慢性リンパ性白血病、またはCLLは、あなたの白血球で始まります。この細胞はどのように変異し、体の他の部分に影響を及ぼすのでしょうか？
慢性リンパ性白血病とはどのような病気ですか？
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治療で期待されること
慢性リンパ性白血病（CLL）の治療法について、それぞれの治療で期待されること、また、どのように感じるかについてご紹介します。
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マントル細胞リンパ腫は、体が感染症と戦うのを助ける白血球を攻撃します。このがんはどのように広がり、どのような治療法があるのかについて知っておく必要があります。
マントル細胞リンパ腫の病期と治療法
Medically Reviewed by Neha Pathak,?MD on December 14, 2021 1 / 13
非ホジキンリンパ腫の一種です。つまり、免疫系の一部であるリンパ系に影響を与えるものです。リンパ節のマントルゾーンと呼ばれる部位に発生します。B細胞は通常、感染と戦うための抗体を作る細胞ですが、この細胞が癌化します。がん化したB細胞は制御不能になり、リンパ節を大きくします。がんは骨髄、肝臓、消化管に転移することがあります。
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マントル細胞リンパ腫の人の中には、明らかな症状がない人もいます。そのため、診断が遅れることがあります。体重減少、寝汗、発熱、疲労、吐き気、腹痛や腹部膨満感などの兆候に気づく人もいます。
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マントル細胞リンパ腫はまれながんです。非ホジキンリンパ腫全体のわずか6％です。主に60歳以上の男性が罹患します。白人男性は黒人男性よりリスクが高いです。原因は、通常、あなたの遺伝子に受け継がれたものではなく、あなたのDNAへのダメージです。
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診断がついたら、医師はがんのステージを確認します。これにより、がんがどの程度広がっているかがわかります。もし、あなたが
ステージI：がんが1つのリンパ節または隣り合ったリンパ節群にある。
の場合
ステージII：2つ以上のリンパ節または隣り合うリンパ節群の中にある。
ステージIII：横隔膜の両側のリンパ節、または横隔膜の上のリンパ節と脾臓のリンパ節に発生します。
Stage IV：その範囲が広い？
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多くの場合、化学療法と免疫療法が行われます。また、放射線療法、標的療法、幹細胞移植を行うこともあります。手術は通常、有用ではありません。正確な治療計画は、多くの事柄によって決まります。例えば、癌のステージ、健康状態、年齢などです。
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がん化したB細胞は、血流にのって広がります。しかし、化学療法剤も血流に乗って移動し、がん細胞が見つかればそれを殺します。通常、リツキシマブ（リツキサン）を含む複数の薬剤を組み合わせて投与されます。この薬剤は点滴で投与されます。
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免疫療法は、免疫系が本来持っている病気と闘う力を利用する治療法です。ある種の薬剤は、がん細胞の表面に付着し、免疫系がそれを見つけて殺すのを容易にします。また、免疫系細胞（T細胞）が本来持っているがんと闘う力を高めるものもあります。免疫療法は、しばしば化学療法と併用されます。
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X線を用いてがん細胞を死滅させ、腫瘍を縮小させる治療法です。体の非常に特定の部位、通常はリンパ節をターゲットとします。治療は短時間で痛みもありませんが、皮膚反応や疲労感などの副作用がよく見られます。通常、数週間かけて少量ずつ数回照射されます。化学療法に反応しない場合、医師はしばしば放射線を使用します。
