは、脳に異常が生じ、しばしば発作を起こします。

  • 眼咽頭(がんこうとう)。

    Oculopharyngealとは、目と喉という意味です。40代、50代、60代の男女に現れる筋ジストロフィーの一種。進行は緩やかで、眼球や顔面の筋力が低下し、嚥下障害につながることもあります。その後、骨盤や肩の筋力低下が起こることもあります。窒息や肺炎の再発を起こすこともあります。

  • 遠位である。

    このグループの希少疾患は、成人男女に発症します。前腕、手、下腿、足などの遠位筋(中心から最も遠い筋肉)の衰弱と消耗が起こります。一般に、他の筋ジストロフィーに比べ、重症度は低く、進行は緩やかで、侵される筋肉も少ないとされています。

  • エメリー・ドレイファス

    小児期から10代前半に発症し、主に男性が罹患する珍しいタイプの筋ジストロフィーです。ごくまれに女性にも発症することがあります。その場合、女の子のX染色体(母親から受け継いだものと父親から受け継いだもの)の両方に、欠陥のある遺伝子がなければなりません。この病気は、肩、上腕、下腿の筋力低下と衰弱を引き起こします。生命を脅かすような心臓の問題がよく起こり、保因者-この病気の遺伝情報を持っているが、完全なバージョンを発症していない人(Emery-Dreifuss MDの人の母親や姉妹を含む)にも影響を及ぼすことがある。筋肉の短縮(拘縮)は病気の初期に起こります。胸部や骨盤の筋肉まで弱くなることがあります。進行はゆっくりで、他の筋ジストロフィーに比べ筋力低下は軽度です。

筋ジストロフィーの原因と危険因子

筋ジストロフィーは、特定の遺伝子の欠陥によって引き起こされ、その型は異常遺伝子によって決定されます。1986年、研究者は、欠陥がある場合、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの原因となる遺伝子を発見しました。1987年には、この遺伝子に関連する筋肉タンパク質がジストロフィンと命名された。デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、その遺伝子がジストロフィンを作れない場合に発症します。ベッカー型筋ジストロフィーは、同じ遺伝子の別の変異によりジストロフィンが作られるものの、それが十分でないか、質が悪い場合に起こります。科学者たちは、他の型の筋ジストロフィーの原因となる遺伝子異常を発見し、現在も探索を続けています。

筋ジストロフィーのほとんどは、X連鎖障害と呼ばれる遺伝性疾患の一種で、母親自身には病気がなくても、母親が息子に遺伝させることがあります。

男性はX染色体1本とY染色体1本を持っています。女性はX染色体を2本持っています。したがって、女児が筋ジストロフィーに罹患するためには、そのX染色体の両方が欠陥のある遺伝子を持っていなければなりませんが、これは極めて稀なケースです。

欠陥のあるX染色体を持つ女性は、息子(父親からのもう一つの染色体はY)にこの病気を受け継がせることができます。

いくつかの筋ジストロフィーは、全く遺伝せず、新しい遺伝子の異常や突然変異によって発症します。

筋ジストロフィーの診断

まず始めに、医師がお子さんを診察し、病歴や家族の健康状態について質問します。筋ジストロフィーは、いくつかの異なる検査を用いて診断されます。これらの検査には、次のようなものがあります。

筋肉生検

筋肉組織の小片を取り出し、診断を確定するため、あるいは他の筋肉疾患を除外するために検査します。

遺伝子(DNA)検査。

家族間で受け継がれる遺伝子が、筋ジストロフィーのいくつかの形態を引き起こすことがあります。血液検査により、あなたやあなたのお子さんがその遺伝子を持っているかどうかを調べることができます。

神経学的検査。

神経系の機能、反射、協調性などを調べるために、さまざまな検査が行われます。一例として、神経機能検査や筋電図(EMG)とも呼ばれる神経伝導検査があります。

酵素検査です。

筋力低下に関係するタンパク質、つまり酵素を調べる血液検査です。筋ジストロフィーの人は、クレアチンキナーゼという酵素の濃度が高いです。この酵素は筋肉が損傷したときに作られます。また、血清アルドラーゼの値も高く、これは体が糖を分解してエネルギーにするときに作られるものです。

心臓のモニタリング

心電図検査で心拍に異常がないかを調べることがあります。筋ジストロフィーの種類によっては、不整脈が出ることがあります。

MRIまたは超音波検査。

これらの画像検査により、医師は筋肉の質を見ることができ、脂肪が筋肉組織に置き換わっているかどうかを明らかにすることができます。

筋ジストロフィーの治療

筋ジストロフィーの治療法はありませんが、治療によって症状を管理し、生活の質を向上させることは可能です。

薬物療法

筋ジストロフィーの症状を抑えたり、進行を遅らせるために、処方薬が利用できます。筋ジストロフィーの薬物療法には以下のものがあります。

  • ステロイド剤

    . プレドニゾンやデフラザコート(エムフラザ)などのコルチコステロイドは、筋ジストロフィーの標準的な治療法です。筋力や呼吸を改善し、衰弱を抑制する効果があります。副作用としては、高血圧や体重増加などがあります。ステロイドを長期間使用している人は、骨がもろくなる危険性があります。

  • 遺伝子の変異をターゲットにした医薬品。

    エテプリルセン(Exondys 51)とゴロジルセン(Vyondys 53)は、遺伝子ジストロフィンのレベルを増加させる。デュシェンヌ型筋ジストロフィーの治療に特化して承認されている。

  • 抗けいれん剤。

    てんかんの治療によく使われる抗けいれん薬で、筋肉のけいれんを抑える効果も期待されます。

  • 免疫抑制剤です。

    これらの強力な医薬品は、狼瘡やその他の自己免疫疾患の治療によく使用されます。筋ジストロフィーの患者さんに投与すると、筋細胞の損傷をある程度防ぐことができるかもしれません。

  • 抗生物質です。

    医師は、筋ジストロフィーの人によく見られる肺の感染症を治療するために、抗生物質を処方することがあります。

理学療法

理学療法は、関節や筋肉の柔軟性を保つのに役立ちます。筋ジストロフィーの治療計画の重要な部分を占めます。

理学療法の目的は、大筋群の筋力を向上させ、脊柱側弯や拘縮を予防することです。

筋ジストロフィーに対する理学療法には、以下のものが含まれます。

  • 可動域訓練

  • ストレッチング

  • 水泳や水中運動(アクアティックセラピー)などの負荷の少ない運動

呼吸ケア

筋力の低下は、肺に影響を与え、呼吸を困難にすることがあります。呼吸療法士は、マスク、鼻腔装置、マウスピースの正しい使い方をあなたとあなたのお子さんに教えることができます。

移動補助器具と体位変換器

ブレース、歩行器、車いすは、筋ジストロフィー患者の移動と自立に役立ちます。毎日少しずつでも歩行器を使って立つことで、血流が促進され、より良い骨の形成に役立ちます。

言語療法

顔やのどの筋肉が衰えると、話すことが難しくなります。呼吸と会話の適切なペース配分を学ぶと効果的です。また、言語療法士は、音声コミュニケーション機器の使用方法を指導することもできます。

