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骨髄線維症(MF)の原因は何ですか?

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骨髄線維症とは、骨髄の中にある血液を作る細胞である幹細胞が、遺伝子の問題で正常に働かなくなる病気です。

骨髄線維症(MF)の原因は何ですか?

回答

あなたの遺伝子のひとつに問題があるために、幹細胞が正常に機能しないのです。この幹細胞は、骨髄で血液を作る細胞です。骨髄線維症(MF)では、この細胞が炎症を起こし、瘢痕組織が形成されます。

この種の癌にかかる人の約90%は、3つの遺伝子のうちの1つに変化があります。JAK2、CALR、MPLです。これらの遺伝子は一生の間に変化しますが、その理由は分かっていません。もしかしたら、有毒な化学物質や放射線にさらされたのかもしれません。ほとんどの場合、これらの遺伝子の問題は両親から受け継がれることはなく、子供にも受け継がれることはありません。

これらの欠陥遺伝子は、自分自身のコピーを作ります。悪い遺伝子は骨髄に広がり、体が正常な血液細胞を作るのを止めようとします。

MFを防ぐ方法はわかっていないが、それについてもっと知るための研究は進行中である。

参考資料

ブルニルダ・ナザリオさんのレビュー 2020年10月30日

2020/10/30にメディカルレビューされました。

免疫療法の体への働きかけ

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病気と闘うために、この治療法が体の免疫系にどのように働きかけるかをご覧ください。

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骨髄線維症(MF)は、臓器にどのような影響を与えるのでしょうか?

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骨髄が血液細胞を作るのに問題があるため、脾臓、肝臓、肺などの臓器が代わりにプロセスを開始する可能性があります。

骨髄線維症(MF)は、臓器にどのような影響を与えるのですか?

回答

骨髄が血球を作るのに問題があるため、脾臓、肝臓、肺などの臓器が代わりにプロセスを開始する可能性があります。また、脊髄やリンパ節(鼠径部、首、脇の下にある小さな腺)で血球が作られることもあります。

余分な血液は、臓器、特に脾臓を大きくしすぎる原因となります。このような状態になると、お腹に痛みや膨満感を感じるかもしれません。これは深刻なことですので、すぐに診察してもらう必要があります。

情報源|

ブルニルダ・ナザリオさんのレビュー 2020年10月30日

2020/10/30に医学的にレビューされました。

真性多血症の治療法について教えてください:

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症状があまりない場合、医師は治療をせずに定期的な検査を行うだけでよいでしょう。

真性多血症の治療法について教えてください。

回答

治療法は、あなたの年齢と特定の症例によって異なります。もし、症状があまりないのであれば、医師は治療をせずに、定期的に検査することを望むかもしれません。

情報源: ☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆

ブルニルダ・ナザリオさんのレビュー 2020年10月19日

2020/10/19に医学的にレビューされました。

骨髄線維症(MF)になるのはどんな人?

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骨髄線維症は、60歳前後で発症する人が多いようですが、男女ともに発症する可能性があります。

どんな人が骨髄線維症になるのですか?

回答

ほとんどの人が、60歳前後で骨髄線維症(MF)と診断されます。男性も女性もかかる可能性があります。米国では、約18,000人の方がMFを患っています。

若年層や小さな子供も骨髄線維症になる可能性がありますが、稀です。小児期に発症した場合、女の子は男の子の2倍の頻度で発症します。

骨髄線維症は、それ自体で発症することもあれば、骨髄に転移する別の種類の癌に罹患した場合に発症することもあります。白血病や骨髄腫のような血液のがんでも発症する可能性があります。

放射線やベンゼンなどの有害化学物質への長期的な暴露は、MFを発症しやすくする可能性がありますが、頻繁に起こるわけではありません。

情報源

ブルニルダ・ナザリオさんのレビュー 2020年10月30日

2020/10/30に医学的にレビューされました。

プレシジョンメディシン:従来の医療とどう違うのか?

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従来の医療は、大きな集団の病気を治療することに重点を置いていました。遺伝子や生活習慣などを利用し、より正確に一人ひとりに合った治療を行う精密医療についてご紹介します。

伝統医療と精密医療。その違いとは?