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このタイプの免疫療法は、あなたの体の細胞を使用します。医師は採血してT細胞（感染症と戦う免疫細胞）を採取します。研究室では、T細胞の表面にキメラ抗原受容体(CAR)を作るように変更します。その後、医師はこの細胞をあなたの体に戻し、リンパ腫と戦わせます。治療後にがんが再発した場合や、化学療法や免疫療法に反応しない場合に、医師はこの療法をよく用います。
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がんが再発したり、化学療法や免疫療法が効かない場合、標的療法が行われることがあります。これは、がん細胞内の特定の分子に作用して、腫瘍の成長を止めたり遅らせたりする薬剤を使用します。これは、正常細胞であれ癌細胞であれ、分裂の早い細胞を殺す化学療法とは異なるものです。標的治療薬は錠剤で提供されることが多いです。
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骨髄は骨の中にあるスポンジ状の物質で、血液細胞に成長する幹細胞という未熟な細胞が含まれています。幹細胞は、化学療法で死滅した細胞の代わりとなることができます。この幹細胞は、化学療法で死滅した細胞の代わりとなり、幹細胞がない場合よりも強力な化学療法を行うことができます。幹細胞移植や大量化学療法は、体に負担をかける可能性があります。主治医は通常、あなたのリンパ腫が進行性であるか、治療後に再発した場合にのみ、幹細胞移植を勧めるでしょう。
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マントル細胞リンパ腫の患者さんの中には、進行の遅い（低悪性度）MCLと呼ばれる患者さんが少なからずいらっしゃいます。もし、あなたがこのタイプであれば、主治医は治療に飛びつかないように勧めるかもしれません。これは、副作用を避けることができます。代わりに、彼らはあなたが2-3ヶ月ごとに訪問し、3-6ヶ月ごとに画像検査を持っています。治療が必要になるのは、がんが広がったり、症状が悪化したりした場合だけです。
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ほとんどの人は、初回の化学療法によく反応します。多くの場合、がんが悪化することなく、平均20カ月間過ごします。マントル細胞リンパ腫の場合、約8～10年生きると予想されますが、20年以上生きることもあります。
マントル細胞リンパ腫は、ある人は攻撃的になり、ある人はゆっくりと進行することがあります。この稀ながんについて、詳しくはこちらをご覧ください。
マントル細胞リンパ腫
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診断後に期待されること
MCLは、非ホジキンリンパ腫のまれなタイプです。この病気の診断を受けた後のことについては、こちらをご覧ください。
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白血球の一部がリンパ節で腫瘍に変化し、広がっていく様子をご紹介します。
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自分を大切にする
マントル細胞リンパ腫で最高の人生を送るには、生活習慣の改善、精神的サポート、長期ケアプランが役立ちます。
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治療が困難な理由
医師がMCLを発見したとき、それはすでに全身に広がっているのが普通です。このことが治療にどのような影響を及ぼすかについて、詳しくご説明します。
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病期と治療法
マントル細胞リンパ腫は、感染症に対抗するための白血球を攻撃します。ここでは、このがんについて知っておくべきことと、治療の選択肢について説明します。
マントル細胞リンパ腫になると、B細胞と呼ばれる白血球の一部ががん細胞に変化し、急速に増殖して制御不能になります。この症状について詳しく知ることができます。
マントル細胞リンパ腫の内情
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医師に聞くべき質問
マントル細胞リンパ腫の患者さんで、医師と面会する予定がある方は、ご自分の状態を管理するための答えを見つける方法をご覧ください。
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合併症の可能性
末期のマントル細胞リンパ腫とその治療では、病気の症状以外にも健康上の合併症が起こる可能性があります。予想されることを学びましょう。