手術

筋ジストロフィーの合併症を管理または修正するために、手術が推奨される場合があります。例えば、白内障の手術は、濁った目のレンズを交換するために行われることがあります。また、筋ジストロフィーの人は、脊柱側弯症を治療するための脊椎固定術や、ペースメーカーを埋め込むための心臓手術が必要になることがあります。

筋ジストロフィーの合併症

筋ジストロフィーの合併症は、そのタイプによって異なります。軽症のものもあれば、重症で急速に悪化するものもあります。筋力低下が進むと、歩行、呼吸、嚥下、会話の能力に影響が出ることがあります。

筋ジストロフィーの合併症には、以下のようなものがあります。

呼吸の問題

呼吸筋(横隔膜)の衰えが進行すると、呼吸がしづらくなります。そのため、肺炎などの肺感染症のリスクが高くなります。

背骨が湾曲する(脊柱側弯症)。

背骨を支える筋肉が弱くなることで、背骨が湾曲してしまう。デュシェンヌ型筋ジストロフィーの方の多くは、側弯症の手術が必要となります。

心臓に問題がある。

筋ジストロフィーの種類によっては、心拍に異常で危険な変化が起こります。それを調節するためにペースメーカーが必要です。筋ジストロフィーはまた、心臓の筋肉が弱くなることもあります(心筋症)。それが心不全につながる。

嚥下障害になる。

弱くなると食道の筋肉が影響を受け、咀嚼や飲み込みに問題が生じます。これは、窒息につながる可能性があります。筋ジストロフィーの方の中には、栄養チューブが必要になる方もいらっしゃいます。

腱の短縮化

関節周囲の腱や筋肉が短くなる(拘縮)。装具や腱の解放手術により、拘縮を予防することができます。

視力障害。

筋ジストロフィーの種類によっては、眼の水晶体が混濁する(白内障)。

車椅子が必要なこと。

足の大きな筋肉が弱くなることで、歩く、立つ、膝をつく、登るなどの動作が困難になります。筋ジストロフィーの方の中には、最終的に車いすの使用が必要になる方もいらっしゃいます。

子どもの下痢:なぜ起こるのか、どうすれば止められるのか

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子供の下痢の治療について、医師から詳しい説明があります。

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子どもの下痢。よくある原因と治療法

下痢は、体内の細菌を取り除くために起こるもので、ほとんどの場合、数日から1週間程度で終わります。下痢は、発熱、吐き気、嘔吐、けいれん、脱水、発疹などを伴って起こることがあります。子供が下痢をする主な理由は以下の通りです。

  • 感染症

    ロタウイルスのようなウイルス、サルモネラ菌のような細菌、まれにジアルジアのような寄生虫によるものです。ウイルスは、子どもの下痢の原因として最も一般的なものです。ウイルス性胃腸炎の症状には、ゆるい便や水っぽい便のほか、嘔吐、腹痛、頭痛、発熱などがよく見られます。

ウイルス性胃腸炎(5~14日続くこともある)の治療では、体液の減少を防ぐことが重要です。乳幼児には、母乳や経口補水液(ORS)を追加で与えるようにしましょう。水だけでは、ナトリウム、カリウム、その他の栄養素が十分でないため、幼い子どもには安全に水分を補給することができません。お子さんに必要な水分の量、飲ませ方、飲ませるタイミング、脱水に注意する方法について、必ず医師に相談してください。

下痢をしている年長の子どもは、ORS やブランド品(名前はたいてい「ライテ」で終わっています)など、水分補給のために好きなものを何でも飲むことができます。アイスキャンディーは、嘔吐してゆっくりと水分を補給する必要がある子どもに、水分を与える良い方法です。

最近海外に旅行された方は、必ず医師に相談してください。お子さんの便の検査が必要な場合もあります。症状が2週間以上続く場合も、医師に相談してください。

薬について

下剤や抗生物質などの薬も、大人だけでなく、子どもの下痢を引き起こすことがあります。

薬による軽い下痢の場合は、安全な水分補給を心がけましょう。抗生物質の服用が下痢の原因になっている場合は、必ず服用を継続し、医師に連絡しましょう。医師は、投与量の削減、食事の変更、プロバイオティクスの追加、別の抗生物質への切り替えを勧めるかもしれません。

生きた培養物やプロバイオティクスを含むヨーグルトは、抗生物質による下痢を緩和するのに役立つことが研究で示されています。培養菌やプロバイオティクスは、抗生物質によって死滅した健康な腸内細菌を補充するのに役立つ。

  • 食中毒

    は、子供でも下痢を起こすことがあります。症状は通常すぐに現れ、嘔吐を伴うこともありますが、24時間以内に治まる傾向があります。

食中毒による下痢の治療法は、感染症による下痢と同じです。水分補給を心がけ、不明な点があれば医師に連絡しましょう。

  • その他の下痢の原因

    過敏性腸疾患、クローン病、潰瘍性大腸炎、食物アレルギー、セリアック病などがあります。お子様の下痢の原因がわからない場合は、かかりつけのお医者様にお電話でご相談ください。

子供と下痢 脱水を知る

脱水は、子どもの下痢の合併症の中で最も心配なものの一つです。軽度の下痢では通常、体液が著しく失われることはありませんが、中等度や重度の下痢では、体液が失われることがあります。

重度の脱水は危険であり、発作、脳障害、さらには死亡の原因になることもある。脱水の兆候を知る。もし、あなたの子供が以下のような状態になったら、医師に連絡しましょう。

  • めまいやふらつき

  • 口の中が乾く、ねばねばする

  • 濃い黄色の尿、または尿が非常に少ない、または全く出ない

  • 泣くときに涙がほとんど出ない、または出ない

  • 冷たくて乾燥した肌

  • 元気のなさ

子どもの下痢について医師を呼ぶべきとき

下痢は通常2~3日で治りますが、合併症を引き起こす可能性があります。もし、お子さんにこれらの症状がある場合は、待たずに助けを求めてください。

お子さまの場合は、911を呼びましょう。

  • 弱くて立ち上がれない

  • 混乱したり、めまいがする

お子さんの場合は、すぐに医師に連絡してください。

  • とても具合が悪そうです

  • 3日以上下痢が続いている

  • 生後6ヶ月未満

  • 緑色または黄色の血の混じった液体を吐いている

  • 液体を我慢できない、または2回以上嘔吐している

  • 発熱が続いている、または生後6ヶ月未満で100.4F以上の熱がある(直腸体温計で測定)。

  • 脱水症状を起こしていると思われる

  • 血便がある

  • 生後1ヶ月未満で、3回以上の下痢をしたことがある。

  • 8時間以内に4回以上下痢便を出し、飲水量が十分でない。

  • 免疫力が低下している

  • 発疹がある

  • 2時間以上の腹痛がある

  • 赤ちゃんなら6時間、子供なら12時間、排尿がない。

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注意:乳幼児が100.4F以上の熱がある場合、解熱剤を与えないでください。

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ホームレスの子どもと健康について知っておきたいこと

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ホームレスの子どもたちは、さまざまな問題に直面しています。ホームレスの原因、学業成績への影響、ホームレスの子どもたちのケア方法について詳しく知っておきましょう。

  • シェアハウスに住んでいる子供たちが、そのような家にアクセスできなくなった場合。

  • ホームレスの若者が、他の人と空間を共有するか、他の選択肢が少ないためにキャンプ場、モーテル、トレーラーパーク、ホテルで暮らさなければならなくなる。

  • 子どもたちは、本来人間が滞在する場所として意図されていない公共または私的な空間を利用せざるを得ない。例えば、廃墟、バス停、車、公園など。

調査によると、アメリカだけでも毎年120万人以上の6歳以下の子どもがホームレスを経験しているそうです。

ホームレスの原因とは?