Medically Reviewed by Sabrina Felson,?MD By Stephanie Watson

西洋医学や従来の医療と精密医療は、医師が病気を治療するために用いる2つのアプローチです。この2つのアプローチは、それぞれ異なる方法で機能します。

西洋医学は、万能のアプローチに従います。薬やその他の治療法は、糖尿病や癌のような同じ病気を持つ多くの人々を治療するために設計されています。性別、年齢、体重を考慮することもありますが、全体として、医師は同じような病気を持つすべての人に最も効果がありそうなものを基準に治療法を決定します。

しかし、誰もが同じように治療法に反応するわけではありません。ある種の薬は、特定の人に非常によく効きます。また、全く効かない薬や有害な副作用を引き起こす薬もあります。自分に合う薬を見つけるには、多くの試行錯誤が必要なのです。

プレシジョンメディシンは、さらに一歩進んだものです。医師は、あなたの遺伝子を調べ、ライフスタイルや環境を考慮し、あなたの病気の特徴を見て、あなたに最も効きそうな最善の治療法を決定します。精密医療は、患者さん一人ひとりの個性と密接に結びついているため、個別化医療と呼ばれることもあります。

現在、HER2陽性乳がんのように、特定の種類のがん細胞を治療するための標的治療がその一つです。

プレシジョンメディシンの仕組み

西洋医学では、科学者は症状や病気そのものを治療するための薬を開発します。その薬を、その病気に罹患している大勢の人を対象とした臨床試験でテストするのです。FDAは、その利点がそのリスクを上回ることが研究で示されたときに、新薬を承認します。つまり、その薬を服用した人はより良くなり、それによって傷つくことはない、ということです。しかし、その薬が服用者全員を救うというわけではありません。

プレシジョンメディシンは、よりターゲットを絞ったものです。長年の研究により、科学者たちは、病気がどのように始まり、どのように行動するのか、その背後にある遺伝学についてより多くを学びました。

多くの病気は、遺伝子の変化と関連しています。ヒトゲノム・プロジェクトのおかげで、研究者は人体内のすべての遺伝子のマップを手に入れました。ある遺伝子の変化がどのように病気を引き起こすのか、また、ある人の心臓病、糖尿病、癌が他の人とどのように違う作用をするのかを知ることができるのです。遺伝子と病気の相互作用を知ることで、治療法をより効果的にするための微調整が可能になります。

例えば、ある種の遺伝子の変化によって、他のがんよりも早く成長するがんがあることがわかっています。もしあなたの腫瘍細胞がこれらの遺伝子を持っていれば、これらの遺伝子をターゲットにした薬が、がんの進行を遅らせたり止めたりする効果的な方法となるかもしれません。もし、あなたの腫瘍細胞がこれらの遺伝子を発現していなければ、その治療法はあなたのケースには有効ではないでしょう。この治療法は、特定の癌の予後を劇的に変化させました。

プレシジョン・メディシンはどのように役立つのか?

医師は精密医療を利用することで

  • 病気のリスクを知る。遺伝子を検査することで、家系的にどのような疾患があり、どの程度の確率でその疾患に罹患するのかを明らかにすることができます。

  • 病気を予防する。特定の遺伝子を持っていることが分かれば、ライフスタイルを変えたり、病気にならないように治療を受けたりすることができるかもしれません。例えば、BRCA1またはBRCA2遺伝子変異を持つ女性は、乳がんのリスクが高くなります。リスクを下げるために、乳房切除術と呼ばれる、両方の乳房を切除する手術を選択することができます。

  • 病気を見つける ある病気のリスクがあることが分かっている場合、その病気の検査を受けることができます。がんなどの病気は、早く見つかれば見つかるほど治療がしやすくなります。

  • 的な治療ができます。あなたの遺伝的な体質から、あなたに最もよく効き、副作用の少ない治療薬を医師が導き出すことができます。精密医療は、どの程度の量の薬を飲むべきかを決めるのにも役立ちます。

  • あなたの反応をモニターする。医師は、精密医療技術を使って、あなたの症状が治療に対してどの程度反応するかを確認することができます。

精密医療の利点とは?