マントル細胞リンパ腫とその治療法は、病気の症状以外に、他の健康障害を引き起こす可能性があります。
マントル細胞リンパ腫の合併症の可能性を知っておくことは重要です。そうすることで、症状に注意し、症状が現れたら医師に知らせることができます。マントル細胞リンパ腫の合併症には、以下のようなものがあります。
リンパ節の腫れ。通常、痛みのない隆起やしこりで、主に首やのどに発生します。また、リンパ節がある他の部位にも現れることがあります。
ひじ
肩
脇の下
胸部
腹部
骨盤部
むくみは体の一部分のみ、または数カ所ある場合があります。
貧血になる。癌の白血球は骨髄に広がることがあります。骨の中にあるこのスポンジ状の組織は、酸素を運ぶ、鉄分を多く含む赤血球を生成します。がんがそこに到達した場合、その重要な細胞の生産が減少する可能性があります。これは、貧血と呼ばれる状態につながる可能性があります。貧血がある場合、以下のような症状が現れます。
極度の疲労感
肌の色が悪い
頭痛
貧血はまた、感染症のリスクを高め、通常よりもあざや出血が起こりやすくなることがあります。これらの症状に気づいたら、主治医に伝えてください。
血小板減少症です。骨髄にあるマントル細胞リンパ腫の細胞が健康な血液細胞を押しのけてしまい、血小板の数が少なくなってしまうことがあります。これは血小板減少症と呼ばれます。血小板は、切り傷、打撲、けがをしたときに、血管を凝固させて塞ぐことで、内出血や外出血を抑える働きがあります。血小板の数が危険なほど少ない場合、内出血を起こすことがあり、直ちに医師の診察が必要です。
好中球減少症。骨髄は、好中球と呼ばれる白血球を産生します。好中球は、特定の感染症、特に細菌による感染症から体を守る働きがあります。マントル細胞リンパ腫は好中球減少症、つまり好中球が少なすぎる状態を引き起こすことがあります。
Bの症状。B徴候と呼ばれる一般的な症状や合併症が現れることがあります。B症状はマントル細胞リンパ腫患者の約3分の1が罹患します。
B症状には以下のようなものがあります。
原因不明の体重減少（診断の約6カ月前の体重の10％以上）。
寝汗
頻発する発熱
腸の問題 まれに、リンパ腫が消化管に広がると、腸に複数のポリープができることがあります。これは、次のような腸の問題を引き起こす可能性があります。
腹痛
背中の痛み
下痢
お腹の中のむくみ
中枢神経系のリンパ腫 まれに、リンパ腫が脳や脊髄に転移し、中枢神経系に影響を及ぼすことがあります。このような場合、原因となるのは
頭痛
めまい
錯乱
動作や協調性に問題がある
極度の疲労感
衰弱
性格の変化
発作
マントル細胞リンパ腫の治療法によっては、さまざまな副作用を伴うことがあります。例えば、マントル細胞リンパ腫に対して化学療法を受けると、ほとんどの人に次のような副作用が現れます。
発熱
発熱
貧血や好中球減少を引き起こす低血球数
吐き気
嘔吐
顔面紅潮
かゆみ
腹部、胸部、背部の痛み
めまい
思考、記憶、集中力の問題
不妊症
早期閉経
抜け毛
睡眠障害
腸のトラブル
感染症
化学療法で起こりうるその他の合併症には、以下のようなものがあります。
腫瘍崩壊症候群は、化学療法を開始した後に始まる、生命を脅かす深刻な副作用です。治療によって腫瘍細胞が死滅すると、血液中に毒素が放出され、次のような症状を引き起こすことがあります。
食欲不振
極度の疲労感
吐き気・嘔吐
尿に血が混じる
心臓の病気
発作
筋肉のけいれん
心毒性。化学療法は心筋を損傷し、全身に血液を送り出す能力に影響を与える可能性があります。
神経毒性。化学療法は、場合によっては、神経系が適切に機能する能力を損なうことがあります。
副作用やその重症度は、治療の量や頻度に左右されることがあります。治療を開始する前に、担当の医師が合併症や副作用の可能性について説明します。
あなたが服用している他の薬について、必ず医師に知らせてください。これには、ビタミン、ハーブのサプリメント、市販の薬、娯楽用の薬などが含まれます。そうすることで、薬物相互作用やその他の予防可能な副作用を避けることができます。
あなたのがんの遺伝子を検査することで、より副作用が少なく、がんに対して有効な治療法を医師が見つけることができるかもしれません。
ゲノム検査は、あなたのがんの遺伝子を分析し、より正確に治療するためのものです。これらの検査は、化学療法や放射線療法などの標準的ながん治療よりも副作用が少なく、あなたのがんに効く可能性が高い治療法を、医師があなたに適合させるのを助けることができます。
遺伝子に基づいてがんを治療することは、「個別化医療」または「精密医療」と呼ばれています。