ホームレスの原因は多岐にわたります。嵐やハリケーンなどの自然災害、家庭内暴力の影響、失業による経済的困難や貧困などが挙げられます。

ホームレスの子どもたちはどんなトラウマを抱えているのか?

ホームレスの子どもたちは、コミュニティ、プライバシー、安心感の喪失を感じています。持ち物がほとんどないため、不安な気持ちを抱くこともあります。仮設住宅に住む家族は、屋根があるかどうか不安ですし、家を建てる手段もなく、常に自分たちのために家を建てなければなりません。

さらに、ホームレスの子どもたちは、身体的・性的暴行を受けたり、傷つく可能性のある暴力的な出来事に遭遇することもあります。このような状況に何度もさらされることは、ホームレスの子どもたちがすでに直面しているストレスに拍車をかけ、トラウマからの回復を遅らせる可能性がある。

ホームレスの子どもたちの心身の健康について、いくつか重要なことがあります。

  • ホームレスの子どもたちは、安定した家庭を持つ同年代の子どもたちと比べて、2倍の確率で飢餓状態に陥ります。

  • 就学前のホームレスの子どもたちの5分の1は、専門家のケアが必要なほど深刻な精神的困難に直面しています。このような子どもたちのうち、実際に必要な支援を受けられるのは3分の1に過ぎません。

  • ホームレスの子どもたちの約50%が、不安やうつなどの感情的な問題を経験している。

  • 8歳になる前に、ホームレスの子どもたちの約3分の1が深刻な精神状態に陥る。

  • ホームレスの子供たちが成績を繰り返す頻度は、他の子供たちの2倍である。

  • ホームレスの子どもたちは、他の子どもたちに比べて、病気になる頻度が2倍高い。また、その他の健康問題や感染症を訴える割合も高い。耳の感染症は通常の2倍、喘息は4倍、下痢や同様の胃腸関連疾患は5倍である。

ホームレスチルドレンの兆候

ホームレスになったときに経験することは、子どもによって違いがあるかもしれませんが、いくつかの典型的な警告信号があります。

体調不良や栄養面の問題。多くの若いホームレスが慢性的な空腹を経験し、疲労を感じることがあります。皮膚に発疹ができたり、呼吸器に問題があったりすることもあります。また、そのような子どもたちの医療記録を見つけるのは大変なことです。その結果、彼らは適時に医療や歯科の助けを得ることができないかもしれません。

衛生面の問題。ホームレスの子どもたちは、シャワーや新しい衣服などの日常的な設備にアクセスできないため、基本的な衛生状態に問題がある場合があります。

子どもの行動 ホームレスになると、自尊心の低下、内気さ、不安など、子どもの行動に変化をもたらし、仲間との関わり方にも影響を及ぼすことがあります。場合によっては、いわれのない攻撃性や人間不信を引き起こすこともあります。行動上の問題は、子どもの社会的相互作用に影響を与えます。無視されることへの恐怖から、他者との関係を築くことに消極的になることがあります。

両親や保護者の行動 子どもの行動だけでなく、保護者の行動から状況を把握することもできます。ホームレスの子どもの親は、住んでいる場所について聞かれると恥ずかしがったり、こうした質問を完全に避けてしまうこともあります。ホームレスの子どもの親がよく言うのは、次のようなことです。

  • 前の学校の名前は思い出せません。

  • 新しい土地に住んでいるので、住所を思い出せない。

  • <慣れるまで親戚と同居している

教育の乱れ ホームレスの子どもは、学校を何度も休んだり、学校行事に参加しなかったりするなど、学業に支障をきたすことが多い。教師が親と連絡を取るのが難しい場合もある。

ホームレスの子どもたちは、学費を定期的に支払えない、宿題についていけない、学校のプロジェクトを期限内に完了できないなどの理由で、学力の成長にさらに影響を与える可能性があります。これは、仕事をするための個人的なスペースがないことに起因している可能性があります。

ホームレスの子どもたちを助けるには

屋根があることは生活必需品のひとつと考えられており、人生の早い段階でホームレスになることは、理想的とは言えない子供時代を過ごすことにつながります。そのため、ホームレス状態になると、子ども時代にあまり良い影響を与えないようにするために、様々な団体が必要なサービスを提供しています。そのようなサービスには次のようなものがあります。

  • アルコールと薬物に関する問題の治療と、断酒の継続を強化するプログラムは、特に妊娠中の女性にとって有用である。

  • 正規の授業時間外に学生をサポートする学業プログラム

  • 健康的な成長と発達のための食事と必須栄養素を提供する栄養プログラム

  • 妊婦のための出産前ケアへのアクセス(利用可能な給付金とその好ましい結果に関する情報を含む

  • 新米ママに、子供に必要な栄養についての情報を提供する。これは、健康な状態で生まれた子どもを持つ母親にとって、特に重要である。

  • ホームレスの子供たちのための定期的な検診と予防接種の活動

  • ホームレスの子供たちがプリスクールに入園する際、学ぶ準備が整っているかどうかを確認する。

  • ホームレスの子どもたちがレクリエーションや課外活動に参加できるようにするための機会提供

  • 子どもが適切な教育を受けられるよう、親に必要なサポートを提供し、教育の進捗状況を定期的に把握する。

ダウン症 兆候、症状、および身体的特徴

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ダウン症は、人の見た目や考え方に影響を与えることがあり、時には他の健康問題にも結びつきます。ダウン症の症状や一般的な医学的問題についての詳細をご覧ください。

人によっては、その影響が軽微なこともあります。仕事を持ち、恋愛関係を持ち、ほとんど一人で生活することができます。また、様々な健康上の問題を抱え、身の回りの世話をするのに手助けが必要な人もいます。

ダウン症の人がどのような症状を持っていても、早期治療が鍵になります。身体的、精神的な能力を発達させ、医学的な問題を治療するための適切なケアによって、ダウン症の子どもたちは能力を最大限に発揮し、有意義な生活を送ることができるようになる可能性が高くなります。

身体症状

ダウン症の子どもたちは、さまざまな身体的特徴をもっています。

顔の特徴については、以下のようなものがあります。

  • 目がアーモンドのような形をしている(民族的に典型的でない形の場合もある)