プレシジョンメディシンには、従来の医療と比較していくつかの利点があります。

  • より多くのことができる 伝統的な医学の主な目的は、病気の症状が始まったらそれを治療することです。精密医療の目標は、病気を予測し、予防し、治療することである。

  • より正確です。薬やその他の伝統的な医学の治療法は、大勢の人々のために作られ、テストされます。非常に広範囲に処方されるため、誰にでも効くというわけではありません。平均的な処方薬は、それを服用するすべての人にうまく作用するとは限りません。精密医療は、ある治療法があなたにうまく機能するかどうかを予測し、もしうまく機能しなければ、医師はその治療法を処方しないでしょう。ですから、精密な薬は、すべての人に同じように効く薬よりも、あなたの病気に対して有効である可能性がはるかに高いのです。

  • 副作用の可能性が低くなる どんな薬にもリスクはあります。精密医療が優れているのは、標的薬が病気に直接作用することです。全身に作用するわけではありません。また、最初に正しい薬が見つかる可能性が高いので、薬をたくさん飲む必要がありません。服用する薬の数が少なければ、副作用の確率も低くなります。

  • プレシジョンメディシンはいつから使えるようになるのか?

    プレシジョンメディシンは遠い未来のことではありません。現在すでに使われている治療法の例としては、以下のようなものがあります。

    • 輸血の前に、医師はドナーの血液とレシピエントの血液を照合し、両者が適合することを確認します。

    • 乳がん治療薬のトラスツズマブ(ハーセプチン)は、腫瘍にHER2というタンパク質がある女性の治療薬として開発されました。

    • セツキシマブ(アービタックス)とパニツムマブ(ベクティビックス)は、一部の大腸がん細胞の表面にある上皮成長因子受容体(EGFR)という、がんの成長を助けるたんぱく質を標的とする薬剤です。もう一つの例は、メラノーマの50%がV600変異を有していることです>。

      BRAF+MEKの薬物療法。

    • 遺伝子検査で、心臓移植を受けた人が移植された臓器を拒絶するかどうかを予測することができる。

    研究者たちは、私たちの遺伝子や習慣について、より多くのデータを収集し、それらがどのように相互作用して私たちの健康に影響を与えるかを学び続けています。個別化医療の進歩により、将来、医師は私たちが病気になるかどうかを予測したり、病気になった場合に適切な治療法を見つけたりすることができるようになるでしょう。

    真性多血症のサポートをしてくれる団体はありますか?

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    mpn(myeloproliferative neoplasms)研究財団が、真性多血症に関する情報を提供しています。また、財団は支援団体を見つける手助けをしてくれます。

    真性多血症のサポートをしてくれる団体はありますか?

    回答

    MPN(骨髄増殖性新生物)研究財団は、真性多血症に関する詳細な情報を提供しています。この財団は、支援団体を見つける手助けもしてくれます。

    情報源

    ブルニルダ・ナザリオさんのレビュー 2020年10月19日

    2020/10/19にメディカルレビューされました。

    臨床試験で新しいがん治療が生まれる

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    臨床試験は、医師が新しい、より良いがん治療法を生み出すのに役立っています。

    ソネクア・マーティン=グリーンは現在、CBSオールアクセスのヒットシリーズ「Star Trek: Discovery」でマイケル・バーナム役として出演しています。スタートレック」以前は、AMCが絶賛し大ヒットしたゾンビ黙示録ドラマ「ウォーキング・デッド」に5シーズンにわたり出演していました。

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    博士 癌の臨床試験とは何ですか?

    ソネクア・マーティン=グリーン: 臨床試験は、がんの治療、予防、発見のための新しい、より良い方法を見つけるのを助けてくれます。参加者全員がその知識を増やしていくのです。私たちは、どの患者がどの治療に反応する可能性が高いかを学びます。がんがどのように作用するのか、より深く知ることができます。そして、他のがんにも有効なアプローチを発見できるかもしれません。しかし、現在、成人のがん患者はほとんど臨床試験に参加していません。多くのがん臨床試験は、参加者が少ないため、完了しません。そして、十分な情報がなければ、有望な治療法も承認されないかもしれません。

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    先生 どのような利点があるのでしょうか?