遺伝子は、細胞に様々なタンパク質を作るように指示するものです。このタンパク質は、あなたの体を動かすすべての機能を司っています。細胞の遺伝子が変化、または変異すると、異なるタンパク質が作られます。新しいタンパク質は、時に細胞分裂を早め、これが癌の始まりとなります。
標的がん治療とは、がん細胞の増殖を助ける遺伝子の変化や新しいタンパク質を狙い撃ちにする治療法です。これらの治療法の中には、がん細胞が増殖や拡散に使用するシグナルを遮断するものがあります。また、がん細胞を死滅させるものもあります。
ゲノム検査では、がんの特定の遺伝子を調べ、医師がそのがんに最もよく効く標的治療法を見つけるのに役立ちます。例えば、メラノーマの皮膚がんの約半数は、BRAF遺伝子に変化があります。これらのがんは、より速く成長するためのタンパク質を作っています。BRAF阻害剤は、BRAFタンパク質を攻撃して、メラノーマの成長を遅らせたり、縮小させたりする薬物です。
その他の標的治療薬の例としては
HER2陽性乳がんを治療するヒト上皮成長受容体2（HER2）阻害剤
BCR-ABL遺伝子変異を有する慢性骨髄性白血病（CML）を治療するチロシンキナーゼ阻害剤（TKI）について
EGFR遺伝子変異を有する大腸癌および肺癌を治療する上皮成長因子受容体（EGFR）阻害剤
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治療後、ようやくがんから解放されたことを知り、大きな安堵感を得ることができます。しかし、数ヵ月後、数年後にがんが再発する「再発」の可能性があります。以前は、がんが再発するかどうかを医師が判断することは難しく、多くの不確実性をもたらしていました。
かつて医師は、乳がん患者のほとんどに化学療法を施し、がんの再発の可能性を低くしていました。しかし、化学療法を必要としない女性にも化学療法が行われ、その副作用に悩まされることになったのです。
ゲノム検査によって、がんの再発防止はより正確になりました。これらの検査は、あなたのがんが再発する可能性があるかどうかを医師が予測するのに役立ちます。再発のリスクが低い場合、さらなる治療を避けることができるかもしれません。リスクが高い場合は、医師から化学療法やその他の治療法を勧められるかもしれません。
乳がんの最も一般的なゲノム検査のひとつは、あなたのがんの組織サンプルに含まれる21の遺伝子群を調べます。この検査は、今後10年間にあなたのがんが再発する可能性がどの程度あるか、また、化学療法によってがんの再発を防ぐことができるかどうかを医師に示すことができます。
乳がんインデックス検査と呼ばれる別のゲノム検査では、7つの遺伝子を調べます。いずれもホルモン受容体陽性の乳がん患者を対象とした検査です。乳がんインデックスは、5年から10年後にがんが再発する可能性があるかどうかを予測するのに役立ちます。再発の可能性がある場合、ホルモン療法をあと5年続ければ、再発を防げるかもしれません。
化学療法や放射線療法などのがん治療は、がん細胞を殺し、細胞分裂を停止させます。しかし、その過程で健康な細胞も傷つけてしまいます。そのダメージは、脱毛や感染症などの副作用につながる可能性があります。
ゲノム検査によってがん治療法を選択することで、より正確な治療が可能になります。がん細胞を狙い、健康な細胞を避けることで、標的療法は副作用の予防や抑制に役立つかもしれません。
標的治療の中には、すでに承認されているものもあります。その他は、臨床試験で研究されています。これらの研究は、研究者が新しい治療法が安全かどうか、そして効果があるかどうかを知るための方法です。
臨床試験は、あなたのがんのゲノムプロファイルに合致する新しい治療法を試すための手段となりえます。臨床試験があなたに適しているかどうか、担当の医師に尋ねてみてください。
ゲノム検査の結果に基づいて、医師が標的がん治療薬を処方した場合、質問をしてください。この治療があなたにどのように役立つのか、どのような副作用があるのかを確認しましょう。
また、遺伝カウンセラーに会うこともできます。カウンセラーは、あなたのゲノム検査の結果を説明し、治療法の選択肢を案内します。
マントル細胞リンパ腫によく見られる診断時期の遅さが、いかに治療を難しくしているかをご紹介します。
ステージングによって、リンパ腫がどの程度、どこに広がっているかがわかります。医師は、リンパ腫を4つの異なるステージに分類しています。
ステージI：1つのリンパ節、1つのリンパ節群、リンパ系の臓器、またはリンパ節以外の1つの部位にリンパ腫がある状態です。
ステージII。リンパ腫が2つ以上のリンパ節群にあるか、1つ以上のリンパ節群だけでなくリンパ節以外の部位にあるかのいずれかです。いずれの場合も、がんは体の片側に限定されています。