  • 顔、特に鼻が平坦

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    耳が小さく、上部が少し折れ曲がることがある

  • 目の色の部分に小さな白い斑点がある

  • 口から突き出た舌

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で小さな手足を持っていることがあります。

  • 手のひらに走るシワ

  • 短い指

  • 掌底

  • 親指に向かってカーブしている小さな小指

も持っている場合があります。

  • 筋緊張が低い

  • 関節がゆるく、柔軟性が高い
  • 子供でも大人でも身長が低い

  • 首が短い
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    スモールヘッド

ダウン症の赤ちゃんは、生まれたときは他の赤ちゃんと同じ大きさであることが多いのですが、成長がゆっくりな傾向にあります。筋肉の緊張が弱いため、体がだらしなく見えたり、首がすわらないこともありますが、時間がたつにつれてよくなります。また、筋肉が少ないため、吸ったり食べたりすることが難しく、体重に影響を与えることもあります。

精神的・身体的症状

ダウン症は、思考力、推理力、理解力、社交性にも影響を及ぼします。その影響は、軽度から中等度まであります。ダウン症の子どもは、ハイハイ、歩行、会話といった重要な目標に到達するまでに時間がかかることが多い。年齢が上がるにつれて、一人で服を着たり、トイレに行ったりするまでに時間がかかることもあります。また、学校では、読み書きを覚えたり、指示に従ったりする際に、特別な手助けが必要になることもあります。

また、行動に問題がある人もいます。C彼らは、うまく注意を払わなかったり、ある物事に執着したりすることがあります。それは、衝動を抑え、人と関わり、イライラしたときに感情をコントロールすることが難しいからです。

大人になると、ダウン症の人たちは多くのことを自分で決められるようになるかもしれませんが、避妊やお金の管理などのより複雑な問題については、おそらく助けが必要でしょう。発達や知能の遅れに合わせた配慮や修正ができる大学に進学し、自立した生活を送れる人もいれば、より日常的なケアが必要な人もいます。

健康状態

ダウン症の人は、次のような特定の健康上の問題を抱える可能性が高い。

  • 難聴。多くの人が片耳または両耳の聞こえに問題があり、これは時に体液の蓄積と関係しています。

  • 心臓の問題。ダウン症の赤ちゃんの約半数は、心臓の形や働きに問題があると言われています。

  • 閉塞性睡眠時無呼吸症候群(Obstructive sleep apnea)。睡眠中に何度も呼吸が止まったり再開したりする、治療可能な病気です。

  • 視力の問題。ダウン症の人の約半数は、視力に問題があると言われています。

また、その可能性は高くなります。

  • 鉄分が少ない貧血などの血液疾患。また、それほど一般的ではありませんが、血液のがんの一種である白血病にかかる確率も高くなります。

  • 認知症。記憶力や精神力が低下する病気です。50歳前後から兆候や症状が出ることが多い。

  • 感染症。ダウン症の人は、免疫力が弱い傾向があるため、病気になりやすいかもしれません。

また、太りやすく、甲状腺の問題や腸閉塞、皮膚のトラブルが起こりやすい。

ダウン症の人は寿命が短い?

クループとは何ですか?原因は何ですか?

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あなたの赤ちゃんが甲高い、"barky"を持っている場合、彼女はクループを持っているかもしれません。 医師は、この一般的な小児疾患であり、何がそれを引き起こすのかを説明します。

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ほとんどの場合、クループは感染症によって引き起こされます。この症状には2つのタイプがあり、ウイルス性と痙攣性です。喉頭気管気管支炎とも呼ばれます。

クループの原因および危険因子

クループは、秋から初冬にかけて多く見られます。女児より男児に多くみられます。生後3ヶ月から5歳までの赤ちゃんと小児が最もリスクが高い。この病気は、特に最初の数日間、または子供の熱がなくなるまで、伝染しやすい。

ウイルス性クループは、声帯(喉頭とも呼ばれる)と気管(気管)に感染するあらゆるウイルスによって引き起こされます。最も頻繁にクループを引き起こすウイルスは、パラインフルエンザです。症状は最初は軽いのですが、だんだんひどくなります。

痙攣性クループはまれです。夜中に突然発症することが多いです。医師は、アレルギーや胃の逆流が原因かもしれないと考えています。胃の内容物が食道に逆流することによって起こります。

また、クループのような咳をする原因もあります。粉や小麦粉のような細かい粒子を含んだものを吸い込んだ可能性があります。食物アレルギーの場合、のどが腫れることがあります。食物アレルギーの疑いがある場合は、すぐに救急車を呼んでください。喉頭蓋炎や細菌性気管炎など、他の感染症も似たような症状を起こします。

クループの症状

クループは、最初は風邪のような症状で始まるかもしれません。しかし、時間が経つにつれて、子どもは吠えるような咳をするようになります。また、息を吸うときに下気道で甲高い喘鳴のような音を出すこともあります。上気道のクループ音は、ストリドーと呼ばれる、きつい大きな音です。微熱が出ることもあります。

症状は夜間に悪化する傾向があります。また、目の周りが赤くなったり、リンパ節が腫れたり、発疹が出たりすることもあります。

安静時に呼吸困難や肋骨の引きつれ、喘鳴がある場合は、すぐにかかりつけの医師か救急車を呼んでください。泣いているとき、興奮しているとき、遊んでいるときの斜頸や、吠えるような咳は、緊急事態ではありません。しかし、心配な場合は、かかりつけの医師に電話してください。

クループの診断

クループは、医師が診察し、症状を聞くことで診断できます。しかし、他の原因を排除するために検査が必要な場合もあります。医師は、次のようなことを行います。

  • 子供の呼吸を聞く

  • のどの中を見る

  • 最近かかった病気や呼吸困難について聞く

  • 喉に何か詰まっていないか、レントゲン撮影をする

  • 血中酸素濃度を測定する

クループの治療

ほとんどの場合、クループの症状は軽く、家庭で治療することができます。子どもをなだめ、落ち着かせるようにしましょう。泣くと咳がひどくなることがあります。まっすぐ抱っこしてあげる。

飲み物をたくさん飲ませる。アセトアミノフェンやイブプロフェントのような市販の薬を試してみてください。

蒸気や冷たい霧を吸うと気分がよくなるかもしれない。

もし、子供が熱を出したら、医師に連絡してください。

  • 具合が悪そう

  • 呼吸が苦しそう

  • 会話や飲酒ができない

  • 興奮していないときでも呼吸がうるさい

受診が必要な場合は、喉の腫れを抑え、気道を確保するために呼吸器系の治療やステロイド剤の投与が行われることがあります。

小人症:種類、原因、治療法、その他

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小人症について、原因や対処法などを医師が解説しています。

小人症とは、遺伝子や医学的な理由によって身長が低くなってしまうことです。擁護団体であるリトル・ピープル・オブ・ザ・ワールド・オーガニゼーション(LPOTW)およびリトル・ピープル・オブ・アメリカ(LPA)では、医学的あるいは遺伝的な原因により、成人の身長が4フィート10インチ以下であると定義しています。他の団体は、ある種の小人症の基準を5フィートまで延ばしているが、小人症の成人の平均身長は4フィートである。