    マーティン-グリーン 臨床試験は、より良いがんの診断と治療法への道であり、研究者が患者のためにそれらを開発できる方法なのです。患者さんは、他の人を助け、科学を前進させることに貢献するために参加するのです。がんの臨床試験は、多くの人に希望を与え、研究者が将来、他の人のために革新的で命を救う可能性のある新しい治療法を研究することを可能にします。

    もちろん、目標は現在利用可能なものよりも優れた治療法を見つけることです。そして、臨床試験に参加することで、患者さんは、他では手に入らない新しい革新的な治療法を利用することができ、新たな利益を得ることができるかもしれません。

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    医師 なぜ、多様性が重要なのでしょうか?

    マーティン=グリーン 臨床試験において、多様性は非常に重要です。人はそれぞれ違うものであり、その違いが民族や背景、生活様式を越えて追跡できることもあります。また、生物学的な違いによって、治療がうまく機能するかどうか、あるいは重篤な副作用を経験する可能性がどの程度あるかに影響を与えることもあるのです。そして、これらの違いを理解するために、多様な人々で治療法を研究し、その治療法を国中の患者に使用した場合に何が期待できるかを知る必要があります。

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    医師 なぜ、臨床試験を検討する必要があるのでしょうか?

    マーティン-グリーン 私たちは皆、がんに罹患した人を知っています。米国では、男性の2人に1人、女性の3人に1人が生涯のうちにがんと診断されることになります。ですから、私たちは皆、臨床試験をほんの少し理解することで恩恵を受け、彼らの治療のために臨床試験を検討することができるかもしれない人を知っています。今日、臨床試験に参加するという決断は、あなたやあなたの大切な人だけでなく、将来の患者さんにも役立つかもしれません。

    がんの放射線治療:その仕組みと種類

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    がんと診断されると、放射線治療が行われることがあります。これは腫瘍を縮小させ、がん細胞を死滅させるものです。治療の種類、それぞれが治療する癌、そして副作用について学びましょう。

    がんと診断された場合、医師は放射線療法を受けるよう勧めるかもしれません。これは腫瘍を縮小し、がん細胞を死滅させる一般的な治療法で、あなたの病気に対処するために必要な唯一の治療法かもしれません。

    どのように作用するのでしょうか?

    体内の細胞は常に分裂し、新しいコピーを作っています。しかし、がんになると、一部の細胞は非常に速く分裂し始めます。

    そこで役立つのが放射線治療です。高エネルギー粒子でがん細胞のDNAに小さな切れ目を入れて破壊し、新しいコピーを作れないようにするのです。

    放射線治療の目的は何ですか?

    腫瘍の成長を遅らせたり止めたりすることで、がんを治療することが目的です。主治医は、手術前に腫瘍を縮小させるために放射線療法を受けることを勧めることがあります。あるいは、手術後に腫瘍の再発を防ぐために、放射線治療を勧めることもあります。

    がん細胞が体内の他の部位に広がっている場合、放射線療法は、がん細胞が新たな腫瘍に成長する前に死滅させることができます。

    治癒が不可能ながんであっても、医師は「緩和的」な放射線療法の使用を勧める場合があります。その目的は、腫瘍を縮小し、病気の症状を和らげることです。

    放射線治療の種類

    放射線治療の種類は、以下のような事柄によって異なります。

    • あなたがかかっているがんの種類

    • 腫瘍の大きさ

    • 腫瘍の位置

    • 腫瘍と他の組織との距離

    • 一般的な健康状態

    • あなたが受けている他の治療

    がんの放射線治療には、大きく分けて2種類あります。

    外部照射療法です。大きな機械で体外から放射線ビームをがん腫瘍に多角的に照射します。様々な癌を治療することができます。

    機械はかなりうるさいかもしれませんが、あなたに触れることはありません。がんがある特定の部位に放射線を送ります。コンピュータープログラムを使って画像スキャンを分析し、腫瘍の形状に合わせた治療を行います。