ステージIII。体の両側にリンパ腫がある状態です。これは、横隔膜の両側のリンパ節にあることを意味します。または、横隔膜の上のリンパ節や脾臓にある可能性もあります。
ステージIV。リンパ腫が多くのリンパ節と肝臓、骨、または肺などの少なくとも1つのリンパ節以外の部位に発生している状態です。
医師は、限局期（早期）リンパ腫または進行期リンパ腫であることを告げることがあります。限局期リンパ腫とは、通常、ステージIまたはIIであることを意味します。進行期とは、あなたの病気がステージIIIまたはIVであることを意味します。
マントル細胞リンパ腫の病期は、医師があなたに最適な治療法を決定するのに役立ちます。また、医師は以下のような他の要因も考慮します。
がんの悪性度（細胞の外観やリンパ腫の細胞の数など）
あなたの症状
がんの場所
あなたの年齢
その他、健康状態について
リンパ腫の進行が遅く、大きな症状がない場合、医師はすぐには治療を勧めないかもしれません。医師は、積極的モニタリングまたは経過観察と呼ばれる方法をとるかもしれません。これは、ケアチームが定期的な検診であなたの健康状態を観察することを意味します。病状が健康に影響を及ぼし始めない限り、実際の治療を開始することはありません。
この方法によって、薬物療法の副作用をできるだけ長く回避することができます。医師が治療を勧める前に治療を始めても、健康な体を手に入れることはできません。もし症状が出始めたら、医師はすぐに治療を開始します。
早期のがんであれば、担当の医療チームは、リツキシマブ（リツキサン）という薬とともに放射線療法や化学療法で治療を行うかもしれません。リンパ腫が全身に広がってから医師が発見した場合は、化学療法とリツキシマブによる治療が行われます。
がん細胞は、正常で健康な細胞よりもはるかに速く成長する傾向があります。化学療法では、化学物質を用いて体内の増殖の速い細胞を殺します。マントル細胞リンパ腫の一般的な治療法です。
あなたが比較的健康で若い場合、医師は強力な化学療法で積極的にこの病気を治療したいと思うでしょう。以下の化学療法の組み合わせのいずれかを使用することがあります。
Hyper-CVAD：シクロホスファミド、ビンクリスチン、ドキソルビシン、およびデキサメタゾン、高用量メトトレキサート、およびシタラビン。
用量強化型R-CHOP療法：リツキシマブ、シクロホスファミド、ドキソルビシン、ビンクリスチン、プレドニゾンを投与。
RDHAP リツキシマブ、デキサメタゾン、シタラビン、シスプラチン。
高齢の方や基礎疾患をお持ちの方は、このような強力な化学療法剤に耐えられないことがあります。この場合、医師はベンダムスチン（ベンデカ、トレアンダ）とリツキシマブの併用など、より穏やかなものから始めることがあります。
これらの薬剤の組み合わせにはそれぞれリツキシマブという標的薬が含まれており、体内の免疫系ががん細胞を殺すのを助けます。
これらの治療が効果的であれば、医師はその後に幹細胞移植を行うことを望むかもしれません。幹細胞移植は、あなたの傷ついた血液細胞を健康な新しいものに置き換えます。
この後、あなたはおそらく3年間リツキシマブを服用することになります。
マントル細胞リンパ腫が治療に反応しない場合や、後で病気が再発する場合があります。このような場合、医師は追加の薬を投与します。これには次のようなものがあります。
ベンダムスチン、ボルテゾミブ（ベルケイド）、クラドリビン（リタック、マベンクラッド）、フルダラビン（フルダラ）、レナリドミド（レブリミド）などの薬剤を用いた化学療法。医師は、これらを他の化学療法薬と併用したり、リツキシマブと併用したりすることがあります。
イブルチニブ（イムブルビカ）、アカラブルチニブ（カルケンス）、ザヌブルチニブ（ブルキンサ）などの標的治療薬。これらのタイプの薬剤は、がんが広がり続けるプロセスの一段階を遮断し、がんが成長・進行し続けることがないようにします。
ブレクスカブタジンオートロイセルを用いたCAR T細胞療法（Tecartus）。この治療法は、体内の免疫細胞を活性化させ、がんを死滅させることができるようにするものです。
ベネトクラックス（Venclexta）やイデラリシブ（Zydelig）など、他の標的薬も初期の研究では効果があるように思われます。
ゲノム検査は、あなたのがんの遺伝子を調べることで、医師がより良い治療法を決定するのに役立ちます。