小人症には大きく分けて、不釣り合い型と比例型があります。

不釣り合い型は、胴体が平均的な大きさで手足が短い、あるいは胴体が短く手足が長いのが特徴である。

比例小人症では、体の各部分は比例しているが、短くなっている。

小人症の症状

小人症には、低身長以外にも様々な症状があり、そのタイプによって異なる場合があります。

不釣り合いな小人症の症状

小人症は、水頭症や脳脊髄液減少症などのまれな疾患がない限り、知的発達に影響を与えることはありません。

不釣合いな小人症の症状には、以下のようなものがあります。

  • 成人の身長は通常約100cm

  • 胴体は平均的な大きさ、手足は非常に短く、特に腕と脚の上半分が短い

  • 短い指
  • 肢が短い

    <1li> <1li> <1li> <1li 中指と薬指の間が広い

  • 肘の可動域が狭い

  • 不釣り合いなほど大きな頭部

  • 額が突出している

  • 平坦な鼻梁

  • 時間が経つにつれて徐々に悪化する足の曲げ伸ばし

  • 時間の経過とともに悪化する背中の揺れ

不釣り合いな小人症の中には、先天性脊椎骨端部形成不全(SEDC)と呼ばれるまれな疾患を持つ人もいます。SEDCの成人の身長は3~4フィート程度で、これらの兆候も見られることがあります。

  • 非常に短い体幹

  • <リ> 肢

    首、腕、脚は短いが、手と足は平均的な大きさ

  • .

    胸囲が広い

  • <1li> >2li

    平坦な頬骨

  • 口蓋裂、または口の屋根の開口部

  • 首の骨が不安定

  • 太ももの骨が内側を向いている変形したおしり

  • 足が捻じれている

  • 徐々に悪化する上背部の猫背

  • 徐々に悪化する腰の揺れ

  • 関節炎

  • 関節可動域障害

  • 視覚または聴覚に障害がある

プロポーショナル・ドワーフィズムの症状

小人症は、生まれつきの病気や小児期に発症した病気により、成長や発達が阻害されることで起こります。一般的な原因としては、下垂体から分泌される成長ホルモンの量が少なすぎることが挙げられます。

比例小人症の症状としては、頭、腕、足が小さくなります。しかし、すべて互いに比例している。臓器系も小さくなることがあります。

その他、子供のプロポーションドワーフィズムの兆候としては

  • 年齢相応の成長速度が遅い

  • 年齢に対する標準的なチャートで3パーセンタイルより低い身長

  • 10代での性的発達の遅れまたは無発達

小人症の原因

小人症の種類は約400種類あるといわれています。比例小人症の原因には、成長ホルモン欠乏症などの代謝異常やホルモン異常があります。

最も一般的な小人症の種類は、骨格形成不全と呼ばれる遺伝性のものです。骨格形成異常とは、骨の成長に異常がある状態で、不釣り合いな小人症の原因となるものです。

以下のようなものがあります。

軟骨無形成症(Achondroplasia)。軟骨無形成症は、最も一般的な小人症で、症例の70%を占め、26,000人から40,000人の赤ちゃんのうち1人が発症し、出生時に明らかとなります。軟骨無形成症は、体幹が比較的長く、腕や脚の上部が短くなります。その他、軟骨無形成症の特徴として、以下のようなものがあります。

  • 頭が大きく、額が目立つ

  • 鼻梁が平らになっている

  • ☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆

  • 出っ張ったアゴ

  • 叢生(そうせい)・歯並びが悪い

  • 背骨下部の前方への湾曲

  • 屈曲した脚

  • 平らな足、短い足、広い足

  • “二重関節 “であること

  • “二重関節

脊椎骨端部形成不全症(SED):小人症の一種で、約95,000人に1人が罹患するといわれています。脊椎・骨端部形成不全は、体幹の短縮を特徴とする疾患群で、5~10歳になるまで明らかにならない場合があります。その他の特徴としては

  • 内反足

  • 口蓋裂

  • 重度の変形性股関節症

  • 手や足が弱い

  • 樽型胸板の外観

破瓜形成不全:破瓜形成不全は、10万人に1人の割合で発生するまれな小人症です。前腕やふくらはぎが短くなる傾向があります(中胸短縮症といいます)。

その他の症状としては

  • 手足の変形

  • 可動域の制限

  • 口蓋裂

  • カリフラワーのような耳

。

ターナー症候群:この遺伝子疾患は、女性のみが罹患する。X染色体の欠損や部分的な欠落が原因となる。ターナー症候群の女の子は、両親から1つずつではなく、完全に機能するX染色体を受け継ぎます。

小人症遺伝学

骨格形成不全は、遺伝子の変異によって起こります。遺伝子変異は自然発生することもあれば、遺伝することもあります。

二次性骨格異形成と脊椎骨端部異形成は劣性遺伝します。つまり、母親から1つ、父親から1つ、合計2つの変異した遺伝子を受け継がなければ発症しません。

一方、軟骨無形成症は優性遺伝です。つまり、変異した遺伝子を1つ持つだけで、骨格形成不全を発症するのです。両親が軟骨無形成症である場合、25%の確率で子供の身長は正常になります。しかし、25%の確率で両方の小人症の遺伝子を受け継ぐことになり、二重優性症候群と呼ばれる状態になります。これは致命的な症状で、通常、流産に至ります。

多くの場合、軟骨無形成症の子供の両親は、自分自身が変異した遺伝子を持っているわけではありません。子供の突然変異は、受胎時に自然に起こります。

医師は、遺伝子が変異する原因を知りません。どのような妊娠でも起こりうる、一見ランダムに見える出来事なのです。平均的な体格の両親が自然変異により小人症の子供を持った場合、他の子供もその変異を持つ可能性は高くありません。

低身長の原因は、遺伝的な骨格形成不全のほか、成長や代謝に影響を与える下垂体の障害、腎臓の病気、体の栄養吸収能力に影響を与える問題などがあります。

小人症の診断

小人症のなかには、胎内、出生時、乳児期に明らかになるものがあり、X線検査や身体検査で診断することが可能です。軟骨形成不全、破瓜形成不全、脊椎骨端部形成不全の診断は、遺伝子検査で確認することができます。また、特定の疾患が懸念される場合には、出生前検査が行われることもあります。

小人症が明らかになるのは、子供の人生の後半になってからで、小人症の徴候によって両親が診断を求めるようになることもあります。ここでは、小人症の可能性を示す子供の徴候や症状を紹介します。

  • 頭が大きい

  • 座る、歩くなどの運動技能の発達が遅い
  • 呼吸の問題

  • 背骨の湾曲

  • 屈曲した脚

  • 関節のこわばり、関節炎

  • 腰痛 足のしびれ

  • 歯の叢生(そうせい

医師は、これらの検査を小人症の診断に役立てることもあります。

外見。小人症の可能性のある子供は、発育に伴い、骨格や顔の構造に変化が見られることがあります。

図表の比較。定期的な健康診断で、お子さんの身長、体重、頭囲を測定し、その年齢の標準的な発育のパーセンタイルと比較することがあります。もし、お子さんに異常な成長の兆候が見られる場合は、より頻繁な測定が必要になることがあります。