    治療時間は30分~1時間で、そのほとんどは体勢を整えるのに費やされます。治療自体は通常5分以内で終わります。

    ほとんどの人は、週に5日、治療を受けます。スケジュールは異なる場合があります。使用するビームの種類や、がんの種類、大きさ、部位などの条件によって異なります。

    外部照射療法では放射性物質が発生しないので、他の人と一緒に過ごしても安全です。

    内照射療法。放射線を固体または液体の形で体内に入れます。放射性ヨウ素を飲み込んだり、静脈注射したりして、全身に行き渡らせ、がん細胞を探し出し、殺します。これは全身療法と呼ばれます。医師は、甲状腺がんの治療にこの方法をよく用います。

    もう一つの方法は、小線源療法と呼ばれるもので、技術者がカプセルや他のタイプのインプラントのような固形の放射線を体内に入れるものです。カテーテルと呼ばれる細い管やアプリケーターと呼ばれる器具を使って体内に入れるのです。

    小線源療法は通常、頭頸部、乳房、子宮頸部、子宮内膜、前立腺、および眼の癌を治療します。

    もし医師が低線量の放射線を用いた場合には、数日後にインプラントを除去します。高線量の放射線を使用する場合は、通常10~20分後に除去され、1日2回の照射を約2~5週間受けます。

    がんの種類や部位、これまでに受けた他の治療法によっては、医師が体内に永久的にインプラントを埋め込み、時間とともに放射線が弱まっていく場合もあります。

    内部放射線療法を受けた後は、しばらくの間、体や体液から放射線が放出されることがあるので、入院することになり、最初のうちは愛する人との面会を避けたり制限したりする必要があります。

    どのような放射線療法を受けたとしても、効果があったことを確認するために定期的な経過観察を受けることになります。医師はあなたを診察し、副作用や症状について話し合います。また、がんの徴候がないかどうかを調べるために、血液検査、X線検査、CTスキャン、MRIスキャン、PETスキャンなどの検査や画像検査を指示することもあります。

    長所と短所

    放射線療法は、他の種類のがんのリスクをわずかに上昇させる可能性があります。リスクは十分小さいので、通常は利点が上回りますが、どの治療が最適かは医師が判断します。

    妊娠中または妊娠を計画している場合は、担当の医師にその旨を伝えてください。放射線療法は胎児に害を及ぼす可能性があります。精子への影響についてはあまり知られていないため、医師は通常、治療中と治療後数週間はパートナーの妊娠を避けるよう勧めます。

    副作用

    放射線療法は健康な細胞にも影響を与えるため、副作用が生じる可能性があります。副作用は治療中に現れて数週間後に消えることもあれば、何年も続くこともあります。中には、数ヶ月あるいは数年後に初めて現れるものもあります。

    治療を受ける部位によっては、疲労、一時的な脱毛、性生活や生殖機能の問題、目のかすみ、皮膚の変化などの副作用が現れることがあります。

    その他にも、以下のような問題がある可能性があります。

    • 吐き気や嘔吐

    • 嘔吐

    • 頭痛

    • 腫れ

    • 味覚の変化

    • 嚥下障害

    • 排尿障害

    • 下痢

    これらの副作用がある場合は、医師に相談してください。薬など、症状を和らげるためにできる対策があります。

    がんの病理診断書の読み方

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    病理診断書には、あなたの癌の診断に関する重要な詳細が記載されています。時には、理解するのが難しい場合もあります。あなたの治療における病理診断書の役割を理解するために、読んでみてください。

    病理診断書は、癌などの診断に関する情報を提供する医療文書です。病気の検査をするために、疑わしい組織のサンプルは研究室に送られます。病理医と呼ばれる医師が、顕微鏡でそれを研究します。また、より詳しい情報を得るために検査を行うこともあります。これらの所見は病理報告書に記載されます。報告書には、あなたの診断、がんの転移の有無やその程度、その他の詳細が記載されます。医師はこの報告書をもとに、あなたに最適な治療方針を決定します。

    病理診断書には何が書かれているのか?