医師が行うゲノム検査の種類は、Ancestryや23andMeのような会社を通してオンラインで購入できるDNA検査とは異なります。これらの消費者ベースのテストは、あなたの遺伝的形質の概要とあなたの DNA があなたの健康にどのような影響を与える可能性がありますを与えます。これらの検査は、医師があなたの癌を診断したり治療したりするのを助けることはできません。医師が発注するゲノム検査は、あなたのがん細胞やあなたのがんを治療する最良の方法に関する具体的な情報を提供します。
ゲノム検査を行うには、まず医師があなたの血液またはがんの組織のサンプルを必要とします。そのサンプルは研究所に送られ、あなたの癌がどのように成長し、どのように治療に反応するかに影響を与える特定の遺伝子の変化について検査されます。
あなたの癌から組織のサンプルを得るために、医師は生検を行います。これは、医師ががんを診断する際の標準的な方法です。
この検査では、医師が針やメスなどの器具を使って、腫瘍から組織や細胞の小さな断片を取り出します。そのサンプルは研究室に送られます。生検は、そのサンプルの細胞が正常なものか、がん性のものかを示すことができます。また、研究室では、がんのDNAに変異と呼ばれる変化があるかどうかも調べることができます。
白血病やリンパ腫などの血液癌の場合、または腫瘍が医師が生検を行うために容易に到達できない場所にある場合は、代わりに「液体生検」を受けることができます。がん細胞は、そのDNAの小さな断片を血液中に排出します。液体生検は、採血の際に医師が採取した血液サンプルに含まれるこれらのDNAの断片を探します。
白血病や多発性骨髄腫のような血液癌のゲノム検査では、骨髄（あなたの体が新しい血液細胞を作る骨の中のスポンジ状の組織）からサンプルを使用することがあります。医師は、針を使って骨髄内の組織や液体のサンプルを採取します。
医師は、血液、唾液、または皮膚から健康な細胞のサンプルを採取することもあります。研究室では、健康な細胞のDNAとがん細胞のDNAを比較することができます。このプロセスにより、あなたの癌の原因となった遺伝子変異が、あなたの生涯の間に起こったかどうかを特定することができます。これらは体細胞突然変異と呼ばれ、あなたが両親から受け継いだ遺伝子突然変異とは異なります。
次のステップは、あなたのがんのDNAの塩基配列を決定することです。DNAは、塩基と呼ばれる4つの単位からなる鎖でできた長い暗号です。
アデニン(A)
シトシン(C)
グアニン(G)
チミン(T)
AとT、CとGはそれぞれ対になっています。この対の順番、つまり配列には、あなたの体を動かすのに必要なタンパク質を作るためのコード、つまり指示が含まれています。DNAシークエンス検査では、これらのペアの順番を調べて、がんの成長を助ける正常な状態からの変化を見つけます。
ゲノムは約30億の塩基対から構成されているため、その塩基配列を決定するには通常非常に長い時間がかかります。次世代シーケンシングと呼ばれる新しいハイテク法は、プロセスをスピードアップし、あなたとあなたの医師にはるかに迅速に結果を得るために、一度に多くのDNAの断片をスキャンします。
ゲノム配列の決定には様々な方法があります。全エクソームシーケンスでは、ゲノムのうちタンパク質をコードする部分を調べます。全ゲノム配列決定では、あなたの癌に含まれる全てのDNAを調べます。
もう一つの検査は、特定の遺伝子変異ががんに現れる回数を数えるもので、これは腫瘍の変異負荷と呼ばれます。この検査は、免疫チェックポイント阻害剤と呼ばれる一群の薬剤があなたのがんに効くかどうかを医師が予測するのに役立つことがあります。
血液や組織のサンプルを検査した後、医師はあなたの癌細胞における全ての遺伝子の変化と、どの標的治療がそれに対して有効かを列挙した報告書を返送してきます。その結果について医師と相談し、次のステップを決定します。
ゲノム検査の目的について、多くの混乱があります。事実とフィクションを区別する方法をご覧ください。
しかし、他の種類の医療と同様、あらゆる種類の遺伝学的サービスや研究に関して、人種的・民族的マイノリティは十分なサービスを受けていないのが現状です。医療不信、アクセスの悪さ、言葉の壁などが、この種の検査を受けることを難しくしています。
また、文化的、経済的な理由でゲノム検査を受けない人や家族もいると、イェール大学医学部遺伝学教授兼主任のYong-Hui Jiang, MD, PhDは言う。
スティグマと誤解も少し躊躇させることができます。ここでは、あなたが持つかもしれないいくつかの質問と問題を紹介します。
ある種の健康状態は、特定の人種や民族の少数派に現れやすいと言われています。「と、姜さんは言います。そのため、「悪い」遺伝子を持つ人というタグを付けられる心配がある。