画像診断:医師は、妊娠中の胎児の超音波検査によって、手足が短いなどの軟骨無形成症の徴候や、小人症の他の原因を発見することがあります。赤ちゃんや子供のX線写真では、腕や脚が正常な速度で成長していないことや、骨格に形成異常の徴候が見られることがあります。MRI検査では、ホルモンの分泌に影響を与える下垂体や視床下部の異常がわかります。

遺伝子検査.小人症に関連する遺伝子変異を調べるために、出生前または出生後にDNA検査が行われることがあります。ターナー症候群の疑いのある女の子は、X染色体を調べるためにDNA検査が必要な場合があります。DNA検査は、両親がより多くの子供を持つことを希望している場合、家族計画に役立つことがあります。

家族歴:小児科医は、小人症の疑いのある子供と比較するために、兄弟姉妹などの他の家族の身長や体格を確認することがあります。

ホルモン検査:成長ホルモンの分泌量を調べることで、成長ホルモンの分泌量が少ないかどうかを確認します。

小人症の治療法

早期診断と早期治療により、小人症に関連する問題のいくつかを予防したり、軽減したりすることができます。成長ホルモン欠乏症に関連する小人症は、成長ホルモンで治療することができます。5歳以上の軟骨無形成症で、まだ成長の可能性がある子供には、骨の成長を促進するボソリチド(Voxzogo)がFDAによって承認されています。

多くの場合、小人症の人は整形外科的または内科的な合併症を持っています。それらの治療には、以下のようなものがあります。

  • 余分な体液を排出し、脳への圧迫を緩和するためのシャントの挿入

  • 小さな気道での呼吸を改善するための気管切開術

  • 口蓋裂、内反足、反り脚などの奇形に対する矯正手術

  • 扁桃腺が大きい、顔面が小さい、胸が小さいなどによる呼吸障害を改善するための扁桃腺やアデノイドを除去する手術

  • 脊髄の圧迫を緩和するために脊柱管(脊髄が通過する開口部)を拡げる手術

  • 拡張肢延長術は、そのリスクもあって議論のある手術で、いくつかの手順を伴います。成人にしか行われない。

その他の治療法としては

  • 筋肉を強化し、関節の可動域を広げるための理学療法

  • 背骨の湾曲を改善するための背部装具

  • 中耳にドレナージチューブを留置し、繰り返す外耳炎による難聴を予防する治療法

  • 顎が小さいために起こる歯の叢生を解消するための歯列矯正治療

  • 骨格の問題を悪化させる肥満を予防するための栄養指導や運動療法

小人症の合併症

不釣り合いな小人症は、手足や背中、頭の大きさに変化をもたらし、以下のような合併症を引き起こす可能性があります。

  • 関節炎

  • 猫背や反り腰による腰痛や呼吸困難など

  • 脚が曲がっている

  • 歯並びが悪い

  • 運動能力の発達の遅れ

  • 頻繁に起こる耳の感染症や難聴の可能性

  • 水頭症(脳に水がたまる)

  • 頭蓋底の脊椎への圧迫

  • 睡眠時無呼吸症候群

  • 背骨が狭くなり、脚の痛みやしびれが出ることがある「脊柱管狭窄症

  • 腰痛を引き起こす可能性のある体重増加

比例小人症は、臓器が小さかったり、発達していなかったりすることがあります。ターナー症候群の女の子は、心臓に問題がある可能性があります。成長ホルモンのレベルが低い子供やターナー症候群の子供は、性的発達の遅れにより、感情的または社会的な問題を持つことがあります。

不釣り合いな小人症の女性は、呼吸器系の問題など、妊娠の合併症がある可能性があります。また、骨盤の形状から経膣分娩が困難なため、ほとんどの場合、帝王切開で出産することになります。

小人症の人は、自分のことを悪く言ったり、理解しなかったりする人に出会うことがあります。自尊心が低い小人症の子どもは、自分の気持ちを整理するために、両親の精神的なサポートが必要な場合があります。

HeLa細胞とは?

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この不滅の細胞株がもたらした、健康への驚くべき進歩についてご紹介します。

あなたの体は、何兆個もの細胞からできています。細胞は、人間をはじめとするすべての生き物の基本的な構成要素です。研究者は健康や病気について知るために、細胞を研究している。しかし、ほとんどの細胞は、医師や科学者によって体内から取り出された後、死んでしまうか、それ自身の限られたコピーしか作れない。

HeLa細胞は、研究者が実験室で無限に増殖させることができる最初のヒト細胞でした。このため、世界中の研究者が同じ細胞で実験ができるようになったのです。

1950年代に発見されて以来、HeLa細胞の実験は、ポリオやCOVID-19ワクチン、がん、HIV、AIDSなどの治療法の開発に役立ってきました。約5,500万トンのこの細胞は、世界中で75,000を超える科学的研究に使用されています。

HeLa細胞は誰の名前にちなんで名付けられたのか?

HeLa細胞の名前の由来は、その細胞が所属していた人物からきている。ヘンリエッタ・ラックスは、1951年にジョンズ・ホプキンス病院で子宮頸がんと診断された黒人女性で5児の母。

ラックスが病院で治療を受けている間、そこのジョージ・ゲイという医師が、彼女の知らないところで、彼女の癌細胞の生検サンプルを採取し、研究していたのである。彼は、この病院の他の子宮頸がん患者のサンプルについても同じことをした。今日、ジョンズ・ホプキンズを含む評判の良い医療センターでは、患者の細胞やその他の組織を研究に使う前に、患者の完全な同意を求めるようになっている。

ヘンリエッタ・ラックスは1951年10月、31歳でこの世を去った。しかし、彼女の癌細胞を研究した医師は、他の患者の細胞がすぐに死んでしまうのとは違い、その細胞が研究室内で継続的に増殖することを発見した。このことから、科学者たちはHeLa細胞を人類初の不死身の細胞株と呼ぶようになった。

HeLa細胞はどのように健康研究を発展させたか?