    病理検査報告書は、あなたの癌の種類によって異なります。異なる検査や用語について書かれていることもあります。しかし、ほとんどの報告書には、通常これらの項目があります。専門的な医学用語が使用されていますので、疑問があれば医師に確認してください。

    個人識別情報。あなたの名前、生年月日、医療記録番号が記載されています。また、あなたの担当医、病理医、サンプルが検査された研究所の連絡先も記載されています。また、あなたの組織サンプル(検体)に関する詳細も記載されています。体のどの部分から採取されたのか、手術で採取されたのか、生検で採取されたのかが記載されています。

    総体的な説明。病理医は、顕微鏡を使わずに組織サンプルを説明します。大きさ、形、色、重さ、感触などを記録することもあります。癌の大きさはセンチメートル単位で測定されることが多いです。大きさは全体像の一部でしかないことを忘れないでください。大きな腫瘍の方が、小さな腫瘍よりもゆっくりと成長する場合もあります。

    顕微鏡による説明。病理医は、組織を薄くスライスしてスライドに載せ、色素で染色し、顕微鏡で詳細に観察します。病理医は、がん細胞がどのようなものか、正常な細胞と比べてどうか、近くの組織に広がっていないかなどを記録します。

    報告書のこのセクションには、診断と治療の指針となる多くの詳細が記載されています。その内容は以下の通りです。

    グレード:病理医ががん細胞と健康な細胞とを比較します。特定のがんに対しては、さまざまな尺度があります。腫瘍のグレードは、それが成長し、広がる可能性がどの程度あるかを反映しています。一般的には、このような等級が意味するところです。

    • グレード1:低悪性度、または高分化型。細胞の外観が通常の細胞とは少し異なる。増殖が遅い。

    • Grade2:中等度、または中分化型。通常の細胞とは見た目が違う。通常より成長が早い。

    • グレード3:高グレード、または低分化型。正常な細胞とは全く異なる外観の細胞。成長が早い、または広がっている。

    浸潤性か非浸潤性か。非浸潤性、または「in situ」がんは、体の特定の部位にとどまります。広がるがんは浸潤性と呼ばれます。転移性がんは、病気が始まった場所から体の別の場所に広がっていくものです。

    腫瘍の縁。病理検査のサンプルとして、外科医は腫瘍を取り囲む正常な組織を余分に採取しました。これをマージンと呼びます。病理医はこの部分を調査して、がん細胞がないことを確認します。結果は3通りあります。

    • 陽性。マージンの端にがん細胞が見つかります。これは、さらなる手術が必要であることを意味する場合があります。

    • です。

    • 陰性です。断端にがん細胞はありません。

    • 近い。余白にがん細胞があるが、端まで及んでいない。さらに手術が必要な場合があります。

    リンパ節です。リンパ節は、免疫系の一部である小さな臓器です。医師は、がんが広がっているかどうかを確認するために、近くのリンパ節を生検することがあります。癌があれば陽性、なければ陰性です。

    有糸分裂率。これは、がん細胞がどれだけ早く分裂しているかを示す指標です。この数値を得るために、病理医は通常、一定量の組織の中で分裂している細胞の数を数えます。有糸分裂率はしばしば癌の病期を知るために用いられます。

    がんの病期。病期分類は、どのような治療法が最も効果的であるかを医師が判断するのに役立ちます。最も一般的な病期分類はTNM分類で、Tは元のがんを、Nは近くのリンパ節に転移した場合を、Mは体の他の部位に転移した場合を表しています。ほとんどのがんは、その位置や大きさ、どの程度広がっているか、その他の所見に基づいて、ローマ数字のI~IV(1~4)で全体のステージが割り振られます。ステージが高いほど、がんは進行しています。ステージ0のがんもあります。これは、広がっていない早期のがんであることを意味します。

    診断。病理医がこれらの所見を総合的に判断し、診断を下します。診断書には通常、がんの種類、腫瘍のグレード、リンパ節の状態、余白の状態、病期が記載されます。

    コメント あなたのがんの診断が難しい場合、病理医が特別なコメントを書くことがあります。このコメントは、その問題点を説明し、追加の検査を勧めることができます。