ジョンズ・ホプキンス医学部の上級遺伝カウンセラーであるキャロライン・アップルゲートは、この種の恐怖に正面から取り組もうとしている。彼女は、遺伝的差別の懸念を認めることは重要であると言う。しかし、彼女は、”可能な限り多くの情報を使って最高の医療を受ける “というゲノム検査の目標に人々が集中できるよう手助けしようとしています。
また、検査結果によって仕事や健康保険が脅かされるかもしれないと、少し怖がるかもしれません。「しかし、法律上、それは問題にならないはずです」と江さんは言う。
2008年、政府は遺伝情報非差別法（GINA）を可決しました。この法律により、雇用主や健康保険会社が、あなたのゲノム情報のみを尋ねることは違法となりました。たとえ彼らがあなたの医療記録に合法的にアクセスできたとしても、あなたの遺伝情報を使って差別することはできないのです。
GINAによって保護される遺伝子サービスの一部を紹介します。
個人ゲノム検査
家族の遺伝子検査結果
遺伝子研究への参加
遺伝カウンセリングまたは遺伝教育
GINAは、長期介護、障害者保険、生命保険には適用されません。あなたの遺伝情報がそのようなケアにどのように影響するかは、あなたの州の法律を確認する必要があり ます。
しかし、将来の保険が心配なら、ゲノム検査を受ける前にできる手立てがあります。”検査が完了する前に、今欲しい生命保険に加入しましょう “と、アップルゲートさんは言います。
自分の遺伝情報が悪人の手に渡らないかと思うのは当然です。しかし、少なくとも医師や医療機関から受けるゲノム検査は、医療プライバシー法によって保護されている。
「すべてはHIPAAで守られています」とアップルゲート氏は言う。HIPAAとは、Health Insurance Portability and Accountability Actの略で、医療保険の相互運用性と説明責任に関する法律です。これは、あなたの健康情報があなたの承認なしに開示されることを防ぐための法律です。
ノースウェスタン大学ファインバーグ医学部血液腫瘍科助教授のDavid VanderWeele, MD, PhDは、電子カルテは誰があなたの健康情報に目を通したかを記録しておくという。医療に関係のない人は、あなたの記録にアクセスすることはできません。
しかし、市販のゲノム検査を使えば話は別です。
「消費者向け直接検査については、プライバシーがもう少し問題になります」と、アップルゲート氏は言う。「彼らはデータを安全に保とうとしています。しかし、現実には、誰かがそのデータを持っていれば、それが特定可能であることは分かっているのです。
ゲノム検査の種類によって、安心できるものとそうでないものがあるかもしれません。医師は、あなたに最適な検査について説明することができます。しかし、あなたが受けることができる検査の種類をいくつか挙げてみましょう。
診断的または予測的な検査。これらのテストは、あなたの DNA の一部またはすべてを調べます。特定の症状の背後にある理由を把握するために医師を助けるかもしれません。また、将来的に特定の健康問題の確率を上げるような 遺伝子変異をチェックするためにも使用されます。
予測的な」ゲノム検査は、黒と白ではないことに留意してください。「ある状態になることが保証されているわけではありません」とアップルゲイトは言います。「その遺伝子変異を持たない人よりも可能性が高いということです」。
腫瘍ゲノムプロファイリング。この検査は、数十から数千の遺伝子を調べ、あなたの癌細胞で何が変異しているかを見るものです、とVanderWeele氏は言う。しかし、それはあなたの癌の遺伝的リスクについて教えていませんし、あなたの DNA を介して見て、彼は言います。「それは腫瘍に関する情報にかなり限定されている」？??
市販の検査 これらは、医師が関与することなく、オンラインまたはドラッグストアから購入できるDNA検査である、と江は言う。
もう一つの重要な違いは、医療グレードの検査は、家庭で行う検査よりもはるかに綿密であるということだ、とApplegateは言う。
大規模なゲノム検査では、しばしば「二次所見」が出てきます。これは、ある健康状態に関連する一連の遺伝的特性で、もともとの症状とは関係がある場合もあれば、ない場合もあります。
例えば、子供が自閉症の症状で受診したとします。しかし、その後に、「発症までに20年か30年かかるかもしれない」別の疾患の可能性を高める遺伝子変異があることがわかるという。
特に、次のような症状が含まれます。
遺伝性がん
心筋症などの心臓の病気
QT延長症候群などの心臓のリズム障害
大動脈瘤（だいどうみゃくりゅう