世界中の科学者がHeLa細胞を使って、医学のさまざまな分野を前進させてきました。

ワクチン 1950年代初頭、科学者たちは、ポリオの原因となるウイルスをHeLa細胞で大量に増殖させることができることを知りました。これにより、ウイルスがどのように細胞に感染し、病気を引き起こすのか、より深く理解できるようになったのです。その結果、ポリオワクチンの開発への道が開かれ、1955年に米国で発売されることになったのです。

その数十年後、HeLa細胞はCOVID-19ワクチンの研究にも使われましたが、HeLa細胞が果たした役割についてはあまり詳しいことは分かっていません。

がん 1985年、科学者たちはHeLa細胞を使って、最も一般的な性感染症であるHPV(ヒトパピローマウイルス)が子宮頸がんを引き起こすことを突き止めたのです。この研究の中心人物である研究者は、この発見によりノーベル賞を受賞し、HPVワクチン開発の基礎が築かれました。

また、HeLa細胞は科学者のがん治療法の開発にも役立っています。1980年代半ば、研究者たちはカンプトテシンという薬でHeLa細胞(がん細胞)の成長を遅らせました。この発見は、この薬が他の種類のがん細胞の制御不能な増殖を制限することを確認した、将来の研究の裏付けとなりました。その後、FDAはカンプトテシンをある種の卵巣がん、肺がん、子宮頸がんの治療薬として承認した。

2010年、研究者たちはHeLa細胞を使って、かつて妊娠中のつわりの治療に使われていた薬、サリドマイドがどのようにして出生異常を引き起こすのかを説明しました。サリドマイドの作用がわかったことで、科学者たちはこの薬を形質細胞のがんである多発性骨髄腫の治療薬として使用することができるようになったのです。

HIVとAIDS 1980年代後半、研究者たちはエイズを引き起こすウイルスであるHIVがHeLa細胞に感染して苦闘していることを発見した。これにより、感染の仕組みが解明され、HIVやAIDSの治療薬開発の基礎が築かれた。

体外受精(IVF)。体外受精は、女性の卵子と男性の精子を実験室で結合させ、カップルや個人の妊娠を助ける不妊治療法です。体外受精は、HeLa細胞の研究がきっかけとなり、科学者の手で行われるようになりました。

また、体外受精のパイオニアであるハワード・ジョーンズ・ジュニアは、ヘンリエッタ・ラックスが子宮頸癌と判明した症状でジョンズ・ホプキンス病院に診察に来たとき、最初に診察した医師でもある。

血液疾患。1964年、科学者たちはヒドロキシウレアという薬をHeLa細胞に使用し、ある種の血液がんや貧血に対して有望であることを発見した。現在では、ヒドロキシウレアは鎌状赤血球貧血や白血球の癌の治療薬として使われている。

細胞の老化 1980年代後半、研究者たちはHeLa細胞を用いて、染色体(細胞内のDNAの束)にはキャップがあり、ある種の酵素によって補充され、時間の経過とともに細胞の破壊、損傷、腐敗を防ぐことを発見したのです。この発見により、科学者たちは老化の生物学と、老化を早める病気の理解を深めることができました。研究者たちは後にこの研究でノーベル賞を受賞しています。

サルモネラ菌。この種の細菌は、米国で年間100万人以上の感染と25,000人以上の入院を引き起こします。1970年代、科学者たちはHeLa細胞を使って、サルモネラ菌がどのように体に感染するのかを調べました。これがやがて、この病気の診断と治療の新しい方法につながったのです。

X線 1956年、研究者はHeLa細胞を使って、X線からの放射線が細胞にどのような害を及ぼすかを調べました。医療用X線のリスクとして、放射線を大量に繰り返し浴びると、後々がんになりやすくなる可能性があります。しかし、医師が必要だと言った場合、多くの大人にとって、通常、利点がリスクを上回ると理解してください。医療従事者は、妊娠中の女性や子どもがX線撮影を受ける場合は、放射線から保護するために特別な注意を払うことになっています。

子宮頸部外反症(子宮頸部浸潤症):症状、原因、治療

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子宮頸部外反は、一般的ですが、通常、出産年齢の女性のための無害な条件です。その兆候と、それに対して何ができるかを学びましょう。

子宮頸部外反症は、子宮頸管の内側に並んでいる細胞が外側に伸びてくることで起こります。これらの細胞は、通常外側にある細胞よりも赤く、より敏感であるため、一部の女性にとって、出血やおりもののような症状を引き起こす可能性があります。

この症状は、子宮頸部外反、外反症、またはびらんと呼ばれることもあります。出産適齢期の女性によく見られる症状で、通常、心配することはありません。その子宮頸癌のような別の健康問題の兆候ではないです。しかし、あなたが気になる症状がある場合、医師が試すことができる治療法があります。

危険因子と原因

生まれつきの子宮頸部外反症である可能性があります。思春期や妊娠、避妊薬の服用など、ホルモンレベルが変化し、エストロゲンレベルが上昇したときに発症する可能性が高いです。

クラミジアという性病を持っている女性は、子宮頸部外反症になりやすいという研究結果もありますが、その関連性を証明する研究は十分に行われていません。

症状について

子宮頸部外反症の多くの女性には、症状がありません。しかし、中には症状が出る人もいます。

  • 膣分泌物、時には血液が混じることもあります。

  • 性行為中または性行為後(12時間後まで)に出血または点状出血がある

  • 性行為中または性行為後の痛み

診断名

医師は、検鏡と呼ばれる器具で子宮頸部を観察した後、子宮頸部外反症であることを発見することがあります。子宮頸部外反症は、典型的な子宮頸部よりもずっと赤く見えます。

しかし、子宮頸がんや性病のようなより深刻な条件を除外することが重要です。あなたの医者は、パップテストを行い、スワブで感染症をチェックすることをお勧めします。医師は、コルポスコープと呼ばれる明るい光の道具を使用することがあり、子宮頸部をより良く見ることができます。また、異常な細胞がないかを調べるために、その部分から組織を 採取することもあります。

治療法

ほとんどの女性は、子宮頸部外反症の治療の必要はありません。妊娠中に始まった症状であれば、出産後3~6ヶ月で治るはずです。もし、避妊薬が症状を引き起こしていると思われる場合は、他の避妊薬に変更して、症状が改善されるかどうかを確認することができます。

しかし、症状が気になり、治療を希望する場合、医師はいくつかの異なるアプローチを用いることができます。

ジアテルミー。医師は、小さな道具を使って、症状の原因となっている細胞に高熱を加え、焼いて封じ込めます。おそらく、最初に患部を麻痺させるための薬が処方されます。

凍結療法。クライオサージェリーとも呼ばれ、医師がプローブを使用して子宮頸部の細胞を凍結させ、症状を止めます。処置中は目を覚ましているので、おそらく痛み止めは必要ないでしょう。この方法は、子宮頸部外反症でおりものが多い女性に効果的であることが研究により分かっています。

硝酸銀。医師がこの薬品を子宮頸部に塗布し、出血の原因となっている細胞を封じ込めます。おそらく、事前に麻酔薬は必要ないでしょう。

これらの治療の後、生理痛のような軽い痛みを感じたり、軽い出血やおりものが出たりすることがあります。痛みがひどくなったり、出血が多くなったりした場合は、医師に連絡してください。

子宮頸部が治るまでの約4週間は、タンポンの使用や性行為をしないでください。その他、具体的にどうすればよいかについては、医師から指示があります。医師が勧めるフォローアップのための診察を予約します。

子宮頸がんの症状・注意点

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子宮頸がんの症状について、専門医と一緒に見ていきましょう。

子宮頸部の前がんや子宮頸がんは、初期の段階では痛みなどの自覚症状がありません。そのため、女性にとって、治療可能な初期の段階でがんを発見するためには、定期的な骨盤の検査とパップテストを受けることが不可欠です。