症状がない場合、なぜこれらの健康リスクを早期に知ることが重要なのかと思うかもしれません。しかし、良いニュースは、これらの二次的所見は、あなたが何かできる状態を指している可能性があるということです。つまり、「健康や寿命に影響を与える医学的な変化をもたらすことができる」とアップルゲイト氏は言います。
例えば、生活習慣を見直す、標的治療を受ける、早期検診を受けるようにする、などです。がんに関しては、「早期に発見することは本当に大きな違いです」とアップルゲートさんは言います。より長く生きられるかもしれませんし、「治療もそれほど強くない」のです。
とはいえ、この余分な遺伝子情報を拒否する選択肢は常にある。そのデータは、後で見返したいと思えば、いつでも見ることができます。それは、ゲノム検査が自分のためであろうと、子供のためであろうと同じことです。「リスクをすぐに知りたがる家族もいます」と江は言う。「しかし、心理的な準備ができていない家族もいるのです」。
ゲノム検査は、医師が適切ながん治療法を特定するのに役立ちますが、すべての人に有効というわけではありません。
ゲノム検査は、あなたのがんについてより詳しく知るための方法です。この検査では、がんの成長を助ける遺伝子の変化、すなわち突然変異を見つけることができます。ゲノム検査は、時にがんの治療計画を立てる上で有用なツールとなります。
ゲノム検査は、すべての人に適しているわけではありません。例えば、進行が遅く、ある種の治療で簡単に治るがんであれば、より高度なゲノム検査は必要ないかもしれません。多くの場合、ゲノム検査は、まれながんや治療に反応しないがんに用いられます。
主治医は、あなたのゲノム検査の選択肢と、これらの検査があなたに適しているかどうかを教えてくれるでしょう。医師がゲノム検査を勧める理由はいくつかあります。
以前は、がんの治療は一律に行われていました。同じ種類のがんであれば、誰もが化学療法や放射線療法など、同じ治療を受けることができました。現在では、50種類以上の標的治療薬がFDAから承認され、さらに多くの治療薬が臨床試験中です。標的療法は精密医療とも呼ばれ、がんの成長を助ける特定の遺伝子の変化に対して作用します。
がん専門医がゲノム検査を行う最も一般的な理由は、適切な治療法を見つけるためです。例えば、慢性骨髄性白血病（CML）の人の中には、BCR-ABLと呼ばれる遺伝子に変化があり、チロシンキナーゼ蛋白を体内で生成するようになった人がいます。このタンパク質は、彼らの癌の成長を助ける。チロシンキナーゼ阻害剤は、BCR-ABL遺伝子が変化したCMLに効きます。
もう一つの例は、上皮成長因子受容体（EGFR）阻害剤で、EGFRの遺伝子変化を持つ肺がんを治療します。そして、PARP阻害剤は、BRCA遺伝子に変異がある卵巣がんを治療します。
ゲノム検査は、あなたのがんがどのくらい早く成長しそうかを予測するのにも役立ちます。あなたのがんがゆっくり成長するのか、それとも攻撃的なのかは、医師があなたに適した治療法を見つけるためのもう一つの方法です。
ゲノム検査によって、治療が効かないかどうか、効かなくなる可能性があるかどうかがわかることがあります。急性骨髄性白血病（AML）の人の約20％は、イソクエン酸脱水素酵素（IDH）遺伝子に変異があります。IDH阻害剤と呼ばれる薬で治療されています。
しかし、ある種の遺伝子変異を持つ人は、最終的にIDH阻害剤に耐性を持つようになります。その場合、薬が効かなくなります。ゲノム検査によって、どのような人が耐性を持つようになるかを医師が予測し、別の治療を開始することができます。
ゲノム検査は、がん治療後にも有用です。薬物療法でがんの進行が抑えられなかった場合や、治療後にがんが再発した場合などに、医師からこれらの検査が提案されることがあります。
これらの検査は、手術後にがんが再発する可能性があるかどうかを医師が判断する際にも役立ちます。再発の可能性がある場合は、さらに治療が必要な場合があります。
化学療法や放射線療法などのがん治療では、がん細胞と一緒に健康な細胞も殺されてしまいます。遺伝子に基づいた標的治療は、より正確であるため、健康な細胞へのダメージを防ぎ、副作用のリスクを軽減することができます。
ゲノム検査のもう一つの利用法は、新しい抗がん剤の臨床試験に医師があなたを適合させることです。バスケットトライアルとは、ある治療法が同じ遺伝子変異を持つ人たちに有効かどうかを調べるための研究です。
あなたの遺伝子は、あなたが既に試した治療や、あなたのがんに対して利用可能な治療よりも、あなたのがんに対してより良く効くかもしれない実験的な治療とあなたをマッチングするのに役立つ可能性があります。あなたの癌に最も効果的な治療法は、あなたがかかっている癌とは異なる種類の癌に対して承認されるかもしれません。