子宮頸がんの最初に確認できる症状は、以下のようなものが考えられます。

  • 性交後、月経の間、閉経後などの膣からの異常出血。月経は通常より重く、長く続くことがあります。

  • 性交時の痛み。

  • 膣からの分泌物や臭い

  • 骨盤の痛み

子宮頸がんが近隣の組織に転移している場合、以下のような症状が現れます。

  • 排尿困難、排尿時の痛み、血尿など

  • 鈍い腰痛や足のむくみ

  • 下痢、または排便時の直腸の痛みや出血

  • 疲労感、体重や食欲の減少、全身倦怠感など

  • 腹部の膨満感、吐き気、嘔吐、便秘など

子宮頸がんについて、次のような場合は医師に相談しましょう。

異常出血、性交後の出血、膣分泌物、または子宮頸がんの他の症状がある場合。パップスメアを含む完全な婦人科検診を受ける必要があります。

注意:閉経後に膣から出血した場合は、すぐに医師の診察を受けてください。原因は単に膣の乾燥や良性の子宮ポリープかもしれませんが、膣からの出血は子宮頸がんや子宮体がんの最も一般的な症状です。

子宮頸部異形成:症状・治療法・原因など

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子宮頸部やその周辺に異常な細胞が見られる前がん状態である子宮頸部異形成の原因、症状、治療法について、医師が解説します。

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子宮頸部異形成は、子宮頸部や子宮内頸管(子宮と膣の間の入り口)の表面粘膜に異常な細胞増殖が起こる前癌状態です。子宮頸部上皮内新生物(CIN)とも呼ばれます。子宮頸部異形成は、性行為によるヒトパピローマウイルス(HPV)感染と強く関連しており、30歳未満の女性に最も多くみられますが、どの年齢でも発症する可能性があります。

子宮頸部異形成は、通常、自覚症状がなく、定期的なパップテストによって発見されることがほとんどです。適切な経過観察と治療を受けた子宮頸部異形成の女性は、予後が良好です。しかし、診断されなかったり、適切な治療を受けなかったりした女性は、子宮頸がんを発症するリスクが高くなります。

軽度の子宮頸部異形成は、治療しなくても治ることもあり、パップテストによる経過観察で済むこともあります。しかし、中等度から重度の子宮頸部異形成は通常、異常な細胞を除去し、子宮頸がんのリスクを減らすための治療が必要です。また、2年以上経過した軽度の異形成も治療が必要な場合があります。

子宮頸部異形成の原因

子宮頸部異形成の多くの女性では、子宮頸部の細胞にHPVが検出されます。HPVの感染は女性にも男性にもよく見られ、30歳未満の性的に活発な女性に最も多く見られます。

ほとんどの場合、免疫系がHPVを排除し、感染は治まります。しかし、一部の女性では感染が持続し、子宮頸部異形成につながることがあります。100種類以上あるHPVのうち、3分の1以上が性行為で感染する可能性があり、特にHPV16とHPV18という2つの型は子宮頸がんと強く関連しています。

HPVは通常、膣内性交、肛門性交、オーラルセックスなどの性的接触で人から人へ感染します。しかし、感染者との皮膚と皮膚の接触によっても感染する可能性があります。一度定着したウイルスは、子宮頸部を含め、体のある部分から別の部分へと広がることが可能です。

慢性HPV感染者のうち、喫煙者は非喫煙者に比べて重度の子宮頸部異形成を発症する可能性が2倍高いとされていますが、これは喫煙によって免疫系が抑制されるためです。

また、慢性HPV感染と子宮頸部異形成は、特定の疾患に対する免疫抑制剤による治療や臓器移植後、エイズを引き起こすウイルスであるHIVの感染など、免疫系を弱める他の要因とも関連しています。

子宮頸部異形成のリスクファクター

持続的なHPV感染は、子宮頸部異形成、特に中等度から重度の子宮頸部異形成の最も重要なリスクファクターである。

女性では、HPVの持続感染のリスク上昇は、以下のことと関連している。

  • 性行為の開始時期が早い

  • 複数のセックスフレンドを持つ

  • 複数のセックスフレンドを持つ

  • 割礼をしていない男性とセックスをすること

子宮頸部異形成の診断について

子宮頸部異形成の女性では、通常骨盤内検査は正常であるため、診断にはパップテストが必要です。

パップテストだけで軽度、中等度、重度の子宮頸部異形成を特定することができますが、適切な経過観察と治療を決定するために、さらなる検査が必要となることがよくあります。これらの検査には

  • パップテストの繰り返し

  • コルポスコピー(子宮頸部を拡大して検査し、異常細胞を発見し、生検を行う方法

  • 子宮内掻爬術(子宮頸管に異常な細胞がないかを調べる検査法

  • コーン生検またはループ電気外科切除法(LEEP)は、浸潤性癌を除外するために行われます。コーン生検では、医師はラボ検査のために円錐形の組織片を切除します。LEEPでは、医師が細い低電圧の電線ループで異常な組織を切り取ります。

  • HPV DNA検査:子宮頸がんの原因とされるHPV株を特定することができる検査です。

子宮頸部異形成の治療法

子宮頸部異形成の治療は、症状の重症度や患者の年齢など、さまざまな要因によって異なります。軽度の子宮頸部異形成の場合、多くの場合、パップテストによる継続的な観察のみが必要である。軽度の子宮頸部異形成の高齢女性では、軽度の子宮頸部異形成が2年間持続している、中度または重度の子宮頸部異形成に進行している、または他の医療問題がある場合を除いて、通常は治療の必要はありません。

子宮頸部異形成の治療には、診断にも用いられるコーン生検とLEEPの2つの方法があります。

その他にも、以下のような治療法があります。

  • クライオサージェリー(凍結)

  • 電気焼灼

  • レーザー手術

すべての治療法は、大量出血や妊娠に影響する合併症の可能性などのリスクを伴うため、患者さんは治療前に医師とこれらのリスクについて話し合うことが重要です。治療後、すべての患者さんにフォローアップ検査が必要です。6ヵ月後と12ヵ月後に再度パップテスト、またはHPV DNA検査が行われることがあります。フォローアップ後は、定期的なパップテストが必要です。

子宮頸部異形成の予防

女性は、早期の性行為開始や複数の性的パートナーの存在など、HPV感染に関連する高リスクの性行動を避けることで、子宮頸部異形成のリスクを低下させることができます。性的に活発な女性で、男性パートナーが毎回正しくコンドームを使用している場合、HPV感染のリスクが最大で70%減少する可能性があります。

その他の予防策としては、喫煙を避け、米国がん協会の子宮頸がん早期発見のためのガイドライン(すべての女性は21歳で子宮頸がん検診を開始すべきと推奨)に従うことが挙げられます。

ガーダシル、ガーダシル-9、サーバリックスの3種類のワクチンは、子宮頸がんの原因となるHPVを含むいくつかのタイプの感染を予防するためにFDAによって承認されています。

CDCと米国産科婦人科学会が承認したガイドラインによると、男の子も女の子も、性的に活発になる前の11歳から12歳の間にワクチンを接種すべきであり、まだワクチンを受けていない13歳から26歳の人も接種すべきです。このワクチンは、45歳までの女性にも承認されています。